A GENÉTICA

Antes de mim
 Conceitos essenciais

• ADN

• Gene

• Cromossoma
 ADN

O ácido desoxirribonucleico é um
composto orgânico cujas moléculas
contêm as instruções genéticas que
organizam o desenvolvimento e
Pares de base
funcionamento de todos os seres e
de alguns vírus, e que transmitem as
características hereditárias de cada
ser vivo.
Assemelha-se a uma escada de Coluna vertebral
corda em espiral e é constituído por açúcar-fosfato
quatro bases: adenina, timina,
citosina e guanina, além de fosfatos, Timina
bases e açúcar.
Adenina

Guanina

Citosina
 Gene

• Os genes são segmentos de

ADN com um código único:
cada cromossoma contém
vários genes que
transportam toda a Uma célula
informação genética acerca
do indivíduo.

• Os genes podem sofrer

mutações através de O cromossoma
Cromossomas
interferências do meio – 23 pares é composto por
ambiente (exposição a genes

agentes químicos ou
radiações, etc.),
provocando mutações. Os genes
consistem em
ADN
 Cromossoma

• Os cromossomas são
constituídos por ADN e
proteínas, constituindo o
suporte dos genes e sendo
os responsáveis pela
transmissão hereditária.

• São filamentos no interior

das células, visíveis apenas
ao microscópio.
A espécie humana tem 46
cromossomas, isto é, 23
pares cromossomáticos.
 Cariótipo

• Conjunto de cromossomas
dentro do núcleo de uma
célula, caracterizado pelo
número e pela forma desses
cromossomas.

• O cariótipo humano é
constituído por 46
cromossomas, enquanto o
chimpanzé dispõe de 48.
 Síndrome de Down

• A Síndrome de Down, ou
Trissomia do Cromossoma
21, é uma anomalia genética
causada pela presença de um
cromossoma 21 extra e
caracteriza-se por alterações
físicas (cara achatada, olhos
oblíquos, língua espessa,
dedos e membros curtos,
pescoço pequeno) e
limitações cognitivas.
 Conceitos essenciais

• Hereditariedade
específica
• Hereditariedade
individual
• Genótipo

• Fenótipo

• Preformismo

• Epigénese
 Hereditariedade específica

• A hereditariedade específica
é referente ao processo de
transmissão genética das
características gerais e
próprias de determinada
espécie.
 Hereditariedade individual

• A hereditariedade individual
é referente ao processo de
transmissão genética das
características próprias dos
indivíduos progenitores aos
seus descendentes.
Gémeos
Monozigóticos
•Gémeos que resultam da
fecundação de um único óvulo; do
ovo fecundado surgem dois
embriões com a mesma
constituição genética.
•Estes gémeos são “verdadeiros”
ou “univitelinos”
Dizigóticos
•Gémeos que resultam da
fecundação de dois óvulos; os dois
ovos fecundados têm uma
constituição genética diferente.
•Estes gémeos são “falsos” ou
“bivitelinos”.
Genótipo e fenótipo
Genótipo
•Património genético de um
organismo.
•Conjunto de genes existentes nas
células que são os constituintes
do património hereditário de um
organismo, transmitido pelos
progenitores.
Fenótipo
•Conjunto de características
individuais observáveis, manifestas,
decorrentes do genótipo e das
influências decorrentes do meio
ambiente.
•Corresponde à aparência do
indivíduo, às suas características
manifestadas e observáveis.
 Hereditariedade e meio

• Entre genética e meio existe uma interação, pois o

ambiente em que vivemos pode influenciar-nos.

• Durante a gestação, aquilo que a mãe consome ou

elementos a que esteja exposta podem afetar o bebé
(consumo de álcool, tabaco ou drogas, exposição a
vírus como o da rubéola ou da varicela, exposição a
radiações).

• Após o nascimento, as experiências vividas ou as

condições a que estamos sujeitos moldam o nosso
desenvolvimento.
 Preformismo

• O desenvolvimento
embrionário consiste no
desenvolvimento das
potencialidades existentes no
ovo.

• O desenvolvimento resulta das

estruturas genéticas
preexistentes, sendo irrelevante
o papel do meio.

