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Como é expressa a informação genética
contida no DNA em características dos
seres vivos (fenótipo)?
Funções das Proteínas

Proteína Função Exemplos

Insectos e aranhas usam fibras de seda para os seus casulos e teias. O Colagénio e a elastina
Estruturais Suporte fornecem uma rede fibrosa nos tecidos conectivos dos animais. A queratina é a proteína do cabelo,
cornos, penas e de outros apêndices da pele.

Ovoalbumina é a proteína da clara do ovo, usada como fonte de aminoácidos pelo embrião em
Armazenamento de
Reserva desenvolvimento. A caseína, a proteína do leite, é a principal fonte de aminoácidos para os bebés
aminoácidos mamíferos. As plantas armazenam proteínas nas suas sementes.

Hemoglobina, a proteína férrica do sangue dos vertebrados, transporta oxigénio dos pulmões para
Transporte de outras
Transporte outras partes do corpo. Outras proteínas transportam moléculas através das membranas celulares,
substâncias cruciais para o controlo das trocas celulares com o meio externo.

Coordenação das
Insulina, a hormona produzida pelo pâncreas, ajuda a regular a concentração de açúcar no sangue dos
Hormonais actividades do vertebrados.
organismo

Resposta das células a Receptores situados na membrana celular dos neurónios detectam sinais químicos produzidos por
Receptoras outras células nervosas.
estímulos químicos

Actina e miosina são responsáveis pelo movimento dos músculos. Outras proteínas são responsáveis
Contrácteis Movimento pelo movimento de organelos chamados cílios e flagelos.

Protecção contra
Defesa Anticorpos combatem bactérias e vírus.
doenças

Aceleração selectiva
Enzimáticas Enzimas digestivas catalisam a hidrólise dos polímeros presentes no alimento.
de reacções químicas
 Transcrição Tradução

DNA mRNA Proteína

(RNA mensageiro)
Presente no núcleo Produzidas nos ribossomas
Presentes no hialoplasma
 Bazes
Tipo de cadeia Pentose Localização Quantidade
azotadas

Adenina Constante para

Dupla e Guanina Principalmente todas as células
DNA enrolada em Desoxirribose
Citosina no núcleo da mesma
hélice.
Timina espécie

Adenina Forma-se no
Simples, por Guanina Variável de célula
núcleo e migra
RNA vezes Ribose para célula e com
Citosina para o
dobrada a atividade celular
Uracilo citoplasma
 O DNA arquiva
a informação genética

A informação é transferida
para o mRNA

A informação é usada
para fabricar proteínas

Célula eucariótica
 Vídeo
transcrição
intrões
20 tipos diferentes de aminoácidos

p. 27
Quantos nucleótidos de RNA são necessários para codificar um aminoácido?

Não é suficiente

Não é suficiente

Mais do que suficiente

4 a.a.

16 a.a.
64 a.a.
Decifrando o Código genético

Extracto
poli-RNA Cadeia peptídica
bacteriano
Codão
Fen Fen Fen

A A A A A A A A A Lis Lis Lis

C C C C C C C C C Pro Pro Pro

Experiências de Heinrich Matthaei

e Marshall Nirenberg (1961) com poli-U RNA
(Não ambiguidade)

, e não codificam nenhum aminoácido.

Peptidil
adição do aminoácido à
cadeia polipeptídica em
crescimento

Aminoacil
ligação do tRNA ao codão
do mRNA
 Vídeo
tradução
mRNA
Cadeia
polipeptídica

Ribossomas

Polirribossoma de uma célula da

glândula salivar de um mosquito
(Chironomus sp.), MEV
 Nos organismos procariontes,
Não ocorre processamento
da molécula de RNAm que
se forma na transcrição, uma
vez que o DNA dos
procariontes não possui
intrões.

 Pelo facto de não haver

núcleo, a transcrição e
tradução ocorrem
simultaneamente, no Transcrição e tradução em E. coli
citoplasma
• Resolver as questões:

• 1,2,3,4,7 do grupo II do exame da 1ª fase de 2007

• 1,2,4,5, 6 do grupo II do exame da 1ª fase de 2011

• 1,2,3,6 do grupo II do exame da 2ª fase de 2012

• 1,2,4 e 5 do grupo II do teste intermédio de 2013

• 1,2,3,4,5,6 e 8 do grupo II do Exame de época especial de 2014

• 1,2,3,4,5,6 do grupo IV do exame da 1ª fase de 2015

• 5,6 do grupo IV do exame da 2ª fase de 2016

p. 36
São alterações ou modificações súbitas em
genes ou cromossomas, podendo acarretar
variação hereditária.
 As mutações podem ser:
-génicas quando alteram pontualmente
nucleótidos de um gene.
- cromossómicas quando alteram a estrutura ou
o número de cromossomas
Mutações
SEQUÊNCIA DE ADN - GENE
Toda e qualquer alteração física ou química do material genético

TTCCAACTACCACTACGTCTGTCTTGGATAATG

MOLÉCULA X

TTCCAACTACGACTACGTCTGTCTTGGATAATG

MUTAÇÃO

MOLÉCULA Y
 T T

A A

(A) (S)

Cadeia β
Anemia falciforme
Os eritrócitos portadores
T T
da hemoglobina mutante
possuem uma forma
alterada (em forma de
foice), tornando-se menos
A A
eficientes no transporte de
O2 .
(A) (S)

Cadeia β
 Outros exemplos de mutações génicas
 Fenilcetonúria (PKU)  o aminoácido fenilalanina não é metabolizado e

vai-se acumulando nos tecidos gerando subprodutos (ácido fenil-acético e

ácido fenil-láctico). O excesso dessas substâncias provoca mal formação
do sistema nervoso (deficiência mental acentuada).
Albinismo  ausência total ou parcial do pigmento melanina na pele, no
cabelo e nos olhos. Há vários tipos de albinismo, o mais comum é causado
pela ausência de uma enzima fundamental no início da produção da melanina.
• Nem todas as mutações provocam alteração
nos aminoácidos codificados, pois o código
genético é redundante.

• A proteína mutante pode desempenhar uma

função distinta da original ou deixar de ser
funcional.

• Nos organismos que se reproduzem

sexuadamente, nem todas as mutações são
hereditárias, apenas se transmitem aquelas
que ocorrem ao nível dos gâmetas (linha
germinativa)

• As mutações podem ser factor de evolução, se

a nova proteína conferir vantagem ao TRABALHO DE PESQUISA
organismo mutante.