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SUMÁRIO

CURSO DE PSICOLOGIA 1. Conceitos iniciais em Anatomia

DISCIPLINA DE NEUROMORFOFISIOLOGIA E GENÉTICA HUMANA

2. Conceitos iniciais em Fisiologia

Aula 1:
Conceitos básicos 3. Conceitos iniciais em Genética

2023-2
Prof. Dr. Maurício S Nin – CURRICULO:
2
http://lattes.cnpq.br/6499645792451535

Conceitos iniciais em Anatomia Conceitos iniciais em anatomia

 Cortes  Macro divisões do corpo

 Plano Mediano e Posição anatômica
 Posições Relativa • Cabeça: crânio e face;
 Organização • Tronco: pescoço, tórax, abdômen e
 Diferenças existentes pelve;
 Macro divisões do corpo • Membros inferiores: coxa, perna e
 Organização pé;
• Membros superiores: braço,
antebraço e mão.

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Conceitos iniciais em anatomia Conceitos iniciais em anatomia

 Demais regiões: vista anterior
 Cavidades
• Craniovertebral, ou dorsal
• Toracoabdominopélvica, ou ventral

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Conceitos iniciais em anatomia Conceitos iniciais em anatomia

 Demais regiões: vista posterior
 Plano Mediano e Posição anatômica

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Conceitos iniciais em anatomia Conceitos iniciais em anatomia

 Cortes
 Outras posições

Prof. Dr. Maurício Schüler Nin Prof. Dr. Maurício Schüler Nin

Conceitos iniciais em anatomia Conceitos iniciais em anatomia

 Posições Relativa  Posições Relativa C

A B

I J
D
G

E F

H
QUIZZ

https://pt.surveymonkey.com/r/JGQCR83

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Conceitos iniciais em anatomia Conceitos iniciais em anatomia

 Diferenças existentes
 Qual a classificação?
• Normal: mais comum, o que se encontra na maioria dos casos;

• Variação anatômica: foge do normal sem prejuízo da função;

• Anomalia: foge do normal, traz prejuízo a alguma função, porem

é compatível com a vida;

• Monstruosidade: foge do normal, traz prejuízo a alguma função,

porem é incompatível com a vida;

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Conceitos iniciais em anatomia Conceitos iniciais em anatomia

 Organização  Sistemas
•Sistema cardiovascular
•Sistema respiratório
•Sistema digestório
•Sistema excretor urinário
•Sistema sensorial
•Sistema tegumentar
•Sistema nervoso
•Sistema muscular
•Sistema articular
•Sistema esquelético
•Sistema endócrino
•Sistema reprodutor
•Sistema Circulatório linfático
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Conceitos iniciais em Fisiologia Homeostase

Metabolismo: soma de todos os processos químicos que ocorrem no corpo.
• Refere-se à capacidade de um organismo para manter o ambiente
Responsividade: capacidade corporal de detectar as mudanças em seu meio interno do corpo dentro dos limites que lhe permitem sobreviver, ainda
interno ou externo e de responder às mesmas. que ocorram mudanças dentro e fora do corpo.

Movimento: movimento do corpo inteiro, de órgãos individuais, de células

• Cada sistema corporal contribui, de algum modo para a homeostase.
individuais ou mesmo de pequenas organelas intracelulares.
Crescimento: aumento do tamanho corporal. Esse aumento pode ocorrer por • O mecanismo de feedback, também denominado
mecanismo de retroalimentação, corresponde a um
aumento (1) do tamanho das células existentes, (hipertrofia) (2) do número de conjunto de respostas produzidas pelo nosso
células (hiperplasia), ou (3) da quantidade de materiais intercelulares. organismo diante de alguma alteração.
• Positivo: garante o aumento do estímulo que
Diferenciação: células não especializadas se causa desequilíbrio, reforçando-o.
transformam em células especializadas. • Ex: nascimento;
• Negativo: Esse mecanismo garante uma
Reprodução: (1) refere-se à formação de novas mudança contrária em relação à alteração
células para crescimento, reparo ou reposição inicial, ou seja, produz respostas que reduzem o
estímulo inicial.
e à (2) produção de um novo indivíduo. • Ex: aumento da temperatura corpórea;

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Homeostase* e Feedback Homeostase

• Controlada, principalmente, pelos
sistemas Nervoso e Endócrino, ou seja,
com participação de neurotransmissores e
hormônios , respectivamente.

