A doença de Huntington (coreia de Huntington) é uma doença

hereditária que costuma ter início na meia-idade.

Caracteriza-se por sacudidelas ocasionais ou movimentos
convulsivos e por uma perda gradual de neurónios, evoluindo
progressivamente para estados de coreia, atetose e
deterioração mental.

Dado que a doença de Huntington é uma perturbação

autossómica dominante, os filhos das pessoas afectadas têm
50 % de probabilidades de a desenvolver. No entanto, é difícil
determinar a idade exacta em que se verifica, porque a
doença aparece de forma insidiosa. Os sintomas costumam
manifestar-se entre os 35 e os 40 anos de idade.

SINTOMAS E DIAGNÓSTICO

Durante as fases iniciais da doença de Huntington as pessoas

afectadas podem misturar de forma espontânea os
movimentos intencionais com os anormais, podendo, por
isso, estes últimos passar despercebidos. Com o tempo, os
movimentos tornam-se mais óbvios e finalmente os
movimentos anormais manifestam-se em todo o corpo,
dificultando a deglutição e o vestir-se. Inclusive o facto de
permanecer quieto, ao estar sentado, torna-se quase
impossível. Através da tomografia axial computadorizada
(TAC) - é um exame complementar de diagnóstico por
imagem, que consiste numa imagem que representa uma
secção ou "fatia" do corpo. É obtida através do processamento
por computador de informação recolhida após expor o corpo a
uma sucessão de raios X - podem observar-se certas
alterações características no cérebro. No início, as alterações
mentais produzidas pela doença de Huntington são subtis,
mas as pessoas afectadas tornam-se progressivamente
irritáveis e excitáveis, e perdem o interesse nas suas
actividades habituais. Mais tarde podem apresentar um
comportamento irresponsável e, frequentemente, deambular
sem rumo. Podem perder o controlo sobre os seus impulsos e
incorrer na promiscuidade e, com o tempo, acabam perdendo
a memória e a capacidade do pensamento racional, podendo
manifestar uma depressão grave com tentativas de suicídio.
Nas fases avançadas da doença deterioram-se quase todas as
funções e por isso torna-se necessária a assistência médica a
tempo inteiro ou os cuidados do doente no lar por parte de
enfermeiras. A morte costuma ocorrer ao fim de 13 a 15 anos
a partir do aparecimento dos primeiros sintomas, como
consequência de uma pneumonia ou devido às lesões de uma
queda fatal.

TRATAMENTO

Não existe cura para a doença de Huntington, embora os

medicamentos costumem ajudar a aliviar os sintomas e a
controlar as manifestações comportamentais. Para as pessoas
com antecedentes familiares da doença é importante o
aconselhamento genético, assim como a realização de alguns
exames para avaliar o risco da transmissão da perturbação
aos seus filhos.

 A coreia consiste em movimentos involuntários breves,

espasmódicos, semelhantes à dança, que se iniciam
numa parte do corpo e passam para outra de um modo
brusco e inesperado, e muitas vezes de forma contínua.
A atetose é um fluxo contínuo de movimentos lentos
com posições retorcidas e alternantes que se exprimem
geralmente nas mãos e nos pés.

Provas genéticas para a doença de Huntington

Foi identificado o gene que causa a doença de Huntington.

Dos 23 pares de cromossomas humanos, o cromossoma 4 é o
portador do gene defeituoso; uma pessoa com a doença de
Huntington é portadora do gene defeituoso numa das cópias
do cromossoma 4. Mas o aspecto crucial da questão é saber
se se passou à criança o cromossoma 4 normal ou anormal:
as possibilidades são de 50%.

As pessoas com um familiar afectado pela doença de

Huntington podem saber se a herdaram. Habitualmente, o
ADN próximo do gene da doença de Huntington do
cromossoma 4 anormal dos progenitores é diferente do
segmento correspondente de ADN do cromossoma 4 normal.
As análises de sangue podem determinar se a pessoa herdou
o fragmento próximo de ADN do cromossoma 4 anormal ou
normal. São elevadas as possibilidades que a pessoa que
tenha herdado o ADN próximo do gene da doença de
Huntington também tenha herdado o gene defeituoso.
Existem novas provas que permitem determinar se herdou o
gene próprio da doença de Huntington.

Os filhos com um dos pais com a doença de Huntington

podem ou não estar interessados em saber se a herdaram.
Este tema deverá ser tratado com um especialista em
aconselhamento genético.