Gentica Um dos fenmenos mais intrigantes da natureza o fato de cada ser vivo provir de outro, de que herda a forma,

, as caractersticas e a estrutura. Assim, cada microrganismo, planta ou animal s produz indivduos de sua espcie e no de outra. Gentica a ci ncia cu!o o"!eto a heran#a "iolgica, isto , a transmisso dos caracteres morfolgicos, estruturais, fisiolgicos, "ioqumicos e at de comportamento de uma para outra gera#o de seres vivos de uma espcie. $ada a ntima rela#o que mantm com outras %reas do conhecimento, a gentica uma ci ncia multidisciplinar. &eu mtodo "asicamente o mesmo das demais ci ncias e'perimentais( a o"serva#o e a e'perimenta#o, com vasta aplica#o de tcnicas tomadas de emprstimo ) qumica, ) matem%tica, ) estatstica, ) fsica, ) micro"iologia e demais ci ncias. &u"divis*es da gentica. A gentica molecular estuda a natureza do material e dos fenmenos genticos ao nvel qumico, enquanto a citogentica se ocupa dos fundamentos citolgicos da hereditariedade, especialmente da o"serva#o dos cromossomos ao microscpio. +o plano da evolu#o de cada espcie, as mudan#as que ocorrem em grandes massas de indivduos e determinam a su"stitui#o de uns caracteres por outros ao longo do tempo constituem a %rea de pesquisa da gentica de popula#*es. +o que se refere ao homem, constituiu,se a gentica humana, de grande import-ncia em medicina e na antropologia. A partir da dcada de ./01 surgiu uma nova disciplina, de possi"ilidades ilimitadas, que promete revolucionar a agricultura e a pecu%ria, a medicina, a farmacologia e at a produ#o industrial( a engenharia gentica. Um dos procedimentos da engenharia gentica, por e'emplo, consiste em introduzir, no equipamento heredit%rio das "actrias, componentes alheios capazes de produzir, a "ai'o custo e em grandes quantidades, devido ) alta velocidade de multiplica#o das culturas "acterianas, su"st-ncias, f%rmacos e hormnios escassos ou dispendiosos. 2rincpios "%sicos. Um car%ter "iolgico todo aspecto qualitativo 3como cor dos olhos, forma da "oca etc.4 ou quantitativo 3comprimento de uma pata, envergadura das asas4 que faz parte da forma ou da estrutura dos seres vivos e que transmitido de gera#o a gera#o. As clulas que comp*em a maioria dos organismos vivos cont m, em sua parte central, um corp5sculo arredondado denominado n5cleo, em cu!o interior se encontra o material gentico, o %cido deso'irri"onuclico 3A$+4. +o momento em que a clula se divide, essa su"st-ncia se individualiza numa srie de estruturas microscpicas em forma de "astonetes que rece"em o nome de cromossomos. 6ada unidade de informa#o heredit%ria presente no cromossomo denomina,se gene e ser% respons%vel pela produ#o de determinado car%ter "iolgico. +esse conte'to deve,se tam"m situar o conceito de alelo, gene que tem mais de uma possi"ilidade de e'presso nos descendentes. 7s alelos so, portanto, estados diferentes de uma mesma unidade gentica. 7s genes que determinam o fator 8h do sangue, por e'emplo, so os alelos 8 e r. 6hama,se homozigoto o indviduo que apresenta em seu gentipo um par de alelos id nticos 388, rr4, e heterozigoto aquele que possui alelos diferentes 38r4. 7 fato de um car%ter manifestar,se ou no depende de muitos fatores e, assim, nem todos os genes daro origem a uma caracterstica evidente no indivduo. 7 con!unto das potencialidades genticas de um organismo seu gentipo, e o con!unto dos caracteres plenamente manifestos seu fentipo. +os seres com reprodu#o se'uada, o novo indivduo herda um !ogo de cromossomos proveniente do pai e outro da me,

razo pela qual cada car%ter vir% regido por dois genes, cada um situado no correspondente cromossomo, transmitido por genitor e genitora. 2ode acontecer que um mesmo car%ter apresente certa varia#o conforme se!a produzido pelo gene paterno ou pelo materno. &e um dos genes tiver predomin-ncia so"re o outro, manifestar% sua caracterstica "iolgica em detrimento daquela do segundo. $iz,se ento que o car%ter manifesto dominante e o do outro genitor, recessivo. &e os dois tiverem a mesma capacidade de manifestar o aspecto por eles regulado, trata,se de um fenmeno de co,domin-ncia e o car%ter resulta intermedi%rio em rela#o aos dos pais. Assim, por e'emplo, a co,domin-ncia manifesta,se em plantas, como a maravilha 39ira"ilis !alapa4, em que o cruzamento de dois indivduos puros, um vermelho e um "ranco, gera descendentes cor,de,rosa. Uma linhagem pura aquela em que um determinado car%ter se manifesta sem varia#*es, de gera#o em gera#o. :m caso contr%rio, diz,se que a linhagem h"rida, e o car%ter varia segundo os princpios ou leis de 9endel. 