Termo criado por Walter Cannon, em 1932

Homeostase e Feedback Homeostase e doença

Enquanto todas as condições controladas do corpo
permanecerem dentro de determinados limites, as células do
• Exemplos: organismo funcionam eficientemente, a homeostase é mantida e o
corpo permanece sadio.
• ↑↓ da temperatura
Se o equilíbrio normal é perturbado, e ocorrer o desequilíbrio
homeostático – pode ocorrer uma doença.
Patologia: ramo da ciência que estuda as alterações morfológicas
e fisiológicas dos estados de saúde. Quando essas alterações não
são compensadas podemos dizer que um indivíduo está doente.
Envelhecimento é um Processo fisiológico
(natural) que promove o declínio
• ↓ PO2 progressivo na capacidade do corpo para
restabelecer a homeostase. Diminuir a
capacidade de homeostase NÃO é doença, o
Envelhecimento produz alterações
observáveis na estrutura e na função e
aumenta a vulnerabilidade ao estresse e da
doença.

Conceitos iniciais em Genética

O que é Genética?
Cromossomos
Conceitos Básicos em Genética
• Genética (do grego geno; fazer nascer), é uma área da biologia Os cromossomos são corpúsculos compactos
que carregam a informação genética.
que estuda os mecanismos da hereditariedade ou herança Cada cromossomo é constituído por uma
biológica. longa e linear molécula de DNA .

• Assim, a genética é a parte da ciência que estuda a
hereditariedade, a estrutura e função dos genes e a variação
dos seres vivos.
Os cromossomos são encontrados no núcleo da célula.
Os cromossomos são sequencias da molécula de DNA, em
forma de espiral, que apresentam genes e nucleotídeos.
O número de cromossomos varia de uma espécie para outra, é representado por n.

Cromossomos são filamentos de DNA que contêm vários genes, além de outras
sequências de nucleotídeos (blocos construtores de DNA e RNA) e estão presentes
em todas as células com funções específicas.

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Conceitos Básicos em Genética Conceitos Básicos em Genética

Células Haploides e Diploides Células Haploides e Diploides

As células haploides (n) possuem apenas um conjunto de cromossomos.

Assim, nos animais, as células sexuais ou gametas são haploides. Essas células
possuem metade do número de cromossomos da espécie.
As células diploides (2n) são aquelas que possuem dois conjuntos de
cromossomos, como é o caso do zigoto, que possui um conjunto de
cromossomos originários da mãe e um conjunto originário do pai. São células
diploides, os neurônios, células da epiderme, dos ossos, entre outras (células
somáticas).

Conceitos Básicos em Genética Conceitos Básicos em Genética

Células Haploides e Diploides Cromossomos

Cromossomos Homólogos
Cada cromossomo presente no espermatozoide encontrará correspondência nos
cromossomos do óvulo.
Em outras palavras, os cromossomos de cada gameta são homólogos, uma vez que
possuem genes que determinam certa característica, organizados na mesma sequência em
cada um deles.

Representação de cromossomos homólogos e a

localização (ou locus gênico) de alguns genes alelos,
que determinam características específicas.

Conceitos Básicos em Genética Conceitos Básicos em Genética

Cromossomos
Cromossomos homólogos Cromossomos
homólogos são
cromossomas
pareados entre si
(lado a lado),
semelhantes e que
juntos formam um
par.

Cromossomos
homólogos são Os cromossomos
pares homólogos são
de cromossomos encontrados nas células
semelhantes e com a diploides (2n) e possuem
mesma relação com os genes
informação genética alelos.
armazenada.

cromossomos
semelhantes e com a
mesma informação
genética

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Conceitos Básicos em Genética Conceitos Básicos em Genética

Cromossomos: Cromossomos:
Ocorrência dos cromossomos homólogos Ocorrência dos cromossomos homólogos
Os cromossomos surgem durante a mitose, um dos tipos de divisão celular. Nela as
células se replicam para regenerar o tecido humano e os cromossomos que
carregam possuem o mesmo tamanho e a mesma informação genética dos seus
predecessores, portanto, esses cromossomos produzidos durante a mitose são
homólogos.

Já na meiose, há o surgimento de uma célula-ovo a partir da união

dos gametas produzidos por meio da reprodução sexuada de
indivíduos de sexos distintos, processo chamado de fecundação.
Porém, ocorrem duas divisões celulares seguidas e os gametas que
serão produzidos não são iguais geneticamente, então, não podem
considerados cromossomos homólogos.

