Genética

Genética
Cromossomo 1
Descrição
Os humanos normalmente têm 46 cromossomos em cada célula, divididos em 23 pares. Duas

cópias do cromossomo 1, uma cópia herdada de cada pai, formam um dos pares. O
cromossomo 1 é o maior cromossomo humano, abrangendo cerca de 249 milhões de blocos
de construção de DNA (pares de bases) e representando aproximadamente 8% do total de
DNA nas células.
Identificar genes em cada cromossomo é uma área ativa de pesquisa genética. Como os
pesquisadores usam abordagens diferentes para prever o número de genes em cada
cromossomo, o número estimado de genes varia. O cromossomo 1 provavelmente contém
2.000 a 2.100 genes que fornecem instruções para produzir proteínas. Estas proteínas
desempenham vários papéis diferentes no corpo.
Genes [ edit ]
Número de genes [ editar ]
A seguir estão algumas das estimativas de contagem de genes do cromossomo humano
1. Como os pesquisadores usam abordagens diferentes para a anotação do genoma, suas
previsões do número de genes em cada cromossomo variam (para detalhes técnicos,
ver previsão de gene ). Entre vários projetos, o projeto de sequência de codificação de
consenso colaborativo ( CCDS ) adota uma estratégia extremamente
conservadora. Portanto, a previsão do número de genes do CCDS representa um limite
inferior no número total de genes codificadores de proteínas humanas. [7]
Estimado Genes codificadores de Genes de RNA não Data de

Pseudogenes Fonte
por proteínas codificadores lançamento
[2]
CCDS 1,961 - - 2016-09-08
[8]
HGNC 1 993 707 1,113 2017-05-12
[9]
Conjunto 2.044 1.924 1.223 2017-03-29
[10]
UniProt 2.064 - - 2018-02-28
[11] [12] [13]

NCBI 2,093 1.790 1,426 2017-05-19
Lista de Gene [ editar ]
Veja também: Categoria: Genes no cromossomo humano 1 .
Segue-se uma lista parcial de genes no cromossoma humano 1. Para obter uma lista
completa, consulte o link na infobox à direita.
 DENN1B formulou a hipótese de estar relacionado à asma

p-arm [ edit ]
Lista parcial dos genes localizados no braço p (braço curto) do cromossomo humano 1:
 AADACL3 : Arilacetamida deacetilase 3

 AADACL4 : Arilacetamida desacetilase 4
 ACADM : acil-Coenzima A desidrogenase, C-4 a C-12 cadeia linear
 ACTL8 : semelhante a actina 8
 ADGRL2 (1p31.1): adesão ao receptor acoplado à proteína G L2
 ADPRHL2 : poli (ADP-ribose) glicohidrolase ARH3
 AMPD2 : codificante da enzima AMP deaminase 2
 ARID1A (1p36)
 ATXN7L2 : Ataxin 7-like 2
 AZIN2 : enzima codificante Inibidor de Antizima 2 (AzI2) também conhecida como arginina
descarboxilase (ADC)
 BCAS2 : Sequência amplificada de carcinoma da mama 2
 BCL10 (1p22)
 BCL2L15 (1p13)
 C1orf103: proteína codificante Fator que interage com o receptor nuclear dependente
de ligante 1 (LRIF1)
 C1orf109 : estrutura de leitura aberta do cromossomo 1 109
 CACHD1 que codifica a proteína do domínio de cache contendo 1
 CAMTA1 (1p36)
 CASP9 (1p36)
 CASZ1 (1p36): Dedo de zinco de mamona 1
 CSDE1 : domínio de choque frio contendo E1
 CHD5 (1p36)
 CLIC4 (1p36)
 CLSPN (1p34)
 CMPK : UMP-CMP quinase
 COL16A1 (1p35)
 COL11A1 : colágeno, tipo XI, alfa 1
 CPT2 : carnitina palmitoiltransferase II
 CRYZ : Crystallin zeta
 CYP4B1 (1p33)
 CYR61 (1p22)
 DBT : transacilase de cadeia ramificada de di-hidrolipoamida E2
 DCLRE1B : Reparo de ligação cruzada de DNA 1B
 DEPDC1 codificando o domínio DEP da proteína contendo 1
 DIRAS3 ( 1p31 ): família DIRAS, ligação a GTP semelhante a RAS 3
 DPH5 : sintetase de difenina
 DVL1 (1p36)
 ENO1 (1p36)
 EPHA2 (1p36)
 EPS15 (1p32)
 ESPN : espin (surdez autossômica recessiva 36)
 EVI5 : local de integração viral ecotrópica 5
 EXTL1 : exostosina como glicosiltransferase 1
 EXTL2 : exostosina como glicosiltransferase 2
 FAM46B : família com similaridade de sequência 46, membro B
 FAM46C : família com similaridade de seqüência 46, membro C
 FAM76A : família com similaridade de seqüência 76, membro A
 FBXO2 : Proteína F-box 2
 Proteína de codificação de FNBP1L Proteína de ligação a Formin 1
 FPGT : Fucose-1-fosfato de guanililtransferase
 FUBP1 ( 1p31 )
 GALE : UDP-galactose-4-epimerase
 GADD45A ( 1p31 )
 GBP1 (1p22)
 GBP2 : proteína ligante de guanilato 2
 GBP5 que codifica a proteína de ligação ao guanilato 5
 GJB3 : proteína de junção de hiato, beta 3, 31kDa (conexina 31)
 GLMN (1p22)
 GNL2 : proteína nucleolar G 2
 GSTM1 (1p13)
 HDAC1 (1p35)
 HES2 : Hes family bHLH fator de transcrição 2
 HES3 : Hes family bHLH fator de transcrição 3
 HMGCL : 3-hidroximetil-3-metilglutaril-coenzima A-liase (hidroximetilglutaricaciduria)
 HAO2 codificação da proteína oxidase de hidroxiácido dois
 HMGCS2 : 3-hidroxi-3-metilglutaril-CoA sintase 2
 HP1BP3 : Proteína 1 de heterocromatina, proteína de ligação 3
 IFI6 : Proteína indutível por interferão alfa 6
 IL22RA1 (1p36)
 INTS11 : Subunidade complexa do integrador 11
 JAK1 (1p31)
 JUN (1p32)
 KCNQ4 : canal controlado por voltagem de potássio, subfamília semelhante a KQT,
membro 4
 KIF1B : membro da família cinesina 1B
 L1TD1 : domínio de transposase do tipo LINE-1 contendo 1
 LCK (1p35)
 LRRC39 : Proteína contendo repetição rica em leucina 39
 LRRC8D : Proteína 8D rica em repetição, rica em leucina
 MAN1A2 : Manosil-oligossacarídeo 1,2-alfa-manosidase IB
 MEAF6 : fator 6 associado a MYST / ESA1
 MECR : Trans-2-enoil-CoA redutase mitocondrial
 MFAP2 : Proteína 2 associada a microfibrilas
 MIB2 (1p36)
 MIER1 ( 1p31 )
 MFN2 : mitofusina 2
 MFSD2 : Domínio da superfamília dos facilitadores principais contendo 2A
 MIR6079 : microRNA 6079
 MMEL1 : Membrana metalo-endopeptidase-like 1
 MTFR1L : regulador de fissão mitocondrial 1 como
 MTHFR (1p36): 5,10-metilenotetrahidrofolato redutase (NADPH)
 MUL1 : proteína ligase 1 da ubiquitina mitocondrial E3
 MUTYH (1p34): homólogo muti (E. coli)
 NBPF3 : Membro da família do breakpoint de neuroblastoma 3
 NGF : Fator de Crescimento dos Nervos
 NOL9 : Proteína Nucleolar 9
 NRAS (1p13)
 NOTCH2 (1p12)
 OLFML3 : tipo olfactomedina 3
 OMA1 : Metaloendopeptidase OMA1, mitocondrial
 OVGP1 : Glicoproteína Oviductal 1
 PARK7 (1p36): Doença de Parkinson (autossômica recessiva, início precoce) 7
 PINK1 : PTEN induziu quinase putativa 1
 PLOD1 : procolágeno -lisina 1, 2-oxoglutarato 5-dioxigenase 1
 PRMT6 : Proteína arginina metiltransferase 6
 PSRC1 : Proteína espiral enrolada rica em prolina / serina 1
 RAD54L : RAD54-like
 RAP1A (1p13)
 RBM15 (1p13)
 RCC2 : Regulador de condensação cromossômica 2
 REG4 (1p12)
 RHBDL2 : Rhomboid like 2
 RHOC (1p13)
 RLF : fusão L-myc rearranjada
 RNF11 (1p32)
 RNF220 : Proteína de dedo RING 220
 RPA2 (1p35)
 RSPO1 (1p34)
 S100A1 (1q21)
 SDC3 : Syndecan-3
 SDHB (1p36)
 SFPQ (1p34)
 SGIP1 : protena de interaco 3 da protena 3 semelhante a GRB2 no domnio SH3
 SH3BGRL3 : Proteína semelhante a ácido glutâmico de ligação ao domínio SH3 3
 SLC16A1 (1p13)
 SPSB1 : Proteína de caixa SOCS contendo o domínio SPRY 1
 STIL (1p33)
 SYCP1 : Proteína complexa sinaptônica 1
 SZT2 : Homologo para limiar de convulsão 2
 TACSTD2 : transdutor de sinal de cálcio associado ao tumor 2
 TAL1 (1p33)
 TCEB3 : poliptido do factor B de alongamento da transcrio 3
 TGFBR3 (1p22)
 THRAP3 (1p34)
 TIE1 (1p34)
 TMCO4 : codificando domínios transmembrana e coiled-coil da proteína 4
 TMEM48 : codificando a proteína nucleoporina NDC1
 TMEM50A : Proteína transmembrana 50A
 TMEM59 : Proteína transmembrana 59
 Proteína codificante TMEM201 proteína transmembrana 201
 TOE1 : Alvo da proteína EGR1 1
 TRAPPC3 : Subunidade complexa de partículas de proteína de tráfico 3
 TRIT1 : tRNA isopenteniltransferase mitocondrial
 TSHB : hormônio estimulante da tireoide, beta
 TTC39A : Repetição do Tetratricopeptídeo 39A
 UBR4 : E3 componente ubiquitina-proteína ligase n-reconhecin 4
 UROD : uroporfirinogênio decarboxilase (o gene da porfiria cutânea tardia )
 USP1 ( 1p31 )
 USP48 : hidrolase de terminal carboxila ubiquitina 48
 Vav3 (1p13)
 VPS13D : Proteína associada à triagem de proteína vacuolar 13D
 VTCN1 (1p13)
 WARS2 : triptofanil-tRNA sintetase, mitocondrial
 WDR77 (1p13)
 YBX1 (1p34)
 ZCCHC17 : dedo de zinco do tipo CCHC contendo 17
 ZMYM1 codificação de proteína de dedo de zinco tipo MYM contendo 1
 ZNF436 : Proteína de dedo de zinco 436
 ZYG11B que codifica a proteína membro Zyg-11 B família, regulador do ciclo celular
 ZZZ3 : Proteína 3 contendo zinco do tipo ZZ
q-arm [ editar ]
Lista parcial dos genes localizados no braço q (braço longo) do cromossomo humano 1:
 ABL2 (1q25)
 ADIPOR1 (1q32)
 AHCTF1 : proteína codificante ELYS
 AKT3 (1q43-44)
 ANGPTL1 : Proteína relacionada à angiopoietina 1
 ARHGEF2 (1q22)
 ARID4B codificação: proteína rica em AT 4B proteína contendo o domínio interactivo
 ARV1 que codifica a homologia da proteína ARV1 (S. cerevisiae)
 ARNT (1q21)
 ASPM (1q31): um determinante do tamanho do cérebro
 ATF3 (1q32)
 ATP2B4 (1q32)
 BCL9 (1q21)
 C1orf35 codificação de proteína Cromossoma uma grelha de leitura aberta 35
 C1orf74 : estrutura de leitura aberta no cromossomo 1 74
 C2CD4D : 4D contendo domínio dependente de cálcio C2
 CD5L : molécula de CD5 como
 CENPL : Proteína L Centrômica
 CENPF (1q41)
 CHTOP : alvo de cromatina de prmt1
 CNIH4 : homólogo cornichon 4
 CNST : Consortin
 CREG1 : Repressor celular de genes estimulados por E1A 1
 PCR : proteína C-reativa
 CRTC2 (1q21)
 CSRP1 : proteína rica em cisteína e glicina 1
 DDX59 : helicase DEAD-box 59
 DPT : Dermatopontin
 DISC2 , RNA longo não codificante
 DUSP10 (1q41)
 DNAH14 que codifica a proteína Dineína axonérmica, cadeia pesada 14
 ECM1 (1q21)
 EDEM3 : ER-manosidase alfa-manosidase que aumenta a degradação como proteína 3
 EGLN1 (1q42)
 ENAH (1q42)
 ESRRG (1q41)
 FAM20B : FAM20B, xilosilquinase de glicosaminoglicano
 FAM63A : Família com similaridade de seqüência 63, membro A
 FAM78B : família com similaridade de seqüência 78, membro B
 FCMR : fragmento Fc do receptor IgM
 FCGR2B (1q23)
 FH (1q43)
 FMO3 : flavina contendo monooxigenase 3
 FRA1J codificação de proteína sítio frágil, tipo 5-azacitidina, comum, fra (1) (q12)
 GAS5 (1q25)
 GBA : glucosidase, beta; ácido (inclui a glucosilceramidase) (gene da doença de Gaucher )
 GBAP1 : glucosilceramidase beta pseudogene 1
 GLC1A : gene para o glaucoma
 GON4L : gon-4 como
 GPA33 (1q24)
 Receptor acoplado à proteína G GPR37L1 37 como 1
 HEATR1 : Proteína contendo repetição de calor 1
 HFE2 : hemocromatose tipo 2 (juvenil)
 HIST2H2AB : Histona 2A tipo 2-B
 HIST2H2BF : Histona H2B tipo 2-F
 HIST2H3PS2 : Histona cluster 2, H3, pseudogene 2
 HIST3H2A : Histona H2A tipo 3
 HIST3H2BB : Histona H2B tipo 3-B
 HPC1 : gene para câncer de próstata
 IGSF8 (1q23)
 INAVA : Proteína ativadora da imunidade inata
 IRF6 : gene para formação de tecido conjuntivo
 KCNH1 (1q32)
 KIF14 (1q32)
 LEFTY1 : Fator de determinação esquerda-direita 1
 LHX9 codificação de proteína homeobox LIM 9
 LMNA : lamina A / C
 LOC645166 proteína codificante proteína específica de linfócito 1 pseudogene
 LYPLAL1 : semelhante à lisofosfolipase 1
 MAPKAPK2 (1q32)
 MIR194-1 : microRNA 194-1
 MPC2 : transportador de piruvato mitocondrial 2
 MOSC1 : domínio C-terminal da sulfona de MOCO contendo 1
 MOSC2 : Proteína 2 contendo o domínio MOSC, mitocondrial
 MPZ : proteína zero de mielina (neuropatia de Charcot-Marie-Tooth 1B)
 MSTO1 : misato 1
 MTR : 5-metiltetrahidrofolato-homocisteína metiltransferase
 NAV1 : Navegador Neuron 1
 NBPF16 : Família de breakpoint de neuroblastoma, membro 16
 NOC2L : homólogo de proteína 2 complexo nucleico
 NUCKS1 : caseína ubíqua nuclear e substrato de cinases dependentes de ciclina
 NVL : Proteína semelhante à valosina nuclear
 OLFML2B : 2B semelhante à olfactomedina
 OPTC : Opticin
 OTUD7B : Proteína contendo o domínio OTU 7B
 PACERR codificador de RNA regulador de express mediada por complexo anti- sentido
NFKB1 da protea PTGS2
 PBX1 (1q23)
 PEA15 (1q23)
 PGDB5 : PiggyBac transposable element derivado 5
 PIAS3 (1q21)
 PI4KB : Fosfatidilinositol 4-quinase beta
 PIP5K1A (1q21): Fosfatidilinositol-4-fosfato 5-quinase tipo-1 alfa
 PLA2G4A (1q31)
 PPOX : protoporfirinogênio oxidase
 PRCC (1q23)
 PrR9 codificando a proteína prolina rica 9
 PSEN2 (1q42): presenilina 2 (doença de Alzheimer 4)
 PTGS2 (1q31)
 PTPN14 (1q32-41)
 PTPN7 (1q32)
 RABIF : fator de interação RAB
 RASSF5 (1q32)
 RGS2 (1q31)
 RN5S1 @ : RNA, cluster ribossômico 1q42 5S
 RPS27 (1q21)
 SCAMP3 : Proteína de membrana associada ao portador secretor 3
 SDHC (1q23)
 SELE (1q24)
 SHC1 (1q21)
 SLC39A1 (1q21)
 SLC50A1 : Família transportadora Solute 50 membros 1
 SMCP : Proteína rica em cisteína associada a mitocôndria de espermatozóide
 SMG7 : fator de decaimento do mRNA mediado
 SMYD3 (1q44)
 SPG23
 SPRR1A : Cornifina-A
 SPRR1B : Cornifin-B
 SPRR2A : Proteína pequena rica em prolina 2A
 SPRTN : espartano
 TARBP1 : TAR (HIV-1) proteína de ligação a RNA 1
 TBCE : acompanhante E específico da tubulina
 THBS3 : Trombospondina 3
 TMCO1 : Proteína contendo domínio transmembrana e coiled-coil 1
 TMEM9 : proteína transmembrana 9
 TMEM63A : Proteína transmembrana 63A
 TNFSF18 (1q25)
 TNN (1q25)
 TNNT2 : troponina cardíaca T2
 TOR1AIP1 : proteína 1 que interage com a Torsina-1A
 TP53BP2 (1q41)
 TRP (1q31)
 UAP1 : UDP-N-acetil-hexosamina pirofosforilase
 USH2A : síndrome de Usher 2A (autossômica recessiva, leve)
 USF1 (1q23)
 VPS45 : Proteína associada à triagem de proteína vacuolar 45
 VPS72 : Proteína associada à triagem de proteína vacuolar 72
 YY1AP1 : proteína 1 associada ao YY1
 ZBED6 : Dedo de zinco, do tipo BED, contendo 6
 ZC3H11A : Proteína contendo o domínio CCCH do dedo de Zing 11A
 ZNF687 : proteína dedo zing 687
 Proteína codificante ZNF648 proteína dedo zinco 648
 ZNF695 : Proteína de dedo de zinco 695
Doenças e distúrbios [ editar ]

Existem 890 doenças conhecidas relacionadas a esse cromossomo. Algumas
[ citação necessário ]
destas doenças são perda de audição , doença de Alzheimer , glaucoma e câncer de

mama . Rearranjos e mutações do cromossomo 1 são prevalentes no câncer e em muitas
outras doenças. Padrões de variação de seqüência revelam sinais de seleção recente em
genes específicos que podem contribuir para a aptidão humana, e também em regiões
onde nenhuma função é evidente.
A monossomia completa (tendo apenas uma cópia do cromossomo inteiro) é
invariavelmente letal antes do nascimento. A trissomia completa (com três cópias de
[14]
todo o cromossomo) é letal dentro de dias após a concepção . Algumas deleções

[14]
parciais e duplicações parciais produzem defeitos congênitos .

As seguintes doenças são algumas das relacionadas aos genes no cromossomo 1 (que
contém as doenças genéticas mais conhecidas de qualquer cromossomo humano):
 Síndrome de deleção 1q21.1

 Síndrome de duplicação 1q21.1
 doença de Alzheimer
 Câncer de mama
 Doença de Brooke Greenberg (Síndrome X)
 Deficiência de carnitina palmitoiltransferase II
 Doença de Charcot – Marie – Tooth , tipos 1 e 2
 colagenopatia, tipos II e XI
 hipotireoidismo congênito
 Síndrome de Ehlers-Danlos
 Trombofilia do fator V de Leiden
 Polipose adenomatosa familiar
 galactosemia
 Doença de Gaucher
 Doença de Gaucher-like
 Distrofia corneana gelatinosa
 Glaucoma
 Perda auditiva , surdez autossômica recessiva 36
 Hemocromatose
 Porfiria hepatoeritropoética
 Homocistinúria
 Síndrome de progeria de Hutchinson Gilford
 Deficiência de 3-hidroxi-3-metilglutaril-CoA liase
 Miocardiopatia hipertrófica , mutações autossômicas dominantes do TNNT2; hipertrofia
geralmente leve; fenótipo restritivo pode estar presente; pode acarretar alto risco de
morte súbita cardíaca
 doença de urina xarope de bordo
 Deficiência de desidrogenase de acil-coenzima de cadeia média
 Microcefalia
 Síndrome de Muckle-Wells
 Surdez não-sindrômica
 Oligodendroglioma
 doença de Parkinson
 Feocromocitoma
 porfiria
 porfiria cutânea tardia
 síndrome do pterígio poplíteo
 câncer de próstata
 Síndrome de Stickler
 Síndrome de TAR
 trimetilaminúria
 Síndrome de Usher
 Síndrome de Usher tipo II
 Síndrome de Van der Woude
 Porfiria Variegate
Banda citogenética [ editar ]

Ideogramas de bandas G do cromossomo humano 1
Ideograma de bandas G do cromossomo humano 1 em resolução 850 bphs . O comprimento da banda neste diagrama é proporcional ao
comprimento do par de bases. Este tipo de ideograma é geralmente usado em navegadores de genoma (por exemplo , Ensembl , UCSC
Genome Browser ).
Padrões de bandas G do cromossomo humano 1 em três resoluções diferentes (400, [15] 550 [16] e 850 [4] ). O comprimento da banda neste
diagrama é baseado nos ideogramas do ISCN (2013). [17] Este tipo de ideograma representa o comprimento real da banda observada ao
microscópio nos diferentes momentos durante o processo mitótico . [18]
Faixas G do cromossomo humano 1 em resolução 850 bphs [19]
Chr Braço [20 Banda [21 Mancha [23 Densidad

] ] Parada ISCN [22 ]
. Início ] e
Início Parada
do ISCN [22
]
de Basepair de Basepair
1 p 36,33 0 100 1 2.300.000 gneg
1 p 36,32 100 244 2,300,001 5.300.000 gpos 25
1 p 36,31 244 344 5.300.001 7.100.000 gneg
1 p 36,23 344 459 7.100.001 9.100.000 gpos 25
1 p 36,22 459 660 9 100 001 12.500.000 gneg
1 p 36,21 660 861 12.500.001 15,900,000 gpos 50
1 p 36,13 861 1206 15,900,001 20.100.000 gneg
1 p 36,12 1206 1321 20,100,001 23.600.000 gpos 25
1 p 36,11 1321 1521 23.600.001 27.600.000 gneg
1 p 35,3 1521 1651 27.600.001 29.900.000 gpos 25
1 p 35,2 1651 1780 29.900.001 32.300.000 gneg
1 p 35,1 1780 1895 32.300.001 34.300.000 gpos 25
1 p 34,3 1895 2210 34.300.001 39.600.000 gneg
1 p 34,2 2210 2411 39.600.001 43,700,000 gpos 25
1 p 34,1 2411 2770 43.700.001 46.300.000 gneg

1 p 33 2770 2986 46.300.001 50.200.000 gpos 75
1 p 32,3 2986 3273 50.200.001 55.600.000 gneg
1 p 32,2 3273 3416 55,600,001 58.500.000 gpos 50
1 p 32,1 3416 3732 58.500.001 60.800.000 gneg
1 p 31,3 3732 3976 60.800.001 68.500.000 gpos 50
1 p 31,2 3976 4206 68.500.001 69.300.000 gneg
1 p 31,1 4206 4852 69,300,001 84.400.000 gpos 100
1 p 22,3 4852 5210 84.400.001 87.900.000 gneg
1 p 22,2 5210 5440 87.900.001 91.500.000 gpos 75
1 p 22,1 5440 5741 91.500.001 94.300.000 gneg
1 p 21,3 5741 5957 94,300,001 99.300.000 gpos 75
1 p 21,2 5957 6029 99,300,001 101.800.000 gneg
1 p 21.1 6029 6244 101.800.001 106.700.000 gpos 100
1 p 13,3 6244 6459 106.700.001 111.200.000 gneg
1 p 13,2 6459 6660 111.200.001 115.500.000 gpos 50
1 p 13.1 6660 6861 115.500.001 117.200.000 gneg

1 p 12 6861 7048 117,200,001 120.400.000 gpos 50
1 p 11,2 7048 7119 120.400.001 121.700.000 gneg
1 p 11,1 7119 7335 121.700.001 123.400.000 acen
1 q 11 7335 7579 123.400.001 125.100.000 acen
143,2
1 q 12 7579 8483 125,100,001 gvar
milhões
1 q 21.1 8483 8756 143,200,001 147.500.000 gneg
1 q 21,2 8756 8957 147,500,001 150.600.000 gpos 50
1 q 21,3 8957 9244 150,600,001 155.100.000 gneg
1 q 22 9244 9459 155,100,001 156.600.000 gpos 50
1 q 23.1 9459 9832 156,600,001 159.100.000 gneg
1 q 23,2 9832 10048 159,100,001 160.500.000 gpos 50
1 q 23,3 10048 10349 160.500.001 165.500.000 gneg
1 q 24,1 10349 10507 165.500.001 167.200.000 gpos 50
1 q 24,2 10507 10679 167,200,001 170.900.000 gneg
1 q 24,3 10679 10894 170,900,001 173.000.000 gpos 75
1 q 25,1 10894 11009 173.000.001 176.100.000 gneg

1 q 25,2 11009 11196 176,100,001 180.300.000 gpos 50
1 q 25,3 11196 11598 180.300.001 185.800.000 gneg
1 q 31,1 11598 11827 185.800.001 190.800.000 gpos 100
1 q 31,2 11827 11942 190.800.001 193.800.000 gneg
1 q 31,3 11942 12172 193.800.001 198.700.000 gpos 100
1 q 32,1 12172 12617 198,700,001 207.100.000 gneg
1 q 32,2 12617 12803 207,100,001 211.300.000 gpos 25
1 q 32,3 12803 13033 211.300.001 214.400.000 gneg
1 q 41 13033 13320 214.400.001 223.900.000 gpos 100
1 q 42,11 13320 13406 223.900.001 224.400.000 gneg
1 q 42,12 13406 13607 224.400.001 226.800.000 gpos 25
1 q 42,13 13607 13966 226.800.001 230.500.000 gneg
1 q 42,2 13966 14153 230.500.001 234.600.000 gpos 50
1 q 42,3 14153 14397 234.600.001 236.400.000 gneg
1 q 43 14397 14756 236.400.001 243.500.000 gpos 75
243,500,00 248,956,42 gneg

1 q 44 14756 15100
1 2
Condições de saúde relacionadas a alterações cromossômicas
As seguintes condições cromossômicas estão associadas a mudanças na estrutura ou no

número de cópias do cromossomo 1.
Síndrome de deleção 1p36
A síndrome de deleção 1p36 é causada por uma deleção de material genético de uma região
específica no braço curto (p) do cromossomo 1. Os sinais e sintomas desse distúrbio, que
incluem deficiência intelectual, características faciais distintivas e anormalidades estruturais em
vários sistemas do corpo provavelmente estão relacionados à perda de múltiplos genes nessa
região. O tamanho da exclusão varia entre os indivíduos afetados.
Mais sobre esta condição de saúde
Microdeleção 1q21.1
A microdeleção 1q21.1 é uma alteração cromossômica na qual um pequeno pedaço do braço

longo (q) do cromossomo 1 é deletado em cada célula. Mais comumente, os indivíduos
afetados estão perdendo cerca de 1,35 milhão de blocos de construção de DNA (pares de
bases), também escritos como 1,35 megabases (Mb), na região q21.1. No entanto, o tamanho
exato da região excluída varia. A perda de múltiplos genes desta região provavelmente
contribui para os vários sinais e sintomas que podem estar associados a uma microdeleção
1q21.1. As características relacionadas podem incluir atraso no desenvolvimento, deficiência
intelectual, anormalidades físicas e problemas neurológicos e psiquiátricos; no entanto, alguns
indivíduos com microdeleção 1q21.1 não apresentam sinais ou sintomas óbvios.
Microduplicação 1q21.1
Uma microduplicação 1q21.1 é um segmento copiado (duplicado) de material genético na

posição q21.1 em uma das duas cópias do cromossomo 1 em cada célula. Algumas pessoas
com uma microduplicação 1q21.1 apresentam atraso de desenvolvimento, deficiência
intelectual ou características de transtornos do espectro do autismo caracterizados por
comprometimento da comunicação e habilidades de socialização. Os indivíduos afetados
também podem apresentar transtornos psiquiátricos, como esquizofrenia, malformações do
coração ou outras características neurológicas ou físicas. Outros indivíduos com
microduplicações 1q21.1 não têm problemas físicos, intelectuais ou comportamentais
identificados.
As microduplicações 1q21.1 envolvem, na maioria das vezes, o mesmo segmento de cerca de

1,35 milhão de pares de bases que está faltando nas microdeleções 1q21.1 (descritas
acima). Em outros casos, os indivíduos têm um segmento duplicado mais curto ou mais longo
dentro da região q21.1 do cromossomo 1. Cópias extras de genes no segmento duplicado
provavelmente contribuem para os sinais e sintomas que ocorrem em alguns indivíduos com
microduplicações 1q21.1; os pesquisadores estão trabalhando para determinar quais genes
específicos estão envolvidos e como eles se relacionam com esses recursos. Como algumas
pessoas com microduplicação 1q21.1 não apresentam características aparentes da condição,
acredita-se que fatores genéticos ou ambientais adicionais estejam envolvidos no
desenvolvimento de sinais e sintomas.
Neuroblastoma
Deleções dentro da região 1p36 também foram associadas a outra condição chamada
neuroblastoma. O neuroblastoma é um tipo de tumor canceroso composto de células nervosas
imaturas (neuroblastos). Essas deleções são mutações somáticas, o que significa que elas
ocorrem durante a vida de uma pessoa e estão presentes apenas nas células que se tornam
cancerosas. Cerca de 25% das pessoas com neuroblastoma têm uma deleção de 1p36.1-
1p36.3, que está associada a uma forma mais grave de neuroblastoma. Os pesquisadores
acreditam que a região deletada pode conter um gene que impede que as células cresçam e se
dividam muito rapidamente ou de maneira descontrolada, chamado gene supressor de
tumor. Quando os genes supressores de tumor são deletados, o câncer pode
ocorrer. Pesquisadores identificaram vários possíveis genes supressores de tumor na região
deletada do cromossomo 1,
Síndrome do raio sem trombocitopenia
Uma deleção na região 1q21.1 do cromossomo 1 está envolvida na maioria dos casos de
síndrome de trombocitopenia ausente no rádio (TAR). A síndrome de TAR é caracterizada pela
ausência de um osso chamado raio em cada antebraço e falta (deficiência) de células
sangüíneas envolvidas na coagulação (plaquetas).
A deleção no cromossomo 1 envolvida na síndrome de TAR elimina pelo menos 200.000

blocos de construção de DNA (200 kilobases ou 200 kb) do braço longo (q) do cromossomo,
incluindo um gene chamado RBM8A . A maioria das pessoas com síndrome de TAR tem a
deleção em uma cópia do cromossomo 1, que remove uma cópia do gene RBM8A e uma
mutação na outra cópia do gene RBM8A em cada célula. O gene RBM8A fornece instruções
para produzir uma proteína denominada proteína 8A de motivo de ligação a RNA. Acredita-se
que esta proteína esteja envolvida em várias funções celulares importantes que envolvem a
produção de outras proteínas.
As mutaes do gene RBM8A que causam a sdrome TAR reduzem a quantidade de protea do
motivo de ligao ao ARN 8A nas culas. A deleção no cromossomo 1 elimina uma cópia
do gene RBM8A em cada célula e a proteína 8A de ligação ao RNA que teria sido produzida a
partir dele. Acredita-se que a quantidade total reduzida de proteína de motivo de ligação a RNA
8A cause problemas no desenvolvimento de certos tecidos, mas não se sabe como ela causa
os sinais e sintomas específicos da síndrome de TAR. Nenhum caso foi relatado em que os
indivíduos têm deleções em ambas as cópias do cromossomo 1, que incluem ambas as cópias
do gene RBM8A ; estudos indicam que a perda completa da proteína 8A do motivo de ligação
ao ARN não é compatível com a vida.
Os pesquisadores algumas vezes se referem à deleção no cromossomo 1 associada à

síndrome TAR como a deleção de 200 kb para distingui-la de outra anormalidade
cromossômica chamada microdeleção 1q21.1 (descrita acima). Pessoas com uma
microdeleção 1q21.1 não possuem um segmento de DNA maior e diferente na região do
cromossomo 1q21.1 próximo à área onde ocorre a deleção de 200 kb. A alteração
cromossômica relacionada à microdeleção 1q21.1 é freqüentemente chamada de deleção
recorrente de 1,35-Mb distal.
Outros cancros
Mudanças na estrutura do cromossomo 1 estão associadas a outras formas de câncer e

condições relacionadas ao câncer. Essas alterações são tipicamente somáticas, o que significa
que elas são adquiridas durante a vida de uma pessoa e estão presentes apenas nas células
tumorais.
Deleções no braço curto (p) do cromossomo foram identificadas em tumores do cérebro e do

rim. Duplicações no braço longo (q) do cromossomo foram relatadas em um distúrbio chamado
síndrome mielodisplásica, que é uma doença do sangue e da medula óssea. Pessoas com esta
condição têm um baixo número de glóbulos vermelhos (anemia) e um risco aumentado de
desenvolver leucemia.
Outras condições cromossômicas
Outras mudanças no número ou estrutura do cromossomo 1 podem ter uma variedade de

efeitos, incluindo crescimento e desenvolvimento atrasados, características faciais distintas,
defeitos congênitos e outros problemas de saúde. Alterações no cromossomo 1 podem incluir
um segmento extra do braço curto (p) ou longo (q) do cromossomo em cada célula (trissomia
parcial 1p ou 1q), um segmento ausente do braço curto ou longo do cromossomo em cada
célula (monossomia parcial 1p ou 1q) ou uma estrutura circular chamada cromossomo do anel
1. Os cromossomos do anel ocorrem quando um cromossomo se rompe em dois locais e as
extremidades dos braços do cromossomo se fundem para formar uma estrutura circular
Diagrama Cromossômico
Geneticistas usam diagramas chamados idiograms como uma representação padrão para os
cromossomos. Os idiograms mostram o tamanho relativo de um cromossomo e seu padrão de
bandas, que é o padrão característico das bandas escuras e claras que aparecem quando um
cromossomo é corado com uma solução química e, em seguida, visto sob um
microscópio. Essas bandas são usadas para descrever a localização dos genes em cada
cromossomo.
Cromossomo 2
Descrição

cromossomo 2 é o segundo maior cromossomo humano, abrangendo cerca de 243 milhões de
blocos de DNA (pares de bases) e representando quase 8% do total de DNA nas células.
Evolução [ edit ]
Mais informações: Projeto genoma do chimpanzé
Os humanos têm apenas 23 pares de cromossomos, enquanto todos os outros membros

existentes dos Hominidae têm 24 pares. (Acredita-se que os neandertais e
[7]
os denisovanos tinham 23 pares.) O cromossomo humano 2 é o resultado de uma

[7]
fusão end-to-end de dois cromossomos ancestrais. [8] [9]
A evidência para isso inclui:
 A correspondência do cromossomo 2 a dois cromossomos de macaco. O parente humano

mais próximo, o chimpanzé , tem sequências de DNA quase idênticas ao cromossomo
humano 2, mas elas são encontradas em dois cromossomos separados. O mesmo
acontece com o gorila e o orangotango mais distantes . [10] [11]
 A presença de um centrômero vestigial . Normalmente, um cromossomo tem apenas um
centromero, mas no cromossomo 2 há remanescentes de um segundo centrômero na
região q21.3 – q22.1. [12]
 A presença de telômeros vestigiais . Estes são normalmente encontrados apenas nas
extremidades de um cromossomo, mas no cromossomo 2 há seqüências adicionais de
telômeros na banda q13, longe de qualquer extremidade do cromossomo. [13]
Segundo o pesquisador Jacob W. Ijdo, "concluímos que o locus clonado nos cosmídeos
c8.1 e c29B é a relíquia de uma antiga fusão telômero-telômero e marca o ponto em que
dois cromossomos de macacos ancestrais se fundem para dar origem ao cromossomo
humano 2 " [13]
Genes [ edit ]

Pseudogenes Fonte
[2]
CCDS 1.194 - - 2016-09-08
[15]
HGNC 1.196 450 931 2017-05-12
[16]
Conjunto 1.292 1,598 1.029 2017-03-29
[17]
UniProt 1,274 - - 2018-02-28
[18] [19] [20]

NCBI 1.281 1,446 1,207 2017-05-19
Lista de genes [ edit ]

Segue-se uma lista parcial de genes no cromossoma humano 2. Para obter uma lista
completa, consulte o link na infobox à direita.
p-arm [ edit ]
 ACTR2 : proteína codificante Proteína relacionada à actina 2

 ADI1 : codificante da enzima 1,2-di-hidroxi-3-ceto-5-metiltiopenteno dioxigenase
 AFF3 : proteína da codificação AF4 / FMR2 membro da família 3
 AFTPH : codificando a proteína Aftifilina
 ALMS1
 ABCG5 e ABCG8 : cassete de ligação a ATP, subfamília A, membros 5 e 8
 C2orf18 : proteína codificante Proteína transmembrana C2orf18
 C2orf28 : proteína codificante Proteína relacionada à apoptose 3
 CAPG : limitando proteína ativa
 CCDC142 : Domínio Coiled-Coil contendo 142
 CTLA4 : Antígeno de Linfócito T citotóxico 4
 DHX57 : helicase DExH-box 57
 DPYSL5 : Diidropirimidinase como 5
 ERLEC1 : lectina do retículo endoplasmático 1
 EVA1A : codificando a proteína do homólogo A de Eva-1 (C. elegans)
 FAM49A : Família com similaridade de seqüência 49 membro A
 FAM136A : Família com similaridade de sequência 136 membro A
 GEN1 que codifica a proteína GEN1, junção de Holliday, endonuclease do retalho de 5 '
 GFPT1 : transaminase glutamina-frutose-6-fosfato 1
 GKN1 : gastrocina 1
 GPATCH11 : Domínio do patch G contendo proteína 11
 GTF2A1L : Subunidade geral do fator de transcrição IIA 1 como
 HADHA : hidroxiacil-coenzima A desidrogenase / 3-cetoacil-coenzima A tiolase / enoil-
coenzima A hidratase (proteína trifuncional), subunidade alfa
 HADHB : hidroxiacil-coenzima A desidrogenase / 3-cetoacil-coenzima A tiolase / enoil-
coenzima A hidratase (proteína trifuncional), subunidade beta
 HSPC159 : Proteína relacionada à galectina
 LEPQTL1 : Leptina, níveis séricos de
 MEMO1 : Mediador da motilidade celular 1
 MPHOSPH10 : Fosfoproteína 10 da Fase M
 MSH2 : mutus homolog 2, cólon, não polipose tipo 1 ( E. coli )
 MSH6 : homólogo mutS 6 ( E. coli )
 MTHFD2 : Bifuncional metilenotetrahidrofolato desidrogenase / ciclohidrolase
mitocondrial
 MTIF2 : fator de iniciação da translação mitocondrial 2
 NRBP1 : proteína de ligação ao receptor nuclear 1
 ODC1 : Ornitina descarboxilase
 OTOF : otoferlin
 PARK3 codificante da proteína Doença de Parkinson 3 (autossômica dominante, corpo de
Lewy)
 PCYOX1 : prenilcisteína oxidase 1
 PELI1 : Ubiquitina ligase
 PLGLB2 : Proteína B relacionada ao Plasminogênio
 POLR1A : Subunidade RNA polimerase I dirigida por DNA RPA1
 PREPL : Prolyl endopeptidase-like
 PXDN : homólogo de peroxidase
 QPCT : glutaminil-peptídeo-ciclotransferase
 RETSAT : All-trans-retinol 13,14-redutase
 SH3YL1 : contendo um domínio SH3 e SYLF 1
 TGOLN2 : Proteína de membrana integral da rede trans-Golgi 2
 THADA : codificação da proteína adenoma da tiróide associada
 TIA1 : Proteína ligadora de RNA associada a grânulos citotóxicos TIA1
 TMEM150 : proteína transmembrana 150A
 TP53I3 : Putona oxidoeducatse putativa
 TPO : peroxidase da tireoide
 TTC7A : atresia intestinal múltipla familiar
 WBP1 : proteína de ligação ao domínio WW 1
 WDR35 (IFT121: TULP4) : transporte intraflagelar 121
 C2orf16 : proteína desconhecida C2orf16
q-arm [ editar ]
Lista parcial dos genes localizados em q-arm (braço longo) do cromossomo humano 2:
 ABCA12 : cassete de ligação a ATP, subfamília A (ABC1), membro 12
 ACTR1B : proteína codificante Beta-centractina
 AGXT : alanina-glioxilato aminotransferase (oxalose I; hiperoxalúria I; acidúria glicólica;
serina-piruvato aminotransferase)
 ALS2 : esclerose lateral amiotrófica 2 (juvenil)
 ALS2CR8 : Proteína codificante Esclerose lateral amiotrófica 2 Proteína do gene 8 da região
cromossômica também conhecida como fator de resposta ao cálcio (CaRF)
 ARMC9 : proteína codificante proteína contendo o domínio LisH ARMC9
 B3GNT7 : proteína codificante UDP-GlcNAc: beta-Glal-1,3-N-acetilglucosaminiltransferase
7
 BMPR2 : receptor proteico morfogenético ósseo tipo II (serina / treonina quinase)
 CCDC88A : Proteína 88A contendo domínio espiralado
 CCDC93 : Proteína contendo domínio de bobina enrolada 93
 CCDC138 : Proteína contendo domínio em espiral enrolada 138
 CDCA7 : Proteína associada ao ciclo de divisão celular 1
 CHPF : sulfato de condroitina sintase 2
 COL3A1 : colágeno tipo III, alfa 1 (síndrome de Ehlers-Danlos tipo IV, dominante
autossômico)
 COL4A3 : colagénio tipo IV, alfa 3 (antigénio Goodpasture)
 COL4A4 : colagénio tipo IV, alfa 4
 COL5A2 : colagénio, tipo V, alfa 2
 DIS3L2 : Controlo mitótico DIS3 semelhante a homologia 2
 ECEL1 : enzima conversora da endotelina como 1
 EPC2 : Enhancer of homolog polycomb 2
 EPB41L5 : proteína de codificação Banda de proteína da membrana de eritrócitos 4.1
como 5
 ERICH2 : proteína codificante Proteína rica em glutamato 2
 FASTKD1 : Proteína contendo o domínio quinase FAST 1
 IMP4 : ribonucleoproteína nucleolar pequena U3
 INPP1 : Inositol polifosfato 1-fosfatase
 INPP4A : inositol polifosfato-4-fosfatase tipo A
 ITM2C : Proteína de membrana integral 2C
 KANSL3 : KAT8 subunidade complexa reguladora NSL 3
 KIAA1211L : Proteína Não Caracterizada KIAA1211- Like
 LANCL1 : LanC como 1
 MALL : proteína semelhante a MAL
 MGAT5 : manosil (alfa-1,6 -) - glicoproteína beta-1,6-N-acetil-glicosaminiltransferase
 NABP1 : proteína de ligação a ácidos nucleicos 1
 NEURL3 : proteína de codificação Neuralized E3 ubiquitin protein ligase 3
 NCL : Nucleolin
 NR4A2 : subfamília do receptor nuclear 4, grupo A, membro 2
 OLA1 : ATPase 1 semelhante a Obg
 PARD3B codificação de proteínas Particionamento defeituoso 3 homólogo B
 PAX3 : gene da caixa pareada 3 (síndrome de Waardenburg 1)
 PAX8 : gene da caixa pareada 8
 POLR1B : Subunidade RNA polimerase I dirigida por DNA RPA2
 PRR21 : Proteína rica em prolina 21
 PRSS56 : Serina protease putativa 56
 RIF1 : fator regulador de tempo de replicação 1
 RNU4ATAC : RNA, pequeno nuclear U4atac (splicing dependente de U12)
 RPL37A : proteína L38a ribossômica codificante da proteína 60S
 SATB2 : Homeobox 2
 SDPR : Proteína de resposta de privação sérica
 SGOL2 : Shugoshin-like 2
 SH3BP4 : proteína de ligação ao domínio SH3 4
 SLC9A4 : família transportadora de soluto 9 membros A4
 SLC40A1 : família de portadores de soluto 40 (transportador regulado por ferro), membro
1
 SMPD4 : Esfingomielina fosfodiesterase 4
 SP140 : proteína nuclear codificante da proteína SP140
 SPATS2L : proteína 2-like rica em serina associada à espermatogênese
 SSB : Sjogren síndrome antígeno B
 SSFA2 : Antígeno específico do espermatozóide 2
 TBR1 : T-box , cérebro , 1
 THAP4 : proteína contendo o domínio THAP 4
 TMBIM1 : Proteína 1 contendo inibidor de transmembrana BAX
 TNRC15 : PERQ rico em aminoácidos com proteína 2 contendo o domínio GYF
 TSGA10 codificação de proteína Testículos específica 10
 TTN : titina
 UBXD2 : proteína contendo o domínio UBX 4
 UXS1 : Decarboxilase 1 do ácido UDP-glucurônico
 XIRP2 : Proteína contendo repetições de ligação a actina Xin 2
 ZNF142 : proteína de dedo de zinco 142
Transtornos e traços relacionados [ editar ]

