Genética Na Agropecuária PDF

GENTICA
NA
AGROPECURIA
Autores
Magno Antonio Patto Ramalho
Joo Bosco dos Santos
Csar Augusto Brasil Pereira Pinto
Elaine Aparecida de Souza
Flvia MariaAvelar Gonalves
Joo Cndido de Souza
GENTICA
NA
AGROPECURIA
5a Edio Revisada
Lavras - MG
20 12
2012 by MagnoAntonio Patto Ramalho, Joo Bosco dos Santos, Csar Augusto Brasil Pereira
Pinto, Elaine Aparecida de Souza, Flvia Maria Avelar Gonalves e Joo Cndido de Souza
Brasil Pereira Pinto. 5a Edio Revisada - 2012.
Nenhuma parte desta publicao pode ser reproduzida, por qualquer meio ou forma, sem a
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Lima Rezende
Capa: Ernani Augusto de Souza Junior
Ficha Catalografica Preparada pela Diviso de Processos Tcnicos da

Biblioteca da UFLA
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1. xxxxxxxxxxxxxxxx 2.xxxxxxxxxxxxxxx3. xxxxxxxxxxxxxxxx

4. xxxxxxxxxxxxxx. 5. xxxxxxxxxxxxxxx. I. xxxxxxxxxx.
CDD xcxxxxxx
PREFCIO
Aaceitao do livro Gentica naAgropecuria nas edies anteriores foi muito grande,
estimulando a publicao dessa nova edio. Como a gerao de novos conhecimentos
cientficos enorme especialmente na Gentica, necessrio que as publicaes sejam
constantemente revisadas e atualizadas. Nessa nova edio do livro procurou-se atualizar
alguns temas.
Todos os seis autores so professores da disciplina de Gentica de vrios cursos de
graduao da UFLA h longo tempo. Na abordagem dos temas utilizou-se dessa experincia
dos autores para expor os mesmos de modo o mais didtico possvel. Procurou-se tambm
utilizar de exemplos ligados agropecuria. Deve ser enfatizado, contudo, que o conhecimento
de gentica obtido em qualquer organismo pode ser extrapolado para qualquer outro.
Enfatizamos que essa publicao fruto da nossa experincia de ensino e, sobretudo
por isso estamos vidos por sugestes da comunidade acadmica, professores, alunos de
graduao e ps-graduao, que possam melhorar o contedo ou o modo de apresentao
das nossas futuras edies.
Os autores
SUMRIO
1 IMPORTNCIA DO ESTUDO DA GENTICA........................................... 13

1.1 INTRODUO................................................................................... 13
1.2 A GENTICA E SUA IMPORTNCIA............................................. 15
2 VARIAO E SEU SIGNIFICADO BIOLGICO............................ 23
2.1 INTRODUO................................................................................... 23
2.2 CONSERVAO DA VARIABILIDADE GENTICA................... 25
2.3 CONSERVAO DA VARIABILIDADE GENTICA NO
BRASIL...................................................................................................... 28
2.4 CONSERVAO DA VARIABILIDADE GENTICA NO
MUNDO..................................................................................................... 30
PROBLEMAS PROPOSTOS.............................................................. 33
3 GENTICA MOLECULAR.................................................................. 35
3.1 INTRODUO.................................................................................. 35
3.2 NATUREZA QUMICA DO MATERIAL GENTICO.................... 35
3.3 COMPOSIO QUMICA E ESTRUTURA DOS CIDOS
NUCLICOS.............................................................................................. 41
3.4 FUNES DO MATERIAL GENTICO.......................................... 50
3.5 MANIFESTAO FENOTPICA...................................................... 76
3.6 ORIGEM DA VARIABILIDADE GENTICA.................................. 77
3.7 GENES, ALELOS E DNA................................................................. 82
PROBLEMAS PROPOSTOS............................................................. 84
4 ORGANIZAO DO MATERIAL GENTICO E DIVISO
CELULAR.................................................................................................... 87
4.1 INTRODUO................................................................................... 87
4.2 DIVISO CELULAR......................................................................... 93
4.3 CONSEQUNCIAS GENTICAS DA MITOSE.............................. 97
4.4 FORMAO DOS GAMETAS......................................................... 98
4.5 CONSEQUNCIAS GENTICAS DA MEIOSE.............................. 108
PROBLEMAS PROPOSTOS............................................................. 111
5 MENDELISMO....................................................................................... 113
5.1 INTRODUAO................................................................................... 113
5.2 ETAPAS NO ESTUDO DO CONTROLE GENTICO DE UM
CARTER......................................................................................................... 113
5.3 CONCEITOS COMUMENTE UTILIZADOS PELOS
GENETICISTAS............................................................................................... 119
5.4 ESTUDO DO CONTROLE GENETICO EM ANIMAIS................... 120
5.5 LEI DA DISTRIBUIO INDEPENDENTE.................................... 123
5.6 GENERALIZAES DAS PROPORES MENDELIANAS......... 126
5.7 MODO PRTICO PARA DETERMINAO DOS GAMETAS E
DOS DESCENDENTES DE CRUZAMENTOS...................................... 127
6 INTERAES ALLICAS E NO-ALLICAS................................ 141
6.1 INTRODUO................................................................................... 141
6.2 INTERAES ALLICAS................................................................ 141
6.3 INTERAES NO-ALLICAS OU GNICAS............................. 148
6.4 AUMENTANDO A COMPLEXIDADE............................................. 161
7 BIOMETRIA............................................................................................ 167
7.1 INTRODUO................................................................................... 167
7.2 LEIS DE PROBABILIDADE.............................................................. 167
7.3 DISTRIBUIO DE PROBABILIDADE.......................................... 169
7.4 PROBABILIDADE DE SE OBTER UMA DETERMINADA
COMBINAO GENOTPICA............................................................... 175
2
7.5 TESTE DE SIGNIFICNCIA - TESTE 5 ...................................... 177
8 ALELISMO MLTIPLO....................................................................... 185
8.1 ALELISMO MLTIPLO E A VARIABILIDADE DAS
POPULAES................................................................................................. 185
8.2 EXEMPLOS DE ALELISMO MLTIPLO EM ANIMAIS.................. 187
8.3 EXEMPLOS DE ALELISMO MLTIPLO EM PLANTAS................. 192
8.4 TESTE DE ALELISMO.................................................................................. 201
PROBLEMAS PROPOSTOS.......................................................................... 204
9 LIGAO, PERMUTA GENTICA E PLEIOTROPIA.................. 207
9.1 INTRODUO................................................................................... 207
9.2 ESTIMATIVA DA FREQUNCIA DE RECOMBINAO (FR)....... 210
9.3 BASES CROMOSSMICAS DA PERMUTA................................... 214
9.4 PROVA CITOGENTICA DA OCORRNCIA DA PERMUTA....... 215
9.5 MAPA GENTICO............................................................................. 216
9.6 PLEIOTROPIA................................................................................... 226
9.7 CORRELAO GENTICA E SELEO INDIRETA.................... 228
10 EFEITOS DO AMBIENTE NA EXPRESSO GNICA................. 235
10.1 INTRODUO................................................................................ 235
10.2 EFEITOS DO AMBIENTE NA MANIFESTAO
FENOTPICA............................................................................................ 235
10.3 PENETRNCIA E EXPRESSIVIDADE........................................ 239
10.4 INTERAO GENTIPOS X AMBIENTES................................. 241
10.5 ESTIMATIVAS DE CONTRIBUIO DO EFEITO DOS
GENTIPOS, AMBIENTES E DA INTERAO GENTIPOS X
AMBIENTES.................................................................................................... 224
PROBLEMAS PROPOSTOS............................................................ 247
11 HERANA E SEXO.............................................................................. 251
11.1 INTRODUO............................................................................... 251
11.2 DETERMINAO DO SEXO PELAS CONDIES
AMBIENTAIS.................................................................................................. 251
11.3 DETERMINAO GENTICA DO SEXO.................................... 252
11.4 GENES MASCULINIZANTES E FEMINILIZANTES................... 255
11.5 EVOLUO DOS CROMOSSOMOS SEXUAIS........................... 257
11.6 DETERMINAO DO SEXO EM ABELHAS............................... 258
11.7 GINANDROMORFOS...................................................................... 259
11.8 DETERMINAO DO SEXO EM PLANTAS............................... 261
11.9 HEREDITARIEDADE EM RELAO AO SEXO......................... 262
12 GENTICA QUANTITATIVA............................................................ 271
12.1 INTRODUO................................................................................. 271
12.2 HIPTESE DOS FATORES MLTIPLOS POLIGENES.......... 271
12.3 INTERAES ALLICAS............................................................ 279
12.4 PREDIO DA MDIA DE UM CARTER EM POPULAES
OBTIDAS POR CRUZAMENTO............................................................. 291
12.5 EMPREGO DE VARINCIA NO ESTUDO DOS CARACTERES
QUANTITATIVOS................................................................................... 300
PROBLEMAS PROPOSTOS.................................................................. 312
13 GENTICA DE POPULAES......................................................... 317
13.1 INTRODUO............................................................................... 317
13.2 FREQUNCIAS ALLICAS E GENOTPICAS........................... 317
13.3 EQUILBRIO GENOTPICO DAS POPULAES...................... 319
13.4 TESTE DE EQUILBRIO DE HARDY-WEINBERG................... 321
13.5 ESTIMATIVA DAS FREQUNCIAS ALLICAS COM
DOMINNCIA COMPLETA.................................................................... 321
13.6 FATORES QUE ALTERAM AS FREQUNCIAS ALLICAS E
GENOTPICAS DE UMA POPULAO.............................................. 322
14 ABERRAES CROMOSSMICAS................................................ 337
14.1 INTRODUO................................................................................ 337
14.2 ABERRAES CROMOSSMICAS NUMRICAS.................... 337
14.3 ABERRAES CROMOSSMICAS ESTRUTURAIS................ 347
PROBLEMAS PROPOSTOS........................................................... 362
15 TEORIA SINTTICA DA EVOLUO............................................ 367
15.1 INTRODUO............................................................................... 367
15.2 PROCESSO QUE CRIA VARIABILIDADE MUTAO......... 367
15.3 PROCESSOS QUE AMPLIAM A VARIABILIDADE.................. 368
15.4 PROCESSOS QUE ORIENTAM AS POPULAES PARA
MAIOR ADAPTAO........................................................................... 370
15.5 ESPECIAO.................................................................................. 376
15.6 CONCEITO DE ALGUNS TERMOS.............................................. 378
16 EFEITO MATERNO E HERANA EXTRACROMOSSMICA.. 379
16.1 INTRODUO................................................................................ 379
16.2 EFEITO MATERNO........................................................................ 379
16.3 HERANA EXTRACROMOSSMICA........................................ 382
16.4 DIFERENA ENTRE EFEITO MATERNO E HERANA
EXTRACROMOSSMICA.................................................................... 390
17 BIOTECNOLOGIA............................................................................... 395
17.1 INTRODUO............................................................................... 395
17.2 TCNICAS BIOTECNOLGICAS APLICADAS AOS
VEGETAIS.............................................................................................. 395
17.3 TCNICAS BIOTECNOLGICAS APLICADAS AOS
ANIMAIS DOMSTICOS...................................................................... 412
18 MARCADORES MOLECULARES.................................................... 421
18.1 INTRODUO............................................................................... 421
18.2 MARCADORES MORFOLGICOS............................................. 421
18.3 MARCADORES MOLECULARES............................................... 422
18.4 EMPREGO DOS MARCADORES MOLECULARES.................. 445
PROBLEMAS PROPOSTOS.......................................................... 473
19 REGULAO DA EXPRESSO GNICA...................................... 477
19.1 INTRODUO............................................................................... 477
19.2 PROCARIOTOS.............................................................................. 478
19.3 EUCARIOTOS................................................................................ 488
RESPOSTAS DOS PROBLEMAS PROPOSTOS.................................. 501
GLOSSRIO............................................................................................... 525
BIBLIOGRAFIA COMPLEMENTAR.................................................... 555
Importncia do Estudo da Gentica
1 IMPORTNCIA DO
ESTUDO DA GENTICA
1.1 INTRODUO
Gentica o estudo de dois fenmenos distintos: a hereditariedade e a variao. A
hereditariedade o fenmeno pelo qual os descendentes se assemelham aos seus
ascendentes. Como ser visto, no transcorrer da leitura desta publicao a informao para
expresso fenotpica dos diferentes caracteres passada de pais para filhos por meio dos
gametas. Em contrapartida, a variao pode ser definida como sendo todas as diferenas
ambientais ou genticas entre os organismos relacionados pela descendncia. Dessa forma,
as variaes tanto podem ser decorrentes exclusivamente do meio e, portanto, no hereditrias,
como tambm podem ser produzidas por alteraes na constituio gentica, sendo, nesse
caso, hereditrias.
Aparentemente, a hereditariedade e a variao so foras antagnicas. Isso porque,
enquanto a hereditariedade est relacionada coma semelhana entre os indivduos no decorrer
das geraes, a variao faz com que os indivduos sejam diferentes. Embora antagnicas
nesse aspecto, a hereditariedade e a variao so foras que se completam, pois, se por um
lado a variao permite que existam diferenas sobre as quais atua a seleo havendo o
melhoramento e evoluo, por outro lado, o resultado da seleo s ser positivo, ou seja,
ser mantido, se a variao sobre a qual ela atuou for herdvel.
bem provvel que a gentica tenha despertado a ateno do homem h muitos e
muitos anos. Existem evidncias de que h 10 mil anos, o homem j se preocupava com a
seleo de plantas e animais para sua sobrevivncia. Muitas hipteses foram formuladas
para explicar a transmisso das caractersticas hereditrias ao longo do tempo. Porm, a
gentica recebeu seu maior impulso por meio dos trabalhos do monge agostiniano Gregor
Mendel (Figura 1.1), realizados no final do sculo XIX e que receberam crdito apenas no
incio do sculo XX.
H relatos de inmeros outros pesquisadores antes de Mendel que tentaram elucidar as
bases da hereditariedade, sem, contudo obterem sucesso. H algumas razes para o xito de
Mendel, entre elas: a) A escolha do material experimental. Ele trabalhou com ervilha, uma
planta de ciclo curto, descendncia numerosa e que ocupa pequeno espao; b) Estudou vrios
caracteres da ervilha, em realidade sete, visando a ter certeza dos resultados obtidos; c) Foi
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Gentica na Agropecuria
persistente em conduzir o trabalho e em defender suas idias, que eram diferentes de tudo que
ocorria na poca. de se imaginar a sua angstia, como monge, tentando explicar os seus
resultados a cientistas famosos da poca.
Infelizmente, o trabalho de Mendel s foi reconhecido em 1900, 16 anos aps a sua
morte (1884), quando trs pesquisadores: De Vries, Correns e Tschermak, independentemente,
mostraram que a teoria do monge Agostiniano era correta. Assim, 1900 foi considerado o
marco zero, ou o ano do nascimento da gentica. por essa razo que ela conhecida como
uma cincia do sculo XX.
A gentica , portanto, uma cincia relativamente nova, mas que tem evoludo
espetacularmente, sobretudo porque despertou a ateno de vrios ramos do conhecimento
humano. Estima-se que o tempo necessrio para dobrar o conhecimento cientfico de
cerca de dez anos, mas esse tempo de apenas cinco anos para as cincias biolgicas e, no
caso especfico da gentica, de pouco mais de um ano.
FIGURA 1.1. Johannes Gregor Mendel. Filho de agricultores, nasceu na cidade de Brno, em
22 de julho de 1822. Aos 25 anos entrou para um mosteiro, onde pde continuar seus estudos
em Zoologia, Botnica, Fsica e Matemtica. Em 1857, com cerca de 35 anos, iniciou em uma
pequena rea do convento os seus trabalhos de hibridao com ervilha, que duraram cerca de
6 anos e contriburam decisivamente para elucidar os princpios da transmisso das informaes
hereditrias (Freire Maia, 1995).
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Nos seus primeiros anos, a gentica se preocupou em conhecer o controle gentico dos
caracteres. Porm, a partir dos anos 50 foram intensificadas as pesquisas sobre a natureza
qumica do gene, seu funcionamento e regulao que contriburam para o desenvolvimento de
uma nova rea, a gentica molecular e uma das tecnologias geradas a do DNA recombinante.
1.2 AGENTICAE SUAIMPORTNCIA

A gentica uma das cincias que foi, e ser a que mais tem contribudo para o bem
estar da humanidade. Para evidenciar esse fato, os dados do crescimento populacional so
uma boa prova. Na figura 1.2, pode-se observar o que ocorreu com o crescimento da
populao ao longo do tempo e o que estimado at 2025. Para se ter uma melhor ideia do
que isso representa atualmente, a cada segundo nascem trs novos habitantes. Em um dia, a
populao do planeta acrescida de 240 mil habitantes. Quais as consequncias do
crescimento populacional dessa magnitude? Sero inmeras as consequncias, entre elas
pode-se citar: i) incremento nos problemas de sade da populao. ii) a demanda por alimento
ser crescente. iii) as questes ambientais principalmente relacionadas ao consumo de gua,
produo de lixo e muitos outros iro acentuar. iv) aumento da competio no mercado de
trabalho, entre outros. Agentica contribuiu e continuar contribuindo na soluo desses
problemas. No caso da sade, por exemplo, quanto maior a densidade demogrfica mais
fcil a disseminao dos agentes patognicos e as epidemias so muito mais frequentes.
No o objetivo dessa publicao enfocar a gentica mdica, contudo, vale salientar que,
atualmente, h evidncias de que praticamente todas as patologias so hereditrias. No
sem propsito, que entre as reas da gentica, a mdica a que mais cresce e possui uma
maior contingente de profissionais envolvidos no seu estudo.
At na questo do saneamento bsico, a gentica contribuiu e ter participao decisiva
no futuro. Alguns organismos j foram selecionados visando despoluio de reas
contaminadas. Essa uma rea em que as perspectivas da gentica em contribuir na reduo
do impacto ambiental enorme.
Nesse momento, o que interessa mostrar a participao da gentica na soluo dos
problemas decorrentes da demanda de alimentos, fibras e biocombustvel. No difcil imaginar
o consumo dirio de alimentos de uma populao superior a 8 bilhes de habitantes em
2025.
Alm do mais, o crescimento populacional ocorre especialmente nos centros urbanos.
O que se espera que a grande maioria da populao se concentre em cidades com mais de
100 mil habitantes e que, apenas uma parcela se dedique produo de alimentos primrios.
Isso indica que, alm da necessidade de produzir uma maior quantidade de alimentos, essa
atividade ser realizada por um contingente de agricultores, proporcionalmente, bem inferior
ao existente nos dias de hoje.
15
FIGURA 1.2. Crescimento da populao humana a partir de 1650 e sua projeo para o ano
de 2025.
Esses dados s no so mais dramticos porque a experincia do passado possibilita

afirmar que o homem dispe de tecnologia para produzir alimentos na quantidade e qualidade
necessrias para atender s necessidades da populao. Dentre as tecnologias que contriburam
e devero continuar contribuindo para o aumento na produo de alimentos, o melhoramento
gentico de plantas e animais se destaca. Nesse aspecto, so conhecidos muitos exemplos
da contribuio efetiva do melhoramento gentico. Entre os inmeros casos, um dos mais
expressivos foi a produo de milho hbrido, iniciada com os trabalhos de G.H. Shull, E.M.
East e D.J. Jones, nas duas primeiras dcadas do sculo XX. At 1940, quando os primeiros
hbridos foram recomendados aos agricultores, a produtividade foi praticamente a mesma
(Figura 1.3). Apartir da, o crescimento em produtividade foi espetacular. Em Minnesotta
(EUA), por exemplo, a produtividade passou de 2010 kg/ha em 1930, para aproximadamente
10.000 kg/ha em 2010.
16
FIGURA 1.3. Dados da produtividade de gros de milho (t/ha) de 1860 a 2008 nos Estados
Unidos.
Esse expressivo aumento na produtividade pode ser atribudo melhoria de uma srie de
prticas culturais; porm, o melhoramento gentico, pela incluso do milho hbrido no sistema
produtivo, foi responsvelpor cerca de 58% desse ganho em produtividade. Se for considerado
que s os Estados Unidos produzem atualmente mais de 260 milhes de toneladas/ano de
milho, fcil deduzir a importncia social e econmica do aprimoramento gentico obtido.
O melhoramento gentico das plantas tem sido realizado de vrias formas, como, por
exemplo, a introduo de alelos de resistncia a pragas e doenas, s condies adversas de
solo e clima e tambm melhorando a arquitetura da planta. Nesse ltimo aspecto, destacou-
se um trabalho realizado com a cultura do arroz, que foi fundamental no que se denominou
de revoluo verde e contribuiu para que a partir de 1960, quando a populao do planeta
sofreu o seu maior crescimento, no houvesse falta desse importante alimento. O cultivo do
arroz, em quase todo planeta realizado sob o sistema de inundao. At 1960, uma das
cultivares mais utilizadas era a PETAque tinha porte alto. Para incrementar a produo de
gros por rea, era necessrio utilizar doses crescentes de fertilizantes nitrogenados. Contudo,
quando essas plantas de porte alto recebiam doses crescentes de nitrognio, o crescimento
vegetativo era excessivo e elas acamavam, colocando os gros em contato com a gua.
Nessa situao, a produtividade de gros reduzia, ao invs de aumentar como era de se
esperar (Figura 1.4). Os geneticistas encontraram uma linhagem que crescia pouco, planta
17
baixa, DEE-GEE-WOO-GEN. A produtividade dessa linhagem era muito baixa,

