GeneDose Relatório de resposta

genética
Fleury Medicina e Saúde

Av. Gal Valdomiro de Lima, 508 • São Paulo Brazil 04344-903

Telefone: +551131790822
Médico responsável: Wagner Antonio da Rosa Baratela CRM: 121162

Este relatório combina (i) uma análise do DNA do paciente através da avaliação de um painel de genes,
realizada pela Fleury Medicina e Saúde, (ii) a identificação de variantes genéticas relevantes que são
informativas para eficácia, segurança e dosagem dos medicamentos e uma interpretação destas variantes,
ambas realizadas pela Coriell Life Sciences, para proporcionar a você orientações clínicas práticas
relacionadas a medicações e dosagens mais seguras e efetivas para os pacientes.

Nome Paciente: SOUZA, ANDRESSA Médico Solicitante: CINTIA TIEMI MARITA Amostra: SANGUE
CRISTINA VAZ DE CRM/SP:115789 ID da amostra: 160076461001
Data de nascimento: mar 07, 2006 Emissão Do Laudo: jun 20, 2023
Sexo: Feminino

Índice
Resumo genético Pg. 1 Gene Resultado Atividade †
Perfil de trombose Pg. 2
Informações do genótipo ApoE Pg. 3 CYP2B6 *1|*1 Metabolizador normal
Resumo das medicações Pg. 4
Detalhes do relatório de medicações (por classe Pg. CYP2C19 *1|*1 Metabolizador normal
terapêutica) 12
Pg. CYP2C9 *1|*1 Metabolizador normal
Referências
40
Pg. CYP2D6 *1A|*5 Metabolizador
Cartão de informações do paciente
41 intermediário
Relatório do SNP Anexo
CYP3A4 *1|*1A Metabolizador normal
Informações de Resumo Genético
CYP3A5 *1|*3 Metabolizador
† Se várias atividades estiverem listadas, consulte as intermediário
informações dos Detalhes do Relatório de Medicações (Pg.
12) para medicações de interesse específicas. Factor V Leiden Normal Ver o perfil de
Desconhecido = não há diplótipo/resultado (nome) ou trombose
atividade conhecidos para essa combinação de variantes
genéticas; Genótipo não Interpretável. MTHFR (A1298C) T|T Função normal

MTHFR (C677T) A|A PF

Resumo genético
OPRM1(A118G) A|A Função normal

Gene Resultado Atividade † Prothrombin (F2) Normal Ver o perfil de

trombose
ANKK1 G|A Função alterada
SLCO1B1 *1|*1 Função normal
ApoE E3|E3 Ver as informações do
genótipo ApoE. VKORC1 *2|*2 Reduzido (com
respeito à varfarina)
COMT(Val158Met) G|A Função diminuída

CYP1A2 *1A|*1A Metabolizador normal

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As informações contidas nesse relatório devem ser interpretadas por um médico ou outro profissional de saúde habilitado. Este relatório não deve
substituir as recomendações médicas profissionais. As decisões sobre o uso de medicamentos prescritos devem ser feitas apenas após uma consulta
com um médico ou outro profissional de saúde habilitado, e devem levar em consideração o histórico médico e o regime de tratamento atual de cada
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genética
Perfil de trombose

Genes testados (alelos) Genótipo Fenótipo previsto Orientação clínica

Prothrombin (F2) Normal Previsão de risco normal A ausência desses alelos variantes de
com base no genótipo do protrombina (fator II) e fator V Leiden
Factor V Leiden Normal paciente. sugerem que o paciente não tem risco
elevado de trombose associada a esses
MTHFR (A1298C) Normal marcadores genéticos.
MTHFR (C677T) VARIANT

Descrição geral

Foram feitas análises genéticas de três genes (quatro alelos) que, acredita-se, aumentam o risco de
trombose venosa, usando técnicas de genética molecular. A presença do alelo 20210A do gene da
protrombina (fator 2) e alelo 1691A do Fator V Leiden são fatores de risco para trombose venosa. Esse
risco pode aumentar ainda mais com o uso de estrogenoterapia.

Pacientes homozigotos para 677T ou 1298C do gene MTHFR podem ter um risco ainda maior de trombose
venosa se também forem portadores do alelo 1691A do fator V Leiden. Porém, os alelos de MTHFR
sozinhos não predizem um risco significativo de trombose venosa.

Referências e informações úteis

• Zhang S, et al.; ACMG Laboratory Quality Assurance Committee. Venous thromboembolism laboratory testing (factor V Leiden and
factor II c.*97G>A), 2018 update: a technical standard of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). Genet
Med. 2018 Dec;20(12):1489-1498. doi: 10.1038/s41436-018-0322-z. Epub 2018 Oct 5. PMID: 30297698.
• Bhatt S, et al.; ACMG Professional Practice and Guidelines Committee. Addendum: American College of Medical Genetics
consensus statement on factor V Leiden mutation testing. Genet Med. 2021 Mar 5. doi: 10.1038/s41436-021-01108-x. Epub ahead of
print. PMID: 33674767.
• Lim MY, et al.; Thrombophilic risk of individuals with rare compound factor V Leiden and prothrombin G20210A polymorphisms: an
international case series of 100 individuals. Eur J Haematol. 2016 Oct;97(4):353-60. doi: 10.1111/ejh.12738. Epub 2016 Feb 18.
PMID: 26773706.
• Saemundsson Y, et al.; Homozygous factor V Leiden and double heterozygosity for factor V Leiden and prothrombin mutation. J
Thromb Thrombolysis. 2013 Oct;36(3):324-31. doi: 10.1007/s11239-012-0824-5. PMID: 23054468.
• Stevens SM, et al.; Guidance for the evaluation and treatment of hereditary and acquired thrombophilia. J Thromb Thrombolysis.
2016 Jan;41(1):154-64. doi: 10.1007/s11239-015-1316-1. PMID: 26780744; PMCID: PMC4715840.

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genética
Informações do Genótipo ApoE†

Genes testados (alelos) Genótipo Fenótipo previsto Orientação clínica

ApoE (ε2, ε3, ε4) ε3|ε3 Often associated with Espera-se que haja risco típico de
normal lipid doença cardiovascular.
metabolism.

Descrição geral

A análise genética do gene ApoE foi feita usando técnicas de genética molecular. O genótipo se baseia
nos resultados de genotipagem dos SNPs rs429358 e rs7412 para este paciente.

O ApoE ε3 é o alelo mais comum, encontrado em cerca de 60% das pessoas. A presença dos alelos ε2 ou
ε4 pode ser um fator de risco para várias doenças, inclusive doenças cardiovasculares. Portadores de
ApoE ε2 podem ter maior probabilidade de desenvolverem disbetalipoproteinemia familiar ou hiperlipidemia
tipo III.

† O fenótipo previsto, a relevância clínica, o risco relativo e as interpretações apresentadas para cada
genótipo estão associados apenas ao risco cardiovascular. As interpretações não devem ser utilizadas
para determinar o risco relativo de outras doenças. Outros fatores importantes para entender o risco total
devem ser considerados.