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quando remover essa mensagem de modelo )
As seguintes doenças e características estão relacionadas aos genes localizados no

cromossomo 2:
 Síndrome de microdeleção 2p15-16.1

 Autismo [21]
 Síndrome de Alport
 Síndrome de Alström
 Esclerose lateral amiotrófica
 Hipotireoidismo congênito
 Crigler-Najjar tipos I / II
 Demência com corpos de Lewy
 Síndrome de Ehlers-Danlos, tipo clássico
 Síndrome de Ehlers-Danlos, tipo vascular
 Fibrodisplasia ossificante progressiva
 Síndrome de Gilbert
 Ictiose do tipo Arlequim
 Hemocromatose
 Hemocromatose tipo 4
 Câncer colorretal hereditário sem polipose
 Paralisia espástica hereditária ascendente de início infantil
 Esclerose lateral primária juvenil
 Deficiência de desidrogenase de 3-hidroxiacil-coenzima A de cadeia longa
 Diabetes de início da maturidade do tipo 6 jovem
 Deficiência de proteína trifuncional mitocondrial
 Hiperoxalúria primária
 Hipertensão pulmonar primária
 Sitosterolemia (nocaute de qualquer ABCG5 ou ABCG8)
 Síndrome de Sensenbrenner
 Sinestesia
 Síndrome de Waardenburg

Ideograma de bandas G do cromossomo humano 2 em resolução 850 bphs. O comprimento da banda neste diagrama é proporcional ao
Genome Browser ).
Chr Braço [26 Banda [27 Início Mancha [29 Densidad

] ] Parada ISCN [28 Início Parada ]
. do ISCN [28 ] e
]
de Basepair de Basepair
2 p 25,3 0 388 1 4.400.000 gneg
2 p 25,2 388 566 4.400.001 6.900.000 gpos 50
2 p 25,1 566 954 6.900.001 12.000.000 gneg
2 p 24,3 954 1193 12.000.001 16.500.000 gpos 75
2 p 24,2 1193 1312 16.500.001 19.000.000 gneg
2 p 24,1 1312 1565 19.000.001 23.800.000 gpos 75
2 p 23,3 1565 1789 23.800.001 27.700.000 gneg
2 p 23,2 1789 1908 27.700.001 29.800.000 gpos 25
2 p 23.1 1908 2027 29.800.001 31.800.000 gneg
2 p 22,3 2027 2296 31.800.001 36.300.000 gpos 75
2 p 22,2 2296 2415 36.300.001 38.300.000 gneg
2 p 22,1 2415 2609 38.300.001 41.500.000 gpos 50
2 p 21 2609 2966 41,500,001 47.500.000 gneg
2 p 16,3 2966 3220 47.500.001 52.600.000 gpos 100
2 p 16,2 3220 3294 52,600,001 54.700.000 gneg
2 p 16.1 3294 3548 54.700.001 61.000.000 gpos 100

2 p 15 3548 3757 61.000.001 63.900.000 gneg
2 p 14 3757 3935 63.900.001 68.400.000 gpos 50
2 p 13,3 3935 4114 68.400.001 71.300.000 gneg
2 p 13,2 4114 4248 71.300.001 73.300.000 gpos 50
2 p 13.1 4248 4353 73,300,001 74.800.000 gneg
2 p 12 4353 4860 74.800.001 83.100.000 gpos 100
2 p 11,2 4860 5307 83,100,001 91.800.000 gneg
2 p 11,1 5307 5545 91.800.001 93.900.000 acen
2 q 11,1 5545 5724 93.900.001 96.000.000 acen
2 q 11,2 5724 6022 96.000.001 102.100.000 gneg
2 q 12,1 6022 6261 102,100,001 105.300.000 gpos 50
2 q 12,2 6261 6395 105.300.001 106.700.000 gneg
2 q 12,3 6395 6559 106.700.001 108.700.000 gpos 25
2 q 13 6559 6812 108,700,001 112.200.000 gneg
2 q 14.1 6812 7036 112.200.001 118.100.000 gpos 50
2 q 14,2 7036 7334 118,100,001 121.600.000 gneg

2 q 14,3 7334 7602 121,600,001 129.100.000 gpos 50
2 q 21.1 7602 7826 129,100,001 131.700.000 gneg
2 q 21,2 7826 8050 131,700,001 134.300.000 gpos 25
2 q 21,3 8050 8169 134.300.001 136.100.000 gneg
2 q 22,1 8169 8437 136,100,001 141.500.000 gpos 100
2 q 22,2 8437 8497 141,500,001 143.400.000 gneg
2 q 22,3 8497 8646 143.400.001 147.900.000 gpos 100
2 q 23.1 8646 8735 147,900,001 149.000.000 gneg
2 q 23,2 8735 8795 149.000.001 149.600.000 gpos 25
2 q 23,3 8795 9078 149,600,001 154.000.000 gneg
2 q 24,1 9078 9361 154.000.001 158.900.000 gpos 75
2 q 24,2 9361 9585 158,900,001 162.900.000 gneg
2 q 24,3 9585 9928 162,900,001 168.900.000 gpos 75
2 q 31,1 9928 10435 168.900.001 177.100.000 gneg
2 q 31,2 10435 10599 177,100,001 179.700.000 gpos 50
2 q 31,3 10599 10733 179,700,001 182.100.000 gneg

2 q 32,1 10733 11091 182,100,001 188.500.000 gpos 75
2 q 32,2 11091 11225 188.500.001 191.100.000 gneg
2 q 32,3 11225 11538 191,100,001 196.600.000 gpos 75
2 q 33,1 11538 11925 196,600,001 202.500.000 gneg
2 q 33,2 11925 12060 202.500.001 204.100.000 gpos 50
2 q 33,3 12060 12283 204,100,001 208.200.000 gneg
2 q 34 12283 12641 208,200,001 214.500.000 gpos 100
2 q 35 12641 13014 214,500,001 220.700.000 gneg
2 q 36,1 13014 13237 220,700,001 224.300.000 gpos 75
2 q 36,2 13237 13297 224,300,001 225.200.000 gneg
2 q 36,3 13297 13595 225.200.001 230.100.000 gpos 100
2 q 37,1 13595 13893 230,100,001 234.700.000 gneg
2 q 37,2 13893 13998 234,700,001 236.400.000 gpos 50
236.400.00 242.193.52 gneg

2 q 37,3 13998 14400
1 9

Síndrome de deleção 2q37
A síndrome de deleção 2q37 é causada por uma deleção de material genético perto do final do
braço longo (q) do cromossomo 2, em um local designado 2q37. Os sinais e sintomas dessa
condição variam amplamente, mas os indivíduos afetados geralmente apresentam deficiência
intelectual, problemas comportamentais, obesidade e anomalias esqueléticas que
freqüentemente incluem dedos e dedos dos pés incomumente curtos (braquidactilia).
Os pesquisadores estão trabalhando para identificar todos os genes que contribuem para as
características da síndrome de deleção 2q37. Embora o tamanho da deleção varie entre os
indivíduos afetados, ela sempre contém um certo gene, chamado HDAC4 . Acredita-se que a
perda desse gene seja responsável por muitas das características da síndrome de deleção
2q37, como deficiência intelectual, problemas comportamentais e anormalidades
esqueléticas. Os pesquisadores estão estudando o papel que os outros genes do 2q37
desempenham nesse distúrbio.
Cancros
Mudanças no cromossomo 2 foram identificadas em vários tipos de câncer. Essas mudanças

genéticas são somáticas, o que significa que elas são adquiridas durante a vida de uma pessoa
e estão presentes apenas nas células que causam o câncer. Por exemplo, um rearranjo
(translocação) de material genético entre os cromossomos 2 e 3 tem sido associado com
cânceres de um certo tipo de célula sanguínea originada na medula óssea (malignidades
mieloides).
A trissomia 2, na qual as células têm três cópias do cromossomo 2, em vez das duas cópias
habituais, foi encontrada na síndrome mielodisplásica. Esta doença afeta o sangue e a medula
óssea. As pessoas com síndrome mielodisplásica têm um baixo número de glóbulos vermelhos
(anemia) e um risco aumentado de desenvolver uma forma de cancro no sangue conhecida
como leucemia mielóide aguda.
Transtorno do neurodesenvolvimento associado ao MBD5
A perda (deleção) ou o ganho (duplicação) de um pequeno pedaço do cromossomo 2 na

posição q23.1 podem causar o transtorno do neurodesenvolvimento associado
ao MBD5(MAND). A MAND é uma condição que afeta o desenvolvimento neurológico e físico
desde o nascimento. Indivíduos afetados frequentemente apresentam deficiência intelectual,
atraso no desenvolvimento, fala prejudicada, problemas de sono, características faciais
distintas e leves alterações nas mãos e pés. A maioria das pessoas com MAND também tem
problemas de comportamento semelhantes ao transtorno do espectro do autismo, uma
condição de desenvolvimento que afeta a comunicação e a interação social.
As alterações cromossômicas que podem causar a MAND são conhecidas como

microdeleções 2q23.1 ou microduplicações 2q23.1. O segmento excluído ou duplicado varia
em tamanho, mas sempre contém o gene MBD5 e, muitas vezes, genes adicionais. A maioria
das características da MAND se deve à perda ou ganho de uma cópia
do gene MBD5 . O gene MBD5 fornece instruções para uma proteína que provavelmente
regula a atividade (expressão) de genes, controlando a produção de proteínas que estão
envolvidas em funções neurológicas, como aprendizagem, memória e comportamento.
Deleções ou duplicações do cromossomo 2 que causam MAND levam a uma quantidade

anormal de proteína MBD5. Deleções impedem uma cópia do MBD5gene em cada célula de
produzir qualquer proteína funcional, o que reduz a quantidade total desta proteína nas
células. Duplicações levam a um aumento na quantidade de proteína MBD5. É provável que
quaisquer alterações nos níveis de proteína MBD5 prejudiquem sua regulação da expressão
gênica, levando à produção descontrolada de certas proteínas. As proteínas que
desempenham um papel nas funções neurológicas são particularmente afetadas, o que ajuda a
explicar por que a MAND afeta o desenvolvimento e o comportamento do cérebro. Um
aumento ou diminuição na proteína MBD5 interrompe a expressão gênica que normalmente é
bem controlada por essa proteína, o que é provável porque as duplicações e deleções desse
gene levam aos mesmos sinais e sintomas. A causa das anomalias esqueléticas e outras
características não neurológicas da MAND não é clara.
Síndrome associada a SATB2
Descobriu-se que as alterações genéticas no braço q do cromossomo 2 causam a síndrome

associada ao SATB2 . Indivíduos com essa condição têm deficiência intelectual e problemas
graves de fala. Eles também podem ter uma abertura no céu da boca (fenda palatina),
anormalidades dentárias ou outras anormalidades da cabeça e da face (anomalias
craniofaciais).
Vários tipos de alterações genéticas estão envolvidos na síndrome associada à SATB2 , todos
os quais afetam um gene no cromossomo 2 chamado SATB2 . Algumas mutações removem o
material genético do braço longo do cromossomo 2. Essas deleções ocorrem nas regiões
designadas 2q32 e 2q33, e o tamanho da deleção varia entre os indivíduos afetados. Eles
podem ser grandes, removendo vários genes do cromossomo 2, incluindo o SATB2 . Ou eles
podem ser menores, removendo material de dentro do gene SATB2 . Outras mutações, como
aquelas que alteram os componentes básicos do DNA (nucleotídeos) no gene SATB2 ,
também podem causar a síndrome associada ao SATB2 .
Essas alterações genéticas interrompem o gene SATB2 e, acredita-se, reduzem a quantidade

de proteína funcional produzida a partir dele. A proteína SATB2 direciona o desenvolvimento
das estruturas cerebrais e craniofaciais, e uma redução na função dessa proteína prejudica seu
desenvolvimento normal, levando às características da doença.
Os sinais e sintomas da síndrome associada à SATB2 são geralmente semelhantes,

independentemente do tipo de mutação que a causa. No entanto, alguns indivíduos com
grandes deleções têm características incomuns da doença, como problemas no coração,
genitais e trato urinário (trato geniturinário), pele ou cabelo. Acredita-se que essas
características estejam relacionadas à perda de outros genes próximos ao SATB2 no braço
longo do cromossomo 2.
Outra anomalia do cromossomo 2 é conhecida como um cromossomo de anel 2. Um

cromossomo de anel é formado quando ocorrem rupturas em ambas as extremidades do
cromossomo e as extremidades quebradas se unem para formar uma estrutura
circular. Indivíduos com essa anormalidade cromossômica geralmente apresentam atraso no
desenvolvimento, tamanho pequeno da cabeça (microcefalia), crescimento lento antes e depois
do nascimento, defeitos cardíacos e características faciais distintas. A gravidade dos sintomas
normalmente depende de quantos e quais tipos de células contêm o cromossomo 2 do anel.
Outras alterações envolvendo o número ou estrutura do cromossomo 2 incluem uma parte

extra do cromossomo em cada célula (trissomia parcial 2) ou um segmento ausente do
cromossomo em cada célula (monossomia parcial 2). Essas alterações podem ter uma
variedade de efeitos na saúde e no desenvolvimento, incluindo deficiência intelectual,
crescimento lento, características faciais características, tônus muscular fraco (hipotonia) e
anormalidades dos dedos das mãos e dos pés.
cromossomo.
Cromossomo 3
Descrição

cromossomo 3 abrange cerca de 198 milhões de pares de bases (os blocos de construção do
DNA) e representa aproximadamente 6,5% do total de DNA nas células.
cromossomo, o número estimado de genes varia. O cromossomo 3 provavelmente contém de
Genes [ edit ]

Pseudogenes Fonte
[2]
CCDS 1.024 - - 2016-09-08
[6]
HGNC 1,036 483 761 2017-05-12
[7]
Conjunto 1,073 1,158 761 2017-03-29
[8]
UniProt 1,081 - - 2018-02-28
[9] [10] [11]

NCBI 1.085 1.108 902 2017-05-19
Lista de genes [ edit ]
Segue-se uma lista parcial de genes no cromossoma humano 3. Para uma lista completa,
consulte o link na infobox à direita.
p-arm [ edit ]
 ALAS1 : aminolevulinato, delta-, sintase 1

 APEH : enzima codificadora Acylamino -acid- release enzyme
 ARPP-21 : Fosfoproteína regulada por AMP cíclico, 21 kDa
 AZI2 : que codifica a proteína proteína 5-azacitidina induzida por dois
 BRK1 : subunidade do complexo de nucleação de actina SCAR / WAVE
 BRPF1 : bromodomain e PHD contendo 1
 BTD : biotinidase
 Quadro de leitura aberta C3orf14-Cromossoma 3 14 : proteína de ligação ao
ADN prevista .
 C3orf23 : proteína codificante Proteína não caracterizada C3orf23
 C3orf60 / NDUFAF3 : enzima de codificação NADH desidrogenase [ubiquinona] 1 fator de
montagem do subcomplexo alfa 3
 C3orf62 : quadro de leitura aberto do cromossomo 3 62
 CACNA2D3 : canal de cálcio, dependente de voltagem, subunidade alfa 2 / delta 3
 CCR5 : receptor 5 de quimiocina (motivo CC)
 CGGBP1 : proteína de ligação repetida tripla CGG 1
 CMTM7 : CKLF como o domínio transmembranar MARVEL contendo 7
 CNTN4 : contatando 4
 COL7A1 : Colágeno tipo VII, alfa 1 (epidermólise bolhosa, distrófica, dominante e
recessiva)
 CRBN : proteína cereblon [12]
 DCLK3 : Doublecortin como a quinase 3
 EAF1 : fator 1 associado a ELL
 ENTPD3 : ectonucleósido trifosfato difosfohidrolase 3
 FAM19A1 : Família com semelhança de sequência 19 membro A1, quimiocina de motivo
CC como
 FBXL2 : F-box e proteína repetida rica em leucina 2
 FOXP1 : Proteína Box P1 de Garfos
 FRA3A codificação de proteína sítio frágil, tipo afidicolina, comum, fra (3) (p24.2)
 FRMD4B proteína codificadora do domínio FERM contendo 4B
 GMPPB : GDP-manose, pirofosforilase B
 HEMK1 : proteína codificante membro da família HemK metiltransferase 1
 HIGD1A : membro da família do domínio HIG1 1A
 LARS2 : leucil-tRNA sintetase mitocondrial
 LIMD1 : proteína contendo o domínio LIM 1
 LINC00312 : ARN intergênico longo não codificador de proteínas 312
 MITF : fator de transcrição associado à microftalmia
 MLH1 : mutl homolog 1, cólon, nonpolyposis tipo 2 (E. coli)
 MYRIP : Myosin VIIA e proteína interagindo com Rab
 NBEAL2 : Neurobeachin-like 2
 NKTR : proteína de reconhecimento de tumor NK
 NPRL2 : Proteína do tipo 2 de regulador de permease de nitrogênio
 OXTR : receptor de ocitocina
 PHF7 proteína codificante PHD finger protein 7
 PTHR1 : receptor de hormona paratiroideia 1
 QRICH1 : proteína codificadora QRICH1, também conhecida como proteína 1 rica em
glutamina,
 RBM6 : proteína de ligação a RNA 6
 RPP14 : Subunidade da proteína P da ribonuclease p14
 SCN5A : canal de sódio , voltagem controlada, tipo V, alfa (síndrome do QT longo 3)
 SETD5 : domínio SET contendo 5
 SFMBT1 : Scm-like com quatro domínios mbt 1
 SLC25A20 : família transportadora de soluto 25 (carnitina / acilcarnitina translocase),
membro 20
 STT3B : subunidade catalítica do complexo oligossacariltransferase
 SYNPR : sinaptoporina
 TDGF1 : fator de crescimento derivado do teratocarcinoma 1
 TMIE : ouvido interno transmembrana
 TRAK1 : tráfico de proteína de ligação à cinesina 1
 TRANK1 : proteína codificante Repetição do Tetratricopeptídeo e repetição da ankirina
contendo 1
 TUSC2 : candidato a supressor de tumor 2
 UCN2 : Urocortina-2
 ULK4 : UNC-51 como a quinase 4
 VGLL3 : membro da família vestigial 3
 VHL : supressor de tumor von Hippel-Lindau
 ZMYND10 : dedo de zinco tipo MYND contendo 10
 ZNF502 : proteína codificante Proteína dedo de zinco 502
q-arm [ editar ]
Lista parcial dos genes localizados em q-braço (braço longo) do cromossomo humano
3:
 ADIPOQ : adiponectina
 AMOTL2 : proteína codificante Proteína semelhante à angiomotina 2
 ARHGAP31 : Proteína ativadora de Rho GRPase 31
 C3orf1 : cromossoma 3, quadro de leitura aberto 1
 C3orf70 cromossomo 3 quadro de leitura aberto 70
 CAMPD1 : Camptodactilia
 CCDC80 : Domínio Coiled-coil contendo proteína 80
 CD200R1 : Receptor de glicoproteína CD200 da superfície celular 1
 CLDND1 : domínio Claudin contendo 1
 CPN2 : Subunidade N da Carboxipeptidase N
 CPOX : coproporfirinogênio oxidase (coproporfiria, endoporfiria)
 DPPA2 : Pluripotência desenvolvimental associada 2
 Proteína DZIP3 codificante proteína DAZ interagindo com dedo de zinco 3
 EAF2 : fator 2 associado a ELL
 EFCC1 : domínio EF-hand e coiled-coil contendo 1
 ETM1 : tremor essencial 1
 ETV5 : variante ETS 5
 FAM43A : família com similaridade de seqüência 43 membro A
 GYG1 : Glicogenina-1
 HACD2 que codifica a proteína 3-hidroxiacil-CoA desidratase 2
 HGD : homogentisato 1,2-dioxigenase (homogentisato oxidase)
 IFT122 : gene de transporte intraflagelar 122
 KIAA1257 : KIAA1257
 LMLN : proteína codificante semelhante à Leishmanolisina (família M8
da metalopeptidase )
 LRRC15 : repetição rica em leucina contendo 15
 LSG1 : homóloga de subunidade grande GTPase 1
 MB21D2 : proteína codificante do domínio Mab-21 contendo 2
 MCCC1 : metilcrotonoil-Coenzima A carboxilase 1 (alfa)
 MYLK : Telokin
 NFKBIZ : inibidor de NF-kappa-B zeta
 PARP14 codificação de proteína A poli (ADP-ribose) polimerase membro da família 14
 PCCB : propionil Coenzima A carboxilase, polipéptido beta
 PDCD10 : morte celular programada 10
 PIK3CA : fosfoinositido-3-quinase, catalítico, polipéptido alfa
 PROSER1 : Proteína rica em prolina e serina 1
 RAB7 : RAB7, membro da família de oncogenes RAS
 RETNLB : beta do tipo resistina
 RHO : pigmento visual de rodopsina
 RIOX2 : Oxigenase ribossômica 2
 SELT : Selenoproteína T
 SENP7 : Protease específica de sentrina 7
 SERP1 : Proteína do retículo endoplasmático associada ao estresse 1
 SOX2 : fator de transcrição
 SOX2OT : transcrição de sobreposição SOX2
 SPG14 codificação de proteína paraplegia espástica 14 (autossómica recessiva)
 SRPRB : beta de subunidade do receptor de partículas de reconhecimento de sinal
 TM4SF1 : membro da família transmembrana 4 L6 1
 TRAT1 : adaptador transmembrana associado ao receptor de células T 1
 USH3A : síndrome de Usher 3A
 ZBED2 : proteína codificadora de dedo de zinco do tipo BED contendo 2
 ZNF9 : proteína dedo de zinco 9 (uma proteína de ligação a um ácido nucleico celular
retroviral)

Esta lista está incompleta ; você pode ajudar expandindo-o .
As seguintes doenças e distúrbios são alguns dos relacionados aos genes no
cromossomo 3:
 Deficiência de 3-metilcrotonil-CoA carboxilase

 Síndrome de microdeleção 3q29
 Leucemia Mielóide Aguda (AML)
 Alkaptonuria
 Displasia ventricular direita arritmogênica
 Atransferrinemia
 Autismo
 Atrofia Óptica Dominante Autossômica
 Síndrome ADOA Plus
 Deficiência de biotinidase
 Blefarofimose, epicanto inverso e ptose tipo 1
 Câncer de mama / cólon / pulmão / pâncreas
 Síndrome de Brugada
 Febre do castillo
 Deficiência de translocase de carnitina-acilcarnitina
 Cataratas
 Malformação cavernosa cerebral
 Doença de Charcot-Marie-Tooth, tipo 2
 Doença de Charcot-Marie-Tooth
 Síndrome de Duplicação do Cromossomo 3q
 Coproporfiria
 Síndrome de Dandy-Walker
 Surdez
 Diabetes
 Epidermólise bolhosa distrófica
 Deficiência de acetilcolinesterase no final da placa
 Tremores essenciais
 Ectrodactilia, caso 4
 Glaucoma , ângulo aberto primário
 Doença de armazenamento de glicogênio
 Doença de Hailey-Hailey
 Harderoporphyrinuria
 Bloqueio cardíaco progressivo / não progressivo
 Coproporfiria hereditária
 Câncer colorretal hereditário sem polipose
 Infecção pelo HIV , susceptibilidade / resistência a
 Hipobetalipoproteinemia familiar
 Hipotermia
 Leucoencefalopatia com substância branca em extinção
 Síndrome do QT longo
 Linfomas
 Suscetibilidade à hipertermia maligna
 Condrodisplasia metafisária, tipo Murk Jansen
 Microcoria
 Síndrome de Moebius
 Doença Moyamoya
 Mucopolissacaridose
 Síndrome do câncer da família Muir-Torre
 Distrofia miotônica
 Neuropatia hereditária motora e sensorial tipo Okinawa
 Cegueira noturna
 cancro do ovário
 Porfiria
 Acidemia propiônica
 Deficiência de proteína S
 Síndrome de Pseudo-Zellweger
 Retinite pigmentosa
 Síndrome de Romano-Ward
 Síndrome de Seckel
 Síndrome de Sensenbrenner
 Displasia septo-óptica
 Baixa estatura
 Ataxia espinocerebelar
 Intolerância à sacarose
 Translocação de leucemia de células T alterou o gene
 síndrome de von Hippel-Lindau
 Xeroderma pigmentoso, grupo de complementação c

Ideograma de bandas G do cromossomo humano 3 na resolução 850 bphs. O comprimento da banda neste diagrama é proporcional ao
Genome Browser ).

. do ISCN [19 ] e
] de Basepair de Basepair
3 p 26,3 0 175 1 2.800.000 gpos 50
3 p 26,2 175 263 2.800.001 4.000.000 gneg

3 p 26,1 263 408 4.000.001 8,1 milhões gpos 50
3 p 25,3 408 642 8 100 001 11.600.000 gneg
3 p 25,2 642 759 11,600,001 13.200.000 gpos 25
3 p 25,1 759 963 13.200.001 16.300.000 gneg
3 p 24,3 963 1269 16.300.001 23.800.000 gpos 100
3 p 24,2 1269 1357 23.800.001 26.300.000 gneg
3 p 24,1 1357 1561 26,300,001 30.800.000 gpos 75
3 p 23 1561 1751 30.800.001 32.000.000 gneg
3 p 22,3 1751 1926 32.000.001 36.400.000 gpos 50
3 p 22,2 1926 2013 36.400.001 39.300.000 gneg
3 p 22,1 2013 2188 39,300,001 43.600.000 gpos 75
3 p 21,33 2188 2451 43,600,001 44.100.000 gneg
3 p 21,32 2451 2626 44.100.001 44,200,000 gpos 50
3 p 21,31 2626 3239 44,200,001 50.600.000 gneg
3 p 21,2 3239 3385 50.600.001 52.300.000 gpos 25
3 p 21.1 3385 3676 52.300.001 54.400.000 gneg

3 p 14,3 3676 3910 54,400,001 58.600.000 gpos 50
3 p 14,2 3910 4143 58.600.001 63.800.000 gneg
3 p 14.1 4143 4362 63.800.001 69.700.000 gpos 50
3 p 13 4362 4566 69.700.001 74.100.000 gneg
3 p 12,3 4566 4814 74,100,001 79.800.000 gpos 75
3 p 12,2 4814 4946 79.800.001 83.500.000 gneg
3 p 12,1 4946 5077 83.500.001 87.100.000 gpos 75
3 p 11,2 5077 5135 87,100,001 87.800.000 gneg
3 p 11,1 5135 5266 87.800.001 90.900.000 acen
3 q 11,1 5266 5427 90.900.001 94.000.000 acen
3 q 11,2 5427 5602 94.000.001 98.600.000 gvar
3 q 12,1 5602 5762 98,600,001 100.300.000 gneg
3 q 12,2 5762 5850 100.300.001 101.200.000 gpos 25
3 q 12,3 5850 5996 101,200,001 103.100.000 gneg
3 q 13,11 5996 6229 103,100,001 106.500.000 gpos 75
3 q 13,12 6229 6361 106.500.001 108.200.000 gneg

3 q 13,13 6361 6594 108,200,001 111.600.000 gpos 50
3 q 13,2 6594 6682 111,600,001 113.700.000 gneg
3 q 13,31 6682 6871 113.700.001 117.600.000 gpos 75
3 q 13,32 6871 6973 117,600,001 119.300.000 gneg
3 q 13,33 6973 7148 119.300.001 122.200.000 gpos 75
3 q 21.1 7148 7294 122.200.001 124.100.000 gneg
3 q 21,2 7294 7440 124,100,001 126.100.000 gpos 25
3 q 21,3 7440 7674 126,100,001 129.500.000 gneg
3 q 22,1 7674 7936 129.500.001 134.000.000 gpos 25
3 q 22,2 7936 8053 134.000.001 136.000.000 gneg
3 q 22,3 8053 8228 136.000.001 139.000.000 gpos 25
3 q 23 8228 8461 139.000.001 143.100.000 gneg
3 q 24 8461 8811 143,100,001 149.200.000 gpos 100
3 q 25,1 8811 9001 149,200,001 152.300.000 gneg
3 q 25,2 9001 9162 152.300.001 155.300.000 gpos 50
3 q 25,31 9162 9264 155.300.001 157.300.000 gneg

3 q 25,32 9264 9366 157,300,001 159.300.000 gpos 50
3 q 25,33 9366 9453 159,300,001 161.000.000 gneg
3 q 26,1 9453 9803 161.000.001 167.900.000 gpos 100
3 q 26,2 9803 9949 167,900,001 171.200.000 gneg
3 q 26,31 9949 10183 171,200,001 176.000.000 gpos 75
3 q 26,32 10183 10329 176.000,001 179.300.000 gneg
3 q 26,33 10329 10489 179,300,001 183.000.000 gpos 75
3 q 27,1 10489 10620 183.000.001 184.800.000 gneg
3 q 27,2 10620 10737 184.800.001 186.300.000 gpos 25
3 q 27,3 10737 10883 186.300.001 188.200.000 gneg
3 q 28 10883 11175 188,200,001 192.600.000 gpos 75
192,600,00 198.295.55 gneg

3 q 29 11175 11700
1 9
As seguintes condições cromossômicas estão associadas a mudanças na estrutura ou no número de cópias

do cromossomo 3.
Síndrome de deleção 3p
A síndrome de deleção 3p é uma condição que freqüentemente resulta em incapacidade intelectual, atraso
no desenvolvimento e características físicas anormais. A síndrome de deleção 3p é causada pela deleção
do final do braço pequeno (p) do cromossomo 3. O tamanho da deleção varia entre os indivíduos
afetados, de aproximadamente 150.000 blocos de base do DNA (pares de bases) a 11 milhões de pares de
bases e pode incluir 4 a 71 genes conhecidos. Em alguns indivíduos, a deleção envolve material próximo
ao final do cromossomo, mas não inclui a ponta (o telômero).
Os sinais e sintomas relacionados à síndrome de deleção 3p resultam da perda de genes na região 3p; No
entanto, é difícil determinar quais genes influenciam características específicas, porque nem todos os
indivíduos afetados estão perdendo os mesmos genes.
Síndrome de microdeleção 3q29
A síndrome de microdeleção 3q29 é uma condição que resulta da deleção de um pequeno pedaço do
cromossomo 3 em cada célula. As características associadas à deleção variam amplamente, mas podem
incluir atraso no desenvolvimento, deficiência intelectual, distúrbios comportamentais e psiquiátricos e
anormalidades físicas. Alguns indivíduos com essa alteração cromossômica têm sinais e sintomas muito
leves ou não relacionados.
A maioria das pessoas com síndrome de microdeleção 3q29 está faltando cerca de 1,6 milhão de pares de
bases, também escritas como 1,6 megabases (Mb), no braço longo (q) do cromossomo em uma posição
designada q29. É a mesma região do cromossomo 3 que é anormalmente copiada (duplicada) em pessoas
com síndrome de microduplicação 3q29 (descrita abaixo). Este segmento cromossômico é normalmente
cercado por seqüências curtas e repetidas de DNA que o tornam propenso a rearranjo durante a divisão
celular. O rearranjo pode levar a cópias ausentes ou extras do DNA em 3q29.
O segmento que é mais frequentemente excluído em pessoas com síndrome de microdeleção 3q29 inclui
cerca de 20 genes. Acredita-se que alguns desses genes estejam envolvidos no desenvolvimento do
cérebro. No entanto, não se sabe quais genes específicos, quando anormalmente deletados, estão
relacionados aos sinais e sintomas da síndrome de microdeleção 3q29. Também não está claro por que
algumas pessoas com uma exclusão no 3q29 não têm problemas de saúde associados. É possível que
mudanças genéticas fora da região 3q29 possam influenciar as características dessa condição.
Síndrome de microduplicação 3q29

A síndrome de microduplicação 3q29 é uma condição que resulta da duplicação de um pequeno pedaço
do cromossomo 3 em cada célula. Sinais e sintomas relacionados a essa duplicação variam
amplamente. Alguns indivíduos com a duplicação não apresentam sinais ou sintomas aparentes, ou as
características são muito leves. Outros indivíduos têm atrasos de desenvolvimento e deficiência
intelectual ou dificuldades de aprendizagem. Anormalidades oculares, defeitos cardíacos e uma cabeça
anormalmente pequena (microcefalia) também podem ocorrer.
A maioria das pessoas com síndrome de microduplicação 3q29 tem uma cópia extra de cerca de 1,6 Mb
de DNA na posição q29 no cromossomo 3. É a mesma região do cromossomo 3 que é deletada em
pessoas com síndrome de microdeleção 3q29 (descrita acima). Este segmento cromossômico é propenso a
rearranjos durante a divisão celular, o que pode levar a cópias extras ou ausentes do DNA em 3q29.
O segmento duplicado de 3q29 inclui cerca de 20 genes. Acredita-se que alguns desses genes estejam
envolvidos no desenvolvimento do cérebro e dos olhos. No entanto, não se sabe quais genes específicos,
quando anormalmente copiados, estão relacionados aos variados sinais e sintomas da síndrome de
microduplicação 3q29. Também não está claro por que algumas pessoas com uma duplicação no 3q29
não têm problemas de saúde associados. É possível que mudanças genéticas fora da região 3q29 possam
influenciar as características dessa condição.
Cancros
Mudanças no cromossomo 3 foram identificadas em um tipo de câncer renal chamado de carcinoma renal
de células claras. Esse câncer pode se desenvolver quando uma cópia do cromossomo 3 está faltando ou
quando parte do braço p do cromossomo 3 é excluída. Além disso, o carcinoma renal de células claras
pode estar associado a trocas anormais de material genético, chamadas translocações, entre o cromossomo
3p e outro cromossomo. Ao contrário das alterações que causam as síndromes descritas acima, as
alterações genéticas associadas ao carcinoma renal de células claras são somáticas, o que significa que
são adquiridas durante a vida de uma pessoa e estão presentes apenas em certas células renais. Essas
mudanças genéticas permitem que as células cresçam e se dividam de maneira descontrolada para formar
um tumor.
Outras mudanças na estrutura do cromossomo 3 em cada célula podem ter uma variedade de efeitos,
incluindo deficiência intelectual, atraso no desenvolvimento, características faciais distintas, defeitos
congênitos e outros problemas de saúde. As alterações no cromossomo 3 incluem segmentos extras
(duplicados) ou excluídos do braço p ou braço q do cromossomo em cada célula. O tamanho dos
segmentos extras ou excluídos varia; a quantidade de material genético envolvido contribui para os sinais
e sintomas que se desenvolvem. Raramente, o cromossomo 3 pode formar uma estrutura circular chamada
cromossomo do anel, que ocorre quando um cromossomo se rompe em dois lugares e as extremidades dos
braços do cromossomo se fundem. Quando o cromossomo do anel se forma, os genes próximos às
extremidades do cromossomo 3 são deletados, e por causa da forma do anel, o cromossomo não pode
copiar (replicar-se) normalmente durante a divisão celular,
cromossomos. Os idiograms mostram o tamanho relativo de um cromossomo e seu padrão de bandas, que
é o padrão característico das bandas escuras e claras que aparecem quando um cromossomo é corado com
uma solução química e, em seguida, visto sob um microscópio. Essas bandas são usadas para descrever a
localização dos genes em cada cromossomo.
Cromossomo 4
Descrição

cromossomo 4 abrange cerca de 191 milhões de blocos de construção de DNA (pares de
bases) e representa mais de 6% do total de DNA nas células.
Genômica [ edit ]
O cromossomo tem ~ 191 megabases de comprimento. Em um artigo de 2012, setecentos e cinquenta e
sete genes codificadores de proteínas foram identificados neste cromossomo. [5] Duzentos e onze (27,9%)
destas seqüências de codificação não tiveram nenhuma evidência experimental no nível de proteína, em
2012. Duzentos e setenta e um parecem ser proteínas de membrana. Cinqüenta e quatro foram
classificados como proteínas associadas ao câncer.
Genes [ edit ]
A seguir estão algumas das estimativas de contagem de genes do cromossomo humano 4. Como os
pesquisadores usam abordagens diferentes para a anotação do genoma, suas previsões do número de
genes em cada cromossomo variam (para detalhes técnicos, ver previsão de gene ). Entre vários
projetos, o projeto de sequência de codificação de consenso colaborativo ( CCDS ) adota uma estratégia
extremamente conservadora. Portanto, a previsão do número de genes do CCDS representa um limite
Estimado Genes codificadores Genes de RNA não Data de

Pseudogenes Fonte
por de proteínas codificadores lançamento
[2]
CCDS 727 - - 2016-09-08
[7]
HGNC 731 277 633 2017-05-12
[8]
Conjunto 746 993 727 2017-03-29
[9]
UniProt 765 - - 2018-02-28
[10] [11] [12]
NCBI 769 934 819 2017-05-19

Segue-se uma lista parcial de genes no cromossoma humano 4. Para obter uma lista completa, consulte
o link na infobox à direita.
 AASDH : aminoadipate-semialdehyde desidrogenase