impossibilitando o seu uso comercial. Em cruzamento, contudo, com a PETApossibilitou a
obteno de plantas de porte intermedirias e muito produtivas. Desse trabalho, foi obtida,
por exemplo, a cultivar IR-8, que, ao contrrio da PETA, apresentava grande resposta ao
fertilizante nitrogenado, sem acamar, permitindo obter enorme produtividade de gros por
rea, to necessria em vrias regies do planeta em que a demanda por arroz era grande e
a rea agrcola era escassa, tais como: China, Filipinas e muitos outros pases.
FIGURA 1.4. A obteno da cultivar IR-8, (A) proveniente do cruzamento da Peta, muito alta
e a DEE-GEE-WOO-GEN, muito baixa. (B) comparao da performance das cultivares de
arroz PETA e IR-8 em doses crescentes de nitrognio, tanto em ano agrcola com pouca ou
muita precipitao (chuva). Fonte: Chrispeels e Sadava (1994).
A contribuio do melhoramento gentico no Brasil tambm foi decisiva. O pas

apresentou a maior taxa de crescimento no sculo XX, quando a populao aumentou 10
vezes. No entanto, o incremento em produtividade em gros por rea, possibilitou que no
s fosse possvel alimentar toda a populao como tambm houve grande excedente
exportvel com praticamente a mesma rea agrcola (Figura 1.5).
18
FIGURA 1.5. Produo (milhes de toneladas) e rea colhida de gros (milhes de hectares)
no Brasil. (IBGE, 2011).
Apenas para exemplificar, ser considerado o caso da soja. Essa leguminosa at 1970
concentrava-se no sul do Brasil. Isso porque, a soja uma espcie originria da China,
domesticada e cultivada sob condies de dias longos, isto , mais de 18 horas de luz.
Quando as cultivares existentes antes de 1970, eram cultivadas mais prximas do equador
em que o comprimento do dia prximo de 12 horas, floresciam precocemente sem as
plantas atingirem um bom desenvolvimento vegetativo. Como consequncia, a produtividade
por rea era muito baixa, impedindo o seu cultivo comercialmente. Geneticistas brasileiros,
conseguiram selecionar plantas com perodo juvenil longo. Essas plantas, mesmo com dias
curtos, vegetam primeiro, atingem um bom crescimento, e s ento iniciam o florescimento.
Nessa condio, a produtividade obtida economicamente vivel.
Alm desse carter, os geneticistas selecionaram plantas mais adaptadas a regies sob
vegetao de cerrado. Por exemplo, foram selecionadas estirpes de Rhizobium adaptadas
ao cultivo de solo de cerrado. Como resultado desses esforos, no se empregam mais
fertilizantes nitrogenados no cultivo da soja no Brasil e a produo passou de pouco mais de
2 milhes de toneladas em 1970 para prximo de 60 milhes na safra de 2009/2010. Aumento
de praticamente 30 vezes em 30 anos (Figura 1.6). Adicionalmente ocorreu a economia de
fertilizantes nitrogenados que atualmente superior a 4 milhes de toneladas.
O eucalipto, outra espcie extica, um exemplo de muito sucesso obtido por
pesquisadores brasileiros. Em 1960, a produtividade era de 20 m3/ha/ano de madeira,
atualmente ela superior a 45 m3/ha/ano. Aprodutividade de celulose que era 5,8t/ha/ano
passou para mais de 11t/ha/ano. Esse excepcional incremento em um perodo to curto foi
19
decorrente da melhoria do manejo e, sobretudo, ao melhoramento gentico. Foram

selecionados os indivduos superiores e que foram perpetuados por meio de propagao
assexuada, (clone).
Produo x 106 (t)
FIGURA 1.6. Evoluo da produo de soja no Brasil.

Fonte: IBGE ( 2009).
Todas as informaes disponveis apontam que a agricultura brasileira ser responsvel

no s para atender ao mercado interno de alimentos, fibras e biocombustvel, mas tambm
o mercado externo. Isso porque em vrios pases em que a populao crescente, no
existem mais possibilidades de incrementos na produo de produtos vegetais.
No caso dos animais, a contribuio do melhoramento gentico tambm teve o
mesmo sucesso obtido com as plantas. O melhoramento das aves, por exemplo,
proporcionou a obteno de novos hbridos, tanto visando produo de carne como
de ovos, que contriburam para uma verdadeira revoluo na avicultura. Como prova disso,
as companhias de melhoramento gentico de aves conseguiram aumentar o peso mdio
das aves de 1.500 g aos 105 dias, em 1930, para 2.300 g aos 42 dias, em 2008. Como
pode ser observado, o melhoramento gentico proporcionou aumento de 53% no peso
mdio das aves e, principalmente, reduo de 63 dias no perodo para estarem em condio
de serem abatidas. Simultaneamente, a converso alimentar passou de 3,50:1 para 1,88:1.
Em se tratando de postura, a melhoria da eficincia das aves foi equivalente, ou superior
quela obtida para a produo de carne. As aves caipiras - no melhoradas - produzem,
em mdia, 60 a 80 ovos /ave/ano, ao passo que as aves melhoradas esto produzindo 270
ovos/ave/ano. Esses dados mostram que o melhoramento gentico possibilitou uma
verdadeira revoluo na explorao avcola, permitindo que os produtos da avicultura se
20
tornassem mais competitivos no mercado. O Brasil atualmente o principal exportador de

carnes e ovos, mas ainda pode e deve desenvolver o melhoramento gentico das aves,
reduzindo a necessidade da importao de matrizes de outros paises.
A bovinocultura brasileira, tanto de leite como de carne, tambm apresentou enorme
crescimento nos ltimos anos. Na tabela 1.1, mostra-se a participao de alguns pases na
produo de carne bovina. Veja que o Brasil o segundo mair produtor e , atualmente, o
principal exportador de carne do planeta. Isso foi possvel em razo da melhoria do manejo,
dos aspectos de sanidade animal e, sobretudo, ao melhoramento gentico. Nesse ltimo
aspecto, vale salientar que o Brasil exporta matrizes selecionadas para inmeros pases,
evidenciando o trabalho realizado em melhoramento gentico animal no pas.
TABELA 1.1. Principais pases produtores e exportadores de carne bovina no perodo de

2001 a 2007. (Dados 1.000 toneladas equivalente de carcaa).
Pas Produtores 2001 2007 % do mercado
EUA 11.983 12.096 20,0
Brasil 6.895 9.470 15,7
Unio Europia 8.346 8.175 13,5
China 5.503 7.494 12,4
Argentina 2.640 3.200 5,3
ndia 1.770 2.500 4,1
Mxico 1.925 2.200 3,6
Austrlia 2.049 2.197 3,6
Mundo 53.377 60.437 100,0
Pas Exportadores 2001 2007 % do mercado

Brasil 741 2.189 28,8
Austrlia 1.376 1.400 18,4
ndia 365 735 9,7
EUA 1.029 649 8,5
Argentina 169 532 7,0
Total 5.842 7.605 100,00
Fonte: Agroanalysis (2008).
A importncia da gentica no se limita ao melhoramento gentico de plantas e animais.

Vrias contribuies so tambm conhecidas em outras reas, como na medicina. O caso da
produo de penicilina ilustra bem esse fato, uma vez que a linhagem original dePenicillium
chrysogennum, utilizada por Fleming, produzia 2mg/l de penicilina, enquanto as linhagens
melhoradas atuais produzem 20g/l, ou seja, um aumento 10 mil vezes em relao produo
original.
21
Com o advento da biotecnologia especialmente a tecnologia do DNA recombinante e

a genmica, contribuies importantes ocorreram, tais como: a produo de insulina e do
hormnio de crescimento somatostatina. Amaior eficincia da produo desses produtos
permitiu atender demanda mundial que crescente e a um preo muito mais acessvel. No
caso das plantas a introduo da resistncia ao herbicida glifosato e a vrios insetos (Bt),
ambos os genes encontrados em bactrias do solo, para plantas de soja, milho e outros
vegetais, tem melhorado sensivelmente o manejo das culturas.
A esperana que em breve, algumas plantas e/ou animais domsticos possam ser
transformados em verdadeiras fbricas de medicamentos. Esse fato j vem ocorrendo no
caso de ovelhas transgnicas que produzem uma protena teraputica, antitrombina humana,
que j comercializada nos EUA e Europa. Pesquisadores da regio nordeste do Brasil,
utilizando caprinos transgnicos esto trabalhando ativamente na produo de protena humana.
O consumo de leite dessas cabras pelas populaes mais carentes, poder suprir as
necessidades dos indivduos, sobretudo de certas protenas que so deficientes em algumas
crianas.
Em 1997, foi divulgado o primeiro caso de clonagem em animais - a obteno da
ovelha Dolly, por geneticistas escoceses. Pouco tempo depois geneticistas brasileiros
conseguiram clonar o primeiro bovino, que foi denominado de Vitria. Essas descobertas
mostram, mais uma vez, a capacidade criativa do homem e vislumbra vrias possibilidades de
que os cientistas, conscientes da sua responsabilidade, podero no futuro desenvolver inmeras
tecnologias que, certamente, permitiro que muitas realizaes da gentica, atualmente
consideradas como fico, tornem-se realidade.
O sequenciamento do DNA-genoma, de vrias espcies atualmente uma rotina. Esse
fato permite vislumbrar inmeras contribuies no s em termos de conhecimento cientfico
da atuao dos genes, como de aplicao tecnolgica, visando melhoria do padro de vida
da sociedade humana nunca antes imaginada.
Finalmente, meritrio comentar queo papeldos geneticistas quedesenvolverampesquisas
relacionadas com a agropecuria tem sido reconhecido pela sociedade em vrias ocasies.
Tanto assim que geneticistas j foram laureados com o prmio Nobel. Entre eles, merece
meno o Dr. Norman Borlaug que recebeu o prmio Nobel da Paz de 1970 pelas suas
pesquisas, durante mais de vinte e cinco anos, no melhoramento do trigo, e tambm a Dra.
Barbara McClintock que, trabalhando com citogentica do milho, recebeu o prmio Nobel de
Fisiologia e Medicina em 1983, visto que os seus trabalhos abriram perspectivas, entre outras
coisas, para que muitas doenas hereditrias pudessem ser mais eficientemente controladas.
22
Variao e Seu Significado Biolgico
2 VARIAO E SEU
SIGNIFICADO BIOLGICO
2.1 INTRODUO
Todos os organismos que constituem uma dada espcie animal ou vegetal so
semelhantes, em decorrncia de receberem material gentico de ancestrais comuns. Porm,
em uma anlise mais detalhada de dois ou mais indivduos dessa espcie, notamos que eles
nem sempre so completamente idnticos, ao contrrio, notam-se diferenas fenotpicas para
vrias caractersticas. Essas diferenas constituem a variao.
Para que possamos entender melhor a natureza dessa variao preciso inicialmente
fornecer alguns conceitos. O primeiro o quedenominamos decarter, ou seja, as informaes
que identificamumindivduo. Assim, tomando como exemplo uma planta de milho, h inmeros
caracteres, isto , altura da planta, cor das folhas, tamanho das razes, cor dos gros, tamanho
dos gros, teor de protena, produtividade de gros, etc., que identificam cada planta. Se
fosse um bovino, entre os caracteres que identificam o indivduo estariam o sexo, a cor da
pelagem, a presena ou no de chifres, a produtividade de leite e o teor de gordura no leite.
As diferentes expresses de um dado carter constituem o que denominamos de fentipo.
Para o carter altura da planta de milho o fentipo pode ser alto ou baixo, para a cor dos
gros o fentipo pode ser amarelo ou branco. J para a produo de leite de uma vaca, o
fentipo pode assumir qualquer valor em termos de kg de leite por lactao, enquanto para a
cor da pelagem o fentipo pode ser preto e branco ou vermelho e branco.
importante salientar que para uma mesma espcie todos os indivduos apresentam os
mesmos caracteres e, portanto, a variao observada entre esses indivduos a variao
fenotpica. Ela pode ocorrer em virtude de diferenas ambientais (variao ambiental) a
que os indivduos esto submetidos ou ocorrer por causa de diferenas em suas constituies
genticas (variao gentica).
A variao ambiental se deve a qualquer diferena, excetuando-se aquelas de natureza
gentica, que se originam em funo de flutuaes na fertilidade do solo, nutrio, temperatura,
incidncia de doenas ou pragas, umidade, etc. Assim, se tomarmos dois pedaos do caule
(manivas) retiradas de uma mesma planta de mandioca, portanto geneticamente idnticas, e
plantarmos em condies diferentes de fertilidade, uma das plantas produzir muito mais
razes do que a outra. Avariao fenotpica, nesse caso, toda ambiental.
23
oportuno salientar que a variao ambiental quase sempre est presente, o que muda
a intensidade com que ela pode se manifestar. Um outro aspecto da variao ambiental
que ela nunca pode ser transmitida descendncia. Por exemplo, se uma vaca apresenta uma
alta produo de leite, em razo do excelente manejo dado pelo pecuarista, a produtividade
de sua descendncia ser inferior, se os animais forem submetidos a piores condies de
manejo.Assim, como a variao ambiental no transmitida descendncia, ela no utilizada
na seleo e, portanto, no promove o melhoramento gentico. Contudo, como veremos em
alguns tpicos do curso, o seu efeito pode dificultar o trabalho do melhorista no reconhecimento
dos indivduos geneticamente superiores.
A variao gentica aparece em decorrncia das diferenas nas constituies genticas
que, por sua vez, surgem pela mutao (Captulo 3). Ao contrrio da variao ambiental, a
variao gentica pode, pelo menos em parte, ser transmitida descendncia e, portanto,
hereditria, sendo, por esta razo, essencial para o melhoramento gentico das espcies
domesticadas e para a evoluo de todas as espcies (Captulo 15).
A existncia de variao gentica comum a todas as espcies biolgicas e ocorre
praticamente para todas as caractersticas de uma espcie. Desse modo, tm sido observadas
variaes para a colorao de flores de roseiras, produtividade de gros de arroz, colorao
de gros do feijoeiro, altura de rvores de Pinus, densidade da madeira de eucalipto, teor de
amido em tubrculos de batata, teor de leo em sementes de soja, colorao da pelagem de
cavalos, produo de leite em vacas, comprimento da carcaa de sunos, colorao da casca
do ovo de galinhas, suscetibilidade ou resistncia a certos patgenos, ou seja, para todos os
caracteres das diferentes espcies.
Esses exemplos mostram que possvel realizar a seleo e, consequentemente,
promover o melhoramento gentico para qualquer espcie e, praticamente, qualquer carter
de interesse. Para isso, o geneticista ou melhorista deve ser capaz no s de detectar a
ocorrncia da variao fenotpica, mas, sobretudo, de identificar sua natureza, isto , se
gentica e/ou ambiental.
Principalmente, em razo das exigncias do mercado consumidor e dos produtores,
as cultivares de plantas e as raas de animais so cada vez mais uniformes. Essa uniformidade
, sem dvida nenhuma, um risco para a agropecuria mundial. Assim, por exemplo, se ocorrer
um patgeno ao qual o gentipo suscetvel, todos os indivduos sero afetados com graves
consequncias para a espcie. A existncia de variabilidade gentica importante para a
continuidade das espcies e, tambm, para que, por meio do melhoramento gentico, sejam
obtidas novas combinaes de maior interesse para o homem. Deve-se considerar ainda que
as necessidades humanas variam com o tempo, de modo que a demanda futura para
caractersticas especficas podem ser diferentes das atuais. Alm disso, mudanas climticas
podem ocorrer tornando-se necessria a obteno de novas cultivares de plantas ou raas
24
de animais mais adaptadas a essas condies. Assim, fundamental que tenhamos

variabilidade suficiente para atender aos requisitos exigidos nos programas de melhoramento
gentico.
2.2 CONSERVAO DAVARIABILIDADE GENTICA

A preservao da variabilidade, ou a conservao dos recursos genticos
considerada uma das questes mais importantes para a sobrevivncia da humanidade e
tem recebido a ateno dos governantes. A diversidade representa a base biolgica para
que se possa produzir os alimentos hoje, bem como dispor de meios para enfrentar os
desafios futuros em termos de crescimento populacional, mudanas climticas e presena
de pragas e doenas, que esto em constante evoluo. Aconservao das espcies pode
ser feita in situ ou ex situ. No primeiro caso, a conservao da variabilidade gentica
feita no ambiente onde a espcie se evoluiu e, no segundo caso, a conservao realizada
em bancos de germoplasma, entendendo-se como germoplasma um conjunto de indivduos
representativos de uma espcie.
A escolha da forma de conservao depender de diversos fatores, entre eles se o
material cultivado ou selvagem e da disponibilidade de recursos fsicos e financeiros. Quanto
ao germoplasma a ser conservado, eles se enquadram em quatro categorias: (a) cultivares
avanadas, atualmenteemuso ou no, mas utilizadas comercialmente; (b) variedades primitivas;
(c) parentes selvagens das culturas atuais ou animais com potencial de utilizao e (d) estoques
genticos, tais como, mutaes ou estoques citogenticos (translocaes, inverses, etc.).
2.2.1 conservao in situ

A conservao in situ tem sido preferida para as espcies selvagens e parentes das
culturas que ocorrem na natureza. Os alelos dessas espcies podem ser transferidos para a
espcie cultivada, contribuindo para aumentar a tolerncia a condies de estresse ambiental,
bem como a resistncia a pragas e doenas; alm disso, tm sido encontrados muitos alelos
que conferem melhor sabor, qualidades culinrias e valor nutricional. Uma das vantagens
preconizadas para a conservao in situ a possibilidade das espcies continuarem seus
processos evolutivos, o que lhes permitiria coevolurem com os seus patgenos e pragas. Por
outro lado, esse tipo de conservao no adequado para cultivares. Um outro aspecto que
deve ser considerado, a existncia de um grande nmero de espcies selvagens e parentes
das espcies cultivadas, tornando invivel sua conservao ex situ.
A conservao in situ tem sido realizada pelo estabelecimento de reas protegidas,
como as reservas naturais e parques nacionais. Algumas vezes, as reservas so estabelecidas
para proteger uma paisagem famosa ou salvar um mamfero ou ave rara da extino. Situao
mais rara a criao de reservas para proteger parentes silvestres de espcies de plantas
25
cultivadas. Contudo, o estabelecimento das reservas naturais, muitas vezes, contempla,

casualmente, os parentes silvestres.
2.2.2 conservao ex situ

A principal nfase para a conservao da variabilidade gentica ex situ tem sido dada
para as cultivares primitivas das espcies mais importantes.Arazo disso que essas cultivares
tiveram umpapel relevante no desenvolvimento cientfico da agricultura, sendo os ancestraisde
todas as cultivares modernas. Uma outra razo importante que esse material tem um valor
potencial como fonte de variao para os futuros programas de melhoramento gentico, alm
de estar sob uma eminente ameaa de extino.
O banco de germoplasma o local onde se armazena o material gentico das espcies
de interesse. Em outras palavras, banco de germoplasma um banco de alelos, que so as
formas alternativas dos genes e que caracterizam a existncia de diversidade gentica. Em
realidade, os bancos de germoplasma no possuem apenas a funo de armazenar o
germoplasma, sendo tambmresponsveis pelas atividades de prospeco, coleta, introduo,
intercmbio, quarentena, caracterizao, conservao, inspeo, multiplicao e regenerao
do germoplasma.
a) Prospeco e coleta - A prospeco uma atividade que antecede a coleta do
germoplasma e objetiva efetuar um estudo preliminar para assegurar o sucesso de uma
expedio de coleta. Acoleta deve ser realizada de preferncia em regies onde a espcie
possui maior variabilidade. Assim, uma coleta de germoplasma de milho no Brasil no deve
ser realizada no Sudeste, onde a agricultura mais evoluda e quase todos os agricultores
adquirem sementes melhoradas. Por outro lado, no Norte e Nordeste, principalmente entre
os indgenas, ainda so encontrados vrios tipos de milho que, por no terem sido selecionados,
ainda mantm uma grande variabilidade. J, na coleta de germoplasma de amendoim, seriam
visitadas algumas regies do Sul de Minas, onde h evidncias de que essa espcie tem maior
diversidade.
Um aspecto importante a ser observado na coleta o tamanho da amostra, que varia,
principalmente em funo do modo de reproduo da espcie. No basta apenas coletar um
ou poucos indivduos em cada propriedade, pois esse pequeno nmero pode no representar
o germoplasma ali existente. Tambm no se deve coletar um nmero excessivo de indivduos,
pois o nmero de amostras (acessos) que o banco de germoplasma pode conservar restrito.
b) Introduo, intercmbio e quarentena - Uma outra forma de obteno de acessos
para um banco de germoplasma por meio da introduo e intercmbio. O intercmbio se
constitui no recebimento e envio de germoplasma para outros centros de conservao,
podendo ser considerado uma das formas mais efetivas de aumento de variabilidade a ser
26
preservada. Normalmente, o intercmbio e o servio de quarentena so atividades de um

