TRANSTORNOS DE

DESENVOLVIMENTO
Deficincia Mental
Autismo
Sndrome de Rett

andreialigia@hotmail.com

TRANSTORNOS DE
DESENVOLVIMENTO
A infncia um perodo de vulnerabilidade e
desenvolvimento progressivo em direo
personalidade adulta;
O estgio do desenvolvimento infantil pode
influenciar a apresentao, importncia e curso da
doena;
Podem ser:
Especficos
Globais

RETARDO MENTAL
CONCEITO: INTELIGNCIA ABAIXO DA MDIA;
FUNCIONAMENTO ADAPTATIVO PREJUDICADO;
INCIO NA INFNCIA(DSM-IV);
90% SO IDENTIFICADOS POR VOLTA DOS 18
ANOS;
O DSM-IV-TR BASEIA-SE EM ESCORES DE QI,
PORM A AMR(1992) SUBCLASSIFICA EM
INTENSIDADE E PADRO DE APOIO REQUERIDOS;

FORMAS DE MENSURAR A
INTELIGNCIA
WAISR Escala de Inteligncia Wechsler para
adultos revisada;
WISC-III Escala de Inteligncia para crianas 3.
Edio(6-16 anos);
Escala de Inteligncia de Stanford-Binet (2-18
anos);
Sees da Escala de Desenvolvimento Mental de
Bayley (2meses-2.5 anos)
Estes testes fornecem uma avaliao global
clinicamente importante, a despeito das limitaes.

DESCRIO CLNICA
Lentido do desenvolvimento, mais evidente na
cognio e funcionamento intelectual;
Dificuldades em diversos aspectos:
neurobiolgicos, motores, sensoriais e
integrativos;
Concreo, egocentrismo, curto intervalo de
ateno; distraibilidade;
Dificuldade em expressar sentimentos e perceber
afeto em si mesmo;
Questiona-se os sintomas como construto
nico,as sndromes particulares tm seus
prprios sintomas.

CID 10

Critrios Diagnsticos dos Transtornos Mentais e de

Comportamento
CLASSIFICAO
F 70 - Deficincia mental leve (QI 50 69)
F 71- Deficincia mental moderada (QI 49 36)
F 72- Deficincia mental severa (QI 35 20)
F 73- Deficincia mental profunda (QI abaixo de 20)

COMORBIDADES
2-4x mais freqentes;
Mais comum: Transtorno de controle dos
impulsos, transtornos de ansiedade, de
comunicao, autismo, TDAH, etc.
Depresso, alcoolismo etc.

EPIDEMIOLOGIA

1-3% - EUA;
85-90% - RETARDO LEVE (QI 55-70);
Predominncia masculina em RM leve;
Feminina em Retardo mental Grave;
Aumento da incidncia e identificao em idades
escolares;
Mais precoce a identificao de casos mais
graves;
RM mais leve em classe socioeconmica mais
baixa

ETIOLOGIA
Quase mil sndromes biolgicas;
Retardo grave: modificaes na interrupo
da neurognese, diferenciao celular,
migrao neuronal; aspectos anatmicos:
anormalidades dendrticas variadas etc.,
investigao gentica atual;
Retardo mental idioptico geralmente leve,
relaciona-se a privao sociocultural;

ETIOLOGIA

FATORES GENTICOS

FATORES AMBIENTAIS

Etiologias biomdicas especficas conhecidas 60-70%

Causas pr-natais (infeces maternas, exposio a toxinas,
nicotina, lcool, cocana, convulses intra-uterinas etc.)
Causas peri-natais trauma obsttrico, asfixia ao nascimento,
prematuridade, bebs PIG etc.)
Causas ps-natais (traumatismos, infeces, desnutrio,
doenas neurolgicas, ou clnicas, quedas e acidentes etc.)

CURSO E PROGNSTICO
De acordo com cada quadro;
Dependem das circunstncias sociais,
econmicas, de sade/mdicas, educacionais e de
desenvolvimento;
O prognstico melhora medida que intervenes
teraputicas so disponibilizadas;
Entre 18 e 26 anos particularmente importante,
pois h a transio entre dependncia e
autonomia;
Pode haver complicaes psicolgicas, financeiras,
familiares etc.
Morte sbita e inesperada, principalmente se h
convulses, etiologias pr-natais e QI baixo.

