Ectrodactilia

Beatriz Esakia n4
Palavras-chave:deformidade;anomalia congénita;ausência de dedos;mão pinça de lagosta; mutação;

Introdução
As mutações são alterações do material genético, por vezes
inofensivas mas outras vezes podem causar problemas e
deformidades.
Conclusão
Neste trabalho irei falar sobre uma mutação em específico, a
ectrodactilia. A doença apesar de rara possui um prognóstico bom e com
esperança de vida perto da normal.
Esta anomalia não afeta só os humanos já que é visto também
em rãs, sapos,salamandras, ratos, coelhos, vacas, galinhas,
Desenvolvimento macacos, cães, gatos e peixes-boi.
A ectrodactilia (EEC) é uma Existem dois tipos principais de ectrodactilia.
rara anomalia genética O tipo 1 dá-se pela falta do dedo médio e por uma fenda grande
congénita, de herança através do meio da extremidade.
autossómica dominante. No tipo 2, apenas o quinto dedo está presente e não há fenda.
Ocasionalmente, ocorrências de ambos os tipos podem ser
É caracterizada por uma encontrados em uma única família.
deformidade em que há ausência
de um ou mais dedos centrais das
mãos ou dos pés.
Assumindo assim uma
aparência característica como se fossem presas de lagosta.
Fontes
Pode também causar fenda do lábio com ou não ter fenda do
https://pt.wikipedia.org/wiki/Ectrodactilia
palato (que pode resultar em defeitos de fala) e anomalias em
https://www.scielo.br/j/abd/a/fqBbLWz47xGnhLRnjckDRcr/?lang=p
várias estruturas como a pele (hiperpigmentada e seca,
t
hiperqueratose, atrofia da pele), pelos (cabelos e sobrancelhas
https://www.biologianet.com/genetica/mutacao.htm
finos e esparsos), dentes (pequenos, ausentes ou displásicos),
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=PT
unhas(distrofia) e glândulas exócrinas( redução/ausência das
&data_id=1864&Disease_Disease_Search_diseaseType=ORPHA
glândulas sudoríparas, sebáceas e salivares).
&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=1896&Enfermedade(s
Os doentes não são afetados por atrasos mentais.
)/grupo%20de%20enfermedades=Ectrodactilia---displasia-ectoder
Esta doença rara é normalmente causada por uma mutação no
mica---fisura-labiopalatina&title=Ectrodactilia---displasia-ectodermi
cromossoma 7 ou translocação entre cromossomas 7 e 9.
ca---fisura-labiopalatina&search=Disease_Search_Simple
Estima se que a prevalência desta doença seja de 1-10000.
O diagnóstico é baseado no exame clínico, raios-X dos
membros e da mandíbula, e, dependendo das características
associadas, ecografia
renal, exames
oftalmológicos e
biópsia da pele.
Já o diagnóstico
pré-natal baseia-se
na ecografia durante
o segundo trimestre
de gravidez, que pode
revelar as anomalias
estruturais.
O controlo da
doença exige
avaliação de
ortopedistas,
cirurgiões plásticos e odontológicos, oftalmologistas,
dermatologistas e terapeutas da fala. A cirurgia permite a
correção das anomalias orofaciais e odontológicas e melhora a
função e aparência dos membros.
Para evitar complicações como cataratas e cicatrizes corneanas
são necessários cuidados oftalmológicos (por exemplo, lágrimas
artificiais para olhos secos).
O aconselhamento genético deve ser oferecido às famílias
afetadas informando-as da possibilidade de 50% que uma pessoa
afetada tem de transmitir a mutação causadora da doença.
Os pais não afetados de uma criança com síndrome EEC têm
um risco de 4% de ter outra criança afetada.