mesmo setor dentro dos grandes bancos de germoplasma, que tem a responsabilidade de
reduzir os riscos de introduo inadvertida de enfermidades e pragas no pas, ou regio que
recebe o material gentico. O setor de intercmbio e quarentena, normalmente, possui
laboratrios de bacteriologia, micologia, virologia, nematologia e entomologia, visando a evitar
a disseminao desses patgenos e pragas.
c) Caracterizao - Aps a coleta ou introduo, o acesso deve ser, se possvel,
caracterizado, permitindo aos melhoristas tomar conhecimento das qualidades disponveis
no germoplasma das espcies que sero preservadas. Essas informaes variam com a
espcie, mas geralmente apresentam descries sobre resistncia s pragas e patgenos,
caractersticas de gros, tolerncia a estresses ambientais, etc. Os responsveis pelos bancos
de germoplasma, periodicamente, publicam esses dados para fornecer, especialmente aos
melhoristas, as informaes que eles mais necessitam a respeito do germoplasma disponvel.
d) Conservao - Existem diversos mtodos de conservao ex situ, tais como bancos
de sementes, preservao in vivo, cultura de tecidos e criopreservao para plen,
meristemas, embries, smen e microrganismos. As sementes so a forma mais apropriada
para armazenamento de germoplasma vegetal, pois, geralmente, so de tamanho reduzido
e ocupam pequeno espao. Para fins de armazenamento, elas so classificadas em dois
grandes grupos:
1) Sementes ortodoxas - aquelas que podem ser dessecadas a baixos teores de
umidade (4 a 6%) e armazenadas por longos perodos em cmaras frias, em embalagens
hermticas. Como exemplos, temos o milho, feijo, trigo, arroz, soja, algodo, cebola,
cenoura, tomate, eucalipto, etc.
2) Sementes recalcitrantes - aquelas que morrem rapidamente quando dessecadas
abaixo de determinados nveis crticos, podendo, por isso, ser armazenadas apenas por poucas
semanas ou meses. Como exemplos, citam-se o caf e cacau.
As espcies que no produzem sementes com facilidade ou que apresentam sementes
recalcitrantes tm sido conservadas na forma in vivo, isto , em colees de plantas vivas.
De modo geral, esse sistema de preservao mais trabalhoso que a conservao de sementes,
alm de estar sujeito a desastres naturais como fogo e ataque de pragas e doenas. No
entanto, constitui uma das nicas formas de conservao de algumas espcies florestais e de
espcies animais.
A conservao na forma de cultura de tecidos bastante apropriada, principalmente
para espcies de propagao vegetativa ou que produzem sementes com pouca frequncia.
Para fins de conservao do germoplasma, a cultura de tecidos, utilizada de maneira que o
crescimento seja retardado, evitando multiplicaes constantes. Bancos de germoplasmain
vitro j esto bem estabelecidos para mandioca, batata, batata-doce e algumas espcies
frutferas temperadas.
27
e) Multiplicao e regenerao - A multiplicao a reproduo de um acesso para

atender demanda dos melhoristas ou para fins de intercmbio. Cuidados devemser tomados
no processo de amostragem (tamanho da amostra), evitando alteraes nas frequncias
allicas. Normalmente, a multiplicao se d em condies de campo, ou de casa de vegetao,
principalmente, quando se trata de espcie propagada por sementes. A regenerao a
reproduo de um acesso visando manuteno da sua integridade gentica e a sua
conservao por mais um perodo de tempo no banco. Recomenda-se que essa regenerao
deva ser feita, toda vez que as sementes armazenadas apresentemporcentagem de germinao
mnima para cada espcie. No caso de espcies mantidas in vitro, as plntulas devem ser
transferidas para casas de vegetao, permitindo o seu revigoramento vegetativo. O intervalo
de tempo entre uma regenerao e outra deve ser determinado para cada espcie, levando-
se em considerao se a espcie conservada na forma de sementes ou in vitro. Para as
espcies conservadas in vitro, normalmente, o intervalo bem mais curto do que para as
conservadas como sementes que, muitas vezes, podem ser armazenadas por muitos anos,
at mais de um sculo, no caso de gramneas.
2.3 CONSERVAO DAVARIABILIDADE GENTICANO BRASIL

No Brasil, a conservao da variabilidade gentica tem sido coordenda pela EMBRAPA
Recursos Genticos e Biotecnologia (CENARGEN) fundada em 1974. O CENARGEN
iniciou as atividades de coleta, em 1975, e conta hoje com mais de 350.000 acessos de
feijo, arroz, cevada, soja, trigo, sorgo, milho, caupi, algodo, triticale, amendoim, aveia e
outras espcies. Algumas espcies de propagao vegetativa como mandioca, batata-doce,
car, batata, banana, morango e aspargo so conservadas in vitro. A conservao ex situ
tambm feita em diversos bancos de germoplasma distribudos nas vrias unidades da
Embrapa (Tabela 2.1).
A conservao in situ, no CENARGEN, iniciou-se em 1984, com a criao de 5
reservas genticas onde so preservadas espcies como o pinheiro-do-Paran, imbua, erva-
mate, jequitib, cedro, angico, mogno, etc.
O CENARGEN tambm se preocupa com a conservao de germoplasma animal
iniciada em 1981. A conservao feita in vivo nos ncleos de criao e inclui bovinos
(Mocho Nacional, Crioulo Lageano, Pantaneiro, Curraleiro), bubalinos (Baio e Carabao),
ovinos (Crioulo Lanado, Santa Ins e Morada Nova); equinos (Lavradeiro e Pantaneiro),
asininos (Jumento Nordestino e Jegue), caprinos (Moxot, Marota, Canind e Repartida),
sunos (Moura, Caruncho, Pirapetinga, Piau, Canastra, Macao e Nilo) e aves. A maioria
dessas raas est no Brasil desde o perodo colonial e desenvolveram rusticidade e
adaptabilidade que so importantes para os programas de melhoramento. Realiza-se, ainda,
a criopreservao de smen e embries de bovinos e smen de caprinos.
28
TABELA2.1. Constituio das curadorias de bancos ativos degermoplasma, nas unidades da Embrapa.
Unidade da Embrapa Curadoria de Bancos ativos de germoplasma Local
Microrganismos: bactrias diazotrficas e
Embrapa Agrobiologia Itagua, RJ
Microrganismos: bactrias micorrizas
Embrapa Agroindstria
Caju; Flores e espcies ornamentais tropicais Fortaleza, CE
Tropical
Campina Grande,
Embrapa Algodo Algodo, Sisal, Amendoim, Gergelim e Mamona
PB
Caiau, dend, Capuau, Guaran, Mandioca, Plantas
Embrapa Amaznica
condimentares, medicinais, aromticas, Espcies florestais, Manaus, AM
Ocidental
Fruteiras tropicais e Crton
Palmeiras, Plantas inseticidas, Bfalos, Culturas industriais,
Embrapa Amaznica Forrageiras, Fruteiras, Mandioca, Plantas condimentares,
Belm, PA
Oriental Plantas medicinais, Plantas fibrosas-curau, Cupuau, Bacuri,
Camu-Camu, Poney puruca e Cavalo Marajoara
Embrapa Arroz e Feijo Arroz e Feijo Goinia, GO
Embrapa Caprinos Caprinos da raa Canind e Moxot Sobral. CE
Mandioca, Quinoa, Seringueira, Plantas medicinais,
Embrapa Cerrados Braslia, DF
Forragerias, Eucalyptus e Pinus e Abacate
Azevm, Batata-doce, Batatas cultivadas e silvestre, Frutas
Embrapa Clima
nativas, Cenoura, Capsicum, Cebola, Cucurbitceas, Pelotas, RS
Temperado
Espinheira-santa e Prunideas
Embrapa Florestas Conferas folhosas Colombo, PR
Embrapa Gado de Corte Brachiaria, Panicum e Stylosanthes Campo Grande, MS
Abbora, Moranga, Alho, Batata-doce, Mandioquinha-salsa e
Embrapa Hortalias Braslia, DF
Berinjela
Embrapa Mandioca e Mandioca, Citros, Abacaxi, Acerola, Banana, Mamo e Cruz das Almas,
Fruticultura Tropical Maracuj BA
Bovino da Raa P-duro, Caprinos da Raa Marota, Caprino da
Embrapa Meio-Norte Teresina, PI
Raa Azul e Feijo caupi
Embrapa Milho e Sorgo Milheto, Milho e Sorgo Sete Lagoas, MG
Embrapa Pantanal Bovino Pantaneiro e Cavalo Pantaneiro Corumb, MS
Embrapa Pecuria
Paspalum So Carlos, SP
Sudeste
Embrapa Pecuria Sul Ovelha Crioula Lanada e Forrageiras Bag, RS
Embrapa Recursos Cogumelos, Espcies florestais nativas e pinus, Arachis,
Genticos e Menta, Manihot, Plantas ornamentais, Animais de grande porte Braslia, DF
Biotecnologia e Animais de pequeno porte
Cupuau, Flores Tropicais e plantas ornamentais, Plantas
Embrapa Rondnia Porto Velho, RO
medicinais, Caf, Espcies florestais, Guaran, Pimenta-do-reino
Embrapa Semi-rido Curcubitcea, Forrageira, Mandioca, Manga, Umbu, Uva Petrolina, PE
Embrapa Soja Soja, Microrganismos: fungos entomopatgenos e Girassol Londrina, PR
Embrapa Sunos e Aves Aves de corte, Aves de postura e Sunos Moura Concrdia, SC
Embrapa Tabuleiros
Coco Aracaju, SE
Costeiros
Embrapa Trigo Aveia, Centeio, Cevada, Triticale, Trigo e Espcies afins Passo Fundo, RS
Bento Gonalves,
Embrapa Uva e Vinho Uva
RS
Fonte: Wetsel e Ferreira (2007)
29
2.4 CONSERVAO DAVARIABILIDADE GENTICANO MUNDO

As colees de sementes de todo o mundo esto vulnerveis a uma ampla gama de
ameaas combates civis, guerras, catstrofes naturais, e, mais frequentemente, mas no
menos desastroso, o manuseio incorreto, falta de recursos adequados e falhas de
equipamentos. Variedades nicas das nossas culturas mais valiosas so perdidas toda vez
que alguns desses desastres acontecem, de modo que amostras duplicadas das colees em
vrios locais em todo o mundo atuam como uma aplice de seguros para o suprimento de
alimentos no mundo. Ao redor de todo o mundo, diversos centros so responsveis pela
preservao da diversidade gentica. Na Tabela 2.2, apresentada uma relao das Instituies
onde se concentram os principais bancos de germoplasma. Em 2008, foi inaugurado o maior
banco de germoplasma do mundo localizado em Svalbard (Noruega).
TABELA 2.2. Relao das Instituies responsveis pelos principais bancos de germoplasma
do mundo.
! IPGRI - International Plant Genetic Resources Institute (Instituto Internacional para
Recursos Genticos Vegetais) - Itlia - Coordena oito estaes internacionais de
Pesquisa e 60 bancos de genes em diversas naes.
! NSSL - Laboratrio Nacional de Armazenagem de Sementes (ligado ao IBPGR) -
Situado em Fort Collins, Colorado, Estados Unidos.
! IRRI - Instituto Internacional de Pesquisa do Arroz - Filipinas.
! CIMMYT - Centro Internacional de Melhoramento de Milho e Trigo - Mxico.
! CIAT - Centro Internacional para Agricultura Tropical - Colmbia.
! IITA - Instituto Internacional de Agricultura Tropical - Nigria.
! CIP - Centro Internacional da Batata - Peru.
! ICRISAT - Instituto Internacional de Pesquisa de Culturas para os Trpicos Semi-
ridos - ndia.
! WARDA - Associao para Desenvolvimento do Arroz da frica Ocidental -
Libria.
! ICARDA - Centro Internacional de Pesquisa Agrcola em reas Domsticas -
Lbano.
Fonte: Mooney (1987)
O Svalbard Global Seed Vault (Silo Global de Sementes de Svalbard) foi criado para
servir como um seguro para a diversidade das espcies cultivadas (Figura 2.1).Aidia surgiu
no ano de 1980, mas somente com o apoio da International Treaty on Plant Genetic
30
Resources (Comit Internacional de Recursos Genticos de Plantas) e de um acordo

internacional para a conservao e acesso diversidade das culturas que a construo tornou-
se possvel.
FIGURA 2.1 Esquema ilustrativo do silo de sementes de Svalbard. (1) O teto da entrada do silo
possui ao altamente refletivo, espelhos e prismas. Nos meses de vero, a luz polar refletida
enquanto que, nos meses de inverno, mais de 200 cabos de fibras ticas tornam a luz turquesa-
esverdeada ou branca. (2) Um tnel de 93,3 m cortado dentro da montanha e se liga a uma entrada
de 26 m para os trs silos. Cada silo tem aproximadamente 10 m de largura, 26 m de comprimento
e 6 m de altura. (3) Escritrio localizado a 80 m da entrada e que tem como funo receber as
sementes dos bancos de germoplasma de todo o mundo e fazer o inventrio. (4) O silo tem capacidade
para armazenar cerca de 4,5 milhes de amostras de sementes. Cada amostra tem uma mdia de
500 sementes, totalizando 2,25 bilhes de sementes. (5) As sementes sero armazenadas a 18 C,
em embalagens de 4 filmes de papel alumnio, colocadas em caixas seladas e colocadas nas prateleiras.
A baixa temperatura e umidade permitiro pouca atividade metablica mantendo as sementes viveis
por dcadas, sculos ou, em alguns casos, milnios.
O silo de sementes de Svalbard o maior silo para sementes do mundo, e foi construdo
prximo pequena vila de Longyearbyen, no remoto arquiplago rtico de Svalbard, a
apenas cerca de 1120 km ao sul do plo norte. O silo de Svalbard tem como objetivo
31
salvaguardar a biodiversidade das espcies de plantas cultivadas que servem como alimento
para as populaes do mundo e seus pases e preservar cerca 90% das sementes conhecidas
existentes no mundo, doadas pelos pases produtores.
O silo uma estrutura inteiramente subterrnea e foi escolhido por ser um lugar a salvo
das possveis alteraes climticas causadas pelo aquecimento global e/ou quaisquer outras
causas. O silo tem capacidade para abrigar 2,25 bilhes de sementes. As cmaras estaro a
uma temperatura de -18C, e se por alguma razo o sistema eltrico de refrigerao falhar, o
montante de gelo e neve que, naturalmente, recobre o silo permafrost manter as sementes
entre -4 e -6C. O silo componente essencial de um sistema global e racional para a
conservao da diversidade das espcies cultivadas e ser mantido com recursos do Comit
Internacional, o qual est comprometido em dar apoio aos custos operacionais e em assistir
os pases em desenvolvimento com o preparo, empacotamento e transporte das sementes
para o rtico.
Todas as sementes armazenadas no silo permanecero de propriedade do pas ou
instituio remetente das mesmas. No haver mudana de propriedade embora, em todos
os casos, qualquer semente aceita para armazenamento no silo dever estar livremente
disponvel sob os termos do Comit Internacional de Recursos Genticos de Plantas. Em
outras palavras, no haver sementes no silo que no estaro facilmente acessveis por meio
de um simples contato direto com o banco que as enviou. Essas instituies, mandam suas
colees de sementes para o silo com a finalidade de usar da segurana que ele oferece.
Armazenar as sementes livre de custos para os bancos e uma ao voluntria. Ainstituio
depositria assina um contrato com o NordGen, que o responsvel pelo gerenciamento do
silo, mas ningum tem o direito de abrir as caixas quando elas chegam ao banco.
32
PROBLEMAS PROPOSTOS
1. Por que importante para a gentica a existncia de variao?
2. Explique por que a variao gentica herdvel e a variao ambiental no herdvel.
3. Uma vaca, durante a sua vida, produziu 5 bezerras e 3 bezerros, e o peso dos animais
no momento do nascimento foi diferente. Qual a natureza dessa variao? Qual seria
sua resposta, se fosse considerada a variao no peso ao nascer dos 8 leites de uma
leitegada de uma porca?
4. Qual a principal atividade do Centro Nacional de Pesquisa de Recursos Genticos e

Biotecnologia (CENARGEN)? O que faz o profissional que trabalha nesse centro?
5. Explique qual a importncia de conservar o germoplasma das espcies cultivadas e

de seus parentes prximos.
33
Gentica Molecular
3 GENTICA MOLECULAR
3.1 INTRODUO
Em biologia, bastante conhecido o lema estrutura e funo esto intimamente
relacionados. Isso significa que qualquer funo biolgica realizada, por exemplo, por
um rgo que possui uma estrutura adequada para a sua funo. No caso do controle gentico
dos caracteres, sabemos que ele ocorre graas existncia de unidades hereditrias, os
genes, que tambm seguem o mesmo lema. Alis, qualquer estrutura biolgica depende, em
primeiro lugar, da sua composio qumica. Assim, para entendermos bem o funcionamento
do gene devemos estender o lema composio qumica, estrutura e funo esto
intimamente relacionados. Portanto, para que possamos conhecer a base molecular da
herana, precisamos responder s seguintes perguntas: Qual a constituio qumica e estrutura
do gene - material gentico? Como ele funciona para produzir os fentipos que ns
observamos? E, finalmente, qual a base da variabilidade gentica?
Antes de procurar entender esses fenmenos importantes, necessrio salientar que a
maioria desses conhecimentos foi obtida mediante pesquisas realizadas com bactrias e vrus,
principalmente, porque esses organismos apresentam uma srie de caractersticas que os
tornam atrativos aos estudos genticos. Entre essas caractersticas, destacam-se o ciclo
reprodutivo muito curto e o fcil manuseio em laboratrio de um grande nmero de
descendentes, associados menor complexidade e organizao do material gentico.
A gentica molecular o ramo que evolui mais rapidamente, no s dentro da gentica,
mas tambm de toda a biologia. O volume de trabalhos cientficos publicados nessa rea
enorme, de modo que as informaes logo esto ultrapassadas. Assim, neste captulo
procuraremos dar uma viso geral dos princpios fundamentais da gentica molecular,
lembrando aos leitores que h necessidade de manter contato constante com a literatura para
se atualizar com as novas descobertas.
3.2 NATUREZAQUMICADO MATERIALGENTICO