AVALIAO DIAGNSTICA

Cerca de 50% apresentam TDAH;

Bipolaridade, reaes psicticas ansiedade etc.
Exame fsico; Estudo de Raio X de ossos longos;
Testes laboratoriais importantes: pesquisa de
chumbo, anlise cromossmica, avaliao
molecular para aminocidos e
mucopolissacaridases;
Outros testes podero ser solicitados por
geneticista;
Avaliao neurolgica e testes neuropsicolgicos

TRATAMENTO
Tratamento multimodal:
Programas de habilitao a longo prazo;
Hospitalizao em casos especficos;
Custdia e hospitais psiquitricos;
Orientao parental;
Tratamento de comorbidades;
Psicoterapia individual
Farmacoterapia

FARMACOTERAPIA
Tratam sintomas associados ao transtorno:
Comportamento agitado ou agressivo:
Neurolpticos atpicos
Tratamentos pouco estudados:
ATDs para depresso;
Psicoestimulantes para TDAH;
-adrenrgicos ou clonidina para agitao
Anticonvulsivantes nas convulses;
Naltrexona para comportamentos auto-lesivos;
Estabilizadores do humor para bipolares.

AUTISMO

TRANSTONOS GLOBAIS DE
DESENVOLVIMENTO
Ocorrem dficits em muitas reas de
funcionamento;
Interrupo invasiva, mas difusa do
processo de desenvolvimento;
Desenvolvimento atpico;
DSM-IV-TR reconhece: T. autista, Sndrome
de Rett, T. de Asperger e T. desintegrativo
da infncia.

AUTISMO
Incio precoce;
Relatos iniciais apenas no sc. XIX e
descrio no sc. XX;
Prejuzos em interao social, comunicao,
atividades e interesses restritos;
Forma clssica foi descrita por Kanner
(1945) Autismo infantil precoce.

DESCRIO CLNICA
Forma clssica: incio na infncia, relacionamentos
sociais profundamente prejudicados (afastamento,
indiferena), interrupo da comunicao,
alteraes motoras, afetividade atpica, mltiplas
excentricidades comportamentais, prejuzos
cognitivos, percepo distorcida e pensamentos
bizarros.
Nas formas leves, as anormalidades sociais,
comunicativas e comportamentais so to sutis
que podem se fundir a uma variao de patologia
de carter.

DESCRIO CLNICA
Interatividade social limitada, aparente indiferena;
Pouca imitao ou partilha e o sorriso raro
nestas crianas;
Socialmente passivas e indiferentes;
Dificuldade para entender linguagem verbal ou no;
Ecolalia, inverso pronominal, significados
idiossincrticos, fala atrasada e incomum
(alteraes semnticas e pragmticas)
Rituais, estereotipias ou apego obsessivo a
objetos ou pessoas;
Irritao, acessos de fria, afeto lbil, resposta do
medo exagerada.

EPIDEMIOLOGIA
Quadros mais graves: 1/ 2.000;
Quadros menos graves: 1 / 250;
Predominncia masculina: 4 5:1
Mulheres em geralmente tm sintomas
mais graves;
No h associao com nvel scioeconmico ou inteligncia.

ETIOLOGIA
No h dficit nico ou primrio;
Fatores genticos e biolgicos:
Estudos com gmeos;
Anormalidades no cromossomo 15, 2q; 7q,16p (?);
Nmeros reduzidos de clulas de Purkinje e circuitos
cerebelares fetais (?);
Achados de neuroimagem no so conclusivos lobo
temporal e parietal;
Prevalncia aumentada de precoces problemas de
desenvolvimento, rubola congnita e fenilcetonria.
Anormalidade na concentrao de 5-HT, triptofano,
catecolaminas etc.

CURSO E PROGNSTICO
Normalmente, h uma primeira avaliao mdica j
no primeiro ano de vida, por surdez;
Aos 2 anos de idade, cerca de 80% so
reconhecidas;
Normalmente h uma melhora gradual, mas muito
imprevisvel;
Adultos autistas mantm-se com marcha
estereotipada, tartamudez, balano, socialmente
indiferentes e h traos de oposio;
Raramente se casam, mas podem ser
independentes.

