Hereditariedade

Humana
Isabel Lopes
 Genealogia Humana
Ao longo dos anos foram descobertas mais
de 2500 características humanas que são
herdadas…

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 Dificuldades
Para fazer estudos de hereditariedade em seres
humanos existem alguns entraves. Os principais
são:
• Não é possível fazer cruzamentos experimentais
(apenas observar e recolher dados)
• O número de descendentes é reduzido
• O tempo de cada geração é muito longo
• Existência de grande número de cromossomas
envolvidos (23 pares)

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Árvores genealógicas
Mulher normal

Homem normal falecido

Sexo desconhecido

Mulher afectada casamento

Homem afectado
filhos
Gémeos verdadeiros
irmãos

Árvore genealógica – esquema que permite seguir a transmissão

de certos caracteres de uma família, através de varias gerações. A
análise de uma árvore permite determinar a origem de certas doenças
e inferir os riscos da sua transmissão às gerações futuras.
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Transmissão da polidactilia

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Transmissão autossómica
dominante Mulheres e homens são afectados com a mesma frequência;
Mulheres e homens transmitem o carácter com a mesma
frequência;
Gerações sucessivas são afectadas.
A transmissão do carácter pára numa geração em que nenhum
indivíduo seja afectado;
Pelo menos um dos pais de um indivíduo afectado também é
afectado;
Os indivíduos afectados são homozigóticos dominantes ou
heterozigóticos;

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Transmissão autossómica dominante -
Exemplos
• orelhas com lóbulo solto
• capacidade de enrolar a língua
• cabelo castanho
• visão normal
• polidactilia
• intolerância à lactose
• sardas

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Transmissão autossómica
recessiva Mulheres e homens são afectados com a mesma frequência;
Mulheres e homens transmitem o carácter com a mesma
frequência;
A transmissão do carácter pode saltar gerações;
Os pais de um indivíduo afectado ou manifestam o carácter ou
são portadores;
Os indivíduos afectados são homozigóticos recessivos. Os
heterozigóticos são portadores;

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Transmissão autossómica recessiva -
Exemplos
• orelhas com lóbulo aderente
• inaptidão para enrolar a língua
• cabelo louro
• miopia
• albinismo
• fibrose quistica

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 Dúvidas
?

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Exercício 1

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Exercício 2

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Exercício 3
A distrofia muscular progressiva é uma doença
condicionada por um gene recessivo localizado no
cromossoma X. Considera uma família em que:
Maria é uma mulher saudável; Sofia é irmã de
Maria e é doente; Pedro é o marido de Maria e é
saudável.

3.1. Indica o genótipo da Maria, da Sofia e do Pedro.

3.2. Indica a probabilidade de o primeiro filho de
Pedro e Maria ser doente. Justifica apresentando o
xadrez mendeliano, o fenótipo e o genótipo.

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 Alelos Múltiplos –
Sistema ABO…

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Exercício 4
Numa família o pai tem sangue tipo AB e a mãe sangue tipo
O. Têm quatro filhos com os seguintes tipos de sangue:
AB, A, B e O. Uma das crianças é adoptada, outra é filha de
um primeiro casamento da mulher, os outros são filhos do
casal.
4.1. Refere qual das crianças é a adoptada.
4.2. Indica a criança que é filha do primeiro casamento.
4.3. Fundamenta as respostas às duas alíneas anteriores.
4.4. Indica o genótipo de cada um dos elementos desta
família.

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Exercício 5
A árvore genealógica
representada na figura
diz respeito aos grupos
sanguíneos de uma
família, relativamente
aos sistemas ABO e Rh.

5.1. Indica os genótipos dos indivíduos 1, 2, 10, 12 e 15, para os

dois sistemas sanguíneos.
5.2. Indica os problemas existentes no casal 8 e 9.
5.3. Indica os elementos desta família que poderiam fornecer
sangue ao indivíduo 3, caso este sofresse um acidente e
necessitasse de sangue.
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