Conceitos Básicos em Genética Conceitos Básicos em Genética

Cromossomos Humanos Cromossomos Humanos: x outros animais

Quanto mais “evoluído”, mais cromossomos?
Os seres humanos Desse total, 44 Dois deles Os cromossomos homólogos são
possuem 46 são autossomo são justamente os 22 pares formados pelos
cromossomos, 23 s, ou seja, os cromosso cromossomos autossomos e 1 par de
de origem encontrados mos cromossomos sexuais nas células
materna e 23 em todas as sexuais (“X” diploides (2n) e estão diretamente
paterna. células feminino e relacionados aos genes alelos, que são
somáticas e “Y” aqueles envolvidos na determinação de
estão masculino), um caráter.
relacionados às portanto as
características mulheres
comuns aos apresentam
dois sexos. os pares
“XX” e os
homens
“XY”.

Conceitos Básicos em Genética Conceitos Básicos em Genética

Em uma palavra, o que nos fez “dominar” a terra? Defina “evolução”?

Evolução é o processo de mudança e adaptação dos seres vivos
às modificações ocorridas no meio ambiente com passar do
tempo. A ideia de evolução como recurso biológico começou a ser
discutida no século XVIII, pois até então acreditava-se na teoria do
criacionismo

Ou seja, quem é mais evoluído?

Homens X COV-SARS-2 X Crocodilo

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Conceitos Básicos em Genética Conceitos Básicos em Genética

Defina “evolução”?
Cromossomos homólogos x cromátides irmãs
Cromátides são os filamentos
interligados surgidos a partir da
duplicação de um cromossomo
durante os processos de divisão
(meiose). Enquanto que os
cromossomos homólogos
possuem genes complementares
um do outro.
Supondo-se que o braço superior
direito do cromossomo paterno tem a
informação da cor dos olhos e o
braço superior direito do
cromossomo materno possui também
a informação da cor dos olhos na
mesma região, pode-se concluir
que os dois cromossomos possuem
dados referentes ao mesmo fator –
cor dos olhos – na mesma região, ou
seja, possuem as mesmas
informações genéticas.

São portanto cromossomos

homólogos.

Conceitos Básicos em Genética Conceitos Básicos em Genética

Cromossomos homólogos x cromátides irmãs Cromossomos

Cariótipo: É a constituição
cromossômica de um indivíduo. É o
conjunto de cromossomos, cujo
número e morfologia são
característicos de uma espécie ou de
seus gametas.

Autossômico: Dizemos que os

cromossomos são autossômicos
quando não são sexuais, ou seja, todos
os cromossomos, exceto o X e o Y. No
total, temos 22 pares de cromossomos
autossômicos.

Conceitos Básicos em Genética Conceitos Básicos em Genética

Cromossomos Genes
Genes são fragmentos de DNA encontrados no núcleo da célula (e
mitocôndrias)
Os genes são esses fragmentos sequenciais do DNA, responsáveis por
codificar informações que irão determinar a produção de proteínas que
atuarão no desenvolvimento das características de cada ser vivo.
Eles são considerados a unidade funcional da hereditariedade.

O gene é um segmento de uma molécula de DNA (ácido

desoxirribonucleico), responsável pelas características herdadas
https://altadiagnosticos.com.br/saude/cariotipo-banda-g geneticamente. Cada gene é composto por uma sequência específica de
DNA que contém um código (instruções) para produzir uma proteína que
desempenha uma função específica no corpo.

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Conceitos Básicos em Genética Conceitos Básicos em Genética

Genes Homozigotos e Heterozigotos

Os genes alelos são aqueles que ocupam o mesmo lócus em cromossomos • Os seres homozigotos são aqueles • Enquanto isso, os heterozigotos
homólogos e estão envolvidos na determinação de um mesmo caráter.
O gene é um segmento de uma molécula de DNA (ácido desoxirribonucleico),
que apresentam pares de genes
alelos idênticos (AA/aa), ou seja,
possuem genes alelos idênticos.
X caracterizam os indivíduos que possuem
dois genes alelos distintos (Aa).

responsável pelas características herdadas geneticamente.

