Cariótipo Masculino Normal

(46,XY)

Alterações
Cromossômicas

Cariótipo Feminino Normal

(46,XX)

2n

2n MITOSE 2n

2n 2n 2n 2n gônada
n
2n 2n 2n 2n 2n 2n 2n 2n
n’’ n

2n 2n n
n’’
n
MEIOSE

1
 MEIOSE MEIOSE
Sem Crossing-Over Crossing-Over

Síndrome de Down (47,XY,+21)

Síndrome de Turner (45,X) Alterações Cromossômicas

 Defeitos congênitos, perdas fetais, infertilidade

 Estimativa ao nascimento: 0,6%

numéricas
Alterações cromossômicas
estruturais

2
 ALTERAÇÃO CROMOSSÔMICA NUMÉRICAS
ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS
NUMÉRICAS
ANEUPLOIDIA:
 ou  de cromossomos de um par

Aumento ou diminuição do número Ex.: MONOSSOMIA do cromossomo X 45,X (2n - 1)

de cromossomos
TRISSOMIA do cromossomo 21 47,XX,+21 ( 2n + 1)
Aneuploidias

TETRASSOMIA E PENTASSOMIA 48,XXXX

Poliploidias 49,XXXXY

TRISSOMIA
ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS NUMÉRICAS
Presença de três representantes de um
cromossomo (2n + 1)
Aumento ou diminuição do número
de cromossomos

Não-disjunção
Causas
Ex.: trissomia do cr. 21
Síndrome de Down Perda anafásica

ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS Mosaico

Universal Duas ou mais linhagens

(presente em todas células) celulares diferentes em um
mesmo indivíduo, provenientes
Mosaico de um mesmo zigoto.
(presente em algumas células)

3
 ORIGEM DO MOSAICISMO
Mosaico
XX XXX
ZIGOTO ZIGOTO
NORMAL TRISSÔMICO

XX X X XXX XXX
X
Perda

46,XX
Não
Disjunção XXX XX XXX XX Anafásica

47,XX,+21 / 46,XX [70:30] X XX XXX XX

ORIGEM DO MOSAICISMO
Trissomia do Cromossomo 21
XX ZIGOTO
NORMAL
ZIGOTO
NORMAL XX

47,XX,+21 (Trissomia Livre)

XX XX X X XX
47,XX,+21/ 46,XX (Mosaico)
X Não
Disjunção
Perda
46,XX,der(14;21)(q10;q10),+21 XX X Anafásica XXX X X
(Alteração Estrutural)
XX X X XX

ALTERAÇÃO CROMOSSÔMICA NUMÉRICAS TRIPLOIDIA (NÃO MOLAR)

3n
POLIPLOIDIA:
Células com complementos cromossômicos
extras

Ex.: TRIPLOIDIA 69,XXY ( 3n )

TETRAPLOIDIA 92,XXXX ( 4n )
Viáveis em mosaico 3n/2n e 4n/2n

69,XXY