 ACVR1 : quinase 2 semelhante à ativina (ALK-2)
 ACOX3 : enzima codificante Acil-coenzima A oxidase 3 peroxisomal
 AGPAT9 : enzima codificante Glicerol-3-fosfato aciltransferase 3 também conhecida como 1-
acilglicerol-3-fosfato O-aciltransferase 9
 ANK2 : ankyrin 2 , neuronal
 APBB2 : proteína codificante Membro precursor B da família de ligação precursora de amilóide beta
A4 2
 ART3 : enzima codificante Ecto-ADP-ribosiltransferase 3
 ASAHL : enzima codificante amidase ácida hidrolisante de N-acetiletanolamina
 C4orf18 : proteína codificante Proteína ENED
 C4orf21 : tipo GRF de dedo de zinco contendo 1
 CCDC109B : Domínio Coiled-coil contendo 109B
 Fator I do Complemento: Fator I do Complemento
 CRMP1 : Proteína mediadora de resposta a colapsina 1, um membro da família CRMP
 CSN2 : beta-caseína
 CXCL1 : ligante 1 de quimiocina (motivo CXC), scyb1
 CXCL2 : ligando 2 de quimiocina (motivo CXC), scyb2
 CXCL4 : ligante 4 de quimiocina (motivo CXC), fator 4 de plaquetas, PF-4, scyb4
 CXCL7 : ligante 7 de quimiocina (motivo CXC), PPBP, scyb7
 CXCL8 : ligando 8 de quimiocina (motivo CXC), interleucina 8 (IL-8), scyb8
 CYTL1 : semelhante a citocina 1
 DCUN1D4 : Defeito no domínio 1 de neddylation cullin contendo 4
 DHX15 : helicase DEAH-box 15
 DKK2 : Proteína 2 relacionada a Dickkopf
 DUX4 : Considerado inativo, mas pesquisas de 2010 mostram um papel fundamental no FSHD [13]
 ELMOD2 : Elmo contendo 2 domínios
 EMCN : endomucina
 EVC : síndrome de Ellis van Creveld
 EVC2 : Síndrome de Ellis van Creveld 2 ( limina )
 Fator XI : Mutações causam hemofilia C
 FAM47E-STBD1 : FAM47E-STBD1 leitura
 FAM114A1 : Família com similaridade de seqüência 114, membro A1
 FAM221B : Família com similaridade de seqüência 221, membro B
 FGF2 : Fator de crescimento de fibroblastos 2 ( fator básico de crescimento de fibroblastos )
 FGFR3 : receptor 3 do fator de crescimento de fibroblastos ( acondroplasia , nanismo
tanatofórico , câncer de bexiga )
 FGFRL1 : tipo de receptor de fator de crescimento de fibroblasto 1
 FRG1 : gene da região FSHD 1
 GUF1 : homólogo GUF1, GTPase
 HCL2 (também chamado de RHA ou RHC) : relacionado ao cabelo vermelho
 HTT (Huntingtin): proteína huntingtina ( doença de Huntington )
 IGJ : proteína ligante para polipéptidos alfa e mu de imunoglobulina
 KDR : Recetor do domínio da inserção da quinase ( receptor do fator de crescimento endotelial
vascular 2)
 KIAA1530 : proteína A de suporte estimulada por UV
 LCORL : Corepressor de receptor nuclear dependente de ligantecomo
 LDB2 : proteína de ligação ao domínio LIM 2
 LGI2 : membro LGI da família LGI, rico em leucina
 LOC100505912 codificando proteína Uncharacterized LOC100505912
 LSM6 : proteína Sm-like associada a U6 snRNA
 LYAR : Proteína nucleolar reguladora do crescimento celular
 MAB21L2 : Mab-21-like 2
 Marcksl1 : codificação de proteínas MARCKS-like 1
 MAML3 : 3 como Mastermind
 MFSD7 : proteína codificante Domínio da superfamília de facilitadores principais contendo 7
 MIR1269A : microRNA 1269a
 MLF1IP : Proteína Centrômica U
 MMAA : acidúria metilmalônica ( deficiência de cobalamina ) tipo cblA
 MTHFD2L : Proteína semelhante a 2-metilenotetrahidrofolato desidrogenase 2 dependente de NAD
 MYL5 : Cadeia leve de miosina 5
 NOA1 : proteína codificante de óxido nítrico associado 1
 NUDT6 : nudix hydrolase 6
 OTUD4 : proteína contendo o domínio OTU 4
 PABPC4L : proteína codificante Poli (A) proteína de ligação, citoplasmática 4-like
 PARM1 : Proteína semelhante à mucina regulada por andrógeno da próstata 1
 PHOX2B : códigos para um fator de transcrição de homeodomínio
 PI4K2B : Fosfatidilinositol 4-quinase tipo 2-beta
 PKD2 : doença renal policística 2 ( autossômica dominante )
 PLK4 : Serina / treonina-proteína quinase PLK4
 PSAPL1 : proteína de codificação Prosaposina-like 1 (gene / pseudogene)
 QDPR : di-hidropteridina redutase quinoide
 RBM47 : Proteína Motivo de Ligação ao RNA 47
 SDAD1 : homólogo de proteína SDA1
 SEC24B : Homologador Sec24 B
 SEC24D : Homologador Sec24 D
 SEPT11 : Septin-11
 SLC9B2 : família de portadores de soluto 9 membros B2
 SLC10A4 : família de portadores de soluto 10 membros 4
 SMIM20 : proteína codificante Proteína de membrana integral pequena 20
 SNCA : sinucleína , alfa ( componente não A4 do precursor amilóide )
 SPATA5 : Proteína associada à espermatogênese 5
 STATH : gene com produto proteico
 TACC3 : Transformando a proteína contendo bobina enrolada ácida 3
 TENM3 : Proteína Transmembrana de Teneurina 3
 THAP6 : proteína contendo o domínio THAP 6
 TMPRSS11D : protease transmembrana, serina 11D
 TNIP2 : proteína de interação TNFAIP3 2
 UCHL1 : ubiquitina esterase carboxil terminal L1 ( ubiquitina tiolesterase )
 UGT8 : glicosiltransferase UDP 8
 UNC5C : receptor de netrina UNC5C
 USP38 : proteína codificante da peptidase específica da ubiquitina 38
 USP53 : peptidase específica de ubiquitina 53
 UTP3 : componente processome da subunidade pequena
 WFS1 : síndrome de Wolfram 1 ( wolframin )

A seguir estão algumas das doenças relacionadas aos genes localizados no cromossomo 4:
 Acondroplasia
 Doença renal policística autossômica dominante(PKD-2)
 Câncer de bexiga
 Síndrome crouzonodermoesquelética
 Leucemia linfocítica crônica
 Síndrome de hipoventilação central congênita
 Síndrome de Ellis-van Creveld
 Distrofia muscular facioscapulohumeral
 Fibrodisplasia ossificante progressiva (FOP)
 Hemofilia C
 Doença de Huntington
 Síndrome hemolítico-urêmica
 Disqueratose intraepitelial benigna hereditária
 Doença de Hirschprung
 Hipocondroplasia
 Acidemia metilmalónica
 Mucopolissacaridose tipo I
 Síndrome de Muenke
 Surdez não sindrômica, autossômica dominante
 Mal de Parkinson
 Doença renal policística
 Síndrome de Romano-Ward
 SADDAN
 Deficiência de tetrahidrobiopterina
 Displasia tanatofórica
o Tipo 1
o Tipo 2
 Síndrome de Wolfram
 Síndrome de Wolf-Hirschhorn

Ideograma de bandas G do cromossomo humano 4 na resolução 850 bphs. O comprimento da banda neste diagrama é
proporcional ao comprimento do par de bases. Este tipo de ideograma é geralmente usado em navegadores de genoma (por
exemplo , Ensembl , UCSC Genome Browser ).

[14]
Padrões de bandas G do cromossomo humano 4 em três resoluções diferentes (400, 550 [15] e 850 [4] ). O comprimento da
[16]
banda neste diagrama é baseado nos ideogramas do ISCN (2013). Este tipo de ideograma representa o comprimento real
da banda observada ao microscópio nos diferentes momentos durante o processo mitótico . [17]
Bandas G do cromossomo humano 4 em resolução 850 bphs [18]
Chr Braço [ Banda [ Início Início Parada Mancha [ Densidad

19] 20] Parada ISCN 22]
. do ISCN [ [21] de Basepa de Basepa e
21]
ir ir
4 p 16,3 0 220 1 4500000 gneg
4 p 16,2 220 389 4.500.001 6.000.000 gpos 25

4 p 16.1 389 779 6.000.001 11.300.000 gneg
4 p 15,33 779 1066 11.300.001 15.000.000 gpos 50
4 p 15,32 1066 1286 15.000.001 17.700.000 gneg
4 p 15,31 1286 1557 17.700.001 21.300.000 gpos 75
4 p 15,2 1557 1811 21.300.001 27.700.000 gneg
4 p 15,1 1811 2166 27.700.001 35.800.000 gpos 100
4 p 14 2166 2505 35.800.001 41.200.000 gneg
4 p 13 2505 2742 41.200.001 44.600.000 gpos 50
4 p 12 2742 2877 44.600.001 48.200.000 gneg
4 p 11 2877 3046 48.200.001 50.000.000 acen
4 q 11 3046 3249 50.000.001 51.800.000 acen
4 q 12 3249 3571 51.800.001 58.500.000 gneg
4 q 13.1 3571 3910 58.500.001 65.500.000 gpos 100
4 q 13,2 3910 4062 65.500.001 69.400.000 gneg
4 q 13,3 4062 4333 69.400.001 75.300.000 gpos 75
4 q 21.1 4333 4502 75,300,001 78.000.000 gneg

4 q 21,21 4502 4671 78.000.001 81.500.000 gpos 50
4 q 21,22 4671 4739 81.500.001 83.200.000 gneg
4 q 21,23 4739 4874 83.200.001 86.000.000 gpos 25
4 q 21,3 4874 5145 86.000.001 87.100.000 gneg
4 q 22,1 5145 5517 87,100,001 92.800.000 gpos 75
4 q 22,2 5517 5636 92.800.001 94.200.000 gneg
4 q 22,3 5636 5890 94.200.001 97.900.000 gpos 75
100.100.00
4 q 23 5890 6059 97,900,001 gneg
0
100,100,00 106.700.00
4 q 24 6059 6347 gpos 50
1 0
106.700.00 113.200.00
4 q 25 6347 6685 gneg
1 0
113.200.00 119.900.00
4 q 26 6685 7040 gpos 75
1 0
119.900.00 122.800.00
4 q 27 7040 7277 gneg
1 0
122.800.00 127.900.00
4 q 28,1 7277 7565 gpos 50
1 0
127,900,00 130.100.00
4 q 28,2 7565 7734 gneg
1 0
130,100,00 138.500.00
4 q 28,3 7734 8259 gpos 100
1 0
138.500.00 140.600.00
4 q 31,1 8259 8581 gneg
1 0
140,600,00 145.900.00
4 q 31,21 8581 8733 gpos 25
1 0
145,900,00 147.500.00
4 q 31,22 8733 8851 gneg
1 0
147,500,00 150.200.00
4 q 31,23 8851 9004 gpos 25
1 0
150,200,00 154.600.00
4 q 31,3 9004 9207 gneg
1 0
154,600,00 160.800.00
4 q 32,1 9207 9545 gpos 100
1 0
160.800.00 163.600.00
4 q 32,2 9545 9681 gneg
1 0
163,600,00 169.200.00
4 q 32,3 9681 9985 gpos 100
1 0
169,200,00 171.000.00
4 q 33 9985 10087 gneg
1 0
171.000,00 175.400.00
4 q 34,1 10087 10341 gpos 75
1 0
175.400.00 176.600.00
4 q 34,2 10341 10408 gneg
1 0
176,600,00 182.300.00
4 q 34,3 10408 10628 gpos 100
1 0
182,300,00 186.200.00
4 q 35,1 10628 10967 gneg
1 0
186,200,00 190,214,55
4 q 35,2 10967 11170 gpos 25
1 5

Cancros
Mudanças no cromossomo 4 foram identificadas em vários tipos de câncer humano. Essas

mudanças genéticas são somáticas, o que significa que elas são adquiridas durante a vida de
uma pessoa e estão presentes apenas em certas células. Por exemplo, rearranjos
(translocações) de material genético entre o cromossomo 4 e vários outros cromossomos foram
associados a leucemias, que são cânceres de células formadoras de sangue.
Uma translocação específica envolvendo o cromossomo 4 e o cromossomo 14 é comumente

encontrada no mieloma múltiplo, que é um câncer que se inicia nas células da medula óssea. A
translocação, que é escrita como t (4; 14) (p16; q32), funde anormalmente o gene WHSC1 no
cromossomo 4 com parte de outro gene no cromossomo 14. A fusão desses genes superativa
o WHSC1 , que parece promover o controle descontrolado. crescimento e divisão de células
cancerígenas.
Distrofia muscular facioscapulohumeral
A distrofia muscular facioescapuloumeral é causada por alterações genéticas que envolvem o

braço longo (q) do cromossomo 4. Essa condição é caracterizada por fraqueza e desgaste
muscular (atrofia) que piora lentamente ao longo do tempo. Resulta de alterações em uma
região do DNA conhecida como D4Z4, localizada perto do final do cromossomo em uma
posição descrita como 4q35. A regi D4Z4 consiste em 11 a mais de 100 segmentos repetidos,
cada um dos quais tem cerca de 3.300 pares de bases de ADN (3,3 kb) de comprimento. Toda
a região D4Z4 é normalmente hipermetilada, o que significa que possui um grande número de
grupos metila (consistindo em um átomo de carbono e três átomos de hidrogênio) ligados ao
DNA. A distrofia muscular facioescapuloumeral resulta quando a região é hipometilada, com
poucos grupos metil ligados. Na distrofia muscular facioscapulohumeral tipo 1 (FSHD1), a
hipometilação ocorre porque a região D4Z4 está anormalmente encurtada (contraída),
contendo entre 1 e 10 repetições, em vez das habituais 11 a 100 repetições. Na distrofia
muscular facioscapulohumeral tipo 2 (FSHD2), a hipometilação resulta, na maioria das vezes,
de mutações em um gene chamadoSMCHD1 , que normalmente hipermetila a região D4Z4.
O segmento da região D4Z4 mais próxima do final do cromossomo 4 contém um gene

chamado DUX4 . A hipermetilação da região D4Z4 normalmente mantém
o gene DUX4desligado (silenciado) na maioria das células e tecidos adultos. Em pessoas com
distrofia muscular facioescapuloumeral, a hipometilação da região D4Z4 impede que
o gene DUX4 seja silenciado em células e tecidos onde é geralmente desligado. Embora pouco
se saiba sobre a função do gene DUX4 quando ele está ligado (ativo), os pesquisadores
acreditam que ele influencia a atividade de outros genes, particularmente nas células
musculares. Não se sabe como a atividade anormal do DUX4O gene danifica ou destrói essas
células, levando à fraqueza muscular progressiva e à atrofia.
O gene DUX4 está localizado próximo a uma região reguladora de DNA conhecida como uma
seqüência pLAM, que é necessária para a produção da proteína DUX4. Algumas cópias do
cromossomo 4 têm uma sequência pLAM funcional, enquanto outras não. Cópias do
cromossomo 4 com uma seqüência pLAM funcional são descritas como 4qA ou
"permissivas". Aqueles sem uma seqüência pLAM funcional são descritos como 4qB ou "não
permissivo". Sem uma sequência pLAM funcional, não é produzida nenhuma proteína
DUX4. Como há duas cópias do cromossomo 4 em cada célula, os indivíduos podem ter duas
cópias "permissivas" do cromossomo 4, duas cópias "não permissivas" ou uma de cada. A
distrofia muscular facioescapuloumeral só pode ocorrer em pessoas que têm pelo menos uma
cópia "permissiva" do cromossomo 4.Mutação do gene SMCHD1 , a doença resulta apenas se
uma sequência pLAM funcional também estiver presente para permitir que a proteína DUX4
seja produzida.
Leucemia eosinofílica crônica associada ao PDGFRA
A leucemia eosinofílica crônica associada à PDGFRA é causada por anormalidades genéticas

que envolvem ogene PDGFRA , um gene encontrado no cromossomo 4. Essa condição é um
tipo de câncer de células sanguíneas caracterizado por um aumento no número de eosinófilos,
um tipo de glóbulo branco envolvido em alergia. reações.
As anomalias do gene PDGFRA são mutações somáticas, que são mutações adquiridas
durante a vida de uma pessoa e que estão presentes apenas em certas células. A mais comum
dessas anormalidades é uma deleção de material genético do cromossomo 4 que remove
aproximadamente 800 blocos de construção de DNA (nucleotídeos) e reúne partes de dois
genes, FIP1L1 e PDGFRA , criando o gene de fusão FIP1L1-PDGFRA . Ocasionalmente,
através de outros mecanismos além da deleção, outros genes além da FIP1L1 são fundidos
com o gene PDGFRA . Raramente, mutações que alteram blocos únicos de DNA
no gene PDGFRA (mutações pontuais) causam essa condição.
A proteína produzida pelo gene de fusão FIP1L1-PDGFRA (assim como outros genes
de fusão PDGFRA ) tem a função da proteína PDGFRA, que estimula as vias de sinalização
dentro da célula que controlam muitos processos celulares importantes, como crescimento e
divisão celular (proliferação) e sobrevivência celular. Ao contrário da proteína PDGFRA normal,
entretanto, a proteína de fusão é constantemente ativada (constitutivamente ativada), o que
significa que as células estão sempre recebendo sinais para proliferar. Da mesma forma,
mutações pontuais no gene PDGFRA podem resultar em uma proteína PDGFRA
constitutivamente ativada. Quando o gene de fusão FIP1L1-PDGFRA ou mutações pontuais
no PDGFRAgene ocorre em precursores de células do sangue, o crescimento de eosinófilos (e
ocasionalmente outras células do sangue) é mal controlado, levando a leucemia eosinofílica
crônica associada a PDGFRA . Não está claro por que os eosinófilos são preferencialmente
afetados por essa alteração genética.
Síndrome de Wolf-Hirschhorn
A síndrome de Wolf-Hirschhorn é causada por uma deleção de material genético perto do final
do braço curto (p) do cromossomo 4 em uma posição descrita como 4p16.3. Os sinais e
sintomas dessa condição estão relacionados à perda de múltiplos genes dessa parte do
cromossomo. O tamanho da exclusão varia entre os indivíduos afetados; estudos sugerem que
deleções maiores tendem a resultar em incapacidade intelectual mais grave e anormalidades
físicas do que deleções menores.
A região do cromossomo 4 que é excluída com mais frequência em pessoas com síndrome de
Wolf-Hirschhorn é conhecida como região crítica 2 da síndrome de Wolf-Hirschhorn (WHSCR-
2). Esta região contém vários genes, alguns dos quais são conhecidos por desempenharem
papéis importantes no desenvolvimento inicial. A perda desses genes leva ao atraso no
desenvolvimento, a uma aparência facial distinta e a outros aspectos característicos da
doença. Os cientistas estão trabalhando para identificar genes adicionais no final do braço
curto do cromossomo 4 que contribuem para as características da síndrome de Wolf-
Hirschhorn.
Algumas deleções de material genético do braço curto (p) do cromossomo 4 não envolvem a
região crítica WHSCR-2. Estas deleções causam sinais e sintomas que são distintos daqueles
da síndrome de Wolf-Hirschhorn, incluindo deficiência mental leve e, em alguns casos,
crescimento rápido (acelerado). Pessoas com esse tipo de deleção geralmente não têm
convulsões.
Trissomia 4 ocorre quando as células têm três cópias do cromossomo 4 em vez das duas
cópias habituais. A trissomia completa 4, que ocorre quando todas as células do corpo contêm
uma cópia extra do cromossomo 4, não é compatível com a vida. Uma condição similar, mas
um pouco menos grave, chamada trissomia do mosaico 4, ocorre quando apenas algumas
células do corpo têm uma cópia extra do cromossomo 4. Os sinais e sintomas da trissomia do
mosaico variam amplamente e podem incluir defeitos cardíacos, anormalidades dos dedos das
mãos e dos pés. e outros defeitos congênitos. A trissomia do mosaico 4 é muito rara; apenas
alguns casos foram relatados.
Outras alterações no número ou na estrutura do cromossomo 4 podem ter uma variedade de

efeitos, incluindo crescimento e desenvolvimento atrasados, deficiência intelectual,
características faciais distintivas, defeitos cardíacos e outros problemas médicos. As alterações
envolvendo o cromossomo 4 incluem uma parte extra do cromossomo em cada célula
(trissomia parcial 4), um segmento ausente do cromossomo em cada célula (monossomia
parcial 4) e uma estrutura circular chamada cromossomo do anel 4. Cromossomos do anel
ocorrem quando um O cromossomo se rompe em dois lugares e as extremidades dos braços
dos cromossomos se fundem para formar uma estrutura circular.
cromossomo.
Cromossomo 5
Descrição

bases) e representa quase 6% do total de DNA nas células.
cerca de 900 genes que fornecem instruções para produzir proteínas. Estas proteínas
Genes [ edit ]

Pseudogenes Fonte
[2]
CCDS 839 - - 2016-09-08
[8]
HGNC 790 355 574 2017-05-12
[9]
Conjunto 882 1,207 707 2017-03-29
[10]
UniProt 875 - - 2018-02-28
[11] [12] [13]
NCBI 886 981 785 2017-05-19

A seguir, uma lista parcial de genes no cromossomo humano 5. Para obter uma lista
completa, consulte o link na caixa de informações à direita.
 ABLIM3 : proteína codificante Proteína LIM de ligação a actina 3

 ADAMTS2 : Metopeptidase ADAM com motivo de trombospondina tipo 1, 2
 AGXT2 : alanina-glioxilato aminotransferase 2
 ANKRD31 : codificação da proteína Ankyrin repeat domain 31
 APBB3 : proteína codificante Membro precursor B da família de ligação precursora da
amilóide beta A4 3
 APC : polipose adenomatosa coli
 ARL15 : proteína codificante tipo fator de ribosilação de ADP 15
 BRIX1 : homólogo da proteína de biogénese do ribossomo BRX1 (também BXDC2)
 C1QTNF3 : Complemento C1q proteína relacionada ao fator de necrose tumoral 3
 C5orf3 : proteína codificante FAM114A2
 C5orf13 : Proteína relacionada à regeneração neuronal
 C5orf21 / FAM172A : proteína UPF0528 codificante da proteína FAM172A
 C5orf42 : Quadro de leitura aberto do cromossomo 5 42
 CAST : Calpastatin
 CPLX2 : Complexin-2
 CREBRF : codificando o fator regulador da proteína CREB3
 CXXC5 : Proteína de dedo zing tipo CXXC 5
 DPYSL3 : Proteína semelhante à diidropirimidinase 3
 EGR1 : proteína de resposta ao crescimento inicial 1
 ERAP1 : retículo endoplasmático aminopeptidase 1 (anteriormente denominado ARTS-1 )
 ERAP2 : retículo endoplasmático aminopeptidase 2
 ESM1 : Molécula específica de célula endotelial 1
 DTDST : transportador de sulfato de displasia diastrófica
 EIF4E1B : proteína codificante Membro da família do fator de iniciação de tradução
eucariótica 1B
 ERCC8 : reparo de excisão que complementa a deficiência de reparação de roedores,
grupo de complementação 8
 FAM71B : proteína codificante Família com similaridade de seqüência 71 membro B
 FAM105B : proteína codificante Família com similaridade de seqüência 105, membro B
 FASTKD3 : Proteína 3 contendo o domínio quinase RÁPIDO
 FBXL7 : Proteína F-box / LRR-repeat 7
 FCHSD1 : proteína 1 do domínio FCH e duplo SH3
 FGF1 : fator de crescimento de fibroblastos 1 (fator de crescimento de fibroblastos ácidos)
 FGFR4 : receptor do fator de crescimento de fibroblastos 4
 GM2A : ativador de gangliosídeo GM2
 GNPDA1 : Glicosamina -6-fosfato isomerase 1
 GPBP1 : Vasculin
 HEXO : hexosaminidase B (polipeptídeo beta)
 HMGXB3 : proteína codificante HMG-box contendo 3
 IK : Protein Red
 IRX1 : Proteína homeodomínio de classe Iroquois (humana)
 LARP1 : Proteína relacionada ao La 1
 LMAN2 : ligação de lectina manose 2
 Proteína codificadora de LNCR3 Susceptibilidade ao câncer de pulmão 3
 LPCAT1 : Lisofosfatidilcolina aciltransferase 1
 LYSMD3 : LysM e proteína contendo o domínio de ligação ao peptidoglicano 3
 MAN2A1 : alfa-manosidase 2
 MASS1 : monogênico, suscetível à convulsão audiogênica 1 homólogo (camundongo)
 MCC : Proteína cancerígena mutante colorretal
 MCCC2 : metilcrotonoil-Coenzima A carboxilase 2 (beta)
 MEF2C : Fator Potenciador Específico de Miócito 2C
 MEF2C-AS1 : codificando a proteína MEF2C antisense RNA 1
 MGAT1 : Manosil (alfa-1,3 -) - glicoproteína beta-1,2-N-acetilglucosaminiltransferase
 MIR146A : microRNA 146a
 MTRR : 5-metiltetrahidrofolato-homocisteína metiltransferase redutase
 MZB1 : Proteína específica de células B e B1 da zona marginal
 NIPBL : Homologo Nipped-B (Drosophila)
 Proteína codificante de NSA2 proteína nuclear indutível a TGF beta 1
 NSD1 : Proteína do coregulador de transcrição
 NSUN2 : família de domínio NOP2 / Sun, membro 2
 NUDCD2 : Proteína 2 contendo o domínio NudC
 P4HA2 : subunidade alfa-2 da Prolyl 4-hidroxilase
 PCBD2 : Pterin-4-alfa-carbinolamina desidratase 2
 PELO : homólogo de Pelota
 PHAX : Adaptador fosforilado para exportação de RNA
 Pikachurin : Responsável pelo funcionamento das sinapses da fita ; permite que o olho
rastreie objetos em movimento
 PFDN1 : Subunidade Prefoldin 1
 POLR3G : proteína codificante Polimerase (RNA) III (DNA dirigida) polipeptídeo G (32kD)
 PPIP5K2 : Difosfosinositol Pentakisphosphate quinase 2
 PRCC1 : bobina enrolada rica em prolina 1
 PURA : Proteína A de ligação a elemento rica em purinas
 PWWP2A : codificando o domínio PWWP da proteína contendo 2A
 RANBP3L : proteína codificante proteína de ligação RAN tipo 3
 RMND5B : Necessário para a divisão nuclear meiótica 5 homolog B
 SFXN1 : Sideroflexina-1
 SKIV2L2 : Ski2 como RNA helicase 2
 SLC22A5 : família de portadores de soluto 22 (transportador de cátions orgânicos),
membro 5
 SLC26A2 : família de portadores de soluto 26 (transportador de sulfato), membro 2
 SH3TC2 : domínio e tetratricopeptídeo repete 2
 SLCO4C1 : Membro da família do transportador de aniões orgânicos Solute carrier 4c1
 SLU7 : fator de emenda de pré-mRNA SLU7
 SMN1 : neurônio motor de sobrevivência 1, telomérico
 SMN2 : neurônio motor de sobrevivência 2, centromérico
 SNCAIP : sinucleína, proteína de interação alfa (sinfilina)
 SPEF2 : Proteína flagelar de espermatozóide 2
 SPINK5 : inibidor de protease serínica Kazal-tipo 5 (LEKTI)
 SPINK6 : inibidor de protease serínica Kazal-tipo 6
 SPINK9 : inibidor de protease serínica tipo Kazal 9 (LEKTI-2)
 SPZ1 : proteína zíper de leucina espermatogênica 1
 STC2 : Stanniocalcin-2
 TBCA : acompanhante A específico da tubulina
 TCOF1 : Síndrome de Treacher Collins-Franceschetti 1
 TGFBI : ceratoepitelina
 THG1L : Provável tRNA (His) guanililtransferase
 TICAM2 : molécula adaptadora contendo o domínio TIR 2
 TNFAIP8 : Fator de necrose tumoral, proteína 8 induzida por alfa
 TTC37 : Domínio de repetição de tetratricopeptídeo 37
 UPF0488 : codifica a via de sinalização da proteína receptora acoplada à proteína G
 YIPF5 : Membro da família do domínio Yip1 5
 YTHDC2 : codificando o domínio da proteína YTH contendo 2
 ZBED3 : Proteína 3 contendo o domínio do dedo de Zinco

A seguir estão algumas das doenças relacionadas aos genes localizados no cromossomo
5:
 Acondrogênese tipo 1B
 Atelosteogênese tipo II
 Síndrome de Atrofia Óptica de Bosch Boonstra Schaaf (NR2F1, BBSOAS)
 Doença de Charcot – Marie – Tooth, tipo 4
 Síndrome de Cockayne
 Síndrome de Cornelia de Lange
 Distrofia corneana da camada de Bowman
 Cri du chat
 Displasia diastrófica
 Polipose adenomatosa familiar
 Distrofia corneana granular tipo I
 Distrofia corneana granular tipo II
 GM2-gangliosidose, variante AB
 Homocistinúria
 Deficiência de 3-metilcrotonil-CoA carboxilase
 Síndrome mielodisplásica
 Síndrome de Netherton
 Dependência de nicotina
 Mal de Parkinson
 Deficiência de carnitina primária
 Displasia epifisária múltipla recessiva
 Doença de Sandhoff
 Atrofia muscular espinhal
 Síndrome de Sotos
 Sobrevivência motora neuronal espinhal muscular atrofia
 Síndrome de Treacher Collins
 Síndrome trico-hepato-entérica
Condições cromossômicas [ edit ]

As seguintes condições são causadas por alterações na estrutura ou no número de cópias
do cromossomo 5:
 A síndrome do Cri-du-chat é causada por uma deleção do final do braço curto (p) do
cromossomo 5. Essa alteração cromossômica é escrita como 5p-. Os sinais e sintomas da
síndrome de cri-du-chat provavelmente estão relacionados à perda de múltiplos genes
nessa região. Os pesquisadores não identificaram todos esses genes ou determinaram
como sua perda leva às características do distúrbio. Eles descobriram, no entanto, que
uma deleção maior tende a resultar em retardo mental mais severo e atrasos no
desenvolvimento de pessoas com síndrome de cri-du-chat. [14] [15] [16]
Pesquisadores definiram regiões estreitas do braço curto do cromossomo 5 que estão
associadas a características particulares da síndrome de cri-du-chat. Uma região
específica designada 5p15.3 está associada a um choro semelhante a gato, e uma
região próxima chamada 5p15.2 está associada a retardo mental, cabeça pequena
(microcefalia) e características faciais distintas.
 A polipose adenomatosa familiar é causada por uma deleção do gene supressor de

tumor APC no braço longo (q) do cromossomo 5. Essa alteração cromossômica resulta
em milhares de pólipos do cólon que dão ao paciente um risco de 100% de câncer de
cólon se a colectomia total não for feito.
 A síndrome de deleção do cromossomo 5q é causada pela deleção do braço q (braço
longo) do cromossomo 5. Essa deleção tem sido associada a vários distúrbios
relacionados ao sangue, incluindo síndrome mielodisplásica e eritroblastopenia . Esta
é uma condição diferente do Cri-du-chat que foi mencionado acima.
 Outras mudanças no número ou na estrutura do cromossomo 5 podem ter uma
variedade de efeitos, incluindo crescimento e desenvolvimento atrasados,
características faciais distintas, defeitos congênitos e outros problemas médicos. As
alterações no cromossomo 5 incluem um segmento extra do braço curto (p) ou longo
(q) do cromossomo em cada célula (trissomia parcial 5p ou 5q), um segmento ausente
do braço longo do cromossomo em cada célula (monossomia parcial). 5q), e uma
estrutura circular chamada cromossomo de anel 5. Um cromossomo de anel ocorre
quando ambas as extremidades de um cromossomo quebrado são reunidas.

Ideograma de bandas G do cromossomo humano 5 na resolução 850 bphs. O comprimento da banda neste diagrama é proporcional
ao comprimento do par de bases. Este tipo de ideograma é geralmente usado em navegadores de genoma (por

Padrões de bandas G do cromossomo humano 5 em três resoluções diferentes (400, [17] 550 [18] e 850 [4] ). O comprimento da banda
neste diagrama é baseado nos ideogramas do ISCN (2013). [19] Este tipo de ideograma representa o comprimento real da banda
observada ao microscópio nos diferentes momentos durante o processo mitótico . [20]

2] 3] Parada ISCN [2 Início Parada 5]
. do ISCN [2 4] e
4] de Basepair de Basepair
5 p 15,33 0 278 1 4.400.000 gneg
5 p 15,32 278 401 4.400.001 6.300.000 gpos 25
5 p 15,31 401 555 6.300.001 9.900.000 gneg

5 p 15,2 555 802 9.900.001 15.000.000 gpos 50
5 p 15,1 802 972 15.000.001 18.400.000 gneg
5 p 14,3 972 1234 18.400.001 23.300.000 gpos 100
5 p 14,2 1234 1281 23.300.001 24.600.000 gneg
5 p 14.1 1281 1543 24,600,001 28.900.000 gpos 100
5 p 13,3 1543 1836 28.900.001 33.800.000 gneg
5 p 13,2 1836 2068 33.800.001 38.400.000 gpos 25
5 p 13.1 2068 2253 38.400.001 42.500.000 gneg
5 p 12 2253 2407 42.500.001 46.100.000 gpos 50
5 p 11 2407 2592 46,100,001 48.800.000 acen
5 q 11,1 2592 2839 48.800.001 51.400.000 acen
5 q 11,2 2839 3271 51.400.001 59.600.000 gneg
5 q 12,1 3271 3518 59.600.001 63.600.000 gpos 75
5 q 12,2 3518 3580 63.600.001 63.900.000 gneg
5 q 12,3 3580 3765 63.900.001 67.400.000 gpos 75
5 q 13.1 3765 4012 67.400.001 69.100.000 gneg

5 q 13,2 4012 4197 69,100,001 74.000.000 gpos 50
5 q 13,3 4197 4397 74.000.001 77.600.000 gneg
5 q 14.1 4397 4752 77,600,001 82.100.000 gpos 50
5 q 14,2 4752 4907 82,100,001 83.500.000 gneg
5 q 14,3 4907 5400 83.500.001 93.000.000 gpos 100
5 q 15 5400 5678 93.000.001 98.900.000 gneg
5 q 21.1 5678 5879 98,900,001 103.400.000 gpos 100
5 q 21,2 5879 5987 103.400.001 105.100.000 gneg
5 q 21,3 5987 6295 105,100,001 110.200.000 gpos 100
5 q 22,1 6295 6419 110,200,001 112.200.000 gneg
5 q 22,2 6419 6527 112.200.001 113.800.000 gpos 50
5 q 22,3 6527 6666 113.800.001 115.900.000 gneg
5 q 23.1 6666 6943 115.900.001 122.100.000 gpos 100
5 q 23,2 6943 7267 122,100,001 127.900.000 gneg
5 q 23,3 7267 7468 127,900,001 131.200.000 gpos 100
5 q 31,1 7468 7807 131,200,001 136.900.000 gneg

5 q 31,2 7807 8008 136.900.001 140.100.000 gpos 25
5 q 31,3 8008 8316 140,100,001 145.100.000 gneg
5 q 32 8316 8625 145,100,001 150.400.000 gpos 75
5 q 33,1 8625 8887 150.400.001 153.300.000 gneg
5 q 33,2 8887 9072 153.300.001 156.300.000 gpos 50
5 q 33,3 9072 9304 156.300.001 160.500.000 gneg
5 q 34 9304 9690 160.500.001 169.000.000 gpos 100
5 q 35,1 9690 9952 169.000.001 173.300.000 gneg
5 q 35,2 9952 10183 173,300,001 177.100.000 gpos 25
177,100,00 181.538.25 gneg

5 q 35,3 10183 10600
1 9

5q menos síndrome
A deleção de uma região do DNA do braço longo (q) do cromossomo 5 está envolvida em uma
condição chamada síndrome 5q menos (5q-). Essa deleção ocorre em células sanguíneas
imaturas durante a vida de uma pessoa e afeta uma cópia do cromossomo 5 em cada célula. A
síndrome 5q- é um tipo de distúrbio da medula óssea chamado síndrome mielodisplásica
(SMD), no qual células sanguíneas imaturas não se desenvolvem normalmente. Indivíduos
com síndrome 5q- muitas vezes têm uma escassez de glóbulos vermelhos (anemia) e
anormalidades nas células do sangue chamadas megacariócitos, que produzem plaquetas, as
células envolvidas na coagulação do sangue. Indivíduos afetados também têm um risco
aumentado de desenvolver um câncer sanguíneo de crescimento rápido, conhecido como
leucemia mieloide aguda (LMA).
A maioria das pessoas com a síndrome 5q está faltando uma sequência de cerca de 1,5 milhão
de pares de bases de DNA, também escritas como 1,5 megabases (Mb). Esta região do DNA
contém 40 genes. Pesquisas sugerem que a perda de uma cópia de múltiplos genes nessa
região contribui para as características da síndrome 5q-. Em particular, a perda
do gene RPS14 leva a problemas com o desenvolvimento dos glóbulos vermelhos
característicos da síndrome 5q- e a perda de MIR145 ou MIR146A contribui para as anomalias
dos megacariócitos. Os cientistas ainda estão determinando como a perda de outros genes na
região deletada pode estar envolvida nas características da síndrome de 5q e no
desenvolvimento da LMA.
Síndrome de microdeleção 5q31.3
A síndrome de microdeleção 5q31.3 é causada por uma alteração cromossômica na qual um

pequeno pedaço do cromossomo 5 é deletado em cada célula. Esta condição rara é
caracterizada por atraso no desenvolvimento da fala e da marcha, tônus muscular fraco
(hipotonia), problemas respiratórios, convulsões e características faciais distintas. A deleção
ocorre no braço longo (q) do cromossomo em uma posição designada q31.3. O tamanho da
deleção pode variar de vários milhares a vários milhões de blocos de construção de DNA
(pares de bases). A região deletada contém tipicamente pelo menos três genes. Acredita-se
que a perda de um desses genes, PURA , leve à maioria das características da doença.
A proteína produzida a partir do gene PURA , chamada Pur-alpha (Purα), é especialmente

importante para o desenvolvimento normal do cérebro. Purα ajuda a direcionar o crescimento e
a divisão das células nervosas (neurônios). Também pode estar envolvido na formação ou
maturação da mielina, a substância protetora que cobre os nervos e promove a transmissão
eficiente dos impulsos nervosos. Pensa-se que uma perda de uma cópia do gene PURA altere
o desenvolvimento normal do cérebro e prejudique a função dos neurônios, levando a atraso
no desenvolvimento, hipotonia, convulsões e outros problemas neurológicos em pessoas com
síndrome de microdeleção 5q31.3.
Alguns estudos sugerem que a perda de outro gene próximo no cromossomo 5,

chamado NRG2 , aumenta a gravidade dos sinais e sintomas. Não está claro como a perda de
outros genes na região deletada contribui para o desenvolvimento da síndrome de
microdeleção 5q31.3.
Síndrome do Cri-du-chat
Cri-du-chat (síndrome do choro do gato) é causada por uma deleção do final do braço curto (p)
do cromossomo 5. Esta alteração cromossômica é escrita como 5p- (5p menos). Os sinais e
sintomas da síndrome de cri-du-chat provavelmente estão relacionados à perda de múltiplos
genes nessa região. Pesquisadores estão trabalhando para determinar como a perda desses
genes leva às características do transtorno. Eles descobriram que em pessoas com síndrome
de cri-du-chat, deleções maiores tendem a resultar em incapacidade intelectual mais severa e
atrasos de desenvolvimento do que deleções menores. Pesquisadores também definiram
regiões do braço curto do cromossomo 5 que estão associadas a características particulares
da síndrome de cri-du-chat. Uma região específica designada 5p15.3 está associada a um
choro semelhante a um gato, e uma região próxima chamada 5p15.2 está associada à
deficiência intelectual,
Leucemia eosinofílica crônica associada ao PDGFRB
As translocações envolvendo o cromossomo 5 estão envolvidas em um tipo de câncer de

células sangüíneas chamado de leucemia eosinofílica crônica associada à PDGFRB . Esta
condição é caracterizada por um aumento do número de eosinófilos, um tipo de glóbulo
branco. A translocação mais comum que causa essa condição funde parte
do gene PDGFRBdo cromossomo 5 com parte do gene ETV6 do cromossomo 12, escrito como
t (5; 12) (q31-33; p13). Translocações fundindo o gene PDGFRB com um dos mais de 20
outros genes também foram encontrados para causar PDGFRBassociada à leucemia
eosinofílica crônica, mas essas outras alterações genéticas são relativamente incomuns. Essas
translocações são adquiridas durante a vida de uma pessoa e estão presentes apenas nas
células cancerígenas. Esse tipo de mudança genética, chamado de mutação somática, não é
herdado.
A proteína produzida a partir do ETV6 - PDGFRB gene de fusão, chamado ETV6 / PDGFR,
funciona de forma diferente do que as proteínas normalmente produzidas a partir dos genes
individuais. A proteína ETV6 normalmente desliga (reprime) a atividade gênica e a proteína
PDGFRβ desempenha um papel na ativação (ativação) das vias de sinalização. A proteína
ETV6 / PDGFRβ está sempre ativada, ativando vias de sinalização e atividade gênica. Quando
o ETV6 - PDGFRB mutação do gene de fusão ocorre em células que se desenvolvem em
células do sangue, o crescimento de eosinilos (e, ocasionalmente, outras células brancas do
sangue, tais como neutrófilos e mastócitos) é mal controlada, levando a PDGFRB-associada
leucemia eosinofílica crônica. Não está claro por que os eosinófilos são preferencialmente
Heterotopia periventricular
Em alguns casos, anormalidades no cromossomo 5 têm sido associadas à heterotopia
periventricular, um distúrbio caracterizado por aglomerados anormais de neurônios ao redor de
cavidades cheias de líquido (ventrículos) perto do centro do cérebro. Em cada caso, o indivíduo
afetado tinha material genético extra causado por uma duplicação anormal de parte desse
cromossomo. Não se sabe como este material genético duplicado resulta em sinais e sintomas
de heterotopia periventricular.
Outros cancros
Deleções no braço longo (q) do cromossomo 5 freqüentemente ocorrem em AML e