Alelos e Alelos Múltiplos São responsáveis pela determinação de certa

característica, por exemplo, cor do pelo nos coelhos,
possuem variações, determinando características
diferentes, por exemplo pelo marrom ou branco. Além
disso, ocorrem aos pares, sendo um de origem materna e
outro de origem paterna.

Um alelo é cada uma das várias formas alternativas do

mesmo gene que ocupa um locus no cromossomos e
atuam na determinação do mesmo caráter. Algumas
características são determinadas por mais de dois alelos.

Conceitos Básicos em Genética Conceitos Básicos em Genética

Genes Dominantes e Recessivos Codominância

Quando um indivíduo heterozigótico
possui um gene alelo dominante ele se A codominância pode ser definida como É um tipo de interação entre alelos de um gene
expressa determinando uma certa uma situação em que organismos onde não existe relação de dominância (o filho
característica. heterozigotos expressam ambos os alelos não possui a mesma característica do pai, e sim
de um gene ao mesmo tempo um novo fenótipo).
Os genes dominantes são representados
por letras maiúsculas (AA, BB, VV) e
expressos fenotipicamente em
heterozigose e homozigose.

Quando o gene alelo não se expressa

nesse indivíduo, ele é um gene
recessivo. Os genes recessivos são
representados por letras minúsculas
(aa, bb, vv) donde os fenótipos são
expressos somente em homozigose.

Conceitos Básicos em Genética Conceitos Básicos em Genética

Genótipo e Fenótipo Heredograma

Genótipo é a composição genética formada pelo

conjunto de alelos presentes em um indivíduo, que
foram herdados de seus pais.

Fenótipo é o conjunto de traços (observáveis ou que

podem ser mensurados) de um indivíduo, que sofre
influência do “ambiente”.

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Conceitos Básicos em Genética Conceitos Básicos em Genética

Heredograma Heredograma - exercício

A doença de Von Willebrand, que atinge cerca de
30 a 100 casos/1.000.000 da população mundial,
tem causa hereditária, de natureza autossômica
dominante. Essa doença se caracteriza pela dimi-
nuição ou disfunção da proteína conhecida como
fator Von Willebrand, o que provoca quadros de
hemorragia.
1º - saber é se o caráter em questão é condicionado por um gene dominante ou recessivo. O esquema ao lado mostra o heredograma de uma
2º - procurar no heredograma casais fenotipicamente idênticos e que tiverem um ou mais filhos família que registra alguns casos dessa doença.
diferente deles.
3º - Caso a característica não tenha se manifestado em nenhum dos membros do casal e manifestou-
se no filho, significa que esta característica só pode ser determinada por um gene recessivo;
4º Depois de identificar o gene dominante e o gene recessivo, deve ser identificado o homozigoto
recessivo, pois todos eles manifestam o caráter recessivo;
Admita que os indivíduos 3 e 4 casem com pessoas que não apresentam a doença de Von
5º - Identificar os genótipos dos outros indivíduos, sendo importante saber de dois pontos:
Willebrand (homozigotos).
a - Em um par de genes alelos, um provém do pai e o outro da mãe. Caso o indivíduo seja
As probabilidades percentuais de que seus filhos apresentem a doença são, respectivamente, de:
homozigoto recessivo, ele recebeu um gene recessivo de cada ancestral;
a. 50 e 0
b - Caso o indivíduo seja homozigoto recessivo, ele passa este gene para todos os seus
b. 25 e 25
descendentes.
c. 70 e 30
d. 100 e 50

Conceitos Básicos em Genética Conceitos Básicos em Genética

Heredograma - exercício Leis de Mendel

O heredograma abaixo representa o cruzamento entre animais da mesma espécie, que
apresentam fenótipos de pelo longo ou curto. O fenótipo de pelo curto é uma característica
recessiva. Os quadrados representam os machos e os círculos representam as fêmeas.

Assinale a alternativa que contém o genótipo dos indivíduos 1 – 1, II – 5, III – 2 e III – 3, res-
pectivamente.
a. Cc, Cc, Cc, cc As Leis de Mendel são um
b. CC, Cc, cc, Cc conjunto de fundamentos
c. CC, cc, Cc, cc que explicam o mecanismo
d. Cc, Cc, CC, cc
da transmissão hereditária
e. Cc, Cc, cc, Cc
durante as gerações. Mendel
é considerado o “Pai da
Genética”

Conceitos Básicos em Genética Conceitos Básicos em Genética

Primeira Lei de Mendel Segunda Lei de Mendel

A Primeira Lei de Mendel
“Cada caráter é determinado por um par de fatores que se separam na formação dos gametas, “as diferenças de uma característica
indo um fator do par para cada gameta, que é, portanto, puro”. são herdadas independentemente das
Essa Lei determina que cada característica é determinada por dois fatores, que se separam na diferenças em outras características”.
formação dos gametas.