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genética
Resumo das Medicações

Cardiologia

Classe terapêutica Precauções padrão Atenção / Mudança

Informações recomendada

Antiarrítmicos Flecainida
Propafenona

Anticoagulantes Acenocumarol
Varfarina

Antiplaquetários Clopidogrel
Prasugrel
Ticagrelor

Betabloqueadores Nebivolol Carvedilol

Propranolol Metoprolol
Timolol

Estatinas Atorvastatin (SLCO1B1)

Atorvastatina
Sinvastatina

Discinesia

Classe terapêutica Precauções padrão Atenção / Mudança

Informações recomendada

Inibidor do Deutetrabenazina
transportador Valbenazina
vesicular de
monoamina 2

Doença de Gaucher

Classe terapêutica Precauções padrão Atenção / Mudança

Informações recomendada

Inibidores de enzimas Eliglustate

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genética
Doença infecciosa

Classe terapêutica Precauções padrão Atenção / Mudança

Informações recomendada

Antifúngicos Cetoconazol
Voriconazol

Inibidores da Efavirenz
transcriptase reversa Nevirapina
não nucleosídeos

Dor

Classe terapêutica Precauções padrão Atenção / Mudança

Informações recomendada

Analgésicos, opioides Alfentanila Codeína

Buprenorfina Hidrocodona
Fentanila Oxicodona (CYP3A5)
Fentanila (OPRM1) Tramadol
Hidromorfona
Metadona (CYP2B6)
Morfina
Oxicodona
Oxicodona (CYP3A4)
Sufentanila

Antagonistas do Trazodona
Receptor de
Serotonina e
Inibidores de
Recaptação (SARIs)

Antidepressivos Mirtazapina
tetracíclicos

Antidepressivos Amitriptilina (CYP2C19,

tricíclicos CYP2D6)
Amoxapina
Clomipramina
(CYP2C19, CYP2D6)
Desipramina
Doxepina (CYP2C19,
CYP2D6)

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Dor

Classe terapêutica Precauções padrão Atenção / Mudança

Informações recomendada

Imipramina (CYP2C19,
CYP2D6)
Nortriptilina
Protriptilina
Trimipramina
(CYP2C19, CYP2D6)

Anti-inflamatórios não Celecoxibe

esteroides (AINEs) Diclofenaco
Flurbiprofeno
Ibuprofeno
Lornoxicam
Meloxicam
Piroxicam

Antipsicóticos Olanzapina
atípicos

Inibidores da Duloxetina Venlafaxina

Recaptação de
Serotonina e
Norepinefrina (SSNRI)

Inibidores seletivos da Vortioxetina

recaptação de
serotonina (ISRSs)

Relaxantes Carisoprodol
musculares

Endocrinologia

Classe terapêutica Precauções padrão Atenção / Mudança

Informações recomendada

Inibidor de dipeptidil Saxagliptina

peptidase-4 (DPP-4)

Sulfonilureia Glibenclamida
Gliclazida
Glimepirida

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Endocrinologia

Classe terapêutica Precauções padrão Atenção / Mudança

Informações recomendada

Tolbutamida

Gastroenterologia

Classe terapêutica Precauções padrão Atenção / Mudança

Informações recomendada

Antieméticos Ondansetrona
Tropisetrona

Inibidores da bomba Esomeprazol Dexlansoprazol

de prótons (IBPs) Rabeprazol Lansoprazol
Omeprazol
Pantoprazol

Procinéticos Metoclopramida

Imunologia

Classe terapêutica Precauções padrão Atenção / Mudança

Informações recomendada

Agonistas Cevimelina
colinérgicos

Imunossupressores Ciclosporina Tacrolimo

Sirolimo

Neurologia

Classe terapêutica Precauções padrão Atenção / Mudança

Informações recomendada

Agentes de depleção Tetrabenazina

de monoaminas
centrais

Agentes para o Dextrometorfano-

sistema nervoso Quinidina
central

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Neurologia

Classe terapêutica Precauções padrão Atenção / Mudança

Informações recomendada

Anticonvulsivantes Brivaracetam
Clobazam
Fenitoína

Benzodiazepínicos Alprazolam
Clonazepam
Diazepam

Inibidores da Galantamina Donepezila

colinesterase

Oncologia

Classe terapêutica Precauções padrão Atenção / Mudança

Informações recomendada

Antiestrogênios Tamoxifeno

Antimetabólitos Metotrexato

Inibidores do EGFR Gefitinibe

Psiquiatria

Classe terapêutica Precauções padrão Atenção / Mudança

Informações recomendada

Agonistas Guanfacina
alfa-2-adrenérgicos

Ansiolíticos Buspirona

Antagonistas do Trazodona
Receptor de
Serotonina e
Inibidores de
Recaptação (SARIs)

Antidepressivos Bupropiona

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Psiquiatria

Classe terapêutica Precauções padrão Atenção / Mudança

Informações recomendada

Antidepressivos Mirtazapina
tetracíclicos

Antidepressivos Amitriptilina (CYP2C19,

tricíclicos CYP2D6)
Amoxapina
Clomipramina
(CYP2C19, CYP2D6)
Desipramina
Doxepina (CYP2C19,
CYP2D6)
Imipramina (CYP2C19,
CYP2D6)
Nortriptilina
Protriptilina
Trimipramina
(CYP2C19, CYP2D6)

Antipsicóticos Brexpiprazol Aripiprazol

atípicos Olanzapina Clozapina
Quetiapina Iloperidona
Risperidona

Antipsicóticos típicos Flupentixol Perfenazina Tioridazina

Haloperidol Pimozida
Zuclopentixol

Estimulantes do SNC Anfetamina

Dexanfetamina
Dexmetilfenidato
Lisdexanfetamina
Metilfenidato (COMT)

Hipnóticos Eszopiclona

Inibidores da Moclobemida
Monoamina Oxidase

Inibidores da Atomoxetina Venlafaxina

Recaptação de Duloxetina
Serotonina e

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Psiquiatria

Classe terapêutica Precauções padrão Atenção / Mudança

Informações recomendada

Norepinefrina (SSNRI)

Inibidores seletivos da Citalopram Fluvoxamina

recaptação de Escitalopram Paroxetina
serotonina (ISRSs) Fluoxetina Vortioxetina
Sertralina

Reprodutivo

Classe terapêutica Precauções padrão Atenção / Mudança

Informações recomendada

Anticoncepcionais Anticoncepcionais orais

contendo estrógeno

Urologia

Classe terapêutica Precauções padrão Atenção / Mudança

Informações recomendada

Agonistas Mirabegrona
adrenérgicos beta-3

Antagonistas do Tansulosina
Receptor Alfa-1
Adrenérgico

Anticolinérgicos Fesoterodina
Tolterodina

Vício

Classe terapêutica Precauções padrão Atenção / Mudança

Informações recomendada

Analgésicos, opioides Buprenorfina

Metadona (CYP2B6)

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Outros Medicamentos

Classe terapêutica Precauções padrão Atenção / Mudança

Informações recomendada

Não farmacológico CYP1A2 ANKK1

CYP2B6 Apolipoproteína E
MTHFR (A1298C) COMT(Val158Met)
MTHFR (C677T)
OPRM1(A118G)

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Legenda Nível de evidência clínica

Espera-se uma resposta típica Mais informações disponíveis Forte
Mudança recomendada Resposta incerta Moderado
Cogite uma terapia alternativa Emergente

Detalhes do relatório de medicações (por classe terapêutica)

Medicamento Achado Recomendação Considerações Evidência

Agentes de depleção de monoaminas centrais

Tetrabenazina CYP2D6: Metabolizadores intermediários RAM

(Xenazine) Metabolizador deste medicamento frequentemente
intermediário. Um apresentam concentrações
alelo com função plasmáticas mais altas do
normal e um alelo medicamento ativo e, portanto, um
com pouca ou risco aumentado de efeitos
nenhuma função. colaterais. Cogite reduzir a dose.

Agentes para o sistema nervoso central

Dextrometorfano- CYP2D6: Metabolizadores intermediários RAM

Quinidina Metabolizador deste medicamento podem
(Nuedexta) intermediário. Um apresentar concentrações
alelo com função plasmáticas mais altas do
normal e um alelo medicamento ativo e, portanto, um
com pouca ou risco aumentado de efeitos
nenhuma função. colaterais. Esteja alerta para
reações adversas ou cogite um
medicamento alternativo.

Agonistas adrenérgicos beta-3

Mirabegrona CYP2D6: Metabolizadores intermediários

(Myrbetriq) Metabolizador deste medicamento podem
intermediário. Um apresentar concentrações
alelo com função plasmáticas mais altas do
normal e um alelo medicamento ativo. Não há outras
com pouca ou recomendações terapêuticas.
nenhuma função.