Em 1928, a elucidao da natureza qumica do material gentico comeou a tomar
forma. Trabalhando com a bactria causadora da pneumonia em mamferos, Streptococcus
35
pneumoniae, o pesquisador Griffith demonstrou que a virulncia dessa bactria em ratos

depende da presena de uma cpsula composta de polissacardeos que impede a fagocitose
da bactria. As colnias dessas bactrias exibem uma superfcie lisa e so designadas S. Por
outro lado, existembactrias no virulentas, porque so fagocitadas, emrazo de no possurem
a cpsula de polissacardeos. Essas bactrias produzem colnias com superfcie rugosa, sendo
designadas R. Griffith verificou que, injetando em ratos bactrias R vivas, ou bactrias S
mortas pelo calor, estas no lhes causavam a morte. Entretanto, quando bactrias R vivas e S
mortas pelo calor foram injetadas, simultaneamente, os ratos morriam depneumonia, indicando
que algumas bactrias R haviam se transformado no tipo virulento S (Figura 3.1). Essas
bactrias S isoladas a partir do sangue dos ratos mortos, aliada capacidade delas em
produzir novas transformaes de bactrias R para S, indicaram que a transformao
provocava uma mudana gentica permanente e hereditria.
FIGURA 3.1. Esquema do experimento realizado por Griffith, que demonstrou a transformao
bacteriana.
Por meio desse experimento, ficou demonstrado que deveria existir algum componente
nas bactrias S que transformava as bactrias R em virulentas. No entanto, esse componente
denominado princpio transformante, s foi identificado dezesseis anos depois, em 1944, por
trs pesquisadores:Avery, MacLeod e McCarty. Eles isolaram diferentes classes de molculas
36
Gentica Molecular
encontradas nos restos de bactrias S mortas pelo calor e testaram cada classe separadamente
para verificar sua capacidade transformante. Testes de molculas purificadas de polissacardeos,
DNA, RNA e fraes proticas revelaram que somente o DNA podia transformar clulas R
para o tipo S.
Esses resultados foram tambm confirmados por meio de outro experimento, no qual
eles usaramenzimas que degradam certos tipos especficos de molculas. Entre essas enzimas,
incluiu-se DNase - desoxirribonuclease, que degrada DNA, mas no RNA ou protenas;
RNase -ribonuclease, que degrada somente RNA; e protease, que degrada apenas protenas.
A transformao de bactria R no tipo virulento S s no ocorreu em presena de DNase,
demonstrando que essa enzima havia destrudo a informao gentica contida no DNA (Figura
3.2). Apesar desses resultados conclusivos, a dvida entre DNAou protena como material
gentico ainda continuou por alguns anos (Box 3.1).
FIGURA 3.2. Experimento de Avery, Mac Leod e McCarty que comprovou ser o DNA o
material gentico primrio. Observe que somente o DNA foi capaz de transformar as bactrias
R em S. Veja tambm que em presena da DNase no ocorre transformao, uma vez que
esta enzima degrada o DNA.
37
BOX 3.1. PROVA QUE O DNA O MATERIAL GENTICA E NO A PROTENA
A dvida entre protena ou DNA como material gentico s foi definitivamente

elucidada com o trabalho de Hershey e Chase em 1952. Eles realizaram um experimento
usando o bacterifago - partcula viralque se reproduz na clulabacteriana. O bacterifago
ou, simplesmente, fago organismo bastante simples, constitudo apenas de uma capa
protica, no interior da qual se aloja uma molcula de DNA. Hershey e Chase
demonstraram que a reproduo do fago pela bactria hospedeira dependia apenas da
introduo do DNA viral, o qual fornecia todas as informaes genticas necessrias
formao de fagos novos. Segundo esses pesquisadores, a capa protica do fago
permanece no exterior da bactria infectada e, portanto, nada tem a ver com as
informaes genticas necessrias sua reproduo. Para chegar a essas concluses,
Hershey e Chase produziram duas populaes diferentes de fagos. Uma com a capa
protica marcada com enxofre radioativo (35S) e outra com DNA marcado com fsforo
radioativo (32P). Essas duas populaes de fagos foram posteriormente usadas para
infectar duas colnias bacterianas, separadamente, e os novos descendentes dos fagos
foram avaliados quanto radioatividade.
A populao de fagos marcada com fsforo radioativo produziu descendentes
altamente radioativos, demonstrando que o DNA marcado havia penetrado na bactria
e comandado a sntese de novos fagos. Por outro lado, a populao marcada com
enxofre radioativo produziu uma descendncia praticamente desprovida de radioatividade.
Esses resultados mostraram claramente que o DNA tambm o material gentico desse
fago e no a protena, porque ela no foi passada para os fagos filhos.
38
Gentica Molecular
Capa protica
radioativa
As pesquisas realizadas por Stadler e Uber, em 1942, tambm, forneceram evidncias

sobre a natureza do material gentico em eucariotos. Mutaes gnicas foram induzidas,
irradiando-se plen de milho com raios ultravioleta, os quais so absorvidos pelo DNA.
Esses gros de plen foram utilizados na polinizao de plantas que geraram alguns
descendentes mutantes. Ficou assim demonstrado que o DNA tambm o material gentico
em eucariotos, e que qualquer alterao nessa macromolcula transmitida aos descendentes.
Nos tempos atuais, no existe a menor dvida de que o DNA o material gentico dos
organismos vivos e a prova direta foi fornecida a partir dos trabalhos de produo de
transgnicos que consiste na transferncia de genes DNA entre diferentes espcies, que
se iniciaram a partir da dcada de 1980.
39
H, contudo, excees apenas em alguns vrus, nos quais o material gentico primrio
o RNA, em vez de DNA (Box 3.2).
BOX 3.2. PROVA DE QUE O RNA DO VRUS DO MASAICO DO FUMO (TMV)

O MATERIAL GENTICO.
O TMV constitudo por uma molcula de RNA envolta por uma capa protica, a
qual protege o material gentico da degradao por enzimas - ribonucleases. O TMV
possui vrias estirpes e cada uma possui a sua capa protica especfica. Cada estirpe
capaz de infectar uma cultivar particular de fumo, por meio de sua capa protica.
Empregando mtodos bioqumicos, Fraenkel-Conrat e outros mostraram que a protena
podia ser separada do RNA, mas no era infectante por si s. Somente quando combinada
comRNAisolado, reconstituindo-se o vrus, que a infectividadeocorria, sendo produzidas
novas partculas virais. Mais tarde, experimentos de Fraenkel-Conrat e Singer mostraram
que TMVs reconstitudos com RNA de uma estirpe (A) e protena de outra (B) eram
infectivos, mas suas prognies eram inteiramente determinadas pelo RNA do genitor (A)
e no pela protena do genitor (B), demonstrando o papel gentico desse cido nuclico.
40
Gentica Molecular
3.3 COMPOSIO QUMICA E ESTRUTURA DOS CIDOS

NUCLICOS
O conhecimento das molculas constituintes dos cidos nuclicos e as ligaes entre
elas, em consequncia de suas propriedades, so fundamentais para entendermos as estruturas
tanto do DNA quanto dos RNAs. Essas estruturas, por sua vez, so responsveis pelas funes
desses cidos e nos ajuda a compreend-los como as molculas responsveis pela vida.
3.3.1 DNA
O DNA composto de monmeros chamados nucleotdeos. Cada nucleotdeo contm
um cido fosfrico, um acar de cinco carbonos - desoxirribose - e uma das quatro
bases nitrogenadas: adenina (A), guanina (G), timina (T), e citosina (C) (Figura 3.3).
Adenina e guanina pertencem ao grupo chamado de purinas, enquanto a timina e citosina
so do grupo das pirimidinas.
Aestrutura molecular do DNA foi proposta por Watson e Crick em 1953. Para isso,
eles consideraram as propriedades qumicas dos seus componentes e, principalmente, as
evidncias obtidas por Chargaff e colaboradores sobre a composio de bases do DNA de
diferentes espcies e, tambm, os resultados dos estudos de difrao de raios X tipo de
radiografia feitos por Franklin e Wilkins.
FIGURA 3.3. Estrutura qumica dos quatro desoxirribonucleotdeos que constituem o DNA. Em
dois, participam as bases nitrogenadas pricas e correspondem a desoxiadenosina 5monofosfato
(A) e a desoxiguanosina 5 monofosfato (B); nos outros dois as bases nitrogenadas so pirimdicas
e compreendem a desoxicitidina 5 monofosfato (C) e a timidina 5 monofosfato (D).
41
A principal contribuio de Chargaff foi a evidncia de que a quantidade deA igual

de T e a quantidade de G igual de C, independente da espcie. Portanto, A/T=1 e G/
C=1. J os estudos com difrao de raios X mostraram que a molcula do DNA helicoidal
(Figura 3.4).
Figura 3.4 Fotografia com raios X do DNA tipo B ou hidratado, derivado de timo de bovino. A
partir dessa fotografia foi sugerido que a molcula helicoidal e cada volta contm 10 pares de
nucleotdeos, ocupando um espao de 34 . Cada par de nucleotdeo ocupa um espao na molcula
de 3,4 . Foi constatado ainda que o dimetro da molcula de 20 (Frankling e Gosling 1953).
Segundo o modelo formulado por Watson e Crick, a molcula de DNA constituda

por duas cadeias enroladas para a direita, formando a chamada hlice dupla (Box 3.3 e
Figura 3.5). Analogamente, a estrutura do DNApode ser comparada a uma escada circular
com dois corrimos. Nesse caso, os corrimos correspondem s ligaes repetitivas de
acar-fosfato ao longo de todo o comprimento da molcula. Aligao do acar-fosfato
ocorre de modo tal que a posio 3' da molcula de acar liga-se ao grupamento fosfato
que, por sua vez, liga-se posio 5' da molcula de acar subsequente, isto , elas so
sintetizadas na direo de 5 para 3. Observando a Figura 3.6, nota-se que as duas cadeias
ocorrem em direes opostas, isto , enquanto uma 5': 3' a outra 3': 5'. por essa
razo que as cadeias so ditas antiparalelas.
A parte varivelda molcula constituda por pares de bases nitrogenadas que formam
os degraus da escada. Cada degrau ocupa um espao de 3,4 de comprimento e tm entre
si um desvio no sentido horrio de 36. Dessa forma, uma volta completa - 360o - envolve
dez degraus perfazendo 34 de comprimento.
42
Gentica Molecular
BOX 3.3. TRABALHO DE WATSON E CRICK, PUBLICADO NA NATURE EM 1953

PROPONDO A ESTRUTURA DO DNA.
MOLECULAR STRUCTURE OF together in pairs, a single base from one chain being
NUCLEIC ACIDS hydrogen-bonded to a single base from the other
chain, so that the two lie side by side with identical z-
A Structure for Deoxyribose Nucleic Acid co-ordinates. One of the pair must be a purine and
the other a pyrimidine for bonding to occur. The
W E wish to suggest a structure for the salt of

deoxyribose nucleic acid (D.N.A.). This
structure has novel features which are of conside-
hydrogen bonds are made as follows: purine
position 1 to pyrimidine position 1 purine position 6
to pyrimidine position 6.
rable biological interest. If it is assumed that the bases only occur in the
A structure for nucleic acid has already been structure in the most plausible tautomeric forms
proposed by Pauling and Corey1. They Kindly (that is, with the keto rather than the enol
made their manuscript available to us in advance of configurations) it is found that only specific pairs of
publication. Their model consists of three bases can bond together. These pairs are: adenine
intertwined chains, with the phosphates near the (purine) with thymine (pyrimidine), and guanine
fibre axis, and the bases on the outside. In our (purine) with cytosine (pyrimidine).
opinion, this structure is unsatisfactory for two In other words, if an adenine forms one member
reasons:(1) We believe that the material which of a pair, on either chain, then on these assumptions
gives the X-ray diagrams is the salt, not the free the other member must be thymine; similarly for
acid. Without the acidic hydrogen atoms it is not guanine and cytosine. The sequence of bases on a
clear what forces would hold the structure toge- single chain does not appear to be restricted in any
ther, especially as the negatively charged phosphates way. However, if only specific pairs of bases can be
near the axis will repel each other. (2) Some of the formed, it follows that if the sequence of bases on
van der Waals distances appear to be too small. one chain is given, then tho sequence on the other
Another three-chain structure has also been chain is automatically determined.
suggested by Fraser (in the press). In his model the It has been found experimentally3,4 that the ratio
phosphates are on the outside and the bases on the of the amounts of adenine to thymine, and the ratio
inside, linked together by hydrogen bonds. This of guanine to cytosine, are always very close to unity
structure as described is rather ill-defined, and for deoxyribose nucleic acid.
for this reason we shall not comment on it. It is probably impossible to build this structure
We wish to put forward a radically with a ribose sugar in place of the deoxyribose, as
different structure for the salt of the extra oxygen atom would make too close a van
deoxyribose nucleic acid. This der Waals contact.
structure has two helical chains each The previously published X-ray data5,6 on
coiled round the same axis (see deoxyribose nucleic acid are insufficient for a
diagram). We have made the usual rigorous test of our structure. So far as we can tell, it
chemical assumptions, namely, that is roughly compatible with the experimental data,
each chain consists of phosphate but it must be regarded as unproved until it has
diester groups joining -D- been checked against more exact results. Some of
deoxyribofuranose residues with 3,5 these are given in the following communications. We
linkages. The two chains (but not were not aware of the details of the results presented
their bases) are related by a dyad there when we devised our structure, which rests
perpendicular to the fibre axis. Both mainly though not entirely on published
This figure is purely chains follow righthanded helices, but experimental data and stereo-chemical arguments.
diagrammatic. The two
ribbons symbolize the owing to the dyad the sequences of It has not escaped our notice that the specific
two phosphate sugar
chains, and the the atoms in the two chains run in pairing we have postulated immediately suggests a
horizontal roads the opposite directions. Each chain
pairs of bases bolding
possible copying mechanism for the genetic
2
the chains together. loosely resembles Furbergs model material.
The vertical line marks
the fibre saxis. No. 1; that is, the bases are on the Full details of the structure, incluiding the
inside of the helix and the phosphates on the conditions assumed in building it, together with a set
outside. The configuration of the sugar and the of co-ordinates for the atoms, will be published
atoms near it is close to Fubergs standard elsewhere.
configuration the sugar being roughly We are much indebted to Dr. Jerry Donohue for
perpendicular to the attached base. There is a constant advice and criticism, especially on
residue on each chain every 3.4 . in the z-direction. interatomic distances. We have also been stimulated
We have assumed an angle of 36 between adjacent by a knowledge of the general nature of the
residues in the same chain, so that the structure unpublished experimental results and ideas of Dr.
repeats after 10 residues on each chain, that is, after M. H. F. Wilkins, Dr. R. E. Franklin and their co-
34 . The distance of a phosphorus atom from the workers at Kings College, London. One of us
fibre axis is 10 . As the phosphates are on the (J.D.W.) has been aided by a fellowship from the
outside, cations have easy access to them. National Foundation for Infantile Paralysis.
The structure is an open one, and its water
J. D. Watson
content is rather high. At lower water contents we F. H. C. Crick
would expect the bases to tilt so that the structure Medical Research Council Unit for the Study of the Molecular Structure of Biological
Systems, Cavendish Laboratory, Cambridge. April 2.
could become more compact. 1
Paulling, L., and Corey, R. B., Nature, 171, 346 (1958); Proc. U.S. Nat. Acad. Sci., 39, 84
(1953)
The novel feature of he structure is the manner in 2
Furberg, S., Acta Chem. Scand., 6, 634 (1952).
3
which the two chains are held together by the purine Chargaff, E., for references see Zamenhof, S., Brawerman, G., and Chargaff, E.,
Biochim. et Biophys. Acta, 9, 402 (1952).
and pyrimidine bases. The planes of the bases are 4
5
Wyatt, G. R., J. Gen. Physiol., 36, 201 (1952).
Astbury, W. T., Symp. Soc. Exp. Biol. 1, Nucleic Acid, 66 (Camb. Univ. Press. 1947).
perpendicular to the fibre axis. They are joined 6
Wilkins, M. H. F., and Randall, J. T., Biochim. et Biophys. Acta. 10, 192 (1953).
43
10 pares
de base
FIGURA 3.5. Esquema da hlice dupla de DNA, evidenciando o dimetro da molcula de 20

, o espao ocupado por um par de nucleotdeos de 3,4 e o espao ocupado por dez pares de
nucleotdeos de 34 , que corresponde a uma volta completa.
FIGURA 3.6. Molcula de DNA mostrando os quatro pares de nucleotdeos e a orientao

antiparalela das cadeias acar-fosfato, isto , a direo 5: 3 como indicado pelas setas.
44
Gentica Molecular
O dimetro da hlice dupla de 20 , fato que levou Watson e Crick a estabelecer

que purinas e pirimidinas estejam pareadas no interior da molcula. Esse pareamento feito
por pontes de hidrognio que, apesar de ser uma ligao fraca, confere alta estabilidade
molcula, em razo do grande nmero em que ocorrem. Alm dessas pontes, outra fora que
tambm responsvel pela alta estabilidade do DNA so as interaes hidrofbicas, isto
, as bases nitrogenadas fogem do meio aquoso e, por isso, ficam no interior da molcula.
Duas pontes de hidrognio so responsveis pelo pareamento exclusivo entre adenina
e timina e trs entre citosina e guanina (Figura 3.6). Em outras palavras,as bases da cadeia
dupla deDNAdevemter uma relao quantitativa,sendo A= T e G = C, de acordo com os
achados de Chargaff. Note, entretanto, que no existe restrio quanto s propores do
par AT em relao ao par GC, de modo que a quantidade de A+ T no tem nenhuma relao
com a quantidade G + C. De fato, essa relao pode ter qualquer valor, dependendo de qual
espcie o DNA foi obtido. Consequentemente, embora a ordem linear de bases em uma das
cadeias seja irrestrita, a sequncia de bases na cadeia oposta predeterminada ecomplementar.
Assim, se em uma das cadeias temos, por exemplo, a sequncia 5'AGCATT 3'a sequncia na
outra cadeia ser necessariamente 3' TCGTAA 5'.
A diversidade de informaes determinada pela sequncia de bases nitrogenadas, a
qual, como j foi dito, pode ocorrer em qualquer ordem linear em uma das cadeias.
Teoricamente, o nmero possvel de sequncias diferentes - ou informaes - extremamente
grande, e depende do nmero de pares de nucleotdeos existentes nas molculas de DNA do
organismo (Box 3.4). Esse nmero varia de acordo com sua complexidade (Tabela 3.1).
Assim, organismos simples como os bacterifagos possuem 200 mil pares de nucleotdeos
por unidade, as bactrias possuem alguns milhes e fungos tm de dezenas a centenas de
TABELA 3.1. Nmero de pares de nucleotdeos por clula somtica de diferentes organismos.
Organismo Nmero de pares de nucleotdeos

Homem 5,81 x 109
Bovinos 5,08 x 109
Aves 2,36 x 109
Carpa 2,90 x 109
Lrio 3,60 x 1011
Milho 1,36 x 1010
Fumo 2,18 x 109
Drosophila melanogaster 3,40 x 108
Neurospora 8,60 x 107
Carvo do milho (Ustilago maydis) 3,80 x 108
Escherichia coli 4,30 x 106
Bacterifago T2 2,00 x 105
45
milhes. J, os organismos mais complexos, como mamferos, anfbios e as plantas, o nmero

de pares de nucleotdeos ainda maior, podendo atingir algumas centenas de bilhes por
clula diplide.
BOX 3.4. A CAPACIDADE DO DNA EM CODIFICAR INFORMAES EM

COMPARAO COM A DA INFORMTICA.
Neste ponto, devemos chamar a ateno para um fato que normalmente passa
despercebido no s para os leigos, mas principalmente pelos bilogos. Geralmente, nos
surpreendemos com a capacidade dos computadores modernos emarmazenar e processar
informaes. Como eles trabalham em um sistema binrio - isto , cada impulso eltrico
ou bit pode estar ligado ou desligado -, o nmero de informaes que conseguem
processar 2n, em que n representa o nmero de bits que possuem. Contudo, se
compararmos esses computadores com os sistemas biolgicos, nota-se que esses ltimos
so bem mais eficientes. Nos organismos vivos, as informaes so codificadas por
intermdio de um sistema quaternrio, isto , as quatro bases nitrogenadas que compem
o DNAA, G, T, C - de modo que o nmero de informaes capazes de ser processadas
4n, em que n representa o nmero de pares de nucleotdeos contidos no genoma da
espcie. Assim, pode-se verificar que, se um organismo qualquer possuir um nmero de
pares de nucleotdeos igual ao nmero de bits de um computador, esse organismo ser
capaz de processar o quadrado das informaes do computador, isto , 4n = (2n)2.
Tomando como exemplo a espcie humana, o nmero de DNAs potencialmente diferentes
na espcie praticamente infinito e equivale a 42,9bilhes.
Essas comparaes salientam a perfeio do sistema de codificao das
informaes genticas e a capacidade de armazen-las em uma estrutura de dimenses
microscpicas, em oposio aos computadores que, por menores que sejam, so muito
maiores do que as clulas. Alm disso, demonstram tambm o incrvel potencial de
variabilidade dos seres vivos.
3.3.2 RNA
O RNA bastante similar ao DNA, porm difere em trs pontos principais: o acar
a ribose; em vez de timina temos a pirimidina uracila (U); e caracteriza-se por apresentar
uma nica cadeia, de modo que as razesA/U e G/C geralmente diferem de um (Figura 3.7).
Existem trs tipos principais de RNA, cada um com funo especfica, o RNA mensageiro,
o RNA ribossmico e o RNA transportador. Alm desses tipos, h algumas dezenas de
46
Gentica Molecular
RNAs denominados de pequenos e que participam principalmente em funo enzimtica no

ncleo e citoplasma (Box 3.5). Todos so transcritos a partir de uma das cadeias do DNA.
FIGURA 3.7. Molcula de RNA mostrando os quatro tipos de nucleotdeos. Observe que ao
contrrio do DNA, a molcula apresenta uma nica cadeia, presena da ribose que possui OH
na posio 2, e presena de uracila (U), que possui um tomo de H na posio 5.
3.3.2.1 RNA mensageiro (mRNA)

responsvelpelo transporte da informao gentica contida no ncleo at o citoplasma,
para direcionar a sntese protica. So bastante instveis em sistemas bacterianos e de
estabilidade variada em organismos superiores, da a quantidade relativamente pequena de
mRNA nas clulas, cerca de 2% em relao ao total.
47
3.3.2.2 RNA ribossmico (rRNA)

O RNA ribossmico constitui-se na maior poro do RNA celular. Ele tambm
transcrito de uma das cadeias do DNA, nesse caso, a partir do DNA que se encontra em
uma posio especfica de alguns cromossomos, a constrio secundria, tambm chamada
de regio organizadora do nuclolo. Aps o seu acmulo no nuclolo e a associao com
protenas ribossmicas, eles so transportados para o citoplasma e formam o ribossomo,
cuja funo principal participar da sntese de protenas.
3.3.2.3 RNA transportador (tRNA)

