Do Gene à Vida

Profa. Débora Trichez

dtbiol@gmail.com
Moodle: Do Gene à Vida
Senha: alunoGV1_2020
Cromossomos eucarióticos
 Cromossomo eucariótico
Telômeros Cromátides

Braço curto
Constrição p
Secundária
Centrômero
(Constrição primária)
Cinetócoro

Braço longo
q

Função da condensação do cromossomo:

organizar e empacotar as moléculas de
DNA gigantes em estruturas que facilitem
a segregação entre os núcleos das
células-filhas; proteger o DNA de quebras Telômeros
durante a separação.
 Quanto a posição do centrômero
Classificação:
Quanto ao tamanho

Onde:
r = razão entre braços
ic = índice centromérico
l = braço longo
c = braço curto

- Metacêntrico: centrômero mediano

- Submetacêntrico: posição submediana
Grande Médio Pequeno
- Acrocêntrico: posição subterminal
- Telocêntrico: posição terminal (?)
Centrômero
- Região de constrição, de cromatina bastante
condensada e sequências de DNA altamente
repetitivas;

- Local de aderência das cromátides-irmãs e ligação dos

cromossomos às fibras do fuso (Ligação mediada
por um complexo de proteínas chamado cinetócoro)

- Replicação do centrômero é uma etapa fundamental

para segregação correta de cromossomos e
cromátides-irmãs
Alguns cromossomos apresentam
constrição secundária:
• Genes responsáveis pela produção de rRNAs
• Presentes em múltiplas cópias no genoma,
ou seja, é um tipo de DNA repetitivo
Região Organizadora
de nucléolos

DNA moderadamente
repetitivo

RON
ou
Sítios de rDNA
NOR

Marcador cromossômico
Telômero
• Sequências nucleotídicas curtas repetidas em série (tandem), localizadas nas
extremidades dos cromossomos
• Em humanos, a unidade de repetição básica é TTAGGG
• O número de cópias da unidade varia entre espécies, entre cromossomos de uma
mesma espécie e até no mesmo cromossomo em células diferentes
• Geralmente 500 a 3000 repetições
• Sequências são replicadas pela telomerase

do grego:
Telos = final/extremidade
Meros = parte
Alça t
Protegido por shelterinas: evita degradação da extremidade do
telômero por processos de reparo de DNA
Telômero
• Manter a estabilidade estrutural dos cromossomos
F
u • Impedir que nucleases (DNAses) decomponham extremidades das moléculas lineares de DNA
n • Impedir a fusão das extremidades com outras moléculas de DNA
ç • Cromossomos sem telômeros tendem a se fusionar a outros cromossomos
õ • Facilitar a replicação das extremidades dos cromossomos lineares sem perda de
e material
s
• Ancorar o cromossomo no envoltório nuclear
Telômeros em células somáticas encurtam com a idade
• Células somáticas não expressam telomerase (ou tem baixos níveis de telomerase)
• Dividem-se um número limitado de vezes
Telômeros em células germinativas não encurtam com a idade
• Células germinativas (aquelas que dão origem aos gametas) expressam o gene da
enzima Telomerase.

• Células cancerígenas geralmente também expressam o gene da enzima telomerase!

• Telomerase (ribonucleoproteína): tem molde de RNA intrínseco
• Reconhece a sequência telomérica na extremidade 3‘
• Estende a extremidade 3' do filamento-molde (add várias unidades repet)
• Telomerase é uma transcriptase reversa
• DNA polimerase catalisa síntese de RNA complementar
a b

Par de
cromossomos
homólogos
Análise dos cromossomos - Cariotipagem
Representação do conjunto cromossômico de uma espécie
Homólogos emparelhados

Metáfase humana, 2n=46, XY Cariótipo humano, 2n=46, XY

CARIÓTIPO: conjunto de características morfológicas dos
cromossomos de uma célula.

CARIOGRAMA: o nome dado a fotografia dos cromossomos, em que

estes são ordenados, esquematicamente, juntando os pares de
cromossomos homólogos, de forma a permitir o estudo do cariótipo
diplóide.

IDIOGRAMA: é um esquema dos cromossomos de uma determinada

espécie, com informações básicas (tipo de cromossomo, tamanho
dos braços e bandeamentos).
 Análise dos cromossomos - Cariotipagem

Coloração comum Diferentes colorações (C, G, Q e R)

- ex: Banda G

Importância:
• Individualização dos cromossomos
• Observação de polimorfismos
• Identificação de ganhos ou perdas de regiões
gênicas
Coloração com Fluorocromos base-específicos: CMA3, DAPI, Quinacrina •Permite estudos evolutivos em grupos afins
Sondas: Sequência de DNA complementar, marcada com fluorocromo
Bandeamento C

1 2 3 4 5

X y
6 7 8 9
Bandeamento G
Quinacrina mostarda
Fluorocromos base-específicos
Hibridização fluorescente in-situ

Sonda de hibridização de DNA marcadas com

corantes fluorescentes
FISH para detecção da sequência nucleotídica repetitiva dos telômeros
Referências Bibliográficas:

• ALBERTS, B. et al. Biologia molecular da célula, 4ed Artmed, 2004

• ZAHA, A. et al. Biologia Molecular Básica. Porto Alegre, Ed. Mercado
Aberto, 1996, 2001, 2012.
• SNUSTAD, D. Peter. Fundamentos de Genética, 6ed Guanabara Koogan,
2013.
• JUNQUEIRA et al. Biologia Celular e Molecular, Guanabara Koogan,
2005
• https://edisciplinas.usp.br/pluginfile.php/4668003/mod_resource/content/
1/Aula%209%20-%20N%C3%BAcleo%2C%20organiza%C3%A7%C3%A3o%20
da%20cromatina%2C%20cromossomos.pdf