Agonistas alfa-2-adrenérgicos

Guanfacina CYP3A4: Metabolizadores normais deste

(Tenex, Intuniv) Metabolizador medicamento devem apresentar
normal. Dois alelos uma resposta típica. Não há outras
com função recomendações terapêuticas.
normal.

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Medicamento Achado Recomendação Considerações Evidência

Agonistas colinérgicos

Cevimelina CYP2D6: Metabolizadores intermediários RAM

(Evoxac) Metabolizador deste medicamento podem
intermediário. Um apresentar concentrações
alelo com função plasmáticas mais altas do
normal e um alelo medicamento ativo e, portanto, um
com pouca ou risco aumentado de efeitos
nenhuma função. colaterais. Esteja alerta para
reações adversas; monitore a
resposta do paciente para orientar a
dosagem.

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Medicamento Achado Recomendação Considerações Evidência

Analgésicos, opioides

Alfentanila OPRM1(A118G): Indivíduos com função normal deste

(Rapifen, Alfenta) Função normal. gene devem apresentar uma
Dois alelos com resposta típica. Não há outras
atividade normal. recomendações terapêuticas.

Buprenorfina CYP3A4: Metabolizadores normais deste

(Butrans, Metabolizador medicamento devem apresentar
Buprenex) normal. Dois alelos uma resposta típica. Não há outras
com função recomendações terapêuticas.
normal.

Codeína CYP2D6: Metabolizadores intermediários Eficácia

Metabolizador
intermediário. Um
alelo com função
normal e um alelo
com pouca ou
nenhuma função.
deste medicamento podem
apresentar concentrações
plasmáticas acentuadamente mais
baixas do medicamento ativo e,
portanto, um risco aumentado de
falha na farmacoterapia. Esteja
alerta para ausência de eficácia.

Fentanila CYP3A4: Metabolizadores normais deste

(Duragesic, Metabolizador medicamento devem apresentar
Sublimaze) normal. Dois alelos uma resposta típica. Não há outras
com função recomendações terapêuticas.
normal.

Fentanila (OPRM1) OPRM1(A118G): Indivíduos com função normal deste

(Duragesic, Função normal. gene devem apresentar uma
Sublimaze) Dois alelos com resposta típica. Não há outras
atividade normal. recomendações terapêuticas.

Hidrocodona CYP2D6: Metabolizadores intermediários Eficácia

Metabolizador
intermediário. Um
alelo com função
normal e um alelo
com pouca ou
nenhuma função.
deste medicamento podem
apresentar concentrações
plasmáticas mais baixas do
medicamento ativo e, portanto, um
risco aumentado de falha na
farmacoterapia. Esteja alerta para
ausência de eficácia; monitore a
resposta do paciente para orientar a
dosagem.

Hidromorfona OPRM1(A118G): Indivíduos com função normal deste

(Dilaudid) Função normal. gene devem apresentar uma
Dois alelos com resposta típica. Não há outras
atividade normal. recomendações terapêuticas.

Metadona CYP2B6: Metabolizadores normais deste

(CYP2B6) Metabolizador medicamento devem apresentar
(Dolophine, normal. Dois alelos uma resposta típica. Não há outras
Methadose) com função recomendações terapêuticas.
normal.

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Medicamento Achado Recomendação Considerações Evidência
Morfina OPRM1(A118G): Indivíduos com função normal deste
(MS-IR) Função normal. gene devem apresentar uma
Dois alelos com resposta típica. Não há outras
atividade normal. recomendações terapêuticas.

Oxicodona CYP2D6: Espera-se uma resposta típica. Não

(Oxycontin) Metabolizador há outras recomendações
intermediário. Um terapêuticas.
alelo com função
normal e um alelo
com pouca ou
nenhuma função.

Oxicodona CYP3A4: Metabolizadores normais deste

(CYP3A4) Metabolizador medicamento devem apresentar
(Oxycontin) normal. Dois alelos uma resposta típica. Não há outras
com função recomendações terapêuticas.
normal.

Oxicodona CYP3A5: Metabolizadores intermediários Eficácia

(CYP3A5) Metabolizador deste medicamento podem
(Oxycontin) intermediário. Um apresentar concentrações
alelo com função plasmáticas mais baixas do
normal e um alelo medicamento ativo e, portanto, um
com pouca ou risco aumentado de falha na
nenhuma função. farmacoterapia. Esteja alerta para
ausência de eficácia; monitore a
resposta do paciente para orientar a
dosagem.

Sufentanila OPRM1(A118G): Indivíduos com função normal deste

(Sufenta) Função normal. gene devem apresentar uma
Dois alelos com resposta típica. Não há outras
atividade normal. recomendações terapêuticas.

Tramadol CYP2D6: Metabolizadores intermediários Eficácia

(Ultracet, Ultram) Metabolizador
intermediário. Um
alelo com função
normal e um alelo
com pouca ou
nenhuma função.
deste medicamento frequentemente
apresentam concentrações
plasmáticas mais baixas do
medicamento ativo e, portanto, um
risco significativamente aumentado
de falha na farmacoterapia. Esteja
alerta para ausência de eficácia;
monitore a resposta do paciente
para orientar a dosagem.

Ansiolíticos

Buspirona CYP3A4: Metabolizadores normais deste

(Buspar) Metabolizador medicamento devem apresentar
normal. Dois alelos uma resposta típica. Não há outras
com função recomendações terapêuticas.
normal.

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As informações contidas nesse relatório devem ser interpretadas por um médico ou outro profissional de saúde habilitado. Este relatório não deve
substituir as recomendações médicas profissionais. As decisões sobre o uso de medicamentos prescritos devem ser feitas apenas após uma consulta
com um médico ou outro profissional de saúde habilitado, e devem levar em consideração o histórico médico e o regime de tratamento atual de cada
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genética
Medicamento Achado Recomendação Considerações Evidência

Antagonistas do Receptor Alfa-1 Adrenérgico

Tansulosina CYP2D6: Metabolizadores intermediários RAM

(Flomax) Metabolizador deste medicamento podem
intermediário. Um apresentar concentrações
alelo com função plasmáticas mais altas do
normal e um alelo medicamento ativo e, portanto, um
com pouca ou risco aumentado de efeitos
nenhuma função. colaterais. Esteja alerta para
reações adversas; monitore a
resposta do paciente para orientar a
dosagem.

Antagonistas do Receptor de Serotonina e Inibidores de Recaptação (SARIs)

Trazodona CYP3A4: Metabolizadores normais deste

(Oleptro, Desyrel) Metabolizador medicamento devem apresentar
normal. Dois alelos uma resposta típica. Não há outras
com função recomendações terapêuticas.
normal.

Antiarrítmicos

Flecainida CYP2D6: Metabolizadores intermediários RAM

(Tambocor) Metabolizador deste medicamento frequentemente
intermediário. Um apresentam concentrações
alelo com função plasmáticas mais altas do
normal e um alelo medicamento ativo e, portanto, um
com pouca ou risco aumentado de efeitos
nenhuma função. colaterais. Cogite reduzir a dose ou
utilizar um medicamento alternativo.

Propafenona CYP2D6: Metabolizadores intermediários RAM

(Rythmol) Metabolizador deste medicamento frequentemente
intermediário. Um apresentam concentrações
alelo com função plasmáticas mais altas do
normal e um alelo medicamento ativo e, portanto, um
com pouca ou risco aumentado de efeitos
nenhuma função. colaterais. Cogite reduzir a dose;
monitore a resposta do paciente
para orientar a dosagem.