So molculas pequenas de RNA - contm 73 a 93 nucleotdeos - que servem como
receptores e transportadores de aminocidos, tendo papel fundamental na sntese protica.
Existe pelo menos um tRNA para cada um dos vinte aminocidos e cada um deles tem uma
estrutura ligeiramente diferente do outro. Uma caracterstica interessante dos tRNAs que
eles se enrolam sobre si mesmos, ocorrendo pareamento de bases na ordem de 50%. Esse
pareamento faz com que a estrutura secundria de todos os tRNAs se assemelhe a uma folha
de trevo (Figura 3.8a).
O fololo centralpossui uma sequncia de sete nucleotdeos, dos quais trs so chamados
de anticdon e reconhecem trs nucleotdeos do mRNA, o cdon, tambm pelo processo de
pareamento de bases no sentido antiparalelo. A base da folha de trevo formada pelas
extremidades da molcula, que so idnticas em todos os tRNAs. Aextremidade 5' possui a
base G e, a 3' a sequncia 5CCA3', sendo a base A o stio de ligao do aminocido.
Funcionalmente, entretanto, o tRNA ocorre em formato de L invertido, que corresponde sua
estrutura terciria (Figura 3.8b).As duas partes do Lcorrespondem a dois segmentos em hlice
dupla, perpendiculares e cada uma com aproximadamente dez pares de base e uma volta. Uma
das extremidades do L corresponde ao localonde se liga o aminocido, a extremidade 5CCA3',
e a outra extremidade o anticdon. Essas duas posies fundamentais do tRNA so
diametralmente opostas e facilitam o seu funcionamento no processo de sntese de protenas.
H evidncias de que a regio interna do L o local no qual se liga a enzima aminoacil-tRNA
sintetase, essencial para reconhecer o aminocido e uni-lo ao tRNA(Figura 3.8b).
48
Gentica Molecular
FIGURA 3.8 A. Esquema da estrutura secundria do tRNA mostrando o stio de ligao do

aminocido (extremidade 3), e o anticdon. B - Estrutura terciria do tRNA.
BOX 3.5. ALGUNS TIPOS DE RNAs PEQUENOS
Algumas dezenas de RNAs pequenos j so conhecidos. Entre eles um dos grupos

mais estudados aquele envolvido com o processamento do pr-mRNA. Na realidade,
o processamento realizado por uma ribonucleoprotena constituda por cinco RNAs
pequenos nucleares (snRNAs) denominados de U1, U2, U4, U5 e U6, associados a
mais de uma centena de protenas/enzimas. Essa ribonucleoprotena denominada de
spliceossomo ou SNURPS. No nuclolo, ocorre tambmuma estrutura ribonucleoprotica
que processa o pr-rRNA. Igualmente ela constituda por protenas/enzimas e os RNAs
nucleolares pequenos (snoRNAs).
Ainda no ncleo so encontrados RNAs pequenos com funes enzimticas como
as ribozimas, que atuam tambm no processamento do pr-mRNA de alguns organismos,
49
com a funo especfica de cortar o pr-mRNA em uma sequncia especfica. Uma das
ribozimas mais conhecidas a denominada cabea de martelo, a qual comercializada
para ser utilizada em transgnicos com o fim de cortar um dado mRNA visando a eliminar
a expreso de um gene. Outro RNA pequeno utilizado em transgnico visando tambm
eliminar a expresso de um determinado gene o denominado RNA interferente (RNAi),
o qual tambm atua no ncleo promovendo a degradao de mRNAs.
J no citoplasma, um dos RNAs pequenos mais conhecidos aquele que faz parte
de uma ribonucleoprotena, cuja funo encaminhar certas protenas que esto sendo
sintetizadas para dentro do retculo endoplasmtico. Esse RNA denominado de scRNA
e a ribonucleoprotena denominada de SCYRPS. importante lembrar que esse retculo
endoplasmtico frequentemente denominado de rugoso exatamente porque essa
ribonucleoprotena est atuando e forando o ribossomo a ficar associado ao retculo.
3.4 FUNES DO MATERIALGENTICO

As principais funes do material gentico podem ser visualizadas no seguinte diagrama,
correspondendo s funes fundamentais da biologia e da vida:
Replicao
Transcrio Traduo
DNA RNA PROTENA
3.4.1 REPLICAO DO DNA

A estrutura do DNA proposta por Watson e Crick oferece a vantagem de explicar
como novas molculas de DNA podem ser exatamente copiadas da molcula pr-existente.
Em vez de a molcula se replicar intacta, eles propuseram que as pontes de hidrognio se
rompem, permitindo que as cadeias complementares se separem. O pareamento especfico
entre as bases permite que cada cadeia simples sirva de molde para a sntese da cadeia
complementar, sendo que a nova molcula apresenta uma cadeia velha e uma cadeia nova.
Esse tipo de replicao chamada semiconservativa e est representado na Figura 3.9.
Mais detalhes so apresentados no Box 3.6.
Por esse processo de replicao do DNA, fcil entender como a informao
transportada de uma clula para outra. No momento em que antecede s divises celulares
- na fase S da intrfase - ocorre a replicao do DNA, de modo que as clulas filhas recebem
todas as informaes contidas na clula original. Alm disso, na replicao semiconservativa
a possibilidade de erros muito pequena, o que explica a preciso na passagem da informao
de uma clula para outra.
50
Gentica Molecular
FIGURA 3.9. Replicao semiconservativa da molcula de DNA. Observe que cada molcula
nova mantm uma cadeia de molcula velha (cinza) que funciona como molde para a sntese
da cadeia complementar (branca).
A enzima responsvel pela sntese de DNA conhecida como DNA polimerase.

Essa enzima no pode iniciar a sntese de uma nova molcula de DNA por si s; ela apenas
adiciona novos nucleotdeos a uma pequena cadeia pr-existente conhecida como primerou
iniciador. Aeste primer - constitudo de um segmento de RNA de cerca de 10 bases - so
adicionados nucleotdeos pela DNA polimerase em uma sequncia complementar cadeia
molde, segundo as regras do pareamento especfico de Watson e Crick. Os nucleotdeos
so acrescentados extremidade 3' da cadeia em crescimento, de modo que a sntese sempre
caminha na direo 5' : 3'. Evidentemente a cadeia molde lida pela DNA polimerase na
direo 3': 5'.
Desde que no se conhea nenhuma enzima que sintetize DNA na direo 3':5', uma
perguntaque logosurge: como seda sntesedasduas cadeiasemcadaforquilha de replicao?
A resposta para essa questo surgiu com a descoberta de Okazaki, um cientista japons, que a
sntese de uma das cadeias contnua, enquanto a outra descontnua (Figura 3.10a). Na cadeia
sintetizada descontinuamente, surgemdiversos fragmentos contendo cerca de mil nucleotdeos
conhecidos como fragmentos de Okazaki. Esses fragmentos, a exemplo da cadeia sintetizada
continuamente, so tambm formados na direo 5': 3' pela DNA polimerase.
51
BOX 3.6. PROVA QUE A REPLICAO DO DNA SEMICONSERVATIVA
Na literatura, so encontrados vrios experimentos que demonstramser a replicao

do DNA semiconservativa, e um dos mais clssicos foi realizado por Meselson e Stahl em
1958. Eles sabiamque, quando bactrias so cultivadas em meio contendo 15N, seu DNA
mais denso que aquele de bactrias cultivadas em meio com 14N. O DNA pesado pode
ser separado do DNA leve por meio da centrifugao em soluo que forma gradiente de
densidade, como o cloreto de csio. Inicialmente Meselson e Stahl cultivaramE. coli num
meio contendo 15N por vrias geraes, de maneira que todo o DNA ficasse pesado. Em
seguida, transferiram essas bactrias para um meio contendo 14N e deixaram que elas se
multiplicassem por uma gerao. Amostras do DNAdas bactrias filhas foram obtidas e
submetidas centrifugao. O resultado mostrou que o DNA apresentava densidade
intermediria quando comparado com DNA exclusivamente de 14N ou 15N, isto , o DNA
apresentava molculas hbridas compostas ao mesmo tempo, de 14N e 15N, como ilustrado
a seguir e provaram, com esse resultado, que a replicao semiconservativa.
Em procariotos, ocorrem trs tipos de DNA polimerase e a principal, que replica o

DNA, a DNA polimerase III. Sabe-se que essa enzima , na verdade, um dmero, isto ,
duas molculas funcionais trabalhando unidas. Nesse dmero, uma unidade responsvel
52
Gentica Molecular
pela sntese da cadeia contnua e a outra, pela sntese da descontnua. Como as cadeias
moldes so antiparalelas, a pergunta como o dmero DNA polimerase III produz as duas
cadeias filhas no sentido 5:3 e antiparalelas s cadeias moldes? Uma hiptese a cadeia
molde da descontnua dobrar-se, formando um anel, prximo da forquilha de replicao, de
forma que um segmento de cerca de 1000 bases assume a mesma direo da cadeia molde
complementar (Figura 3.10b).Aps sintetizado esse fragmento de Okazaki, a DNApolimerase
III desprende-se da cadeia molde, a qual forma um novo anel para dar sequncia replicao.
Os vrios fragmentos de Okazaki so ligados pela enzima DNA ligase, formando, assim, a
cadeia descontnua no interrompida.
A replicao do DNA no eucarioto realizada pela DNA polimerase alfa pol 8
que sintetiza o primer para as cadeias contnua e descontnua, a DNA polimerase delta
pol 7 que sintetiza a cadeia descontnua, e a DNA polimerase psilon pol e que
sintetiza a cadeia contnua. O processo similar ao que ocorre em procariotos, entretanto,
algumas dezenas de protenas e enzimas so envolvidas no processo. Mais detalhes
constantemente atualizados sobre a replicao em eucariotos so encontrados em http://
www.dnareplication.net.
medida que a replicao prossegue, as cadeias velhas separam-se para servirem de
molde s cadeias novas. Da surge outra pergunta: como ocorre a separao dessas cadeias,
uma vez que a molcula do DNA helicoidal? A primeira impresso que se tem que
medida que a separao das cadeias prossegue a parte da molcula ainda no replicada fica
superenovelada. Na verdade, logo frente da DNA polimerase III uma protena, ahelicase,
desenrola as cadeias. No entanto, para evitar o superenrolamento, frente da helicase, a
enzima DNA girase realiza o corte de uma das cadeias da molcula, relaxando-a e, inclusive,
enovelando-a ao contrrio, efeito denominado enovelamento negativo, para facilitar a
separao das cadeias moldes pela helicase.
Pelo envolvimento dessas poucas enzimas e protenas na replicao, j se percebe que
ela muito complexa. O nmero de molculas envolvidas, na verdade, muito maior,
especialmente nos eucariotos, nos quais o DNAencontra-se associado s histonas. Alm de
complexa, a replicao extremamente rpida. Em E. coli, por exemplo, em condies
ideais de crescimento, estima-se que sejam adicionados cerca de 850 nucleotdeos por
segundo e a bactria gasta 100 minutos para replicar seu cromossomo. Nos eucariotos, em
razo da associao do DNA com as histonas, a velocidade de replicao cerca de dez
vezes mais lenta do que nos procariotos.
Em primeiro lugar, necessrio mencionar que a replicao inicia-se em local especfico
da molcula do DNA, a origem de replicao. Nesse local, o DNA possui uma sequncia
particular de bases que reconhecida pela DNA polimerase e demais enzimas, protenas e
cofatores envolvidos no incio da replicao. Na E. coli, que possui apenas um cromossomo
53
circular, existe apenas uma origem de replicao, a partir da qual a replicao bidirecional,
isto , formam-se duas forquilhas de replicao que caminham em sentidos opostos e na
mesma velocidade.
FIGURA. 3.10. Modelo de replicao da molcula de DNA, mostrando que a direo de

sntese das cadeias sempre 5: 3(A). Envolvimento do dmero DNA polimerase na replicao
das duas cadeias de DNA; observe que uma das molculas sintetiza a cadeia contnua e a
outra a cadeia descontnua por meio dos fragmentos de Okazaki; nesse ltimo caso o molde
forma um anel, para permitir a sntese tambm na direo 5: 3, e que a enzima caminhe na
direo da forquilha de replicao (B).
A menor velocidade de replicao do DNA nos eucariotos, associada ao fato de eles

possurem muito mais DNA do que as bactrias, permitiu estimar que uma clula eucarioto
gastaria mais de dois meses para replicar o DNA de seus cromossomos. No entanto, sabemos
que a fase S do ciclo celular gasta em torno de seis horas para replicar todos os cromossomos.
Diante desses fatos, como ocorre a replicao nos eucariotos?
Nos eucariotos, alm da replicao ocorrer simultaneamente nos vrios cromossomos,
em cada um existem at 3.000 regies, em que as replicaes iniciam-se ao mesmo tempo,
como na fava - Vicia faba-, o que viabiliza a replicao de uma enorme quantidade de DNA
em um perodo de tempo relativamente muito menor do que nos procariotos. O fragmento de
DNA replicado a partir de uma origem de replicao constitui um replicon. Assim, o
cromossomo da E. coli corresponde a um nico replicon, enquanto que apenas um
cromossomo de fava possui em mdia 3000 replicons (Box 3.7).
54
Gentica Molecular
BOX 3.7. RAPIDEZ E PRECISO DA REPLICAO DO DNA
Como o DNA uma molcula que contm a informao gentica codificada, cada
par de bases considerado como uma letra da mensagem. Utilizando novamente a espcie
humana como exemplo, em cada clula somtica temos 5,81 x 109 pares de bases. Para
ocorrer apenas uma mitose necessrio que todo esse DNA seja replicado na intrfase
pr-mittica. Se tal mensagem fosse digitada em pginas como do presente livro, caberiam
100 pares de bases por duas linhas e 1900 pares de bases por pgina. O total de DNA
de uma clula somtica gastaria trs milhes de pginas ou 6.000 livros de 500 pginas,
que deveriam ser digitados em seis horas. Por quantas pessoas?
necessrio considerar que na replicao ocorre erro, em mdia de um par de
bases entre cada um milho. No total de DNA de uma clula humana esperado cerca de
12.000 nucleotdeos inseridos erradamente em cada replicao e que corresponderia a
dois errospor livro. Seria fantstico se o presente livro tivesse apenas dois erros. importante
lembrar que nem toda alterao no DNA ocorrida na replicao resulta efetivamente em
erro, porque algumas delas so variaes genticas geradas que se tornam importantes
para a sobrevivncia da espcie.
A taxa de erro na replicao considerada baixa porque existem mecanismos de
reparo desses erros e entre eles, um dos principais executado pela prpria DNA
polimerase. Essa funo chamada de reviso editorial e semelhante a um datilgrafo
reler o texto recm-digitado a fim de verificar se existe algum erro.
Outra funo importante da DNA polimerase a retirada do primer de RNA e sua
substituio por uma cadeia de DNA. Essa funo executada pela DNA polimerase I
em procariotos e por outras enzimas em eucariotos.
3.4.2 Transcrio-Sntese de RNA

A funo de todo gene - DNA - produzir uma cadeia polipeptdica, isto , uma
protena. No entanto, em eucarioto sabemos que o DNA se encontra no ncleo das clulas,
enquanto a sntese protica se d no citoplasma. Evidentemente, o DNA no pode sair do
ncleo para dirigir a sntese protica no citoplasma. Assim, o DNAtransfere suas informaes
para molculas de RNA, as quais atravessam a membrana nuclear para comandar a sntese
protica no citoplasma. Esse processo de transferncia de informaes do DNA para o
RNA chama-se transcrio.
Ao contrrio do que ocorre no processo de replicao do DNA, a transcrio no
feita ao longo de todo o comprimento da molcula de DNA, mas sim de genes individuais ou
55
grupos de genes seletivamente escolhidos. Para isso, a enzima RNA polimerase se acopla
determinada regio da molcula de DNAa ser transcrita, o stio promotor. Em procariotos
a RNA polimerase reconhece o stio promotor na sequncia especfica T82T84G78A65C54A45
que se situa na posio em torno de -35, isto , 35 bases antes da primeira transcrita. Nessa
sequncia o nmero no ndice de cada nucleotdeo corresponde frequncia mdia que ele
ocorre nos promotores j estudados. Amesma enzima promove a separao das cadeias do
DNAna sequncia T80A95T45A60A50T96, tambm denominada de stio TATA. Esse stio TATA
est localizado na posio em torno de -10. Essas duas sequncias so da cadeia senso do
DNA e em um promotor ideal elas esto distantes de 16-18 nucleotdeos. Em eucariotos o
reconhecimento do stio promotor bem como a separao das duas cadeias do DNA feita
por um complexo enzimtico e somente aps, que se liga a RNA polimerase para realizar a
transcrio.
A sntese da molcula de RNA se d na direo 5' : 3' pela incorporao de
nucleotdeos, os quais so complementares aos nucleotdeos de uma das cadeias do DNA.
A essa cadeia transcrita d-se o nome de cadeia molde ou antissenso. A transcrio
prossegue at que um ponto de terminao seja encontrado. Aenzima e a molcula de RNA
so, ento, liberadas, e a molcula de DNA se refaz por meio da reconstituio das pontes
de hidrognio que haviam sido rompidas no incio do processo (Figura 3.11).
FIGURA 3.11. Transcrio do pr-mRNA, utilizando como molde a cadeia antissenso do

DNA. O pr-mRNA sintetizado na direo 5 : 3, sendo assim antiparalela e complementar
cadeia antissenso do DNA.
56
Gentica Molecular
Em procariotos, a molcula de RNA transcrita a partir de um gene se constitui no

mRNA propriamente dito, sendo, em seguida, utilizada na sntese de protenas e,
posteriormente, degradada. Por outro lado, em eucariotos a situao bem mais complexa,
ocorrendo uma srie de modificaes do RNA antes que ele possa servir como mediador na
sntese de protenas.
Essas modificaes so necessrias porque a grande maioria dos genes de organismos
eucariotos interrompida, isto , o DNA possui segmentos que codificam aminocidos, os
xons, separados por regies que no os codificam, os ntrons. Os DNAs so transcritos
em uma longa molcula de RNA, com tamanhos variveis, chamada RNA nuclear
heterogneo hnRNA ou pr-mRNA-, que, por sua vez, deve ser processada para
produzir um mRNA contendo apenas xons, ou seja, sequncias que codificam aminocidos.
Os segmentos que no codificam aminocidos, ntrons, so cortados por enzimas especficas
chamadas endonucleases. Aps os cortes, os xons so religados para formar a molcula
de mRNA completa.
importante lembrar que a mensagem est codificada no mRNA na sua sequncia de
bases. Portanto, no processo de retirada dos ntrons, qualquer base de um ntron que no
seja retirada ou de um xon que seja erradamente retirada altera a mensagem. Assim, que
mecanismo seria to preciso para evitar erros to pequenos como esses? Observando-se a
sequncia de bases dos ntrons, constatou-se que 100% deles iniciam, em 5 com GU e
terminam em 3 com AG. Portanto, essas sequncias so fundamentais no s para a
identificao do ntron como tambm para a sua correta retirada. O reconhecimento dessas
sequncias feito por alguns dos RNAs nucleares pequenos (Boxes 3.5 e 3.8).
BOX 3.8. PROCESSAMENTO ALTERNATIVO DO pr-mRNA
Processamento alternativo significa que um nico pr-mRNApode ser processado

de formas alternativas em rgos ou organismos diferentes, resultando em mRNAs que
codificam protenas diferentes. Um dos exemplos bem estudados ocorre com o pr-
mRNA do gene dsx em Drosophila. O pr-mRNA desse gene tem seis xons e cinco
ntrons e sofre processamentos diferentes no macho e na fmea, exatamente para
determinar a diferenciao sexual da mosca.
No processamento do pr-mRNA na fmea, o ntron 3 corretamente retirado e
o mRNA fica com o xon 4 no qual existe um ponto final de traduo. Portanto, a
protena produzida contm uma sequncia de aminocidos derivada dos xons 1, 2, 3 e
4 at no referido ponto final. Essa protena atua no desenvolvimento da mosca reprimindo
a expresso de genes masculinizantes.
57
Quando ocorre o processamento do pr-mRNA no macho, o spliceossomo

reconhece a extremidade 5 do ntron 3 e a extremidade 3 do ntron 4 e elimina os dois
ntrons mais o xon 4 que ocorre entre esses dois ntrons. Em consequncia, o mRNA
formado contm os xons 1, 2, 3, 5 e 6. Esse mRNA orienta a sntese de uma nova
protena cuja funo bloquear a diferenciao sexual feminina.
No processamento para eliminao de um ou mais ntrons/xons, o spliceossomo
reconhece a extremidade 5 do ntron por meio de snRNA U1 e U6, enquanto que a
outra extremidade 3 reconhecida pelo U5. O snRNA U2 reconhece uma terceira
sequncia dentro do ntron. Os reconhecimentos dessas sequncias so acompanhados
por reaes em que, inicialmente, a extremidade 5 do ntron cortada e levada at
prximo da extremidade 3, por meio de pareamento entre os snRNAs (Us). A
extremidade 5 ataca quimicamente a extremidade 3, promovendo a unio dos dois
xons adjacentes e eliminao do ntron.
A sequncia de reaes to bem delineada de tal forma que somente aps o
trmino do processamento e produo do mRNA que ele levado para o citoplasma.
Isso s possvel porque parte do complexo protico do spliceossomo ir tambm
fazer parte da ribonucleoprotena que contm o mRNA para o seu transporte atravs do
poro nuclear para o citoplasma.
Outras modificaes sofridas pelo pr-mRNA so a adio de uma guanina metilada

na extremidade 5', o capacete, e a formao de uma cauda de poli-A. Tanto o capacete
quanto a cauda de poli-A funcionam no sentido de proteger o mRNA contra a ao destrutiva
de certas enzimas. O capacete facilita tambm a ligao do mRNA aos ribossomos, durante
a sntese protica. Aps ocorrer todas as alteraes do pr-mRNA, ele passa a ser o
mRNA.
Todas as reaes de processamento do pr-mRNA se do no ncleo da clula. A
molcula de RNA ento liberada para o citoplasma, na forma de um mRNA maduro capaz
de ser traduzido na forma de uma cadeia polipeptdica. Na passagem do ncleo para o
citoplasma, o mRNA associa-se a protenas, que o protegem contra endo e exonucleases.
Ao complexo mRNAe protenas d-se o nome de informossomo. AFigura 3.12 mostra os
passos envolvidos no processamento que d origem ao mRNA da ovalbumina, uma protena
que se encontra nos ovos de aves.
58
Gentica Molecular
FIGURA 3.12. Esquema de processamento do pr-mRNA transcrito do gene da ovoalbumina

de galinha, para produo do mRNA. As regies que no sero traduzidas (ntrons) so
representadas em branco e as regies a serem traduzidas (xons) em preto. Logo aps o
incio da transcrio, adicionada uma guanina metilada na extremidade 5, o capacete
(cinza claro) e, aps o trmino, adicionada uma cauda de poliadenina (poli-A) na extremidade
3(tracejado). Em seguida, so retirados os ntrons por endonucleases e ocorre a unio dos
xons.
3.4.3 Traduo Biossntese da cadeia polipeptdica

