UPE- ICB

DISCIPLINA: Genética de Populações e Evolução

PROFESSORA: Marília Rocha
ESTUDANTES: GRUPO 3 - Brener Lima, Camila Beatriz, Julia Freitas, Lorena Pacheco,
Rianne Ferreira
RESOLVENDO UMA SITUAÇÃO PROBLEMA

A Lei de Hardy-Weinberg aplicada às Populações Humanas

Hardy e Weinberg perceberam que se não existissem fatores evolutivos atuando sobre uma
população, as frequências gênicas (alélicas) permaneceriam inalteradas e as proporções
genotípicas atingiriam um equilíbrio estável, mostrando a mesma relação constante entre si ao
longo do tempo. As condições estabelecidas para a obtenção do equilíbrio de Hardy-Weinberg
não são satisfeitas completamente por nenhuma população real, seja ela humana ou não. Aliás,
o que torna possível explicar o processo evolutivo dos seres vivos em termos mendelianos é,
justamente, essa desobediência ao modelo teórico. Apesar de nenhuma população humana
obedecer às premissas, a prática tem demonstrado, num aparente paradoxo, em numerosas
populações humanas e em relação a um grande número de caracteres monogênicos que não
suscitam casamentos preferenciais, como é o caso dos grupos sanguíneos, que os genótipos se
distribuem de acordo com essa lei.
Fonte: disponível em
<http://sbg.org.br/wphome/wpcontent/uploads/2012/09/genetica_de_populacoes.pdf>

O que é necessário para uma população estar em equilíbrio de Hardy-Weinberg?

R: É necessário que a população obedeça os seguintes critérios:

Seja infinita;Exista o mesmo número de homens e mulheres nessa população; Ocorra panmixia,
ou seja, todos casam e os casamentos são aleatórios, não existindo casamentos preferenciais entre
indivíduos por causa de seu genótipo, fenótipo, estratificação social ou consanguinidade; Todos os
casais da população são igualmente férteis e geram o mesmo número de filhos; Não há
sobreposição de gerações na população porque todos os indivíduos devem ter a mesma idade ao
casar; Os genes da população não sofrem mutação; não está sob pressão de seleção natural,
porque todos os indivíduos são igualmente viáveis; não recebe nem emite um fluxo gênico capaz
de alterar a sua composição gênica original, sem a ocorrência de miscigenação.
O Gene CC-CKR
O gene CC-CKR5, localizado no cromossomo 3, codifica a proteína CCR5 que é um receptor de
linhagens de HIV-1. O alelo mutante contém uma deleção de 32pb em um de suas regiões
codificadora, tornando a proteína não funcional. Assim sem ela o HIV-1 não pode entrar na
célula.
Para determinar as frequências alélicas e genotípicas dos alelos 1 (normal) e ∆32 (mutante),
foram coletados dados de indivíduos de diferentes populações europeias. A tabela, a seguir,
mostra um computo geral dessas populações.

Tabela - Comparação entre as proporções genotípicas observadas para os alelos do

genes CC-CKR5 em três amostras de populações europeias.
AMOSTRA GENÓTIPOS TOTAL

1/1 1/∆32 ∆32/∆32

França 158 40 02 200

Inglaterra 224 58 03 283

Itália 135 44 11 190

Portugal 84 46 50 180

*Dados fictícios
Ao término dos cálculos e da comparação entre as populações em relação ao percentual
observado de indivíduos com genótipos/fenótipos desses grupos com o que se espera para cada
população usando o princípio de Hardy-Weinberg, Aplicar o teste do qui-quadrado para as
populações que, possivelmente, estão em desequilíbrio.

Cada grupo deverá apresentar uma das populações, sugiro fazer pela ordem. Grupo 1 –
França, Grupo 2 – Inglaterra e Grupo 3 – Itália.

Tabela 1 – Tabela parcial do qui-quadrado (χ2)

GL Probabilidade ( P )
0,99 0,95 0,90 0,50 0,20 0,10 0,05 0,01 0,001 1 0,0002 0,004 0,016 0,455 1,642 2,710 3,841
6,635 10,827 2 0,020 0,103 0,211 1,386 3,219 4,605 5,991 9,210 13,815 3 0,115 0,352 0,584
2,366 4,642 6,251 7,815 11,345 16,266

Fórmulas q =√ q2

p2 + 2pq + q2 = 1 p =1 – q

χ2 = ∑ [(O-E)2/ E] p+q=1
Respostas do Grupo 3 → ITÁLIA

AMOSTRA GENÓTIPOS TOTAL

1/1 1/∆32 ∆32/∆32

Itália 135 44 11 190

→Frequência Genotípica

1/1= p² = 135/190 = 0,71

1/Δ32= 2pq= 44/190= 0,23
Δ32/Δ32= q²= 11/190= 0,05

→Frequência Alélica

p(1)= 0,71+ 0,23/2= 0,71 + 0,115

p(1)= 0,825
p(1)+ q (Δ32)= 1
1- 0,825= q (Δ32
q (Δ32)= 0,175

→Quadrado da soma

p²+ 2pq + q²= 1

0,825²+ 2.0,825.0,175+ 0,175²
0,680+ 0,29+ 0,030

→Nº de indivíduos esperados

0,680+ 0,29+ 0,030 (x190)

129+ 55+ 6= 190

1/1 1Δ32 Δ32/Δ32

Observado 135 44 11

Esperado 129 55 6

Diferença 6 -11 5
→Teste do Qui-quadrado

x²C= (135 - 129)² /129 + (44 - 55)² /55 + (11 - 6)² /6

x²C= 36/129 + 121/55 + 25/6
x²C = 0,27 + 2,2 + 4,16
x²C= 6,63

GL= 3 - 1
GL= 2

S: 5%

→Análise

A hipótese não foi aceita visto que, x²C= 6,63 > x²C= 5,991,ou seja, as diferenças entre os valores
observados quando comparado aos esperados são significativos, evidenciando também que a
população em estudo não está no equilíbrio de Hardy - Weinberg.