Imunodeficiências celulares

Gene
Distúrbio Hereditariedade Achados clínicos
afetado

Infecções recorrentes ou persistentes por

STAT1
Candidíase Autossômica Candida, onicomicose, poliendocrinopatia
(dominante)
mucocutânea dominante ou autossômica autoimune recessiva e distrofia
AIRE
crônica recessiva ectodérmica por candidose (com
(recessivo)
hipoparatireoidismo e deficiência adrenal)

Genes na Aparência facial característica com

região implantação baixa das orelhas, cardiopatia
cromossômica congênita (p. ex., anomalias no arco da aorta),
Síndrome de
Autossômica 22q11.2 aplasia ou hipoplasia tímica,
DiGeorge
Genes no hipoparatireoidismo com tetania
cromossomo hipocalcêmica, infecções recorrentes e deficit
10p13 de desenvolvimento

Assintomática até o início da infecção por

Síndrome SH2D1A (tipo vírus Epstein-Barr; segue-se a mononucleose
linfoproliferativa Ligada ao X 1) fulminante ou fatal com insuficiência
ligada ao X XIAP (tipo 2) hepática, linfomas de células B,
esplenomegalia e anemia aplásica

Deficiência
associada à Autossômico Infecções comuns e oportunistas
ZAP-70
proteína Zeta 70 recessivo Sem células CD8
(ZAP-70)

AIRE = regulador autoimune; CD = conglomerados de diferenciação; SH2D1A = gene 1A que contém o

domínio SH2; STAT = transdutor de sinal e ativador de transcrição; XIAP = inibidor da apoptose ligado ao X.

© 2021 Merck Sharp & Dohme Corp., subsidiária da Merck & Co., Inc., Kenilworth, NJ, EUA

Apresentado
SOBRE A MSD CARREIRAS NA MSD INVESTIGAÇÃO NO MUNDO TODO
a você pela

MANUAL MSD
Versão para Profissionais de Saúde