MDS. Embora as deleções em um segmento específico do cromossomo 5 estejam associadas
a uma forma de SMD denominada síndrome de 5q menos (descrita acima), outras deleções
estão relacionadas a outras formas desses distúrbios sanguíneos. Essas alterações são
tipicamente somáticas, o que significa que elas são adquiridas durante a vida de uma pessoa e
estão presentes apenas nas células tumorais.
Estudos sugerem que alguns genes no cromossomo 5 desempenham papéis críticos no

crescimento e divisão das células. Quando segmentos do cromossomo são excluídos, como
em alguns casos de AML e MDS, esses genes importantes estão ausentes. Sem esses genes,
as células podem crescer e se dividir muito rapidamente e de maneira descontrolada. Os
pesquisadores estão trabalhando para identificar os genes específicos no cromossomo 5 que
estão relacionados à LMA e à SMD.
Outras mudanças no número ou na estrutura do cromossomo 5 podem ter uma variedade de

efeitos, incluindo crescimento e desenvolvimento atrasados, características faciais distintas,
defeitos congênitos e outros problemas de saúde. As alterações no cromossomo 5 incluem um
segmento extra do braço curto (p) ou longo (q) do cromossomo em cada célula (trissomia
parcial 5p ou 5q), um segmento ausente do braço longo do cromossomo em cada célula
(monossomia parcial). 5q), e uma estrutura circular chamada cromossomo de anel 5.
Cromossomos de anel ocorrem quando um cromossomo se rompe em dois lugares e as
extremidades dos braços do cromossomo se fundem para formar uma estrutura circular.
cromossomo.
Cromossomo 6
Descrição

bases) e representa entre 5,5 e 6% do total de DNA nas células.
Genes
O antígeno leucocitário humano encontra-se no cromossomo 6, com exceção do gene
da β2-microglobulina (que está localizado no cromossomo 15 ), e codifica proteínas
presentes no antígeno da superfície celular, entre outras funções.
Em 2003, a totalidade do cromossomo 6 foi anotada manualmente para proteínas,
resultando na identificação de 1.557 genes e 633 pseudogenes . [5]
A seguir estão algumas das mais recentes estimativas de contagem de genes. Como os
pesquisadores usam abordagens diferentes para a anotação do genoma, suas previsões
do número de genes em cada cromossomo variam (para detalhes técnicos, ver previsão
de gene ). Entre vários projetos, o projeto de sequência de codificação de consenso
colaborativo ( CCDS ) adota uma estratégia extremamente conservadora. Portanto, a
previsão do número de genes do CCDS representa um limite inferior no número total de
genes codificadores de proteínas humanas. [6]

Pseudogenes Fonte
[2]
CCDS 996 - - 2016-09-08
[7]
HGNC 1,007 422 736 2017-05-12
[8]
Conjunto 1,038 985 800 2017-03-29
[9]
UniProt 1111 - - 2018-02-28
[10] [11] [12]

NCBI 1,053 1,188 911 2017-05-19

p-arm [ edit ]
A seguir estão alguns dos genes localizados no braço p (braço curto) do cromossomo
humano 6:
 ADTRP : proteína codificante Proteína reguladora de TFPI dependente de androgênio

 APOM : codificando a proteína Apolipoproteína M (6p21.33)
 C6orf10 : proteína codificante Proteína não caracterizada C6orf10 (6p21.32)
 C6orf62 : estrutura de leitura aberta do cromossomo 6 62 (6p22.3)
 C6orf89 : quadro de leitura aberto do cromossomo 6 89 (6p21.2)
 CDKAL1 : subunidade reguladora CDK5, proteína 1 associada 1 (6p22.3)
 COL11A2 : colagénio tipo XI, alfa 2 (6p21.3)
 CYP21A2 : citocromo P450, família 21, subfamília A, polipeptídeo 2 (6p21.33)
 DHX16 : helicase 16 DEAH-box (6p21.33)
 DOM3Z : Decapitação da exoribonuclease (6p21.33)
 DSP : gene da desmoplaquina ligado à cardiomiopatia (6p24.3)
 ELOVL5 : Elongase de ácido graxo ELOVL 5 (6p12.1)
 FBXO9 : Proteína 9 da caixa F (6p12.1)
 G6B : Proteína G6b (6p21.33)
 GCNT2 : N-acetilactosaminida beta-1,6-N-acetilglucosaminil-transferase (6p24.3)
 GMDS : GDP-manose 4, 6-desidratase (6p25.3)
 HCG4P11 : pseudogene do grupo 4 do HLA complex 11
 HFE : hemocromatose (6p22.2)
 HIST1H2AH : aglomerado de histonas 1 membro da família H2A h (6p22.1)
 HLA-A , HLA-B , HLA-C : complexo principal de histocompatibilidade (MHC), loci de classe I,
A, B e C. (6p21.3)
 HLA-DQA1 e HLA-DQB1 formam o heterodímero HLA-DQ MHC classe II, DQ: Celiac1, IDDM
(6p21.3)
 HLA-DRA , HLA-DRB1 , HLA-DRB3 , HLA-DRB4 , HLA-DRB5 forma HLA-DR , heterodímero
MHC classe II, DR (6p21.3)
 HLA-DPA1 e HLA-DPB1 formam HLA-DR , MHC classe II, DP (6p21.3)
 HLA-Cw * 06: 02 : variação genética relacionada à psoríase (6p21.3)
 LY6G6E codificando proteína Antígeno linfocitário 6 complexo, locus G6E (pseudogene)
(6p21.33)
 LST1 : transcrito específico de leucócito 1 (6p21.33)
 MIR4640 : microRNA 4640 (6p21.33)
 MLIP : proteína de interação muscular LMNA (6p12.1)
 MRPS18B : proteína ribossômica mitocondrial S18B (6p21.33)
 MUT : metilmalonil Coenzima A mutase (6p12.3)
 NHLRC1 : repetição de NHL contendo proteína ligase 1 de ubiquitina E3 (6p22.3)
 NOL7 : proteína nucleolar 7 (6p23)
 NQO2 : N-ribosildihidronicotinamida: quinona redutase 2 (6p25.2)
 NRSN1 : neurensina 1 (6p22.3)
 NUDT3 : nudix hydrolase 3 (6p21.31)
 PFDN6 : subunidade 6 de prefoldina (6p21.32)
 PHACTR1 : fosfatase e regulador de actina 1 (6p24.1)
 PKHD1 : doença renal e hepática policística 1 (autossômica recessiva) (6p21.2-p12)
 PRICKLE4 : proteína de polaridade de células planas do formigamento 4 (6p21.1)
 PRSS16 : protease, serina 16 (6p22.1)
 PSMB8-AS1 : ARN anti-sentido PSMB8 1 (cabeça a cabeça) (6p21.32)
 RIPOR2 : Família de RHO interagindo com o regulador de polarização celular 2 (6p22.3)
 RPL10A : proteína L10a ribossômica codificante da proteína 60S (6p21.31)
 SKIV2L : Ski2 como helicase de RNA (6p21.33)
 SSR1 : subunidade 1 do receptor da sequência de sinal (6p24.3)
 TCF19 : fator de transcrição 19 (6p21.33)
 TCP11 : complexo-t 11 (6p21.31)
 TJAP1 : proteína 1 associada à junção estreita (6p21.1)
 TP53COR1 codificação de proteína proteína tumor corepressor via p53 1 (codificação não-
proteína)
 TMEM151B : proteína codificante Proteína transmembrana 151B
 TNXB : tenascina XB (6p21.3)
 TRAM2 : translocação associada à proteína de membrana 2 (6p12.2)
 UBR2 : componente n-reconhecina 2 da proteína ligase ubiquitina E3 (6p21.2)
 UNC5CL : codificação da proteína Unc-5 homólogo C (C. elegans)
 VEGF : fator de crescimento endotelial vascular A (fator de crescimento angiogênico)
(6p21.1)
 VPS52 : Subunidade complexa GARP
 ZNF76 : proteína dedo de zinco 76 (6p21.31)
 ZNF193 : proteína dedo de zinco 193 (6p22.1)
 ZNRD1 : domínio de fita de zinco contendo 1 (6p22.1)
q-arm [ editar ]
A seguir estão alguns dos genes localizados no braço q (braço longo) do cromossomo
humano 6:
 AIM1 : proteína codificante Ausente em proteína 1 de melanoma (6q21)

 AIG1 : proteína codificante Proteína 1 induzida por andrógeno (6q24.2)
 AKIRIN2 : akirin 2 (6q15)
 ARG1 : arginase 1 (6q23.2)
 BCKDHB : desidrogenase cetoidal de cadeia ramificada E1, polipéptido beta (doença da
urina com xarope de bordo) (6q14.1)
 IMC3 : índice de massa corporal QTL 3
 C6orf35 proteína codificadora UPF0463 proteína transmembrana C6orf35
 C6orf58 : quadro de leitura aberta do cromossomo 6 58 (6q22.33)
 C6orf165 : proteína codificante DUF3508 (6q15)
 CMD1F : cardiomiopatia dilatada 1F
 CMD1K : cardiomiopatia dilatada 1K
 CNR1 : receptor de canabinóide 1 (6q14-q15) [13]
 DFNB38 : surdez, autossômica recessiva 38
 DYX4 : suscetibilidade à dislexia 4
 ECT2L : proteína codificante Sequência transformadora de células epiteliais 2 oncogene-
like
 ESR1 : Receptor de Estrogênio 1 (6q25)
 EYA4 : olhos sem homologia 4 (Drosophila) (6q23.2)
 FBXL4 : F-box e proteína repetida rica em leucina 4 (6q16.1-q16.2)
 FEV5 : convulsões febris 5
 HACE1 : domínio HECT e repetição de Ankyrin contendo, proteína ligase 1 da ubiquitina E3
(6q21)
 HEBP2 : proteína de ligação a heme 2 (6q24.1)
 IDDM8 : diabetes mellitus dependente de insulina 8
 IDDM15 : diabetes mellitus dependente de insulina 15
 IFNGR : gene do receptor interferon-γ (6q23-q24)
 IGF2R : receptor do fator 2 de crescimento semelhante à insulina (6q25.3)
 IMPG1 : proteoglicano 1 da matriz interphotoreceptor (6q14.1)
 LIN28B : homólogo B lin-28 (6q16.3-q21)
 MAN1A1 : manosidase alfa classe 1A membro 1 (6q22.31)
 MB21D1 : codificação do domínio da proteína Mab-21 contendo 1
 MCDR1 : distrofia macular, retina, 1
 MDN1 : midasina AAA ATPase 1 (6q15)
 MOXD1 : monoxigenase DBH como 1 (6q23.2)
 MTO1 : otimização de tradução de RNAt mitocondrial 1 (6q13)
 MRT18 : retardo mental, não sindrômico, autossômico recessivo
 MRT28 : retardo mental não sindrômico, autossômico recessivo
 MTRF1L : fator de liberação translacional mitocondrial 1 como (6q25.2)
 MYO6 : miosina VI (6q14.1)
 OA3 : albinismo ocular 3
 OPRM1 : receptores μ-opioides (6q24-q25)
 OTSC7 : otosclerose 7
 PLG : plasminogênio (6q26)
 PBCRA1
 PARK2 : Doença de Parkinson (autossômica recessiva, juvenil) 2, parkin (6q26)
 PCMT1 : proteína-L-iso-aspartato (D-aspartato) O-metiltransferase (6q25.1)
 PERP : efetor de apoptose p53 relacionado ao PMP-22 (6q23.3)
 PKIB : beta inibidor de proteína quinase dependente de AMPc (6p22.31)
 RCD1 : distrofia do cone da retina 1
 RP63 : retinite pigmentosa 63
 SASH1 : Domínio SAM e SH3 contendo 1 (6q24.3-q25.1)
 DLCS5 : transtorno da esquizofrenia 5
 SEN6 : senescência (celular) -relacionada 6
 SENP6 : SUMO1 / peptidase específica de sentrina 6 (6q14.1)
 SERAC1 : sítio ativo de serina contendo 1 (6q25.3)
 SERINC1 : serina incorporadora 1 (6q22.31)
 SF3B5 : subunidade 5 do fator de emenda 3b (6q24.2)
 SMAP1 : pequeno ArfGAP 1 (6q13)
 SOBP : homólogo de proteína de ligação sural oculis (6q21)
 SPG25 : paraplegia espástica 25
 ST8 : supressão da tumorigenicidade 8
 SYNJ2 : synaptojanin 2 (6q25.3)
 T t: brachyury factor de transcrição (mais vulgarmente conhecido como o gene T) ligado
a carcinoma hepatocelular e cordoma (6q27) [14]
 TAAR1 : traçar o receptor 1 associado à amina (6q23.1)
 TAAR2 : traçar o receptor 2 associado à amina (6q24)
 TMEM200A : proteína codificante Proteína transmembrana 200A
 TSPYL1 : TSPY como 1 (6q22.1)
 UNC93A : codificação da proteína Unc-93 homolog A (C. elegans)
 VNN1 : vanin 1 (6q23.2)
 VNN2 : vanin 2 (6q23.2)
 VTA1 : tráfico de vesículas 1 (6q24.1-2)
 ZC2HC1 : proteína de codificação Dedo de Zinco tipo C2HC contendo 1B
 ZDHHC14 : proteína de codificação Dedo de zinco, do tipo DHHC, contendo 14

As seguintes doenças são algumas das relacionadas aos genes no cromossomo 6:
 espondilite anquilosante , HLA-B

 colagenopatia, tipos II e XI
 Doença celíaca HLA-DQA1 e DQB1
 Síndrome de Ehlers-Danlos , tipos clássicos, hipermobilidade e tenascina-X
 Tireoidite de Hashimoto
 hemocromatose
 Hemocromatose tipo 1
 Deficiência de 21-hidroxilase
 doença de urina xarope de bordo
 acidemia metilmalónica
 Surdez não sindrômica autossômica
 displasia otospondylomegaepiphyseal
 doença de Parkinson
 doença renal policística
 porfiria
 porfiria cutânea tardia
 Artrite reumatóide , HLA-DR
 Síndrome de Stickler , COL11A2
 Lúpus eritematoso sistêmico
 Diabetes mellitus tipo 1 , HLA-DR, DQA1 e DQB1
 Anemia sideroblástica ligada ao cromossomo X
 Epilepsia
 A síndrome de Guillain-Barré
 Cordoma
 Carcinoma hepatocelular
 Esquizofrenia
Genome Browser ).

. do ISCN [22 ] e
6 p 25,3 0 118 1 2.300.000 gneg
6 p 25,2 118 207 2,300,001 4.200.000 gpos 25
6 p 25,1 207 355 4.200.001 7.100.000 gneg

6 p 24,3 355 548 7.100.001 10.600.000 gpos 50
6 p 24,2 548 592 10.600.001 11.600.000 gneg
6 p 24,1 592 740 11,600,001 13.400.000 gpos 25
6 p 23 740 844 13,400,001 15.200.000 gneg
6 p 22,3 844 1185 15.200.001 25.200.000 gpos 75
6 p 22,2 1185 1348 25.200.001 27.100.000 gneg
6 p 22,1 1348 1585 27.100.001 30.500.000 gpos 50
6 p 21,33 1585 1718 30.500.001 32.100.000 gneg
6 p 21,32 1718 1836 32,100,001 33.500.000 gpos 25
6 p 21,31 1836 2162 33.500.001 36.600.000 gneg
6 p 21,2 2162 2310 36.600.001 40.500.000 gpos 25
6 p 21.1 2310 2755 40.500.001 46.200.000 gneg
6 p 12,3 2755 3080 46.200.001 51.800.000 gpos 100
6 p 12,2 3080 3140 51.800.001 53.000.000 gneg
6 p 12,1 3140 3377 5.300.000 1 57.200.000 gpos 100
6 p 11,2 3377 3421 57.200.001 58.500.000 gneg

6 p 11,1 3421 3554 58.500.001 59.800.000 acen
6 q 11,1 3554 3658 59.800.001 62.600.000 acen
6 q 11,2 3658 3732 62.600.001 62.700.000 gneg
6 q 12 3732 4147 62.700.001 69.200.000 gpos 100
6 q 13 4147 4324 69.200.001 75.200.000 gneg
6 q 14.1 4324 4621 75.200.001 83.200.000 gpos 50
6 q 14,2 4621 4709 83.200.001 84.200.000 gneg
6 q 14,3 4709 4917 84.200.001 87,3 milhões gpos 50
6 q 15 4917 5228 87,300,001 92.500.000 gneg
6 q 16.1 5228 5613 92.500.001 98.900.000 gpos 100
6 q 16,2 5613 5687 98,900,001 100.000.000 gneg
6 q 16,3 5687 5983 10.000.000 1 105.000.000 gpos 100
6 q 21 5983 6531 10.500.000 1 114.200.000 gneg
6 q 22,1 6531 6753 114.200.001 117.900.000 gpos 75
6 q 22,2 6753 6872 117,900,001 118.100.000 gneg
6 q 22,31 6872 7168 118,100,001 125.800.000 gpos 100

6 q 22,32 7168 7345 125.800.001 126.800.000 gneg
6 q 22,33 7345 7642 126.800.001 130.000.000 gpos 75
6 q 23.1 7642 7923 13.000.000 1 130.900.000 gneg
6 q 23,2 7923 8145 130.900.001 134.700.000 gpos 50
6 q 23,3 8145 8352 134,700,001 138.300.000 gneg
6 q 24,1 8352 8560 138.300.001 142.200.000 gpos 75
6 q 24,2 8560 8708 142,200,001 145.100.000 gneg
6 q 24,3 8708 8886 145,100,001 148.500.000 gpos 75
6 q 25,1 8886 9078 148.500.001 152.100.000 gneg
6 q 25,2 9078 9241 152,100,001 155.200.000 gpos 50
6 q 25,3 9241 9596 155,200,001 160.600.000 gneg
6 q 26 9596 9774 160,600,001 164.100.000 gpos 50
164,100,00 170.805.97 gneg

6 q 27 9774 10100
1 9

Diabetes mellitus neonatal transitório relacionado ao 6q24
O diabetes melito neonatal transitório relacionado ao 6q24, um tipo de diabetes que ocorre em
bebês, é causado pela hiperatividade (superexpressão) de certos genes em uma região do
braço longo (q) do cromossomo 6 chamado 6q24. As pessoas herdam duas cópias de seus
genes, uma da mãe e outra do pai. Geralmente, ambas as cópias de cada gene estão ativas ou
"ativadas" nas células. Em alguns casos, no entanto, apenas uma das duas cópias é
normalmente ativada. Qual cópia está ativa depende do pai de origem: alguns genes são
normalmente ativos somente quando são herdados do pai de uma pessoa; outras são ativas
somente quando herdadas da mãe de uma pessoa. Esse fenômeno é conhecido como
imprinting genômico.
A região 6q24 inclui genes impressos de expressão paterna, o que significa que normalmente
apenas a cópia de cada gene que vem do pai está ativa. A cópia de cada gene que vem da
mãe é inativada (silenciada) por um mecanismo chamado metilação.
Existem três maneiras que a superexpressão de genes impressos paternalmente expressos na

região 6q24 pode ocorrer. Cerca de 40% dos casos de diabetes mellitus neonatal transitório
relacionados ao 6q24 são causados por uma alteração genética conhecida como dissomia
uniparental paterna (UPD) do cromossomo 6. Na UPD paterna, as pessoas herdam ambas as
cópias do cromossomo afetado do pai em vez de uma cópia. de cada pai. A UPD paterna faz
com que as pessoas tenham duas cópias ativas de genes impressos paternalmente expressos,
em vez de uma cópia ativa do pai e uma cópia inativa da mãe.
Outros 40% dos casos de diabetes mellitus neonatal transitório relacionados ao 6q24 ocorrem
quando a cópia do cromossomo 6 que vem do pai tem uma duplicação de material genético,
incluindo os genes impressos paternalmente impressos na região 6q24.
O terceiro mecanismo pelo qual a superexpressão de genes na região 6q24 pode ocorrer é
pelo silenciamento prejudicado da cópia materna dos genes (hipometilação
materna). Aproximadamente 20% dos casos de diabetes mellitus neonatal transitório
relacionados ao 6q24 são causados por hipometilação materna. Algumas pessoas com esse
distúrbio têm uma mudança genética na cópia materna da região 6q24 que impede que os
genes daquela região sejam silenciados. Outros indivíduos afetados têm um comprometimento
mais generalizado do silenciamento gênico envolvendo muitas regiões impressas, chamada
hipometilação de locos imprimidos (HIL). Como o LIS pode causar superexpressão de muitos
genes, esse mecanismo pode ser responsável pelos problemas de saúde adicionais que
ocorrem em algumas pessoas com diabetes mellitus neonatal transitória relacionada ao 6q24.
Não é bem compreendido como a superexpressão de genes na região 6q24 causa diabetes
mellitus neonatal transitória relacionada ao 6q24 e por que a condição melhora após a
infância. Esta forma de diabetes é caracterizada por níveis elevados de açúcar no sangue
(hiperglicemia) resultantes da falta do hormônio insulina. A insulina controla a quantidade de
glicose (um tipo de açúcar) que é passada do sangue para as células para conversão em
energia.
A proteína produzida a partir de um gene na região 6q24 pode ajudar a controlar a secreção de
insulina pelas células beta do pâncreas. Além disso, a superexpressão dessa proteína mostrou
interromper o ciclo de divisão celular e levar à autodestruição das células
(apoptose). Pesquisadores sugerem que a superexpressão desse gene pode reduzir o número
de células beta secretoras de insulina ou prejudicar sua função em indivíduos afetados.
A falta de insulina suficiente resulta em sinais e sintomas de diabetes mellitus. Em indivíduos

com diabetes mellitus transitório neonatal relacionado ao 6q24, esses sinais e sintomas são
mais prováveis de ocorrer durante períodos de estresse fisiológico, incluindo o rápido
crescimento da infância, doenças da infância e gravidez. Como a insulina age como um
promotor de crescimento durante o desenvolvimento inicial, a falta desse hormônio pode ser
responsável pelo crescimento lento antes do nascimento (retardo de crescimento intra-uterino)
observado no diabetes melito neonatal transitório relacionado ao 6q24.
Cancros
Duplicações de material genético no braço curto (p) do cromossomo 6 têm sido associadas ao
crescimento e disseminação de vários tipos de câncer. Essas duplicações são somáticas, o
que significa que elas são adquiridas durante a vida de uma pessoa e estão presentes apenas
em certas células. Os pesquisadores acreditam que alguns dos genes da região duplicada no
cromossomo 6p são oncogenes. Os oncogenes desempenham papéis em várias funções
celulares críticas, incluindo a divisão celular, a maturação das células para realizar funções
específicas (diferenciação celular) e a autodestruição das células (apoptose). Quando mutados,
os oncogenes têm o potencial de causar células normais a se tornarem cancerosas. A
presença de cópias extras dos oncogenes pode permitir que as células cresçam e se dividam
de maneira descontrolada, levando à progressão e disseminação do câncer.

efeitos, incluindo atraso no crescimento e desenvolvimento, deficiência intelectual,
características faciais distintas, defeitos congênitos e outros problemas de saúde. Alterações
no cromossomo 6 podem incluir deleções ou duplicações de material genético no braço curto
(p) ou longo (q) do cromossomo em cada célula, ou uma estrutura circular chamada
cromossomo anel 6. Os cromossomos do anel ocorrem quando um cromossomo se rompe em
dois lugares e as extremidades dos braços do cromossomo se fundem para formar uma
estrutura circular.
cromossomo.
Cromossomo 7
Descrição

cromossomo, o número estimado de genes varia. O cromossomo 7 provavelmente contém 900
a 1.000 genes que fornecem instruções para produzir proteínas. Estas proteínas


Pseudogenes Fonte
[2]
CCDS 862 - - 2016-09-08
[7]
HGNC 870 245 703 2017-05-12
[8]
Conjunto 984 973 889 2017-03-29
[9]
UniProt 944 - - 2018-02-28
[10] [11] [12]

NCBI 948 905 933 2017-05-19
Lista de Gene
 ACTR3B : proteína 3B relacionada à actina

 AEBP1 : proteína de ligação AE 1
 AGK : codificante da enzima acilglicerol quinase mitocondrial
 AASS : enzima codificante alfa-aminoadípica semialdeído sintase, mitocondrial
 ARHGEF35 : proteína codificante Rho guanine nucleotide exchange factor (GEF) 35
 BCAP29 : proteína associada ao receptor de células B 29
 BRAT1 : ativador ATM associado a BRCA1 1
 C7orf20 : proteína codificante UPF0363, proteína C7orf20
 C7orf25 : proteína UPF0415
 C7orf43 : proteína codificante
 CALU : Calumenin
 CDCA7L : Proteína tipo 7 associada ao ciclo de divisão celular
 CNOT4 : complexo de transcrição CCR4 -NOT, subunidade 4
 CPED1 : tipo caderina e domínio PC-esterase contendo 1
 CPVL : carboxipeptidase, tipo vitelogênico
 CROT : O-octanoiltransferase carnitina peroxisomal
 DDX56 : Helicase DEAD-box 56
 DMTF1 : Cyclin D binding myb como o fator de transcrição 1
 ECOP : proteína co-amplificada e superexpressa de EGFR
 EZH2 : enzima codificante histona-lisina N-metiltransferase para histona h3 lisina 27
 FAM71F2 : família com similaridade de seqüências 71 membros F2
 FBXO24 : Proteína apenas F-box 24
 GBAS : sequência ampliada de glioblastoma; Proteína NipSnap homolog 2
 GLCCI1 : proteína 1 transcriptase induzida por glicocorticóides
 ICA1 : autoantígeno de células de ilhotas 1
 ING3 : inibidor da proteína de crescimento 3
 INTS1 : subunidade do complexo integrador da proteína decodificação 1
 IQCE : Proteína E contendo domínio E
 KDM7A : proteína codificante de lisina desmetilase 7A
 LRRC17 : proteína contendo repetição rica em leucina 17
 LSM5 : U6 degradação de RNA e mRNA nuclear pequena associada
 LUC7L2 : proteína putativa de ligação a RNA Luc7-like 2
 MDFIC : Domínio inibidor da família MyoD contendo
 METTL2B : proteína 2B do tipo metiltransferase
 MINDY4 : MINDY lisina 48 deubiquitinase 4
 MOSPD3 : domínio de espermatozóides móveis contendo 3
 MTERF : fator de terminação da transcrição mitocondrial 1
 NOM1 : proteína nucleolar com domínio 1 MIF4G
 NUDCD3 : Proteína 3 contendo o domínio NudC
 NUPL2 : semelhante a nucleoporina 2
 NXPH1 : neurexofilina-1
 PDAP1 : proteína 1 associada a PDGFA
 PHTF2 : fator de transcrição de homeodomínio putativo 2
 PLOD3 : procolágeno -lisina, 2-oxoglutarato 5-dioxigenase 3
 POM121 : nucleoporina transmembrana POM121
 POP7 : subunidade da proteína P da ribonuclease p20
 PPP1R17 : subunidade reguladora da proteína fosfatase 1 17
 PSPH : phosphoserine phosphatase
 PURB : proteína B de ligação ao elemento rico em purinas
 PVRIG : proteína codificante Domínio de imunoglobulina relacionado ao receptor de poliovírus
contendo
 RADIL : Proteína que associa o domínio ras e diluída
 RCP9 : Subunidade RNA polimerase III dirigida por DNA RCP9
 REPIN1 : iniciador de replicação 1
 RNF216-IT1 : codificação da proteína RNF216 intronic transcript 1
 SCIN : scinderin
 SCRN1 : secernin 1
 SOSTDC1 : domínio de esclerostina contendo 1
 SPDYE1 : membro da família de regulador de ciclo rápido / RINGO E1
 SSC4D : membro da família rico em cisteína do receptor sequestrador com 4 domínios
 STEAP1 : seis antígenos epiteliais transmembrana da próstata 1
 STYXL1 : proteína que interage com a serina / treonina / tirosina 1
 SUMF2 : fator modificador da sulfatase 2
 SYPL1 : proteína tipo sinaptofisina 1
 TARP : Proteína de quadro de leitura alternativo gamma TCR
 TBRG4 : regulador beta do fator de crescimento em transformação 4
 TECPR1 codificação de proteína Tectonin repetição beta-hélice contendo 1
 TMED4 : proteína contendo domínio trans-membrana24
 Proteína codificante TMEM196 Proteína transmembrana 196
 Constante beta do receptor da célula T codificante da proteína TRBC1 1
 TRBC2 codificando a proteína beta do receptor da célula T constante 2
 TRIL : Interator TRL4 com repetições ricas em leucina
 URG4 : gene regulado para cima 4
 WBSCR17 : polipeptídeo N-acetilgalactosaminiltransferase 17
 WDR91 codificando proteína WD repeat domain 91
 ZC3HAV1 : dedo de zinco tipo CCCH contendo
 ZC3HC1 : dedo de zinco tipo C3HC contendo 1
 ZKSCAN1 : proteína dedo de zinco com os domínios KRAB e SCAN 1
 ZKSCAN5 : proteína de dedo de zinco com os domínios KRAB e SCAN 5
 ZMIZ2 : proteína contendo o domínio MIZ do dedo de zinco 2
 ZNF277P : proteína de dedo de zinco 277
 ZNF398 : proteína dedo de zinco 398
 ZRF1 : membro da família de proteínas de choque térmico DnaJ (Hsp40) C2
 ZSCAN21 : dedo de zinco e proteína contendo o domínio SCAN 21

 acidúria argininosuccínica [13] [14] [15]

 malformação cavernosa cerebral [13] [15]
 Doença de Charcot – Marie – Tooth [13]
 Colestase progressiva familiar intra-hepática 3 [13]
 Citrulinemia tipo II, início na idade adulta , [13]
 ausência bilateral congênita de vasos deferentes [13]
 fibrose cística [16] [13] [15]
 Dispraxia verbal do desenvolvimento [17]
 atrofia muscular espinhal distal tipo V [ carece de fontes? ]
 hemocromatose do tipo 3 [13]
 Câncer colorretal hereditário sem polipose HNPCC4 [13]
 Síndrome de lisencefalia, tipo norman-roberts [13]
 Síndrome de Marfan [13]
 doença de urina xarope de bordo [ citação necessário ]
 diabetes de início da maturidade do tipo 3 jovem [ carece de fontes? ]
 mucopolissacaridose tipo VII ou síndrome de Sly [13]
 Distrofia muscular, cinturas, tipo 1D [13]
 síndrome mielodisplásica [18]
 Myotonia congenita [13] [19]
 surdez não sindrômica [13]
 osteogênese imperfeita [ carece de fontes? ]
 doença granulomatosa crônica deficiente em p47-phox [ carece de fontes? ]
 Síndrome de Pendred [13] [20]
 Síndrome de Romano-Ward [ carece de fontes? ]
 Síndrome de Shwachman – Diamond [13] [15]
 Esquizofrenia [ carece de fontes? ]
 Síndrome de Silver-Russell [21]
 Comprometimento específico de linguagem [13] [17]
 Tritanopia ou daltonismo tritanomalino [13]
 Síndrome de Williams [16] [13] [22]
Desordens cromossômicas [ editar ]

As seguintes condições são causadas por alterações na estrutura ou no número de cópias do
cromossomo 7:
 A síndrome de Williams é causada pela deleção de material genético de uma porção do braço longo
(q) do cromossomo 7. A região deletada, que está localizada na posição 11.23 (escrita como
7q11.23), é designada como região crítica da síndrome de Williams. . Esta região inclui mais de 20
genes, e os pesquisadores acreditam que as características da síndrome de Williams estão
provavelmente relacionadas à perda de múltiplos genes nessa região.
Enquanto alguns dos genes específicos relacionados à síndrome de Williams foram identificados, a
relação entre a maioria dos genes na região deletada e os sinais e sintomas da síndrome de Williams é
desconhecida.
 Outras alterações no número ou estrutura do cromossomo 7 podem causar atraso no crescimento e

no desenvolvimento, transtornos mentais, características faciais características, anormalidades
esqueléticas, retardo da fala e outros problemas médicos. Essas alterações incluem uma cópia extra
de parte do cromossomo 7 em cada célula ( trissomia parcial 7) ou um segmento ausente do
cromossomo em cada célula ( monossomia parcial 7). Em alguns casos, vários blocos de construção
de DNA ( nucleotídeos ) são deletados ou duplicados em parte do cromossomo 7. Uma estrutura
circular chamada cromossomo anel 7 também é possível. Um cromossomo anel ocorre quando
ambas as extremidades de um cromossomo quebrado são reunidas. [23]

Ideograma de bandas G do cromossomo humano 7 na resolução 850 bphs. O comprimento da banda neste diagrama é

[24]
[26]

. 28] 29] Parada ISCN de Basepa de Basepa 31]
e
do ISCN [ [30]
30]
ir ir
7 p 22,3 0 227 1 2.800.000 gneg
7 p 22,2 227 397 2.800.001 4.500.000 gpos 25
7 p 22,1 397 610 4.500.001 7.200.000 gneg
7 p 21,3 610 908 7.200.001 13.700.000 gpos 100
7 p 21,2 908 965 13.700.001 16.500.000 gneg

7 p 21.1 965 1121 16.500.001 20.900.000 gpos 100
7 p 15,3 1121 1419 20.900.001 25.500.000 gneg
7 p 15,2 1419 1589 25,500,001 27.900.000 gpos 50
7 p 15,1 1589 1816 27.900.001 28.800.000 gneg
7 p 14,3 1816 1986 28.800.001 34.900.000 gpos 75
7 p 14,2 1986 2043 34.900.001 37.100.000 gneg
7 p 14.1 2043 2327 37,100,001 43.300.000 gpos 75
7 p 13 2327 2639 43.300.001 45.400.000 gneg
7 p 12,3 2639 2838 45,400,001 49.000.000 gpos 75
7 p 12,2 2838 2909 49.000.001 50.500.000 gneg
7 p 12,1 2909 3093 50.500.001 53.900.000 gpos 75
7 p 11,2 3093 3306 53.900.001 58.000.000 gneg
7 p 11,1 3306 3448 58,100,001 60.100.000 acen
7 q 11,1 3448 3689 60,100,001 62.100.000 acen
7 q 11,21 3689 3973 62,100,001 67.500.000 gneg
7 q 11,22 3973 4171 67.500.001 72.700.000 gpos 50
7 q 11,23 4171 4597 72.700.001 77.900.000 gneg

7 q 21,11 4597 4994 77.900.001 86.700.000 gpos 100
7 q 21,12 4994 5108 86.700.001 88.500.000 gneg
7 q 21,13 5108 5292 88.500.001 91.500.000 gpos 75
7 q 21,2 5292 5406 91.500.001 93.300.000 gneg
7 q 21,3 5406 5661 93,300,001 98.400.000 gpos 75
104.200.00
7 q 22,1 5661 6129 98,400,001 gneg
0
104,200,00 104.900.00
7 q 22,2 6129 6300 gpos 50
1 0
104,900,00 107.800.00
7 q 22,3 6300 6470 gneg
1 0
107.800.00 115.000.00
7 q 31,1 6470 6683 gpos 75
1 0
115.000.00 117.700.00
7 q 31,2 6683 6867 gneg
1 0
117.700.00 121.400.00
7 q 31,31 6867 7094 gpos 75
1 0
121,400,00 124.100.00
7 q 31,32 7094 7208 gneg
1 0
124,100,00 127.500.00
7 q 31,33 7208 7364 gpos 75
1 0
127.500.00 129.600.00
7 q 32,1 7364 7449 gneg
1 0
129,600,00 130.800.00
7 q 32,2 7449 7576 gpos 25
1 0
130.800.00 132.900.00
7 q 32,3 7576 7803 gneg
1 0
132,900,00 138.500.00
7 q 33 7803 8031 gpos 50
1 0
138.500.00 143.400.00
7 q 34 8031 8371 gneg
1 0
143.400.00 148.200.00
7 q 35 8371 8612 gpos 75
1 0
148.200.00 152.800.00
7 q 36,1 8612 8910 gneg
1 0
152.800.00 155.200.00
7 q 36,2 8910 9080 gpos 25
1 0
155,200,00 159.345.97
7 q 36,3 9080 9350 gneg
1 3

Síndrome de duplicação 7q11.23
A síndrome de duplicação 7q11.23, uma condição que pode causar uma variedade de
problemas neurológicos e comportamentais, bem como outras anormalidades, resulta de uma
cópia extra de uma região no braço longo (q) do cromossomo 7. Essa região é chamada de
Região crítica da síndrome de Beuren (WBSCR) porque sua deleção causa um distúrbio
diferente chamado síndrome de Williams (descrito abaixo), também conhecida como síndrome
de Williams-Beuren. A região, que tem entre 1,5 e 1,8 milhão de pares de bases de DNA (Mb),
inclui 26 a 28 genes.
Cópias extras de vários desses genes provavelmente contribuem para as características da

síndrome de duplicação 7q11.23. Os pesquisadores estão estudando genes cujas funções
sugerem que eles podem estar relacionados a características particulares.
Cancros
Alterações no número ou estrutura do cromossomo 7 ocorrem com freqüência em cânceres

humanos. Essas alterações são tipicamente somáticas, o que significa que elas são adquiridas
durante a vida de uma pessoa e estão presentes apenas nas células tumorais. Muitas formas
de câncer estão associadas a danos no cromossomo 7. Em particular, alterações nesse
cromossomo foram identificadas em cânceres de tecido formador de sangue (leucemias) e
cânceres de células do sistema imunológico (linfomas). A perda parcial ou total de uma cópia
do cromossomo 7 é comum na síndrome mielodisplásica, que é uma doença do sangue e da
medula óssea. As pessoas com esse distúrbio têm um risco aumentado de desenvolver
leucemia.
Estudos sugerem que alguns genes no cromossomo 7 podem desempenhar papéis críticos no
controle do crescimento e divisão das células. Sem esses genes, as células poderiam crescer e
se dividir muito rapidamente ou de maneira descontrolada, resultando em um tumor
cancerígeno. Os pesquisadores estão trabalhando para identificar os genes no cromossomo 7
que estão envolvidos no desenvolvimento e progressão do câncer.
Distúrbio de fala e linguagem relacionado ao FOXP2
Várias mudanças diferentes que afetam o cromossomo 7 podem resultar em distúrbio de fala e
linguagem relacionado à FOXP2 . Essas alterações envolvem uma região do braço longo (q)
do cromossomo 7 contendo o gene FOXP2 . O distúrbio de fala e linguagem relacionado
à FOXP2 é uma condição incomum que afeta o desenvolvimento da fala e da linguagem desde
o início da infância. Em alguns indivíduos afetados, problemas com fala e linguagem são as
únicas características da condição. Outros indivíduos também apresentam atrasos no
desenvolvimento de habilidades motoras, como andar e amarrar cadarços e distúrbios do
espectro autista, que são condições caracterizadas por comunicação prejudicada e interação
social.
Todas as alterações genéticas subjacentes ao distúrbio de fala e linguagem relacionado

ao FOXP2 prejudicam a atividade do FOXP2 , um gene crítico para o desenvolvimento normal
da fala e da linguagem. Alguns indivíduos com distúrbio de fala e linguagem relacionado
à FOXP2têm uma deleção que remove um pequeno segmento do cromossomo 7, incluindo
o gene FOXP2 e vários genes vizinhos. Outras pessoas com essa condição têm uma mutação
no próprio gene FOXP2 . Menos comumente, FOXP2O distúrbio de fala e linguagem
relacionado resulta de um rearranjo da estrutura do cromossomo 7 (como uma translocação)
ou da herança de duas cópias do cromossomo 7 da mãe em vez de uma de cada pai (um
fenômeno denominado dissomia uniparental materna ou UPD materna). que descreve-se mais
detalhadamente com a síndrome de Russell-Prata, abaixo). Ainda não está claro como ter duas
cópias maternas do cromossomo 7 afeta a atividade do gene FOXP2 .
Características adicionais que às vezes são associadas a distúrbios de fala e linguagem

relacionados ao FOXP2 , incluindo atraso no desenvolvimento motor e distúrbios do espectro
do autismo, provavelmente resultam de alterações em outros genes no cromossomo 7. Por
exemplo, em indivíduos afetados com uma deleção envolvendo o cromossomo 7, uma perda
O FOXP2 é pensado para interromper o desenvolvimento da fala e linguagem, enquanto a
perda de genes próximos é responsável por outros sinais e sintomas. Pessoas com UPD
materna para o cromossomo 7 têm distúrbio de fala e linguagem relacionado à FOXP2 como
parte de uma condição maior chamada síndrome de Russell-Silver (descrita abaixo).
Síndrome de Greig cephalopolysyndndyly
As anormalidades do cromossomo 7 são responsáveis por alguns casos da síndrome Greig

cefalopolissimodactilia, um distúrbio que afeta o desenvolvimento dos membros, cabeça e
face. Essas alterações cromossômicas envolvem uma região do braço curto (p) do
cromossomo 7 que contém o gene GLI3 . Este gene desempenha um papel importante no
desenvolvimento de muitos tecidos e órgãos antes do nascimento.
Em alguns casos, a síndrome Greig cefalopolissimodactilia resulta de um rearranjo

(translocação) de material genético entre o cromossomo 7 e outro cromossomo. Outros casos
são causados pela deleção de vários genes, incluindo o GLI3 , do braço curto do cromossomo
7. A perda de múltiplos genes pode causar uma forma mais grave desse distúrbio, chamada
síndrome de deleção gênica de Greig cephalopolysyndactyly contiguous gene. As pessoas com
esta forma do distúrbio têm problemas de desenvolvimento característicos envolvendo os
membros, cabeça e face, juntamente com convulsões, atraso no desenvolvimento e deficiência
intelectual.
Síndrome de Russell-Silver
Anormalidades envolvendo a herança do cromossomo 7 podem causar síndrome de Russell-

Silver, uma condição rara caracterizada por crescimento lento, características faciais distintas,
atraso no desenvolvimento, problemas de fala e linguagem e dificuldades de aprendizagem.
As pessoas normalmente herdam uma cópia de cada cromossomo de sua mãe e uma cópia de
seu pai. Para a maioria dos genes, ambas as cópias são expressas ou "ativadas" nas
células. Para alguns genes, no entanto, apenas a cópia herdada do pai de uma pessoa (a
cópia paterna) é expressa. Para outros genes, apenas a cópia herdada da mãe de uma pessoa
(a cópia materna) é expressa. Essas diferenças específicas de pai na expressão gênica são
causadas por um fenômeno chamado imprinting genômico. O cromossomo 7 contém um grupo
de genes que normalmente sofrem impressão genômica; alguns desses genes estão ativos
apenas na cópia materna, enquanto outros estão ativos apenas na cópia paterna.
Em 7% a 10% dos casos de síndrome de Russell-Silver, as pessoas herdam ambas as cópias

do cromossomo 7 de sua mãe (UPD materna) em vez de uma cópia de cada pai. A UPD
materna faz com que as pessoas tenham duas cópias ativas de alguns genes impressos e
nenhuma cópia ativa de outras. Um desequilíbrio nos genes maternos e paternos ativos no
cromossomo 7 é subjacente aos sinais e sintomas do distúrbio nesses casos.
Síndrome de Saethre-Chotzen
Anormalidades do cromossomo 7 causam alguns casos de síndrome de Saethre-

Chotzen. Essa condição rara é caracterizada pela fusão prematura de certos ossos cranianos
(craniossinostose), que impedem o crescimento normal do crânio e afetam a forma da cabeça
e do rosto. As alterações cromossômicas envolvem uma região do braço curto (p) do
cromossomo 7 que contém o gene TWIST1 . Este gene desempenha um papel importante no
desenvolvimento inicial da cabeça, face e membros.
As anormalidades cromossômicas responsáveis pela síndrome de Saethre-Chotzen incluem

translocações de material genético entre o cromossomo 7 e outro cromossomo, um rearranjo
de material genético dentro do cromossomo 7 (uma inversão) ou a formação de uma estrutura
circular anormal chamada cromossomo anel 7. Cromossomos do anel ocorre quando um
cromossomo se rompe em dois lugares e as extremidades dos braços do cromossomo se
fundem para formar uma estrutura circular. Cada uma dessas alterações cromossômicas altera
ou elimina o gene TWIST1 e também pode afetar genes próximos.
Quando a síndrome de Saethre-Chotzen é causada por uma deleção cromossômica em vez de

uma mutação dentro do gene TWIST1 , as crianças afetadas têm muito mais probabilidade de
ter deficiência intelectual, atraso no desenvolvimento e dificuldades de aprendizagem. Essas
características geralmente não são vistas em casos clássicos da síndrome de Saethre-
Chotzen. Os pesquisadores acreditam que a perda de outros genes no braço curto do
cromossomo 7 pode ser responsável por esses recursos adicionais.
Síndrome de Williams
A síndrome de Williams é causada pela deleção de material genético da região crítica de

Williams-Beuren (descrita acima). Os pesquisadores acreditam que os aspectos característicos
da síndrome de Williams, que incluem deficiência mental leve ou moderada ou problemas de
aprendizado, características únicas de personalidade, características faciais distintas e
problemas cardíacos e vasculares (cardiovascular), provavelmente estão relacionados à perda
de vários dos genes. nessa região.
Embora alguns dos genes específicos relacionados à síndrome de Williams tenham sido
identificados, a relação entre a maioria dos genes na região deletada e os sinais e sintomas da
síndrome de Williams está sob investigação ou é desconhecida.

