GENÉTICA E

DESENVOLVIMENTO
IMPRINTING GENÉTICO
 É O PROCESSO NO QUAL UM PAR PARTICULAR
DE GENES É MARCADO BIOQUIMICAMENTE DE
MODO QUE APENAS O ALELO DE UM DOS PAIS É
EXPRESSO.
 EX: UM SUJEITO TEM MAIS PROBABILIDADE DE
DESENVOLVER DIABETES SE SEU PAI TEM ESSA
DOENÇA.
 A SINDROME DE ANGELMAN(RETARDO SEVERO,
MOVIMENTOS DESCONTROLADOS, RISADAS
INAPROPRIADAS É TRANSMITIDA PELA MÃE.
 ALD (ADL) – TRANSMITIDA PELA MÃE AO SEU
FILHO HOMEM.
HERANÇA LIGADA AO
SEXO
 SÃO CARACTERÍSTICAS DETERMINADAS
POR GENES PRESENTES NOS
CROMOSSOMOS SEXUAIS.
 A GRANDE MAIORIA DESSAS
CARACTERISTICAS ESTÁ LIGADA AO
CROMOSSOMO X. GENES RECESSIVOS
PRESENTES APENAS NO CROMOSSOMO X
 QUE TEM MAIOR POSSIBILIDADE DE SER
ATINGIDO ENTÃO? O HOMEM OU A
MULHER?
 ALGUMAS CARACTERÍSTICAS LIGADAS AO CROMOSSOMO
X:
 *HEMOFILIA (sangue não coagula).
 *DISTROFIA MUSCULAR;
 DEGENERAÇÃO DO NERVO ÓPTICO;
 ALGUNS TIPOS DE SURDEZ OU CEGUEIRA;
 DALTONISMO;
 OBS: o homem tem maior probabilidade de desenvolver os
defeitos genéticos pelo fato de possuir apenas um cromossomo
X. A mulher só poderá vir a desenvolver tais características se os
dois cromossomos X da mulher possuírem os genes recessivos.
HERANÇA POLIGÊNICA
 GRANDE MAIORIA DAS CARACTERÍSTICAS
HUMANAS MAIS IMPORTANTES TÊM
INFLUÊNCIA DE MAIS DE UM PAR DE
ALELOS: ALTURA, INTELIGêNCIA, COR DE
PELE, SUSCEPTIBILIDADE AO CÂNCER,
PESO.
 É A HERANÇA POLIGÊNICA QUE
POSSIBILITA O SURGIMENTODE DIVERSOS
FENÓTIPOS NA POPULAÇÃO.
ANORMALIDADES
CROMOSSÔMICAS
 PROBLEMAS CONGÊNITOS.
 DURANTE O PROCESSO DE DIVISÃO CELULAR,
ÀS VEZES OCORRE UMA FALHA NO MESMO E
POR VEZES UM DOS GAMETAS PODE
APRESENTAR CROMOSSOMOS A MAIS OU A
MENOS.
 A MAIORIA DESSAS ANORMALIDADES É LETAL
(FALHA NO DESENVOLVIMENTO, POSSIVEL
ABORTO. PORÉM NEM TODAS SÃO.
 1 EM CADA 25O CRIANÇAS NASCE COM UM
CROMOSSOMO A MAIS OU A MENOS.
ANORMALIDADES NOS
CROMOSSOMOS SEXUAIS
(23º PAR).
 HOMENS NASCEM COM UM
CROMOSSOMO X OU Y A MAIS.
 GENÓTIPO XXY OU XYY
 MULHERES PODEM SOBREVIVER COM
APENAS UM CROMOSSOMO X.
 GENÓTIPO XO, OU COM TRÊS, QUATRO E
CINCO CROMOSSOMOS X.
 GENÓTIPO XXX, XXXX, XXXXX. PORÉM
COM CONSEQUÊNCIAS
ANORMALIDADES
FEMININAS
 SINDROME DE TURNER (XO)- APARENCIA
FENOTÍPICA FEMININA, DE BAIXA ESTATURA,
DEDOS PONTIAGUDOS, PESCOÇO GROSSO,
PEITO LARGO E SEIOS PEQUENOS. AUSÊNCIA DE
PUBERDADE, ESTERILIDADE, POSSUEM LEVE
DEFICIT COGNITIVO PARA ALGUMAS TAREFAS.
 POLI-X OU SINDROME DA SUPERFÊMEA
(XXX,XXXX,XXXXX)- FENÓTIPO FEMININO, FÉRTIL,
DÉFICIT COGNITIVO, ATRASO NO
DESENVOLVIMENTO.
ANORMALIDADES
MASCULINAS
 SÍNDROME DE KLENEFELTER (XXY) (XXXY).
