Análise nutrigenética personalizada

ANÁLISE
NUTRIGENÉTICA
Avalia a relação dos seus genes à ingestão
de diferentes alimentos.
SIMPLIFICAMOS
A CIÊNCIA
Simplificamos a ciência e criamos acesso a exames
diagnós�cos complexos oferecendo uma experiência
individualizada.
Somos uma healthtech. Nosso sistema conecta serviços

laboratoriais em modelos acessíveis de coleta, usando como
amostra: mucosa oral, fezes e sangue em microtubo ou papel
filtro. A coleta facilitada e não invasiva pode ser realizada pelo
profissional ou pelo próprio cliente/paciente.
Os laudos são evolu�vos e interpreta�vos, disponíveis para

análises gené�cas, doenças infecciosas e inflamatórias com
forte atuação em pesquisa, desenvolvimento e inovação.
Trabalhamos fortemente na atualização cien�fica com nossa
plataforma educacional tes�y professionals, dedicada aos
profissionais de saúde parceiros.
Atualmente conectamos serviços de análises nutrigené�cas,

gené�cas dermatológica, ginecológica e espor�va,
hipersensibilidade alimentar e microbioma intes�nal.
Sempre buscando as tecnologias mais recentes e lançando as

melhores soluções.
Simples Simples Simples de

de coletar de enviar receber o laudo
Laudo da Análise
Nutrigené�ca
DETALHES DA ANÁLISE
O estudo do perfil nutrigené�co é baseado na tecnologia de Sequenciamento
de Nova Geração, que avalia até 169 variantes no genoma em 107 genes
diferentes, com a finalidade de verificar os efeitos das diferenças geno�picas
perante seu es�lo de vida, vinculados à dieta e ao comportamento. Com esta
análise, o seu consultor médico ou nutricionista poderá elaborar uma
estratégia nutricional e de lifestyle personalizada para melhorar a sua
qualidade de vida e para a�ngir as suas expecta�vas pessoais. A análise
nutrigené�ca foi desenvolvida no contexto atual da nutrição baseada em
evidências, com fundamentação em guidelines internacionais e estudos
inovadores e disrup�vos de SNPs da população brasileira.
LISTA DE GENES
A B/C D/F/G/H
ACE BCMO1 DAO
ACVR1C BCO1 DRD2
ADD1 BDNF FABP2
ADIPOQ CAT FADS1
ADRB1 CBS FGF21
ADRB2 CD36 FTO
AHR CETP FUT2
ALPL CLCNKA GC
ANGPTL4 CLOCK GHSR
ANK3 CLTCL1 GPX1
ANKK1 CNR1 GRB14
APOA1 COMT GRK4
APOA2 CRY1 HFE
APOA5 CRY2 HLA-DQA1
APOB CYP1A1 HLA-DQB1
APOC3 CYP1A2 HLA-DRA
APOE CYP2R1 HNF4A
HTR2A
I/K/L/M N/O/P/Q R/S/T/V

IL12A-AS1 NADSYN1
RAPGEF3
IL6 NBPF3
RREB1
IRS1 NQO1
SH2B3
KNG1 NR1D1
SIRT1
LDLR OPRM1
SLC23A1
LEPR PAM
SLC23A2
LIPC PAX4
SLC2A2 (GLUT2)
LPL PCSK1
SLC30A8
LYPLAL1-AS1 PCSK7
SOD2
MACF1 PEMT
TAS1R2
MAOA PER2
TCF7L2
MC4R PLXND1
TCN2
MCM6 PPARD
TFAP2B
MLXIPL PPARG
TMPRSS6
MMAB PPARGC1A
TXN
MSRA PPARGC1B
VDR
MTHFR PPM1K-DT
MTNR1B PROX1
MTR QPCTL
MTRR
Laudo da Análise
Nutrigené�ca
INTERPRETAÇÃO E CONDUTA
As variantes genômicas de interesse são relacionadas às
condições clínicas específicas e aos aspectos comportamentais.
Com a ajuda de infográficos que apresentam score de risco, se
viabiliza com maior asser�vidade o ajuste de ingestão de macro
e micronutrientes, compostos bioa�vos e suplementos.
Colete a saliva de Envie sua amostra

Coleta maneira prática. pelos Correios.
Iden�fica o Reconhece Fornece Permite a

genó�po a e�ologia mecanismos adequação de
de diferentes para predição, aspectos
doenças prevenção e comportamentais.
tratamento
de doenças.
LAUDO DA
ANÁLISE NUTRIGENÉTICA
NOME DO PACIENTE
NOME DO PACIENTE:
Sexo do Paciente: Data de Nascimento: Solicitante:
Realizado por Tecnologia: Sequenciamento de nova geração Coleta realizada em:

INSIDE DIAGNÓSTICOS S.A. Material de coleta: Mucosa oral (swab) Amostra recebida em:
Protocolo: Resultado liberado em:
FICHA CLÍNICA
1. GERAL
. Peso (kg): 48.6.
. Altura (cm): 159.
. Sexo: Feminino.
2. TERAPIAS E DIETAS
. Faz uso de suplementos ou vitaminas? Sim. Descrição: WHEY,OMEGA3,DHEA,COQ10,PROBIOTICO.
3. ESTADO DE SAÚDE
4. HÁBITOS E ROTINAS
. Pra�ca a�vidades �sicas? Sim. Vezes por semana: 7. Tipo de a�vidade �sica: MUSCULAÇÃO E CARDIO.
AS INFORMAÇÕES CONTIDAS NESTA SEÇÃO SÃO DE RESPONSABILIDADE DO CLIENTE. !

INSIDE DIAGNÓSTICOS, PESQUISA E DESENVOLVIMENTO S.A RESPONSÁVEL TÉCNICA: LUANA SOLA SILVA - CRF: 55.085
CNPJ: 29.886.415/0001-96 CNES: 9684956 Os valores predi�vos dos exames devem ser relacionados com os dados clínicos do paciente e devem ser
COVISA: 355.030.801-864-00.5235-1-8 CCM: 59189681 analisados pelo médico responsável em conjunto com a história clínica do paciente.
NOME DO PACIENTE:

RESULTADO CONSOLIDADO
GESTÃO DE PESO
ACVR1C, ADIPOQ, ADRB2, ANGPTL4, APOA1, CLOCK, FTO, KNG1, LYPLAL1-AS1, MLXIPL, NR1D1,
PER2, PLXND1, PPM1K-DT, RAPGEF3, RREB1, TXN
METABOLISMO
ADIPOQ, ADRB2, ALPL, APOA1, APOB, BCMO1, BCO1, CETP, CLTCL1, CRY2, FTO, FUT2, HFE, HLA-
DRA, IL12A-AS1, IL6, IRS1, LDLR, LEPR, LYPLAL1-AS1, MCM6, MMAB, MTRR, NADSYN, NBPF3, PAM,
PCSK7, PEMT, PPARD, PPARG, PPM1K-DT, PROX1, QPCTL, SH2B3, SLC23A1, SLC23A2, SLC30A8,
TCF7L2, TCN2, TMPRSS6, VDR
HIPERTENSÃO
CYP1A1, GRK4
ESTRESSE OXIDATIVO
CAT, SOD2
SAÚDE E COMPORTAMENTO
ADRB2, AHR, APOE, BDNF, CD36, CLOCK, COMT, CRY1, CYP1A1, CYP1A2, DAO, DRD2 , FADS1,
FGF21, MAOA , NR1D1, OPRM1, PCSK7, SLC2A2, TAS1R2, TXN
NOME DO PACIENTE:

1 GESTÃO DE PESO
A obesidade e o excesso de peso são fatores importantes para a relação saúde-doença das pessoas. A
compreensão da interação gene-dieta, es�lo de vida, padrões alimentares, sedentarismo, fatores
socioeconômicos e ambientais é fundamental para o sucesso de intervenções terapêu�cas em busca da
melhoria da qualidade de vida. A Gestão do Peso é de suma importância para uma vida mais saudável,
com equilíbrio corporal e ajuste da ingesta calórica e gasto energé�co. Para um melhor manejo da Gestão
do Peso, consideramos alguns marcadores de risco para o Índice de Massa Corporal (IMC), a Relação
Cintura-Quadril, a Gordura Abdominal e a Obesidade.
OBESIDADE
Risco baixo Risco alto
0% 25% 50% 75% 100%
IMC
0%
Relação cintura-quadril
56%
Gordura abdominal
66%
Gene Variante Alelo de impacto Resultado

ADIPOQ rs266717 T CT
APOA1 rs670 C CT
CLOCK rs1554483 G GG
CLOCK rs4864548 A AA
FTO rs1121980 A AG
FTO rs1421085 C CT
FTO rs8050136 A AC
FTO rs9939609 A AT
KNG1 rs1851665 A AA
NR1D1 rs2314339 C CT
NOME DO PACIENTE:


PER2 rs2304672 G CG
PPM1K-DT rs1440581 C CT
ADRB2 rs1042714 G CG
FTO rs1558902 A AT
ACVR1C rs55920843 T TT
ANGPTL4 rs116843064 G GG
LYPLAL1-AS1 rs2605100 G GG
MLXIPL rs3812316 C CC
PLXND1 rs2625973 A AC
RAPGEF3 rs145878042 A AA
RREB1 rs1334576 A AA
TXN rs2301241 A AA
NOME DO PACIENTE:

Interpretando o resultado
O estudo do seu perfil gené�co revelou variantes importantes relacionadas à gestão de peso. Este resultado
pode não se relacionar com suas caracterís�cas �sicas.
1. OBESIDADE
$1 ADIPOQ, rs266717:
O ADIPOQ é um gene expresso exclusivamente no tecido adiposo e está envolvido com processos metabólicos
e hormonais. Esse gene é responsável pela produção de adiponec�na, que é um hormônio secretado na
corrente sanguínea e associado com a regulação da homeostase energé�ca e do metabolismo de glicose e
lipídios, sendo inversamente relacionado com o percentual de gordura corporal em adultos (PMID: 12436346).
Uma metanálise avaliou os níveis de adiponec�na circulante u�lizando 3 estudos de associação do genoma
completo (n = 8.531) e observou a validação de variantes em cinco coortes adicionais (n = 6.202). Assim a variante
intrônica rs266717 está localizada a 30 kb de distância do gene ADIPOQ, sendo que esse estudo iden�ficou
que indivíduos com o alelo T apresentam maior nível de adiponec�na circulante (PMID: 20011104).
$1 APOA1, rs670:
A apolipoproteína APOA1 é o principal componente proteico da lipoproteína de alta densidade (HDL) no
plasma, e desempenha um papel importante no transporte do colesterol, sendo que os níveis de HDL
plasmá�cos compõe a dosagem das frações do colesterol. Um estudo com obesos relatou que indivíduos do
sexo masculino com o alelo C da variante rs670 em homozigose podem apresentar risco elevado para diabetes
mellitus �po II, diminuição nos índices séricos de HDL e obesidade (PMID: 29277345).
$1 CLOCK, rs1554483:
O gene CLOCK codifica uma proteína que desempenha um papel central na regulação do ritmo circadiano.
Variantes nesse gene podem estar associadas a alterações de comportamento em determinadas populações e a
obesidade e síndrome metabólica (PMID: 26553137). Um estudo relatou que o alelo G da variante intrônica
rs1554483 está associado com sobrepeso e obesidade, sendo que indivíduos com este alelo podem apresentar
um risco 1,8 vezes maior para obesidade quando em hapló�po com o alelo A da variante rs4864548 (PMID:
18541547).
NOME DO PACIENTE:

