Gentica

1- Agentes responsveis pela

transmisso das caractersticas genticas


Gentica

- cincia da
Hereditariedade

Conjunto de processos
biolgicos que presidem
transmisso das caractersticas
de pais para filhos.

Fecundao

Gentica-

Fecundao

-Espermatozide23 cromossomas
-vulo23 cromossomas

Ovo-zigoto

Gentica-

ovo ou zigoto
46
cromossomas

No momento da formao do ovo recebemos todo o

ADN.
Mitose-meiose

Gentica-

meiose: diversidade

Ovode novo

Gentica-

mitose

O zigoto divide-se em duas

clulas com 23 pares de
cromossomas [46
cromossomas]
Subdiviso at gerar o
organismo.

Apresentao agentes

Gentica- Agentes responsveis pela transmisso

gentica

Cromossoma
ADN
Gene

cromossoma

Gentica- Agentes responsveis pela transmisso

gentica: cromossomas
Localizao
Forma

- ncleo da clula

Longos filamentos enrolados

Constituio - ADN
Importncia: transmisso da informao hereditria

(transportam os genes)

caritipo

Gentica- Agentes responsveis pela transmisso

gentica: cromossomas-CARITIPO

CARITIPO
nmero e tipologia dos cromossomas de uma espcie

cenoura

18

peixe dourado

94

gato

38

magnlia

20

galinha

78

salamandra

24

tabaco

48

co

78

chimpanz

48

Estrela-do mar

36

leopardo

38

ser humano

46

Alteraes cromossomticas

Deficincias intelectuais. Olhos amendoados, devido s pregas nas plpebras. Os membros so mais curtos, o tnus muscular mais fraco e a lngua maior do que o normal.

Retardamento fsico e mental, defeitos cardacos. O crnio muito

alongado na regio occipital. O pescoo curto. O pavilho das
orelhas dismrfico, com poucos sulcos. A boca pequena e
triangular. O dedo indicador maior do que os outros e flexionado
sobre o dedo mdio. Os ps tm as plantas arqueadas. A morte ocorre
em geral antes da primeira infncia, aos 3 ou 4 meses .

Assimetria facial, microcefalia (cabea pequena), m formao da

laringe , aumento da distncia entre os olhos, hipotonia (tnus
muscular deficiente) orelhas mal formadas, dedos longos, atrofia dos
membros que ocasiona retardamento neuromotor e retardamento
mental acentuado. Com a educao especial precoce e um ambiente
de apoio familiar , algumas crianas atingem um nvel social e
psicomotor de uma criana normal de cerca de 6 anos de idade.

ADN

Gentica- Agentes responsveis pela transmisso

gentica: ADN- cido desoxirribonucleico
O que
Molcula formada por fosfatos, aucares e
bases- determina a informao gentica
transmitida pelos cromossomas.
Funo
Armazena o patrimnio gentico e
transmite-o no momento da diviso
celular (meiose e mitose).
Estrutura do ADN
Dupla hlice, cujos degraus so 4
substncias qumicas (bases)
- Adenina A
- Timina T ligadas aos pares
- Citosina C
- Guanina G

Gene

Gentica- genes
O que so
Unidades biolgicas-segmentos
de ADN
Localizao
Alojados nos cromossomas
Funo
Armazenar e transmitir o
patrimnio gentico.
Combinam-se e so
responsveis pelo aparecimento
das caractersticas fsicas

Alelo, homozigtico, heterozigtico, recessivo, dominante

Gentica- genes
(Alelos-

formas alternativas de um

gene: cor dos olhos p.ex.)

Homozigtico - os dois alelos

contm a mesma informao
para a mesma caracterstica.
Heterozigtico - os dois alelos
contm informao diferente para
a mesma caracterstica.
(Genes)
Recessivo- caracterstica
manifesta-se em presena do
mesmo gene
Dominante- caracterstica
manifesta-se sempre que o gene
est presente
Exemplos de caractersticas

Gentica- genes

Exerccio

2- Gentica e meio

Exerccio
Associe cada termo sua definio

1-Primeira clula que constitui o indivduo.

A- Homozigticos

2- cido desoxirribonucleico.

B-Gene

3- Conjunto de processos biolgicos que presidem

transmisso das caractersticas de pais para filhos.

C- Meiose

4-Pares de alelos que incluem genes diferentes entre si.