Outras alterações no número ou na estrutura do cromossomo 7 podem causar atraso no
crescimento e no desenvolvimento, deficiência intelectual, características faciais distintas,
anormalidades esqueléticas, retardo da fala e outros problemas médicos. As alterações no
cromossomo 7 incluem uma cópia extra de algum material genético desse cromossomo em
cada célula (trissomia parcial 7) ou um segmento ausente do cromossomo em cada célula
(monossomia parcial 7). Em alguns casos, vários blocos de construção de DNA (nucleotídeos)
são anormalmente deletados ou duplicados em parte do cromossomo 7. Uma estrutura circular
chamada cromossomo anel 7 também é possível.
cromossomo.
Cromossomo 8
Descrição

cromossomo 8 abrange mais de 146 milhões de blocos de construção de DNA (pares de
bases) e representa entre 4,5 e 5% do DNA total nas células.
cerca de 700 genes que fornecem instruções para produzir proteínas. Estas proteínas
Genes [ edit ]
A seguir estão algumas das estimativas de contagem de genes do cromossomo 8 humano. Como os

Pseudogenes Fonte
[2]
CCDS 646 - - 2016-09-08
[7]
HGNC 656 242 539 2017-05-12
[8]
Conjunto 670 1.052 613 2017-03-29
[9]
UniProt 703 - - 2018-02-28
[10] [11] [12]

NCBI 719 848 682 2017-05-19

 ADHFE1 codificante de proteínas Álcool desidrogenase, ferro contendo 1

 AEG1 : Gene Elevated Astrocyte (ligado ao carcinoma hepatocelular e neuroblastoma)
 ANK1 : ankirina 1, eritrocítica
 Arc / Arg3.1
 ASAH1 : N-acilsfingosina amido-hidrolase (ceramidase ácida) 1
 ASPH : codificante da enzima Aspartil / asparaginil beta-hidroxilase
 AZIN1 : inibidor da proteína codificante Antizyme 1
 BRF2 : subunidade do fator de transcrição IIIB 50 kDa
 C8orf32 / WDYHV1 : enzima codificante Proteína glutamina amido-hidrolase N-terminal
 C8orf33 : cromossomo 8, quadro de leitura aberto 33
 C8orf46 : codificação do quadro de leitura aberto do cromossoma 8 da proteína 46 (C8orf46)
 C8orf48 codificando a proteína C8orf48
 CCAT1 : transcrição associada ao câncer de cólon 1
 CCDC25 : domínio espiral enrolado contendo proteína 25
 CHD7 : proteína de ligação ao ADN da helicase do cromodomínio 7
 CHMP4C : Proteína corporal multivesicular carregada 4c
 CHRAC1 proteína codificante complexo de acessibilidade cromatina 1
 CHRNA2 : receptor colinérgico, nicotínico, alfa 2 (neuronal)
 CLN8 : lipofuscinose ceróide , neuronal 8
 CNGB3 : canal beta marcado por nucleotídeo cíclico 3
 COH1 : triagem de proteína vacuolar 13B
 Proteína codificadora de CRISPLD1 Proteína secretora rica em cisteína LCCL contendo 1
 CSGALNACT1 : sulfato de condroitina N-acetilgalactosaminiltransferase 1
 CTHRC1 que codifica a proteína colagénio repetição tripla hélice contendo 1
 CYP11B1 : citocromo P450, família 11, subfamília B, polipeptídeo 1
 CYP11B2 : citocromo P450, família 11, subfamília B, polipeptídeo 2
 DCSTAMP : dendrócito expressa sete proteínas transmembrana
 DPYS : diidropirimidinase
 EBAG9 : Antígeno associado ao sítio de ligação ao receptor de estrógeno 9
 EPPK1 : epiplakin
 ERICH5 codificação de proteína glutamato rica 5
 ESCO2 : estabelecimento da coesão da cromátide irmã N-acetiltransferase 2
 EXT1 : exostosina glicosiltransferase 1
 EXTL3 : glicosiltransferase tipo exostosina 3
 EYA1 : coativador transcricional EYA e fosfatase 1
 FABP9 : proteína de ligação a ácidos gordos 9, testículo
 FAM167A : família com similaridade de sequência 167, membro A
 FAM203B : família com similaridade de sequência 203, membro B
 FAM83A : família com similaridade de sequência 83, membro A
 FAM83H : família com similaridade de sequência 83, membro H
 FBXO16 que codifica a proteína F-box da proteína 16
 FDFT1 codificação da proteína farnesil-transferase farnesil-difosfato 1
 FGFR1 : receptor 1 do fator de crescimento de fibroblastos (tirosina quinase 2 relacionada ao
fms, síndrome de Pfeiffer )
 FGL1 : proteína semelhante ao fibrinogênio 1
 GDAP1 : proteína associada à diferenciação induzida por gangliosídeos 1
 GDF6 : fator de diferenciação de crescimento 6
 GPIHBP1 : Proteína de ligação à lipoproteína de alta densidade ancorada por GPI 1
 GRINA : proteína codificante Proteína 1 do receptor de glutamato, ionotrópica, associada ao N-metil
D-aspartato (ligação ao glutamato)
 GSDMC codificando a proteína Gasdermin C
 Pseudogene GULOP : responsável pela incapacidade humana de produzir vitamina C
 HGSNAT : heparan-alfa-glucosaminida N-acetiltransferase
 HMBOX1 : codificação da proteína Homeobox contendo 1, também conhecida como homeobox
proteína de ligação ao telômero 1 (HOT1)
 HRSP12 codificação enzima ribonuclease UK114
 INTS8 : subunidade complexa do integrador 8
 INTS9 : subunidade complexa do integrador 9
 KCNQ3 : canal de potássio, subfamília KQT do tipo voltagem controlada Q, membro 3.
 KIAA0196 : KIAA0196
 KIF13B codificação de proteína 13B membro da família cinesina
 LACTB2 : lactamase, beta 2
 LAPTM4B : proteína transmembrana associada a lisossomos 4B
 LOC642658 : proteína codificante Scleraxis básica do fator de transcrição hélice-ansa-hélice
 LPL : lipase lipoprotéica
 LSM1 : proteína Sm-like associada ao snRNA U6 LSm1
 MAK16 : homologo MAK16
 MCPH1 : microcefalia recessiva autossômica primária 1
 MIR6850 codificação de proteína MicroRNA 6850
 Proteína codificante MRPL13 Proteína ribossômica mitocondrial L13
 MYBL1 proteína codificante MYB proto-oncogene como 1
 NBN : nibrina
 NDRG1 : gene regulado a jusante N-myc 1
 NEF3 : neurofilamento 3 (meio de 150kDa)
 NEFL : neurofilamento, polipeptídeo leve 68kDa
 ODF1 : proteína de fibra densa externa 1
 OTUD6B : domínio OTU contendo 6B
 PDP1 : subunidade catalítica da piruvato desidrogenase fosfatase 1
 PKIA : inibidor alfa da proteína quinase dependente de AMPc
 PLEC : plectina
 PNMA2 : antígeno paraneoplásico Ma2
 PREX2 : fator de troca racial dependente de fosfatidilinositol-3,4,5-trisfosfato 2
 PROSC : prolina sintetase co-transcreve proteína homóloga bacteriana
 GLI4: codificando o dedo de zinco da família Gli da proteína 4
 Proteína de codificação de PURG Proteína de ligação a elemento rico em purina G
 PVT1 : oncogene Pvt1
 RECQL4 : RecQ tipo proteína 4
 RNF5P1 : proteína do dedo anelar 5 pseudogene 1
 RRS1 : homólogo regulador de biogênese ribossômica
 RUNX1T1 : fator de transcrição relacionado ao runt 1; translocado para, 1 (relacionado à ciclina D)
 SFTPC : proteína surfactante C
 SLC20A2 : Transportador de fosfato dependente de sódio 2
 SLURP1 : domínio LY6 / PLAUR secretado contendo 1
 SNAI2 : homólogo de caracol 2 (Drosophila)
 SPAG11B : antígeno associado ao esperma 11B
 STAU2 : proteína 2 de ligação de RNA de fita dupla staufen
 SYBU : Syntabulin
 TG : tiroglobulina
 THAP1 : domínio THAP contendo proteína associada à apoptose 1
 TMEM67 : proteína de codificação Meckelin
 TNFRSF11B : superfamília dos receptores do fator de necrose tumoral, membro 11b
 TONSL : proteína de codificação Tonsoku-like, proteína de reparo de DNA
 TPA : ativador do plasminogênio tecidual
 TRMT12 : homólogo de tRNA metiltransferase 12
 TRPS1 : síndrome tricorhinofalângica I
 TTI2 codificador da proteína 2 interativa proteína TELO2
 VCPIP1 : proteína que interage com o complexo proteína / p47 com valosina
 VMAT1 : proteína transportadora de monoamina vesicular
 VPS13B : separação de proteína vacuolar 13 homólogo B (levedura)
 VPS37A : proteína vacuolar que separa 37 homólogos A
 WRN : síndrome de Werner
 YTHDF3 : YTH Proteína de ligação ao RNA N6-metiladenosina 3
 ZFP41 : proteína codificante ZFP41 proteína dedo zinco
 ZHX2 : dedos de zinco e homeoboxes de proteína 2
 ZMAT4 : dedo de zinco tipo matrin 4
 ZNF517 proteína codificante Proteína dedo de zinco 517
 ZNF696 proteína codificante Proteína dedo de zinco 696
 ZNF707 : proteína de codificação Proteína de dedo de zinco 707

As seguintes doenças e distúrbios são alguns dos relacionados aos genes no cromossomo 8:
 Síndrome de duplicação 8p23.1

 Linfoma de Burkitt
 Síndrome de COACH
 Fenda labial e palatina
 Síndrome de Cohen
 Hipotireoidismo congênito
 Síndrome de Fahr
 Exostoses Múltiplas Hereditárias
 Deficiência de lipoproteína lipase, familiar
 Síndrome mielodisplásica
 Síndrome de Pfeiffer
 Microcefalia primária
 Síndrome de Rothmund-Thomson
 Esquizofrenia , associada ao locus 8p21-22 [13] [14] [15]
 Síndrome de Werner
 Cegueira de Pingelapese
 Síndrome de Langer-Giedion
 Síndrome de Roberts

Ideograma de bandas G do cromossomo 8 humano em resolução 850 bphs. O comprimento da banda neste diagrama é

[16]
banda neste diagrama é baseado nos ideogramas do ISCN (2013). [18] Este tipo de ideograma representa o comprimento real

22]
ir ir
8 p 23,3 0 115 1 2.300.000 gneg
8 p 23,2 115 331 2,300,001 6.300.000 gpos 75
8 p 23.1 331 690 6.300.001 12.800.000 gneg
8 p 22 690 992 12.800.001 19.200.000 gpos 100

8 p 21,3 992 1179 19.200.001 23.500.000 gneg
8 p 21,2 1179 1380 23.500.001 27.500.000 gpos 50
8 p 21.1 1380 1639 27.500.001 29.000.000 gneg
2.900.000
8 p 12 1639 1897 36.700.000 gpos 75
1
8 p 11,23 1897 2041 36.700.001 38.500.000 gneg
8 p 11,22 2041 2156 38.500.001 39.900.000 gpos 25
8 p 11,21 2156 2343 39.900.001 43.200.000 gneg
8 p 11,1 2343 2472 43.200.001 45.200.000 acen
8 q 11,1 2472 2645 45.200.001 47.200.000 acen
8 q 11,21 2645 2817 47.200.001 51.300.000 gneg
8 q 11,22 2817 3033 51,300,001 51.700.000 gpos 75
8 q 11,23 3033 3277 51.700.001 54.600.000 gneg
8 q 12,1 3277 3493 54,600,001 60.600.000 gpos 50
8 q 12,2 3493 3622 60,600,001 61.300.000 gneg
8 q 12,3 3622 3809 61.300.001 65.100.000 gpos 50
8 q 13.1 3809 3938 65,100,001 67.100.000 gneg

8 q 13,2 3938 4096 67,100,001 69.600.000 gpos 50
8 q 13,3 4096 4312 69,600,001 72.000.000 gneg
7.200.000
8 q 21,11 4312 4545 74.600.000 gpos 100
1
8 q 21,12 4545 4628 74,600,001 74.700.000 gneg
8 q 21,13 4628 4858 74.700.001 83.500.000 gpos 75
8 q 21,2 4858 4959 83.500.001 85.900.000 gneg
8 q 21,3 4959 5289 85.900.001 92.300.000 gpos 100
8 q 22,1 5289 5577 92.300.001 97.900.000 gneg
100.500.00
8 q 22,2 5577 5692 97,900,001 gpos 25
0
100.500.00 105.100.00
8 q 22,3 5692 5922 gneg
1 0
105,100,00 109.500.00
8 q 23.1 5922 6152 gpos 75
1 0
109.500.00 111.100.00
8 q 23,2 6152 6267 gneg
1 0
111,100,00 116.700.00
8 q 23,3 6267 6611 gpos 100
1 0
116.700.00 118.300.00
8 q 24,11 6611 6726 gneg
1 0
118.300.00 121.500.00
8 q 24,12 6726 6942 gpos 50
1 0
121.500.00 126.300.00
8 q 24,13 6942 7244 gneg
1 0
126.300.00 130.400.00
8 q 24,21 7244 7431 gpos 50
1 0
130.400.00 135.400.00
8 q 24,22 7431 7661 gneg
1 0
135.400.00 138.900.00
8 q 24,23 7661 7804 gpos 75
1 0
138,900,00 145,138,63
8 q 24,3 7804 8250 gneg
1 6

Síndrome mieloproliferativa 8p11
Translocações de material genético entre o cromossomo 8 e outros cromossomos podem

causar síndrome mieloproliferativa 8p11. Esta condição é caracterizada por um aumento do
número de glóbulos brancos (distúrbio mieloproliferativo) e o desenvolvimento de linfoma, um
câncer relacionado ao sangue que causa a formação de tumores nos gânglios linfáticos. O
distúrbio mieloproliferativo geralmente se desenvolve em outra forma de câncer no sangue
chamada leucemia mielóide aguda. A translocação mais comum envolvida nessa condição,
escrita como t (8; 13) (p11; q12), funde parte do gene FGFR1 no cromossomo 8 com parte
do gene ZMYM2 no cromossomo 13. As translocações são encontradas apenas em células
cancerígenas .
A proteína produzida a partir do gene FGFR1 normal pode ativar (ativar) a sinalização celular
que ajuda a célula a responder ao seu ambiente, por exemplo, estimulando o crescimento
celular. A proteína produzida a partir do gene fundido, independentemente do gene parceiro
envolvido, leva à sinalização constante do FGFR1. A sinalização descontrolada promove o
crescimento e divisão celular contínuos, levando ao câncer.
Leucemia mieloide aguda do fator de ligação ao núcleo
Um tipo de câncer sanguíneo conhecido como leucemia mielóide aguda fator de ligação ao
núcleo (CBF-AML) está associado a um rearranjo (translocação) de material genético entre os
cromossomos 8 e 21. Esse rearranjo está associado a aproximadamente 7% dos casos de
leucemia mielóide aguda em adultos . A translocação, escrita como t (8; 21), funde parte
do gene RUNX1T1 (também conhecido como ETO ) do cromossomo 8 com parte
do gene RUNX1do cromossomo 21. Essa mutação é adquirida durante a vida de uma pessoa e
está presente apenas em certas células. Esse tipo de mudança genética, chamado de mutação
somática, não é herdado.
A proteína de fusão produzida a partir da translocação t (8; 21), denominada RUNX1-ETO,

retém alguma função das duas proteínas individuais. A proteína RUNX1 normal, produzida a
partir do gene RUNX1 , faz parte de um complexo proteico chamado core binding factor (CBF)
que se liga ao DNA e ativa os genes envolvidos no desenvolvimento das células sangüíneas. A
proteína ETO normal, produzida a partir do RUNX1T1gene, desliga (reprime) a atividade
gênica. A proteína de fusão forma o CBF e se liga ao DNA, mas ao invés de ativar genes que
estimulam o desenvolvimento de células do sangue, ele reprime esses genes. Essa mudança
na atividade do gene bloqueia a maturação (diferenciação) das células do sangue e leva à
produção de glóbulos brancos anormais e imaturos, denominados blastos mieloides. Embora t
(8; 21) seja importante para o desenvolvimento da leucemia, uma ou mais alterações genéticas
adicionais são normalmente necessárias para que os blastos mielóides se desenvolvam em
células de leucemia cancerosas.
Síndrome 8 recombinante
Um rearranjo do cromossomo 8 causa a síndrome 8 recombinante, uma condição que envolve

anormalidades do coração e do trato urinário, incapacidade intelectual moderada a grave e
uma aparência facial distinta. Esse rearranjo resulta em uma deleção de uma parte do braço
curto (p) e uma duplicação de uma parte do braço longo (q). Esta anormalidade cromossômica
é escrita rec (8) dup (8q) inv (8) (p23.1q22.1). Os sinais e sintomas da síndrome recombinante
8 estão relacionados à perda de material genético no braço curto do cromossomo 8 e à
presença de material genético extra no braço longo do cromossomo 8. Pesquisadores estão
trabalhando para determinar quais genes estão envolvidos na deleção. e duplicação no
cromossomo 8.
Síndrome tricorrefalofalângica tipo II
A síndrome triquinofalângica tipo II (TRPS II) é causada por uma deleção de material genético
no braço longo (q) do cromossomo 8. O TRPS II é uma condição que causa malformações
ósseas e articulares; características faciais distintivas; deficiência intelectual; e anormalidades
da pele, cabelo, dentes, glândulas sudoríparas e unhas. Os sinais e sintomas do TRPS II estão
relacionados à perda de múltiplos genes dessa parte do cromossomo. O tamanho da exclusão
varia entre os indivíduos afetados; estudos sugerem que deleções maiores tendem a resultar
em um número maior de características do que deleções menores.
Os genes TRPS1 , EXT1 e RAD21 estão ausentes em pessoas com TRPS II. Pesquisadores
determinaram que a perda do gene EXT1 é responsável por múltiplos tumores ósseos
benignos (não cancerosos) chamados osteocondromas vistos em pessoas com TRPS
II. Acredita- se que a perda do gene TRPS1 cause as outras anormalidades ósseas e faciais. A
deleção do gene RAD21 pode contribuir para a deficiência intelectual. A perda de outros genes
dessa região do cromossomo 8 provavelmente contribui para as características adicionais
dessa condição.
Outros cancros
Translocações entre o cromossomo 8 e outros cromossomos foram associadas a outros tipos

de câncer. Por exemplo, o linfoma de Burkitt (um câncer de células brancas do sangue
chamado células B, que ocorre mais freqüentemente em crianças e adultos jovens) pode ser
causado por uma translocação entre os cromossomos 8 e 14. Essa translocação, escrita t (8;
14) (q24; q32), leva à divisão celular contínua sem controle ou ordem, o que provavelmente
contribui para o desenvolvimento do linfoma de Burkitt. Menos freqüentemente, o linfoma de
Burkitt pode ser causado por translocações entre os cromossomos 8 e 2 ou pelos
cromossomos 8 e 22.
Trissomia 8 ocorre quando as células têm três cópias do cromossomo 8 em vez das duas
cópias habituais. Trissomia completa 8, que ocorre quando todas as células do corpo contêm
uma cópia extra do cromossomo 8, não é compatível com a vida. Uma condição semelhante,
porém menos grave, chamada trissomia do mosaico 8, ocorre quando apenas algumas células
do corpo têm uma cópia extra do cromossomo 8. Os sinais e sintomas da trissomia do mosaico
8 variam amplamente e podem incluir deficiência intelectual, ausência do tecido que conecta a
esquerda e metades direitas do cérebro (corpo caloso), defeitos do esqueleto, problemas
cardíacos, malformações renais e hepáticas e anormalidades faciais. O mosaicismo da
trissomia 8 também está associado a um risco aumentado de leucemia mielóide aguda.
Outra condição cromossômica chamada de duplicação de inversão 8p é causada por um

rearranjo de material genético no braço curto (p) do cromossomo 8. Esse rearranjo resulta em
uma duplicação anormal e uma inversão de um segmento do cromossomo. Uma inversão
envolve a quebra de um cromossomo em dois lugares; o pedaço de DNA resultante é invertido
e reinserido no cromossomo. Pessoas com duplicação de inversão 8p tipicamente têm
deficiência intelectual grave, corpo caloso magro ou ausente, tônus muscular fraco (hipotonia),
curvatura anormal da coluna (escoliose) e anormalidades faciais menores. Alguns indivíduos
com essa condição também podem ter defeitos cardíacos, rins subdesenvolvidos ou
anormalidades oculares. Os indivíduos mais velhos geralmente desenvolvem rigidez muscular
anormal (espasticidade). Os sinais e sintomas da duplicação de inversão 8p tendem a
depender do tamanho e da localização do segmento cromossômico envolvido. Por exemplo,
acredita-se que a inclusão da região cromossômica 8p21 esteja associada a sintomas mais
graves.
cromossomo.
Cromossomo 9
Descrição

cromossomo 9 é composto por cerca de 141 milhões de blocos de construção de DNA (pares
de bases) e representa aproximadamente 4,5% do total de DNA nas células.
cromossomo, o número estimado de genes varia. O cromossomo 9 provavelmente contém 800
a 900 genes que fornecem instruções para produzir proteínas. Estas proteínas desempenham
vários papéis diferentes no corpo.
Genes [ edit ]

Pseudogenes Fonte
[2]
CCDS 739 - - 2016-09-08
[6]
HGNC 749 246 590 2017-05-12
[7]
Conjunto 775 788 663 2017-03-29
[8]
UniProt 812 - - 2018-02-28
[9] [10] [11]

NCBI 822 830 738 2017-05-19

A seguir, uma lista parcial de genes no cromossomo humano 9. Para obter uma lista completa, consulte o
link na caixa de informações à direita.
O gene ABO, que determina o tipo sanguíneo ABO , está localizado no braço longo desse cromossomo. (Localização: 9q34.2)
 ABO : glicosiltransferases do grupo histoquímico ABO

 ACTL7A : proteína codificante Proteína semelhante a actina 7A
 ADAMTS13 : Metopeptidase ADAM com motivo de trombospondina tipo 1, 13
 AIF1L : aloenxerto do fator inflamatório 1
 ALAD : aminolevulinato, delta-, desidratase
 ALS4 : esclerose lateral amiotrófica 4
 ANGPTL2 : proteína 2 relacionada à angiopoietina
 ASS : argininosuccinato sintetase
 BNC2 : proteína de dedo de zinco basonuclin-2
 C9orf135 : codificando o quadro de leitura aberto do cromossomo 9 da proteína 135
 CAAP1 : atividade de caspase e inibidor de apoptose 1
 CARD19 : membro da família do domínio de recrutamento de caspase 19
 CBWD1 : proteína contendo um domínio COBW 1
 CCDC180 : Proteína contendo o domínio da bobina enrolada 180
 CCL21 : ligante 21 de quimiocina (motivo CC), SCYA21
 CCL27 : ligante de quimiocina (motivo CC) 27, SCYA27
 CFAP157 : Proteína associada aos cílios e flagelos 157
 CHMP5 : Proteína corporal multivesicular carregada 5
 CNTLN : centlein
 COL5A1 : colágeno tipo V, alfa 1
 DDX31 : polipeptídeo da caixa DEAD 31
 DENND1A : Proteína 1A contendo domínio DENN
 ENG : endoglin (síndrome de Osler-Rendu-Weber 1)
 ENTPD2 : codificando a enzima ectonucleósido trifosfato difosfohidrolase 2
 EQTN : equatorin
 FAM73B : família com similaridade de seqüência 73 membro B
 FAM120A : Família com similaridade de seqüência 120 membros A
 FAM122a : proteína codificante Família com similaridade de seqüência 122A
 FBP1 Frutose-1,6-bisfosfatase 1
 FIBCD1 : proteína codificante do domínio Fibrinogênio C contendo 1
 FOCAD : focadhesin
 FXN : frataxina
 GALT : galactose-1-fosfato de uridililtransferase
 GAS1 : proteína específica para parada de crescimento 1
 GCNT1 : glucosaminil (N-acetil) transferase 1
 GLE1L : Nucleoporina GLE1
 GPR107 : Receptor acoplado à proteína G 107
 GRHPR : redoxidase / hidroxipiruvato redutase com glioxilato
 HAUS6 : subunidade complexa HAUS-like 6
 IFN1 @ : Interferon, tipo 1, cluster
 IKBKAP : inibidor do realçador do gene do polipeptídeo kappa light em células B, proteína associada
ao complexo quinase
 INSL6 : insulina como 6
 ISCA1 : conjunto homólogo de ferro-enxofre 1, mitocondrial
 KIAA1958 : proteína KIAA1958
 KYAT1 : quinurenina aminotransferase 1
 LINGO2 : repetição rica em leucina e domínio Ig contendo 2
 MGC50722 : Proteína MGC50722, Proteína Não Caracterizada LOC399693
 MIR181A2HG que codifica o gene do hospedeiro da proteínaMIR181A2
 MIR7-1 : microRNA 7-1
 MSMP : proteína de codificação Microseminoproteína associada à próstata
 MTAP : S-metil-5'-tioadenosina fosforilase
 NAA35 : codificando a proteína N (alfa) -acetiltransferase 35, subunidade auxiliar de NatC
 NANS : N-acetilneuraminato sintase
 NINJ1 : ninjurina-1
 NOL6 : proteína nucleolar 6
 OLFM1 : olfactomedina 1
 PHF2 : Proteína Dedo PHD 2
 PHPT1 : fosfatase fosfogásica 1
 PIP5K1B : beta de fosfatidilinositol-4-fosfato 5-quinase tipo 1
 PLAA : proteína ativadora da fosfolipase A-2
 PMPCA : subunidade alfa de processamento mitocondrial
 PRUNE2 : homólogo de ameixa de proteínas 2
 RABGAP1 : Proteína ativadora RAB GTPase 1
 REXO4 : exonuclease de RNA 4
 RNF183 : proteína codificante proteína do dedo anelar 183
 SARDH : sarcosina desidrogenase, mitocondrial
 SIT1 : adaptador de transmembrana regulador do limiar de sinalização 1
 SLC25A25-AS1 : proteína codificante SLC25A25 antisense RNA 1
 Antígeno associado a esperma SPAG8 8
 SPIN1 : spindlin -1
 ST6GALNAC4, que codifica a enzima ST6 (alfa-N-acetil-neuraminil-2,3-beta-galactosil-1,3) -N-
acetilgalactosaminida alfa-2,6-sialiltransferase 4, também conhecida como sialiltransferase 3C
(SIAT3-C) ou sialiltransferase 7D (SIAT7-D)
 ST6GALNAC6 : ST6 N-acetilgalactosaminida alfa-2,6-sialiltransferase 6
 STOML2 : proteína semelhante a estomatina 2
 STRBP : proteína perinuclear de ligação ao RNA das espermátides
 TEX10 : testículo expresso 10
 TGFBR1 : fator de crescimento transformador beta, tipo receptor I
 TMC1 : tipo de canal transmembrana 1
 TMEM215 : proteína codificante Proteína transmembrana 215
 TOR2A proteína codificante Torsin-2A
 TSC1 : complexo de esclerose tuberosa]] 1
 TTC39B : proteína repetida de tetratricopeptídeo 39B
 UBAC1 : domínio associado à ubiquitina contendo proteína 1
 UBAP1 : proteína 1 associada à ubiquitina
 UBAP2 : proteína 2 associada à ubiquitina
 ZBTB43 : dedo de zinco e domínio BTB contendo 43
 ZCCHC6 : dedo de zinco, domínio CCHC contendo 6
 ZDHHC21 : dedo de zinco tipo DHHC contendo 21

 acitoscose
 Porfiria por deficiência de ALA-D
 citrulinemia
 leucemia mielóide crônica (t9; 22 - o cromossomo Filadélfia )
 Estenose Medular Diafisária com Histiositoma Maligno Fibroso (DMS-MFH, Síndrome de Hardcastle )
 disautonomia familiar
 Ataxia de Friedreich
 galactosemia
 Síndrome de Gorlin ou síndrome do carcinoma basocelular nevóide
 telangiectasia hemorrágica hereditária
 síndrome de contratura congênita letal
 síndrome da unha-patela (NPS)
 surdez não sindrômica
 TOC
 policitemia vera
 porfiria
 hiperoxalúria primária
 Doença de Tânger
 tetrasomia 9p
 Púrpura trombocitopénica trombótica
 trissomia do 9
 esclerose tuberosa
 Hipoplasia cerebelar associada a VLDLR

Ideograma de bandas G do cromossomo 9 humano em resolução 850 bphs. O comprimento da banda neste diagrama é

[12]
[14]
da faixa observada ao microscópio nos diferentes momentos durante o processo mitótico . [15]

19]
ir ir
9 p 24,3 0 127 1 2.200.000 gneg
9 p 24,2 127 268 2.200.001 4.600.000 gpos 25
9 p 24,1 268 451 4.600.001 9.000.000 gneg
9 p 23 451 677 9.000.001 14.200.000 gpos 75
9 p 22,3 677 846 14.200.001 16.600.000 gneg

9 p 22,2 846 987 16.600.001 18.500.000 gpos 25
9 p 22,1 987 1085 18.500.001 19.900.000 gneg
9 p 21,3 1085 1297 19.900.001 25.600.000 gpos 100
9 p 21,2 1297 1395 25,600,001 28.000.000 gneg
9 p 21.1 1395 1621 28.000.001 33.200.000 gpos 100
9 p 13,3 1621 1917 33.200.001 36.300.000 gneg
9 p 13,2 1917 2030 36.300.001 37.900.000 gpos 25
9 p 13.1 2030 2171 37.900.001 39.000.000 gneg
9 p 12 2171 2312 39.000.001 40.000.000 gpos 50
9 p 11,2 2312 2523 40.000.001 42.200.000 gneg
9 p 11,1 2523 2650 42.200.001 43.000.000 acen
9 q 11 2650 2876 43.000.001 45.500.000 acen
9 q 12 2876 3468 45.500.001 61.500.000 gvar
9 q 13 3468 3609 61.500.001 65.000.000 gneg
9 q 21,11 3609 3792 65.000.001 69.300.000 gpos 25
9 q 21,12 3792 3876 69,300,001 71.300.000 gneg

9 q 21,13 3876 4060 71.300.001 76.600.000 gpos 50
9 q 21,2 4060 4229 76,600,001 78.500.000 gneg
9 q 21,31 4229 4440 78.500.001 81.500.000 gpos 50
9 q 21,32 4440 4638 81.500.001 84.300.000 gneg
9 q 21,33 4638 4835 84.300.001 87.800.000 gpos 50
9 q 22,1 4835 5074 87.800.001 89.200.000 gneg
9 q 22,2 5074 5173 89.200.001 91.200.000 gpos 25
9 q 22,31 5173 5314 91.200.001 93.900.000 gneg
9 q 22,32 5314 5455 93.900.001 96.500.000 gpos 25
9 q 22,33 5455 5638 96.500.001 99.800.000 gneg
105.400.00
9 q 31,1 5638 5892 99.800.001 gpos 100
0
105,400,00 108.500.00
9 q 31,2 5892 6005 gneg
1 0
108.500.00 112.100.00
9 q 31,3 6005 6146 gpos 25
1 0
112,100,00 114.900.00
9 q 32 6146 6456 gneg
1 0
114.900.00 119.800.00
9 q 33,1 6456 6681 gpos 75
1 0
119.800.00 123.100.00
9 q 33,2 6681 6822 gneg
1 0
123,100,00 127.500.00
9 q 33,3 6822 6949 gpos 25
1 0
127.500.00 130.600.00
9 q 34,11 6949 7217 gneg
1 0
130,600,00 131.100.00
9 q 34,12 7217 7302 gpos 25
1 0
131,100,00 133.100.00
9 q 34,13 7302 7443 gneg
1 0
133,100,00 134.500.00
9 q 34,2 7443 7555 gpos 25
1 0
134.500.00 138.394.71
9 q 34,3 7555 7950 gneg
1 7

A microdeleção 9q22.3 é uma alteração cromossômica na qual um pequeno pedaço do braço

longo (q) do cromossomo 9 é deletado em cada célula. Indivíduos afetados estão perdendo
pelo menos 352.000 pares de bases, também escritos como 352 kilobases (kb), na região
q22.3 do cromossomo 9. Esse segmento de 352 kb é conhecido como a região crítica mínima
porque é a menor exclusão que foi encontrado para causar os sinais e sintomas relacionados
com microdeleções 9q22.3. Esses sinais e sintomas incluem atraso no desenvolvimento,
deficiência intelectual, certas anormalidades físicas e características de uma condição genética
chamada síndrome de Gorlin (também conhecida como síndrome do carcinoma basocelular
nevóide). As microdeleções 9q22.3 também podem ser muito maiores; a maior supressão
relatada incluiu 20,5 milhões de pares de bases (20,5 Mb).
Pessoas com uma microdeleção 9q22.3 não possuem dois a mais de 270 genes no
cromossomo 9. Todas as microdeleções 9q22.3 conhecidas incluem o gene PTCH1 . Os
pesquisadores acreditam que muitas das características associadas às microdeleções 9q22.3,
particularmente os sinais e sintomas da síndrome de Gorlin, resultam da perda
do gene PTCH1. Outros sinais e sintomas relacionados às microdeleções 9q22.3
provavelmente resultam da perda de genes adicionais na região q22.3. Os pesquisadores
estão trabalhando para determinar quais genes ausentes contribuem para os outros recursos
associados à exclusão.
Câncer de bexiga
Deleções de parte ou de todo o cromossomo 9 são comumente encontradas em câncer de

bexiga. Essas alterações cromossômicas são vistas apenas em células cancerosas e ocorrem
tipicamente no início da formação do tumor. Pesquisadores acreditam que vários genes que
desempenham um papel no câncer de bexiga podem estar localizados no cromossomo 9. Eles
suspeitam que esses genes possam ser supressores de tumor, o que significa que
normalmente ajudam a impedir que as células cresçam e se dividam de maneira
descontrolada. Os pesquisadores estão trabalhando para determinar quais genes, quando
alterados ou ausentes, estão envolvidos no desenvolvimento e progressão dos tumores da
bexiga.
Leucemia mielóide crônica
Um rearranjo (translocação) de material genético entre os cromossomos 9 e 22 causa um tipo

de câncer de células formadoras de sangue chamado leucemia mielóide crônica. Esse câncer
de crescimento lento leva a uma superprodução de glóbulos brancos anormais. As
características comuns da condição incluem cansaço excessivo (fadiga), febre, perda de peso
e aumento do baço.
A translocação envolvida nessa condição, escrita como t (9; 22), funde parte do gene ABL1 do
cromossomo 9 com parte do gene BCR do cromossomo 22, criando um gene de fusão anormal
chamado BCR-ABL1 . O cromossomo 22 anormal, contendo um pedaço do cromossomo 9 e o
gene de fusão, é comumente chamado de cromossomo Filadélfia. A translocação é adquirida
durante a vida de uma pessoa e está presente apenas nas células sanguíneas anormais. Esse
tipo de mudança genética, chamado de mutação somática, não é herdado.
A proteína produzida pelo gene BCR-ABL1 sinaliza às células para continuarem se dividindo de
forma anormal e as impede de se autodestruir, o que leva à superprodução das células
anormais.
O cromossomo Filadélfia também foi encontrado em alguns casos de câncer de sangue em

rápido progresso, conhecido como leucemia aguda. É provável que a forma de câncer no
sangue que se desenvolve seja influenciada pelo tipo de célula sanguínea que adquire a
mutação e outras alterações genéticas que ocorrem. A presença do cromossomo Philadelphia
fornece um alvo para terapias moleculares.
Síndrome de Kleefstra
A maioria das pessoas com síndrome de Kleefstra, um distúrbio com sinais e sintomas
envolvendo muitas partes do corpo, está perdendo uma sequência de cerca de 1 milhão de
blocos de DNA (pares de bases) em uma cópia do cromossomo 9 em cada célula. A deleção
ocorre perto do final do braço longo (q) do cromossomo em um local designado q34.3, uma
região contendo um gene chamado EHMT1 . Alguns indivíduos afetados têm deleções mais
curtas ou mais longas na mesma região.
Acredita-se que a perda do gene EHMT1 de uma cópia do cromossomo 9 em cada célula seja
responsável pelas características da síndrome de Kleefstra em pessoas com a deleção
9q34.3. No entanto, a perda de outros genes na mesma região pode levar a problemas de
saúde adicionais em alguns indivíduos afetados.
O gene EHMT1 fornece instruções para a produção de uma enzima chamada histona
metiltransferase eucromática 1. As metiltransferases de histona são enzimas que modificam as
proteínas chamadas histonas. As histonas são proteínas estruturais que se ligam ao DNA e
dão forma aos cromossomos. Ao adicionar uma molécula chamada histona às histonas, as
metiltransferases histonas podem desativar (suprimir) a atividade de determinados genes, o
que é essencial para o desenvolvimento e função normais. A falta da enzima histona
metiltransferase 1 eucromática prejudica o controle adequado da atividade de certos genes em
muitos dos órgãos e tecidos do corpo, resultando nas anormalidades de desenvolvimento e
função características da síndrome de Kleefstra.
Outros cancros
Mudanças na estrutura do cromossomo 9 foram encontradas em muitos tipos de câncer. Essas

alterações, que ocorrem apenas em células que dão origem ao câncer, geralmente envolvem
uma perda de parte do cromossomo ou um rearranjo de material cromossômico. Por exemplo,
uma perda de parte do braço longo (q) do cromossomo 9 foi identificada em alguns tipos de
tumor cerebral. Além disso, rearranjos cromossômicos que fundem o gene ABL1 com outros
genes além do BCR foram encontrados em um pequeno número de leucemias agudas. Os
mecanismos exatos pelos quais essas alterações genéticas levam ao câncer não são
completamente compreendidos, embora seja provável que as proteínas produzidas a partir
deles promovam o crescimento descontrolado das células.
Outras alterações na estrutura ou no número de cópias do cromossomo 9 podem ter uma

variedade de efeitos. Deficiência intelectual, atraso no desenvolvimento, características faciais
distintivas e uma forma de cabeça incomum são características comuns. As alterações no
cromossomo 9 incluem uma parte extra do cromossomo em cada célula (trissomia parcial), um
segmento ausente do cromossomo em cada célula (monossomia parcial) e uma estrutura
circular chamada cromossomo 9 do anel. Um cromossomo de anel ocorre quando ambas as
extremidades de um cromossomo quebrado são reunidos. Rearranjos (translocações) de
material genético entre o cromossomo 9 e outros cromossomos também podem levar a
segmentos cromossômicos extras ou ausentes.
cromossomo.
Cromossomo 10
Descrição

bases) e representa entre 4 e 4,5% do total de DNA nas células.
700 a 800 genes que fornecem instruções para produzir proteínas. Estas proteínas
Genes [ edit ]
10. Como os pesquisadores usam abordagens diferentes para a anotação do
genoma, suas previsões do número de genes em cada cromossomo variam (para
detalhes técnicos, ver previsão de gene ). Entre vários projetos, o projeto de sequência
de codificação de consenso colaborativo ( CCDS ) adota uma estratégia extremamente