AVALIAO DIAGNSTICA
Avaliao diagnstica e comportamental;
Anlise de linguagem ,cognitivas, sociais e
funcionamento adaptativo;
Anlise do ambiente domstico;
Exame neurolgico, triagem para fenilcetonria;
RM, EEG, anlise cromossmica em
determinados casos;
Avaliar co-morbidades.

DIAGNSTICO DIFERENCIAL
Surdez congnita (no h isolamento);
Cegueira congnita (isolamento);
Retardo mental (no h ilhas de capacidade
especiais);
Transtornos de linguagem (h interao);
Transtorno esquizofreniforme , esquizofrenia e
T.P. esquizotpica (sintomas positivos)
Nas crianas autistas, pode haver sintomas
positivos, transtorno de humor ou de ansiedade.

TRATAMENTO
Tratamento multidisciplinar:

Terapia comportamental;
Treinamento de assertividade especializado;
Educao especial, treinamento vocacional;
Orientao dos pais;
Creches e grupos especializados;

Farmacoterapia:
Neurolpticos convencional (Haloperidol) em baixas doses
(agressividade, resposta TCC);
Olanzapina piora sintomas obsessivos-compulsivos

FARMACOTERAPIA
Neurolptico convencional (Haloperidol) em baixas
doses (melhora a agressividade e aprendizagem,
resposta TCC, comportamentos autodestrutivos
etc);
Olanzapina piora sintomas obsessivos - compulsivos;
Psicoestimulantes, neurolpticos e
anticonvulsivantes impulsividade;
-bloqueadores e clonidina impulsividade;
Fluoxetina sintomas obsessivos-compulsivos;
ISRS - sintomas ansiosos;

TRANSTORNO DE
RETT

GENERALIDADES
Perturbao do desenvolvimento neurolgico
progressiva;
Uma das causas mais comuns de retardo mental
em mulheres;
Prevalncia em torno de 4 a 22/100 mil;
Ocorre quase que exclusivamente em mulheres;
Mutao dominante ligada ao X com letalidade
em homens hemizigticos;
Mutao do gene de protena 2 de ligao a metilCpG ligado ao X.

ETIOLOGIA
Falha pouco compreendida na epignese de
sistemas neurais;
O declnio fsico progressivo tpico neste
transtorno

QUADRO CLNICO
Declnio fsico progressivo no aparente no incio;
Aos 6-18 meses, inicia-se deficincias motoras,
sociais, de linguagem, neurolgicas e motoras;
Pode ocorrer retardo no desenvolvimento da
cabea;
Na fase escolar, h rpida deteriorao funcional,
com reduo das capacidades intelectuais e
comunicativas;
Controle intencional de movimentos de mo
substitudo por apraxia, torceduras e movimentos
de abluo .

QUADRO CLNICO
Aps a rpida deteriorao, as meninas
tendem a apresentar quadro semelhante ao
autismo ou retardo mental.
Ocorre um plat por meses ou anos;
Evidente retardo mental;
Convulses, mobilidade fsica diminuda,
fraqueza muscular, debilidade, escoliose e
distonia;
Pode ocorrer morte sbita, geralmente tm
expectativa de vida reduzida.

ETIOLOGIA
Estudos genticos:
Mutao de gene MECP2 localizado no
cromossomo X;
Parece que inativao do cromossomo X,
desempenha papel importante na gravidade do
quadro;
Casos familiares so raros;
Outras anormalidades: reduo de substncia
P, anormalidades em nvel de monoaminas,
padro pobre de ramificao dendrtica no
crtex pr-motor.

AVALIAO DIAGNSTICA
Dados de SPECT: hipoperfuso bifrontal
relao com a gravidade;
RM: atrofia difusa;
EEG:achados inespecficos;
ATROFIA GENERALIZADA LIGADA AO
CROMOSSOMO X, COM DISFUNO GLOBAL
RELACIONADA GRAVIDADE DOS SINTOMAS.

TRATAMENTO
Tratamento

de apoio;
Requerem cuidados intensivos;
A Carbamazepina ou Lamotrigina para
controle das convulses;

CONCLUSES