 FENÓTIPO MASCULINO, MAS COM SURGIMENTO DE
ALGUMAS CARACTERÍSTICAS SEXUAIS FEMININAS
SECUNDÁRIAS COMO AUMENTO DOS QUADRIS E DOS
SEIOS NA PUBERDADE. SÃO MAS ALTOS QE OS HOMENS
NORMAIS. SEUS TESTÍCULOS SÃO POUCO
DESENVOLVIDOS E SÃO ESTÉREIS. APRESENTAM DEFICIT
COGNITIVO DE LEVE A MODERADO.
 SÍNDROME DO SUPERMACHO (XYY) (XYYY) (XYYYY)-
FENOTIPICAMENTE MASCULINO, MAIS ALTOS QUE OS
HOMENS NORMAIS, DENTES GRANDES, DESENVOLVEM
ACNE SEVERA NA ADOLESCÊNCIA. SÃO GERALMENTE
FÉRTEIS, MAS COM BAIXA CONTAGEM DE
ESPERMATOZÓIDES.
 POSSUEM QI NA NORMALIDADE.
 SÍNDROME DO X FRÁGIL (O
CROMOSSOMO PODE ATÉ TER SE
SEPARADO EM DOIS OU MAIS PEDAÇOS-
CAUSA DE RETARDO MENTAL, PODE TER
RELAÇÃO COM O AUTISMO INFANTIL,
 OS HOMENS COM ESSE DEFEITO
APRESENTAM RETARDO MENTAL
ENQUANTO MULHERES COM O MESMO
DEFEITO PODEM APRESENTAR INDICES
NORMAIS OU APENA LEVE DÉFICIT
COGNITIVO.
ANORMALIDADES
AUTOSSÔMICAS .
 TRISSOMIA – 47 CROMOSSOMOS AO
INVÉS DE 46.
 EX SÍNDROME DE DOWN OU TRISSOMIA
DO 21. (ATINGE AS MESMAS BASES
DESENVOLVIMENAIS DAS CRIANÇAS
NORMAIS, PORÉM MAIS LENTA. CONTUDO
APRESENTAM RETARDO MENTAL, QI DE
55, DEFEITO AUDITIVO, CARDÍACO, ETC.
ANORMALIDADES
GENÉTICAS:
 PAIS NORMAIS PODEM GERAR FILHOS COM
ALTERAÇÕES GENÉTICAS.
 MUITOS PROBLEMAS GENÉTICOS SÃO TRAÇOS
RECESSIVOS QUE SÓ IRÃO SE MANIFETSTAR SE
AMBOS OS GENITORES APRESENTAREM TAL
ALELO RECESSIVO.
 AS ANORMALIDADES GENÉTICAS PODEM SER
RESULTADO DE MUTAÇÕES NA ESTRUTURA
QUÍMCA DE UM OU MAIS GENES. PODEM SER
ACIDENTES GENÉTICOS NATURAIS OU EFEITOS
DE ALGUMA EXPOSIÇÃO A PRODUTOS QUÍMICOS
TÓXICOS
ANORMALIDADES MAIS
COMUNS DOS
CROMOSSOMOS SEXUAIS
 FIBROSE CÍSTICA- AUSENCIA DA ENZIMA QUE
PREVINE DO MUCO OBSTRUIR O PULMÃO E O
TRATO DIGESTIVO. (GERALMENTE MORREM
AINDA NA INFÂNCIA OU ADOLESCENCIA. MAS OS
AVANÇOS TECNOLÓGICOS TÊM CONTRIBUIDO
COM UM MELHOR PROGNÓSTICO. É DETECTADO
NO PRÉ NATAL.
 DIABETES – AUSÊNCIA DO HORMÔNIO QUE
PERMITE METABOLIZAR O AÇUCAR. SEDE E
URINA EXCESSIVA. DETECTADO NO PRÉ NATAL.
 DISTROFIA MUSCULAR- ATACA OS
MÚSCULOS, PRODUZ FALA
ARRASTADA, PERDA DAS
CAPACIDADES MOTORAS.
 HEMOFILIA- DOENÇA DO
SANGRADOR. AUSENCIA DA
SUBSTÂNCIA QUE PROVOCA A
COAGULAÇÃO.
 FENILCETONÙRIA (PKU) A CRIANÇA NÃO POSSUI
A ENZIMA PARA GERIR OS ALIMENTOS,
INCLUSIVE O LEITE, QUE CONTENHAM O
ÁMINOÁCIDO FENILALANINA. ATACA O SISTEMA
NERVOSO CENTRAL CAUSANDO HIPERATIVIDADE
E RETARDO MENTAL SEVERO.
 DOENÇA DE TAY-SACHS- DOENÇA FATAL, QUE
ATINGE O SISTEMA NERVOSO CENTRAL
CAUSANDO SUA DEGENARAÇÃO. MORTE EM
TORNO DOS 4 ANOS DE IDADE.