Pseudogenes Fonte
[2]
CCDS 706 - - 2016-09-08
[6]
HGNC 708 244 614 2017-05-12
[7]
Conjunto 728 881 568 2017-03-29
[8]
UniProt 750 - - 2018-02-28
[9] [10] [11]

NCBI 754 842 654 2017-05-19
 AFAP1L2 : filamento de actina associado à proteína 1 como 2

 ALL1 que codifica a proteína da leucemia, linfocítica aguda, susceptibilidade a, 1
 ALOX5 : Araquidonato 5-lipoxigenase (processa ácidos graxos essenciais para os
leucotrienos, que são agentes importantes na resposta inflamatória; também facilita o
desenvolvimento e a manutenção de células-tronco cancerígenas, células de divisão lenta
que dão origem a uma variedade de cânceres, incluindo leucemia)
 ARHGAP21 : proteína ativadora da GTPase rho 21
 ARID5B codificação: proteína rica em AT 5B proteína contendo o domínio interactivo
 AS3MT : enzima codificante Arsenito Metiltransferase
 AVPI1 : proteína codificante Proteína 1 induzida pela arginina vasopressina
 C10orf67 : cromossoma 10 open reading frame 67
 C10orf99 : proteína codificante Estrutura de leitura aberta do cromossoma 10 99
 CAMK1D : proteína quinase ID dependente de cálcio / calmodulina
 CCAR1 : Ciclo de divisão celular e regulador de apoptose 1
 CCDC3 : Proteína 3 contendo o domínio espiralado
 CCNY : Cyclin-Y
 CDC123 : homólogo de proteína 123 do ciclo de divisão celular
 CDH23 : tipo caderina 23
 CDNF : fator neurotrófico da dopamina cerebral
 COMMD3-BMI1 : leitura do COMMD3-BMI1
 CUTC : Proteína da homeostase de cobre homólogo cutC
 CXCL12 : ligando 12 da quimiocina (motivo CXC), SDF-1, scyb12
 DDX50 : helicase de caixa de DEXD 50
 DEPP : proteína decidual induzida pela progesterona
 DHX32 : helicase DEAH-box 32
 DNAJC12 : homólogo de DnaJ (Hsp40), subfamília c, membro 12
 DNAJC9 : homólogo de DnaJ (Hsp40), subfamília c, membro 9
 DPYSL4 : Proteína 4 relacionada à Dihydropyrimidinase
 EBLN1 : proteína codificante Nucleoproteína endógena tipo Bornavirus 1
 ECD : regulador ecdyseless do ciclo celular
 EGR2 : resposta inicial ao crescimento 2 (homólogo de Krox-20, Drosophila)
 EIF5AP1 : fator de iniciação de tradução eucariótica 5A-like 1
 EPC1 : Enhancer of homolog polycomb 1
 ERCC6 : reparo de excisão que complementa a deficiência de reparação de roedores,
grupo de complementação 6
 FAM107B : família com similaridade de seqüência 107, membro B
 FAM13C : família com similaridade de seqüência 13, membro C
 FAM170B : proteína codificante Família com similaridade de seqüência 170 membro B
 FAM188A : família com similaridade de seqüências 188, membro A
 FAM25BP codificação de proteína FAM25 Proteína
 FAS-AS1 , RNA não codificador longo
 FGFR2 : receptor 2 do fator de crescimento de fibroblastos (quinase expressa por
bactérias, receptor do fator de crescimento de queratinócitos, disostose craniofacial 1,
síndrome de Crouzon, síndrome de Pfeiffer, síndrome de Jackson-Weiss)
 FRA10AC1 : Local frágil, tipo de ácido fólico
 FRAT1 : Regulador da via de sinalização WNT
 FRAT2 : Regulador da via de sinalização WNT
 FRMPD2 que codifica a proteína FERM e o domínio PDZ contendo 2
 GATA3 : codificando o fator de transcrição GATA3 . O GATA3 é crítico para o
desenvolvimento embrionário da glândula paratireoide , do componente neural da
audição e do rim. A haploinsuficiência do gene está subjacente a um distúrbio raro,
o hipoparatireodismo, a surdez e a síndrome da displasia renal
 GHITM : proteína transmembrana indutível por hormônio de crescimento
 GPRIN2 : indutor de crescimento de neuritos regulado por proteína G 2
 GTPBP4 : proteína 4 de ligação ao GTP nucleolar
 INFERNOS : helicase específica linfóide
 HKDC1 : domínio de hexoquinase contendo 1
 KIN : Proteína de ligação a DNA / RNA KIN17
 MTG1 : GTPase mitocondrial 1
 NPM3 : nucleoplasmina-3
 NRBF2 : fator de ligação ao receptor nuclear 2
 NSMCE4A : homólogo A de elemento 4 não SMC
 OTUD1 : codificando a proteína UTU deubiquitinase 1
 PCBD1 : cofator da sintetase / dimerização de 6-piruvol-tetrahidroterina do fator nuclear
de hepatócito 1 alfa (TCF1)
 PCDH15 : protocaderina 15
 PI4K2A : fosfatidilinositol 4-quinase 2-alfa
 PIP4K2A : fosfatidilinositol 5 fosfato 4-quinase tipo-2 alfa
 PITRM1 : metalopeptidase 1 de pitrilisina
 PLEKHS1 que codifica a proteína do domínio de homologia plecstrina contendo S1
 PLXDC2 : proteína 2 contendo o domínio da plexina
 PROSER2 : prolina e serina rica em 2 ou c10orf47
 Gene PTEN : homologia de fosfatase e tensina (mutada em múltiplos cancros avançados 1)
 RET : reto proto-oncogene (neoplasia endócrina múltipla e carcinoma medular da tireóide
1, doença de Hirschsprung)
 RPP30 : subunidade da proteína P da ribonuclease p30
 RRP12 : processamento de RNA ribossomal 12 homólogos
 RSU1 : proteína supressora ras 1
 SGPL1 : esfingosina-1-fosfato-liase 1
 SMNDC1 : domínio do neurônio motor de sobrevivência contendo 1
 SPG9 codificação de proteína paraplegia espástica 9 (autossómica dominante)
 SRGN : serglycin
 STAMBPL1 : proteína de ligação STAM como 1
 STOX1 : codificação da proteína Storkhead box 1
 SUPV3L1 : Suv3 como helicase de RNA
 Proteína codificadora de TACC2 Transformando a proteína ácida de bobina enrolada 2
 TBC1D12 : Família de domínio TBC1 , membro 12
 TCTN3 : membro da família tectônica 3
 TMEM10 : opalinismo
 TMEM26 : proteína codificante Proteína transmembrana 26
 UCN3 : urocortina-3
 UROS : uroporfirinogênio III sintase (porfiria eritropoiética congênita)
 USP6NL : Proteína semelhante a N-terminal USP6
 UTF1 : fator de transcrição de células embrionárias indiferenciadas 1
 WASHC2C : WASH subunidade complexa 2C
 WBP1L : Proteína 1 de ligação ao domínio WW
 ZNF37A : proteína de dedo de zinco 37A

As seguintes doenças estão relacionadas aos genes no cromossomo 10:
 Síndrome de Apert
 Síndrome de Beare-Stevenson cutis gyrata
 Síndrome de Cockayne
 porfiria eritropoiética congênita
 Síndrome de Cowden
 Síndrome de Crouzon
 Glioblastoma multiforme
 Síndrome de Hermansky-Pudlak
 Doença de hirschprung
 Síndrome de Jackson-Weiss
 neoplasia endócrina múltipla tipo 2
 surdez não sindrômica
 Síndrome de Pfeiffer
 porfiria
 deficiência de tetra-hidrobiopterina
 Distrofia corneana de Thiel-Behnke
 Síndrome de Wolman

Genome Browser ).
diagrama é baseado nos ideogramas do ISCN (2013). [14] Este tipo de ideograma representa o comprimento real da faixa observada ao

. do ISCN [19 ] e
10 p 15,3 0 229 1 3.000.000 gneg
10 p 15,2 229 329 3.000.001 3.800.000 gpos 25
10 p 15,1 329 630 3.800.001 6.600.000 gneg
10 p 14 630 917 6.600.001 12.200.000 gpos 75

10 p 13 917 1175 12.200.001 17,300,000 gneg
10 p 12,33 1175 1361 17,300,001 18.300.000 gpos 75
10 p 12,32 1361 1432 18.300.001 18.400.000 gneg
10 p 12,31 1432 1604 18.400.001 22.300.000 gpos 75
10 p 12,2 1604 1662 22.300.001 24.300.000 gneg
10 p 12,1 1662 1891 24,300,001 29.300.000 gpos 50
10 p 11,23 1891 2063 29.300.001 31.100.000 gneg
10 p 11,22 2063 2235 31,100,001 34.200.000 gpos 25
10 p 11,21 2235 2406 34.200.001 38.000.000 gneg
10 p 11,1 2406 2621 38.000.001 39.800.000 acen
10 q 11,1 2621 2850 39.800.001 41.600.000 acen
10 q 11,21 2850 3051 41.600.001 45.500.000 gneg
10 q 11,22 3051 3252 45.500.001 48.600.000 gpos 25
10 q 11,23 3252 3409 48.600.001 51.100.000 gneg
10 q 21.1 3409 3753 51,100,001 59.400.000 gpos 100
10 q 21,2 3753 3839 59.400.001 62.800.000 gneg

10 q 21,3 3839 4097 62.800.001 68.800.000 gpos 100
10 q 22,1 4097 4469 68.800.001 73.100.000 gneg
10 q 22,2 4469 4655 73,100,001 75.900.000 gpos 50
10 q 22,3 4655 4970 75.900.001 80.300.000 gneg
10 q 23.1 4970 5200 80,300,001 86.100.000 gpos 100
10 q 23,2 5200 5331 86,100,001 87.700.000 gneg
10 q 23,31 5331 5558 87.700.001 91.100.000 gpos 75
10 q 23,32 5558 5672 91,100,001 92.300.000 gneg
10 q 23,33 5672 5887 92.300.001 95.300.000 gpos 50
10 q 24,1 5887 5973 95,300,001 97.500.000 gneg
10 q 24,2 5973 6131 97.500.001 100.100.000 gpos 50
10 q 24,31 6131 6202 100,100,001 101.200.000 gneg
10 q 24,32 6202 6317 101,200,001 103.100.000 gpos 25
10 q 24,33 6317 6374 103,100,001 104.000.000 gneg
10 q 25,1 6374 6646 104.000.001 110.100.000 gpos 100
10 q 25,2 6646 6761 110,100,001 113.100.000 gneg

10 q 25,3 6761 6890 113,100,001 117.300.000 gpos 75
10 q 26,11 6890 7090 117.300.001 119.900.000 gneg
10 q 26,12 7090 7219 119.900.001 121.400.000 gpos 50
10 q 26,13 7219 7506 121,400,001 125.700.000 gneg
10 q 26,2 7506 7721 125.700.001 128.800.000 gpos 50
128.800.00 133.797.42 gneg

10 q 26,3 7721 8050
1 2

Cancros
Alterações no número e estrutura do cromossomo 10 estão associadas a vários tipos de

câncer. Por exemplo, uma perda total ou parcial do cromossomo 10 é frequentemente
encontrada em tumores cerebrais chamados gliomas, particularmente em gliomas agressivos
de rápido crescimento. A associação de tumores cancerígenos com a perda do cromossomo
10 sugere que alguns genes desse cromossomo desempenham papéis críticos no controle do
crescimento e divisão das células. Sem esses genes, as células poderiam crescer e se dividir
muito rapidamente ou de maneira descontrolada, resultando em câncer. Os pesquisadores
estão trabalhando para identificar os genes específicos no cromossomo 10 que podem estar
envolvidos no desenvolvimento e progressão dos gliomas.
Um complexo rearranjo (translocação) do material genético entre os cromossomos 10 e 11 está

associado a vários tipos de câncer sanguíneo, conhecidos como leucemias. Essa
anormalidade cromossômica é encontrada apenas nas células cancerígenas. Ele funde parte
de um gene específico do cromossomo 11 (o gene KMT2A , anteriormente chamado de MLL )
com parte de outro gene do cromossomo 10 (o gene MLLT10 ). A proteína anormal produzida a
partir deste gene fundido sinaliza às células para se dividirem sem controle ou ordem, levando
ao desenvolvimento do câncer.

efeitos. Deficiência intelectual, atraso no crescimento e desenvolvimento, características faciais
distintivas e defeitos cardíacos são características comuns. As alterações no cromossomo 10
incluem uma parte extra do cromossomo em cada célula (trissomia parcial), um segmento
ausente do cromossomo em cada célula (monossomia parcial) e uma estrutura anormal
chamada cromossomo do anel 10. Cromossomos do anel ocorrem quando um cromossomo se
rompe em dois lugares e as extremidades dos braços do cromossomo se fundem para formar
uma estrutura circular. Rearranjos (translocações) de material genético entre os cromossomos
também podem levar a material extra ou ausente do cromossomo 10.
cromossomo.
Cromossomo 11
Descrição

bases) e representa entre 4 e 4,5% do total de DNA nas células.

Síndrome de Beckwith-Wiedemann
A síndrome de Beckwith-Wiedemann resulta da regulação anormal de genes em parte do braço

curto (p) do cromossomo 11. Os genes estão localizados próximos em uma região designada
11p15.5 próxima a uma extremidade do cromossomo.
As pessoas normalmente herdam uma cópia do cromossomo 11 de cada pai. Para a maioria
dos genes desse cromossomo, ambas as cópias do gene são expressas ou "ativadas" nas
células. Para alguns genes na região 11p15.5, no entanto, apenas a cópia herdada do pai de
uma pessoa (a cópia paternalmente herdada) é expressa. Para outros genes, apenas a cópia
herdada da mãe de uma pessoa (a cópia herdada da mãe) é expressa. Essas diferenças
específicas de pai na expressão gênica são causadas por um fenômeno chamado imprinting
genômico. Pesquisadores determinaram que mudanças no imprinting genômico interrompem a
regulação de vários genes localizados em 11p15.5,
incluindo CDKN1C , H19 , IGF2 e KCNQ1OT1.. Como esses genes estão envolvidos no
direcionamento do crescimento normal, problemas com sua regulação levam ao
supercrescimento e às outras características da síndrome de Beckwith-Wiedemann.
Cerca de 20% dos casos de síndrome de Beckwith-Wiedemann são causados por uma
alteração genética conhecida como dissomia uniparental paterna (UPD). A UPD paterna faz
com que as pessoas tenham duas cópias ativas de genes herdados paternalmente, em vez de
uma cópia ativa do pai e uma cópia inativa da mãe. Pessoas com UPD paterno também estão
perdendo genes que são ativos apenas na cópia materna do cromossomo. Na síndrome de
Beckwith-Wiedemann, a UPD paterna geralmente ocorre precocemente no desenvolvimento
embrionário e afeta apenas algumas das células do corpo. Esse fenômeno é chamado de
mosaicismo. A UPD paterna em mosaico leva a um desequilíbrio nos genes paternos e
maternos ativos no cromossomo 11, subjacentes aos sinais e sintomas do distúrbio.
Cerca de 1% de todas as pessoas com síndrome de Beckwith-Wiedemann apresentam uma

anomalia cromossômica, como um rearranjo (translocação) envolvendo 11p15.5 ou cópia
anormal (duplicação) ou supressão de material genético nessa região. Assim como as outras
alterações genéticas responsáveis pela síndrome de Beckwith-Wiedemann, essas alterações
interrompem a regulação normal dos genes nessa parte do cromossomo 11.
Síndrome de Emanuel
A síndrome de Emanuel é causada pela presença de material genético extra do cromossomo

11 e do cromossomo 22 em cada célula. Além dos habituais 46 cromossomos, as pessoas com
síndrome de Emanuel têm um cromossomo extra (supranumerário) que consiste em um
pedaço do cromossomo 22 ligado a um pedaço do cromossomo 11. O cromossomo extra é
conhecido como derivado 22 ou der (22) do cromossomo.
Pessoas com síndrome de Emanuel normalmente herdam o cromossomo der (22) de um pai
não afetado. O pai carrega um rearranjo cromossômico entre os cromossomos 11 e 22
chamado de translocação balanceada. Nenhum material genético é ganho ou perdido em uma
translocação balanceada, portanto, essas alterações cromossômicas geralmente não causam
nenhum problema de saúde. Como a translocação é passada para a próxima geração, ela
pode se tornar desequilibrada. Indivíduos com síndrome de Emanuel herdam uma translocação
desequilibrada entre os cromossomos 11 e 22 na forma de um cromossomo der (22). Esses
indivíduos têm duas cópias normais do cromossomo 11, duas cópias normais do cromossomo
22 e material genético extra do cromossomo der (22).
Como resultado do cromossomo extra, as pessoas com síndrome de Emanuel têm três cópias
de alguns genes em cada célula, em vez das duas cópias habituais. O excesso de material
genético interrompe o curso normal do desenvolvimento, levando à deficiência intelectual e
defeitos congênitos. Os pesquisadores estão trabalhando para determinar quais genes estão
incluídos no cromossomo der (22) e qual o papel desses genes no desenvolvimento.
Sarcoma de Ewing
Uma translocação envolvendo o cromossomo 11 pode causar um tipo de tumor cancerígeno

conhecido como sarcoma de Ewing. Esses tumores se desenvolvem nos ossos ou tecidos
moles, como nervos e cartilagens. Essa translocação, t (11; 22), funde parte
do gene EWSR1do cromossomo 22 com parte do gene FLI1 do cromossomo 11, criando
o gene de fusão EWSR1 / FLI1 . Esta mutação é adquirida durante a vida de uma pessoa e
está presente apenas nas células tumorais. Esse tipo de mudança genética, chamado de
mutação somática, não é herdado.
A proteína produzida a partir do gene de fusão EWSR1 / FLI1 , chamado EWS / FLI, tem
funções dos produtos proteicos de ambos os genes. A proteína FLI, produzida a partir
do gene FLI1 , liga-se ao DNA e regula uma atividade chamada transcrição, que é o primeiro
passo na produção de proteínas a partir de genes. A proteína FLI controla o crescimento e
desenvolvimento de alguns tipos celulares, regulando a transcrição de certos genes. A proteína
EWS, produzida a partir do EWSR1gene, também regula a transcrição. A proteína EWS / FLI
possui a função de ligação ao DNA da proteína FLI, bem como a função de regulação da
transcrição da proteína EWS. Acredita-se que a proteína EWS / FLI ligue e desligue
anormalmente a transcrição de uma variedade de genes. Essa desregulação da transcrição
leva ao crescimento e divisão descontrolados (proliferação) e maturação anormal e sobrevida
das células, causando o desenvolvimento do tumor.
Síndrome de Jacobsen
A síndrome de Jacobsen, também conhecida como distúrbio de deleção terminal 11q, é

causada por uma deleção de material genético no final (término) do braço longo (q) do
cromossomo 11. O tamanho da deleção varia entre os indivíduos afetados, com a maioria
pessoas afetadas faltando de cerca de 5 milhões para 16 milhões de blocos de construção de
DNA (também escrito como 5 Mb para 16 Mb). Em quase todas as pessoas afetadas, a
deleção inclui a ponta do cromossomo 11. As deleções maiores tendem a causar sinais e
sintomas mais graves do que as deleções menores.
As características da síndrome de Jacobsen provavelmente estão relacionadas à perda de

múltiplos genes no cromossomo 11. Dependendo do seu tamanho, a região deletada pode
conter de cerca de 170 a mais de 340 genes. Muitos desses genes não foram bem
caracterizados. No entanto, genes nesta região parecem ser críticos para o desenvolvimento
normal de muitas partes do corpo, incluindo o cérebro, características faciais e
coração. Apenas alguns genes foram estudados como possíveis contribuintes para as
características específicas da síndrome de Jacobsen; os pesquisadores estão trabalhando para
determinar quais genes adicionais podem estar associados a essa condição.
Neuroblastoma
Cerca de 35% das pessoas com neuroblastoma têm uma deleção de material genético no
braço longo (q) do cromossomo 11 em uma posição designada como 11q23. O neuroblastoma
é um tipo de tumor canceroso composto de células nervosas imaturas (neuroblastos). A
deleção 11q23 pode ocorrer nas células do corpo após a concepção, que é chamada de
mutação somática, ou pode ser herdada de um dos pais. Esta deleção está associada a uma
forma mais grave de neuroblastoma. Os pesquisadores acreditam que a região deletada pode
conter um gene que impede que as células cresçam e se dividam muito rapidamente ou de
maneira descontrolada, chamado gene supressor de tumor. Quando os genes supressores de
tumor são deletados, o câncer pode ocorrer. No entanto, nenhum gene supressor de tumor foi
identificado na região deletada do cromossomo 11.
Síndrome de Potocki-Shaffer
A síndrome de Potocki-Shaffer é causada pela deleção de um segmento do braço curto (p) do

cromossomo 11 em uma posição descrita como 11p11.2. Esta condição também é conhecida
como síndrome de deleção 11p proximal. As características da síndrome de Potocki-Shaffer
incluem aberturas alargadas nos dois ossos que compõem a maior parte do topo e dos lados
do crânio (foramens parietais alargados), múltiplos tumores ósseos não cancerosos chamados
osteocondromas, deficiência intelectual, atraso no desenvolvimento, uma aparência facial
distinta. e problemas com a visão. Ocasionalmente, pessoas com essa condição têm defeitos
no coração, nos rins e no trato urinário. As características da síndrome de Potocki-Shaffer
resultam da perda de vários genes no braço curto do cromossomo 11. Em particular, a deleção
de um gene chamado ALX4causa o aumento dos forames parietais em pessoas com essa
condição, a perda do gene EXT2 está por trás dos múltiplos osteocondromas e a deleção
do gene PHF21A é responsável pela deficiência intelectual e pelas características faciais
distintas. Os pesquisadores estão trabalhando para encontrar genes no braço curto do
cromossomo 11 que estão associados a outras características da síndrome de Potocki-Shaffer.
Outra condição chamada síndrome WAGR (descrita abaixo) é causada por uma deleção de
material genético do braço curto do cromossomo 11 em uma posição descrita como
11p13. Ocasionalmente, uma exclusão é grande o suficiente para incluir as regiões 11p11.2 e
11p13. Indivíduos com essa deleção têm sinais e sintomas da síndrome de Potocki-Shaffer e
da síndrome de WAGR.
Síndrome de Russell-Silver
Como a síndrome de Beckwith-Wiedemann, a síndrome de Russell-Silver pode resultar de

alterações em genes na região 11p15.5. Especificamente, a síndrome de Russell-Silver tem
sido associada a alterações no imprinting genômico que afetam a regulação
dos genes H19 e IGF2 no cromossomo 11. As alterações são diferentes das observadas na
síndrome de Beckwith-Wiedemann e têm o efeito oposto no crescimento. Embora ambos os
transtornos possam ser causados pela regulação anormal desses genes, as alterações que
causam a síndrome de Russell-Silver levam a um crescimento lento e baixa estatura, em vez
de supercrescimento.
Síndrome de WAGR
A síndrome de WAGR é causada por uma deleção de material genético no braço curto (p) do
cromossomo 11 em uma posição descrita como 11p13. A síndrome WAGR é um distúrbio que
afeta muitos sistemas do corpo e é nomeado por suas principais características: um câncer
renal infantil conhecido como tumor de Wilms, um problema ocular chamado aniridia,
anomalias geniturinárias e deficiência intelectual (anteriormente chamado de retardo
mental). Os sinais e sintomas da síndrome WAGR estão relacionados à perda de múltiplos
genes dessa parte do cromossomo. O tamanho da exclusão varia entre os indivíduos
afetados. Pesquisadores identificaram genes no braço curto do cromossomo 11 que estão
associados a características particulares da síndrome WAGR. Uma perda do PAX6O gene
interrompe o desenvolvimento normal do olho, levando a aniridia e outros problemas oculares,
e também pode afetar o desenvolvimento do cérebro. A deleção do gene WT1 é responsável
pelas anormalidades geniturinárias e pelo aumento do risco de tumor de Wilms nos indivíduos
afetados. Pesquisadores estão trabalhando para identificar genes adicionais deletados em
pessoas com síndrome de WAGR e determinar como sua perda leva a outras características
do transtorno.
Outros cancros
Mudanças no cromossomo 11 foram identificadas em outros tipos de câncer. Essas alterações

cromossômicas são somáticas, o que significa que elas são adquiridas durante a vida de uma
pessoa e estão presentes apenas em certas células. Em alguns casos, as translocações de
material genético entre o cromossomo 11 e outros cromossomos foram associadas a cânceres
de células formadoras de sangue (leucemias) e cânceres de células do sistema imunológico
(linfomas).
Outras alterações no número ou estrutura do cromossomo 11 podem ter uma variedade de

efeitos, incluindo deficiência intelectual, atraso no desenvolvimento, crescimento lento,
características faciais distintas e tônus muscular fraco (hipotonia). As alterações envolvendo o
cromossomo 11 incluem uma parte extra do cromossomo em cada célula (trissomia parcial 11),
um segmento ausente do cromossomo em cada célula (monossomia parcial 11) e uma
estrutura circular chamada cromossomo 11 do anel. Os cromossomos do anel ocorrem quando
um O cromossomo se rompe em dois lugares e as extremidades dos braços dos cromossomos
se fundem para formar uma estrutura circular.
cromossomo.
Cromossomo 12
Descrição

cromossomo 12 abrange quase 134 milhões de blocos de construção de DNA (pares de bases)
e representa entre 4 e 4,5% do DNA total nas células.

Cancros
Mudanças no cromossomo 12 foram identificadas em vários tipos de câncer. Essas mudanças

e estão presentes apenas em certas células. Por exemplo, rearranjos (translocações) de
material genético entre o cromossomo 12 e outros cromossomos são freqüentemente
encontrados em certos tipos de câncer de células formadoras de sangue (leucemias) e
cânceres de células do sistema imunológico (linfomas). Além disso, mutações somáticas
podem levar a uma cópia extra do cromossomo 12 (trissomia 12) em células cancerígenas,
especificamente um tipo de leucemia chamada leucemia linfocítica crônica.
Translocações envolvendo o cromossomo 12 também foram encontradas em tumores sólidos,

como lipomas e lipossarcomas, que são compostos de tecido adiposo. Nestes tumores, os
rearranjos mais comuns do cromossomo 12 envolvem o braço longo (q) em uma região
designada por q13-q15. Anormalidades do cromossomo 12 foram identificadas em pelo menos
dois outros tumores raros, histiocitomas fibrosos angiomatóides e sarcomas de células
claras. Histiocitomas fibrosos angiomatóides ocorrem principalmente em adolescentes e
adultos jovens e são geralmente encontrados nos braços e pernas (extremidades). Os
sarcomas de células claras ocorrem com maior frequência em adultos jovens e tendem a estar
associados a tendões e estruturas relacionadas chamadas aponeuroses.
Pesquisadores estão trabalhando para determinar quais genes no cromossomo 12 são
rompidos por translocações, e eles estão estudando como essas mudanças cromossômicas
poderiam contribuir para o crescimento descontrolado e divisão das células tumorais.
Síndrome do mosaico de Pallister-Killian
A síndrome do mosaico de Pallister-Killian geralmente é causada pela presença de um

cromossomo extra anormal chamado isocromossomo 12p ou i (12p). Um isocromossomo é um
cromossomo com dois braços idênticos. Os cromossomos normais têm um braço longo (q) e
um braço curto (p), mas os isocromossomos têm dois braços q ou dois braços p. O
isocromossomo 12p é uma versão do cromossomo 12 composta de dois braços p.
As células normalmente têm duas cópias de cada cromossomo, uma herdada de cada pai. Em
pessoas com síndrome do mosaico de Pallister-Killian, as células têm as duas cópias habituais
do cromossomo 12, mas algumas células também têm o isocromossomo 12p. Essas células
têm um total de quatro cópias de todos os genes no braço p do cromossomo 12. O material
genético extra do isocromossomo interrompe o curso normal do desenvolvimento, causando as
características desse distúrbio.
Embora a síndrome do mosaico de Pallister-Killian geralmente seja causada por um

isocromossomo 12p, outras alterações cromossômicas mais complexas envolvendo o
cromossomo 12 são responsáveis pelo distúrbio em casos raros.
Leucemia eosinofílica crônica associada ao PDGFRB
As translocações envolvendo o cromossomo 12 estão envolvidas em um tipo de câncer de

células sangüíneas chamado leucemia eosinofílica crônica associada ao PDGFRB . Esta
condição é caracterizada por um aumento do número de eosinófilos, um tipo de glóbulo
branco. A translocação mais comum que causa essa condição funde parte
do gene PDGFRBdo cromossomo 5 com parte do gene ETV6 do cromossomo 12, escrito como
t (5; 12) (q31-33; p13). Translocações que fundem o gene PDGFRB com outros genes também
podem causar PDGFRBassociada à leucemia eosinofílica crônica, mas essas translocações
são relativamente incomuns. Essas translocações são adquiridas durante a vida de uma
pessoa e estão presentes apenas nas células cancerígenas. Esse tipo de mudança genética,
chamado de mutação somática, não é herdado.
A proteína produzida a partir do ETV6 - PDGFRB gene de fusão, chamado ETV6 / PDGFR,
funciona de forma diferente do que as proteínas normalmente produzidas a partir dos genes
individuais. A proteína ETV6 normalmente desliga (reprime) a atividade gênica e a proteína
PDGFRβ desempenha um papel na ativação (ativação) das vias de sinalização. A proteína
ETV6 / PDGFRβ está sempre ativada, ativando vias de sinalização e atividade gênica. Quando
o ETV6 - PDGFRB mutação do gene de fusão ocorre em células que se desenvolvem em
células do sangue, o crescimento de eosinilos (e, ocasionalmente, outras células brancas do
sangue, tais como neutrófilos e mastócitos) é mal controlada, levando a PDGFRB-associada
leucemia eosinofílica crônica. Não está claro por que os eosinófilos são preferencialmente
Outras mudanças no número ou na estrutura do cromossomo 12 podem ter vários efeitos sobre
a saúde e o desenvolvimento. Esses efeitos incluem deficiência intelectual, crescimento lento,
características faciais distintas, tônus muscular fraco (hipotonia), anormalidades esqueléticas e
defeitos cardíacos.
Várias mudanças diferentes envolvendo o cromossomo 12 foram relatadas, incluindo uma

parte extra do cromossomo em cada célula (trissomia parcial 12), um segmento ausente do
cromossomo em cada célula (monossomia parcial 12) e uma estrutura circular chamada
cromossomo do anel 12. Os cromossomos do anel ocorrem quando um cromossomo se rompe
em dois lugares e as extremidades dos braços do cromossomo se fundem para formar uma
estrutura circular.
cromossomo.
Cromossomo 13
Descrição

cromossomo 13 é composto de cerca de 115 milhões de blocos de construção de DNA (pares
de bases) e representa entre 3,5 e 4% do DNA total nas células.

Síndrome mieloproliferativa 8p11
Um rearranjo (translocação) de material genético envolvendo o cromossomo 13 foi identificado

na maioria das pessoas com um câncer sanguíneo raro chamado síndrome mieloproliferativa
8p11. Esta condição é caracterizada por um aumento do número de glóbulos brancos (distúrbio
mieloproliferativo) e o desenvolvimento de linfoma, um câncer relacionado ao sangue que
causa a formação de tumores nos gânglios linfáticos. O distúrbio mieloproliferativo geralmente
se desenvolve em outra forma de câncer no sangue chamada leucemia mielóide aguda. A
síndrome mieloproliferativa 8p11 resulta mais comumente de uma translocação entre o
cromossomo 13 e o cromossomo 8, escrita como t (8; 13) (p11; q12). Esta alteração genética
funde parte do gene ZMYM2 no cromossomo 13 com parte do FGFR1gene no cromossomo 8.
A translocação ocorre apenas nas células cancerígenas.
A proteína produzida a partir do gene FGFR1 normal pode ativar a sinalização celular que
ajuda a célula a responder ao seu ambiente, por exemplo, estimulando o crescimento celular. A
proteína produzida a partir do gene ZMYM2-FGFR1 fundido leva à sinalização constante do
FGFR1. A sinalização descontrolada promove o crescimento e divisão celular contínuos,
levando ao câncer.
Síndrome de Feingold
A síndrome de Feingold tipo 2 é causada por alterações genéticas que removem (excluem)
pequenos pedaços de DNA do braço longo (q) do cromossomo 13. Essas mutações são
conhecidas como microdeleções 13q31.3. A síndrome de Feingold tipo 2 é caracterizada por
anormalidades dos dedos das mãos e dos pés, particularmente encurtamento do segundo e
quinto dedos (braquimatosfaloangia). Outras características comuns incluem um tamanho de
cabeça anormalmente pequeno (microcefalia) e dificuldades de aprendizagem. As
microdeleções 13q31.3 envolvidas nessa condição excluem o gene MIR17HG e algumas vezes
parte ou todos os outros genes próximos. Pensa- se que a perda do gene MIR17HG esteja
subjacente às características do distúrbio, embora a perda de outros genes possa
desempenhar um papel em alguns casos.
O gene MIR17HG fornece instruções para fazer o miRNA 17 ~ 92 microRNA (miRNA), que
inclui seis diferentes miRNAs. MiRNAs são pequenos pedaços de RNA, um primo químico do
DNA. Essas moléculas controlam a atividade gênica (expressão) bloqueando a produção de
proteínas. MiRNAs no miR-17 ~ 92 cluster ajudam a regular as vias de sinalização que
direcionam vários processos celulares envolvidos no crescimento e desenvolvimento antes do
nascimento.
A deleção de uma cópia do gene MIR17HG reduz a quantidade de miRNAs do miR-17 ~ 92

disponíveis para controlar a atividade de genes específicos durante o
desenvolvimento. Embora seja provável que a interrupção resultante das vias de sinalização
leve aos problemas de crescimento e desenvolvimento característicos da síndrome de Feingold
tipo 2, não está claro exatamente como a falta de miRNAs miR-17 ~ 92 agrupa as
características específicas da condição.
Retinoblastoma
O retinoblastoma, um câncer do tecido sensível à luz na parte posterior do olho (a retina) que
afeta principalmente crianças, é causado por anormalidades de um gene chamado RB1 . Este
gene está localizado em uma região do braço q do cromossomo 13, designada 13q14. Embora
a maioria dos retinoblastomas seja causada por mutações no gene RB1 , uma pequena
porcentagem de retinoblastomas resulta de uma deleção da região 13q14.
Além do retinoblastoma, as deleções da região 13q14 podem causar incapacidade intelectual,

crescimento lento e características faciais características, como sobrancelhas proeminentes,
uma ampla ponte nasal, um nariz curto e anormalidades nos ouvidos. A perda de vários genes
é provavelmente responsável por esses problemas de desenvolvimento, embora os
pesquisadores não tenham determinado quais outros genes na região deletada estão
envolvidos.
Trissomia 13
Trissomia 13 ocorre quando cada célula do corpo tem três cópias do cromossomo 13, em vez
das duas cópias usuais. A trissomia 13 também pode resultar de uma cópia extra do
cromossomo 13 em apenas algumas das células do corpo (trissomia do mosaico 13).
Em alguns casos, a trissomia 13 ocorre quando parte do cromossomo 13 se liga (translocado)

a outro cromossomo durante a formação de células reprodutivas (óvulos e espermatozóides)
ou muito cedo no desenvolvimento embrionário. Indivíduos afetados têm duas cópias do
cromossomo 13, além de material extra do cromossomo 13 ligado a outro cromossomo. Diz-se
que as pessoas com esta alteração genética têm trissomia de translocação 13. Os sinais
físicos da trissomia de translocação 13 podem ser diferentes daqueles tipicamente vistos na
trissomia 13 porque apenas parte do cromossoma 13 está presente em três cópias.
Os pesquisadores acreditam que cópias extras de alguns genes no cromossomo 13

interrompem o curso do desenvolvimento normal, causando os traços característicos da
trissomia 13 e o aumento do risco de problemas médicos associados a esse transtorno.
Outros cancros
Alterações no cromossomo 13 foram associadas a vários tipos de câncer. Essas mudanças

e estão presentes apenas em certas células. A perda de material genético do meio do
cromossomo 13 é comum em cânceres de células formadoras de sangue (leucemias), câncer
de células do sistema imunológico (linfomas) e outros cânceres relacionados.
A monossomia parcial e a trissomia parcial do cromossomo 13 ocorrem quando uma porção do

braço q desse cromossomo é excluída ou duplicada, respectivamente. O efeito do material
cromossômico ausente ou extra varia com o tamanho e a localização da anomalia
cromossômica. Os indivíduos afetados podem apresentar atraso no desenvolvimento,
deficiência intelectual, baixo peso ao nascer, anormalidades esqueléticas e outras
características físicas.
cromossomo.
Cromossomo 14
Descrição

bases) e representa cerca de 3,5% do total de DNA nas células.
entre 800 e 900 genes que fornecem instruções para produzir proteínas. Estas proteínas

Síndrome de FOXG1
Uma deleção de material genético de parte do braço longo (q) do cromossomo 14 pode causar
a síndrome FOXG1 , que é uma desordem rara caracterizada por desenvolvimento
comprometido e anormalidades cerebrais estruturais. A região do cromossomo 14 que é
excluída inclui o gene FOXG1 , assim como vários genes vizinhos. Dependendo de quais
genes estão envolvidos, os indivíduos afetados podem ter sinais e sintomas adicionais,
incluindo características faciais distintas e uma conexão ausente entre as metades esquerda e
direita do cérebro (uma estrutura chamada corpo caloso).
A proteína normalmente produzida a partir do gene FOXG1 desempenha um papel importante

no desenvolvimento do cérebro antes do nascimento, particularmente em uma região do
cérebro embrionário conhecida como telencéfalo. O telencéfalo finalmente se desenvolve em
várias estruturas críticas, incluindo a maior parte do cérebro (o cérebro), que controla a maioria
das atividades voluntárias, linguagem, percepção sensorial, aprendizado e memória. A perda
do gene FOXG1 interrompe o desenvolvimento normal do cérebro antes do nascimento, o que
parece estar por trás das anormalidades cerebrais estruturais e dos graves problemas de
desenvolvimento característicos da síndrome FOXG1 . Não está claro como a perda de genes
adicionais contribui para os sinais e sintomas da doença.
Mieloma múltiplo
Um rearranjo (translocação) que move material genético de um dentre vários outros

cromossomos para uma região do cromossomo 14 chamada 14q32 ocorre em 20 a 60% dos
casos de mieloma múltiplo, que é um câncer originado de plasmócitos, um tipo de glóbulo
branco . A translocação é somática, o que significa que é adquirida durante a vida de uma
pessoa e está presente apenas em certas células. A translocação provavelmente afeta genes
que desempenham um papel crítico na regulação da divisão celular, impedindo que as células
se dividam muito rapidamente ou de maneira descontrolada. O rompimento desses genes pode
interferir no controle adequado (regulação) do crescimento e divisão celular (proliferação),
resultando na proliferação excessiva de células plasmáticas que caracterizam o mieloma
múltiplo.
Síndrome do cromossomo 14 do anel
A síndrome do cromossomo 14 do anel é causada por uma anomalia cromossômica conhecida

como cromossomo 14 ou r do anel (14). Um cromossomo de anel é uma estrutura circular que
ocorre quando um cromossomo se rompe em dois lugares e suas extremidades quebradas se
fundem. As pessoas com síndrome do cromossomo 14 em anel têm uma cópia desse
cromossomo anormal em algumas ou em todas as suas células.
Os pesquisadores acreditam que vários genes críticos perto do final do braço longo (q) do
cromossomo 14 são perdidos quando o cromossomo do anel se forma. A perda desses genes
é provavelmente responsável por várias das principais características da síndrome do
cromossomo 14 do anel, incluindo deficiência intelectual e atraso no desenvolvimento. Os
pesquisadores ainda estão trabalhando para determinar quais genes ausentes contribuem para
os sinais e sintomas desse distúrbio.
A epilepsia é uma característica comum das síndromes cromossômicas em anel, incluindo o

cromossomo 14 do anel. Pode haver algo na própria estrutura do anel que cause epilepsia. As
convulsões podem ocorrer porque certos genes no cromossomo 14 do anel são menos ativos
do que aqueles no cromossomo 14 normal. Alternativamente, as convulsões podem resultar da
instabilidade do cromossomo do anel em algumas células.
Outros cancros
Translocações de material genético entre o cromossomo 14 e outros cromossomos foram

associadas a vários tipos de câncer. Estudos mostram que essas translocações interrompem
genes que são críticos para manter o crescimento e a divisão celular sob controle. Divisão
celular não regulada pode levar ao desenvolvimento de câncer.
Translocações envolvendo o cromossomo 14 foram encontradas em cânceres de células

formadoras de sangue (leucemias), câncer de células do sistema imune (linfomas) e várias
doenças relacionadas. Por exemplo, o linfoma de Burkitt, um câncer de glóbulos brancos que
ocorre mais freqüentemente em crianças e adultos jovens, está relacionado a uma
translocação entre os cromossomos 8 e 14. Outro tipo de linfoma, chamado linfoma folicular, é
frequentemente associado a uma translocação entre cromossomos. 14 e 18.
Uma condição rara conhecida como síndrome de eliminação terminal 14 causa sinais e
sintomas semelhantes aos da síndrome do cromossomo 14 em anel. A síndrome de deleção
terminal 14 é causada pela perda de vários genes no final (término) do braço longo (q) do
cromossomo 14. Além disso, algumas pessoas com síndrome de deleção terminal 14 têm
perda ou ganho de material genético de outro cromossomo . Pessoas com esta condição
podem ter tônus muscular fraco (hipotonia), uma cabeça pequena (microcefalia), infecções
respiratórias freqüentes, atraso no desenvolvimento e dificuldades de aprendizagem.
Outras alterações no número ou na estrutura do cromossomo 14 podem ter uma variedade de

efeitos, incluindo crescimento e desenvolvimento atrasados, características faciais distintas e
outros problemas de saúde. Várias mudanças diferentes envolvendo o cromossomo 14 foram
relatadas. Estes incluem uma cópia extra de um segmento do cromossomo 14 em cada célula
(trissomia parcial 14), uma cópia extra do cromossomo inteiro em apenas algumas das células
do corpo (trissomia do mosaico 14) e deleções ou duplicações de parte do cromossomo 14.
Trissomia completa 14, uma cópia extra de todo o cromossomo 14 em todas as células do
corpo, não é compatível com a vida.
Problemas de saúde também podem resultar de uma anomalia cromossômica chamada

dissomia uniparental (UPD). O UPD ocorre quando as pessoas herdam ambas as cópias de
um cromossomo de um pai em vez de uma cópia de cada pai. O braço longo do cromossomo
14 contém alguns genes que são ativos somente quando herdados da mãe, e outros genes
que são ativos somente quando herdados do pai. Portanto, pessoas que têm duas cópias
paternas ou duas cópias maternas do cromossomo 14 não possuem alguns genes funcionais e
têm uma cópia extra de outras.
Quando ambas as cópias do cromossomo 14 são herdadas da mãe, o fenômeno é conhecido

como UPD materna 14. A UPD 14 materna está associada ao nascimento prematuro,
crescimento lento antes e depois do nascimento, baixa estatura, atraso no desenvolvimento,
mãos e pés pequenos e início da puberdade. Quando ambas as cópias do cromossomo são
herdadas do pai, o fenômeno é conhecido como UPD 14 paterno. A UPD 14 paterna está
associada a um excesso de líquido amniótico (que envolve o bebê antes do nascimento); uma
abertura na parede do abdômen; características faciais distintivas; um pequeno baú em forma
de sino com costelas curtas; e atraso no desenvolvimento. Tanto a UPD 14 materna quanto a
UPD 14 paterna parecem ser raras.
cromossomo.
Cromossomo 15
Descrição

entre 600 e 700 genes que fornecem instruções para produzir proteínas. Estas proteínas