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As informações contidas nesse relatório devem ser interpretadas por um médico ou outro profissional de saúde habilitado. Este relatório não deve
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Medicamento Achado Recomendação Considerações Evidência

Anticoagulantes

Acenocumarol CYP2C9: Metabolizadores normais deste

(Sintrom, Acitrom) Metabolizador medicamento devem apresentar
normal. Dois alelos uma resposta típica. Não há outras
com função recomendações terapêuticas.
normal.

Varfarina Multigênico: Indivíduos com essa combinação de

(Coumadin) VKORC1, alelos podem se beneficiar da dose
CYP2C9: terapêutica padrão de varfarina. A
Metabolizador tabela da FDA recomenda uma
normal. Dois alelos dose terapêutica de 3 a 4 mg/dia.
com função
normal.

Anticolinérgicos

Fesoterodina CYP2D6: Metabolizadores intermediários RAM

(Toviaz) Metabolizador deste medicamento podem
intermediário. Um apresentar concentrações
alelo com função plasmáticas mais altas do
normal e um alelo medicamento ativo. Esteja alerta
com pouca ou para reações adversas; monitore a
nenhuma função. resposta do paciente para orientar a
dosagem.

Tolterodina CYP2D6: Metabolizadores intermediários RAM

(Detrol) Metabolizador deste medicamento podem
intermediário. Um apresentar concentrações
alelo com função plasmáticas mais altas do
normal e um alelo medicamento ativo e, portanto, um
com pouca ou risco aumentado de efeitos
nenhuma função. colaterais. Esteja alerta para
reações adversas; monitore a
resposta do paciente para orientar a
dosagem.

Anticoncepcionais

Anticoncepcionais F5: Dois alelos Indivíduos com alelos selvagens

orais contendo selvagens. devem apresentar uma resposta
estrógeno típica. Não há outras
recomendações terapêuticas.

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As informações contidas nesse relatório devem ser interpretadas por um médico ou outro profissional de saúde habilitado. Este relatório não deve
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Anticonvulsivantes

Brivaracetam CYP2C19: Metabolizadores normais deste

(Briviact, Nubriveo, Metabolizador medicamento devem apresentar
Brivajoy) normal. Dois alelos uma resposta típica. Não há outras
com função recomendações terapêuticas.
normal.

Clobazam CYP2C19: Metabolizadores normais deste

(Onfi) Metabolizador medicamento devem apresentar
normal. Dois alelos uma resposta típica. Não há outras
com função recomendações terapêuticas.
normal.

Fenitoína CYP2C9: Metabolizadores normais deste

(Dilantin) Metabolizador medicamento devem apresentar
normal. Dois alelos uma resposta típica. Não há outras
com função recomendações terapêuticas.
normal.

Antidepressivos

Bupropiona ANKK1: Um alelo Indivíduos com função alterada Eficácia

(Wellbutrin) selvagem e um deste gene frequentemente
alelo com apresentam risco aumentado de
mutação. falha na farmacoterapia. Esteja
alerta para ausência de eficácia;
cogite um medicamento alternativo.

Antidepressivos tetracíclicos

Mirtazapina CYP2D6: Espera-se uma resposta típica. Não

(Remeron) Metabolizador há outras recomendações
intermediário. Um terapêuticas.
alelo com função
normal e um alelo
com pouca ou
nenhuma função.

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Antidepressivos tricíclicos

Amitriptilina Multigênico: Indivíduos com essa combinação de RAM

(CYP2C19, CYP2D6, alelos frequentemente apresentam
CYP2D6) CYP2C19: concentrações plasmáticas mais
(Elavil) Metabolizador elevadas do medicamento ativo e,
intermediário. Um portanto, risco aumentado de efeitos
alelo com função colaterais. Cogite reduzir a dose;
normal e um alelo monitore a resposta do paciente
com pouca ou para orientar a dosagem.
nenhuma função.;
Metabolizador
normal. Dois alelos
com função
normal.

Amoxapina CYP2D6: Metabolizadores intermediários RAM

(Asendin) Metabolizador deste medicamento frequentemente
intermediário. Um apresentam concentrações
alelo com função plasmáticas mais altas do
normal e um alelo medicamento ativo e, portanto, um
com pouca ou risco aumentado de efeitos
nenhuma função. colaterais. Cogite reduzir a dose;
monitore a resposta do paciente
para orientar a dosagem.

Clomipramina Multigênico: Indivíduos com essa combinação de RAM

(CYP2C19, CYP2D6, alelos frequentemente apresentam
CYP2D6) CYP2C19: concentrações plasmáticas mais
(Anafranil, Metabolizador elevadas do medicamento ativo e,
Clomicalm) intermediário. Um portanto, risco aumentado de efeitos
alelo com função colaterais. Cogite reduzir a dose;
normal e um alelo monitore a resposta do paciente
com pouca ou para orientar a dosagem.
nenhuma função.;
Metabolizador
normal. Dois alelos
com função
normal.

Desipramina CYP2D6: Metabolizadores intermediários RAM

(Norpramin) Metabolizador deste medicamento frequentemente
intermediário. Um apresentam concentrações
alelo com função plasmáticas mais altas do
normal e um alelo medicamento ativo e, portanto, um
com pouca ou risco aumentado de efeitos
nenhuma função. colaterais. Cogite reduzir a dose;
monitore a resposta do paciente
para orientar a dosagem.

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Doxepina Multigênico: Indivíduos com essa combinação de RAM
(CYP2C19, CYP2D6, alelos frequentemente apresentam
CYP2D6) CYP2C19: concentrações plasmáticas mais
(Quitaxon, Aponal, Metabolizador elevadas do medicamento ativo e,
Sinequan) intermediário. Um portanto, risco aumentado de efeitos
alelo com função colaterais. Cogite reduzir a dose;
normal e um alelo monitore a resposta do paciente
com pouca ou para orientar a dosagem.
nenhuma função.;
Metabolizador
normal. Dois alelos
com função
normal.

Imipramina Multigênico: Indivíduos com essa combinação de RAM

(CYP2C19, CYP2D6, alelos frequentemente apresentam
CYP2D6) CYP2C19: concentrações plasmáticas mais
(Tofranil-PM, Metabolizador elevadas do medicamento ativo e,
Tofranil) intermediário. Um portanto, risco aumentado de efeitos
alelo com função colaterais. Cogite reduzir a dose;
normal e um alelo monitore a resposta do paciente
com pouca ou para orientar a dosagem.
nenhuma função.;
Metabolizador
normal. Dois alelos
com função
normal.

Nortriptilina CYP2D6: Metabolizadores intermediários RAM

(Pamelor) Metabolizador deste medicamento frequentemente
intermediário. Um apresentam concentrações
alelo com função plasmáticas mais altas do
normal e um alelo medicamento ativo e, portanto, um
com pouca ou risco aumentado de efeitos
nenhuma função. colaterais. Cogite reduzir a dose;
monitore a resposta do paciente
para orientar a dosagem.

Protriptilina CYP2D6: Metabolizadores intermediários RAM

(Vivactil) Metabolizador deste medicamento frequentemente
intermediário. Um apresentam concentrações
alelo com função plasmáticas mais altas do
normal e um alelo medicamento ativo e, portanto, um
com pouca ou risco aumentado de efeitos
nenhuma função. colaterais. Cogite reduzir a dose;
monitore a resposta do paciente
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Trimipramina Multigênico: Indivíduos com essa combinação de RAM
(CYP2C19, CYP2D6, alelos frequentemente apresentam
CYP2D6) CYP2C19: concentrações plasmáticas mais
(Surmontil) Metabolizador elevadas do medicamento ativo e,
intermediário. Um portanto, risco aumentado de efeitos
alelo com função colaterais. Cogite reduzir a dose;
normal e um alelo monitore a resposta do paciente
com pouca ou para orientar a dosagem.
nenhuma função.;
Metabolizador
normal. Dois alelos
com função
normal.