Nesse caso, Mendel também realizou o

cruzamento de plantas com diferentes
características. Ele cruzou plantas com
sementes amarelas e lisas com plantas
de sementes verdes e rugosas.
Os genótipos e fenótipos cruzados eram os
seguintes:
•V_: Dominante (cor Amarela)
•R_: Dominante (forma Lisa)
•vv: Recessivo (cor Verde)
•rr: Recessivo (forma Rugosa)

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Conceitos Básicos em Genética Conceitos Básicos em Genética

Herança Ligada ao Sexo Herança Ligada ao Sexo

Como os cromossomos X tem muito mais
Os cromossomos sexuais genes que o Y, alguns dos genes do X não
são aqueles que determinam têm alelo correspondente no Y, desse modo
o sexo dos indivíduos. determinam a herança ligada ao
cromossomo sexual ou ligada ao sexo.

As mulheres possuem 2 cromossomos X,

enquanto os homens possuem um cromossomo
X e um Y. Desse modo, é o gameta masculino
que determina o sexo dos filhos.

Representação da transmissão hereditária da hemofilia, cujos genes se localizam no cromossomo X

O daltonismo e a hemofilia são exemplos de doenças determinadas por

genes presentes no cromossomo X. O daltonismo, que é um tipo de
cegueira para cores, é uma condição produzida por um alelo mutante
responsável pela produção de um dos pigmentos visuais.

Conceitos Básicos em Genética Conceitos Básicos em Genética

Alterações nos cromossomos Alterações nos cromossomos

Qualquer tipo de alteração em um dos cromossomos causa as
chamadas mutações gênicas. Euploidia: Alteração cromossômica numérica em que todo o conjunto
• Nos casos de modificações estruturais em um ou mais cromossomos, cromossômico é alterado. acontece sempre em múltiplos inteiros de 23,
podem surgir síndromes como a do “miado de gato” (Síndrome de Cri
Du Chat) – quando os recém-nascidos choram em um tom alto que se
fazendo com que o indivíduo possa ser n, 3n, 4n e assim sucessivamente.
assemelha ao miado de um gato.
• Com relação a alterações no número de cromossomos podem ocorrer
alterações na quantidade de genomas (euploidias) ou causar o
surgimento de mais cromossomos em um dos pares (aneuploidas).
Geralmente incompatíveis
com a vida

Conceitos Básicos em Genética Referências utilizadas

Alterações nos cromossomos ● GUYTON, Arthur C. Fisiologia Humana. 6a ed. Rio de Janeiro: Guanabara
Aneuploidia: Alteração cromossômica
Koogan, reimp 2011. 564p.
numérica que afeta um ou mais tipos de
● TORTORA, Gerard J.; GRABOWISKI, Sandra Reynoldas. Corpo humano:
cromossomos. O tipo mais comum de
aneuploidia é a trissomia, em que há fundamentos de anatomia e fisiologia. Porto Alegre: Artmed, 2008. 619 p.
um cromossomo extra, ou seja, a
pessoa apresenta 47 cromossomos, ● TOM STRACHAN, ANDREW READ (2013). Genética molecular
mas o padrão é 46. humana. [tradução: Alessandra Brochier Marasini ... et al.] ; revisão
técnica: José Artur Bogo Chies, Sabrina Esteves de Matos Almeida. – 4. ed.
As aneuploidas são as mais comuns e podem causar síndromes como : – Porto Alegre : Artmed Editora.
• Down (três cromossomos 21 em vez de dois), que causa atraso mental, baixa estatura, língua grande, perfil
achatado, entre outros; ● Links dos vídeos e materiais didáticos disponíveis junto aos itens.
• Turner (um cromossomo “X” em vez de um par), que provoca doenças renais, problemas de alimentação e
circulatórios;
• Klinefelter (dois cromossomos “X” e um “Y” nos homens), que pode causar infertilidade, retardo mental,
estatura elevada, entre outros.

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