A descoberta de que as protenas so arranjos lineares de aminocidos semelhana
dos nucleotdeos de um cido nuclico, levou hiptese de que a sequncia dos aminocidos
na protena seja especificada pela sucesso dos nucleotdeos de um gene. Evidncias a
esse respeito surgiram quando estudos de sequenciamento de protenas foram
correlacionados com a sequncia exata de nucleotdeos do DNA. Como vimos na
transcrio, o mRNA uma cpia fiel da mensagem gentica codificada no DNA e, aps
ser transportado para o citoplasma, ele est pronto para ser traduzido em uma cadeia
polipeptdica.
No entanto, para que esse processo possa ser entendido necessrio que
compreendamos como a informao hereditria codificada. Assim, a partir do momento
em que foi estabelecida a relao entre a sequncia de nucleotdeos do DNA e a de aminocidos
da protena, foi necessrio levantar a hiptese de um cdigo gentico. O problema bsico
desse cdigo era indicar de que modo a informao escrita com quatro letras quatro pares
de nucleotdeos do DNA - formaria um dicionrio contendo vinte palavras - 20 aminocidos
da protena - uma vez que toda cadeia polipeptdica constituda por, no mximo, 20
aminocidos diferentes.
59
A idia de um cdigo gentico

Na realidade o cdigo gentico muito semelhante a umidioma qualquer. Considerando
essa analogia, sabemos que o idioma portugus, por exemplo, consta essencialmente de um
dicionrio de palavras e as regras para uso dessas palavras a gramtica da lngua portuguesa.
Portanto, para se conhecer o idioma cdigo gentico basta conhecermos o dicionrio de
palavras desse cdigo e as regras para a utilizao dessas palavras para se construir uma
frase, isto , uma cadeia polipeptdica.
Inicialmente, procurou-se conhecer o dicionrio de palavras, por meio dos trabalhos
de decifrao do cdigo gentico, que passaram por duas etapas distintas. A primeira fase
consistiu apenas de idias e especulaes lanadas por pesquisadores, baseadas no
conhecimento da estrutura do DNA e das protenas. Uma dessas idias era a de que, no
mnimo, seria necessria a combinao de trs nucleotdeos do mRNA para codificar cada
aminocido. Arazo disso era porque com apenas um nucleotdeo poderiam ser codificados
somente quatro aminocidos diferentes, ou seja, 41. Se os quatro nucleotdeos se combinassem
dois a dois, o nmero mximo de aminocidos diferentes seria 42 = 16. Por outro lado,
combinaes de trs nucleotdeos dariam 43 = 64 combinaes diferentes possveis, o que
seria mais que suficiente para codificar os vinte aminocidos.
Decifrando o cdigo gentico
A decifrao definitiva do cdigo gentico teve seu incio na dcada de sessenta, aps
a descoberta da sntese de cadeias polipeptdicas in vitro por meio do uso de mRNA sinttico
de composio de bases conhecida. Nesses experimentos, a sntese do mRNA foi efetuada
pela enzima polinucleotdeo fosforilase, a qual no utiliza nenhuma cadeia de DNA como
molde, de modo que a sequncia de nucleotdeos depende exclusivamente da composio
de bases no meio. Por exemplo, se o nico nucleotdeo presente for o UDP uridina difosfato
- o mRNA ser um homopolmero contendo apenas uracila.
O primeiro cdon - sequncia de trs nucleotdeos que codifica um determinado
aminocido - a ser identificado foi o correspondente ao aminocido fenilalanina. Foi
verificado que, quando um mRNA sinttico contendo apenas uracila (poli-U) era usado
para dirigir a sntese protica in vitro, a protena formada continha apenas fenilalanina.
Portanto, o cdon 5' UUU 3' codifica o aminocido fenilalanina. Em seguida, descobriu-
se que o poli-A, formado a partir do ADP adenosina difosfato - produzia a poli-lisina
e o poli-C, formado a partir de CDP citidina difosfato - produzia a poli-prolina. Portanto,
5' AAA 3' o cdon para o aminocido lisina, enquanto 5' CCC 3' o cdon para
prolina.
Alguns cdons contendo mais de um tipo de nucleotdeo foram identificados usando-
se mRNAs sintticos com dois tipos de bases. Por exemplo, se estiverem presentes na
60
Gentica Molecular
reao dois nucleotdeos diferentes, digamos ADP e CDP, na proporo de 70% e 30%,
respectivamente, o mRNA conter 70% de A e 30% de C. Note, entretanto, que a
sequncia das bases desconhecida, embora possa se prever a composio do mRNA
como um todo. Por exemplo, no presente caso a probabilidade de ocorrer a sequncia
5' AAA 3' de 0,7 x 0,7 x 0,7, ou seja, 0, 343. Isso , 34,3% dos cdons so
presumivelmente 5' AAA 3'. As probabilidades dos demais cdons so:
5' AAC 3' = 5' ACA 3' = 5' CAA 3' = 0,7 x 0,7 x 0,3 = 0,147
5' ACC 3' = 5' CAC 3' = 5' CCA 3' = 0,7 x 0,3 x 0,3 = 0,063
5' CCC 3' = 0,3 x 0,3 x 0,3 = 0,027
A identificao dos cdons e dos respectivos aminocidos pode ser feita relacionando-
se as frequncias esperadas de cada cdon com as dos aminocidos encontrados na cadeia
polipeptdica. Por exemplo, considerando-se o mRNAanterior, a determinao de que o
aminocido asparagina se encontra na frequncia de aproximadamente 14,7% indica que
ele codificado por um cdon contendo 2A e 1C. Entretanto, esse mtodo no preciso
o bastante para distinguir a sequncia correta dos nucleotdeos dos cdons com a mesma
composio de bases, como por exemplo, no foi possvel identificar se o cdon da
asparagina o 5AAC 3, ou o 5ACA 3, ou o 5 CAA 3.
O mtodo mais eficiente para a determinao dos 64 cdons foi desenvolvido em
1964 por Niremberg e Leder (Figura 3.13). Eles descobriram que molculas de tRNA
carregadas com seu aminocido especfico se ligam ao complexo ribossomo - mRNA. Por
exemplo, quando poli-U misturado com ribossomos, somente tRNA da fenilalanina se
prende quele complexo. Alm do mais, um aspecto importante dessa tcnica que a ligao
especfica do tRNAno requer longas molculas de mRNA. De fato, apenas um tri nucleotdeo
suficiente para promover a ligao. Assim, o tri nucleotdeo 5' UUU 3' resulta na ligao
tRNA- fenilalanina, e o trinucleotdeo 5' AAC 3' promove a ligao tRNA- asparagina. Por
meio dessas tcnicas, os pesquisadores decifraram os 61 cdons que codificam todos os
vinte aminocidos (Tabela 3.2).
Para se conhecer o significado de um cdon, como o 5AUG3, por exemplo, basta
localizarmos na Tabela 3.2 a primeira letra do cdon que est na posio 5A, seguida da
segunda letra no meio do cdon U e, finalmente a terceira letra do cdon que est na
posio 3 G . Veja que essa sequncia codifica o aminocido metionina.
61
FIGURA 3.13. Esquema do procedimento desenvolvido por Niremberg e Leder por meio do qual
RNAs de apenas trs nucleotdeos foram traduzidos. Quando o RNA se ligava no ribossomo e era
reconhecido pelo tRNA-aa, formava-se um complexo que era retido por um filtro. Na figura, o
RNA utilizado era 5 UGG 3 que foi reconhecido pelo tRNA-Trp, cujo anticdon 5 ACC 3
Propriedades do cdigo gentico

No processo de sntese de protenas, a partir da informao gentica contida no DNA,
utilizado o dicionrio do cdigo, bem como um conjunto de propriedades do material
gentico semelhana das regras gramaticais de um idioma. Fazendo essa analogia, as regras
gramaticais, ou as principais propriedades do cdigo gentico so as seguintes:
A unidade do cdigo gentico constituda de trs letras
Como vimos anteriormente, o nmero mnimo de nucleotdeos necessrios em cada
palavra do cdigo - cdon -, para codificar todos os vinte aminocidos que participam da
sntese das protenas, deveria ser de trs letras. Aconfirmao sobre essa proposio ocorreu
a partir de 1961, com trabalhos realizados com o fago T4 por Crick e colaboradores. Alm
disso, outras evidncias permitiram a constatao de cdons de trs nucleotdeos, como por
exemplo, o mRNA com sequncia 5' UGU GUG UGU 3', sintetizado por Khorana, produziu
uma cadeia polipeptdica com dois tipos de aminocidos, isto , cistena-valina-cistena,
indicando que o cdon de trs letras 5' UGU 3' codifica cistena e 5' GUG 3' codifica valina.
Nota-se, ainda, nesse ltimo exemplo que a razo nmero de nucleotdeos do RNA divido
pelo nmero de aminocidos do polipeptdeo 3.
62
Gentica Molecular
TABELA 3.2. O dicionrio do cdigo gentico.

Primeira Segunda letra Terceira
letra (posio 5) U C A G letra (posio 3)
Fenilalanina Serina Tirosina Cistena
U
(Phe) (Ser) (Tyr) (Cys)
Fenilalanina Serina Tirosina Cistena
C
(Phe) (Ser) (Tyr) (Cys)
U
Leucina Serina Final de Final de
A
(Leu) (Ser) Traduo Traduo
Leucina Serina Final de Triptofano
G
(Leu) (Ser) Traduo (Trp)
Leucina Prolina Histidina Arginina
U
(Leu) (Pro) (His) (Arg)
Leucina Prolina Histidina Arginina
C
(Leu) (Pro) (His) (Arg)
C Leucina Prolina Glutamina Arginina
A
(Leu) (Pro) (Gln) (Arg)
Leucina Prolina Glutamina Arginina
G
(Leu) (Pro) (Gln) (Arg)
Isoleucina Treonina Asparagina Serina
U
(Ile) (Thr) (Asn) (Ser)
Isoleucina Treonina Asparagina Serina
C
(Ile) (Thr) (Asn) (Ser)
A Isoleucina Treonina Lisina Arginina
A
(Ile) (Thr) (Lys) (Arg)
Metionina Treonina Lisina Arginina
G
(Met) (Thr) (Lys) (Arg)
Valina Alanina c. Glicina
(Val) (Ala) asprtico (Gly) U
(Asp)
(Val) (Ala) asprtico (Gly) C
(Asp)
G Valina Alanina c. Glicina
(Val) (Ala) glutmico (Gly) A
(Glu)
(Val) (Ala) glutmico (Gly) G
(Glu)
63
O cdigo tem ponto inicial

A leitura da cadeia de mRNA sempre comea por um ponto determinado. Esse ponto
o cdon 5'AUG 3', que permite a utilizao do aminocido formil-metionina em procariotos
e metionina nos eucariotos. O incio da traduo sempre no local correto se d graas a uma
sequncia anterior ao cdon 5' AUG 3', que complementar ao rRNAda subunidade menor
do ribossomo, de modo que, quando o mRNA se associa com o ribossomo, o cdon 5'
AUG 3' se posiciona no local de incio da traduo. Quando o cdon 5' AUG 3' se encontra
no meio da cadeia do mRNA, a metionina, sem o radical formil, incorporada cadeia
polipeptdica. Quem adiciona o formil-metionina no incio da cadeia polipeptdica, no stio P
do ribossomo, um tRNA especial.
Embora a formil-metionina seja o ponto inicialda sntese protica, nemtodas as protenas
se iniciam com este aminocido. H enzima que remove apenas o radical formil de algumas
cadeias polipeptdicas e s vezes remove a formil-metionina, ou mesmo mais de um
aminocido, de modo que nem sempre ela o primeiro aminocido de uma cadeia
polipeptdica. Entretanto, nos eucariotos, uma situao diferente ocorre com os polipeptdeos
que so exportados do citossol para outras organelas ou mesmo para o exterior da clula, os
quais possuem uma sequncia de 15 a 30 aminocidos, na extremidade amino-terminal,
denominada de sequncia guia. Essa sequncia tem a finalidade de reconhecer o local da
membrana do retculo endoplasmtico, no qual o polipeptdeo ser exportado. Aps o
polipeptdeo atravessar a membrana, a sequncia-guia eliminada por enzimas. Nesse caso,
o primeiro aminocido do polipeptdeo funcional no nem o primeiro ou segundo transcrito,
mas pode variar do dcimo sexto ao trigsimo primeiro.
O cdigo no sobreposto
Em um cdigo no sobreposto, cada grupo de trs bases especifica somente um
aminocido, por exemplo, seja a sequncia 5'ACUGCA3'. Essa sequncia codifica apenas
dois aminocidos - 5' ACU 3' : Treonina e 5' GCA3' : Alanina. Por outro lado, se o cdigo
fosse sobreposto em duas letras, esta mesma sequncia codificaria quatro aminocidos
5' ACU 3' : Treonina, 5' CUG 3' : Leucina, 5UGC 3 : cistena e 5' GCA 3' =
Alanina. Note que as duas primeiras letras do segundo cdon so as duas ltimas do primeiro,
as duas primeiras do terceiro so as duas ltimas do segundo e, assim, sucessivamente, isto ,
dois cdons vizinhos sempre usam duas letras comuns so sobrepostos.
A concluso sobre a no sobreposio do cdigo pode ser obtida mediante estudos da
sequncia de aminocidos em mutantes. Suponha, por exemplo, que na sequncia anterior a
guanina seja trocada por citosina; no caso de no sobreposio haver a troca de apenas um
aminocido, isto , a alanina ser trocadapor prolina. J, no caso de sobreposio emduas letras,
sero alterados vrios cdons e, consequentemente, mais de umaminocido, do seguinte modo:
5' ACU 3' : Treonina, 5' CUC 3' : Leucina, 5' UCC 3' : Serina e 5' CCA 3' : Prolina.
64
Gentica Molecular
Estudos da sequncia de aminocidos em mutantes para a capa protica do vrus do

mosaico do fumo - TMV - demonstraram que apenas um aminocido alterado e que,
portanto, o cdigo gentico no sobreposto.
Outra evidncia a favor da no sobreposio de cdons obtida a partir da constatao
de que nos polipeptdeos, um aminocido pode ter como vizinho qualquer um dos aminocidos
que participam das protenas. Esse fato no ocorreria se o cdigo fosse sobreposto em uma
ou duas letras. Com sobreposio de duas letras, por exemplo, a sequncia 5AUUC 3
codificaria isoleucina e fenilalanina em umdado polipeptdeo. Como vimos, nesse polipeptdeo
o aminocido vizinho da isoleucina a fenilalanina, porque o nucleotdeo seguinte ao cdon
5AUU 3 a citosina e, no seu lugar, poderia ocorrer mais trs outros nucleotdeos vizinhos:
o que possui U, produzindo o cdon 5UUU 3: fenilalanina; o que possuiA, produzindo o
cdon 5UUA3: leucina; e o que possui G, produzindo o cdon 5UUG 3: leucina. Portanto,
a sobreposio em duas letras implica que nos polipeptdeos, o aminocido isoleucina poderia
ter apenas outro aminocido como vizinho a leucina. Usando o mesmo raciocnio, a fenilalanina
poderia ser antecedida por apenas trs diferentes, alm da isoleucina, que so a valina, leucina
e fenilalanina. Portanto, um aminocido qualquer na cadeia polipeptdica poderia ser antecedido
no mximo por quatro aminocidos diferentes e sucedido por no mximo dois.
O cdigo no tem vrgulas
Poderia se pensar que para ocorrer a leitura correta dos cdons fosse necessrio a
separao dos mesmos por um nucleotdeo que funcionaria como uma vrgula. Assim, numa
sequncia teramos, por exemplo, vACUvGCAv... em que v seria a vrgula. De fato, no
existe nenhum nucleotdeo diferente dos quatro normais que ocorrem no RNA para preparar
os cdons para a leitura. Asua preciso depende do incio correto a partir do ponto inicial.
Alm desse fato, no se pode aceitar que um dos quatro nucleotdeos normais funcione como
vrgula, pois, pelo menos trs dos polinucleotdeos sintticos formados com um nico tipo de
nucleotdeo - poliA, poli U e poli C - foram traduzidos. Portanto, impossvel que os quatro
tipos de nucleotdeos funcionem como vrgula.
O cdigo degenerado
Observando-se a tabela do cdigo gentico (Tabela 3.2), notamos que a maioria dos
aminocidos codificada por mais de um cdon diferente. Evidentemente, esse fato seria
esperado, uma vez que so 64 os cdons possveis, enquanto temos apenas vinte aminocidos.
Essa propriedade de existir cdons sinnimos chamada degenerescncia do cdigo.
A degenerescncia variada entre os vinte aminocidos. H aqueles codificados por
at seis cdons diferentes, como o caso da serina, arginina e leucina; cinco aminocidos so
codificados por quatro cdons, como a valina; apenas a isoleucina codificada por trs
cdons. Porm, nove aminocidos, entre eles a fenilalanina, so codificados por dois cdons
65
cada. A degenerescncia do cdigo s no ocorre para dois aminocidos, metionina e