8esumo histrico. :m"ora desde a antiguidade filsofos, pensadores e poetas tenham refletido so"re a influ ncia da heran#a nos seres vivos, o tratamento cientfico e rigoroso da questo s ocorreu h% relativamente pouco tempo. :m sua teoria da evolu#o, 6harles $ar;in !% reconhecia a import-ncia da transmisso dos ento chamados <fatores heredit%rios< na modifica#o dos organismos, mas foi o monge austraco Gregor 9endel que estudou com rigor esse fenmeno e desco"riu as leis que lhe tomaram o nome. Apesar de terem sido e'postas num tra"alho pu"licado em .=>>, as leis de 9endel passaram desperce"idas para a ci ncia at que, no come#o do sculo ??, foram redesco"ertas, de forma independente, por tr s cientistas( o holand s @ugo de Aries, o alemo 6arl :rich 6orrens e o austraco :rich BschermaC. :m ./1D, o americano Ealter &utton desco"riu que os fatores heredit%rios localizavam,se nos cromossomos das clulas. A%rios anos mais tarde, em ./1=, o matem%tico ingl s GodfreF @. @ardF e o mdico alemo Eilhelm Eein"erg formularam independentemente as "ases matem%ticas para o estudo da heran#a nas popula#*es, conhecidas como lei de @ardF, Eein"erg. Um importante avan#o no terreno e'perimental ocorreu quando o americano Bhomas @unt 9organ come#ou a utilizar, em suas pesquisas genticas, a mosca,do,vinagre 3$rosophila melanogaster4, cu!os caracteres heredit%rios podem ser facilmente o"servados e s tem quatro pares de cromossomos por clula. 9organ demonstrou que determinados caracteres no so transmitidos de forma independente, e sim con!unta, em virtude da pro'imidade dos genes correspondentes no cromossomo. +a dcada de ./G1, George E. Headle e :d;ard I. Batum desco"riram que os genes t m influ ncia direta na produ#o de enzimas, protenas que facilitam as rea#*es qumicas nos organismos, e 7s;ald B. AverF provou que o A$+ era o material gentico. A estrutura molecular dessa su"st-ncia, "ase qumica da hereditariedade, foi pesquisada por James $. Eatson e Krancis @. 6. 6ricC, e logo se identificou o mecanismo pelo qual o %cido nuclico dirige a fun#o celular para sintetizar as protenas e enzimas das quais depender% a atualiza#o dos caracteres "iolgicos. A informa#o que rege a seqL ncia dos amino%cidos, compostos que se unem em longas cadeias para constituir as protenas, est% codificada no A$+ de maneira precisa, no que se conhece como cdigo gentico. Koram necess%rios muitos anos de tra"alho, de v%rias equipes de estudiosos de diversas nacionalidades antes que se entendesse o cdigo gentico. A atua#o dos genes e o modo como sua atividade regulada, de acordo com as necessidades da clula em cada instante, come#aram a ser

compreendidas a partir dos estudos dos "ioqumicos franceses Kran#ois Jaco" e Jacques 9onod, no come#o da dcada de ./>1. 2ro!eto Genoma @umano. 6ientistas de v%rios pases come#aram a desenvolver, em ./=/, o 2ro!eto Genoma @umano, patrocinado pelo Mnstituto +acional de &a5de e pelo $epartamento de :nergia americanos. 7 o"!etivo do pro!eto era identificar, at o ano D11N, cada um dos apro'imadamente cem mil genes e tr s "ilh*es de pares de nucleotdeos que comp*em uma molcula de A$+. 7 2r mio +o"el de fisiologia e medicina James $. Eatson, desco"ridor da estrutura em hlice dupla do A$+, assumiu inicialmente a dire#o do pro!eto. 7 tra"alho de identifica#o consistia no mapeamento do cdigo gentico, isto , no registro da posi#o de cada um dos genes nos DG pares de cromossomos humanos, e em seu seqLenciamento, ou determina#o da ordem precisa de ocorr ncia dos nucleotdeos que comp*em cada gene. :sperava,se encontrar informa#*es importantes em menos de dez por cento do genoma. 7s respons%veis pelo pro!eto acreditavam que a desco"erta da posi#o de cada gene, alm de sua composi#o e fun#o no organismo, seria a chave para o diagnstico e a cura de muitas doen#as, como c-ncer, o"esidade, dia"etes, doen#as auto,imunes e hipertenso. 