Antieméticos

Ondansetrona CYP2D6: Metabolizadores intermediários RAM

(Zofran) Metabolizador deste medicamento podem
intermediário. Um apresentar concentrações
alelo com função plasmáticas mais altas do
normal e um alelo medicamento ativo. Monitore a
com pouca ou resposta do paciente para orientar a
nenhuma função. dosagem.

Tropisetrona CYP2D6: Metabolizadores intermediários RAM

(Navoban, Metabolizador deste medicamento podem
Setrovel) intermediário. Um apresentar concentrações
alelo com função plasmáticas mais altas do
normal e um alelo medicamento ativo e, portanto, um
com pouca ou risco aumentado de efeitos
nenhuma função. colaterais. Esteja alerta para
reações adversas; monitore a
resposta do paciente para orientar a
dosagem.

Antiestrogênios

Tamoxifeno CYP2D6: Metabolizadores intermediários Eficácia

(Soltamox, Metabolizador deste medicamento frequentemente
Nolvadex) intermediário. Um apresentam concentrações
alelo com função plasmáticas mais baixas do
normal e um alelo medicamento ativo e, portanto, um
com pouca ou risco significativamente aumentado
nenhuma função. de falha na farmacoterapia. Este
medicamento deve ser evitado.

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Antifúngicos

Cetoconazol CYP3A4: Metabolizadores normais deste

(Nizoral) Metabolizador medicamento devem apresentar
normal. Dois alelos uma resposta típica. Não há outras
com função recomendações terapêuticas.
normal.

Voriconazol CYP2C19: Metabolizadores normais deste

(Vfend) Metabolizador medicamento devem apresentar
normal. Dois alelos uma resposta típica. Não há outras
com função recomendações terapêuticas.
normal.

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Anti-inflamatórios não esteroides (AINEs)

Celecoxibe CYP2C9: Metabolizadores normais deste

(Celebrex) Metabolizador medicamento devem apresentar
normal. Dois alelos uma resposta típica. Não há outras
com função recomendações terapêuticas.
normal.

Diclofenaco CYP2C9: Metabolizadores normais deste

(Cataflam) Metabolizador medicamento devem apresentar
normal. Dois alelos uma resposta típica. Não há outras
com função recomendações terapêuticas.
normal.

Flurbiprofeno CYP2C9: Metabolizadores normais deste

(Ocufen) Metabolizador medicamento devem apresentar
normal. Dois alelos uma resposta típica. Não há outras
com função recomendações terapêuticas.
normal.

Ibuprofeno CYP2C9: Metabolizadores normais deste

(Motrin, Advil) Metabolizador medicamento devem apresentar
normal. Dois alelos uma resposta típica. Não há outras
com função recomendações terapêuticas.
normal.

Lornoxicam CYP2C9: Metabolizadores normais deste

(Xefo) Metabolizador medicamento devem apresentar
normal. Dois alelos uma resposta típica. Não há outras
com função recomendações terapêuticas.
normal.

Meloxicam CYP2C9: Metabolizadores normais deste

(Mobic) Metabolizador medicamento devem apresentar
normal. Dois alelos uma resposta típica. Não há outras
com função recomendações terapêuticas.
normal.

Piroxicam CYP2C9: Metabolizadores normais deste

(Feldene) Metabolizador medicamento devem apresentar
normal. Dois alelos uma resposta típica. Não há outras
com função recomendações terapêuticas.
normal.

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Antimetabólitos

Metotrexato Multigênico: Individuals with poor function of this RAM

(Trexall, MTHFR (C677T), gene frequently present with
Rheumatrex, MTHFR (A1298C): increased risk of side effects.
Otrexup) Função deficiente. Consider reducing the dose, or
Dois alelos com using an alternative medication.
função reduzida.;
Função normal.
Dois alelos com
função normal.

Antiplaquetários

Clopidogrel CYP2C19: Metabolizadores normais deste

(Plavix) Metabolizador medicamento devem apresentar
normal. Dois alelos uma resposta típica. Não há outras
com função recomendações terapêuticas.
normal.

Prasugrel CYP2C19: Espera-se uma resposta típica. Não

(Effient) Metabolizador há outras recomendações
normal. Dois alelos terapêuticas.
com função
normal.

Ticagrelor CYP3A4: Metabolizadores normais deste

(Brilinta) Metabolizador medicamento devem apresentar
normal. Dois alelos uma resposta típica. Não há outras
com função recomendações terapêuticas.
normal.

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Antipsicóticos atípicos

Aripiprazol CYP2D6: Metabolizadores intermediários RAM

(Abilify) Metabolizador deste medicamento frequentemente
intermediário. Um apresentam concentrações
alelo com função plasmáticas mais altas do
normal e um alelo medicamento ativo e, portanto, um
com pouca ou risco aumentado de efeitos
nenhuma função. colaterais. Cogite reduzir a dose;
monitore a resposta do paciente
para orientar a dosagem.

Brexpiprazol CYP2D6: Metabolizadores intermediários

(Rexulti) Metabolizador deste medicamento devem
intermediário. Um apresentar uma resposta típica. Não
alelo com função há outras recomendações
normal e um alelo terapêuticas.
com pouca ou
nenhuma função.

Clozapina CYP2D6: Metabolizadores intermediários RAM

(Clozaril, Leponex, Metabolizador
Versacloz) intermediário. Um
alelo com função
normal e um alelo
com pouca ou
nenhuma função.
deste medicamento podem
apresentar concentrações
plasmáticas mais altas do
medicamento ativo e, portanto, um
risco aumentado de efeitos
colaterais. Esteja alerta para
reações adversas; monitore a
resposta do paciente para orientar a
dosagem.

Iloperidona CYP2D6: Metabolizadores intermediários RAM

(Fanapt) Metabolizador deste medicamento podem
intermediário. Um apresentar concentrações
alelo com função plasmáticas mais altas do
normal e um alelo medicamento ativo e, portanto, um
com pouca ou risco aumentado de efeitos
nenhuma função. colaterais. Cogite reduzir a dose.

Olanzapina CYP2D6: Espera-se uma resposta típica. Não

(Zalasta, Zyprexa) Metabolizador há outras recomendações
intermediário. Um terapêuticas.
alelo com função
normal e um alelo
com pouca ou
nenhuma função.

Quetiapina CYP3A4: Metabolizadores normais deste

(Seroquel) Metabolizador medicamento devem apresentar
normal. Dois alelos uma resposta típica. Não há outras
com função recomendações terapêuticas.
normal.

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Risperidona CYP2D6: Metabolizadores intermediários RAM
(Risperdal) Metabolizador deste medicamento podem
intermediário. Um apresentar concentrações
alelo com função plasmáticas mais altas do
normal e um alelo medicamento ativo e, portanto, um
com pouca ou risco aumentado de efeitos
nenhuma função. colaterais. Cogite reduzir a dose;
monitore a resposta do paciente
para orientar a dosagem.

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substituir as recomendações médicas profissionais. As decisões sobre o uso de medicamentos prescritos devem ser feitas apenas após uma consulta
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Antipsicóticos típicos

Flupentixol CYP2D6: Espera-se uma resposta típica. Não

(Depixol, Fluanxol) Metabolizador há outras recomendações
intermediário. Um terapêuticas.
alelo com função
normal e um alelo
com pouca ou
nenhuma função.

Haloperidol CYP2D6: Metabolizadores intermediários

(Haldol) Metabolizador deste medicamento devem
intermediário. Um apresentar uma resposta típica. Não
alelo com função há outras recomendações
normal e um alelo terapêuticas.
com pouca ou
nenhuma função.

Perfenazina CYP2D6: Metabolizadores intermediários RAM

(Trilafon) Metabolizador deste medicamento podem
intermediário. Um apresentar concentrações
alelo com função plasmáticas mais altas do
normal e um alelo medicamento ativo e, portanto, um
com pouca ou risco aumentado de efeitos
nenhuma função. colaterais. Esteja alerta para
reações adversas; monitore a
resposta do paciente para orientar a
dosagem.