triptofano, codificados por 5' AUG 3' e 5UGG 3', respectivamente.
Apesar do cdigo ser degenerado para a maioria dos aminocidos, ele o principalmente
em relao terceira base do cdon na posio 3. Note na tabela 3.2, que todos os
aminocidos para os quais o cdigo degenerado, as duas primeiras bases do cdon so as
mesmas, com exceo apenas da leucina, serina e arginina.
No pareamento do cdon do mRNA com o anticdon do tRNA, de forma antiparalela,
a terceira base do cdon - posio 3- pareia-se com a primeira do anticdon - posio 5.
Sabe-se que esse pareamento no sempre perfeito, isto , quando a primeira base do
anticdon a uracila, ela pareia-se com a adenina ou guanina do cdon e, quando a primeira
base do anticdon a guanina, ela pareia-se com citosina ou uracila do cdon. Um caso
ainda mais anormal quando a primeira base do anticdon a inosina (I), homloga da
adenina, que se pareia com adenina ou uracila ou com citosina. De todos esses pareamentos,
apenas os perfeitos - uracila com adenina e guanina com citosina - so pareamentos fortes.
Os demais so fracos e so chamadas de oscilantes. Assim, so esses pareamentos oscilantes
que contribuem para que o cdigo seja mais degenerado na terceira base do cdon. Para um
dos trs aminocidos em que seus cdons diferem nas duas primeiras bases, so necessrios
tRNAs diferentes que sempre fazem pareamentos fortes com as mesmas. Por exemplo, dois
cdons que codificama serina so 5UCU 3e 5AGU 3, e requerem tRNAs com anticdons
diferentes, respectivamente, 5AGA 3e 5ACU 3.
A degenerescncia do cdigo gentico, ao contrrio do que se poderia pensar, traz
alguma vantagem evolutiva no sentido de torn-lo mais estvel contra os efeitos da mutao.
Por exemplo, a troca de um nucleotdeo na terceira posio do cdon 5 GCU 3no traria
nenhum efeito na cadeia polipeptdica, uma vez que 5' GCC 3', e 5' GCA 3' e 5' GCG 3'
codificam para o mesmo aminocido, isto , a alanina.
O cdigo no ambguo
Um cdon seria ambguo se ele codificasse para dois ou mais aminocidos diferentes.
Aceita-se que em condies naturais o cdigo no ambguo. A ambiguidade pode ser
observada somente em certas condies artificiais. Por exemplo, alteraes no pH ou
temperatura ou presena de estreptomicina no meio de cultura fazem com que, emE. coli, o
cdon 5' UUU 3' codifique para fenilalanina bem como para leucina, treonina e isoleucina.
O cdigo universal
Uma das questes mais intrigantes que surgiu durante a decifrao do cdigo era se os
cdons especificam os mesmos aminocidos para todos os organismos. Auniversalidade do
cdigo foi demonstrada quando mRNA e ribossomos de reticulcitos de coelho foram
corretamente reconhecidos por tRNAs de E. coli, havendo sntese de hemoglobina.
66
Gentica Molecular
Atualmente, sabe-se que o cdigo gentico universal no mundo vivo, ocorrendo apenas
pouqussimas exceesde alguns cdons comsignificados diferentes emmitocndriasdealgumas
espcies. Essa universalidade sugere que todos os seres vivos tm um ancestral comum. Um
fato interessante, no entanto, que osseres vivos exibemuma diversidade extremamente grande,
tanto em relao aos seus aspectos e comportamentos, quanto s propores G/C e A/T,
porm, o conjunto de protenas e enzimas necessrias para a sobrevivncia similar em todos
eles. Diante desse fato, o cdigo s pode ser universal porque ele tambm degenerado.
Graas universalidade do cdigo que foi possvel desenvolver a tecnologia de obteno dos
organismos transgnicos, como ser comentado no Captulo 17.
O cdigo tem ponto final
O trmino da leitura de um mRNA determinado por cdons de terminao. So trs
os cdons de terminao - 5' UAA 3', 5' UAG 3' e 5' UGA 3' -, os quais no so lidos por
tRNAs, mas possuem afinidades para ligarem-se a protenas especficas conhecidas por
fatores de liberao.
O processo da traduo
A sntese protica tambm conhecida como traduo, porque a linguagem escrita
com as quatro letras correspondentes aos nucleotdeos deve ser traduzida na forma de uma
cadeia polipeptdica comos vinte aminocidos. Atraduo um processo bem mais complexo
que a replicao e transcrio do DNA, pois envolve a participao de mais de uma centena
de macromolculas, tais como enzimas, tRNAs, mRNA, almdas estruturas macromoleculares
responsveis pela sntese propriamente dita, os ribossomos.
Um dos primeiros passos na sntese protica a ativao dos aminocidos e o
carregamento dos tRNAs, do seguinte modo:
Aminoacil - tRNA sintetase

Aminocido + ATP <<<<<<<<<<<: Aminoacil KAMP + PPi
Aminoacil - tRNA sintetase
Aminoacil KAMP + tRNA <<<<<<<<<<<: Aminoacil-tRNA+ AMP
A aminoacil tRNA sintetase uma enzima cuja funo criar um ambiente favorvel
para a realizao das reaes apresentadas anteriomente. Na verdade, podemos comparar a
molcula da enzima a uma casa com quatro cmodos, sendo um especfico para o ATP, um
segundo especfico para um dos vinte aminocidos, um terceiro especfico para o tRNA
correspondente ao aminocido e um quarto especfico para uma molcula de gua, que
utilizada em hidrlise. Portanto, existe pelo menos uma aminoacil-tRNA sintetase para cada
aminocido. De fato, a traduo correta da mensagem gentica depende do alto grau de
especificidade dessas enzimas. Elas so altamente seletivas no reconhecimento do aminocido
a ser ativado, bem como no reconhecimento do respectivo tRNA. Essa seletividade possvel
67
graas s diferentes sequncias encontradas em cada tipo de tRNA, como j foi mencionado
anteriormente (Box 3.9).
Entre esses tRNAs, existem dois especficos para o aminocido metionina. Um
utilizado apenas para iniciar a traduo - tRNAf - e o outro responsvel para inserir a
metionina em outras posies da cadeia polipeptdica. No entanto, ambos reconhecem o
mesmo cdon no mRNA, o 5AUG 3.
A traduo mais facilmente compreendida se ela for dividida emtrs etapas sucessivas,
isto , o incio, a elongao e o trmino da cadeia polipeptdica. Essas trs etapas so
similares em procariotos e eucariotos, embora existam tambm algumas diferenas
especialmente no incio da traduo.
Nos procariotos, o incio da traduo ocorre quando a extremidade 5 da molcula de
mRNA se combina com a subunidade menor - 30 S - do ribossomo e com a formil-metionina -
tRNAf (Figura 3.14 e Box 3.10). Aligao da formil-metionina-tRNAf ao complexo se d por
meio de pontes de hidrognio entre as bases do mRNA- cdon de iniciao 5AUG 3- e as
bases complementares do tRNAf anticdon 5 CAU 3 . Emrazo do cdon de iniciao no
estar situado na extremidade 5 do mRNA, podemos perguntar como o anticdon da formil-
metionina-tRNAf encontra o cdon 5AUG 3? Foi constatado que existe uma sequncia no
mRNA, antes do 5AUG 3, que complementar extremidade 3do rRNA16 S, que um
constituinte da subunidade menor do ribossomo - 30S. Portanto, ocorre o pareamento dessas
duas sequncias complementares e, em consequncia, o cdon 5AUG 3fica posicionado na
subunidade 30 S, facilitando o seu pareamento com o anticdon do tRNAf carregado com a
formil-metionina. Em seguida, a subunidade maior do ribossomo - 50 S - se liga ao complexo
para formar o ribossomo completo, tambm denominado complexo de iniciao.
FIGURA 3.14. Esquema do incio da sntese de uma cadeia polipeptdica, o complexo de

iniciao. Note que os dois stios onde entram os aminocidos, o P (formil-Met) e o A (demais
aminocidos) ocorrem entre as duas subunidades do ribossomo. Portanto, existe uma fenda
entre as duas subunidades, onde localiza-se o mRNA e por onde entram os tRNAs, processando
a sntese da cadeia polipeptdica.
68
Gentica Molecular
BOX 3.9. OS VINTE AMINOCIDOS E AMINOACIL-tRNA SINTETASES QUE

SO UTILIZADOS NA TRADUO
Abreviaturas
Aminocido aminoacil-tRNA sintetase
3 letras 1 letra
cido asprtico Asp D 82
cido glutmico Glu E 8
Alanina Ala A 84
Arginina Arg R 8
Asparagina Asn N 82
Cistena Cys C 8
Fenilalanina Phe F 826 2
Glicina Gly G 826 2
Glutamina Gln Q 8
Histidina His H 82
Isoleucina Ile I 8
Leucina Leu L 8
Lisina Lys K 82
Metionina Met M 8
Prolina Pro P 82
Serina Ser S 82
Tirosina Tyr Y 82
Treonina Thr T 82
Triptofano Trp W 82
Valina Val V 8
Cada aminocido representado pela abreviatura de seu nome na lngua inglesa,

de trs letras ou uma letra, definidos em conveno internacional.Amaioria das abreviaturas
corresponde s trs ou a primeira letra do seu nome.
Cada aminocido reconhecido por uma aminoacil-tRNAsintetase especfica. Cada
enzima pode ter apenas uma cadeia polipeptdica (8), duas idnticas (82), quatro idnticas
( 8 4), ou quatro de dois tipos (8 2 2). A cadeia a ou b especifica de cada enzima. As
aminoacil-tRNA sintetases so classificadas em dois grupos. O grupo I so aquelas
principalmente monomricas e que reconhecem os 10 aminocidos escritos com letra
normal e o grupo II so enzimas principalmente dimricas e reconhece os 10 aminocidos
escritos com letra em itlico.
69
No geral, a aminoacil-tRNA sintetase reconhece o seu aminocido pela curvatura

interna do tRNA na sua estrutura terciria e em algum ponto prximo ou no anticdon.
Entretanto, aquelas do grupo I tambm o reconhece pelo brao do aminocido na
conformao de um grampo, contatando o tRNA no sulco menor da hlice dupla. J,
aquelas do grupo II fazem o contato no brao do aminocido na conformao em hlice,
por meio do sulco maior. Aps o reconhecimento do tRNA, as enzimas do grupo I ligam
o aminocido na posio 2 da ribose da adenosina situada em 3 do tRNA, enquanto as
enzimas do grupo II o liga na posio 3, exceto a enzima da Phe.
BOX 3.10. O RIBOSSOMO E ALGUMAS ENZIMAS ENVOLVIDAS NA TRADUO

DE PROCARIOTO E EUCARIOTO
No procarioto o ribossomo (70S) uma estrutura ribonucleoprotica e constitudo

de duas subunidades, uma menor (30S) e outra maior (50S). Asubunidade 30S contm
uma molcula de rRNA (16S com 1542 bases) associada a 21 molculas de protenas
(S1 a S21). A subunidade 50S contm duas molculas de rRNA, uma 23S com 2904
bases e outra 5S com 120 bases, associadas a 34 molculas diferentes de protenas (L1
a L34).
O ribossomo do eucarioto (80S) semelhante ao do procarioto, porm, ligeiramente
maior, sendo constitudo da subunidade menor (40S) e outra maior (60S). A 40S
constituda pelo rRNA 18S com 1874 bases e 33 protenas, enquanto a subunidade 60S
possui trs rRNAs, o 28S com 4718 bases, o 5,8S com160 bases e o 5S com 120 bases,
todos associados a 49 protenas.
Essas duas subunidades s ocorrem juntas quando est ocorrendo a traduo e, no
ribossomo, ocorremvrias reaes enzimticas envolvendo os prprios rRNAs e tambm as
protenasribossmicas, emvrios locais, comdestaque paratrsstios: oPonde entrao primeiro
tRNA corregado com a metionina (metionil-tRNAf), o A onde entra os demais tRNAs
carregados(aminoacil-tRNAs) e o Eondeo tRNAdescarregado do aminocido ser liberado
do ribossomo.
Nos procariotos participam trs enzimas no incio da traduo, os fatores de iniciao
(IF1, IF2 e IF3). O IF1 e IF3 inicialmente ficam unidos subunidade 30S para impedir
que ela se ligue 50S na ausncia do mRNA. O IF2, aps unido ao GTP, liga-se
especificamente formil-Met-tRNAf para introduzi-lo no stio P na subunidade 30S.
70
Gentica Molecular
Com essa ligao, a hidrlise do GTP a GDP e a liberao dos trs fatores de iniciao,
permitem a ligao da subunidade maior (50S) e a formao do complexo de iniciao.
A partir do complexo de iniciao comea a elongao tambm com a participao
de trs enzimas, os fatores de elongao (EF-Tu, EF-Ts e G). A funo da EF-Tu
semelhante ao do IF-2, juntamente com o GTP introduz cada aminoacil-tRNA somente no
stio A.Aps o EF-Tu-GDP liberado e o EF-Ts liga-se nesse complexo para descarregar
o GDP. Outro GTP liga-se no EF-Tu, libera o EF-Ts e promove a introduo de novo
aminoacil-tRNAno stio A.
Assim que ocorre a ligao peptdica entre os dois aminocidos que esto nos stios
Ae P, o mRNAjuntamente com esses dois tRNAs so translocados com a participao do
fator de elongao G consumindo um GTP, isto , o aminoacil-tRNAdo stio Avai para o
stio P e o tRNA do stio P vaipara o stio E, liberando-o para transportar outro aminocido.
Note que o stio Afica vago para receber um prximo aminoacil-tRNA.
Nos eucariotos participam um nmero maior de enzimas. Entre as mais conhecidas,
na iniciao participam o eIF2 e eIF2B, que so equivalentes, respectivamente, IF2 e EF-
Ts de procarioto. Inicialmente, forma-se o complexo ternrio eIF2-GTP-Met-tRNAi.O
eIF3 liga-se subunidade menor do ribossomo (40S) e o eIF6 liga-se subunidade maior
(60S), para mant-las separadas. Simultaneamente, o eIF3 tambm auxilia o complexo
ternrio ligar-se no capacete-eIF4E-eIF4G-eIF4F, seguido do eIF4A que desenovela o
mRNA, auxiliado pela eIF4B. Esse complexo escaneia o mRNAat encontrar o AUG. O
eIF5 utiliza o GTP para liberar eIF2, eIF3, eIF6, e provavelmente, os demais eIFs, para
permitir aunio da 60S, formando o complexo de iniciao, que estabiliza o incio da traduo.
A elongao e o trmino da traduo no eucarioto so similares ao procarioto.
Nesse estgio, a formil-metionina-tRNAf ocupa o stio P - stio do peptdeo - do

ribossomo, enquanto o stio A - stio do aminocido -, est vazio. A associao desses
elementos mediada por enzimas chamadas de fatores de iniciao, alm do consumo de
energia fornecida pelo GTP.
A elongao da cadeia polipeptdica ocorre a partir do complexo de iniciao. A
leitura prossegue na direo 5:3 do mRNA pela entrada de um segundo aminoacil-tRNA
no stio Ado ribossomo (Figura 3.15). Esse segundo aminoacil-tRNAa ser inserido depende
do cdon no mRNAque se encontra no stio A. Estando os stios P eAdevidamente ocupados,
os dois primeiros aminocidos j esto estrategicamente prximos para serem unidos por
meio de uma ligao peptdica. Essa ligao se d entre o grupo carboxlico do primeiro
71
aminocido e o grupo amnico do segundo. A ligao peptdica catalizada pela peptidil

transferase, uma enzima que parte integrante da subunidade maior do ribossomo.
importante mencionar que os dois aminocidos, dos stios P eA, esto posicionados exatamente
sobre o stio da peptidil transferase, na subunidade 50 S, facilitando, assim, a ocorrncia da
ligao peptdica. Em consequncia dessa ligao, forma-se um dipeptdeo no stio A e o
tRNAf do stio P desliga-se da formil-metionina. Aps essa ligao, ocorre a translocao,
que consta basicamente de trs movimentos; o mRNA move-se atravs do ribossomo em
uma extenso de trs nucleotdeos - um cdon, o dipeptdeo-tRNAmove-se do stio Apara
o stio P e o tRNA descarregado do stio P transferido para o stio E do ribossomo, sendo
em seguida liberado. O resultado da translocao o terceiro cdon do mRNA que fica
posicionado no stio A, pronto para receber o terceiro aminoacil-tRNA. Esse processo
repete-se at o final da cadeia polipeptdica e, em cada passo, esto tambm envolvidas
vrias enzimas, os fatores de elongao, e o GTP. Devemos observar que apenas o tRNAf
entra no stio P, todos os outros entram no stio A.
FIGURA 3.15. Esquema de elongao da cadeia polipeptdica. Observe que um segundo

tRNA, transportando o aminocido Ala, entra no stio A que estava vago. Em seguida, ocorre
a ligao peptdica da Ala com Met, formando um dipeptdeo ligado momentaneamente no stio
A. Aps o movimento do mRNA atravs do ribossomo, em um espao equivalente a um cdon,
o dipeptdeo passa do stio A para o stio P e o tRNAf passa para o stio E para ser liberado. Um
novo stio A se torna vago para a entrada de um terceiro tRNA carregado com aminocido.
Esse processo repete-se at que o stio A atinja um ponto final.
72
Gentica Molecular
O trmino da traduo ocorre quando no stio A se encontra um dos trs cdons 5

UAA 3, ou 5 UAG 3, ou 5 UGA 3 (Figura 3.16). Para esses trs cdons, no existe
tRNAs com anticdons complementares, mas sim protenas especficas que os reconhecem
como sinais de parada. Essas protenas chamadas de fatores de liberao se ligam a um
dos cdons de terminao no stio Ae ativam a peptidil transferase, que realiza a hidrlise da
ligao entre o polipeptdeo e o tRNA no stio P. Aps a hidrlise, a cadeia polipeptdica
completa se dissocia do tRNA, a molcula de mRNA se liberta dos ribossomos e estes, por
sua vez, se dissociam nas duas subunidades.
A traduo nos eucariotos difere daquela nos procariotos em alguns pontos. Entre
eles, o ribossomo eucarioto possui as duas subunidades ligeiramente maiores, sendo a menor
40 S e a maior 60 S. O tRNA que inicia a traduo - tRNAi - tambm especial, isto , s
serve para comear a traduo e tambm carrega a metionina, embora esta no seja formilada.
No mRNAeucarioto, a sequncia que precede o cdon 5AUG 3, no complementar
extremidade 3 do rRNA da subunidade 40 S. Alm disso, o mRNA possui o capacete na
FIGURA 3.16. Esquema do trmino da sntese de uma cadeia polipeptdica. Note que o stio
A, direita do ribossomo, ficou vago e contm o ponto final 5 UAA 3. Como este cdon tem
afinidade pelos fatores de liberao, as protenas RF1 e RF3, ocorre a hidrlise de todo o
conjunto, com o auxlio de energia fornecida pelo GTP. Em consequncia, ser liberada a
cadeia polipeptdica j completa que est presa no ltimo tRNA, no stio P.
73
extremidade 5, que se une subunidade 40 S do ribossomo. Essa subunidade tambm j

est previamente associada metionina - tRNAi. Portanto, a ligao do tRNAi com o
mRNA no se faz inicialmente por meio do pareamento cdon-anticdon e sim, por meio do
caminhamento da subunidade 40 S sobre o mRNA no sentido 5: 3, at encontrar o
primeiro 5AUG 3que se pareia com o anticdon. Em seguida, une-se subunidade maior
do ribossomo - 60 S - formando o complexo de iniciao. Em todos os passos, participam
enzimas, fatores de iniciao e h consumo de energia proveniente deATP e GTP.
Nos eucariotos, as protenas que so secretadas geralmente so sintetizadas nos
ribossomos associadosao retculo endoplasmtico, o qual denominado derugoso pela presena
do ribossomo.Aaparente ligao do ribossomo ao retculo se d por meio de uma complexa
estrutura ribonucleoprotica denominada de partcula de reconhecimento do sinal (SRP). A
SRP constituda por um scRNAcom 305 bases associadas a seis molculas de protena. A
funo da SRP ligar-se a uma sequncia de 15-30 aminocidos (peptdeo sinal) da extremidade
amino terminal da cadeia polipeptdica, que est sendo sintetizada pelo ribossomo.
Simultaneamente, a SRP liga-se a uma protenareceptora de SRP situada no retculo, formando-
se um poro na sua membrana e direcionando a cadeia polipeptdica sob sntese para o interior
do retculo.Aps a cadeia polipeptdica estar no interior do retculo o peptdeo sinal eliminado
por uma enzima, formando-se assim a protenamadura. Essa protena , em seguida, direcionada
para o complexo de Golgi de onde emergem vescula com a protena, encaminhando-a para a
membrana plasmtica e liberando-a para o exterior da clula.
Vrias cadeias polipeptdicas so sintetizadas no citossol e, posteriormente, elas so
destinadas ao interior de organelas como a mitocndria ou o cloroplasto. Essas cadeias
conseguem atingir seu destino tambm graas a um peptdeo sinal, o qual s vezes duplo,
pois necessitam cruzar as duas unidades de membrana dessas organelas. Um fato curioso foi
a obteno da soja transgnica resistente ao glifosato pela empresa Monsanto. No preparo
do gene que codifica a protena que confere resistncia a esse herbicida, foi necessrio adicionar
o peptdeo sinal para assegurar que a protena sintetizada no citossol chegasse no interior do
cloroplasto onde o glifosato atua.
importante enfatizar que muitos ribossomos podem traduzir simultaneamente uma
nica molcula de mRNA, aumentando grandemente a eficincia de utilizao do mRNA.
Um grupo de ribossomos ligados a uma molcula de mRNA chamado polirribossomos ou
polissomos. Cada ribossomo desse grupo funciona independentemente, sintetizando uma
molcula completa da cadeia polipeptdica. Assim, se temos um polissomo constitudo de
cinco ribossomos, teremos cinco molculas daquela protena (Figura 3.17; Box 3.11)
74
Gentica Molecular
FIGURA 3.17. Diagrama de um polirribossomo (polissomo). O mRNA move-se atravs dos

ribossomos na direo 5 : 3 at encontrar um dos cdons de terminao. O funcionamento de
cada ribossomo independente, isto , cada ribossomo produz uma molcula da cadeia polipeptdica.
BOX 3.11. INIBIDORES DA SNTESE PROTICA
Um aspecto importante de se conhecer a sntese de protenas o sucesso que se

tem hoje com o controle de infeces bacterianas por meio de antibiticos. Isso porque
o mecanismo de ao de vrios antibiticos exatamente no processo de traduo de
protenas das bactrias, embora no afete o processo de traduo do eucarioto. Por
outro lado, algumas toxinas letais a eucarioto atuam no seu sistema de traduo.
Antibitico/toxina Ao Organismo
1. Estreptomicia e outros
Inibe a iniciao da traduo Procariotos
aminoglicosdeos
2. Tetraciclina Inibe a ligao de aminoacil-tRNAs Procariotos
3. Cloranfenicol Procariotos
Inibe a atividade da peptidil transferase
4. Cicloeximida Inibe a atividade da peptidil transferase Eucariotos