7s crticos do pro!eto, no entanto, alertavam para o perigo do uso indevido das informa#*es genticas. 6andidatos a emprego, por e'emplo, poderiam ser recusados com "ase em testes capazes de revelar predisposi#o gentica para certas doen#as, como o alcoolismo. Ieis de 9endel. 2or volta de .=>1, Gregor 9endel e'perimentou diversos cruzamentos entre ps de ervilha da variedade 2isum sativum, que apresentavam diferen#as de caracteres facilmente o"serv%veis, como a superfcie lisa ou rugosa das sementes e sua cor verde ou amarela. $eterminou, em seguida, a propor#o de descendentes que herdavam um e outro car%ter e acompanhou as modifica#*es dessa propor#o ao longo de gera#*es sucessivas. $esse modo desco"riu as tr s leis que tomaram seu nome e serviram de "ase para o desenvolvimento posterior da gentica. A primeira lei, conhecida como a da uniformidade, mostra que, quando se cruzam dois indivduos origin%rios de linhagens puras, os quais apresentam determinado car%ter ,, por e'emplo, cor dos olhos ,, diferente um do outro, os descendentes mostram uma homogeneidade na caracterstica estudada e todos herdam o car%ter de um dos genitores 3fator dominante4, enquanto que o do outro aparentemente se perde, ou ento apresentam um tra#o intermedi%rio em rela#o aos tra#os de am"os os pais. +este 5ltimo caso, diz,se que e'iste co,domin-ncia. A segunda lei, a da segrega#o, demonstra que os fatores heredit%rios 3genes4 constituem unidades independentes que passam de uma gera#o para outra sem sofrer nenhuma altera#o. Ouando se cruzam entre si os descendentes o"tidos do cruzamento entre duas linhagens puras, o"serva,se que o car%ter que no se manifestou ,, recessivo ,, fica patente na segunda gera#o, na propor#o de um quarto da descend ncia, enquanto o car%ter dominante ocorre em tr s quartos dos descendentes. 2ortanto, cada par de genes que determinam certo car%ter separa,se no processo de forma#o das clulas reprodutoras e os fragmentos resultantes se com"inam ao acaso. 7 processo fica claro quando representado num esquema gr%fico. 6hame,se A o gene dominante e a o recessivo. 7s sucessivos cruzamentos daro os seguintes resultados( +um cruzamento entre descendentes do primeiro, ocorre uma nova transmisso de caracteres(

2or ser dominante, A se manifestar% em tr s quartos dos descendentes 3"asta que este!a presente um s gene A4, enquanto que, para que a se manifeste, o indivduo deve ser portador de dois genes a, o que reduz su"stancialmente as possi"ilidades de que esse car%ter apare#a. A terceira lei, a da transmisso independente, disp*e que cada car%ter herdado independentemente dos caracteres restantes. 2ara chegar a essa concluso, 9endel cruzou plantas que diferiam em dois caracteres 3di,h"ridos4 e cu!o gentipo era, por e'emplo, AaH". Ouando se formaram as clulas reprodutoras, originaram,se quatro tipos distintos( AH, A", aH e a", que se com"inaram de todas as formas possveis com os mesmos tipos do outro indivduo( PPPPPPPPPPPPPPPPPPPPPPPPPPPPPPPPPP AH A" aH a" PPPPPPPPPPPPPPPPPPPPPPPPPPPPPPPPPPPPPPPPP AH AAHH AAH" AaHH AaH" PPPPPPPPPPPPPPPPPPPPPPPPPPPPPPPPPPPPPPPPP A" AA"H AA"" Aa"H Aa"" PPPPPPPPPPPPPPPPPPPPPPPPPPPPPPPPPPPPPPPPP aH aAHH aAH" aaHH aaH" PPPPPPPPPPPPPPPPPPPPPPPPPPPPPPPPPPPPPPPPP a" aA"H aA"" aa"H aa"" PPPPPPPPPPPPPPPPPPPPPPPPPPPPPPPPPPPPPPPPP +o total, o"t m,se .> gentipos possveis, que aparecem no quadro acima. 9anifestaro o duplo car%ter A e H os seguintes( AAHH, AAH", AaHH, AaH", AA"H, Aa"H, aAHH, aAH" e aA"H, num total de nove gentipos. 7 car%ter dominante A com o recessivo " est% em tr s indivduos( AA"", Aa"" e aA"HQ o recessivo a e o dominante H em outros tr s( aaHH, aaH" e aa"HQ e os recessivos a e " s aparecem em um, o aa"". A propor#o , portanto, /RGRGR.. As leis de 9endel cumprem,se em todos os seres vivos dotados de reprodu#o se'uada e nos quais se formam clulas reprodutoras especiais. :m muitos casos, porm, as propor#*es previstas segundo essas leis no ocorrem, em virtude da interven#o de uma srie de fatores que mascaram os resultados previstos. Assim, muitos caracteres no dependem apenas de um par de genes, mas de dois ou mais, de forma que, para que o car%ter se torne patente e o produto final se ela"ore, necess%rio que todos os genes funcionem normalmente. &e algum deles sofrer altera#o, a propor#o ser% afetada. 