• Tudo aquilo que somos deve-se

à matriz genética herdada.
“Estudos do feto no útero”, Leonardo da Vinci, 1513
 Conceitos essenciais

• Filogénese

• Ontogénese

• Neotenia

• Inacabamento
 Filogénese e Ontogénese

Filogénese Ontogénese
•Formação, desenvolvimento e •Desenvolvimento de um organismo
evolução das espécies ao longo dos individual desde a conceção até à sua
tempos. forma definitiva.

•Conjunto de processos de evolução •Consiste nas aquisições próprias de

dos seres vivos desde os mais cada indivíduo que se verificam
elementares até aos mais complexos dentro dos limites impostos pela
e que explicam o aparecimento das espécie, pelo que esta noção deve ser
espécies e a sua diferenciação. enquadrada pela filogénese.

•O conceito de ontogénese pode ser

entendido para lá da vida adulta, até
à morte.
 Recapitulação filogenética?

• Haeckel procurou explicar as relações

entre filogénese e ontogénese.
Comparou o desenvolvimento
intrauterino de várias espécies,
concluindo que o desenvolvimento
embrionário de espécies mais
complexas recupera alguns estádios
do desenvolvimento embrionário de
organismos mais simples.

• Esta perspetiva ficou conhecida como

Teoria da Recapitulação, pois
estabelecia que “a ontogénese
recapitula a filogénese”.
Hoje sabe-se que estes estudos foram Excerto de ilustração retirada da obra
forjados. “Anthropogenie”, Haeckel, 1874
 Ontogénese

• O indivíduo resulta da relação entre fatores genéticos e fatores ambientais.

É esta interação que permite ao indivíduo o desenvolvimento da sua
capacidade de adaptação ao meio ambiente e consequente sobrevivência.
• Da adaptação individual, resulta a sobrevivência da espécie e vice-versa.

• A filogénese é o resultado da sucessão de ontogéneses que se adaptaram

ao meio, produto de mutações e da seleção natural das espécies.
 Programa genético
Fechado
•Programa genético que deixa pouco
espaço para a interferência de
fatores externos no comportamento
e desenvolvimento dos organismos.
•Indivíduos de espécies com
programas fechados exibem
comportamentos mais padronizados
e limitados dado corresponderem a
formas pré-programadas ou
instintivas de responder aos
estímulos do meio.
Aberto
•Programa genético com alguma
permeabilidade e que permite
influências externas do meio.
•Permite uma maior diversidade de
respostas perante as mesmas
situações
•No caso dos seres humanos, o
programa genético é aberto, o que
implica a necessidade de aprender
quase tudo.
 Prematuridade e Neotenia

• Os seres humanos são, à nascença, uma das espécies mais desprotegidas

porque, ao contrário de outras espécies cujos indivíduos estão aptos a
sobreviver sozinhos apenas algumas horas depois do seu nascimento, nós
precisamos da proteção dos progenitores durante muito tempo. Uma vez
que nascemos muito antes do nosso processo de amadurecimento estar
concluído, pode-se dizer que nascemos inacabados, ou seja, de certa
forma, somos prematuros.
• Isto tem como consequência um prolongamento do período da infância.
Este inacabamento biológico designa-se neotenia: existe um retardamento
ontogenético, ou seja, o prolongamento da infância e da adolescência para
que o ser humano aprenda a comer, andar, falar.
 Inacabamento

A nossa falta de especialização e acabamento acaba por nos dar uma maior
flexibilidade e uma extraordinária capacidade de adaptação a diferentes
ambientes que, a longo prazo, se revelam uma enorme mais-valia, do ponto
de vista evolutivo. Não só permitem compreender e prever muitos aspetos
do funcionamento do mundo que nos rodeia, como também permitem
adaptá-lo às nossas necessidades (a título de exemplo, repare-se nas mais
variadas manifestações arquitetónicas espalhadas pelo globo. Desde
habitações lacustres até iglôs, passando por cabanas e arranha-céus, vemos
vários exemplos desse esforço de adaptação dos mais diversos ambientes às
necessidades humanas).