D-Hereditariedade

5-Subdiviso celular que est na base do crescimento e E-ADN

desenvolvimento do indivduo.
6-Conjunto de cromossomas prprios de uma espcie.

F-Ovo

7- Estrutura universal em todos os seres vivos.

G- Mitose

8-Segmento de um cromossoma portador de informao.

H-Cromossoma

9- Pares de alelos que incluem genes iguais entre si.

I- Caritipo

10- Estrutura constituda por genes que esto no interior J- Heterozigticos

do ncleo de cada clula.
11- Subdiviso celular que contribui significativamente K- ADN
para a diversidade gentica.
Exerccio

solues

Exerccio - solues
Associe cada termo sua definio

1-Primeira clula que constitui o indivduo. F

A- Homozigticos

2- cido desoxirribonucleico.E

B-Gene

3- Conjunto de processos biolgicos que presidem

transmisso das caractersticas de pais para filhos.D

C- Meiose

4-Pares de alelos que incluem genes diferentes entre si.J

D-Hereditariedade

5-Subdiviso celular que est na base do crescimento e E-ADN

desenvolvimento do indivduo.G
6-Conjunto de cromossomas prprios de uma espcie.I

F-Ovo

7- Estrutura universal em todos os seres vivos.K

G- Mitose

8-Segmento de um cromossoma (ADN)

informao. B

portador de H-Cromossoma

9- Pares de alelos que incluem genes iguais entre si.A

I- Caritipo

10- Estrutura constituda por genes que esto no interior J- Heterozigticos

do ncleo de cada clula.H
11- Subdiviso celular que contribui significativamente K- ADN
para a diversidade gentica.G

Gentica

2- As influncias genticas e ambientais

no comportamento

O comportamento humano depende de mltiplos fatores

que interagem desde a fecundao at morte

GENTIPO
(gen - origem
+typos)

FENTIPO
(phainein-

Conjunto dos 20
a 25.000 genes
herdados dos
progenitores.

Conjunto
da
caractersticas
fsicas
e
comportamentais
individuais
manifestas:
fsicas (p.ex. cor dos olhos), intelectuais
(p.ex. memria), sociais (p.ex. educao) ou
emocionais (p.ex.tristeza);

aparecer

+typos)

Representa uma parte reduzida do gentipo

(porque h informao gentica no observada)

O fentipo depende da interao dos genes

entre si e com o meio.
fentipo

O comportamento humano depende de mltiplos fatores

que interagem desde a fecundao at morte

A um nico gentipo
corresponde um sem nmero de
fentipos potenciais

fentipo- ambientes

O comportamento humano depende de mltiplos fatores

que interagem desde a fecundao at morte
Todo o fentipo resulta do efeito de um gene ou de um conjunto de genes
(gentipo) agindo de maneira interativa entre si, com os ambientes
maternos (pr e/ou ps natais) assim como com o ambiente em que est
colocada a espcie.

Ambiente pr-natal - vrus da rubola, toxoplasmose

-Toxoplasma Gongii- (cegueira, atraso mental, surdez);
talidomida (deficincias fsicas); raios X (malformaes ,
tumores); droga

fentipo- ambiente ps natal

O comportamento humano depende de mltiplos fatores

que interagem desde a fecundao at morte
Todo o fentipo resulta do efeito de um gene ou de um conjunto de genes
(gentipo) agindo de maneira interativa entre si, com os ambientes
maternos (pr e/ou ps natais) assim como com o ambiente em que est
colocada a espcie.

Ambiente ps-natal
M alimentao, falta de higiene ou de rotina saudvel, mau
ambiente familiar.

fentipo- ambiente

O comportamento humano depende de mltiplos fatores

que interagem desde a fecundao at morte
Todo o fentipo resulta do efeito de um gene ou de um conjunto de genes
(gentipo) agindo de maneira interativa entre si, com os ambientes
maternos (pr e/ou ps natais) assim como com o ambiente em que est
colocada a espcie.

