GENÉTICA (HTTPS://WWW1.FOLHA.UOL.COM.

BR/FOLHA-TOPICOS/GENETICA)

Estudo com 1.200 genomas mapeia diversidade da

população brasileira
Foram sequenciadas e analisadas amostras de 1.247 voluntários; meta é chegar a 15
mil

23.set.2020 às 15h00

EDIÇÃO IMPRESSA (https://www1.folha.uol.com.br/fsp/fac-simile/2020/09/24/)

Gabriel Alves (https://www1.folha.uol.com.br/autores/gabriel-alves.shtml)

SÃO PAULOA diversidade genética da população brasileira se equipara àquela

encontrada no somatório de 54 populações espalhadas pelo mundo, apontam
os primeiros resultados do projeto DNA do Brasil, que busca construir a maior
coleção de genomas do país.

Após nove meses do lançamento da iniciativa, foram sequenciadas e analisadas

amostras de 1.247 voluntários. A meta é chegar a 15 mil.

“A gente vai começar a ver o que é a população brasileira. Vários grupos vêm
caracterizando-a ao longo do tempo —agora estamos no ombro de gigantes.”,
afirma Lygia da Veiga Pereira, da USP, pesquisadora que comanda a iniciativa.

O sequenciamento envolve “soletrar” a sequência de “letras” (ou bases

nitrogenadas, de quatro tipos: A, T, C e G) do genoma —ao todo são 3 bilhões
delas por pessoa, o equivalente a um arquivo de 500 megabytes para cada
sequenciamento.
“Mil e duzentos novos genomas sequenciados
Sua assinatura na Inglaterra não trariam
vale muito.
novidades,
ENTENDA mas aqui no Brasil foi possível ver 88% das variações observadas em
54 populações diferentes ao redor do mundo. Estou muito entusiasmada: com
uma amostra pequena conseguimos ver o valor de se estudar a população
brasileira. Aqui cada enxadada é uma minhoca!”, diz.

O estudo de referência foi feito com o genoma de 929 pessoas espalhadas pelo
globo e foi publicado em março deste ano na revista Science. Os resultados
brasileiros, de acordo com os pesquisadores, devem em breve ser submetidos
para publicação em uma revista especializada.

Até então não havia um projeto nacional que reunisse todas essas informações,
diz Pereira, apesar de iniciativas que investigam, por exemplo o genoma de
idosos.

Segundo Tábita Hünemeier, que estuda o genoma de populações indígenas e

que também está no projeto DNA do Brasil, as análises até agora mostram uma
predominância de DNA mitocondrial (que é herdado da mãe) proveniente de
populações africanas (36%) e nativas americanas (34%). Já a herança masculina
(observada por meio do cromossomo Y), é 75% europeia.

A combinação dos dados revela que a miscigenação no Brasil se deu muito de

forma assimétrica, com pouca oportunidade de homens de origem indígena
deixarem descendentes, por exemplo.

Ainda assim, no estudo foram encontrados exemplos de pessoas com DNA

totalmente de origem indígena, assim como outros totalmente de origem
africana. Foram encontradas variantes genéticas provenientes de toda a África
—norte, sul, leste e oeste.

Esse tipo de estudo, afirma Hünemeier, é uma oportunidade para entender

quais porções de DNA índígena permanecem no povo brasileiro. Os índios da
costa leste brasileira, que somavam 1,5 milhão de pessoas, foram praticamente
exterminados. “Mas fragmentos dele sobrevivem nas pessoas, no DNA.”

A expectativa é que os dados de sequenciamento sirvam para encontrar

variantes genéticas relacionadas a doenças, como a ataxia, que prejudica
progressivamente o funcionamento do cérebro,
Sua assinatura o equilíbrio e a coordenação
vale muito.
motora.
ENTENDA

“Quando a gente faz uma análise de risco poligênico [ou seja, influenciado por
muitos genes], conhecer a miscigenação é fundamental para o exame poder
retornar o melhor resultado possível. O que é comum em outros países pode
não ser comum aqui, e vice-versa”, diz Gustavo Campana, diretor médico da
Dasa, companhia de medicina diagnóstica que ficou responsável pela realização
dos sequenciamentos.