Pimozida CYP2D6: Metabolizadores intermediários RAM

(Orap) Metabolizador deste medicamento frequentemente
intermediário. Um apresentam concentrações
alelo com função plasmáticas mais altas do
normal e um alelo medicamento ativo e, portanto, um
com pouca ou risco aumentado de efeitos
nenhuma função. colaterais. Cogite reduzir a dose;
monitore a resposta do paciente
para orientar a dosagem.

Tioridazina CYP2D6: Metabolizadores intermediários RAM

(Mellaril, Melleril) Metabolizador
intermediário. Um
alelo com função
normal e um alelo
com pouca ou
nenhuma função.
deste medicamento frequentemente
apresentam concentrações
plasmáticas mais altas do
medicamento ativo e, portanto, um
risco significativamente aumentado
de efeitos colaterais. Este
medicamento deve ser evitado.

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Zuclopentixol CYP2D6: Metabolizadores intermediários RAM
(Cisordinol, Metabolizador deste medicamento podem
Clopixol) intermediário. Um apresentar concentrações
alelo com função plasmáticas mais altas do
normal e um alelo medicamento ativo e, portanto, um
com pouca ou risco aumentado de efeitos
nenhuma função. colaterais. Cogite reduzir a dose ou
utilizar um medicamento alternativo.

Benzodiazepínicos

Alprazolam CYP3A4: Metabolizadores normais deste

(Xanax, Niravam) Metabolizador medicamento devem apresentar
normal. Dois alelos uma resposta típica. Não há outras
com função recomendações terapêuticas.
normal.

Clonazepam CYP3A4: Metabolizadores normais deste

(Klonopin) Metabolizador medicamento devem apresentar
normal. Dois alelos uma resposta típica. Não há outras
com função recomendações terapêuticas.
normal.

Diazepam CYP2C19: Metabolizadores normais deste

(Valium) Metabolizador medicamento devem apresentar
normal. Dois alelos uma resposta típica. Não há outras
com função recomendações terapêuticas.
normal.

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As informações contidas nesse relatório devem ser interpretadas por um médico ou outro profissional de saúde habilitado. Este relatório não deve
substituir as recomendações médicas profissionais. As decisões sobre o uso de medicamentos prescritos devem ser feitas apenas após uma consulta
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Betabloqueadores

Carvedilol CYP2D6: Metabolizadores intermediários RAM

(Coreg) Metabolizador deste medicamento podem
intermediário. Um apresentar concentrações
alelo com função plasmáticas mais altas do
normal e um alelo medicamento ativo e, portanto, um
com pouca ou risco aumentado de efeitos
nenhuma função. colaterais. Esteja alerta para
reações adversas.

Metoprolol CYP2D6: Metabolizadores intermediários RAM

(Lopressor) Metabolizador deste medicamento frequentemente
intermediário. Um apresentam concentrações
alelo com função plasmáticas mais altas do
normal e um alelo medicamento ativo e, portanto, um
com pouca ou risco aumentado de efeitos
nenhuma função. colaterais. Cogite reduzir a dose ou
utilizar um medicamento alternativo.

Nebivolol CYP2D6: Espera-se uma resposta típica. Não

(Bystolic) Metabolizador há outras recomendações
intermediário. Um terapêuticas.
alelo com função
normal e um alelo
com pouca ou
nenhuma função.

Propranolol CYP2D6: Espera-se uma resposta típica. Não

(Inderal) Metabolizador há outras recomendações
intermediário. Um terapêuticas.
alelo com função
normal e um alelo
com pouca ou
nenhuma função.

Timolol CYP2D6: Metabolizadores intermediários RAM

(Blocadren) Metabolizador deste medicamento podem
intermediário. Um apresentar concentrações
alelo com função plasmáticas mais altas do
normal e um alelo medicamento ativo e, portanto, um
com pouca ou risco aumentado de efeitos
nenhuma função. colaterais. Esteja alerta para
reações adversas; monitore a
resposta do paciente para orientar a
dosagem.

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As informações contidas nesse relatório devem ser interpretadas por um médico ou outro profissional de saúde habilitado. Este relatório não deve
substituir as recomendações médicas profissionais. As decisões sobre o uso de medicamentos prescritos devem ser feitas apenas após uma consulta
com um médico ou outro profissional de saúde habilitado, e devem levar em consideração o histórico médico e o regime de tratamento atual de cada
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genética
Medicamento Achado Recomendação Considerações Evidência

Estatinas

Atorvastatin SLCO1B1: Função Indivíduos com função normal deste

(SLCO1B1) normal. Dois alelos gene devem apresentar uma
(Lipitor, Caduet) com função resposta típica. Não há outras
normal. recomendações terapêuticas.

Atorvastatina CYP3A4: Metabolizadores normais deste

(Lipitor, Caduet) Metabolizador medicamento devem apresentar
normal. Dois alelos uma resposta típica. Não há outras
com função recomendações terapêuticas.
normal.

Sinvastatina SLCO1B1: Função Indivíduos com função normal deste

(Zocor) normal. Dois alelos gene devem apresentar uma
com função resposta típica. Não há outras
normal. recomendações terapêuticas.

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genética
Medicamento Achado Recomendação Considerações Evidência

Estimulantes do SNC

Anfetamina COMT(Val158Met): Indivíduos com função reduzida Eficácia

(Adzenys, Evekeo) Função reduzida.
Um alelo com
função normal e
um alelo com
função reduzida.
deste gene podem apresentar risco
aumentado de falha na
farmacoterapia. Esteja alerta para
ausência de eficácia.

Dexanfetamina COMT(Val158Met): Indivíduos com função reduzida Eficácia

(Zenzedi, Função reduzida. deste gene podem apresentar risco
Dexedrine) Um alelo com aumentado de falha na
função normal e farmacoterapia. Esteja alerta para
um alelo com ausência de eficácia.
função reduzida.

Dexmetilfenidato COMT(Val158Met): Indivíduos com função reduzida Eficácia

(Focalin) Função reduzida. deste gene podem apresentar risco
Um alelo com aumentado de falha na
função normal e farmacoterapia. Esteja alerta para
um alelo com ausência de eficácia.
função reduzida.

Lisdexanfetamina COMT(Val158Met): Indivíduos com função reduzida Eficácia

(Vyvanse) Função reduzida. deste gene podem apresentar risco
Um alelo com aumentado de falha na
função normal e farmacoterapia. Esteja alerta para
um alelo com ausência de eficácia.
função reduzida.

Metilfenidato COMT(Val158Met): Indivíduos com função reduzida Eficácia

(COMT) Função reduzida. deste gene podem apresentar risco
(Concerta, Um alelo com aumentado de falha na
Metadate, Ritalin, função normal e farmacoterapia. Esteja alerta para
Ritalin LA, um alelo com ausência de eficácia.
Quillivant, função reduzida.
Daytrana, Methylin)

Hipnóticos

Eszopiclona CYP3A4: Metabolizadores normais deste

(Lunesta) Metabolizador medicamento devem apresentar
normal. Dois alelos uma resposta típica. Não há outras
com função recomendações terapêuticas.
normal.

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Medicamento Achado Recomendação Considerações Evidência

Imunossupressores

Ciclosporina CYP3A4: Metabolizadores normais deste

(Gengraf, Neoral) Metabolizador medicamento devem apresentar
normal. Dois alelos uma resposta típica. Não há outras
com função recomendações terapêuticas.
normal.

Sirolimo CYP3A4: Metabolizadores normais deste

(Rapamune) Metabolizador medicamento devem apresentar
normal. Dois alelos uma resposta típica. Não há outras
com função recomendações terapêuticas.
normal.