Ambiente

Gentipo

Meio

fentipo- ambiente

O comportamento humano depende de mltiplos fatores

que interagem desde a fecundao at morte
Ambiente
Mesmo tipo de alelos para pigmentao
da pele - apanhar sol ou no :
tonalidades de pele diferentes.
Q.I- ambiente favorvel/pouco
favorvel (50% da inteligncia hereditria mas
precisa de ambiente favorvel)

Estimulao sensorial - msica para

bebs, por exemplo: o fentipo de uma
criana estimulada para a msica no
o mesmo que seria sem essa
estimulao.

fentipo- interao gentica

O comportamento humano depende de mltiplos fatores

que interagem desde a fecundao at morte
Todo o fentipo resulta do efeito de um gene ou de um conjunto de genes
(gentipo) agindo de maneira interativa entre si, com os ambientes
maternos (pr e/ou ps natais) assim como com o ambiente em que est
colocada a espcie.

Interao gentica

Nota: o albinismo tem

transmisso recessiva

Albinismo: AA ou Aa, fenotipicamente normal;

aa fenotipicamente afetado
fentipo- limitaes na investigao

Hereditariedade e meio
H limitaes na investigao do peso relativo do nosso
patrimnio gentico e dos dados ambientais no
desenvolvimento dos seres humanos porque
1- H obstculos ticos:
- quer manipulao gentica de indivduos
- quer manipulao do tipo de ambiente em que so criados.
2-H limitaes epistemolgicas:
- os seres humanos e os ambientes so to ricos que
impossvel controlar todas as variveis para determinar com
exatido a extenso da influncia dos fatores genticos e dos
fatores ambientais na expresso de uma determinada
caracterstica.

fentipo- mtodos possveis

Hereditariedade e meio- gentica

comportamental

Adoes

Crianas
selvagens
Famlias

Gmeos

Anomalias genticas
Gmeos

HEREDITARIEDADE E MEIO AMBIENTE

CRIANAS SELVAGENS

Amala e Kamala

Oxana Malaya

Vitor de Aveyron

O fentipo parece ser mais

influenciado pelo meio que pela
gentica :
- um gentipo potencialmente
humano, camuflado por um
fentipo que imita (aproveita)
o meio.

Isabel

Quaresma

Gmeos

Genie

HEREDITARIEDADE E MEIO AMBIENTE

GMEOS

Influncia da hereditariedade nos

dizigticos. Hereditariedade? Meio?

gmeos

monozigticos

Gmeos monozigticos separados nascena: reaes de um

mesmo patrimnio gentico a meios diferentes. Hereditariedade?
Meio?

Gmeos

HEREDITARIEDADE E MEIO AMBIENTE

GMEOS MONOZIGTICOS

So semelhantes em inteligncia verbal, matemtica, no grau de

satisfao com a vida e em caractersticas de personalidade como ser
introvertido, neurtico, consciencioso e receptivo experincia. Tm
atitudes semelhantes diante de questes polmicas como pena de morte,
religio e msica moderna. So parecidos no s em testes de papel e
lpis, mas no comportamento consequencial como divorciar-se, cometer
crimes, envolver-se em acidentes e ver televiso. (...).
(Pinker, 2004, p. 74).

Famlias

HEREDITARIEDADE E MEIO AMBIENTE

FAMLIAS

Partilha de semelhanas genticas com familiares ( > em

parentes prximos)

H caractersticas - at perturbaes mentais - que tendem a

manter-se ao longo de geraes. Hereditariedade????

Mas as informaes /conhecimentos sobre a influncia da

hereditariedade no so, muitas vezes, conclusivos: os familiares
tendem a partilhar o mesmo ambiente. Hereditariedade? Meio?
Adoes

HEREDITARIEDADE E MEIO AMBIENTE

ESTUDOS DE ADOES

Fatores genticos so determinantes? (Semelhanas com pais

biolgicos - mesma herana gentica)

Os fatores ambientais so predominantes? (Semelhana com pais

adotivos herana gentica )

Anomalias genticas

HEREDITARIEDADE E MEIO AMBIENTE

ANOMALIAS GENTICAS

Funcionamento atpico dos genes e a sua

expresso em doenas e perturbaes.