Síndrome de duplicação 15q11-q13
Duplicação de uma região do braço longo (q) do cromossomo 15 pode resultar na síndrome de
duplicação 15q11-q13 (síndrome dup15q), uma condição cujas características podem incluir
tônus muscular fraco (hipotonia), deficiência intelectual, crises recorrentes (epilepsia),
características do transtorno do espectro do autismo afetando a comunicação e interação
social, e outros problemas comportamentais.
A síndrome de Dup15q é causada pela presença de pelo menos uma cópia extra de uma
região do cromossomo 15 chamada 15q11.2-q13.1. Esta região também é chamada de região
crítica de Prader-Willi / Angelman (PWACR) porque alterações genéticas também estão
envolvidas em condições denominadas síndrome de Prader-Willi e síndrome de Angelman
(descritas abaixo). A síndrome de Dup15q surge somente se a anormalidade cromossômica
ocorrer na cópia do cromossomo herdado da mãe (a cópia materna). As pessoas normalmente
herdam uma cópia do cromossomo 15 de cada pai. No entanto, alguns genes neste
cromossomo, incluindo alguns da região 15q11.2-q13.1, são ativados (ativos) apenas na cópia
materna. Essa ativação gênica específica dos pais resulta de um fenômeno chamado
A anormalidade cromossômica mais comum que leva à duplicação de 15q11.2-q13.1,

ocorrendo em cerca de 80% das pessoas com síndrome de dup15q, é chamada de
cromossomo isodicêntrico 15. Um cromossomo isodicêntrico contém segmentos espelhados de
material genético e tem duas restrições pontos (centrômeros), ao invés de um centrômero
como nos cromossomos normais. Em pessoas com um cromossomo isodicentrico 15, as
células têm as habituais duas cópias do cromossomo 15, mais as duas cópias duplicadas do
segmento de material genético no cromossomo isodicêntrico, para um total de quatro cópias do
segmento duplicado.
Em cerca de 20% dos casos da síndrome de dup15q, a duplicação ocorre no braço longo (q)
de uma das duas cópias do cromossomo 15 em cada célula; essa situação é chamada de
duplicação intersticial. Nestes casos, as células têm duas cópias do cromossoma 15, uma das
quais tem uma cópia extra do segmento de material genético, para um total de três cópias do
segmento duplicado.
Em todos os casos da síndrome de dup15q, o material genético duplicado resulta em cópias

extras de certos genes envolvidos no desenvolvimento. Este material genético extra interrompe
o desenvolvimento normal, causando as características deste distúrbio. As pessoas com
síndrome de dup15q resultante de uma duplicação intersticial geralmente apresentam sinais e
sintomas mais leves do que aqueles em que o distúrbio resulta de um cromossomo
isodicentrico 15.
A microdeleção 15q13.3 é uma alteração cromossômica na qual um pequeno pedaço do

cromossomo 15 é deletado em cada célula. A deleção ocorre no braço q do cromossomo em
uma posição designada q13.3. A maioria das pessoas com uma microdeleção 15q13.3 não
possui uma sequência de cerca de 2 milhões de pares de bases de DNA, também escritas
como 2 megabases (Mb). O tamanho exato da região excluída varia, mas normalmente contém
pelo menos seis genes. Não está claro como a perda desses genes aumenta o risco de
deficiência intelectual, convulsões, problemas comportamentais e distúrbios psiquiátricos em
alguns indivíduos com microdeleção 15q13.3.
Outras pessoas com uma microdeleção 15q13.3 não apresentam sinais ou sintomas óbvios
relacionados à alteração cromossômica. Nestes indivíduos, a microdeleção é frequentemente
detectada quando eles são submetidos a testes genéticos porque eles têm um parente
afetado. Não se sabe porque a microdeleção 15q13.3 causa problemas cognitivos e
comportamentais em alguns indivíduos, mas poucos ou nenhum problema de saúde em
outros. Os pesquisadores acreditam que fatores genéticos ou ambientais adicionais podem
estar envolvidos.
Microdeleção 15q24
A microdeleção 15q24 é uma alteração cromossômica na qual um pequeno pedaço do

cromossomo 15 é deletado em cada célula. Especificamente, os indivíduos afetados estão
faltando entre 1,7 Mb e 6,1 Mb de DNA na posição q24 no cromossomo 15. O tamanho exato
da deleção varia, mas todos os indivíduos não têm a mesma região de 1,2 Mb. Esta região
contém vários genes que são considerados importantes para o desenvolvimento normal. Não
está claro como a perda desses genes leva à incapacidade intelectual, características faciais
distintas e outras anormalidades frequentemente observadas em pessoas com microdeleção
15q24.
Leucemia promielocítica aguda
Um tipo de câncer sanguíneo conhecido como leucemia promielocítica aguda é causado por
um rearranjo (translocação) do material genético entre os cromossomos 15 e 17. Essa
translocação, escrita como t (15; 17), funde parte do gene PML do cromossomo 15 com parte
do gene RARA do cromossomo 17. Esta mutação é adquirida durante a vida de uma pessoa e
somática, não é herdado. A translocação t (15; 17) é chamada de translocação recíproca
balanceada porque os pedaços de cromossomo são trocados entre si (recíprocos) e nenhum
material genético é ganho ou perdido (balanceado). A proteína produzida a partir deste gene
fundido é conhecida como PML-RARα.
A proteína PML-RARα funciona de maneira diferente dos produtos proteicos

dos genes PML e RARA normais . O gene PML no cromossomo 15 fornece instruções para
uma proteína que age como um supressor de tumor, o que significa que impede que as células
cresçam e se dividam muito rapidamente ou de maneira descontrolada. A proteína PML
bloqueia o crescimento e divisão celular (proliferação) e induz a autodestruição (apoptose) em
combinação com outras proteínas. O RARAgene no cromossomo 17 fornece instruções para
fazer um fator de transcrição chamado receptor de ácido retinóico alfa (RARα). Um fator de
transcrição é uma proteína que se liga (liga) a regiões específicas do DNA e ajuda a controlar a
atividade de determinados genes. Normalmente, a proteína RARα controla a atividade
(transcrição) de genes importantes para a maturação (diferenciação) de glóbulos brancos
imaturos além de um estágio particular chamado promielócito. A proteï¿½a PML-RAR?
Interfere com a funï¿½o normal das proteï¿½as PML e RAR ?. Como resultado, as células do
sangue ficam presas no estágio promielocítico e proliferam de forma anormal. O excesso de
promielócitos se acumula na medula óssea e os glóbulos brancos normais não podem se
formar, levando à leucemia promielocítica aguda.
Síndrome de Angelman
A síndrome de Angelman resulta de uma perda da atividade gênica (expressão) em uma parte
específica do cromossomo 15 em cada célula. Esta região está localizada no braço q do
cromossomo e é designada 15q11-q13. Esta região contém um gene chamado UBE3A que,
quando mutado ou ausente, provavelmente causa as características neurológicas
características da síndrome de Angelman.
As pessoas normalmente herdam uma cópia do gene UBE3A de cada pai, e ambas as cópias
desse gene são ativas em muitos dos tecidos do corpo. Em certas áreas do cérebro, no
entanto, apenas a cópia herdada da mãe de uma pessoa (a cópia materna) está ativa. Essa
ativação gênica específica dos pais resulta de um fenômeno chamado imprinting genômico. Se
a cópia materna é perdida por causa de uma mudança cromossômica ou uma mutação
genética, uma pessoa não terá cópias funcionais do gene UBE3A em algumas partes do
cérebro.
Na maioria dos casos (cerca de 70%), a síndrome de Angelman resulta de uma deleção na
cópia materna do cromossomo 15. Essa alteração cromossômica elimina a região do
cromossomo 15 que inclui o gene UBE3A . Como a cópia do gene UBE3A herdada do pai de
uma pessoa (a cópia paterna) é normalmente inativa em certas partes do cérebro, uma deleção
no cromossomo 15 materno não deixa cópias ativas do gene UBE3A nessas regiões cerebrais.
Em 3% a 7% dos casos de síndrome de Angelman, a condição ocorre quando uma pessoa

herda duas cópias do cromossomo 15 de seu pai em vez de uma cópia de cada pai. Esse
fenômeno é chamado de dissomia uniparental paterna (UPD). Pessoas com UPD paterno para
o cromossomo 15 têm duas cópias do gene UBE3A , mas ambas são herdadas do pai e,
portanto, inativas no cérebro.
Cerca de 10 por cento dos casos de síndrome de Angelman são causados por uma mutação
no gene UBE3A , e outros 3 por cento resultam de um defeito na região do DNA que controla a
ativação do gene UBE3A e outros genes na cópia materna do cromossomo 15. Em uma
pequena porcentagem dos casos, a síndrome de Angelman é causada por um rearranjo
cromossômico (translocação) ou por uma mutação em um gene diferente de UBE3A . Essas
alterações genéticas inativam anormalmente o gene UBE3A .
Síndrome de Prader-Willi
A síndrome de Prader-Willi é causada por uma perda de genes ativos em uma região do
cromossomo 15. Essa região está localizada no braço q do cromossomo e é designada como
15q11-q13. É a mesma parte do cromossomo 15 que geralmente é afetada em pessoas com
síndrome de Angelman, embora diferentes genes estejam associados aos dois distúrbios. As
pessoas podem ter a síndrome de Prader-Willi ou síndrome de Angelman, mas geralmente não
podem ter os dois.
As pessoas normalmente herdam uma cópia do cromossomo 15 de cada pai. Alguns genes
neste cromossomo são ativados (ativos) somente na cópia herdada do pai de uma pessoa (a
cópia paterna). Essa ativação gênica específica dos pais resulta de um fenômeno chamado
Em cerca de 70% dos casos, a síndrome de Prader-Willi ocorre quando a região 15q11-q13 do
cromossomo paterno 15 é deletada em cada célula. Uma pessoa com essa alteração
cromossômica não terá certos genes críticos nessa região porque os genes da cópia paterna
foram deletados e os genes da cópia materna estão desativados (inativos). Os pesquisadores
estão trabalhando para identificar quais genes ausentes estão associados às características da
síndrome de Prader-Willi.
Em cerca de 25% dos casos, as pessoas com síndrome de Prader-Willi herdam duas cópias do
cromossomo 15 da mãe em vez de uma cópia de cada pai. Esse fenômeno é chamado de UPD
materna. Uma pessoa com duas cópias maternas do cromossomo 15 não terá cópias ativas de
certos genes na região 15q11-q13.
Em uma pequena porcentagem dos casos, a síndrome de Prader-Willi é causada por um

rearranjo cromossômico chamado translocação. Raramente, a condição resulta de uma
mutação ou outro defeito que anormalmente inativa genes na cópia paterna do cromossomo
15.
Surdez neurossensorial e infertilidade masculina
A surdez neurossensorial e a infertilidade masculina são causadas por uma deleção de

material genético no braço q do cromossomo 15. Os sintomas da surdez neurossensorial e da
infertilidade masculina estão relacionados à perda de múltiplos genes nessa região. O tamanho
da exclusão varia entre os indivíduos afetados. Pesquisadores determinaram que a perda de
um determinado gene no cromossomo 15, STRC , é responsável pela perda auditiva em
indivíduos afetados. A perda de outro gene, CATSPER2 , na mesma região do cromossomo 15
é responsável por anormalidades espermáticas, que levam à incapacidade de gerar filhos
(infertilidade) em homens afetados. Os pesquisadores estão trabalhando para determinar como
a perda de genes adicionais na região deletada afeta pessoas com surdez neurossensorial e
infertilidade masculina.
Outras alterações no número ou na estrutura do cromossomo 15 podem causar incapacidade

intelectual, atraso no crescimento e desenvolvimento, hipotonia e características faciais
características. Essas alterações incluem uma cópia extra de parte do cromossomo 15 em
cada célula (trissomia parcial 15), um segmento ausente do cromossomo em cada célula
(monossomia parcial 15) e uma estrutura circular chamada cromossomo 15 do anel. Um
cromossomo de anel ocorre quando um O cromossomo se rompe em dois lugares e as
extremidades dos braços dos cromossomos se fundem para formar uma estrutura circular.
cromossomo.
Cromossomo 16
Descrição

bases) e representa quase 3% do total de DNA nas células.

Síndrome de deleção 16p11.2
A síndrome de deleção 16p11.2 é causada por uma deleção de aproximadamente 600.000

pares de bases, também escrita como 600 kilobases (kb), na posição 11.2 no braço curto (p)
do cromossomo 16. Essa exclusão afeta uma das duas cópias do cromossomo 16 em cada
célula. A região de 600 kb contém mais de 25 genes e, em muitos casos, pouco se sabe sobre
sua função. Pesquisadores estão trabalhando para determinar como os genes ausentes
contribuem para as características da síndrome de deleção 16p11.2, que incluem atraso no
desenvolvimento; deficiência intelectual; e transtorno do espectro do autismo, que afeta a
comunicação e a interação social. A obesidade é outra característica comum da síndrome de
deleção 16p11.2; indivíduos com a deleção também têm um risco aumentado de convulsões. A
maioria das pessoas com a deleção tem alguns desses sinais e sintomas, mas outros não.
Duplicação 16p11.2
Uma duplicação 16p11.2 é uma cópia extra do mesmo segmento de 600 kb do cromossomo 16
que está faltando na síndrome de deleção 16p11.2 (descrita acima). Uma duplicação de
16p11.2 pode resultar em sinais e sintomas semelhantes à deleção em alguns indivíduos
afetados, incluindo características do transtorno do espectro do autismo; entretanto, o baixo
peso é comum em pessoas com duplicação, enquanto a obesidade geralmente ocorre com a
deleção.
A duplicação de 16p11.2 parece ter um efeito mais suave do que a deleção, com uma
proporção maior de indivíduos com essa alteração cromossômica, sem problemas
aparentes. Esses indivíduos ainda podem passar a duplicação para seus filhos, que podem ter
sinais e sintomas relacionados à mudança cromossômica. Os pesquisadores estão trabalhando
para determinar como o material genético extra contribui para as características que ocorrem
em algumas pessoas com uma duplicação de 16p11.2, e porque a duplicação ou deleção da
mesma região cromossômica pode ter alguns efeitos semelhantes.
Microdeleção 16p12.2
Uma pequena quantidade de material genético ausente no braço p do cromossomo 16 causa

uma condição chamada microdeleção de 16p12.2, que está associada a anormalidades físicas
e de desenvolvimento em alguns indivíduos afetados. Pessoas com essa anormalidade
cromossômica não apresentam uma sequência de cerca de 520.000 pares de bases, também
escrita como 520 kb, na posição p12.2 do cromossomo 16. A região deletada contém sete
genes. Essa exclusão afeta uma das duas cópias do cromossomo 16 em cada célula.
Os sinais e sintomas que podem resultar de uma microdeleção de 16p12.2 são geralmente
relacionados à perda de um ou mais genes nessa região. No entanto, não está claro quais
genes ausentes contribuem para características específicas que podem ocorrer no
transtorno. Como algumas pessoas com uma microdeleção de 16p12.2 não apresentam sinais
ou sintomas óbvios (uma situação chamada penetrância incompleta), os pesquisadores
acreditam que outros fatores genéticos ou ambientais também podem estar envolvidos. Em
particular, estudos indicam que indivíduos com uma microdeleção de 16p12.2 que têm
problemas neurológicos ou comportamentais frequentemente têm uma deleção ou duplicação
adicional maior afetando outro cromossomo. Pequenas duplicações de material genético que
ocorrem perto da microdeleção 16p12.2 também podem contribuir para as características
associadas a essa condição.
Displasia capilar alveolar com desalinhamento das veias pulmonares
A displasia capilar alveolar com desalinhamento das veias pulmonares (DAC / VPM) é um
distúrbio que afeta o desenvolvimento de vasos sangüíneos nos pulmões. Pode ser causada
por uma deleção de material genético no cromossomo 16 em uma região conhecida como
16q24.1. Esta região inclui vários genes, incluindo o gene FOXF1 . A proteína produzida a
partir do gene FOXF1 é um fator de transcrição, o que significa que ela se liga (liga) a regiões
específicas do DNA e ajuda a controlar a atividade de muitos outros genes. A proteína FOXF1
ajuda a regular o desenvolvimento dos pulmões e do trato gastrointestinal. Alterações
genéticas que resultam em uma proteína FOXF1 não funcional interferem no desenvolvimento
de vasos sanguíneos pulmonares e causam ACD / MPV. Os bebês afetados também podem
apresentar anormalidades gastrointestinais.
Os pesquisadores sugerem que as deleções que resultam na perda de outros genes nessa
região do cromossomo 16 provavelmente causam as anormalidades adicionais observadas em
algumas crianças com esse distúrbio. Como o FOXF1 , esses genes também fornecem
instruções para a criação de fatores de transcrição que regulam o desenvolvimento de vários
sistemas do corpo antes do nascimento.
Cancros
Mudanças na estrutura do cromossomo 16 estão associadas a vários tipos de câncer. Essas

uma pessoa e estão presentes apenas em certas células. Em alguns casos, rearranjos
cromossômicos chamados translocações interrompem a região do cromossomo 16 que contém
o gene CREBBP . A proteína produzida por este gene normalmente desempenha um papel na
regulação do crescimento e divisão celular, o que ajuda a prevenir o desenvolvimento de
cânceres.
Pesquisadores descobriram uma translocação entre o cromossomo 8 e o cromossomo 16, que

perturba o gene CREBBP em algumas pessoas com câncer de células formadoras de sangue,
chamada leucemia mieloide aguda (LMA). Outra translocação envolvendo o gene CREBBP ,
que reorganiza partes dos cromossomos 11 e 16, foi encontrada em algumas pessoas que
passaram por tratamento contra o câncer. Essa alteração cromossômica está associada ao
desenvolvimento tardio da LMA e a outros dois tipos de câncer de tecidos formadores de
sangue (leucemia mieloide crônica e síndrome mielodisplásica). Estas são algumas vezes
descritas como cânceres relacionados ao tratamento, porque a translocação entre os
cromossomos 11 e 16 ocorre após a quimioterapia para outras formas de câncer.
Outro tipo de câncer sanguíneo conhecido como leucemia mieloide aguda de fator de ligação
central (AMCB) está associado a rearranjos de material genético no cromossomo 16. O mais
comum desses rearranjos é uma inversão de uma região do cromossomo 16 (escrita como inv
(16). )). Uma inversão envolve a quebra do cromossomo em dois lugares; o pedaço de DNA
resultante é invertido e reinserido no cromossomo. Menos comumente, ocorre uma
translocação entre as duas cópias do cromossomo 16 (escrito como t (16; 16)). Ambos os tipos
de rearranjos genéticos resultam na fusão de dois genes encontrados no cromossomo
16, CBFB e MYH11.. Essas alterações genéticas estão associadas a 5 a 8% dos casos de
LMA em adultos. Essas mutações são adquiridas durante a vida de uma pessoa e estão
presentes apenas em certas células. Esse tipo de mudança genética, chamado de mutação
somática, não é herdado.
A proteína produzida a partir do CBFB normalgene interage com outra proteína chamada
RUNX1 para formar um complexo chamado fator de ligação do núcleo (CBF). Esse complexo
se liga a áreas específicas do DNA e ativa genes envolvidos no desenvolvimento de células
sanguíneas. A proteína produzida a partir do gene de fusão, CBFβ-MYH11, ainda pode se ligar
a RUNX1. No entanto, a função do FSC é prejudicada. A presença de CBFβ-MYH11 pode
bloquear a ligação do CBF ao DNA, prejudicando sua capacidade de controlar a atividade
gênica. Alternativamente, a porção MYH11 da proteína de fusão pode interagir com outras
proteínas que impedem o complexo de controlar a atividade gênica. A alteração na atividade do
gene bloqueia a maturação (diferenciação) das células do sangue, o que leva à produção de
glóbulos brancos anormais e imaturos, denominados blastos mieloides, e à falta de tipos
normais de células sangüíneas maduras. Contudo,
Síndrome de Rubinstein-Taybi
Alguns casos de síndrome de Rubinstein-Taybi grave (também conhecida como síndrome de

deleção do cromossomo 16p13.3) resultaram de uma deleção de material genético do braço p
do cromossomo 16. Quando essa deleção está presente em todas as células do corpo, ela
pode causar complicações graves, como a incapacidade de ganhar peso e crescer na taxa
esperada (incapacidade de prosperar) e um risco aumentado de infecções com risco de
vida. Indivíduos afetados também têm muitas das características típicas da síndrome de
Rubinstein-Taybi, incluindo deficiência intelectual, características faciais distintas e polegares
largos e primeiros dedos dos pés. Os bebês nascidos com a forma grave desse distúrbio
geralmente sobrevivem apenas na primeira infância.
Vários genes estão faltando como resultado da deleção no braço curto do cromossomo 16. A
região deletada inclui o gene CREBBP , que é frequentemente mutado ou ausente em pessoas
com características típicas da síndrome de Rubinstein-Taybi. Os pesquisadores acreditam que
a perda de genes adicionais nessa região provavelmente explica as complicações sérias
associadas à grave síndrome de Rubinstein-Taybi.
Trissomia 16 ocorre quando as células têm três cópias do cromossomo 16, em vez das duas
cópias habituais. A trissomia total 16, que ocorre quando todas as células do corpo contêm
uma cópia extra do cromossomo 16, causa sérios problemas de saúde. Os indivíduos mais
afetados morrem antes ou logo após o nascimento, embora alguns tenham vivido por semanas
ou meses com suporte médico intensivo. Uma condição semelhante, mas menos grave,
chamada trissomia do mosaico 16, ocorre quando apenas algumas células do corpo têm uma
cópia extra do cromossomo 16. Os sinais e sintomas da trissomia do mosaico variam
amplamente e podem incluir crescimento lento antes do nascimento (retardamento do
crescimento intra-uterino), atraso desenvolvimento e defeitos cardíacos.

efeitos. Incapacidade intelectual, atraso no crescimento e desenvolvimento, características
faciais distintas, tônus muscular fraco (hipotonia), defeitos cardíacos e outros problemas
médicos são comuns. Mudanças freqüentes no cromossomo 16 incluem um segmento extra do
braço curto (p) ou longo (q) do cromossomo em cada célula (trissomia parcial 16p ou 16q) e um
segmento ausente do braço longo do cromossomo em cada célula (parcial monossomia 16q).
cromossomo.
Cromossomo 17
Descrição

bases) e representa entre 2,5 e 3% do DNA total nas células.

Síndrome de deleção 17q12
A síndrome de deleção 17q12 é uma condição que resulta da deleção de um pequeno pedaço
do cromossomo 17 em cada célula. Os sinais e sintomas da síndrome de deleção 17q12
podem incluir anormalidades dos rins e do sistema urinário, uma forma de diabetes chamada
diabetes de início da maturidade do tipo 5 jovem (MODY5), atraso no desenvolvimento,
deficiência intelectual e transtornos comportamentais ou psiquiátricos. Algumas mulheres com
essa alteração cromossômica têm a síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser, que é
caracterizada por subdesenvolvimento ou ausência da vagina e do útero. As características
associadas à síndrome de deleção 17q12 variam muito, mesmo entre os membros afetados da
mesma família.
A maioria das pessoas com síndrome de deleção 17q12 está perdendo cerca de 1,4 milhão de
blocos de construção de DNA (pares de bases), também escritos como 1,4 megabases (Mb),
no braço longo (q) do cromossomo em uma posição designada q12. É a mesma região do
cromossomo 17 que é anormalmente copiada (duplicada) em pessoas com uma duplicação
17q12 (descrita abaixo). Este segmento cromossômico é cercado por sequências curtas e
repetidas de DNA que o tornam propenso a rearranjo durante a divisão celular. O rearranjo
pode levar a cópias ausentes ou extras do DNA em 17q12.
O segmento que é mais frequentemente excluído em pessoas com síndrome de deleção 17q12
inclui 15 genes. Algumas das características associadas à condição provavelmente resultam da
perda de dois desses genes, HNF1B e LHX1 . Estudos sugerem que a perda de uma cópia
do gene HNF1B em cada célula causa anormalidades renais e do trato urinário, assim como
diabetes. Acredita- se que a falta de uma cópia do LHX1 contribua para a deficiência
intelectual, condições comportamentais e psiquiátricas e a síndrome de Mayer-Rokitansky-
Küster-Hauser. A perda de outros genes na região deletada também pode influenciar os sinais
e sintomas que podem ocorrer na síndrome de deleção 17q12.
Duplicação 17q12
A duplicação 17q12 é uma alteração cromossômica na qual um pequeno pedaço do

cromossomo 17 é copiado de forma anormal em cada célula. Os sinais e sintomas
relacionados a essa duplicação variam significativamente, mesmo entre membros da mesma
família. Alguns indivíduos com a duplicação não apresentam sinais ou sintomas aparentes, ou
as características são muito leves. Outros indivíduos podem ter deficiência intelectual, atraso
no desenvolvimento e uma ampla gama de anormalidades físicas.
A maioria das pessoas com duplicações 17q12 tem uma cópia extra de cerca de 1,4 Mb de
DNA na posição q12 no cromossomo 17. É a mesma região do cromossomo 17 que é deletada
em pessoas com síndrome de deleção 17q12 (descrita acima). Este segmento cromossômico é
propenso a rearranjos durante a divisão celular, o que pode levar a cópias extras ou ausentes
do DNA em 17q12.
O segmento duplicado de 17q12 inclui pelo menos 15 genes. Não está claro quais desses
genes, quando presentes em mais de uma cópia, contribuem para a deficiência intelectual, o
atraso no desenvolvimento e outras características que podem estar associadas a uma
duplicação do 17q12. Como algumas pessoas com essa duplicação não apresentam
problemas intelectuais ou físicos óbvios, os pesquisadores suspeitam que fatores genéticos
adicionais possam influenciar se uma pessoa apresenta sinais e sintomas relacionados à
alteração cromossômica.
Leucemia promielocítica aguda
Um tipo de câncer sanguíneo conhecido como leucemia promielocítica aguda é causado por
um rearranjo (translocação) do material genético entre os cromossomos 15 e 17. Essa
translocação, escrita como t (15; 17), funde parte do gene PML do cromossomo 15 com parte
do gene RARA do cromossomo 17. Esta mutação é adquirida durante a vida de uma pessoa e
somática, não é herdado. A translocação t (15; 17) é chamada de translocação recíproca
balanceada porque os pedaços de cromossomo são trocados entre si (recíprocos) e nenhum
material genético é ganho ou perdido (balanceado). A proteína produzida a partir deste gene
fundido é conhecida como PML-RARα.
A proteína PML-RARα funciona de maneira diferente dos produtos proteicos

dos genes PML e RARA normais . O gene RARA no cromossomo 17 fornece instruções para a
criação de um fator de transcrição chamado receptor alfa do ácido retinóico (RARα). Um fator
de transcrição é uma proteína que se liga (liga) a regiões específicas do DNA e ajuda a
controlar a atividade (transcrição) de genes específicos. Normalmente, a proteína RARα
controla a atividade de genes importantes para a maturação (diferenciação) de glóbulos
brancos imaturos além de um estágio particular chamado promielócito. O PMLO gene no
cromossomo 15 fornece instruções para uma proteína que atua como um supressor de tumor,
o que significa que impede que as células cresçam e se dividam muito rapidamente ou de
maneira descontrolada. A proteína PML bloqueia o crescimento e divisão celular (proliferação)
e induz a autodestruição (apoptose) em combinação com outras proteínas. A proteï¿½a PML-
RAR? Interfere com a funï¿½o normal das proteï¿½as PML e RAR ?. Como resultado, as
células do sangue ficam presas no estágio promielocítico e proliferam de forma anormal. O
excesso de promielócitos se acumula na medula óssea e os glóbulos brancos normais não
podem se formar, levando à leucemia promielocítica aguda.
Doença de Charcot-Marie-Tooth
A duplicação de um pequeno pedaço do cromossomo 17 na posição p12 que inclui

o gene PMP22 causa a maioria dos casos de um distúrbio chamado doença de Charcot-Marie-
Tooth. Quando esse distúrbio é causado por alterações que afetam o gene PMP22 , ele é
chamado de doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1A, ou CMT1A. A doença de Charcot-Marie-
Tooth danifica os nervos periféricos, que conectam o cérebro e a medula espinhal aos
músculos e às células sensoriais que detectam sensações como toque, dor, calor e
som. Danos nos nervos periféricos podem resultar em alteração ou perda de sensibilidade e
perda (atrofia) dos músculos dos pés, pernas e mãos.
A proteína produzida a partir do gene PMP22 é um componente da mielina, uma substância

protetora que cobre os nervos e promove a transmissão eficiente dos impulsos nervosos. Antes
de se tornarem parte da mielina, as proteínas PMP22 produzidas recentemente são
processadas e embaladas em estruturas celulares especializadas, chamadas de retículo
endoplasmático e aparelho de Golgi. A conclusão dessas etapas de processamento e
embalagem é fundamental para o desenvolvimento, manutenção e função adequados da
mielina.
A cópia extra do gene PMP22 resultante da duplicação leva a uma superprodução de proteína
PMP22. Pesquisas sugerem que o excesso de proteína PMP22 pode sobrecarregar a
capacidade das células de processá-lo corretamente, levando a um acúmulo de proteína não-
processada e não-funcional. Esse acúmulo pode prejudicar a formação de mielina e levar à
instabilidade e perda de mielina (desmielinização). A escassez e a disfunção da mielina
reduzem a capacidade dos nervos periféricos de ativar os músculos usados para o movimento
ou de retransmitir informações das células sensoriais para o cérebro, levando aos sinais e
sintomas de CMT1A.
Dermatofibrossarcoma protuberante
A translocação de material genético entre os cromossomos 17 e 22, escrita como t (17; 22),
causa um tipo raro de câncer de pele conhecido como dermatofibrossarcoma
protuberante. Essa translocação funde parte do gene COL1A1 do cromossomo 17 com parte
do gene PDGFB do cromossomo 22. A translocação é encontrada em um ou mais
cromossomos extras que podem ser lineares ou circulares. Quando circular, os cromossomos
extras são conhecidos como cromossomos do anel supranumerário. Essa mutação é adquirida
durante a vida de uma pessoa e está presente apenas em certas células. Esse tipo de
mudança genética, chamado de mutação somática, não é herdado.
O gene fundido COL1A1-PDGFB fornece instruções para fazer uma proteína combinada
(fusão) que os pesquisadores acreditam que, em última análise, funciona como a proteína
PDGFB ativa. Na translocação, o gene PDGFB perde a parte de seu DNA que limita sua
atividade, e a produção da proteína de fusão COL1A1-PDGFB é controlada pelas seqüências
do gene COL1A1 . Como resultado, a fusão gênica leva à produção de uma quantidade maior
de proteína PDGFB ativa do que o normal. Sinais ativos de proteína PDGFB para crescimento
e divisão celular (proliferação) e maturação (diferenciação). Excesso de proteína PDGFB
estimula anormalmente as células a proliferar e diferenciar, levando à formação de tumores
observados no dermatofibrossarcoma protuberante.
Síndrome de Koolen-de Vries
A deleção de uma pequena quantidade de material genético (uma microdeleção) no

cromossomo 17 pode causar a síndrome de Koolen-de Vries. Esse distúrbio é caracterizado
por atraso no desenvolvimento, deficiência intelectual, disposição alegre e sociável e uma
variedade de anormalidades físicas.
A maioria das pessoas com síndrome de Koolen-de Vries não possui uma sequência de cerca
de 500.000 pares de bases, também escrita como 500 kilobases (kb), na posição q21.31 no
cromossomo 17. O tamanho exato da deleção varia entre os indivíduos afetados, mas contém
pelo menos seis genes, incluindo o KANSL1 . Essa exclusão afeta uma das duas cópias do
cromossomo 17 em cada célula.
Como as mutações no gene KANSL1 causam os mesmos sinais e sintomas da deleção, os

pesquisadores concluíram que a perda desse gene explica as características da síndrome de
Koolen-de Vries. A proteína produzida a partir do gene KANSL1 está envolvida no controle da
atividade de outros genes e desempenha um papel importante no desenvolvimento e na função
de muitas partes do corpo. Embora a perda desse gene prejudique o desenvolvimento e a
função normais, sua relação com as características específicas da síndrome de Koolen-de
Vries não é clara.
Enquanto a síndrome de Koolen-de Vries geralmente não é hereditária, a maioria dos

indivíduos com a condição causada por uma deleção teve pelo menos um dos pais com uma
variante comum da região q21.31 do cromossomo 17 chamada de linhagem H2. Essa variante
é encontrada em 20% das pessoas de ascendência européia e do Oriente Médio, embora seja
rara em outras populações. Na linhagem H2, um segmento de DNA de 900 kb, que inclui a
região deletada na maioria dos casos da síndrome de Koolen-de Vries, sofreu uma
inversão. Uma inversão envolve duas quebras em um cromossomo; o pedaço de DNA
resultante é invertido e reinserido no cromossomo.
Pessoas com a linhagem H2 não apresentam problemas de saúde relacionados à inversão. No

entanto, o material genético pode ser perdido ou duplicado quando a inversão é passada para
a próxima geração. Pesquisadores acreditam que uma inversão parental é provavelmente
necessária para uma criança ter a microdeleção 17q21.31 mais frequentemente associada à
síndrome de Koolen-de Vries, mas outros fatores desconhecidos também são considerados
como tendo um papel. Assim, embora a inversão seja muito comum, apenas uma porcentagem
extremamente pequena de pais com a inversão tem uma criança afetada pela síndrome de
Koolen-de Vries.
Síndrome de Miller-Dieker
A síndrome de Miller-Dieker é causada por uma deleção de material genético perto do final do
braço curto (p) do cromossomo 17. Os sinais e sintomas da síndrome de Miller-Dieker estão
relacionados à perda de múltiplos genes nessa região. O tamanho da exclusão varia entre os
indivíduos afetados. A perda de um gene específico no cromossomo 17, chamado PAFAH1B1 ,
é responsável pelo sinal característico da síndrome de lissencefalia, um problema com o
desenvolvimento do cérebro no qual a superfície do cérebro é anormalmente lisa. Esta
anomalia cerebral provoca incapacidade intelectual grave, atraso no desenvolvimento,
convulsões, rigidez muscular anormal (espasticidade), tónus muscular fraco (hipotonia) e
dificuldades de alimentação. A perda de outro gene, chamado YWHAE, na mesma região do
cromossomo 17 aumenta a gravidade da lisencefalia em pessoas com síndrome de Miller-
Dieker. Genes adicionais na região deletada contribuem para as características variadas desse
distúrbio.
Síndrome de Potocki-Lupski
A síndrome de Potocki-Lupski resulta de uma duplicação de um pequeno pedaço do

cromossomo 17 em cada célula, especificamente uma região do braço curto (p) designada
p11.2. Esta condição é caracterizada por atraso no desenvolvimento, incapacidade intelectual
leve a moderada, problemas comportamentais, incluindo transtorno do espectro do autismo
(que afeta a interação social e a comunicação), distúrbios do sono e outros problemas de
saúde.
Em cerca de dois terços dos indivíduos afetados, o segmento duplicado é de aproximadamente

3,7 Mb de tamanho. (Uma cópia que falta deste segmento causa a síndrome de Smith-
Magenis, descrita abaixo.) No terço restante dos casos, a duplicação é maior ou menor,
variando de menos de 1 Mb a quase 20 Mb. Todas essas duplicações afetam uma das duas
cópias do cromossomo 17 em cada célula.
Embora a região duplicada contenha múltiplos genes, os pesquisadores acreditam que ter uma
cópia extra de um gene em particular, o RAI1 , sustenta muitas das características da síndrome
de Potocki-Lupski. Todas as duplicações conhecidas por causar a condição contêm esse
gene. O RAI1gene fornece instruções para fazer uma proteína que ajuda a regular a atividade
(expressão) de outros genes. Embora a maioria dos genes regulados pela proteína RAI1 não
tenha sido identificada, esta proteína parece controlar a expressão de vários genes envolvidos
em ritmos diários (circadianos), como o ciclo sono-vigília. A proteína RAI1 também parece
desempenhar um papel no desenvolvimento do cérebro e dos ossos na cabeça e no
rosto. Estudos sugerem que a duplicação aumenta a quantidade de proteína RAI1, que
perturba a expressão de genes que influenciam os ritmos circadianos. Essas alterações podem
explicar os distúrbios do sono que ocorrem na síndrome de Potocki-Lupski. Muita proteína
RAI1 também pode perturbar o desenvolvimento do cérebro, o que poderia explicar o atraso no
desenvolvimento, a deficiência intelectual, os problemas comportamentais, e outras
características neurológicas desta condição. O desenvolvimento dos ossos da cabeça e do
rosto também pode ser afetado, levando a diferenças faciais sutis em pessoas com síndrome
de Potocki-Lupski.
Síndrome de Smith-Magenis
A síndrome de Smith-Magenis geralmente resulta de uma deleção de um pequeno pedaço do

cromossomo 17 em cada célula, especificamente uma região do braço curto (p) designado
p11.2. Este distúrbio do desenvolvimento afeta muitas partes do corpo. As principais
características dessa condição incluem incapacidade intelectual leve a moderada, atraso nas
habilidades de fala e linguagem, características faciais distintas, distúrbios do sono e
problemas comportamentais.
Na maioria das vezes, o segmento de cromossomo deletado na síndrome de Smith-Magenis é

o mesmo que é duplicado na síndrome de Potocki-Lupski (descrita acima). Ocasionalmente, a
exclusão é maior ou menor. Todas as deleções afetam uma das duas cópias do cromossomo
17 em cada célula.
Os pesquisadores acreditam que uma perda de função do gene RAI1 é responsável por muitos
dos sinais e sintomas da síndrome de Smith-Magenis. Todas as deleções conhecidas por
causar a condição contêm este gene. Estudos sugerem que a deleção leva a uma quantidade
reduzida de proteína RAI1 nas células, o que perturba a expressão de genes envolvidos nos
ritmos circadianos. Essas alterações podem explicar os distúrbios do sono que ocorrem com a
síndrome de Smith-Magenis. Não está claro como a perda de uma cópia do gene RAI1 leva a
outros problemas físicos, mentais e comportamentais associados a essa condição. É provável
que a perda de outros genes na região deletada também influencie os sinais e sintomas; o
papel desses genes está em estudo.
Síndrome de Yuan-Harel-Lupski
A duplicação de um pequeno pedaço do cromossomo 17 em uma região designada p12-11.2

pode causar a síndrome de Yuan-Harel-Lupski (YUHAL), que é caracterizada por múltiplos
problemas neurológicos semelhantes aos da síndrome de Potocki-Lupski (descrita acima) e
CMT1A acima). Na síndrome de YUHAL, o segmento duplicado varia em tamanho de
aproximadamente 3 Mb a quase 20 Mb e sempre contém os genes RAI1 e PMP22 ; Também
pode incluir genes adicionais. Certas características da síndrome de YUHAL, como atraso no
desenvolvimento e problemas comportamentais, são provavelmente causadas por uma cópia
extra do gene RAI1 . Outras características, incluindo fraqueza muscular e diminuição da
sensibilidade ao toque, ao calor e ao frio nas pernas e pés, provavelmente se devem à
duplicação do PMP22. gene.
Outros cancros
Mudanças no cromossomo 17 foram identificadas em vários tipos adicionais de câncer. Essas

uma pessoa e estão presentes apenas em certas células. Uma anomalia cromossômica
específica chamada isocromossomo 17q ocorre freqüentemente em alguns tipos de
câncer. Esta versão anormal do cromossomo 17 possui dois braços longos (q) ao invés de um
braço longo e um braço curto (p). Como resultado, o cromossomo possui uma cópia extra de
alguns genes e está faltando cópias de outros genes.
Um isocromossomo 17q é comumente encontrado em um câncer de tecido sanguíneo

chamado leucemia mielóide crônica (LMC). Ele também foi identificado em certos tumores
sólidos, incluindo um tipo de tumor cerebral chamado meduloblastoma e tumores do cérebro e
da medula espinhal, conhecidos como tumores neuroectodérmicos primitivos. Embora um
isocromossomo 17q provavelmente desempenhe um papel tanto no desenvolvimento quanto
na progressão desses cânceres, as mudanças genéticas específicas relacionadas ao
crescimento do câncer são desconhecidas.
cromossomo.
Cromossomo 18
Descrição

bases) e representa aproximadamente 2,5% do total de DNA nas células.