9uitas vezes, certos caracteres no se transmitem de forma independente porque os genes que os codificam esto pr'imos um do outro num mesmo cromossomo, no que se denomina grupo de liga#o. $essa forma, por e'emplo, se em estudos genticos realizados em espcimes da mosca,do,vinagre os alelos codificadores de caracteres como <corpo negro< ou <asa curva< se encontrarem localizados no mesmo par de cromossomos homlogos, ca"eria esperar que um espcime de corpo negro apresentasse sempre asas curvas. Bal fenmeno, no entanto, no se produz, por for#a do chamado crossing,over ou so"recruzamento. 7 crossing,over ocorre no processo de diviso celular ou meiose quando dois fragmentos cromossmicos 3crom%tides4, cada um pertencente a um mem"ro do mesmo par de cromossomos, unem,se momentaneamente para mais tarde se romperem e permutarem fragmentos. +os casos em que se registram crossing,over, duas crom%tides com genes AH e a" passam a apresentar uma dota#o gentica da

forma A" e aH. :m geral, esse tipo de inter,rela#o constitui o que se denomina recom"ina#o gentica. Alelos m5ltiplos e muta#*es. +as e'peri ncias genticas o"servou,se que, nos alelos originais, pode produzir,se uma sucesso de altera#*es ou muta#*es que originam os chamados alelos m5ltiplos. +essas ocasi*es, um gene A pode produzir, por sucesso de muta#*es ao longo da evolu#o de uma espcie, uma grada#o de alelos aa, a", ac e outros, com a conseqLente possi"ilidade de emparelhamentos aaA, a"A, acA. :m cada caso, a e'presso desses alelos depende do modelo de domin-ncia que se esta"elecer. +esse particular, as muta#*es se associam )s repentinas mudan#as produzidas no fentipo de um espcime, originadas por modifica#*es genotpicas e, conseqLentemente, transmissveis por hereditariedade. :ntre as muitas modalidades de muta#o ca"e citar as que produzem diminui#o ou aumento da dota#o cromossmica, as que geram mudan#as quantitativas num par e as que geram perdas de fragmentos cromossmicos, ou dele#*es. @ereditariedade e se'o. 7 se'o de um indivduo determinado pela e'ist ncia de um par de cromossomos especiais denominados cromossomos se'uais, que t m o mesmo aspecto e a mesma configura#o na f mea, em que se representam como ??, e de morfologia distinta no macho, em que se representam como ?S. 7s cromossomos ? t m grande import-ncia em gentica, pois a eles esto ligados alguns caracteres, como os que determinam o daltonismo 3defeito visual em que o indivduo no distingue algumas cores4 ou a hemofilia 3grave afec#o caracterizada pela incapacidade do organismo para coagular o sangue4. 7 gene que determina o daltonismo recessivo em rela#o ao gene normal. 6omo est% ligado ao cromossomo ?, s provoca o daltonismo na mulher se ela tiver os dois genes recessivosQ !% o homem 3com um s cromossomo ?4 apresentar% daltonismo sempre que herdar o gene recessivo. 2or isso, tal anomalia oito vezes mais ha"itual em homens do que em mulheres. Gentica e medicina. Alm do daltonismo e da hemofilia, muitas outras altera#*es e doen#as do ser humano t m origem gentica, razo pela qual o estudo dos mecanismos de transmisso heredit%ria tem grande import-ncia para a medicina. 7 ser humano tem uma dota#o de DG pares de cromossomos, cu!a morfologia pode ser analisada pela o"ten#o de microfotografias de preparados celulares em que os cromossomos este!am individualizados e pela posterior ordena#o dos pares cromossmicos segundo o tamanho, a forma etc. $esse modo chega,se aos chamados caritipos, com que possvel diagnosticar certas doen#as resultantes de altera#*es cromossmicas, como a sndrome de $o;n, tam"m denominada mongolismo e trissomia D., por originar,se da presen#a de um cromossomo e'tra no par n5mero D.. :ntre as principais afec#*es causadas por altera#*es genticas esto a cegueira noturna ou hemeralopiaQ o al"inismo 3aus ncia de pigmenta#o, com p los e pele completamente "rancos, alm da ris vermelha em virtude do sangue que a irriga4Q v%rios tipos de defici ncia mental, muitas vezes resultantes de transtornos genticos do meta"olismo, que determinam danos irrepar%veis no cre"roQ surdo,mudez e muitas malforma#*es como a polidactilia 3e'ist ncia de mais de cinco dedos em cada e'tremidade4 ou a sindactilia 3afec#o em que os dedos se apresentam soldados entre si4.