UNIVERSIDADE ESTADUAL DA PARAÍBA

CENTRO MINISTRO ALCIDES CARNEIRO - CAMPUS V

CENTRO DE CIÊNCIAS BIOLÓGICAS E SOCIAIS APLICADAS - CCBSA
COMPONENTE CURRICULAR: Biologia Celular
Prof.ª Mariana Turnel

Alunos: Marinaldo Rodrigues Monteiro

Luciana Evangelista dos Santos
Ana Beatriz Miranda de Jesus

Resumo das Síndromes Genéticas

João Pessoa - PB
2023
 As Síndromes Genéticas são um conjunto de condições associadas a
alterações no material genético, apresentando-se como aneuploidias ou
alterações cromossômicas numéricas. Elas se podem manifestar com o ganho
ou a perda de cromossomos, sendo classificadas como autossômicas ou
cromossômicas.

Foram descobertas por geneticistas em meados século XX, e englobam

diversas patologias sem causas específicas. Algumas das mais conhecidas
incluem a Síndrome de Down, Edwards, Patau, Turner, Klinefelter, Jacobs e do
triplo X. Essas condições clínicas frequentes apresentam variações no déficit
intelectual, podendo variar de leve a moderado, até mesmo retardo mental.

O desenvolvimento dessas síndromes tem alguns fatores de riscos comuns

que incluem idade materna avançada, idade materna e paterna avançada, e
idade apenas paterna avançada. Além disso, outros fatores podem contribuir
para a ocorrência dessas condições genéticas.

O entendimento das Síndromes Genéticas é importante para a orientação

médica, aconselhamento genético e a criação de estratégias de prevenção.
Avanços na genética e tecnologias de diagnóstico podem possibilitar uma
abordagem mais precisa e eficaz para lidar com essas condições, permitindo
intervenções precoces e proporcionando suporte adequado aos portadores
dessas síndromes e suas famílias.