Tacrolimo CYP3A5: Metabolizadores intermediários Eficácia

(Prograf, Hecoria) Metabolizador
intermediário. Um
alelo com função
normal e um alelo
com pouca ou
nenhuma função.
deste medicamento frequentemente
apresentam concentrações
plasmáticas mais baixas do
medicamento ativo e, portanto, um
risco aumentado de falha na
farmacoterapia. Cogite aumentar a
dose; monitore a resposta do
paciente para orientar a dosagem.

Inibidor de dipeptidil peptidase-4 (DPP-4)

Saxagliptina CYP3A4: Metabolizadores normais deste

(Onglyza) Metabolizador medicamento devem apresentar
normal. Dois alelos uma resposta típica. Não há outras
com função recomendações terapêuticas.
normal.

Inibidor do transportador vesicular de monoamina 2

Deutetrabenazina CYP2D6: Metabolizadores intermediários RAM

(Austedo) Metabolizador deste medicamento podem
intermediário. Um apresentar concentrações
alelo com função plasmáticas acentuadamente mais
normal e um alelo altas do medicamento ativo e,
com pouca ou portanto, um risco aumentado de
nenhuma função. efeitos colaterais. Cogite reduzir a
dose.

Valbenazina CYP2D6: Metabolizadores intermediários RAM

(Ingrezza) Metabolizador deste medicamento podem
intermediário. Um apresentar concentrações
alelo com função plasmáticas mais altas do
normal e um alelo medicamento ativo e, portanto, um
com pouca ou risco aumentado de efeitos
nenhuma função. colaterais. Cogite reduzir a dose.

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Inibidores da bomba de prótons (IBPs)

Dexlansoprazol CYP2C19: Metabolizadores normais deste Eficácia

(Dexilant, Kapidex) Metabolizador medicamento podem apresentar
normal. Dois alelos concentrações plasmáticas mais
com função baixas do medicamento ativo e,
normal. portanto, um risco aumentado de
falha na farmacoterapia. Monitore a
resposta do paciente para orientar a
dosagem; cogite aumentar a dose.

Esomeprazol CYP2C19: Metabolizadores normais deste

(Nexium) Metabolizador medicamento devem apresentar
normal. Dois alelos uma resposta típica. Não há outras
com função recomendações terapêuticas.
normal.

Lansoprazol CYP2C19: Metabolizadores normais deste Eficácia

(Prevacid) Metabolizador medicamento podem apresentar
normal. Dois alelos concentrações plasmáticas mais
com função baixas do medicamento ativo e,
normal. portanto, um risco aumentado de
falha na farmacoterapia. Monitore a
resposta do paciente para orientar a
dosagem; cogite aumentar a dose.

Omeprazol CYP2C19: Metabolizadores normais deste Eficácia

(Prilosec, Zegerid) Metabolizador medicamento podem apresentar
normal. Dois alelos concentrações plasmáticas mais
com função baixas do medicamento ativo e,
normal. portanto, um risco aumentado de
falha na farmacoterapia. Monitore a
resposta do paciente para orientar a
dosagem; cogite aumentar a dose.

Pantoprazol CYP2C19: Metabolizadores normais deste Eficácia

(Protonix) Metabolizador medicamento podem apresentar
normal. Dois alelos concentrações plasmáticas mais
com função baixas do medicamento ativo e,
normal. portanto, um risco aumentado de
falha na farmacoterapia. Monitore a
resposta do paciente para orientar a
dosagem; cogite aumentar a dose.

Rabeprazol CYP2C19: Metabolizadores normais deste

(Aciphex) Metabolizador medicamento devem apresentar
normal. Dois alelos uma resposta típica. Não há outras
com função recomendações terapêuticas.
normal.

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Medicamento Achado Recomendação Considerações Evidência

Inibidores da colinesterase

Donepezila CYP2D6: Metabolizadores intermediários RAM

(Aricept) Metabolizador deste medicamento podem
intermediário. Um apresentar concentrações
alelo com função plasmáticas mais altas do
normal e um alelo medicamento ativo e, portanto, um
com pouca ou risco aumentado de efeitos
nenhuma função. colaterais. Esteja alerta para
reações adversas; monitore a
resposta do paciente para orientar a
dosagem.

Galantamina CYP2D6: Metabolizadores intermediários

(Razadyne, Metabolizador deste medicamento devem
Razadyne ER, intermediário. Um apresentar uma resposta típica. Não
Nivalin, alelo com função há outras recomendações
Lycoremine, normal e um alelo terapêuticas.
Reminyl) com pouca ou
nenhuma função.

Inibidores da Monoamina Oxidase

Moclobemida CYP2C19: Metabolizadores normais deste

(Manerix, Aurorix, Metabolizador medicamento devem apresentar
Amira, Clobemix, normal. Dois alelos uma resposta típica. Não há outras
Depnil) com função recomendações terapêuticas.
normal.

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Inibidores da Recaptação de Serotonina e Norepinefrina (SSNRI)

Atomoxetina CYP2D6: Metabolizadores intermediários RAM

(Strattera) Metabolizador deste medicamento podem
intermediário. Um apresentar concentrações
alelo com função plasmáticas mais altas do
normal e um alelo medicamento ativo e, portanto, um
com pouca ou risco aumentado de efeitos
nenhuma função. colaterais. Cogite reduzir a dose;
monitore a resposta do paciente
para orientar a dosagem.

Duloxetina CYP2D6: Metabolizadores intermediários RAM

(Cymbalta) Metabolizador deste medicamento podem
intermediário. Um apresentar concentrações
alelo com função plasmáticas mais altas do
normal e um alelo medicamento ativo e, portanto, um
com pouca ou risco aumentado de efeitos
nenhuma função. colaterais. Esteja alerta para
reações adversas; monitore a
resposta do paciente para orientar a
dosagem.

Venlafaxina CYP2D6: Metabolizadores intermediários RAM e eficácia

(Effexor) Metabolizador desse medicamento frequentemente
intermediário. Um apresentam menores concentrações
alelo com função plasmáticas da razão medicamento
normal e um alelo ativo/medicamento e, portanto, risco
com pouca ou aumentado de efeitos colaterais e/
nenhuma função. ou falha da farmacoterapia. Esse
medicamento deve ser evitado.

Inibidores da transcriptase reversa não nucleosídeos

Efavirenz CYP2B6: Metabolizadores normais deste

(Sustiva) Metabolizador medicamento devem apresentar
normal. Dois alelos uma resposta típica. Não há outras
com função recomendações terapêuticas.
normal.

Nevirapina CYP2B6: Metabolizadores normais deste

(Viramune) Metabolizador medicamento devem apresentar
normal. Dois alelos uma resposta típica. Não há outras
com função recomendações terapêuticas.
normal.

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Inibidores de enzimas

Eliglustate CYP2D6: Metabolizadores intermediários RAM

(Cerdelga) Metabolizador deste medicamento frequentemente
intermediário. Um apresentam concentrações
alelo com função plasmáticas mais altas do
normal e um alelo medicamento ativo e, portanto, um
com pouca ou risco aumentado de efeitos
nenhuma função. colaterais. Cogite reduzir a dose ou
utilizar um medicamento alternativo.

Inibidores do EGFR

Gefitinibe CYP2D6: Metabolizadores intermediários RAM

(Iressa) Metabolizador deste medicamento podem
intermediário. Um apresentar concentrações
alelo com função plasmáticas mais altas do
normal e um alelo medicamento ativo e, portanto, um
com pouca ou risco aumentado de efeitos
nenhuma função. colaterais. Esteja alerta para
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Inibidores seletivos da recaptação de serotonina (ISRSs)

Citalopram CYP2C19: Metabolizadores normais deste

(Celexa) Metabolizador medicamento devem apresentar
normal. Dois alelos uma resposta típica. Não há outras
com função recomendações terapêuticas.
normal.

