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AGRUPAMENTO DE ESCOLAS DA BOA ÁGUA

Escola Básica Integrada da Boa Água


DEPARTAMENTO DE MATEMÁTICA E CIÊNCIAS EXPERIMENTAIS Ano letivo
QUESTÃO-AULA 2015/2016
“GENÉTICA E HEREDITARIEDADE”

Nome: _______________________________________________________________________ Nº ____ Turma: ___ Data: ___ / ___ / ____

Classificação __________________________________________Enc. Educação. ____________________Prof. ______________________

1. Porque é uma doença que é consequência de uma alteração do material genético e é transmitida de geração em
geração (ou de pais para filhos).
2. A ataxia de Friedreich é uma doença…
(A)
(B) Autossómica recessiva.

2.1. No texto é referido que para a doença se manifestar é necessário que as pessoas possuam o gene que a
determina em ambas as cópias do par de cromossomas 9 (autossomas) e que as pessoas que herdem apenas uma
cópia do gene anormal não têm a doença, o que significa que o alelo que determina a doença só se manifesta se a
pessoa for homozigótica para esta caraterística.

3. A dificuldade da marcha.

4.
4.1.
I. Gene FRDA - B V. Cariótipo de uma mulher com ataxia de Friedreich
II. Genótipo VI. Cariótipo de um homem com ataxia de Friedreich - A
III. Heterossomas - C VII. Autossomas
IV. ADN - E

4.2.
(A) Num neurónio doente.
(B) Numa célula muscular de um doente.

5.
5.1. Mulher - Aa e Homem - aa

5.2.
Gâmetas a a
A Aa Aa
a aa aa

5.2.1. Aa e aa

5.2.2. 50 %
AGRUPAMENTO DE ESCOLAS DA BOA ÁGUA
Escola Básica Integrada da Boa Água
DEPARTAMENTO DE MATEMÁTICA E CIÊNCIAS EXPERIMENTAIS Ano letivo
QUESTÃO-AULA 2015/2016
“GENÉTICA E HEREDITARIEDADE”

Nome: _______________________________________________________________________ Nº ____ Turma: ___ Data: ___ / ___ / ____


Classificação __________________________________________Enc. Educação. ____________________Prof. ______________________

A ataxia de Friedreich (AF) é uma doença genética e hereditária que provoca a deterioração de determinadas células
nervosas ao longo do tempo. Em muitos casos, esta doença afeta igualmente e o coração, alguns ossos e as células do
pâncreas que produzem insulina. A doença começa tipicamente por uma dificuldade na marcha. As pessoas com AF
desenvolvem movimentos trémulos e desajeitados nas pernas durante a infância ou no início da adolescência. À
medida que a doença se agrava, é frequente desenvolverem deformidades ósseas ao nível da coluna e dos pés, perda
de sensibilidade nos membros, problemas na fala, movimentos oculares anormais, doença cardíaca e diabetes.
Tipicamente, as pessoas com AF ficam confinadas a uma cadeira de rodas 15 a 20 anos após o início dos sintomas. A
morte na idade adulta é comum, geralmente devida à doença cardíaca. No entanto, com cuidados médicos adequados
precoces, é possível atenuar os sintomas e prolongar a vida.
Os cientistas descobriram que o gene que determina a AF (gene FRDA) se situa no cromossoma 9 e que, para se
manifestar é necessário que os indivíduos possuam o gene que a determina em ambos os cromossomas deste par. As
pessoas que herdam apenas uma cópia anormal do gene não têm a doença, mas são “portadoras” e podem transmitir
o cromossoma anormal aos seus filhos.
1. Explique por que se considera a ataxia de Friedreich uma doença genética e hereditária.

2. Selecione a opção que completa corretamente a afirmação:


A ataxia de Friedreich é uma doença…
(B) Autossómica dominante. (D) Heterossómica dominante.
(C) Autossómica recessiva. (E) Heterossómica recessiva.

2.1. Justifique a opção com dados do texto.

3. As pessoas que possuem o alelo que determina a ataxia de Friedreih apresentam caraterísticas fenotípicas específicas.
Indique a primeira caraterística do fenótipo que é alterada.

4. Observe a figura seguinte, que ilustra o conjunto de cromossomas de uma célula de um doente de AF.
4.1. Faça a legenda da figura, associando a cada letra um dos seguintes números:
I. Gene FRDA V. Cariótipo de uma mulher com ataxia de Friedreich
II. Genótipo VI. Cariótipo de um homem com ataxia de Friedreich
III. Heterossomas VII. Autossomas
IV. ADN

4.2. Selecione as opções que correspondem a exemplos de células onde se poderá encontrar o conjunto de
cromossomas ilustrados na figura.
(A) Num neurónio doente.
(B) Numa célula muscular de um doente.
(C) Num gâmeta de um doente.
(D) Num glóbulo vermelho de um doente.

5. Um doente de AF casou com uma mulher que, não sendo doente, é portadora do alelo que determina a doença.
5.1. Indique o genótipo de cada membro do casal.

5.2. Construa um xadrez mendeliano deste cruzamento e indique:


5.2.1. Os genótipos possíveis dos descendentes deste casal;

5.2.2. A probabilidade deste casal ter filhos com a doença.

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