$1 CLOCK, rs4864548:
Variantes neste gene podem estar associadas a alterações de comportamento em determinadas populações e a
obesidade e síndrome metabólica (PMID: 26553137). Um estudo relatou que o alelo A da variante rs4864548
está associado com sobrepeso e obesidade, sendo que indivíduos com este alelo podem apresentar um risco 1,8
vezes maior para obesidade quando em hapló�po com o alelo G da variante rs1554483 (PMID: 18541547).
$1 FTO, rs1121980:
O gene FTO codifica uma proteína cuja função fisiológica ainda não é bem conhecida. Porém estudos indicam
que ela pode desempenhar um papel nos sistemas nervoso e cardiovascular e possui uma forte associação com
IMC, risco de obesidade e diabetes mellitus �po 2. Assim indivíduos heterozigotos para o alelo A da variante
intrônica rs1121980 apresentam um risco 1,67 vezes maior para o desenvolvimento da obesidade e indivíduos
com o alelo A em homozigose apresentam um risco 2,76 vezes maior para esta condição (PMID: 18159244).
$1 FTO, rs1421085:
IMC, risco de obesidade e diabetes mellitus �po 2. A variante intrônica c.46-43098T>C (rs1421085) é definida
pelo OMIM como fator de risco para obesidade, de acordo com a submissão realizada no banco de dados
ClinVar em 2015. Estudos indicam que indivíduos com esta variante em heterozigose apresentam um risco 1,3
vezes maior para a obesidade e indivíduos com esta variante em homozigose apresentam um risco 1,7 vezes
maior para a mesma condição (PMID: 17496892, 18218107, 26287746).
$1 FTO, rs8050136:
IMC, risco de obesidade e diabetes mellitus �po 2. Assim indivíduos com o alelo A da variante intrônica
rs8050136 apresentam um risco maior para obesidade e diabetes �po 2 (PMID: 20057365).
NOME DO PACIENTE:

$1 FTO, rs9939609:
IMC, risco de obesidade e diabetes mellitus �po 2. Um estudo de associação do genoma iden�ficou que
indivíduos com o alelo A da variante intrônica rs9939609 apresentam maior chance de desenvolver diabetes
mellitus �po 2 (PMID: 17554300). Autores também descreveram a mesma variante relacionada com maior
suscep�bilidade à obesidade (aumento do índice de massa corpórea e da gordura abdominal) quando
comparados a indivíduos homozigotos para o alelo T, mas este risco pode ser atenuado com a prá�ca de
a�vidades �sicas (PMID: 18159244, 17434869, 20368485). Entretanto essas associações não foram
encontradas para população chinesa Han (PMID: 17959933).
$1 KNG1, rs1851665:
O gene KNG1 codifica o cininogênio de alto peso molecular, que é essencial para a coagulação sanguínea.
Segundo Field, indivíduos homozigotos para o alelo A da variante intrônica rs18515665 podem apresentar uma
diminuição dos níveis de adiponec�na (ISBN: 9781641600002). A adiponec�na é um hormônio proteico que
modula diversos processos metabólicos, incluindo o catabolismo de ácidos graxos, e seu nível no plasma
sanguíneo está inversamente relacionado com o percentual de gordura corporal em adultos (PMID: 12436346).
Porém mais estudos são necessários para elucidar o impacto preciso desta variante.
$1 NR1D1, rs2314339:
O gene NR1D1 codifica uma proteína que regula nega�vamente a expressão das proteínas relacionadas com o
ritmo circadiano. Esta proteína codificada também pode estar envolvida na regulação de genes que atuam nos
processos metabólicos, inflamatórios e cardiovasculares. Um estudo com mais de dois mil par�cipantes revelou
que indivíduos com o alelo C da variante intrônica rs2314339 em homozigose apresentam maior probabilidade
à obesidade, já que a frequência do alelo T foi menor no grupo de indivíduos com obesidade abdominal (PMID:
24173768).
NOME DO PACIENTE:

$1 PER2, rs2304672:
O gene PER2 é expresso em um padrão circadiano no núcleo supraquiasmá�co, o precursor circadiano primário
no cérebro dos mamíferos. Um estudo demonstrou que indivíduos com o alelo G para a variante rs2304672,
localizada na região 5' UTR desse gene, podem apresentar uma maior obesidade abdominal, porém com valores
mais baixos da relação cintura-quadril. Além disso, os indivíduos com o alelo G são mais propensos a barreiras
psicocomportamentais, como beliscar em excesso, pular o café da manhã, apresentar estresse ligado à dieta e
compulsão alimentar quando entediados, o que pode impactar na perda de peso a curto prazo e na manutenção
do peso a longo prazo (PMID: 20497782).
$1 PPM1K-DT, rs1440581:
O gene PPM1K codifica uma proteína essencial para a sobrevivência e o desenvolvimento celular,
desempenhando uma importante função na regulação do poro de transição de permeabilidade mitocondrial. O
gene PPM1K-DT é um transcrito divergente desse gene, que codifica um RNA longo não codificante. A variante
rs1440581, no gene PPM1K-DT, está associada a níveis séricos elevados de valina, sendo que indivíduos com o
alelo C desta variante podem se beneficiar menos na perda de peso e na melhora da sensibilidade à insulina do
que os indivíduos sem esse alelo, quando adotam uma dieta rica em gordura com restrição calórica (PMID:
23446828).
1.1. IMC
$1 ADRB2, rs1042714:
O gene ADRB2 codifica uma proteína integral de membrana, o receptor adrenérgico beta 2, e está associado
com propriedades anabólicas e hipertrofia muscular. A variante rs1042714 (alelo G), que promove a subs�tuição
do aminoácido glutamina no códon 27 por um ácido glutâmico (Gln27Glu), foi iden�ficada com maior frequência
em atletas de força (PMID: 23631811). Além disso, um estudo com mulheres obesas mostrou que indivíduos
com esta variante respondem bem à dieta, com diminuição do IMC, do peso e da massa magra, porém as
mulheres com esta variante em homozigose apresentam perda excessiva de massa magra (PMID: 20523301).
$1 FTO, rs1558902:
IMC, risco de obesidade e diabetes mellitus �po 2. Autores iden�ficaram que o alelo A da variante intrônica
rs1558902 é mais frequente em indivíduos com IMC mais elevado em comparação a indivíduos com o alelo T
(PMID: 22235250, 20935630). Além disso, um estudo associou o alelo A a uma diminuição do IMC em crianças
com menos de 2 anos de idade e a um aumento do IMC em indivíduos com mais de 6 anos (PMID: 25953783).
NOME DO PACIENTE:

1.2. RELAÇÃO CINTURA-QUADRIL
$1 ACVR1C, rs55920843:
O gene ACVR1C codifica o receptor �po I para a família de moléculas de sinalização TRFB, apresentando uma
par�cipação importante no crescimento e diferenciação celular, incluindo seu efeito nos adipócitos. Estudos em
modelo murino evidenciaram que o gene ACVR1C é altamente expresso no tecido adiposo e no cérebro, sendo
que sua expressão é associada à gordura corporal e metabolismo de carboidratos e lipídios. Assim uma
metanálise iden�ficou que indivíduos com o alelo T da variante exônica rs55920843 apresentam uma maior
relação cintura-quadril ajustada para IMC (PMID: 30778226).
$1 ANGPTL4, rs116843064:
O gene ANGPTL4 codifica uma proteína glicosilada, sendo induzida por a�vadores de proliferação de
peroxissoma e funciona como um hormônio sérico que regula a homeostase da glicose, o metabolismo lipídico e
a sensibilidade à insulina. Esta proteína também pode atuar como um fator de sobrevivência de apoptose para
células endoteliais vasculares e pode prevenir metástases ao inibir o crescimento vascular e a invasão de células
tumorais. Assim uma metanálise iden�ficou que indivíduos com o alelo G da variante rs116843064 apresentam
uma maior relação cintura-quadril ajustada para IMC (PMID: 30778226). Além disso, outro estudo descreveu
que indivíduos com o alelo A dessa variante, que promove a subs�tuição do aminoácido glutamato no códon 40
por uma lisina (p.Glu40Lys), apresentam níveis 13 % menor de triglicérides e 7 % maior de HDL, e
consequentemente menor risco de doença cardiovascular que os indivíduos com o genó�po GG (PMID:
26933753).
$1 LYPLAL1-AS1, rs2605100:
A variante rs2605100 está localizada em uma região intrônica do gene LYPLAL1-AS1, sendo associada a um
aumento da adiposidade abdominal (circunferência da cintura e relação cintura-quadril). Além disso, um estudo
iden�ficou um aumento de 9 % do risco para diabetes �po 2 em indivíduos heterozigotos e um aumento de 18
% do risco em indivíduos homozigotos para o alelo G dessa variante (PMID: 21686128).
$1 MLXIPL, rs3812316:
O gene MLXIPL codifica um fator de transcrição de zíper de leucina hélice-alça-hélice básico, que forma um
complexo heterodimérico e se liga e a�va, de forma dependente da glicose, elementos de resposta de
carboidratos em promotores de genes da síntese de triglicérides. Assim uma metanálise iden�ficou que
indivíduos com o alelo C da variante rs3812316 apresentam uma maior relação cintura-quadril ajustada para
IMC (PMID: 30778226).
NOME DO PACIENTE:

$1 PLXND1, rs2625973:
O gene PLXND1 codifica uma proteína membro da família de proteínas plexinas, que se ligam às semaforinas e
estão envolvidas na sinalização entre as células e na regulação do crescimento no desenvolvimento de vários
�pos de células e de tecidos, incluindo os do sistema nervoso central e cardiovascular. Além disso, esse gene é
regulado posi�vamente no tecido adiposo em resposta à obesidade induzida por dieta, criando uma cascata de
inflamação adiposa, resistência à insulina e diabetes mellitus. Desta forma, uma metanálise iden�ficou que
indivíduos com o alelo A da variante exônica rs2625973, apresentam um maior relação cintura-quadril ajustada
para IMC (PMID: 30778226).
$1 RAPGEF3, rs145878042:
O gene RAPGEF3 codifica uma proteína que par�cipa de um complexo de sinalização que a�va o complexo
PI3K gama e está envolvido na angiogênese. Essa proteína também atua na modulação do controle dinâmico
induzido por cAMP da barreira endotelial. Estudos iden�ficaram que indivíduos com o alelo A da variante
exônica rs145878042 no gene RAPGEF3 apresentam uma maior relação cintura-quadril ajustada para o IMC
(PMID: 30239722, 30778226).
$1 RREB1, rs1334576:
O gene RREB1 codifica uma proteína que liga à região promotora do gene da calcitonina aumentando sua
expressão, que pode estar envolvida na diferenciação celular mediada por RAS/RAF. Estudos sugerem que
indivíduos com o alelo A da variante missense rs1334576 (g.7211818G>A), que promove a subs�tuição do
aminoácido glicina no códon 195 por uma arginina (p.Gly195Arg), apresentam menor relação cintura-quadril
ajustada para IMC (PMID: 30239722, 30778226).
1.3. GORDURA ABDOMINAL
$1 LYPLAL1-AS1, rs2605100:
NOME DO PACIENTE:

$1 TXN, rs2301241:
O gene TXN codifica uma proteína que atua como um homodímero e está envolvida em muitas reações redox. A
literatura cien�fica descreve que o desenvolvimento da obesidade abdominal está associado a diversos fatores,
dentre eles o estresse oxida�vo, sendo que o aumento das espécies rea�vas de oxigênio impactam es�mulando
o armazenamento de gordura. Assim um estudo realizado com indivíduos espanhóis iden�ficou que o alelo A da
variante rs2301241 em homozigose está relacionado com maior circunferência da cintura e acúmulo de gordura
abdominal, principalmente nos indivíduos com baixa ingestão de vitamina E na dieta. Portanto indivíduos com o
alelo de risco podem se beneficiar da suplementação com vitamina E, por esta ter um efeito protetor contra o
estresse oxida�vo e modulação na regulação da obesidade (PMID: 26329592).
NOME DO PACIENTE:

2 METABOLISMO
O metabolismo é determinado por um conjunto de reações químicas que envolve uma série de enzimas
que degradam, formam, transformam e produzem substâncias que serão u�lizadas ou descartadas pelo
organismo. Dentre os processos metabólicos, ressaltamos o metabolismo de açucares, que envolve
principalmente o consumo de carboidratos, o metabolismo de lípides, relacionado à transformação de
gorduras, principalmente triglicerídeos e colesteróis e o metabolismo e produção de vitaminas e minerais,
destacando-se as vitaminas A, B, C, D. Nos processos metabólicos, variantes gené�cas podem contribuir
para os processos de resistência à insulina, risco ao desenvolvimento do Diabetes Mellitus �po II,
dislipidemias e hipovitaminoses. Todos estes fatores prejudicam a qualidade de vida das pessoas, sendo
impactantes para a conduta terapêu�ca personalizada.
VITAMINAS LÍPIDES
Risco baixo Risco alto Risco baixo Risco alto
0% 25% 50% 75% 100% 0% 25% 50% 75% 100%
A Aumento de triglicérides
50% 0%
B6 Aumento de LDL
50% 50%
Folato (B9) Diminuição de HDL