Síndrome de deleção 18q distal
A síndrome de deleção 18q distal ocorre quando um pedaço do braço longo (q) do
cromossomo 18 está faltando. O termo "distal" significa que a peça que falta (deleção) ocorre
perto de uma extremidade do braço do cromossomo. Os sinais e sintomas da síndrome de
deleção 18q distal incluem atraso no desenvolvimento e dificuldades de aprendizagem, baixa
estatura, tônus muscular fraco (hipotonia), anormalidades nos pés e uma grande variedade de
outras características.
A deleção que causa a síndrome de deleção 18q distal pode ocorrer em qualquer lugar entre
uma região chamada 18q21 e o final do cromossomo. O tamanho da exclusão varia entre os
indivíduos afetados. Acredita-se que os sinais e sintomas da síndrome de deleção 18q distal
estejam relacionados à perda de múltiplos genes dessa parte do braço longo do cromossomo
18. Os pesquisadores estão trabalhando para determinar como a perda de genes específicos
nessa região contribui para as várias características. do distúrbio.
Síndrome de deleção proximal de 18q

Como a síndrome de deleção 18q distal (descrita acima), a síndrome de deleção 18q proximal
é uma condição cromossômica que ocorre quando uma parte do braço q do cromossomo 18
está faltando. O termo "proximal" significa que, nesse distúrbio, a deleção ocorre perto do
centro do cromossomo, em uma área entre as regiões denominadas 18q11.2 e 18q21.2. O
tamanho da exclusão varia entre os indivíduos afetados. A síndrome de deleção proximal do
18q pode levar a uma ampla variedade de sinais e sintomas entre os indivíduos afetados,
incluindo atraso no desenvolvimento e na incapacidade intelectual, convulsões recorrentes
(epilepsia), problemas comportamentais e características faciais características. Esses sinais e
sintomas são provavelmente causados pela perda de genes específicos na região deletada.
Tetrassomia 18p
A tetrassomia 18p resulta da presença de um cromossomo extra anormal, chamado

isocromossomo 18p, em cada célula. Um isocromossomo é um cromossomo com dois braços
idênticos. Os cromossomos normais têm um braço longo (q) e um braço curto (p), mas os
isocromossomos têm dois braços q ou dois braços p. O isocromossomo 18p é uma versão do
cromossomo 18 composta de dois braços p.
As células normalmente têm duas cópias de cada cromossomo, uma herdada de cada pai. Em
pessoas com tetrassomia 18p, as células têm as duas cópias habituais do cromossomo 18
mais um isocromossomo 18p. Como resultado, cada célula possui quatro cópias do braço curto
do cromossomo 18. (A palavra "tetrasomia" é derivada de "tetra", a palavra grega para
"quatro".) O material genético extra do isocromossomo interrompe o curso normal de
desenvolvimento, causando incapacidade intelectual, atraso no desenvolvimento e outras
características do transtorno.
Trissomia 18
A trissomia do cromossomo 18 ocorre quando cada célula do corpo tem três cópias do
cromossomo 18, em vez das duas cópias usuais, causando deficiência intelectual grave e
múltiplos defeitos congênitos que geralmente são fatais na primeira infância. (A palavra
"trissomia" vem de "tri", a palavra grega para "três".) Em alguns casos, a cópia extra do
cromossomo 18 está presente em apenas algumas das células do corpo. Essa condição é
conhecida como trissomia do mosaico 18.
Raramente, a trissomia do cromossomo 18 é causada por uma cópia extra de apenas um

pedaço do cromossomo 18. Essa condição é conhecida como trissomia parcial 18. A trissomia
parcial 18 ocorre quando parte do braço q do cromossomo 18 se liga (translocado) a outro
cromossomo durante o formação de células reprodutivas (óvulos e espermatozóides) ou muito
cedo no desenvolvimento embrionário. Indivíduos afetados têm duas cópias do cromossomo
18, além do material extra do cromossomo 18 ligado a outro cromossomo. Se apenas parte do
braço q estiver presente em três cópias, os sinais físicos da trissomia parcial 18 podem ser
menos graves do que aqueles tipicamente vistos na trissomia do cromossomo 18. Se todo o
braço q estiver presente em três cópias, os indivíduos podem ser tão severamente afetados
quanto se tivessem três cópias completas do cromossomo 18.
Os pesquisadores acreditam que cópias extras de alguns genes no cromossomo 18

interrompem o curso do desenvolvimento normal, causando os traços característicos da
trissomia do cromossomo 18 e os problemas de saúde associados a esse transtorno.
Outros distúrbios associados ao cromossomo 18 ocorrem quando pedaços do braço p desse

cromossomo estão faltando ou quando material genético extra do cromossomo 18 está
presente. Os pesquisadores não estão certos de como faltam ou pedaços extras do
cromossomo 18 levam às características específicas desses distúrbios.
A monossomia parcial do cromossomo 18p (18p-) ocorre quando uma parte do braço p desse
cromossomo é excluída. Indivíduos com essa condição frequentemente têm baixa estatura,
face arredondada, orelhas grandes, espaço encurtado entre o nariz e a boca (filtro labial),
pálpebras caídas (ptose) e incapacidade intelectual leve a moderada. Cerca de 10 a 15 por
cento das pessoas com essa condição têm anormalidades graves do cérebro e da medula
espinhal (sistema nervoso central). A expectativa de vida de indivíduos com monossomia
parcial do cromossomo 18p normalmente não é reduzida, exceto quando anormalidades
cerebrais graves estão presentes.
Algumas pessoas têm um cromossomo 18 com uma estrutura circular, que é chamada de
cromossomo 18 do anel. Esse tipo de cromossomo é formado quando ocorrem rupturas em
ambas as extremidades do cromossomo e as extremidades quebradas se unem para formar
um anel. Indivíduos com essa anormalidade cromossômica frequentemente apresentam
deficiência intelectual, uma cabeça incomumente pequena (microcefalia), olhos muito
espaçados (hipertelorismo), ouvidos baixos e problemas de fala. Os sinais e sintomas
associados ao cromossomo 18 do anel dependem de quanto material genético é perdido de
cada braço do cromossomo.
cromossomo.
Cromossomo 19
Descrição

cromossomo 19 abrange cerca de 59 milhões de pares de bases (os blocos de construção do
DNA) e representa quase 2% do total de DNA nas células.
cerca de 1.500 genes que fornecem instruções para produzir proteínas. Estas proteínas

Síndrome de deleção 19p13.13
A síndrome de deleção 19p13.13 resulta da deleção de um pequeno pedaço do braço curto (p)
do cromossomo 19 em cada célula. As principais características da síndrome de deleção
19p13.13 incluem um tamanho de cabeça anormalmente grande (macrocefalia), estatura alta,
atraso no desenvolvimento da fala e habilidades motoras (como sentar e caminhar) e
deficiência intelectual que geralmente é moderada em gravidade. Convulsões, dificuldades
alimentares e digestivas e anormalidades oculares também são comuns.
Pessoas com esta condição estão ausentes de cerca de 300.000 blocos de construção de DNA
(300 kilobases ou 300 Kb) para mais de 3 milhões de blocos de DNA (3 megabases ou 3 Mb)
no braço curto do cromossomo 19. A região da exclusão é geralmente referido como p13.13,
embora algumas publicações se refiram a ele como p13.2. A região é a mesma; somente a
numeração é diferente. O tamanho exato da deleção varia entre os indivíduos afetados, mas
acredita-se que inclua pelo menos 16 genes. Essa exclusão afeta uma das duas cópias do
cromossomo 19 em cada célula.
Os sinais e sintomas da síndrome de deleção 19p13.13 resultam da perda de múltiplos genes

na região deletada. Alguns desses genes são suspeitos de ter papéis importantes no
crescimento e desenvolvimento normais, e a perda de uma cópia de cada um desses genes
provavelmente está por trás das características dessa condição. Os pesquisadores estão
trabalhando para determinar quais genes ausentes contribuem para quais características
específicas do transtorno.
Cancros
Mudanças no cromossomo 19 foram identificadas em vários tipos de câncer. Essas

anormalidades cromossômicas são somáticas, o que significa que elas são adquiridas durante
a vida de uma pessoa e estão presentes apenas nas células que causam o câncer. Rearranjos
de material genético entre o cromossomo 19 e um de vários outros cromossomos foram
encontrados em algumas formas de câncer no sangue (leucemia). Esses rearranjos, chamados
de translocações, parecem ser particularmente comuns em um tipo de leucemia chamada
leucemia linfoblástica aguda (LLA). Essas translocações provavelmente afetam genes que são
críticos para manter o crescimento e a divisão celular sob controle. Divisão celular não
regulada pode levar ao desenvolvimento de câncer.
Outras mudanças no número ou na estrutura do cromossomo 19 podem ter uma variedade de

efeitos no crescimento e desenvolvimento. Essas alterações cromossômicas podem causar
atraso no desenvolvimento, deficiência intelectual, dificuldades de alimentação, deficiência
auditiva e de visão, problemas cardíacos ou outros defeitos congênitos. Os sinais e sintomas
que ocorrem em um determinado indivíduo dependem da alteração cromossômica específica e
quais genes estão envolvidos.
Entre as mudanças no cromossomo 19 que foram relatadas estão as microdeleções, que

removem um número relativamente pequeno de genes. Estes incluem deleções 19p13.13
(descritas acima) e pequenas deleções em outras regiões do cromossoma. Outras mudanças
possíveis incluem a presença de uma parte extra do cromossomo em cada célula (trissomia
parcial 19) ou a ausência de um segmento maior do cromossomo em cada célula (monossomia
parcial 19). Translocações de material genético entre o cromossomo 19 e outro cromossomo
também podem levar a material extra ou ausente do cromossomo 19. Raramente, o
cromossomo 19 forma uma estrutura chamada cromossomo do anel. Os cromossomos do anel
ocorrem quando um cromossomo se rompe em dois lugares e as extremidades dos braços do
cromossomo se fundem para formar uma estrutura circular.
cromossomo.
Cromossomo 20
Descrição

bases) e representa aproximadamente 2% do total de DNA nas células.

Síndrome de Alagille
Aproximadamente 7% dos indivíduos com síndrome de Alagille apresentam pequenas

deleções de material genético no cromossomo 20, em uma região conhecida como 20p12. Esta
região inclui o gene JAG1 , que está envolvido na sinalização entre as células vizinhas durante
o desenvolvimento embrionário. Essa sinalização influencia como as células são usadas para
construir estruturas corporais no embrião em desenvolvimento. A perda
do gene JAG1 provavelmente interrompe a via de sinalização. Como resultado, podem ocorrer
erros durante o desenvolvimento, afetando especialmente o coração, os ductos biliares no
fígado, a coluna vertebral e certas características faciais.
Cancros
Mudanças no cromossomo 20 foram identificadas em vários tipos de câncer. Essas anomalias

cromossômicas são somáticas, o que significa que elas são adquiridas durante a vida de uma
pessoa e estão presentes apenas em certas células. Deleções envolvendo o braço longo (q) do
cromossomo 20 parecem ser comuns em cânceres relacionados ao sangue, como leucemia e
linfoma. Deleções desta região cromossômica também foram identificadas em outros distúrbios
do sangue e da medula óssea, incluindo policitemia vera (que causa uma superprodução de
hemácias) e síndrome mielodisplásica (que leva a uma escassez de células sangüíneas
saudáveis).
Pesquisadores estão trabalhando para determinar quais genes no cromossomo 20 são

rompidos nessas condições. Estudos sugerem que alguns genes no braço longo do
cromossomo podem desempenhar papéis críticos no controle do crescimento e divisão das
células.
Síndrome do cromossoma 20 do anel
A síndrome do cromossomo 20 do anel é causada por uma anomalia cromossômica conhecida

como cromossomo 20 ou r do anel (20). Um cromossomo de anel é uma estrutura circular que
ocorre quando um cromossomo se rompe em dois lugares e suas extremidades quebradas se
fundem. As pessoas com síndrome do cromossoma 20 do anel têm uma cópia deste
cromossoma anormal em algumas ou em todas as suas células.
Não é bem entendido como o cromossomo do anel causa os sinais e sintomas dessa
síndrome. Em alguns indivíduos afetados, os genes próximos às extremidades do cromossomo
20 são deletados quando o cromossomo do anel se forma. Os pesquisadores suspeitam que a
perda desses genes pode ser responsável pela epilepsia e outros problemas de saúde. No
entanto, outros indivíduos afetados não apresentam deleções gênicas associadas ao
cromossomo do anel. Nessas pessoas, o cromossomo do anel pode alterar a atividade de
certos genes no cromossomo 20, ou pode ser incapaz de copiar (replicar-se) normalmente
durante a divisão celular. Os pesquisadores ainda estão trabalhando para determinar a relação
precisa entre o cromossomo 20 do anel e os traços característicos da síndrome.
Deleções ou duplicações de material genético do cromossomo 20 podem ter uma variedade de

efeitos, incluindo deficiência intelectual, atraso no desenvolvimento, características faciais
distintas, anormalidades esqueléticas e defeitos cardíacos. Várias mudanças diferentes na
estrutura do cromossomo 20 foram relatadas. Estes incluem um segmento extra do braço curto
(p) ou longo (q) do cromossomo em cada célula (trissomia parcial 20p ou 20q) ou um segmento
ausente do braço curto ou longo do cromossomo em cada célula (monossomia parcial 20p ou
20q).
cromossomo.
Cromossomo 21
Descrição

cromossomo 21 é o menor cromossomo humano, abrangendo cerca de 48 milhões de pares de
bases (os blocos de construção do DNA) e representando 1,5 a 2% do total de DNA nas
células.
Em 2000, pesquisadores trabalhando no Projeto Genoma Humano anunciaram que haviam

determinado a sequência de pares de bases que compõem esse cromossomo. O cromossomo
21 foi o segundo cromossomo humano a ser totalmente sequenciado.

Um rearranjo genético (translocação) envolvendo o cromossomo 21 está associado a um tipo

de câncer sanguíneo conhecido como leucemia mielóide aguda fator de ligação ao núcleo
(CBF-AML). Esse rearranjo ocorre em aproximadamente 7% dos casos de leucemia mieloide
aguda em adultos. A translocação, escrita como t (8; 21), funde parte do gene RUNX1 do
cromossomo 21 com parte do gene RUNX1T1 (também conhecido como ETO ) do
cromossomo 8. Essa mutação é adquirida durante a vida de uma pessoa e está presente
apenas em certas células. Esse tipo de mudança genética, chamado de mutação somática,
não é herdado.
A proteína de fusão produzida a partir da translocação t (8; 21), denominada RUNX1-ETO,

retém algumas funções das duas proteínas individuais. A proteína RUNX1 normal, produzida a
partir do gene RUNX1 , faz parte de um complexo proteico chamado core binding factor (CBF)
que se liga ao DNA e liga os genes envolvidos no desenvolvimento das células sangüíneas. A
proteína ETO normal, produzida a partir do RUNX1T1gene, desliga a atividade do gene. A
proteína de fusão RUNX1-ETO forma CBF e se liga ao DNA, mas ao invés de ativar genes que
estimulam o desenvolvimento de células sanguíneas, ela desliga esses genes. Essa mudança
na atividade do gene bloqueia a maturação (diferenciação) das células do sangue e leva à
produção de glóbulos brancos anormais e imaturos, denominados blastos mieloides. Embora t
(8; 21) seja importante para o desenvolvimento da leucemia, uma ou mais alterações genéticas
adicionais são normalmente necessárias para que os blastos mielóides se desenvolvam em
células de leucemia cancerosas.
Síndrome de Down
A síndrome de Down é uma condição cromossômica que está associada à deficiência

intelectual, uma aparência facial característica e tônus muscular fraco (hipotonia) na
infância. Esta condição é mais frequentemente causada por trissomia 21. Trissomia 21 significa
que cada célula do corpo tem três cópias do cromossomo 21 em vez das duas cópias
habituais.
Menos comumente, a síndrome de Down ocorre quando parte do cromossomo 21 se liga

(translocado) a outro cromossomo durante a formação de células reprodutivas (óvulos e
espermatozóides) ou muito cedo no desenvolvimento fetal. As pessoas afetadas têm duas
cópias do cromossomo 21, mais material extra do cromossomo 21 ligado a outro cromossomo,
resultando em três cópias de material genético do cromossomo 21. Indivíduos afetados com
essa alteração genética teriam síndrome de Down de translocação.
Em uma porcentagem muito pequena dos casos, a síndrome de Down resulta de uma cópia
extra do cromossomo 21 em apenas algumas das células do corpo. Nestas pessoas, a
condição é chamada de síndrome de Down mosaico.
Os pesquisadores acreditam que ter cópias extras de genes no cromossomo 21 interrompe o

curso do desenvolvimento normal, causando as características da síndrome de Down e o
aumento do risco de problemas de saúde associados a essa condição.
Outros cancros
Translocações de material genético entre o cromossomo 21 e outros cromossomos foram

associadas a vários tipos de câncer. Por exemplo, a leucemia linfoblástica aguda (um tipo de
câncer sanguíneo mais frequentemente diagnosticado na infância) tem sido associada a uma
translocação entre os cromossomos 12 e 21.
Outras mudanças no número ou na estrutura do cromossomo 21 têm uma variedade de efeitos

na saúde e no desenvolvimento. As anormalidades no cromossomo 21 podem causar
incapacidade intelectual, atraso no desenvolvimento e características faciais
características. Em alguns casos, os sinais e sintomas são semelhantes aos da síndrome de
Down.
As alterações envolvendo o cromossomo 21 podem incluir um segmento ausente do
cromossomo em cada célula (monossomia parcial 21) e uma estrutura circular chamada
cromossomo 21 do anel. Um cromossomo anel ocorre quando um cromossomo se rompe em
dois lugares e as extremidades dos braços do cromossomo se fundem formam uma estrutura
circular.
cromossomo.
Cromossomo 22
Descrição
Os humanos normalmente têm 46 cromossomos (23 pares) em cada célula. Duas cópias do
cromossomo 22, uma cópia herdada de cada pai, formam um dos pares. O cromossomo 22 é o
segundo menor cromossomo humano, abrangendo mais de 51 milhões de blocos de
construção de DNA (pares de bases) e representando entre 1,5 e 2% do DNA total nas células.
Em 1999, pesquisadores trabalhando no Projeto Genoma Humano anunciaram que

determinaram a sequência de pares de bases que compõem esse cromossomo. O
cromossomo 22 foi o primeiro cromossomo humano a ser totalmente sequenciado.

Síndrome de deleção 22q11.2
A síndrome de deleção 22q11.2 é um distúrbio que envolve defeitos cardíacos, uma abertura
no céu da boca (uma fenda palatina), características faciais distintas, baixos níveis de cálcio e
um risco aumentado de problemas comportamentais e doenças mentais, como a
esquizofrenia. A maioria das pessoas com síndrome de deleção 22q11.2 está faltando cerca de
3 milhões de pares de bases em uma cópia do cromossomo 22 em cada célula. A deleção
ocorre perto do meio do cromossomo em um local designado como q11.2. Esta região contém
30 a 40 genes, mas muitos desses genes não foram bem caracterizados. Uma pequena
porcentagem de indivíduos afetados tem deleções mais curtas na mesma região.
Pensa- se que a perda de um gene particular, TBX1 , seja responsável por muitas das
características físicas características da síndrome de deleção 22q11.2. Genes adicionais na
região deletada provavelmente contribuem para os variados sinais e sintomas da síndrome de
deleção 22q11.2.
Duplicação 22q11.2
A duplicação 22q11.2 é causada por uma cópia extra de algum material genético na posição
q11.2 no cromossomo 22. Na maioria dos casos, esse material genético extra consiste em uma
sequência de cerca de 3 milhões de pares de bases, também escrita como 3 megabases (Mb).
. Essa seqüência é a mesma que está faltando na síndrome de deleção 22q11.2. Uma
pequena porcentagem de indivíduos afetados tem uma duplicação mais curta na mesma
região. A duplicação afeta uma das duas cópias do cromossomo 22 em cada célula. Os
pesquisadores estão trabalhando para determinar os genes que podem contribuir para o atraso
do desenvolvimento e outros problemas que afetam algumas pessoas com essa duplicação.
Síndrome de deleção 22q13.3
A síndrome de deleção 22q13.3, também conhecida como síndrome de Phelan-McDermid, é

causada por uma deleção próxima ao final do braço longo (q) do cromossomo 22. Um
cromossomo 22 do anel também pode causar a síndrome de deleção 22q13.3. Um
cromossomo de anel é uma estrutura circular que ocorre quando um cromossomo se rompe em
dois lugares, as pontas do cromossomo são perdidas e as extremidades quebradas se
fundem. As pessoas com o cromossomo 22 do anel têm uma cópia desse cromossomo
anormal em algumas ou em todas as suas células. Os pesquisadores acreditam que vários
genes críticos próximos ao final do braço q do cromossomo 22 se perdem quando o
cromossomo 22 do anel se forma. Se o ponto de quebra no braço longo estiver na posição
cromossômica 22q13.3, as pessoas com cromossomo 22 no anel terão sinais e sintomas
semelhantes aos que têm uma deleção simples.
Os sinais e sintomas da síndrome de deleção 22q13.3 provavelmente estão relacionados à

perda de múltiplos genes no final do cromossomo 22. O tamanho da deleção varia entre os
indivíduos afetados. Acredita-se que a perda de um gene específico, SHANK3 , seja
responsável por muitos dos aspectos característicos da síndrome de deleção 22q13.3, como
atraso no desenvolvimento, deficiência intelectual e fala ausente ou severamente
retardada. Genes adicionais na região deletada provavelmente contribuem para os sinais e
sintomas da síndrome de deleção 22q13.3.
Leucemia mielóide crônica
Um rearranjo (translocação) de material genético entre os cromossomos 9 e 22 causa um tipo

de câncer de células formadoras de sangue chamado leucemia mielóide crônica. Esse câncer
de crescimento lento leva a uma superprodução de glóbulos brancos anormais. As
características comuns da condição incluem cansaço excessivo (fadiga), febre, perda de peso
e aumento do baço.
A translocação envolvida nessa condição, escrita como t (9; 22), funde parte do gene ABL1 do
cromossomo 9 com parte do gene BCR do cromossomo 22, criando um gene de fusão anormal
chamado BCR-ABL1 . O cromossomo 22 anormal, contendo um pedaço do cromossomo 9 e o
gene de fusão, é comumente chamado de cromossomo Filadélfia. A translocação é adquirida
durante a vida de uma pessoa e está presente apenas nas células sanguíneas anormais. Esse
tipo de mudança genética, chamado de mutação somática, não é herdado.
A proteína produzida a partir do gene BCR-ABL1 sinaliza às células cancerígenas para

continuarem a se dividir anormalmente e as impede de se autodestruir, o que leva à
superprodução das células anormais e à falta de células sangüíneas normais.
O cromossomo Filadélfia também foi encontrado em alguns casos de câncer de sangue em

rápido progresso, conhecido como leucemia aguda. É provável que a forma de câncer no
sangue que se desenvolve seja influenciada pelo tipo de célula sanguínea que adquire a
mutação e outras alterações genéticas que ocorrem. A presença do cromossomo Philadelphia
fornece um alvo para terapias moleculares.
Dermatofibrossarcoma protuberante
Um rearranjo (translocação) do material genético entre os cromossomos 17 e 22, escrito como t

(17; 22), causa um tipo raro de câncer de pele conhecido como dermatofibrossarcoma
protuberante. Essa translocação funde parte do gene PDGFB do cromossomo 22 com parte
do gene COL1A1 do cromossomo 17. A translocação é encontrada em um ou mais
cromossomos extras que podem ser lineares ou circulares. Quando circular, os cromossomos
extras são conhecidos como cromossomos do anel supranumerário. Essa mutação é adquirida
durante a vida de uma pessoa e está presente apenas em certas células. Esse tipo de
mudança genética, chamado de mutação somática, não é herdado.
O gene fundido COL1A1-PDGFB fornece instruções para produzir uma proteína combinada
(fusão) que, em última instância, funciona como a proteína PDGFB ativa. Na translocação,
o gene PDGFB perde a parte de seu DNA que limita sua atividade, e a produção da proteína
de fusão COL1A1-PDGFB é controlada pelas seqüências do gene COL1A1 . Como resultado,
a fusão gênica leva à produção de uma quantidade maior de proteína PDGFB ativa do que o
normal. Sinais ativos de proteína PDGFB para crescimento e divisão celular (proliferação) e
maturação (diferenciação). Excesso de proteína PDGFB estimula anormalmente as células a
proliferar e diferenciar, levando à formação de tumores observados no dermatofibrossarcoma
protuberante.
Síndrome de Emanuel
A síndrome de Emanuel é causada pela presença de material genético extra do cromossomo

11 e do cromossomo 22 em cada célula. Além dos habituais 46 cromossomos, as pessoas com
síndrome de Emanuel têm um cromossomo extra (supranumerário), consistindo de um pedaço
do cromossomo 11 ligado a um pedaço do cromossomo 22. O cromossomo extra é conhecido
como um derivado 22 ou der (22) do cromossomo.
Pessoas com síndrome de Emanuel normalmente herdam o cromossomo der (22) de um pai
não afetado. O pai carrega um rearranjo cromossômico entre os cromossomos 11 e 22
chamado de translocação balanceada. Nenhum material genético é ganho ou perdido em uma
translocação balanceada, portanto, essas alterações cromossômicas geralmente não causam
nenhum problema de saúde. Como essa translocação é passada para a próxima geração, ela
pode se tornar desequilibrada. Indivíduos com síndrome de Emanuel herdam uma translocação
desequilibrada entre os cromossomos 11 e 22 na forma de um cromossomo der (22). Esses
indivíduos têm duas cópias normais do cromossomo 11, duas cópias normais do cromossomo
22 e material genético extra do cromossomo der (22).
Como resultado do cromossomo extra, as pessoas com síndrome de Emanuel têm três cópias
de alguns genes em cada célula, em vez das duas cópias habituais. O excesso de material
genético interrompe o curso normal do desenvolvimento, levando à deficiência intelectual e
defeitos congênitos. Os pesquisadores estão trabalhando para determinar quais genes estão
incluídos no cromossomo der (22) e qual o papel desses genes no desenvolvimento.
Sarcoma de Ewing
Translocações envolvendo o cromossomo 22 também estão envolvidas em um tipo de tumor

cancerígeno conhecido como sarcoma de Ewing. Esses tumores se desenvolvem nos ossos ou
tecidos moles, como cartilagem e nervos. A translocação mais comum, t (11; 22), funde parte
do gene EWSR1 do cromossomo 22 com parte do gene FLI1 do cromossomo 11, criando
o gene de fusão EWSR1 / FLI1 . Translocações que fundem o gene EWSR1 com outros genes
relacionados ao FLI1O gene também pode causar sarcomas de Ewing, embora essas
translocações alternativas sejam relativamente incomuns. As mutações que causam esses
cânceres são adquiridas durante a vida de uma pessoa e estão presentes apenas nas células
tumorais. Esse tipo de mudança genética, chamado de mutação somática, não é herdado.
A proteína produzida a partir do EWSR1 / FLI1O gene de fusão, denominado EWS / FLI, tem
funções dos produtos proteicos de ambos os genes. A proteína FLI, produzida a partir do gene
FLI1, liga-se ao DNA e regula uma atividade chamada transcrição, que é o primeiro passo na
produção de proteínas a partir de genes. A proteína FLI controla o crescimento e
desenvolvimento de alguns tipos celulares, regulando a transcrição de certos genes. A proteína
EWS, produzida a partir do gene EWSR1, também regula a transcrição. A proteína EWS / FLI
possui a função de ligação ao DNA da proteína FLI, bem como a função de regulação da
transcrição da proteína EWS. Acredita-se que a proteína EWS / FLI ligue e desligue
anormalmente a transcrição de uma variedade de genes. Essa desregulação da transcrição
leva ao crescimento e divisão descontrolados (proliferação) e maturação e sobrevivência
anormais das células,
Síndrome de Opitz G / BBB
Uma deleção em uma cópia do cromossomo 22 pode causar a síndrome de Opitz G /

BBB. Essa condição causa várias anormalidades ao longo da linha média do corpo, incluindo
olhos muito espaçados (hipertelorismo ocular), dificuldade para respirar ou engolir,
malformações cerebrais, características faciais distintas e anormalidades genitais em
homens. A deleção que causa a síndrome de Opitz G / BBB está na mesma área que a
deleção que causa a síndrome de deleção 22q11.2 (descrita acima), portanto, o Opitz G / BBB
é freqüentemente considerado parte da síndrome de deleção 22q11.2. Ainda não se sabe
quais genes deletados causam os sinais e sintomas da síndrome de Opitz G / BBB.
Esquizofrenia
Uma pequena porcentagem de indivíduos com esquizofrenia tem uma pequena deleção
(microdeleção) em uma região do cromossomo 22 chamada 22q11. A esquizofrenia é um
distúrbio de saúde mental que afeta o pensamento, o senso de identidade e as percepções de
uma pessoa. A região 22q11 contém vários genes que afetam o risco de esquizofrenia. A perda
de um ou mais desses genes pode afetar o cérebro de maneiras que aumentam o risco de
desenvolver esse distúrbio. No entanto, as relações entre essas perdas genéticas e o
desenvolvimento do distúrbio não são bem compreendidas.
Além da esquizofrenia, algumas pessoas com essa deleção apresentam sinais e sintomas
adicionais, incluindo uma doença chamada síndrome da deleção 22q11.2 (descrita acima).
As microdeleções 22q11 estão entre muitos fatores em estudo para ajudar a explicar as causas
da esquizofrenia. Um grande número de fatores genéticos e ambientais, muitos dos quais
permanecem desconhecidos, provavelmente contribuem para o risco de desenvolver essa
condição complexa.

efeitos. Deficiência intelectual, atraso no desenvolvimento, fala atrasada ou ausente,
características faciais distintas e problemas comportamentais são características
comuns. Mudanças freqüentes no cromossomo 22 incluem uma parte extra do cromossomo em
cada célula (trissomia parcial), um segmento ausente do cromossomo em cada célula
(monossomia parcial) e um cromossomo 22 no anel. Translocações de material genético entre
os cromossomos também podem levar a material extra ou ausente do cromossomo 22. A mais
comum dessas translocações envolve os cromossomos 11 e 22.
A síndrome do olho de gato é um distúrbio raro na maioria das vezes causado por uma
alteração cromossômica chamada de duplicata invertida 22. Em pessoas com essa condição,
cada célula tem pelo menos um pequeno cromossomo extra feito de material genético do
cromossomo 22 que foi anormalmente duplicado. O material genético extra causa os sinais e
sintomas característicos da síndrome do olho do gato, incluindo uma anomalia do olho
chamada coloboma da íris (uma lacuna ou divisão na parte colorida do olho), pequenas marcas
na pele ou poços na frente da orelha, raramente orelhas formadas, defeitos cardíacos,
problemas renais, malformações do ânus e, em alguns casos, atraso no desenvolvimento.
cromossomo.
Cromossomo X
Descrição
O cromossomo X é um dos dois cromossomos sexuais em humanos (o outro é o cromossomo

Y). Os cromossomos sexuais formam um dos 23 pares de cromossomos humanos em cada
célula. O cromossomo X abrange cerca de 155 milhões de blocos de construção de DNA
(pares de bases) e representa aproximadamente 5% do total de DNA nas células.
Cada pessoa normalmente tem um par de cromossomos sexuais em cada célula. As fêmeas
têm dois cromossomos X, enquanto os machos têm um cromossomo X e um cromossomo
Y. No início do desenvolvimento embrionário em fêmeas, um dos dois cromossomos X é
inativado de forma aleatória e permanente em outras células que não óvulos. Este fenômeno é
chamado de inativação-X ou lyonization. A inativação do X garante que as fêmeas, como os
machos, tenham uma cópia funcional do cromossomo X em cada célula do corpo. Como a
inativação do X é aleatória, em mulheres normais o cromossomo X herdado da mãe é ativo em
algumas células, e o cromossomo X herdado do pai é ativo em outras células.
Alguns genes no cromossomo X escapam da inativação do X. Muitos desses genes estão

localizados nas extremidades de cada braço do cromossomo X em áreas conhecidas como
regiões pseudo-autossômicas. Embora muitos genes sejam exclusivos do cromossomo X, os
genes nas regiões pseudo-autossômicas estão presentes em ambos os cromossomos
sexuais. Como resultado, homens e mulheres têm, cada um, duas cópias funcionais desses
genes. Muitos genes nas regiões pseudo-autossômicas são essenciais para o desenvolvimento
normal.
cromossomo, o número estimado de genes varia. O cromossomo X provavelmente contém 800
a 900 genes que fornecem instruções para a produção de proteínas. Estas proteínas

número de cópias do cromossomo X.
Transtorno testicular 46, XX do desenvolvimento sexual
O distúrbio testicular de 46, XX do desenvolvimento sexual é uma condição na qual indivíduos

com dois cromossomos X em cada célula, o padrão normalmente encontrado em mulheres,
têm uma aparência masculina. Na maioria dos indivíduos com distúrbio testicular 46, XX, de
desenvolvimento sexual, a condição resulta de uma troca anormal de material genético entre
os cromossomos (translocação). Essa troca ocorre como um evento aleatório durante a
formação de espermatozóides no pai da pessoa afetada. A translocação afeta o gene
responsável pelo desenvolvimento de um feto em um macho (o gene SRY ). O gene SRY , que
normalmente é encontrado no cromossomo Y, está desviado nesse distúrbio, quase sempre
em um cromossomo X. Um feto com um cromossoma X que transporta o SRY O gene se
desenvolverá como um homem apesar de não ter um cromossomo Y.
Síndrome 48, XXXY
Síndrome de 48, XXYY
49, síndrome XXXXY
Pseudo-obstrução intestinal
Síndrome de klinefelter
Microftalmia com síndrome de defeitos cutâneos lineares
Síndrome do triplo X
síndrome de Turner
Acrogigantismo ligado ao X
As condições cromossômicas envolvendo os cromossomos sexuais freqüentemente afetam a

determinação do sexo (se uma pessoa tem características sexuais de um homem ou uma
mulher), o desenvolvimento sexual e a capacidade de ter filhos biológicos (fertilidade). Os
sinais e sintomas dessas condições variam amplamente e variam de leves a graves. Eles
podem ser causados por cópias ausentes ou extras dos cromossomos sexuais ou por
mudanças estruturais nos cromossomos.
cromossomo.
Cromossomo Y
Descrição
O cromossomo Y é um dos dois cromossomos sexuais em humanos (o outro é o cromossomo

X). Os cromossomos sexuais formam um dos 23 pares de cromossomos humanos em cada
célula. O cromossomo Y abrange mais de 59 milhões de blocos de DNA (pares de bases) e
representa quase 2% do total de DNA nas células.
Cada pessoa normalmente tem um par de cromossomos sexuais em cada célula. O

cromossomo Y está presente nos machos, que possuem um cromossomo X e um Y, enquanto
as fêmeas possuem dois cromossomos X.
cromossomo, o número estimado de genes varia. O cromossomo Y provavelmente contém de
50 a 60 genes que fornecem instruções para produzir proteínas. Como apenas os machos têm
o cromossomo Y, os genes desse cromossomo tendem a estar envolvidos na determinação e
no desenvolvimento do sexo masculino. O sexo é determinado pelo gene SRY , que é
responsável pelo desenvolvimento de um feto em um macho. Outros genes no cromossomo Y
são importantes para permitir que os homens gerem filhos biológicos (fertilidade masculina).
Muitos genes são exclusivos do cromossomo Y, mas genes em áreas conhecidas como
regiões pseudo-autossômicas estão presentes em ambos os cromossomos sexuais. Como
resultado, homens e mulheres têm, cada um, duas cópias funcionais desses genes. Muitos
genes nas regiões pseudo-autossômicas são essenciais para o desenvolvimento normal.

número de cópias do cromossomo Y.
Transtorno testicular 46, XX do desenvolvimento sexual
47, síndrome de XYY
Síndrome de 48, XXYY

Infertilidade do cromossomo Y
Condições cromossômicas envolvendo os cromossomos sexuais freqüentemente afetam a

determinação do sexo (se uma pessoa tem características sexuais de um homem ou uma
mulher), desenvolvimento sexual e fertilidade. Os sinais e sintomas dessas condições variam
amplamente e variam de leves a graves. Eles podem ser causados por cópias ausentes ou
extras dos cromossomos sexuais ou por alterações estruturais nesses cromossomos.
Raramente, os machos podem ter mais de uma cópia extra do cromossomo Y em cada célula
(polissomia Y). Por exemplo, a presença de dois cromossomos Y extras é escrita como 48,
XYYY. O material genético extra nesses casos pode levar a anormalidades esqueléticas,
diminuição do QI e atraso no desenvolvimento, mas as características dessas condições são
variáveis.
cromossomo.

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Os humanos normalmente têm 46 cromossomos em cada célula, divididos em 23 pares. Duas

Estimado Genes codificadores de Genes de RNA não Data de

[11] [12] [13]

 DENN1B formulou a hipótese de estar relacionado à asma

 AADACL3 : Arilacetamida deacetilase 3

Doenças e distúrbios [ editar ]

destas doenças são perda de audição , doença de Alzheimer , glaucoma e câncer de

todo o cromossomo) é letal dentro de dias após a concepção . Algumas deleções

parciais e duplicações parciais produzem defeitos congênitos .

 Síndrome de deleção 1q21.1

Banda citogenética [ editar ]

microscópio nos diferentes momentos durante o processo mitótico . [18]

Faixas G do cromossomo humano 1 em resolução 850 bphs [19]

Chr Braço [20 Banda [21 Mancha [23 Densidad

1 p 36,33 0 100 1 2.300.000 gneg

1 p 36,32 100 244 2,300,001 5.300.000 gpos 25

1 p 36,31 244 344 5.300.001 7.100.000 gneg

1 p 36,23 344 459 7.100.001 9.100.000 gpos 25

1 p 36,22 459 660 9 100 001 12.500.000 gneg

1 p 36,21 660 861 12.500.001 15,900,000 gpos 50

1 p 36,13 861 1206 15,900,001 20.100.000 gneg

1 p 36,12 1206 1321 20,100,001 23.600.000 gpos 25

1 p 36,11 1321 1521 23.600.001 27.600.000 gneg

1 p 35,3 1521 1651 27.600.001 29.900.000 gpos 25

1 p 35,2 1651 1780 29.900.001 32.300.000 gneg

1 p 35,1 1780 1895 32.300.001 34.300.000 gpos 25

1 p 34,3 1895 2210 34.300.001 39.600.000 gneg

1 p 34,2 2210 2411 39.600.001 43,700,000 gpos 25

1 p 34,1 2411 2770 43.700.001 46.300.000 gneg

1 p 32,3 2986 3273 50.200.001 55.600.000 gneg

1 p 32,2 3273 3416 55,600,001 58.500.000 gpos 50

1 p 32,1 3416 3732 58.500.001 60.800.000 gneg

1 p 31,3 3732 3976 60.800.001 68.500.000 gpos 50

1 p 31,2 3976 4206 68.500.001 69.300.000 gneg

1 p 31,1 4206 4852 69,300,001 84.400.000 gpos 100

1 p 22,3 4852 5210 84.400.001 87.900.000 gneg

1 p 22,2 5210 5440 87.900.001 91.500.000 gpos 75

1 p 22,1 5440 5741 91.500.001 94.300.000 gneg

1 p 21,3 5741 5957 94,300,001 99.300.000 gpos 75

1 p 21,2 5957 6029 99,300,001 101.800.000 gneg

1 p 21.1 6029 6244 101.800.001 106.700.000 gpos 100

1 p 13,3 6244 6459 106.700.001 111.200.000 gneg

1 p 13,2 6459 6660 111.200.001 115.500.000 gpos 50

1 p 13.1 6660 6861 115.500.001 117.200.000 gneg

1 p 11,2 7048 7119 120.400.001 121.700.000 gneg

1 p 11,1 7119 7335 121.700.001 123.400.000 acen

1 q 11 7335 7579 123.400.001 125.100.000 acen

1 q 21.1 8483 8756 143,200,001 147.500.000 gneg

1 q 21,2 8756 8957 147,500,001 150.600.000 gpos 50

1 q 21,3 8957 9244 150,600,001 155.100.000 gneg

1 q 22 9244 9459 155,100,001 156.600.000 gpos 50

1 q 23.1 9459 9832 156,600,001 159.100.000 gneg

1 q 23,2 9832 10048 159,100,001 160.500.000 gpos 50

1 q 23,3 10048 10349 160.500.001 165.500.000 gneg

1 q 24,1 10349 10507 165.500.001 167.200.000 gpos 50

1 q 24,2 10507 10679 167,200,001 170.900.000 gneg

1 q 24,3 10679 10894 170,900,001 173.000.000 gpos 75

1 q 25,1 10894 11009 173.000.001 176.100.000 gneg

1 q 25,3 11196 11598 180.300.001 185.800.000 gneg

1 q 31,1 11598 11827 185.800.001 190.800.000 gpos 100

1 q 31,2 11827 11942 190.800.001 193.800.000 gneg

1 q 31,3 11942 12172 193.800.001 198.700.000 gpos 100