Influncia do meio ( acentua/atenua)

O desenvolvimento pessoal e social, assim como o desenvolvimento

cognitivo, perceptivo, motor e da linguagem, devem ser precocemente

trabalhados, com alguma insistncia, para que no se instalem hbitos
desajustados que perduraro pela vida fora. Antes do incio de um
programa de aquisio de competncias na rea afetiva e pessoal, deverse-o suprimir todos os maus hbitos, garantindo as condies ideais de
uma boa adaptao social. Estudo de Caso- 2013
Her. especfica e individual

Hereditariedade especfica e hereditariedade individual

No patrimnio gentico de cada um de ns esto contidos

elementos especficos capacidades, morfologia da
espcie - e elementos individuais potencialidades,
tendncias individuais

Hereditariedade especfica

Hereditariedade individual

Conjunto de agentes genticos

responsveis pela transmisso
das caractersticas de uma
espcie

Conjunto de agentes genticos

responsveis pela transmisso
de potencialidades que nos
tornam nicos

Exerccio

Exerccios-Estabelea a correspondncia adequada

1.Conjunto de caractersticas que herdamos dos nossos

progenitores e que determinam a pertena a uma espcie

A-Fentipo

2. Conjunto de caractersticas nicas que herdamos dos

nossos progenitores e que nos distinguem dos restantes
membros da nossa espcie

B-Gene dominante

3. Material gentico que um indivduo herda dos

progenitores

C-Gene recessivo

4.Potencial gentico que veio a manifestar-se como

resultado da interao dos genes do indivduo entre si
com o meio onde este se desenvolveu

D-Gentipo

5. Indivduo que possui dois alelos com o mesmo conjunto

de instrues relativamente a um certo trao.

E- Hereditariedade
individual

6. Indivduo que possui dois alelos com instrues

diferentes para um certo trao.

F- Hereditariedade
especfica

7.Gene que no se manifesta caso haja um alelo com

instrues contrrias no cromossoma homlogo

G- Homozigtico

8. Gene que se manifesta ainda que haja um alelo com

instrues contrrias no cromossoma homlogo.

H- Heterozigtico

Exerccios- Correo - Estabelea a correspondncia adequada

1.Conjunto de caractersticas que herdamos dos nossos

progenitores e que determinam a pertena a uma espcie-

A-Fentipo

2. Conjunto de caractersticas nicas que herdamos dos

nossos progenitores e que nos distinguem dos restantes
membros da nossa espcie

B-Gene dominante 8

3. Material gentico que um indivduo herda dos

progenitores

C-Gene recessivo7

4.Potencial gentico que veio a manifestar-se como

resultado da interao dos genes do indivduo entre si com
o meio onde este se desenvolveu

D-Gentipo 3

5. Indivduo que possui dois alelos com o mesmo conjunto

de instrues relativamente a um certo trao.

E- Hereditariedade
individual 2

6. Indivduo que possui dois alelos com instrues

diferentes para um certo trao.

F- Hereditariedade
especfica 1

7.Gene que no se manifesta caso haja um alelo com

instrues contrrias no cromossoma homlogo

G- Homozigtico 5

8. Gene que se manifesta ainda que haja um alelo com

instrues contrrias no cromossoma homlogo.

H- Heterozigtico 6

Gentica

3- A complexidade do ser humano e o seu

inacabamento biolgico
[processos que explicam o comportamento/desenvolvimento
da espcie e de cada homem]

O que a filognese?
LOCOMOO
BPEDE

UTILIZAO
DAS MOS

DIMINUIO
DOS
MAXILARES

CRIAO
DE
OBJETOS

AUMENTO DA
CAPACIDADE
CRANIANA

INVENO DA
AGRICULTURA

MANIPULAO
DO FOGO

Filognese

COMUNICAO

O que a filo

(tribo/raa)

gnese(origem)?

Conjunto dos processos evolutivos de transformao

que do origem ao Homem.
Alteraes genticas da espcie ao longo do tempo:
.Adaptao
.Sobrevivncia
.Reproduo (transmisso)

Ontognese

O que a ontognese?

Ontognese

O que a onto

(ser)

gnese

(origem)

Conjunto de processos
atravs dos quais se origina e
desenvolve um organismo
particular (cada homem)
Quando comea? Com a
fecundao
Quando acaba? Prolonga-se
por toda a vida do indivduo

De que depende? De
interaes permanentes entre
o patrimnio gentico
herdado e os estmulos do
ambiente
Preformismo e Epignese

Preformismo e Epignese
Como se processa a transmisso da informao gentica de pais
para filhos e de que forma o gentipo o conjunto de genes
individuais de cada ser vivo define fsica e intelectualmente cada
um de ns?
Duas teorias sobre a ao gentica:
Preformismo e Epignese