25% 12%
B12 Aumento de colesterol

16% 33%
C
25%
D
30%
Ferro
40%
NOME DO PACIENTE:

SÍNDROME METABÓLICA INTOLERÂNCIA AO GLÚTEN

0% 25% 50% 75% 100% 0% 25% 50% 75% 100%
INTOLERÂNCIA À LACTOSE AÇÚCARES

0% 25% 50% 75% 100% 0% 25% 50% 75% 100%
Resistência à insulina
57%
Diabetes mellitus e/ou hiperglicemia

47%

BCMO1 rs11645428 G GG
BCMO1 rs6420424 A AG
BCO1 rs12934922 T AT
ALPL rs1780324 G AG
NBPF3 rs4654748 C CT
MTRR rs1801394 G GG
FUT2 rs602662 G AG
TCN2 rs9621049 T CT
SLC23A1 rs11950646 G AG
SLC23A2 rs6053005 T CT
NADSYN rs12785878 T GT
VDR rs2228570 A AA
HFE rs1799945 C/G CG
TMPRSS6 rs4820268 G AG
TMPRSS6 rs855791 A AG
LDLR rs5925 T CT
PEMT rs7215055 A AA
PPARD rs2016520 T TT
NOME DO PACIENTE:


APOB rs1367117 A AA
APOB rs693 A AA
LDLR rs5925 T CT
LDLR rs688 T CT
APOA1 rs670 C CT
CETP rs3764261 A AC
MMAB rs2241201 G CG
APOB rs1367117 A AA
LDLR rs5925 T CT
LDLR rs688 T CT
PPARD rs2016520 T TT
ADIPOQ rs121917815 C CC
ADIPOQ rs17300539 G GG
MCM6 rs4988235 G AG
- rs4713586 A/G AA
HLA-DRA rs2395182 T TT
IL12A-AS1 rs17810546 G AG
SH2B3 rs3184504 T TT
ADIPOQ rs17300539 G GG
ADRB2 rs1042713 G GG
IRS1 rs2943641 C CT
PCSK7 rs236918 G CG
PPM1K-DT rs1440581 C CT
PROX1 rs340874 C CT
APOA1 rs670 C CT
CLTCL1 rs1061325 T CT
CRY2 rs11605924 A AC
FTO rs8050136 A AC
FTO rs9939609 A AT
IL6 rs1800795 G GG
IRS1 rs2943641 C CT
LEPR rs1137101 A AA
PAM rs35658696 G AG
PPARG rs1801282 C/G CC
QPCTL rs2287019 C CC
SH2B3 rs3184504 T TT
NOME DO PACIENTE:


SLC30A8 rs13266634 C CC
TCF7L2 rs7903146 T CT
NOME DO PACIENTE:

O estudo do seu perfil gené�co revelou variantes importantes relacionadas com metabolismo. Este resultado
pode não se relacionar com suas caracterís�cas �sicas ou não ser relevante para a sua modulação.
1. ALTERAÇÃO DAS CONCENTRAÇÕES DE VITAMINAS E MINERAIS
1.1. VITAMINA A
$1 BCMO1, rs11645428:
O gene BCMO1 codifica uma enzima fundamental no metabolismo do betacaroteno em vitamina A, sendo este
metabolismo importante para processos vitais como visão, desenvolvimento embrionário, diferenciação celular e
proteção da membrana e da pele. Assim essa enzima catalisa a clivagem oxida�va do betacaroteno em duas
moléculas de re�nal, atuando principalmente no epitélio do intes�nal e no �gado. No entanto a eficiência de
conversão do betacaroteno durante a absorção é altamente variável entre indivíduos e alterações nesse gene
podem determinar esta variabilidade, podendo estar relacionada com hipercarotenemia ou deficiência de
vitamina A. Assim um estudo iden�ficou que indivíduos com o alelo G da variante rs11645428 em homozigose
apresentaram uma diminuição de 51 % na eficiência de conversão do betacaroteno quando comparados com os
indivíduos com o alelo A em homozigose, além de concentrações mais altas de betacaroteno em jejum (PMID:
22113863, 19185284).
$1 BCMO1, rs6420424:
O gene BCMO1 codifica uma enzima fundamental no metabolismo do betacaroteno em vitamina A, sendo este
metabolismo importante para processos vitais como visão, desenvolvimento embrionário, diferenciação celular e
proteção da membrana e da pele. Assim essa enzima catalisa a clivagem oxida�va do betacaroteno em duas
moléculas de re�nal, atuando principalmente no epitélio do intes�nal e no �gado. No entanto a eficiência de
conversão do betacaroteno durante a absorção é altamente variável entre indivíduos e alterações nesse gene
podem determinar esta variabilidade, podendo estar relacionada com hipercarotenemia ou deficiência de
vitamina A. Assim um estudo iden�ficou que indivíduos com o alelo A da variante rs6420424 em homozigose,
próxima ao gene BCMO1, apresentaram uma redução na eficiência de conversão do betacaroteno em até 59 %
quando comparados com os indivíduos com o alelo G em homozigose, além de concentrações mais altas de
betacaroteno em jejum (PMID: 22113863, 19185284).
NOME DO PACIENTE:

$1 BCO1, rs12934922:
A proteína codificada pelo gene BCO1 é uma enzima essencial no metabolismo de betacaroteno em re�nol
(vitamina A), sendo que a vitamina A é importante para processos vitais do organismo como visão,
desenvolvimento embrionário, diferenciação celular e proteção de membrana e pele. Em um estudo realizado
em mulheres foi possível iden�ficar uma redução significa�va na capacidade de conversão de betacaroteno em
vitamina A quando estas apresentavam o alelo T da variante rs12934922 associado com o alelo T da variante
rs7501331, sendo que essas pacientes apresentaram aumento das concentrações de betacaroteno em jejum.
Portanto pacientes que apresentam essa variabilidade gené�ca podem se beneficiar com a suplementação de
vitamina A pré-formada ao invés de um aumento na ingestão de fontes vegetais de provitamina A para combater
essa deficiência (PMID: 19103647).
1.2. VITAMINA B6
$1 ALPL, rs1780324:
O gene ALPL codifica um membro da família de proteínas da fosfatase alcalina, principal enzima envolvida na
depuração da vitamina B6. Alterações nesse gene estão relacionadas com hipofosfatasia, caracterizada pela
ausência ou baixa a�vidade da fosfatase alcalina e pelo acúmulo de compostos de fósforo, incluindo a vitamina
B6. Um estudo relacionou o alelo G da variante rs1780324, próxima ao gene ALPL e associada com a variante
rs4654748, com níveis diminuídos da vitamina B6 provavelmente devido a uma depuração mais eficiente desta
vitamina (PMID: 19303062, 18940312). Porém mais estudos são necessários para comprovar a influência
efe�va dessa variante nos níveis de B6.
$1 NBPF3, rs4654748:
O gene NBPF3 é um membro da família de ponto de quebra de neuroblastoma, cuja função não está bem
estabelecida. Esse gene está genomicamente próximo do gene ALPL, que codifica uma proteína membro da
família das alcalinas fosfatases. Variantes patogênicas no gene ALPL são relacionadas a hipofosfatasia. A variante
intrônica rs4654748, no gene NBPF3, foi associada com a concentração de vitamina B6. Estudos observaram
que a presença do alelo C em heterozigose está relacionado a uma concentração sérica de até 1,45 ng/mL
menor de vitamina B6 e em homozigose de 2,90 ng/mL menor, quando comparados a indivíduos com o alelo T.
Entretanto foi demonstrado que o mo�vo da diminuição desta concentração está relacionado a uma depuração
mais eficiente da vitamina B6 e não a sua menor produção (PMID: 19303062).
NOME DO PACIENTE:

1.3. FOLATO (B9)
$1 MTRR, rs1801394:
O gene MTRR codifica uma enzima que atua na síntese da me�onina por meio da regeneração da me�onina
sintase para um estado funcional, sendo que este mecanismo é mediado pela transferência de um grupo me�l
por um doador de folato e apresenta papel fundamental no metabolismo do folato e da homocisteína. Assim
estudos relataram que o alelo G da variante rs1801394, que promove a subs�tuição do aminoácido isoleucina
no códon 22 por uma me�onina (p.Ile22Met), pode diminuir a a�vidade enzimá�ca nesse gene e está
relacionado com aumento dos níveis de homocisteína plasmá�ca, sendo que indivíduos com o genó�po GG
podem apresentar hiperhomocisteinemia leve. Além disso, esse alelo foi associado com eficiência no tratamento
da hiperhomocisteinemia com ácido fólico (PMID: 29407547, 29644956).
1.4. VITAMINA B12
$1 FUT2, rs602662:
O gene FUT2 codifica a α(1,2)fucosiltransferase, que regula a expressão dos an�genos do grupo histo-
sanguíneo Lewis ABO(H) na super�cie das células epiteliais e determina o status de secreção dos an�genos
ABO. Por mo�vos ainda não totalmente elucidados, variantes nesse gene estão associadas ao nível sérico de
vitamina B12, que é necessária para a formação das hemácias, síntese do DNA e manutenção da bainha de
mielina, sendo encontrada em carnes e derivados do leite. A variante g.49206985G>A (rs602662), que promove
a subs�tuição do aminoácido glicina no códon 258 por uma serina (p.Gly258Ser), confere a indivíduos
homozigotos para o alelo A maiores níveis de vitamina B12, enquanto o alelo G contribui para menores níveis
desta vitamina. Além disso, indivíduos com o genó�po GG que aderem a uma dieta vegetariana apresentam
níveis significa�vamente menores de vitamina B12 (PMID: 18776911, 23201895, 19744961).
NOME DO PACIENTE:

$1 TCN2, rs9621049:
O gene TCN2 codifica um membro da família de proteínas de ligação da vitamina B12. Essas proteínas
plasmá�cas se ligam à cobalamina e medeiam o seu transporte para as células, desempenhando um papel
fundamental na homeostase da vitamina B12 e sendo crucial para a regulação dos principais processos
biológicos, incluindo síntese de proteínas e do DNA, regulação epigené�ca e vias oxida�vas. A vitamina B12 não
é sinte�zada no organismo humano e está disponível apenas por meio da dieta ou suplementação, e sua
deficiência é associada a diversos distúrbios, incluindo quadros neurológicos e aumento dos níveis de
homocisteína. Um estudo realizado com mulheres iden�ficou que o alelo T da variante missense rs9621049 (g.
31013419C>T), que promove a subs�tuição do aminoácido serina no códon 348 por uma fenilalanina
(p.Ser348Phe), apresenta significância esta�s�ca forte com o aumento dos níveis séricos de homocisteína,
sendo que indivíduos com o genó�po TT �veram uma concentração média de 2,0 µmol/L maior que os
indivíduos com o alelo C (PMID: 25657319).
1.5. VITAMINA C
$1 SLC23A1, rs11950646:
O gene SLC23A1 codifica um dos dois transportadores dependentes de sódio, que são responsáveis pela
distribuição da vitamina C para os órgãos para posterior absorção. Assim a vitamina C é conhecida por proteger
os tecidos da mucosa do estresse oxida�vo e inibir a formação de nitrosamina no estômago. Um estudo
associou o alelo G da variante intrônica rs11950646 em heterozigose com uma diminuição em 10 % das
concentrações plasmá�cas da vitamina C e em homozigose com uma diminuição em 13 % (PMID: 23737080).
$1 SLC23A2, rs6053005:
O gene SLC23A2 codifica um dos dois transportadores dependentes de sódio, que são responsáveis pela
distribuição da vitamina C para os órgãos para posterior absorção. Assim a vitamina C é conhecida por proteger
os tecidos da mucosa do estresse oxida�vo e inibir a formação de nitrosamina no estômago. Um estudo
associou o alelo T da variante intrônica rs6053005 em homozigose com um aumento de 24 % nas
concentrações plasmá�cas da vitamina C (PMID: 23737080).
1.6. VITAMINA D
$1 NADSYN, rs12785878:
O gene NADSYN1 codifica uma coenzima em reações redox metabólicas, precursora de diversas moléculas de
sinalizações celulares e um substrato para modificações proteicas pós-translacionais. Já o gene DHCR7 codifica
uma enzima que converte o 7-deidrocolesterol (7-DHC) em colesterol, removendo, assim, o substrato da via
sinté�ca da vitamina D3, precursor da 25-hidroxivitamina D3. A literatura cien�fica sugere que a variante
intrônica rs12785878, localizada no gene NADSYN1, pode interferir na expressão do gene DHCR7 devido a sua
proximidade genômica. Assim um estudo iden�ficou que indivíduos com o alelo T dessa variante apresentam
risco levemente aumentado para insuficiência de vitamina D (1,2 vezes quando em heterozigose e 1,4 vezes
quando em homozigose) (PMID: 20541252, 26149120).
NOME DO PACIENTE:

$1 VDR, rs2228570:
O gene VDR codifica o receptor de vitamina D3, sendo que o sistema endócrino da vitamina D está envolvido
em uma ampla variedade de processos biológicos, incluindo o metabolismo ósseo, a modulação de vias
metabólicas envolvidas na resposta imune e a regulação da proliferação e diferenciação celular, que pode estar
associada ao câncer. A literatura cien�fica descreve que variantes nesse gene estão ligadas ao raqui�smo
resistente à vitamina D e a deficiência de vitamina D tem sido reportada como um dos fatores de risco para a
diminuição da densidade mineral óssea e para a osteoporose. A variante g.48272895A>G (rs2228570) subs�tui
o aminoácido me�onina por uma treonina (p.Met1Thr), alterando, assim, o códon de iniciação proteica. De
acordo com critérios da ACMG, esta variante é considerada benigna, porém autores relataram que o alelo A foi
associado com uma redução nos níveis séricos da vitamina D, sendo que estudo funcionais indicaram que este
alelo resulta em uma proteína ligeiramente mais longa e com a�vidade reduzida (PMID: 30977086).
1.7. FERRO
$1 HFE, rs1799945:
O gene HFE codifica uma proteína transmembrana que atua na interação entre o receptor de transferrina e a
transferrina, modulando a absorção de ferro no nosso organismo. Alterações nesse gene estão associadas a
hemocromatose e outros distúrbios de armazenamento de ferro. A hemocromatose é uma doença gené�ca
autossômica recessiva, caracterizada pelo acúmulo excessivo de ferro nos tecidos e desencadeada devido à
ausência de um mecanismo excretor eficaz do ferro, gerando efeitos tóxicos. Assim estudos relataram que o
alelo G da variante rs1799945 (g.26091179C>G), que promove a subs�tuição do aminoácido his�dina no códon
63 por um aspartato (p.His63Asp) nesse gene, está relacionado a uma forma mais branda da hemocromatose,
representando de 40 a 70 % do diagnós�co molecular após a exclusão da alteração da variante rs1800562
(PMID: 30798813, 10194428). Um estudo de GWAS também associou esse alelo desta variante com o
aumento dos níveis de hemoglobina e da concentração de hemoglobina corpuscular média (PMID: 27863252).
Além disso, autores relataram que o alelo C dessa variante está associado à diminuição dos níveis de
hemoglobina e ferri�na em homens e mulheres, além de uma predisposição à anemia (PMID: 30536387).
NOME DO PACIENTE:

$1 TMPRSS6, rs4820268:
O gene TMPRSS6 codifica uma serina protease transmembranar �po 2 encontrada na super�cie celular, que
pode estar envolvida nos processos de remodelação da matriz no �gado, sendo que a serina protease hidrolisa
diversas proteínas, incluindo colágeno �po I, fibronec�na e fibrinogênio. Alterações nesse gene estão
relacionadas com anemia ferropriva refratária ao ferro e anemia microcí�ca. Estudos relacionaram o alelo G da
variante rs4820268 (g.37469591G>A) no gene TMPRSS6 com menores parâmetros eritrocitários, como
hemoglobina corpuscular média, volume corpuscular médio e concentração de hemoglobina corpuscular média
(PMID: 31097152). Além disso, um estudo com crianças de até dois anos de idade relatou uma redução de até 5
µg/L nos níveis de ferri�na sérica por cada cópia do alelo G dessa variante (PMID: 31010126). O mesmo efeito
de redução nos níveis de ferri�na foi iden�ficado em outro estudo conduzido com doadores de sangue na
Austrália, porém este estudo relatou um maior impacto da variante em mulheres com o alelo G em heterozigose
(PMID: 28151393).
$1 TMPRSS6, rs855791:
O gene TMPRSS6 codifica uma serina protease transmembranar �po 2 encontrada na super�cie celular, que
pode estar envolvida nos processos de remodelação da matriz no �gado, sendo que a serina protease hidrolisa
diversas proteínas, incluindo colágeno �po I, fibronec�na e fibrinogênio. Alterações nesse gene estão
relacionadas com anemia ferropriva refratária ao ferro e anemia microcí�ca. Um estudo com 15.567
par�cipantes relacionou o alelo A da variante rs855791 (g.37462936A>G) no gene TMPRSS6 com menores
níveis de hemoglobina em homens e mulheres (PMID: 30536387). Além disso, esse alelo também foi
relacionado com uma diminuição de 4,50 g/L nos níveis de ferri�na em crianças heterozigotas e de 9,0 g/L em
homozigotas (PMID: 31010126).
2. LÍPIDES
2.1. AUMENTO DE TRIGLICÉRIDES
$1 LDLR, rs5925:
O gene LDLR codifica proteínas de super�cie celular envolvidas na endocitose de ligantes específicos mediada
por receptor, sendo responsável por regular os níveis sanguíneos do colesterol. Assim variantes nesse gene
podem causar hipercolesterolemia familiar. Um estudo observou que indivíduos com o alelo T da variante
sinônima rs5925, apresentam, em média, menores valores de colesterol total, triglicérides e LDL quando
comparados com o genó�po CC, principalmente em indivíduos do sexo feminino (PMID: 31441123).
NOME DO PACIENTE:

$1 PEMT, rs7215055:
O gene PEMT codifica uma enzima que converte a fosfa�diletanolamina em fosfa�dilcolina por me�lação
sequencial no �gado. Essa enzima está envolvida na biossíntese e metabolismo de lipídeos e fosfolipídios. Um
estudo iden�ficou que indivíduos com o alelo A da variante intrônica rs7215055 (g.17458353A>G) nesse gene
apresentam decréscimo nos níveis de triglicerídeos (PMID: 32203549).
$1 PPARD, rs2016520:
O gene PPARD codifica um membro da família de receptores a�vados por proliferadores de peroxissoma
(PPAR), que pode inibir a a�vidade transcricional do PPAR alfa e gama. Estudos sugerem que esse gene
desempenha papel na mielinização do corpo caloso, no metabolismo lipídico e na diferenciação e proliferação
de células epidérmicas. Estudos demonstram que a variante rs2016520 desempenha um papel fundamental no
controle do metabolismo lipídico, sendo que o alelo C é mais propenso a aumentar o nível de transcrição do
gene PPARD. Um estudo realizado com mulheres subme�das a 12 semanas de treinamento �sico e dieta
balanceada iden�ficou uma diminuição em 4,6 % dos níveis de colesterol em portadoras do alelo C no decorrer
dos treinos, comparadas com um aumento do colesterol em portadoras do alelo T em homozigose. O alelo T em
homozigose também foi associado a um aumento significante dos níveis de triglicérides em resposta ao treino
(PMID: 30157214).
2.2. AUMENTO DE LDL
$1 APOB, rs1367117:
O gene APOB codifica a principal apolipoproteína de quilomícrons e LDL, e é o ligante do receptor de LDL.
Variantes nesse gene ou em sua região regulatória podem causar alterações nos níveis plasmá�cos de colesterol
e apoB. A variante rs1367117 subs�tui o aminoácido treonina no códon 98 por uma isoleucina (p.Thr98Ile) e é
considerada benigna de acordo com os critérios da ACMG. Um estudo realizado em 2008 relacionou indivíduos
com o alelo A desta variante com aumento dos índices séricos de colesterol total e de LDL (PMID: 18078817).
NOME DO PACIENTE:

$1 APOB, rs693:
e apoB. A variante rs693 não altera a proteína final e é considerada benigna de acordo com os critérios da
ACMG. Entretanto, um estudo relatou que o alelo A da variante sinônima rs693 pode estar relacionado a uma
suscep�bilidade ao aumento dos índices séricos de LDL e da apoB (PMID: 17463246).
$1 LDLR, rs5925:
$1 LDLR, rs688:
podem causar hipercolesterolemia familiar. A variante sinônima c.1773C>T é considerada benigna para esta
condição, de acordo com critérios da ACMG, entretanto, em um estudo, ela foi associada com um aumento de
10 % no colesterol total e no LDL em mulheres na pré-menopausa (PMID: 17517690).
2.3. DIMINUIÇÃO DE HDL
$1 APOA1, rs670:
$1 CETP, rs3764261:
O gene CETP codifica uma proteína plasmá�ca, envolvida na transferência do éster de colesterol da lipoproteína
de alta densidade (HDL) para outras lipoproteínas. Uma metanálise de três estudos com mais de 8.800
indivíduos iden�ficou que a variante intergênica rs3764261 (alelo A) confere um aumento médio dos níveis de
colesterol HDL em 2,42 mg/dL quando em heterozigose e 4,84 mg/dL quando em homozigose (PMID:
18193043).
NOME DO PACIENTE:

$1 MMAB, rs2241201:
O gene MMAB codifica uma proteína que catalisa a etapa final de conversão da vitamina B12 em
adenosilcobalamina (AdoCbl), uma coenzima contendo vitamina B12 para a me�lmalonil-CoA mutase, sendo um
cofator no catabolismo de aminoácidos, lipídios e colesterol. Alterações nesse gene são a causa de acidúria
me�lmalônica dependente da vitamina B12 ligada ao grupo de complementação cblB. Dados da literatura
relatam a variante rs2241201 (alelo G) associada com menores níveis de HDL e com maior nível de transcrição
do MMAB (PMID: 20159775).
2.4. AUMENTO DE COLESTEROL
$1 APOB, rs1367117:
e apoB. A variante rs1367117 subs�tui o aminoácido treonina no códon 98 por uma isoleucina (p.Thr98Ile) e é
considerada benigna de acordo com os critérios da ACMG. Um estudo realizado em 2008 relacionou indivíduos
com o alelo A desta variante com aumento dos índices séricos de colesterol total e de LDL (PMID: 18078817).
$1 LDLR, rs5925:
$1 LDLR, rs688:
podem causar hipercolesterolemia familiar. A variante sinônima c.1773C>T é considerada benigna para esta
condição, de acordo com critérios da ACMG, entretanto, em um estudo, ela foi associada com um aumento de
10 % no colesterol total e no LDL em mulheres na pré-menopausa (PMID: 17517690).
NOME DO PACIENTE:

$1 PPARD, rs2016520:
O gene PPARD codifica um membro da família de receptores a�vados por proliferadores de peroxissoma
(PPAR), que pode inibir a a�vidade transcricional do PPAR alfa e gama. Estudos sugerem que esse gene
desempenha papel na mielinização do corpo caloso, no metabolismo lipídico e na diferenciação e proliferação
de células epidérmicas. Estudos demonstram que a variante rs2016520 desempenha um papel fundamental no
controle do metabolismo lipídico, sendo que o alelo C é mais propenso a aumentar o nível de transcrição do
gene PPARD. Um estudo realizado com mulheres subme�das a 12 semanas de treinamento �sico e dieta
balanceada iden�ficou uma diminuição em 4,6 % dos níveis de colesterol em portadoras do alelo C no decorrer
dos treinos, comparadas com um aumento do colesterol em portadoras do alelo T em homozigose. O alelo T em
homozigose também foi associado a um aumento significante dos níveis de triglicérides em resposta ao treino
(PMID: 30157214).
3. SÍNDROME METABÓLICA
$1 ADIPOQ, rs121917815:
A variante c.334C>T (rs121917815) promove a subs�tuição do aminoácido arginina no códon 112 por uma
cisteína (p.Arg112Cys), sendo que sua frequência nos bancos de dados de frequências populacionais é de
aproximadamente 1 em cada 80.000 indivíduos. De acordo com critérios da ACMG, esta variante é considerada
de significado incerto para a deficiência de adiponec�na, em contrapar�da um estudo realizado em 2017
associou o alelo C desta variante à síndrome metabólica, apesar de não provocar o aumento do grau de
aterosclerose (PMID: 29109761).
NOME DO PACIENTE:

$1 ADIPOQ, rs17300539:
Um estudo realizado em 2009, por Goyenechea e colaboradores, associou o aumento do risco para o
desenvolvimento de resistência à insulina e complicações na síndrome metabólica em pacientes obesos que
�nham o genó�po GG na variante rs17300539, sendo que este risco foi significa�vamente reduzido durante
uma dieta com restrição energé�ca, mas não foi man�do. Assim o alelo A confere proteção contra a recuperação
do peso, principalmente após 32 a 60 semanas de intervenção dieté�ca (PMID: 18949681).
4. INTOLERÂNCIA À LACTOSE
$1 MCM6, rs4988235:
O gene MCM6 codifica uma proteína essencial para iniciação da replicação do genoma eucarió�co. Alterações
nesse gene estão associadas com a a�vação da transcrição diferencial do promotor do gene da lactase e,
consequentemente, influenciar na intolerância a lactose no início da idade adulta. Assim indivíduos com o alelo
G da variante intrônica rs4988235, próxima ao gene LCT, em homozigose apresentam uma maior probabilidade
de intolerância à lactose quando adultos (PMID: 11788828, 15114531).
5. INTOLERÂNCIA AO GLÚTEN
$1 -, rs4713586:
A doença celíaca é uma condição inflamatória sistêmica crônica de origem autoimune, resultante da intolerância
permanente ao glúten em indivíduos gene�camente predispostos. Assim indivíduos com o alelo A da variante
intergênica rs4713586, correspondente ao hapló�po de risco HLA-DQ2.2 junto com as variantes rs2395182-T
e rs7775228-C, ou o alelo G da variante intergênica rs4713586, correspondente ao hapló�po de risco HLA-
DQ4 junto com as variantes rs2395182-T e rs7775228-C, podem apresentar maior suscep�bilidade a doença
celíaca (PMID: 27449795, 18509540).
NOME DO PACIENTE:

$1 HLA-DRA, rs2395182:
O gene HLA-DRA codifica uma das proteínas que pertence aos parálogos da cadeia alfa de HLA de classe II.
Esta molécula de classe II é um heterodímero formado pela cadeia alfa (DQA) e beta (DQB), ambas ancoradas na
membrana, e desempenha um papel fundamental no sistema imune, apresentando pep�deos derivados de
proteínas extracelulares. Alterações nesse gene estão associada a uma maior suscep�bilidade a intolerância ao
glúten. Assim indivíduos com o alelo T da variante rs2395182, correspondente ao hapló�po de risco HLA-
DQ2.2 junto com as variantes rs7775228-C e rs4713586-A ou ao hapló�po HLA-DQ4 com as variantes
rs7775228-C e rs4713586-G, apresentam maior suscep�bilidade a doença celíaca (PMID: 27449795,
18509540).
$1 IL12A-AS1, rs17810546:
O IL12A-AS1 é um gene considerado da classe de RNA longo não-codificante, localizado no gene IL12A. O gene
IL12A codifica uma subunidade de uma citocina que atua nas células T e NK, potencializando sua a�vidade lí�ca
e es�mulando a produção do IFN-gama. Duas metanálises iden�ficaram que indivíduos com o alelo G da
variante intrônica rs17810546 apresentam uma maior suscep�bilidade à doença celíaca devido ao aumento da
a�vidade pró-inflamatória (PMID: 20190752, 18311140, 31726085).
$1 SH2B3, rs3184504:
O gene SH2B3 codifica uma proteína que é reguladora nega�va fundamental da sinalização de citocinas e
desempenha um papel crí�co na hematopoiese. Variantes nesse gene estão associadas à suscep�bilidade à
doença celíaca �po 13 e diabetes mellitus insulinodependente. Estudos iden�ficaram que indivíduos com o alelo
T da variante missense rs3184504 tanto em hétero como em homozigose, apresentam maior risco para doença
celíaca e para diabetes �po 1 (PMID: 18311140, 21829393, 22087237).
NOME DO PACIENTE:

6. AÇÚCARES
6.1. RESISTÊNCIA À INSULINA
$1 ADIPOQ, rs17300539:
Um estudo realizado em 2009, por Goyenechea e colaboradores, associou o aumento do risco para o
desenvolvimento de resistência à insulina e complicações na síndrome metabólica em pacientes obesos que
�nham o genó�po GG na variante rs17300539, sendo que este risco foi significa�vamente reduzido durante
uma dieta com restrição energé�ca, mas não foi man�do. Assim o alelo A confere proteção contra a recuperação
do peso, principalmente após 32 a 60 semanas de intervenção dieté�ca (PMID: 18949681).
$1 ADRB2, rs1042713:
com propriedades anabólicas e hipertrofia muscular. A variante rs1042713 promove a subs�tuição do
aminoácido glicina no códon 16 por uma arginina (Gly16Arg) e está associada com uma menor densidade de
receptor e débito cardíaco em repouso. Estudos indicaram uma maior frequência do alelo A em atletas de
resistência de elite. Em contrapar�da, outro estudo iden�ficou uma maior frequência do alelo G em atletas de
força (PMID: 10785504, 16672841, 17998016, 20044476). Além disso, um estudo relatou que o alelo G desta
variante pode estar associado ao aumento de chances para resistência à insulina, porém não foi encontrada
associação desta variante específica com obesidade (PMID: 31007954).
$1 IRS1, rs2943641:
O gene IRS1 codifica uma proteína que é fosforilada pelo receptor de �rosina quinase. Variações nesse gene
estão associadas a diabetes mellitus �po II e suscep�bilidade à resistência a insulina. Dessa forma indivíduos
com o alelo C da variante intergênica rs2943641, localizada próxima ao gene IRS1, podem apresentar um maior
risco para diabetes �po 2 e resistência a insulina (PMID: 19734900, 22046406).
$1 PCSK7, rs236918:
O gene PCSK7 codifica uma protease ligadora de membrana �po 1 expressa em diversos tecidos, incluindo
neuroendócrino, �gado, intes�no e cérebro. Esse gene está implicado na regulação da transcrição de genes de
manutenção e par�cipa da regulação de metabolismo do ferro. Estudos relatam que a variante intrônica
rs236918 está associada com a homeostase e resistência à insulina, sendo que indivíduos com o alelo G podem
apresentar diminuição dos níveis plasmá�cos de insulina em dietas ricas em carboidratos (PMID: 25504030).
NOME DO PACIENTE:

$1 PPM1K-DT, rs1440581:
O gene PPM1K codifica uma proteína essencial para a sobrevivência e o desenvolvimento celular,
desempenhando uma importante função na regulação do poro de transição de permeabilidade mitocondrial. O
gene PPM1K-DT é um transcrito divergente desse gene, que codifica um RNA longo não codificante. A variante
rs1440581, no gene PPM1K-DT, está associada a níveis séricos elevados de valina, sendo que indivíduos com o
alelo C desta variante podem se beneficiar menos na perda de peso e na melhora da sensibilidade à insulina do
que os indivíduos sem esse alelo, quando adotam uma dieta rica em gordura com restrição calórica (PMID:
23446828).
$1 PROX1, rs340874:
O gene PROX1 codifica uma proteína altamente conservada entre os vertebrados e pode ter um papel essencial
durante o desenvolvimento. Um estudo iden�ficou que indivíduos com o alelo C da variante intrônica rs340874
podem apresentar menor sensibilidade à insulina (PMID: 21887289).
6.2. DIABETE MELLITUS E/OU HIPERGLICEMIA
$1 APOA1, rs670:
NOME DO PACIENTE:

$1 CLTCL1, rs1061325:
O gene CLTCL1 codifica a proteína CHC22, membro da família de cadeia pesada de clatrina e a principal
proteína do reves�mento poliédrico de cavidades e vesículas. Em humanos, essa proteína é fundamental na
condução dos transportadores de glicose da super�cie celular para seu local de armazenamento dentro das
células adiposas e musculares durante o jejum, sendo essencial na eficiência do organismo no controle da
glicose presente no sangue. Estudos de função sugerem que o alelo C da variante rs1061325, localizada no
gene CLTCL1, subs�tui o aminoácido me�onina no códon 1316 por uma valina (p.Met1316Val). Esta variante é
popularmente conhecida como "variante do agricultor" e apresenta uma menor eficiência em manter os
transportadores de glicose dentro das células, levando a uma tendência em reduzir os níveis de glicose no
sangue. Estudos es�mam que essa variante tenha surgido com os ancestrais humanos durante à introdução da
culinária e agricultura, favorecendo os indivíduos na regulação da glicose, dado que houve um aumento da
quan�dade de açúcar na dieta e devido também a facilidade em obter alimentos de maneira frequente. Em
contrapar�da, os humanos anteriores a esse período eram caçadores coletores e se beneficiavam em manter
níveis altos de glicose no sangue, uma vez que a disponibilidade de alimentos não era imediata como em
períodos posteriores. Assim o alelo T dessa variante, conhecido popularmente como "variante do caçador-
coletor", tende a manter o nível de glicose no sangue mais alto, sendo que atualmente ele pode favorecer o
aparecimento do diabetes. Essas duas formas da proteína CHC22 estão amplamente presentes nos humanos,
em uma proporção de aproximadamente 50 - 50 % (DOI: 10.7554/eLife.41517.001).
$1 CRY2, rs11605924:
O gene CRY2 codifica uma proteína altamente conservada que é um componente essencial do complexo que
regula o ciclo circadiano. Estudos relacionam esse gene com a regulação do ritmo circadiano e com a influencia
na homeostase energé�ca, sendo que variantes no CRY2 já foram relacionadas a concentrações de glicose em
jejum. Um estudo iden�ficou que indivíduos com o alelo A da variante intrônica rs11605924 podem apresentar
uma maior concentração de glicose 120 minutos após sobrecarga de açúcar, entretanto esta diferença foi
esta�s�camente relevante apenas no inverno (menor exposição à luz) (PMID: 25707907). Estudos
complementares são necessários para elucidar o efe�vo papel desta variante na saúde.
$1 FTO, rs8050136:
IMC, risco de obesidade e diabetes mellitus �po 2. Assim indivíduos com o alelo A da variante intrônica
rs8050136 apresentam um risco maior para obesidade e diabetes �po 2 (PMID: 20057365).
NOME DO PACIENTE:

$1 FTO, rs9939609:
IMC, risco de obesidade e diabetes mellitus �po 2. Um estudo de associação do genoma iden�ficou que
indivíduos com o alelo A da variante intrônica rs9939609 apresentam maior chance de desenvolver diabetes
mellitus �po 2 (PMID: 17554300). Autores também descreveram a mesma variante relacionada com maior
suscep�bilidade à obesidade (aumento do índice de massa corpórea e da gordura abdominal) quando
comparados a indivíduos homozigotos para o alelo T, mas este risco pode ser atenuado com a prá�ca de
a�vidades �sicas (PMID: 18159244, 17434869, 20368485). Entretanto essas associações não foram
encontradas para população chinesa Han (PMID: 17959933).
$1 IL6, rs1800795:
O gene IL6 codifica uma citocina, que atua na inflamação e na maturação de células B, sendo relacionado com
uma variedade ampla de doenças associadas à inflamação, incluindo Diabetes Mellitus e Artrite Reumatoide
Juvenil Sistêmica. Assim indivíduos com o alelo G em homozigose da variante intrônica rs1800795 podem
apresentar um risco levemente aumentado para Diabetes Tipo 2 (PMID: 15472205, 17977958).
$1 IRS1, rs2943641:
O gene IRS1 codifica uma proteína que é fosforilada pelo receptor de �rosina quinase. Variações nesse gene
estão associadas a diabetes mellitus �po II e suscep�bilidade à resistência a insulina. Dessa forma indivíduos
com o alelo C da variante intergênica rs2943641, localizada próxima ao gene IRS1, podem apresentar um maior
risco para diabetes �po 2 e resistência a insulina (PMID: 19734900, 22046406).
$1 LEPR, rs1137101:
O gene LEPR codifica um receptor para lep�na, um hormônio específico de adipócito que regula o peso, e está
envolvido na regulação do metabolismo de gorduras. Além disso, um estudo com metanálise demonstrou que
indivíduos com o alelo A da variante rs1137101 apresentam uma suscep�bilidade de 1,2 a 1,8 vezes maior a
diabetes mellitus �po 2 (PMID: 27195302).
$1 LYPLAL1-AS1, rs2605100:
NOME DO PACIENTE:

$1 PAM, rs35658696:
O gene PAM codifica uma proteína mul�funcional, que possui dois domínios com a�vidades catalí�cas dis�ntas,
responsáveis pela conversão de pep�deos neuroendócrinos em produtos alfa-amidados a�vos. Dessa forma, a
via de regulação glicêmica depende diretamente da a�vidade funcional desse gene, uma vez que a conversão da
pró-insulina para sua forma a�va é mediada pela a�vidade enzimá�ca da proteína codificada por esse gene.
Além disso, estudos com camundongos heterozigotos para a deficiência dessa enzima apresentaram intolerância
à glicose. Estudos relacionaram o alelo G da variante missense rs35658696 (g.102338811A>G), que subs�tui o
aminoácido aspartato no códon 563 por uma glicina (p.Asp563Gly), com risco para o desenvolvimento de
diabetes mellitus �po 2 (PMID: 29632382, PMID: 23263489).
$1 PPARG, rs1801282:
O gene PPARG codifica um receptor nuclear a�vado por ácidos graxos, e desempenha um papel importante na
adipogênese (diferenciação dos adipócitos), além de estar envolvido com a oxidação lipídica e metabolismo da
glicose. Um estudo relatou que indivíduos homozigotos para o alelo C da variante rs1801282 são mais
propensos a desenvolver diabetes �po 2, porém indivíduos com o alelo G apresentaram uma incidência maior
para diabetes quando o IMC estava acima de 34,5 kg/m2, ou seja, o efeito protetor da alanina desapareceu em
indivíduos com IMC e circunferência da cintura maiores (PMID: 17213274). Outro estudo iden�ficou que
indivíduos com esta variante apresentaram maior suscep�bilidade ao diabetes �po 2 (PMID: 17554300). Ainda,
foi relatado que o alelo G dessa variante é mais frequente em homens obesos, sugerindo maior suscep�bilidade
a obesidade para indivíduos do sexo masculino que apresentam este alelo quando comparados aos indivíduos
com o alelo C em homozigose (PMID: 31149297).
$1 QPCTL, rs2287019:
O gene QPCTL é parálogo ao gene QPCT, que codifica uma proteína responsável pela presença de resíduos de
piroglutamil em diversos pep�deos neuroendócrinos. A variante intrônica rs2287019 é associada à obesidade e
ao metabolismo de glicose. Em um estudo realizado com 737 adultos obesos foi possível concluir que o alelo T
desta variante pode estar associado com uma melhora mais significa�va da homeostase da glicose em
indivíduos que optaram por uma dieta com baixo teor de gordura e rica em carboidratos e fibras (PMID:
22237064). Outro estudo u�lizou um método baseado em machine learning e iden�ficou uma notável
abundância do alelo C desta variante em indivíduos obesos, sugerindo uma relação desta variante com aumento
do IMC (PMID: 30204480).
NOME DO PACIENTE:

$1 SH2B3, rs3184504:
O gene SH2B3 codifica uma proteína que é reguladora nega�va fundamental da sinalização de citocinas e
desempenha um papel crí�co na hematopoiese. Variantes nesse gene estão associadas à suscep�bilidade à
doença celíaca �po 13 e diabetes mellitus insulinodependente. Estudos iden�ficaram que indivíduos com o alelo
T da variante missense rs3184504 tanto em hétero como em homozigose, apresentam maior risco para doença
celíaca e para diabetes �po 1 (PMID: 18311140, 21829393, 22087237).
$1 SLC30A8, rs13266634:
O gene SLC30A8 codifica uma proteína transportadora de efluxo de zinco envolvida no acúmulo do zinco nas
vesículas intracelulares. Esse gene apresenta um nível elevado de expressão apenas no pâncreas, em par�cular
nas ilhotas pancreá�cas (Ilhotas de Langerhans). Essa proteína codificada está presente juntamente com a
insulina nos grânulos secretórios da células INS-1, sendo que variantes nesse gene podem conferir
suscep�bilidade ao diabetes mellitus. Assim diversas metanálises e estudos de associação genômica
iden�ficaram que indivíduos com o alelo C da variante exônica rs13266634 apresentam maior propensão ao
diabetes mellitus �po 2 (PMID: 32541925, 29632382, 32499647, 17463249, 17463246).
$1 TCF7L2, rs7903146:
O gene TCF7L2 codifica uma proteína implicada na homeostase da glicose sanguínea, sendo que variantes neste
gene são associadas com um risco aumentado de diabetes �po 2. Assim indivíduos heterozigotos para o alelo T
da variante rs7903146 apresentam um risco de diabetes �po 2 aumentado em 1,4 vezes, enquanto indivíduos
homozigotos para este alelo apresentam um risco de diabetes �po 2 aumentado em 2 vezes (PMID: 17671651,
17554300).
NOME DO PACIENTE:

3 HIPERTENSÃO
A hipertensão é um grave problema de saúde que acomete grande parte da população mundial. Rea�va
ou essencial, a hipertensão pode ser modulada pelos hábitos e ro�nas alimentares, principalmente
relacionada a ingesta hídrica e consumo de sal. As variantes gené�cas contribuem de maneira significa�va
na modulação de pressão arterial e na sua resposta à dieta hipossódica.
HIPERTENSÃO ESSENCIAL
Risco baixo Risco alto
0% 25% 50% 75% 100%

CYP1A1 rs2470893 T CT
GRK4 rs1024323 T TT
GRK4 rs2960306 T TT
NOME DO PACIENTE:

O estudo do seu perfil gené�co revelou variantes importantes relacionadas com hipertensão. Este resultado
1. HIPERTENSÃO
$1 CYP1A1, rs2470893:
O gene CYP1A1 codifica um membro da superfamília das enzimas citocromo P450, as quais catalisam inúmeras
reações envolvidas com a metabolização de drogas e a síntese de colesterol, esteroides e outros lipídios. Além
disso, esse gene tem um papel importante no metabolismo do café, pois metaboliza hidrocarbonetos policíclicos
aromá�cos, como benzo(a)pireno, que é um componente do café. Assim estudos associaram o alelo T da
variante intergênica rs2470893, localizada próxima ao gene CYP1A1, com o aumento do consumo de café e
com hipertensão, sendo que autores brasileiros relacionaram esta variante com o aumento da pressão arterial
quando os indivíduos consumiam café em dose elevada (PMID: 30119983).
$1 GRK4, rs1024323:
O gene GRK4 desempenha um papel importante na fisiologia da hipertensão, sendo que o alelo T da variante
rs1024323 foi associado com hipertensão em caucasianos (PMID: 26730182). Estudos também demonstraram
que esta variante pode ser um preditor da resposta da pressão arterial ao metoprolol entre homens (PMID:
19119263). Além disso, essa variante também foi associada a uma redução significa�va da pressão arterial
diastólica induzida por atenolol (PMID: 22949529).
$1 GRK4, rs2960306:
O gene GRK4 desempenha um papel importante na fisiologia da hipertensão, sendo que o alelo T da variante
rs2960306 foi associado com hipertensão na população europeia (PMID: 22639547). Além disso, estudos
mostraram que esta variante está relacionada a uma redução significa�va da pressão arterial diastólica induzida
por atenolol (PMID: 22949529).
NOME DO PACIENTE:

4 ESTRESSE OXIDATIVO
O estresse oxida�vo é um dos principais fatores inflamatórios e de produção de radicais livres que
modulam o metabolismo celular. O estresse oxida�vo, aliado a fatores que elevam a concentração de
colesterol circulante LDL, é fator de risco para doenças cardiovasculares, ateroscleró�cos e acidentes
vasculares cerebrais isquêmicos. As variantes gené�cas que induzem a produção ou alteram a
metabolização de fatores pró-oxida�vos podem contribuir para o desencadeamento de doenças que
prejudicam a qualidade de vida dos seus portadores.
AÇÃO OXIDANTE
Impacto baixo Impacto alto
0% 25% 50% 75% 100%

CAT rs1001179 T CT
SOD2 rs4880 A AG
NOME DO PACIENTE:

O estudo do seu perfil gené�co revelou variantes importantes relacionadas com ação oxidante. Este resultado
1. AÇÃO OXIDANTE
$1 CAT, rs1001179:
O gene CAT codifica a catalase, uma enzima essencial na defesa contra o estresse oxida�vo. Esta enzima está
presente no peroxissomo de pra�camente todas as células aeróbicas, convertendo o peróxido de hidrogênio em
água e oxigênio e, assim, mi�gando os seus efeitos tóxicos. A variante rs1001179 (g.4760C>T) está localizada
na região promotora do gene CAT e pode modular a expressão desse gene. Consequentemente indivíduos com
esta variante podem apresentar alteração na produção enzimá�ca, que predispõe ao risco do estresse oxida�vo,
podendo impactar na capacidade oxidante (PMID: 16413416).
$1 SOD2, rs4880:
O gene SOD2 codifica uma proteína da matriz mitocondrial que u�liza o manganês como cofator. Essa proteína
catalisa a conversão de ânions superóxido em peróxido de hidrogênio e oxigênio. Variantes nesse gene
influenciam a a�vidade enzimá�ca e a capacidade an�oxidante celular. O alelo A da variante rs4880 nesse gene
indica a presença do aminoácido valina no códon 16, o que acarreta uma diminuição da eficiência do MnSOD
(superóxido dismutase dependente do manganês) contra o estresse oxida�vo em relação ao alelo G desta
variante, que promove a subs�tuição do aminoácido por uma alanina (PMID: 15864132).
NOME DO PACIENTE:

5 SAÚDE E COMPORTAMENTO
Os hábitos alimentares e comportamentais podem contribuir para o desequilíbrio e a perda de qualidade
devida. A presença de variantes gené�cas, relacionadas a gestão do sono, a ingesta de determinados �pos
de alimentos, a prá�ca de esporte regular e a saúde psíquica contribuem para elevar o risco a distúrbios
de humor, obesidade, insônia e tendências ao tabagismo e alcoolismo. Desta forma a terapêu�ca
adequada e personalizada podem favorecer a modulação destes fatores, promovendo consequentemente
uma melhora na sua qualidade de vida e recuperação da saúde mental, social e comportamental.
SAÚDE E COMPORTAMENTO
Impacto baixo Impacto alto
0% 25% 50% 75% 100%
Consumo de café
40%
Esporte
37%
Ingesta e hábitos alimentares

40%
Distúrbio de humor e comportamento
46%

AHR rs4410790 T CT
AHR rs6968865 T AT
CYP1A1 rs2470893 T CT
CYP1A2 rs762551 A AC
ADRB2 rs1042713 G/A GG
ADRB2 rs1042714 G CG
CD36 rs1761667 A AA
CLOCK rs3749474 T TT
FADS1 rs174546 C CC
NOME DO PACIENTE:


FGF21 rs838145 A/G AA
PCSK7 rs236918 G CG
SLC2A2 rs5400 A AG
TAS1R2 rs35874116 C CT
TXN rs2301241 A AA
APOE rs429358 T TT
APOE rs7412 C CC
BDNF rs6265 T/C CC
COMT rs4680 A/G GG
CRY1 rs2287161 C CG
DAO rs2111902 T TT
DAO rs6539457 C CT
DRD2 rs6277 G/A AA
MAOA rs1137070 T/C CC
NR1D1 rs12941497 A AG
OPRM1 rs1799971 G AG
NOME DO PACIENTE:

O estudo do seu perfil gené�co revelou variantes importantes relacionadas com saúde e comportamento. Este
resultado pode não se relacionar com suas caracterís�cas �sicas ou não ser relevante para a sua modulação.
1. SAÚDE E COMPORTAMENTO
1.1. CONSUMO DE CAFÉ
$1 AHR, rs4410790:
O gene AHR está envolvido na regulação de respostas biológicas a hidrocarbonetos aromá�cos, assim este
receptor atua nas enzimas que metabolizam os xenobió�cos, como o citocromo P450. Estudos sugerem que o
gene AHR induz, por meio de uma rede de interação, o aumento da transcrição dos genes CYP1A1 e CYP1A2,
responsáveis pela depuração da cafeína (PMID: 21357676). Uma metanálise, envolvendo o gene AHR,
demonstrou que indivíduos homozigotos para o alelo T da variante intergênica rs4410790 consomem em média
44 mg de cafeína a mais por dia do que indivíduos que não apresentam esta variante (PMID: 21490707).
$1 AHR, rs6968865:
O gene AHR está envolvido na regulação de respostas biológicas a hidrocarbonetos aromá�cos, assim este
receptor atua nas enzimas que metabolizam os xenobió�cos, como o citocromo P450. Estudos sugerem que o
gene AHR induz, por meio de uma rede de interação, o aumento da transcrição dos genes CYP1A1 e CYP1A2,
responsáveis pela depuração da cafeína. Uma metanálise com quatro estudos do genoma completo em relação
ao consumo de café em mais de 8.000 consumidores de ancestralidade europeia revelou que indivíduos com o
alelo T da variante intergênica rs6968865, localizada próxima ao gene AHR, consomem uma média de 0,2
xícaras por dia a mais quando em heterozigose e 0,4 xícaras a mais quando em homozigose do que indivíduos
sem esta variante (PMID: 21357676).
$1 CYP1A1, rs2470893:
O gene CYP1A1 codifica um membro da superfamília das enzimas citocromo P450, as quais catalisam inúmeras
reações envolvidas com a metabolização de drogas e a síntese de colesterol, esteroides e outros lipídios. Além
disso, esse gene tem um papel importante no metabolismo do café, pois metaboliza hidrocarbonetos policíclicos
aromá�cos, como benzo(a)pireno, que é um componente do café. Assim estudos associaram o alelo T da
variante intergênica rs2470893, localizada próxima ao gene CYP1A1, com o aumento do consumo de café e
com hipertensão, sendo que autores brasileiros relacionaram esta variante com o aumento da pressão arterial
quando os indivíduos consumiam café em dose elevada (PMID: 30119983).
NOME DO PACIENTE:

$1 CYP1A2, rs762551:
O gene CYP1A2 codifica um membro da superfamília de enzimas P450, que codificam diversas reações
envolvidas com a metabolização de drogas e a síntese de colesterol, esteroides e outros lipídios. Além disso,
esse gene codifica a principal enzima que metaboliza a cafeína, sendo que estudos associaram indivíduos com o
alelo A em homozigose da variante rs762551 com elevado consumo de café e maior a�vidade enzimá�ca da
CYP1A2, sendo que este metabolismo é ainda mais rápido em indivíduos fumantes (PMID: 10233211,
20390257).
1.2. HABILIDADES ESPORTIVAS
$1 ADRB2, rs1042713:
com propriedades anabólicas e hipertrofia muscular. A variante rs1042713 promove a subs�tuição do
aminoácido glicina no códon 16 por uma arginina (Gly16Arg) e está associada com uma menor densidade de
receptor e débito cardíaco em repouso. Estudos indicaram uma maior frequência do alelo A em atletas de
resistência de elite. Em contrapar�da, outro estudo iden�ficou uma maior frequência do alelo G em atletas de
força (PMID: 10785504, 16672841, 17998016, 20044476). Além disso, um estudo relatou que o alelo G desta
variante pode estar associado ao aumento de chances para resistência à insulina, porém não foi encontrada
associação desta variante específica com obesidade (PMID: 31007954).
$1 ADRB2, rs1042714:
com propriedades anabólicas e hipertrofia muscular. A variante rs1042714 (alelo G), que promove a subs�tuição
do aminoácido glutamina no códon 27 por um ácido glutâmico (Gln27Glu), foi iden�ficada com maior frequência
em atletas de força (PMID: 23631811). Além disso, um estudo com mulheres obesas mostrou que indivíduos
com esta variante respondem bem à dieta, com diminuição do IMC, do peso e da massa magra, porém as
mulheres com esta variante em homozigose apresentam perda excessiva de massa magra (PMID: 20523301).
NOME DO PACIENTE:

1.3. INGESTA E HÁBITOS ALIMENTARES
$1 CD36, rs1761667:
O gene CD36 codifica uma glicoproteína da super�cie plaquetária e atua como receptor para a trombospondina
nas plaquetas e em diversas linhagens celulares. Essa proteína se liga a ácidos graxos de cadeia longa, podendo
atuar no transporte e regulação dos ácidos graxos. Alterações nesse gene estão relacionadas com diferenças no
consumo e na percepção de gorduras. Um estudo brasileiro com criança e adolescentes obesos iden�ficou que
indivíduos com o alelo A da variante intrônica rs1761667 não apresentam um risco aumentado para a obesidade
e tendem a consumir menos gordura e açúcar (PMID: 28237985).
$1 CLOCK, rs3749474:
Variantes nesse gene podem estar associadas a alterações de comportamento em determinadas populações e
com obesidade e síndrome metabólica (PMID: 26553137). Um estudo com 1.100 par�cipantes demonstrou que
indivíduos com o alelo T da variante rs3749474 apresentaram uma maior ingesta energé�ca e um maior risco de
sobrepeso e/ou obesidade, além de valor diminuído de citocinas, o que pode estar relacionado a uma
diminuição do sono (PMID: 19888304). Outros autores também relataram uma associação posi�va entre o alelo
T e o percentual de ingesta de carboidratos e gorduras e alterações no IMC, enquanto o alelo C em homozigose
mostrou uma associação nega�va. Assim pessoas com este alelo de risco (T) podem se beneficiar no tratamento
de perda de peso que envolve restrições de carboidrato ou gordura na dieta (PMID: 26690565, 32325849).
$1 FADS1, rs174546:
As dessaturases delta-5 e delta-6, codificadas pelos genes FADS1 e FADS2, são enzimas limitadoras de taxa na
biossíntese de ácidos graxos poliinsaturados, sendo que variantes no gene FADS1 podem desempenhar um
importante papel de modulação com influência dieté�ca nas concentrações de colesteróis. Assim, em um
estudo, os indivíduos com o alelo C da variante rs174546 apresentaram concentrações elevadas do colesterol
total e do colesterol não-HDL com dietas baseadas na maior ingestão de ácidos graxos poliinsaturados omega-3,
e concentrações elevadas do colesterol HDL com dietas baseadas na maior ingestão de ácidos graxos
poliinsaturados omega-6 (PMID: 20484448).
NOME DO PACIENTE:

$1 FGF21, rs838145:
O gene FGF21 codifica um membro da família do fator de crescimento de fibroblastos, que apresentam ampla
a�vidade mitogênica e de sobrevivência celular, sendo envolvidos em uma variedade de processos biológicos,
como regulação do metabolismo lipídico e da glicose. Estudos iden�ficaram que indivíduos com o alelo A da
variante intrônica rs838145, localizada próxima ao gene FGF21, tendem a consumir menor quan�dade de
bebida alcoólica do que indivíduos como alelo G (PMID: 30679032, 31358974, 30643258). Além disso, uma
metanálise iden�ficou que indivíduos com o alelo G geralmente consomem uma maior quan�dade de
carboidrato e uma menor quan�dade de gordura. Esse estudo também associou esse alelo com maiores
concentrações da proteína FGF21 (PMID: 23636237).
$1 PCSK7, rs236918:
O gene PCSK7 codifica uma protease ligadora de membrana �po 1 expressa em diversos tecidos, incluindo
neuroendócrino, �gado, intes�no e cérebro. Esse gene está implicado na regulação da transcrição de genes de
manutenção e par�cipa da regulação de metabolismo do ferro. Estudos relatam que a variante intrônica
rs236918 está associada com a homeostase e resistência à insulina, sendo que indivíduos com o alelo G podem
apresentar diminuição dos níveis plasmá�cos de insulina em dietas ricas em carboidratos (PMID: 25504030).
$1 SLC2A2, rs5400:
O gene SLC2A2, também conhecido como GLUT2, codifica uma glicoproteína integral de membrana do �gado,
das células beta, do intes�no e do epitélio renal, que medeia o transporte bidirecional facilitado de glicose. A
variante rs5400, localizada nesse gene, promove a subs�tuição do aminoácido treonina para isoleucina no
códon 110 (Thr110Ile). Assim indivíduos com o alelo A da variante rs5400 apresentam um maior consumo de
açúcar (PMID: 18349384).
$1 TAS1R2, rs35874116:
O gene TAS1R2 codifica o receptor de sabor T1R2, um componente específico da percepção de sabor para
doce. Um estudo iden�ficou que adultos jovens com IMC elevado e com o alelo C da variante rs35874116, que
promove uma subs�tuição do aminoácido isoleucina no códon 191 por uma valina, consomem menos
carboidratos, incluindo fibras e açúcar, que os indivíduos com o genó�po TT (PMID: 20943793).
NOME DO PACIENTE:

$1 TXN, rs2301241:
O gene TXN codifica uma proteína que atua como um homodímero e está envolvida em muitas reações redox. A
literatura cien�fica descreve que o desenvolvimento da obesidade abdominal está associado a diversos fatores,
dentre eles o estresse oxida�vo, sendo que o aumento das espécies rea�vas de oxigênio impactam es�mulando
o armazenamento de gordura. Assim um estudo realizado com indivíduos espanhóis iden�ficou que o alelo A da
variante rs2301241 em homozigose está relacionado com maior circunferência da cintura e acúmulo de gordura
abdominal, principalmente nos indivíduos com baixa ingestão de vitamina E na dieta. Portanto indivíduos com o
alelo de risco podem se beneficiar da suplementação com vitamina E, por esta ter um efeito protetor contra o
estresse oxida�vo e modulação na regulação da obesidade (PMID: 26329592).
1.4. DISTÚRBIO DE HUMOR E COMPORTAMENTO
$1 APOE, rs429358:
O gene APOE codifica a apolipoproteína E, que desempenha um papel importante no metabolismo das
lipoproteínas plasmá�cas e no transporte lipídico nos tecidos. A literatura cien�fica descreve diferentes de
proteínas produzidas por esse gene, sendo que a formação de cada �po de proteína vai depender da
combinação alélica de variantes específicas. Assim as variantes rs429358 e rs7412 estão relacionadas com as
proteínas ApoE-E1 quando apresentam os alelos C e T, ApoE-E2 com os alelos T e T (fator protetor contra o
Alzheimer), ApoE-E3 quando associadas aos alelos T e C (mais comum na população), e ApoE-E4 quando
apresentam os alelos C e C (fator de risco para o Alzheimer), respec�vamente. Dessa forma variantes nesse
gene podem estar associadas a diversas condições de saúde, incluindo predisposição para o aumento dos níveis
de colesterol e triglicérides, para o desenvolvimento de infarto e para a doença de Alzheimer (PMID: 6289314,
3544759, 21958003, 30232753). Baseado na importância deste gene, um estudo iden�ficou que a variante c.
388T>C (rs429358) promove a subs�tuição de uma cisteína no códon 130 por uma arginina (p.Cys130Arg) e
está associada a uma predisposição 2,31 vezes maior para doença de Alzheimer de início tardio (P = 5.5 × 10–
47) (PMID: 23571587). Além disso, um estudo recente iden�ficou que indivíduos homozigotos para o alelo C
apresentam, em geral, um menor desempenho cogni�vo (PMID: 32358224).
NOME DO PACIENTE:

$1 APOE, rs7412:
O gene APOE codifica a apolipoproteína E, que desempenha um papel importante no metabolismo das
lipoproteínas plasmá�cas e no transporte lipídico nos tecidos. A literatura cien�fica descreve diferentes de
proteínas produzidas por esse gene, sendo que a formação de cada �po de proteína vai depender da
combinação alélica de variantes específicas. Assim as variantes rs429358 e rs7412 estão relacionadas com as
proteínas ApoE-E1 quando apresentam os alelos C e T, ApoE-E2 com os alelos T e T (fator protetor contra o
Alzheimer), ApoE-E3 quando associadas aos alelos T e C (mais comum na população), e ApoE-E4 quando
apresentam os alelos C e C (fator de risco para o Alzheimer), respec�vamente. Dessa forma variantes nesse
gene podem estar associadas a diversas condições de saúde, incluindo predisposição para o aumento dos níveis
de colesterol e triglicérides, para o desenvolvimento de infarto e para a doença de Alzheimer (PMID: 6289314,
3544759, 21958003, 30232753). A variante c.526C>T (rs7412) promove a subs�tuição de uma arginina no
códon 176 por uma cisteína (p.Arg176Cys) e pode estar relacionada ao aumento da fração LDL do colesterol
(PMID: 20406466).
$1 BDNF, rs6265:
O gene BDNF (OMIM *113505) codifica um membro da família de proteínas do fator de crescimento do nervo e
pode ter par�cipação na regulação da resposta ao estresse e na biologia de distúrbios de humor. Essa
neurotrofina é sinte�zada nos neurônios, células imunes, adipócitos, células endoteliais e monócitos, e está
envolvida na inflamação, metabolismo e doenças cardiovasculares. Estudos também descrevem que esse gene
apresenta uma expressão reduzida em paciente com doença de Alzheimer, Parkinson e Hun�ngton. Assim a
variante rs6265 (Val66Met), localizada no gene BDNF, subs�tui o aminoácido valina no códon 66 por uma
me�onina e está associada a diversas caracterís�cas feno�picas. Um estudo iden�ficou que indivíduos com o
alelo T, tanto em hétero como em homozigose, apresentam uma pior memória episódica e alterações da função
do hipocampo do que indivíduos com o alelo C (PMID: 12553913). Além disso, autores iden�ficaram que cada
cópia do alelo C (g.27679916C>T) confere um risco 6 % maior de um indivíduo se tornar um fumante regular
(PMID: 20418890). Esse alelo em homozigose também foi associado, em uma metanálise, com maior
suscep�bilidade para síndrome do Pânico e, em outra metanálise, com um menor risco de acidente vascular
cerebral (PMID: 26687639, 29449128).
NOME DO PACIENTE:

$1 COMT, rs4680:
O gene COMT é responsável por catalisar a transferência de um grupo me�l da S-adenosilme�onina para as
catecolaminas, incluindo os neurotransmissores dopamina, epinefrina (adrenalina) e norepinefrina
(noradrenalina), sendo que esta O-me�lação resulta em uma das principais vias de degradação dos
transmissores de catecolaminas. A proteína formada por este gene é encontrada nos tecidos nas formas solúvel
e ligada à membrana e apresenta um papel fundamental no metabolismo de substâncias endógenas e no
metabolismo de drogas usadas no tratamento de algumas doenças, como hipertensão, asma e Parkinson. Além
disso, estudos apontam que variantes nesse gene alteram a sua a�vidade enzimá�ca e estão relacionadas com
alterações comportamentais e caracterís�cas como flexibilidade cogni�va, memória e atenção em a�vidades
diárias. Assim o alelo A da variante missense rs4680 foi relacionado com menor a�vidade enzimá�ca e maior
nível de dopamina, sendo associado em estudos com aumento da sensibilidade à dor crônica generalizada e
aumento do risco de fibromialgia, além do aumento de receptores opioides e aumento da analgesia dos opioides
(PMID: 12595695, 22722321). Diversos estudos descrevem a influência do alelo A na função cogni�va, sendo
esta contraditória e divergente, porém aparentemente mais consolidada como uma vantagem para homens e
mulheres após a menopausa. Dessa forma, esse alelo foi associado com elevada conec�vidade durante o
processo emo�vo, melhor memória de trabalho, sugerindo uma vantagem no processamento neural direcionado
e na atenção sustentada (PMID: 32306439). Um outro estudo relacionou esse alelo com aumento no raciocínio
não verbal e habilidade de construção, sendo bons indicadores de capacidade de raciocínio geral e inteligência
fluida (PMID: 19077115). Além disso, foi descrito, em outro estudo, que crianças com o alelo A em homozigose
desse gene apresentam um desenvolvimento mais rápido do desempenho do controle inibitório (PMID:
31372986). Já em uma metanálise esta variante foi descrita como um fator de risco para o desenvolvimento do
transtorno obsessivo-compulsivo (TOC), principalmente em homens (PMID: 31879835). O alelo A também pode
estar associado a uma vantagem em tarefas de memória e atenção (estratégia de preocupação), sendo que em
condições de maior liberação de dopamina (como no estresse) os indivíduos com esta variante podem ter
neurotransmissão dopaminérgica menos eficiente e pior desempenho (PMID: 17008817). Em contrapar�da, o
alelo G dessa variante pode estar associado a uma vantagem no processamento de es�mulos aversivos
(estratégia de guerreiro) e a maior liberação de dopamina (condição de estresse) pode estar relacionada com
melhor transmissão dopaminérgica e desempenho, além de melhor flexibilidade cogni�va (PMID: 17008817,
32306439).
$1 CRY1, rs2287161:
O gene CRY1 codifica uma proteína de ligação flavina adenina dinucleo�deo, que é um componente essencial
para o complexo de oscilação do núcleo circadiano, regulando o ritmo circadiano. Variantes nesse gene, como o
alelo C da variante rs2287161, foram associadas a alterações nos padrões de sono e, consequentemente, a
transtornos de humor, podendo influenciar na depressão e bipolaridade (PMID: 20072116).
NOME DO PACIENTE:

$1 DAO, rs2111902:
O gene DAO (OMIM *124050) codifica uma das principais flavoenzimas dos peroxissomos encontradas no
�gado, nos rins e no cérebro de diversas espécies de mamíferos. No cérebro, essa enzima oxida a D-serina, uma
potente a�vadora do receptor de glutamato do �po N-me�l-D-aspartato (NMDA). Um estudo associou o alelo T
da variante intrônica rs2111902 (g.109278747T>G) com redução do controle de inibição do sistema nervoso
central, na qual informações sensoriais irrelevantes são filtradas durante os estágios iniciais de processamento
para que a atenção possa ser focada em caracterís�cas mais relevantes do ambiente. Além disso, esse alelo
também foi relacionado com pior desempenho em tarefas de memória de trabalho e um padrão de
personalidade caracterizado por ansiedade atenuada (PMID: 21471957).
$1 DAO, rs6539457:
O gene DAO (OMIM *124050) codifica uma das principais flavoenzimas dos peroxissomos encontradas no
�gado, nos rins e no cérebro de diversas espécies de mamíferos. No cérebro, essa enzima oxida a D-serina, uma
potente a�vadora do receptor de glutamato do �po N-me�l-D-aspartato (NMDA). Uma metanálise iden�ficou
que indivíduos com o alelo C da variante intergênica rs6539457 (g.109258397T>C), localizada próxima ao gene
DAO, apresentam menor desempenho cogni�vo do que indivíduos com o alelo T (PMID: 29844566).
$1 DRD2 , rs6277:
O gene DRD2 codifica o sub�po D2 do receptor da dopamina. Variantes patogênicas nesse gene podem causar
distonia mioclônica, enquanto outras estão associadas a esquizofrenia. Um estudo realizado com população
russa iden�ficou que o alelo G (g.113283459G>A) da variante sinônima rs6277 (p.Pro319=), localizada no gene
DRD2, altera a estabilidade do RNAm e pode conferir um aumento do risco de desenvolver esquizofrenia em
até 1,4 vezes quando em heterozigose e até 1,6 vezes quando em homozigose (PMID: 18255274). Uma
metanálise mais recente analisou 21 estudos e iden�ficou que indivíduos com o alelo A desta mesma variante
apresentam um maior potencial de ligação do receptor D2, o que sugere uma influência desta variante (PMID:
26926883).
NOME DO PACIENTE:

$1 MAOA , rs1137070:
O gene MAOA codifica uma enzima mitocondrial que catalisa a desaminação oxida�va (degradação) de aminas,
como a dopamina, a norepinefrina e a serotonina. A enzima produzida por esse gene desempenha importantes
funções no metabolismo de aminas neuro e vasoa�vas nos tecidos do sistema nervoso central e periférico,
sendo relacionadas com caracterís�cas de excitação, emoção, humor e até mesmo controle de impulsos.
Estudos demonstram que a a�vidade reduzida da MAOA gera o acúmulo de neurotransmissores nas sinapses do
cérebro, causando disparos neuronais persistentes e efeito de recompensa, sendo que a longo prazo estes
efeitos influenciam o desenvolvimento do cérebro e as caracterís�cas de personalidade, que pode desempenhar
um papel importante na patogênese do vício (PMID: 30456877). Assim variantes patogênicas nesse gene
influenciam o nível de a�vidade da enzima e podem ser responsáveis pela síndrome de Brunner, além de
estarem relacionadas a alterações psiquiátricas, incluindo o comportamento an�ssocial. A variante sinônima g.
92984T>C do gene MAOA (p.Asp470=) é considerada benigna pelos critérios do ACMG, entretanto estudos
mostraram que o alelo C desta variante diminui a a�vidade enzimá�ca, causando um aumento da concentração
de dopamina, sendo associado com o uso de substâncias de abuso, como o álcool, o tabaco e a heroína, e com o
aumento na sensibilidade e persistência ao vício (PMID: 18486967, 28345608, 30456877). Esse alelo também
foi associado com alterações de atenção em crianças e adolescentes do sexo feminino (PMID: 27610078). Além
disso, outros estudo associaram que o alelo T desta variante, relacionado com o aumento da a�vidade da
MAOA, com uma maior suscep�bilidade a um amplo espectro de fenó�pos psiquiátricos, incluindo
esquizofrenia e transtornos depressivos, independente do sexo ou etnia (PMID: 26227907), porém com
destaque para um aumento do risco de depressão em mulheres na pós-menopausa (PMID: 22619623).
$1 NR1D1, rs12941497:
O gene NR1D1 codifica uma proteína que regula nega�vamente a expressão de proteínas do núcleo circadiano.
Esta proteína também pode estar envolvida na regulação de genes relacionados com processos metabólicos,
inflamatórios e cardiovasculares. Um estudo iden�ficou que indivíduos com uma maior propensão para o
crono�po vesper�no �nham menor proporção do alelo G da variante intrônica rs12941497 em homozigose e
uma maior proporção do alelo A em homozigose do que os indivíduos com o crono�po matu�no ou
intermediário (PMID: 25798852).
$1 OPRM1, rs1799971:
O gene OPRM1 codifica o receptor opioide µ, principal alvo de pep�deos de opioides endógenos e agentes
analgésicos como beta endorfina e encefalinas. Esse receptor apresenta um papel importante na dependência e
abuso de drogas como nico�na, cocaína e álcool, via modulação do sistema dopamina. Assim a variante
NM_001008503.2:c.118A>G foi associada ao vício de álcool e opioides e alterações na sensibilidade à dor,
porém os dados ainda são conflitantes. Um estudo iden�ficou que um maior ímpeto para o consumo de álcool
após exposição a bebidas alcoólicas pode contribuir para um risco mais elevado de desenvolvimento de
problemas relacionados ao álcool em indivíduos com ao menos uma cópia do alelo G da variante rs1799971
(PMID: 17207095).
NOME DO PACIENTE:

METODOLOGIA
- Sequenciamento de Nova Geração de 107 alvos genômicos específicos, realizado com o design
customizado AmpliSeq Hot Spot Illumina, na plataforma MiSeq (Illumina, CA). A análise das sequências
genômicas e iden�ficação das variantes foi realizado com protocolos e guidelines de bioinformá�ca,
referenciado pela versão GRCh37 do genoma humano. A análise foi orientada pelas informações con�das
na ficha clínica do cliente.
- O resultado representa o conhecimento cien�fico atual, analisado em bancos de dados nacionais e

internacionais, baseados nas informações clínicas fornecidas pelo cliente.
- Variantes com baixa cobertura da análise não estão representadas neste laudo.
- Os dados brutos estão disponíveis na base de dados do laboratório.
CONTROLE DE QUALIDADE
Análise da qualidade de sequenciamento genômico:
- Porcentagem de bases-alvo com pelo menos 20 leituras: 93,72%

- Número médio de vezes que cada base foi lida: 94,68
- Número de sequências geradas: 47645

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1.2. RELAÇÃO CINTURA-QUADRIL

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1.3. GORDURA ABDOMINAL

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Folato (B9) Diminuição de HDL

B12 Aumento de colesterol

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SÍNDROME METABÓLICA INTOLERÂNCIA AO GLÚTEN

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INTOLERÂNCIA À LACTOSE AÇÚCARES

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Diabetes mellitus e/ou hiperglicemia

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1. ALTERAÇÃO DAS CONCENTRAÇÕES DE VITAMINAS E MINERAIS

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1.3. FOLATO (B9)

1.4. VITAMINA B12

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2.1. AUMENTO DE TRIGLICÉRIDES

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2.2. AUMENTO DE LDL

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2.3. DIMINUIÇÃO DE HDL

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2.4. AUMENTO DE COLESTEROL

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6.1. RESISTÊNCIA À INSULINA