Escitalopram CYP2C19: Metabolizadores normais deste

(Lexapro) Metabolizador medicamento devem apresentar
normal. Dois alelos uma resposta típica. Não há outras
com função recomendações terapêuticas.
normal.

Fluoxetina CYP2D6: Espera-se uma resposta típica. Não

(Prozac) Metabolizador há outras recomendações
intermediário. Um terapêuticas.
alelo com função
normal e um alelo
com pouca ou
nenhuma função.

Fluvoxamina CYP2D6: Metabolizadores intermediários RAM

(Luvox) Metabolizador deste medicamento podem
intermediário. Um apresentar concentrações
alelo com função plasmáticas mais altas do
normal e um alelo medicamento ativo e, portanto, um
com pouca ou risco aumentado de efeitos
nenhuma função. colaterais. Cogite reduzir a dose.

Paroxetina CYP2D6: Metabolizadores intermediários RAM

(Paxil) Metabolizador deste medicamento podem
intermediário. Um apresentar concentrações
alelo com função plasmáticas mais altas do
normal e um alelo medicamento ativo e, portanto, um
com pouca ou risco aumentado de efeitos
nenhuma função. colaterais. Cogite reduzir a dose;
monitore a resposta do paciente
para orientar a dosagem.

Sertralina CYP2C19: Metabolizadores normais deste

(Zoloft) Metabolizador medicamento devem apresentar
normal. Dois alelos uma resposta típica. Não há outras
com função recomendações terapêuticas.
normal.

Vortioxetina CYP2D6: Metabolizadores intermediários RAM

(Brintellix) Metabolizador deste medicamento podem
intermediário. Um apresentar concentrações
alelo com função plasmáticas mais altas do
normal e um alelo medicamento ativo e, portanto, um
com pouca ou risco aumentado de efeitos
nenhuma função. colaterais. Cogite reduzir a dose.

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Medicamento Achado Recomendação Considerações Evidência

Não farmacológico

ANKK1 ANKK1: Um alelo Função alterada. Dois alelos com

selvagem e um atividade alterada.
alelo com
mutação.

Apolipoproteína E ApoE: Often Espera-se que haja risco típico de

associated with doença cardiovascular.
normal lipid
metabolism.

COMT(Val158Met) COMT(Val158Met): Não há outras recomendações

Função reduzida. terapêuticas.
Um alelo com
função normal e
um alelo com
função reduzida.

CYP1A2 CYP1A2: Espera-se uma resposta típica; não

Metabolizador há outras recomendações
normal. Dois alelos terapêuticas.
com função
normal.

CYP2B6 CYP2B6: Espera-se uma resposta típica; não

Metabolizador há outras recomendações
normal. Dois alelos terapêuticas.
com função
normal.

MTHFR (A1298C) MTHFR (A1298C): A resposta deve ser típica; não há

Função normal. outras recomendações terapêuticas.
Dois alelos com
função normal.

MTHFR (C677T) MTHFR (C677T): Não há outras recomendações

Função deficiente. terapêuticas.
Dois alelos com
função reduzida.

OPRM1(A118G) OPRM1(A118G): Função normal. Dois alelos com

Função normal. atividade normal.
Dois alelos com
atividade normal.

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Procinéticos

Metoclopramida CYP2D6: Metabolizadores intermediários RAM

(Primperan, Metabolizador deste medicamento podem
Reglan) intermediário. Um apresentar concentrações
alelo com função plasmáticas mais altas do
normal e um alelo medicamento ativo e, portanto, um
com pouca ou risco aumentado de efeitos
nenhuma função. colaterais. Cogite reduzir a dose.

Relaxantes musculares

Carisoprodol CYP2C19: Metabolizadores normais deste

(Soma) Metabolizador medicamento devem apresentar
normal. Dois alelos uma resposta típica. Não há outras
com função recomendações terapêuticas.
normal.

Sulfonilureia

Glibenclamida CYP2C9: Metabolizadores normais deste

(Glibenclamide) Metabolizador medicamento devem apresentar
normal. Dois alelos uma resposta típica. Não há outras
com função recomendações terapêuticas.
normal.

Gliclazida CYP2C9: Metabolizadores normais deste

(Diamicron, Diaprel, Metabolizador medicamento devem apresentar
Azukon) normal. Dois alelos uma resposta típica. Não há outras
com função recomendações terapêuticas.
normal.

Glimepirida CYP2C9: Metabolizadores normais deste

(Amaryl) Metabolizador medicamento devem apresentar
normal. Dois alelos uma resposta típica. Não há outras
com função recomendações terapêuticas.
normal.

Tolbutamida CYP2C9: Metabolizadores normais deste

(Orinase) Metabolizador medicamento devem apresentar
normal. Dois alelos uma resposta típica. Não há outras
com função recomendações terapêuticas.
normal.

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genética

Níveis de evidência clínica

Forte

• Inclui pares de genes e medicamentos aprovados pelo grupo consultivo do Coriell Institute for Medical Research
Pharmacogenomics.
• Inclui pares de genes e medicamentos apoiados por diversos estudos que documentam efeitos consistentes da(s)
variante(s) genética(s) específica(s) em desfechos clínicos.
• Inclui pares de genes e medicamentos aprovados pelo Dutch Pharmacogenetics Working Group (DPWG) e/ou por
diretrizes publicadas no Clinical Pharmacology and Therapeutics pelo Clinical Pharmacogenetics Implementation
Consortium (CPIC).

Moderado

• Inclui pares de genes e medicamentos apoiados por estudos de farmacocinética, farmacodinâmica e/ou de função
molecular/celular que demonstrem efeitos consistentes da(s) variante(s) genética(s).
• Inclui as informações do medicamento (por exemplo: Esta interpretação se baseia nas orientações disponíveis na bula
da FDA (Food and Drug Administration) para o ABILIFY(r) (10/2013).
• Inclui pares de genes e medicamentos para os quais potenciais desfechos clínicos foram inferidos a partir de interações
gene-medicamento similares aprovadas pelo Dutch Pharmacogenetics Working Group (DPWG), e/ou por diretrizes
publicadas no Clinical Pharmacology and Therapeutics pelo Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium
(CPIC), e/ou por petições e relatórios de farmacogenômica do Coriell Institute for Medical Research.

Emergente

• Inclui pares de genes e medicamentos apoiados por estudos publicados do medicamento, medicamento relacionado ou
composto exploratório de interesse com dados limitados e/ou achados inconsistentes.

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genética
Cartão de informações do paciente
Este cartão contém um breve resumo genético.
Ele não deve substituir o relatório completo GeneDose™.

Este cartão traz informações sobre a sua

genética relacionadas ao metabolismo de
medicamentos. Mostre este cartão aos seus
médicos antes de receber prescrições para
novas medicações.
ANKK1 G|A Função alterada
Ver o relatório
ApoE E3|E3 completo
GeneDose
COMT(Val158Met) G|A Função diminuída
Metabolizador
Fleury Medicina e Saúde CYP1A2 *1A|*1A
normal
SOUZA, ANDRESSA Metabolizador
Paciente: CYP2B6 *1|*1
CRISTINA VAZ DE normal
ID da Chave Metabolizador
Data de nascimento: CYP2C19 *1|*1
amostra: GeneDose: normal
2006-03-07 160076461001 Metabolizador
CYP2C9 *1|*1
Resumo de farmacogenômica normal
Função Metabolizador
MTHFR (A1298C) T|T CYP2D6 *1A|*5
normal intermediário
Metabolizador
MTHFR (C677T) A|A PF CYP3A4 *1|*1A
normal
Metabolizador
CYP3A5 *1|*3
intermediário
Factor V Leiden Normal n/a
OPRM1(A118G) A|A Função normal
Prothrombin (F2) Normal n/a
SLCO1B1 *1|*1 Função normal
Reduzido (com
VKORC1 *2|*2 respeito à
varfarina)
Apoiado por: Coriell Life Sciences

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