Preformismo e Epignese

Preformismo e Epignese

O desenvolvimento
do indivduo no
mais do que o
crescimento de um
embrio preformado
partida.
Dimenso gentica
--- determinismo -

O desenvolvimento do
indivduo est dependente
da interao entre
influncias genticas
(inatas) e influncias
ambientais (adquiridas).
Dimenso interacionista
- Construtivismo -

Preformismo e epignese

Preformismo:
ideias bsicas
O ovo continha um ser em miniatura
completamente formado.
A evoluo mero crescimento do
corpo

Homnculo Nicolau
Hartsoeker

Concluso: o ser humano era determinado somente por fatores

genticos
uma perspetiva determinista : h determinismo hereditrio.
Adultos em miniatura

Preformismo

Viso preformista das crianas: adultos

em miniatura
Epignese

Epignese : ideias bsicas

No existe um ser preformado no ovo
mas sim um ser inacabado .
A evoluo um desenvolvimento lento e gradual.
Concluso : caractersticas fsicas e mentais so construdas a
partir da informao do gentipo e da envolvncia no meio

uma perspetiva construtivista (e no determinista)

Inacabamento-neotenia

Inacabamento biolgico Neotenia

Prematuridade ou inacabamento biolgico (filogentico e
ontogentico) do ser humano.

Tendncia para preservar traos juvenis em perodos prolongados

de desenvolvimento.

Vantagens do inacabamento

Inacabamento biolgico
Neotenia
. Infncia longa
. Desenvolvimento lento
. Desenvolvimento do crebro ao longo da vida (LENTIFICAO):
predeterminao, comportamentos orientados.
Vantagens :
Possibilita a influncia do meio ao longo da vida
Permite uma maior capacidade de aprendizagem e adaptao ao meio.
Fixidez biolgica :flexibilidade

Instintos:aprendizagem

Autossuficincia : interao

Programa fechado: programa aberto

Exerccios- Preencha os espaos com umas das palavras ou expresses entre parntesis

A. As perspetivas ----------------------(preformistas/epigenticas) sustentam que o

nosso desenvolvimento se encontra predefinido desde o momento da conceo, sendo
o fentipo a mera expanso ou crescimento de estruturas preexistentes no ovo.
B. As abordagens ---------------------(preformistas/epigenticas) defendem que os
nossos genes encerram em si um conjunto de potencialidades cuja expresso vai
depender de fatores ambientais
C. Atualmente sabe-se que o nosso desenvolvimento individual -----------------(depende/no depende) da interao entre o nosso patrimnio gentico e o meio onde
nos desenvolvemos.
D. As investigaes do peso relativo da hereditariedade e do meio no desenvolvimento
dos seres humanos enfrentam alguns obstculos. Nomeadamente existem limites
------------------(ticos/epistemolgicos) manipulao gentica dos indivduos e
manipulao do ambiente onde estes se desenvolvem e limites -------------------(ticos/epistemolgicos) que se devem ao facto da diversidade e complexidade dos
seres humanos e dos ambientes onde estes se desenvolvem tornarem virtualmente
impossveis os procedimentos de controlo experimental.

Exerccios- Preencha os espaos com umas das palavras ou expresses entre parntesis - CORREO

A. As perspetivas preformistas (preformistas/epigenticas) sustentam que o nosso

desenvolvimento se encontra predefinido desde o momento da conceo, sendo o
fentipo a mera expanso ou crescimento de estruturas preexistentes no ovo.
B. As abordagens epigenticas(preformistas/epigenticas) defendem que os nossos
genes encerram em si um conjunto de potencialidades cuja expresso vai depender de
fatores ambientais
C. Atualmente sabe-se que o nosso desenvolvimento individual depende (depende/no
depende) da interao entre o nosso patrimnio gentico e o meio onde nos
desenvolvemos.
D. As investigaes do peso relativo da hereditariedade e do meio no desenvolvimento
dos seres humanos enfrentam alguns obstculos. Nomeadamente existem limites ticos
(ticos/epistemolgicos) manipulao gentica dos indivduos e manipulao do
ambiente onde estes se desenvolvem e limites epistemolgicos
(ticos/epistemolgicos) que se devem ao facto da diversidade e complexidade dos
seres humanos e dos ambientes onde estes se desenvolvem tornarem virtualmente
impossveis os procedimentos de controlo experimental.