Hoje em dia, ao se investigar a origem de alguma doença, pode ser que não
sejam encontradas respostas se a origem da alteração for ameríndia ou
africana, explica Pereira, simplesmente por falta de dados de referência. Daí a
importância de existir um estudo que amplie essa representação.

“Esse conhecimento poderá ajudar a tomar condutas preventivas e terapêuticas

com melhores resultados e a um custo menor”, afirma Campana.

A amostra do estudo veio da parceria com outros projetos já em andamento do

Incor (Instituto do Coração do Hospital das Clínicas da USP) e da Fiocruz
(Fundação Oswaldo Cruz) em Rondônia, que acompanham coortes (grandes
grupos de voluntários) pelo país.

Em agosto, o Ministério da Saúde passou a apoiar o projeto, que, nesse

contexto, recebeu o nome de Genoma de Referência do Brasileiro, dentro da
iniciativa governamental Genomas Brasil. O apoio, de R$ 8 milhões, permitirá o
sequenciamento de mais de 2.000 amostras.

“O projeto é importante para o Sistema Único de Saúde no sentido de

compreender como as variantes genéticas se relacionam com determinada
doença na população, tornando possível obter um diagnóstico mais preciso e
de predizer as chances de um indivíduo desenvolvê-la", afirma o ministério em
nota enviada à reportagem.

O texto informa ainda que "essa abordagem permite que a equipe de saúde
tome decisões clínicas em tempo oportuno para prevenir e evitar que a doença
se manifeste, podendo, inclusive, definir qual medicamento será mais eficaz e
terá menores efeitos colaterais
Sua ou, até mesmo,
assinatura personalizar o tratamento em
vale muito.
função do componente genético do indivíduo”,
ENTENDA

“Além de promover a melhoria de qualidade de vida do paciente, uma linha de

cuidado baseada em medicina de precisão promove também o uso racional do
recurso da saúde, evitando gastos e desperdícios por meio de condutas clínicas
preventivas e com tratamentos mais personalizados, seguros e eficazes”,
encerra a nota.

GENOMA DE IDOSOS BRASILEIROS REVELAM 2 MILHÕES DE NOVAS VARIANTES

Na última semana foi postado na plataforma de pré-publicação bioRxiv um

estudo comandado por de pesquisadores da USP e com participação de
diversas outras instituições que identificou 76 milhões de variações (entre
pequenas mutações e deleções) em 1.171 idosos de um coorte de São Paulo.

Dessas variações, 2 milhões são inéditas, segundo os autores da pesquisa, que

ainda não passou pela revisão por outros cientistas.

Também encontraram 140 alterações do HLA, sistema de moléculas que ficam

na superfície de células e que é controlado por genes do cromossomo 6,
intimamente relacionado ao funcionamento do sistema imunológico e que,
portanto, pode influenciar em inúmeras patologias.

"Todos os nossos resultados enfatizam que o sequenciamento completo do

genoma de populações miscigenadas contribui com um recurso importante
para estudos genômicos populacionais e aplicações médicas, assim como
melhorar o genoma humano de referência", escrevem os autores.

sua assinatura vale muito

Mais de 180 reportagens e análises publicadas a cada dia. Um time com
mais de 200 colunistas e blogueiros. Um jornalismo profissional que
fiscaliza o poder público, veicula notícias proveitosas e inspiradoras, faz
contraponto à intolerância das redes sociais e traça uma linha clara entre
verdade e mentira. Quanto custa ajudar a produzir esse conteúdo?
 SuaNO
ASSINE POR R$ 1,90 assinatura vale
1º MÊS (HTTPS:/ muito.
/ASSINATURAS.FOLHA.COM.BR/420733)

ENTENDA
ENDEREÇO DA PÁGINA

https://www1.folha.uol.com.br/ciencia/2020/09/estudo-com-1200-genomas-
mapeia-diversidade-da-populacao-brasileira.shtml

notícias da folha no seu email