Liga-se na subunidade 50S e inibe a
5. Eritromicina Procariotos
translocao
Entra no lugar de aminoacil-tRNA e Procariotos e
6. Puromicina
causa trmino pr-maturo da traduo Eucariotos
Bloqueia a translocao durante a
7. Protena da difiteria traduo inativando o fator de Eucariotos
elongao eEF2
75
3.5 MANIFESTAO FENOTPICA

Vimos at agora como a informao codificada no DNA passada de clula para clula
por intermdio da replicao e, tambm que o processo da traduo resulta na sntese de uma
cadeia polipeptdica. Nesse tpico, procuraremos demonstrar de uma forma bem simplificada
como umgene controla umdeterminado fentipo. Na verdade, este controle indireto, porque na
maioria das vezes o produto final da transcrio e traduo, isto , a cadeia polipeptdica, no
expressa prontamente. Por exemplo, umgene que controla a cor da flor emuma espcie vegetal
no o responsvel direto pela sntese dos pigmentos coloridos (Figura 3.18). Em vez disso,
esses pigmentos so produtos de uma via metablica cujas reaes so catalisadas por enzimas,
as quaisso sintetizadas graas s informaes contidas no DNA, como visto anteriormente.
Por outro lado, existem situaes em que a cadeia polipeptdica tem funo estrutural
e, nesse caso, a expresso fenotpica produto direto da informao proveniente do DNA.
Por exemplo, o colgeno uma protena fibrosa presente na pele, ossos, cartilagens e dentes
de todos os mamferos. Portanto, o aspecto fenotpico desses tecidos animais controlado
diretamente pelo DNA.
FIGURA. 3.18. Esquema da expresso do gene para a cor da flor. Observe que o gene
(DNA) transcrito em um pr-mRNA que processado para produzir o mRNA. A cadeia
polipeptdica produzida a partir da traduo do mRNA. A protena sintetizada atua como
enzima na converso do substrato em pigmentos coloridos. Apesar desse gene estar presente
em todas as clulas da planta, ele s se manifesta nas ptalas da flor.
76
Gentica Molecular
Assim sendo, certos caracteres tais como produo de gros, produo de leite, teor
de vitaminas em frutos etc., so bastante complexos e resultam geralmente da participao
de centenas de genes. No entanto, mesmo que no se conhea completamente o controle
desses caracteres, podemos inferir que o fentipo final surge de maneira anloga quela
descrita para a cor da flor, havendo, porm, centenas de passos metablicos e talvez a
interao dos vrios produtos formados.
3.6 ORIGEM DAVARIABILIDADE GENTICA

A origem da variabilidade gentica so as mutaes e correspondem a mudanas
herdveis queservem como matria-prima aosprocessos de melhoramento gentico e evoluo.
Como as mutaes so herdveis, elas devem ocorrer na sequncia de nucleotdeos do gene,
provocando alteraes do mesmo e, consequentemente, produzindo novas formas alternativas,
os alelos.
Existem vrias causas que podem provocar uma mutao gnica, mas que apresentam
sempre uma caracterstica em comum: todas elas afetam a sequncia de bases nitrogenadas
do DNA. Essa alterao gera um novo alelo e pode modificar a cadeia polipeptdica a ser
sintetizada, dando origem na maioria das vezes, a um novo fentipo. As causas que podem
provocar alteraes nas sequncias de bases do DNA so:
Substituio de bases - Podem ocorrer vrios tipos de trocas, as quais recebem
denominaes especiais. Assim, a troca de uma purina - adenina ou guanina - por outra, ou
de uma pirimidina - citosina ou timina - por outra, denominada de transio; contudo, a
substituio de uma purina por uma pirimidina, ou vice-versa, denominada de transverso.
Quatro diferentes transies e oito diferentes transverses so possveis, como pode ser
observado no esquema apresentado a seguir:
A troca de bases ocorre porque existem formas tautomricas (Figura 3.19), isto ,
formas alternativas das bases nitrogenadas e que, frequentemente, apresentam pareamento
irregular durante a replicao do DNA. Por exemplo, adenina no seu estado normalamino
forma pontes de hidrognio com a timina, mas na forma tautomrica imino pode se parear
com a citosina. Da mesma maneira, timina, no estado ceto, se pareia com a adenina, mas na
forma tautomrica enlica capaz de se parear com a guanina (Figura 3.20). As formas
tautomricas raramente esto presentes nas clulas, mas podem se tornar comuns, graas
ao de agentes mutagnicos naturais ou artificiais.
77
FIGURA 3.19. Bases do DNA e suas respectivas formas tautomricas raras que explicam as
mutaes gnicas advindas de substituio de bases. mostrado o local na molcula em que
ocorrem as alteraes tautomricas. Essas alteraes correspondem mudana de posio do
tomo de H. Em consequncia, o grupo amino (NH2) perde um H e origina o tautmero imino (NH).
De forma semelhante, o grupo enol (COH) tambm perde um H e origina o tautmero ceto (CO).
78
Gentica Molecular
FIGURA 3.20. Diagrama dos pareamentos dos tautmeros, durante a replicao do DNA.
Observe que as formas tautomricas possibilitam o pareamento anormal, o que contribui para
a substituio de bases, que uma das causas de mutao.
A substituio de bases causa alterao em um nico cdon no DNA. O cdon

mutante pode ou no provocar mudana de um aminocido ao longo da cadeia polipeptdica,
possibilitando trs alternativas:
Mutao silenciosa - Nesse caso, a substituio de bases no DNA no altera a
sequncia de aminocidos na cadeia polipeptdica. Por exemplo, seja 3'AGC 5' a sequncia
de bases da cadeia molde de um segmento de DNA, e o aminocido codificado por esse
segmento a serina. Se a citosina no cdon anterior for substituda por uma guanina, o
cdon mutante ser 3' AGG 5', o qual tambm codifica o aminocido serina. Portanto, a
ocorrncia de uma mutao no DNA no traz nenhuma consequncia cadeia polipeptdica,
graas degenerescncia do cdigo gentico. Um efeito similar ao da mutao silenciosa
produzido quando a substituio de base no DNA ocasiona a substituio de um aminocido
79
na cadeia polipeptdica sem, no entanto, acarretar nenhuma alterao na sua funo. Esse
ltimo caso chamado de mutao neutra.
Mutao de sentido errado - Quando a substituio de uma base no DNA acarreta
alterao em um aminocido na cadeia polipeptdica, temos uma mutao de sentido errado.
Por exemplo, considerando que no cdon anterior 3' AGC 5' a guanina seja trocada por
adenina, teremos 3' AAC 5' que, por sua vez, codifica o aminocido leucina. Em geral, essa
mutao resulta na produo de uma protena com propriedades diferentes, ocasionando a
formao de um novo fentipo.
Mutao sem sentido - Tem-se esse tipo de mutao, quando de uma troca de bases
no DNA surge um dos cdons de terminao no mRNA, impedindo a sntese completa da
cadeia polipeptdica. Assim, se a guanina for substituda pela timina no cdon 3' AGC 5',
teremos 3'ATC 5', que ser transcrito em5' UAG3' no mRNA, o qual um cdonde terminao.
Na Figura 3.21 apresentam-se esses trs tipos de mutaes.
FIGURA 3.21. Esquema de possveis substituies de bases em um segmento de DNA.

Observe que a substituio de bases pode contribuir para uma mutao que no altera a cadeia
polipeptdica (mutao silenciosa Ser : Ser), uma mutao de sentido errado, por substituir
um aminocido na cadeia polipeptdica (Ser : Leu) e uma mutao sem sentido, em razo de
ocorrncia de um ponto final (UUG : UAG).
80
Gentica Molecular
Adio ou deleo de bases - A retirada ou a incluso de uma nica base provoca

alteraes na sequncia de DNA a partir do ponto em que ocorreu a deleo ou adio.
Seja, por exemplo, uma molcula de DNA com a seguinte sequncia de bases:
5' ATGCCGACGTATCAGTAA 3' - cadeia senso

3' TACGGCTGCATAGTCATT 5' - cadeia molde ou antissenso
O RNA mensageiro transcrito ter a seguinte sequncia de bases:
5' AUGCCGACGUAUCAGUAA 3'
Essa sequncia de bases, por sua vez, codifica uma cadeia polipeptdica com os seguintes
aminocidos: metionina - prolina - treonina - tirosina - glutamina. Se, por exemplo, for
adicionado erradamente durante a replicao do DNA, o par A-T, entre o quinto e sexto
pares de bases, a nova molcula do DNA ter a seguinte sequncia:
5' ATGCCAGACGTATCAGTAA3'
3' TACGGTCTGCATAGTCATT 5'
O mRNAser: 5' AUGCCAGACGUAUCAGUAA3' e a sequncia de aminocidos

dever ser: metionina - prolina - cido asprtico - valina - serina - valina. Como se observa,
a adio de apenas uma base modifica completamente a sequncia de aminocidos na cadeia
polipeptdica sintetizada, a partir do ponto em que ocorre a adio da base nitrogenada no
DNA. Alm disso, desapareceu o ponto final, produzindo, assim, uma cadeia polipeptdica
que certamente no ser funcional.
Pelo exemplo demonstrado, fica evidenciado que a mutao do tipo adio ou deleo
bem mais drstica do que a substituio de bases. De fato, esse tipo de mutao pode ser
letal se a protena original for essencial para a sobrevivncia do indivduo, no sendo assim
passada aos descendentes. Quando o alelo mutante no letal, geralmente forma alelo no
funcional que denominado de recessivo.
Deve ser enfatizado que, como um gene constitudo por centenas de nucleotdeos,
teoricamente, o nmero de alelos para um dado gene muito grande. Isso ocorre porque a
probabilidade de que uma dada mutao reverta ao estado allico anterior muito menor do
que a probabilidade de uma mutao adicional para um novo estado allico. necessrio
comentar que, apesar do grande nmero de nucleotdeos que constitui um gene, a frequncia
de mutao muito baixa por ser o processo de replicao do DNA muito preciso. Ela
corresponde, em geral, a valores entre 10-5 a 10-6 por loco por gerao, em bactrias. Em
eucariotos, embora no existam estimativas precisas, imagina-se que as frequncias sejam
semelhantes. Apesar dessas baixas frequncias, o nmero de mutantes na espcie funo
81
do nmero de indivduos. Em populaes muito grandes como, por exemplo, em uma colnia
de bactria, sempre ocorrem mutantes em um ou mais genes. De forma semelhante, em uma
cultura de milho, por exemplo, frequente encontrarmos plantas albinas, como resultado de
mutao sem sentido no gene da clorofila. A frequncia de mutao, porm, pode ser
incrementada utilizando agentes mutagnicos que podem ser substncias qumicas ou agentes
fsicos.
Em funo da regio do corpo do indivduo em que uma clula sofre uma mutao, ela
denominada de somtica, se ocorrer em qualquer clula, de modo que no seja herdada.
Entretanto, se a clula somtica mutante originar um tecido reprodutivo e o alelo mutante for
passado para um gameta, ele ser herdvel. Igualmente, se a mutao ocorrer nas clulas da
linha germinativa ou no prprio gameta, sendo, portanto, herdvel, chamada de mutao
germinal ou gamtica.
3.7 GENES, ALELOS E DNA

Uma pergunta frequentemente formulada se todo o DNA de um organismo constitui
os seus genes. Se compararmos as quantidades de DNA de diferentes organismos, notamos
que sua variao muito grande. O excesso de DNA por genoma ocorre, principalmente,
nos organismos superiores. O milho, por exemplo, possui cerca de 1500 vezes a quantidade
de DNA da bactria Escherichia coli. A bactria, apesar de ser um procarioto, um ser
autnomo e, portanto, possui todos os genes necessrios para a sua sobrevivncia. Assim,
errneo afirmar que o milho possui 1500 vezes mais genes do que a E. coli, na realidade
apenas cerca de oito vezes (Tabela 3.4). De fato, estudos realizados com DNAde eucariotos,
procariotos e vrus mostraram que o DNA de vrus e de procariotos faz parte quase somente
de seus genes. No entanto, os eucariotos possuem trs classes de DNA: 1. Os altamente
repetitivos, que so sequncias pequenas, de comprimentos entre 6 e 300 pares de bases e,
cada sequncia repetida at um milho de vezes por genoma; 2. Os moderadamente
repetitivos, em que cada segmento ocorrem repetidos entre mil e dez mil vezes; 3. E os no
repetitivos.
O DNA altamente repetitivo concentra-se principalmente prximo do centrmero, e
acredita-se que sua funo esteja relacionada com o alinhamento dos cromossomos durante
as divises celulares. Portanto, no so genes. Entretanto, pequenas sequncias de DNA
altamente repetitivo ocorrem ao longo de todo o genoma e at mesmo dentro de muitos
genes, nas regies no traduzidas do primeiro e ltimo xon. O moderadamente repetitivo
constitui alguns poucos genes que se encontram repetidos, como os de rRNA e de histonas,
e tambm devem corresponder s inmeras sequncias que participam da regulao da
expresso dos genes, as quais tambm no so genes e sim stios regulatrios (captulo 19).
J, o DNA no repetitivo representa a grande maioria dos genes.
82
Gentica Molecular
TABELA 3.4. Nmero de genes de algumas espcies.

Espcie Nmero de genes (* estimado)
Mycoplasma genitalium 470
Rickettsia prowazekii 834
Haemophilus influenzae 1.743
Escherichia coli 4.288
Saccharomyces cerevisiae 6.034
Drosophila melanogaster 12.000*
C. elegans 19.000*
Arabidopsis thaliana 25.000*
Homo sapiens 35.000*
Oryza sativa 40.000*
Zea mays 32.000*
Outro ponto tambm a ser comentado questionar a diferena entre gene e alelo sob
o ponto de vista molecular. Em geral, pode-se dizer que os genes possuem nmeros muito
diferentes de pares de nucleotdeos, uma vez que correspondem a segmentos diferentes do
DNA- situados em locos diferentes do cromossomo. Alm disso, os eucariotos em geral,
possuem nmeros diferentes de xons e ntrons, variando de um a cinquenta. Portanto, a
diferena entre os genes se deve basicamente s diferenas de tamanho da cadeia polipeptdica
codificada por cada um e que correspondem aos xons, e tambm a variao do nmero de
xons e ntrons. J, os alelos, por corresponderem a segmentos homlogos de DNA - possuem
o mesmo nmero de pares de nucleotdeos, quando so provenientes de mutao por
substituio de bases, ou possuem nmeros semelhantes de pares de nucleotdeos, quando
forem originados por mutao do tipo adio ou deleo de bases. Em geral, os alelos
diferentes possuem o mesmo nmero de xons e ntrons.
83
PROBLEMAS PROPOSTOS
1. A composio de bases de vrios cidos nuclicos isolados de algumas espcies

fornecida a seguir:
Bases (%)
Espcies
A C G T U
1 20 30 30 20 -
2 40 10 10 40 -
3 30 30 20 - 20
4 40 10 40 - 10
5 30 30 20 20 -
Para cada espcie, caracterize o cido nuclico encontrado.
2. O DNA de uma clula haplide da galinha contm 1,3 x 10-12g e a adenina corresponde
a 28% de suas bases. a) Qual a proporo de citosina esperada nesse DNA? b)
Qual o nmero esperado de nucleotdeos em uma clula somtica? c) Qual seria o
comprimento total do DNA de uma clula haplide, se todos os seus cromossomos
fossem unidos? d) Considerando que o ncleo de uma clula tem 3 mm de dimetro,
qual a implicao biolgica dessa dimenso em relao ao comprimento do DNA?
Observao: Considere que o peso molecular mdio de um nucleotdeo 330 daltons
e 1 dalton equivale a 1,67 x 10-24g.
3. Considerando ainda o DNA de uma clula haplide da galinha, quantos tipos de

molculas de DNA so possveis? Qual a implicao biolgica desse resultado?
4. O gene da ovoalbumina da galinha possui 8 xons e 7 ntrons. a)A primeira sequncia

na posio 5' da cadeia senso um xon. Considerando que os xons e ntrons esto
numerados em ordem crescente da posio 5' : 3', esquematize a estrutura do pr-
mRNA transcrito desse gene. b) Suponha que a cadeia polipeptdica codificada pelo
gene da ovoalbumina possua 200 aminocidos. Sabendo-se que o primeiro a lisina
e que o gene possui 2.016 nucleotdeos, quantas bases constituem os ntrons?
5. Uma cadeia da molcula de DNA contm a seguinte proporo de bases nitrogenadas:

20% A, 30% C, 40% G e 10% T. Quais so as propores dessas mesmas bases
esperadas na hlice dupla desse DNA?
84
Gentica Molecular
6. O genoma haplide do bicho-da-seda tem apenas uma cpia do gene da fibrona -

protena da seda. Durante a produo da seda, cada clula produz 109 molculas
dessa protena, sendo que o gene transcrito 104 vezes. Quantas vezes uma mesma
molcula do mRNA traduzida?
7. Considere as 60 protenas diferentes de uma espcie vegetal, cada uma com tamanho
mdio de 120 aminocidos. Qual o nmero de nucleotdeos dos xons relacionados
com a sntese dessas protenas? Admita que o primeiro aminocido de todas as protenas
no seja a metionina.
8. O gro do milho pode ser liso ou enrugado. O liso decorrente de um alto contedo
de amido no endosperma, e o enrugado decorrente da presena de acares solveis
em gua no lugar do amido. Sabe-se que o tipo de acar do endosperma controlado
por um par de alelos, e que cada um codifica uma cadeia polipeptdica. Qual seria a
explicao bioqumica para formar amido ou acares solveis em gua?
9. Em um dos genes da soja que codifica para a antocianina, existem 1.212 bases
nitrogenadas nos seus xons. Considerando que na cadeia polipeptdica codificada
por esse gene o primeiro aminocido a metionina, pergunta-se:
a) Qual o nmero de aminocidos dessa protena?

b) Qual o nmero de bases nitrogenadas do mRNA?
c) Qual o nmero de tRNAs envolvidos na sntese de uma molcula? Para sintetizar
cada cadeia polipeptdica, quantos ribossomos so necessrios?
10. No sorgo, um determinado alelo apresenta a seguinte sequncia de bases:

xon 1 ntron 1 xon 2 ntron 2 xon 3
5 ATG CAC CGA AAT GAT AGA ATT ACG CCC CCA CCA CCA CCA CAA TAG A 3
3 TAC GTG GCT TTA CTA TCT TAA TGC GGG GGT GGT GGT GGT GTT ATC T 5
A cadeia antissenso dessa molcula tem a timina como primeira base na posio 3'. A
partir desse alelo pergunta-se:
a) Qual a sequncia de bases no mRNA?
b) Qual o nmero de aminocidos que faro parte da protena codificada por esse
alelo?
c) Se forem sintetizadas 10 molculas de protena, qual o nmero total de tRNA e de
ribossomos que iro participar?
d) Qual a sequncia de aminocidos na protena?
85
e) Considerando a cadeia antissenso a partir da extremidade 5', se ocorrer a deleo

da quinta base - timina - e a adio de uma citosina aps a 18 base, qual ser a
sequncia de aminocidos na cadeia polipeptdica mutante?
86
Organizao do Material Gentico e Diviso Celular
4 ORGANIZAO DO
MATERIAL GENTICO E
DIVISO CELULAR
4.1 INTRODUO
A forma de organizao do material gentico nas clulas varia em funo da
complexidade do organismo. Em organismos procariontes - bactrias e algas verde-azuladas,
no h separao entre ncleo e citoplasma e o material gentico encontra-se em um mesmo
compartimento denominado nucleide. Nesses organismos, o cromossomo constitudo
apenas de DNA, que normalmente no se associa a qualquer outra molcula, estando livre
para realizar suas funes.
J, os organismos superiores - eucariontes - possuem ncleo diferenciado, no qual se
encontra a quase totalidade das informaes hereditrias. O ncleo geralmente esfrico e
pode ser observado ao microscpio tico, quando a clula tratada com corantes bsicos.
Os seguintes elementos constituem o ncleo e sero descritos a seguir: membrana nuclear,
cariolinfa, cromatina e nuclolo.
1. Membrana nuclear - tambm chamada de carioteca, constituda de duas unidades
de membrana separadas uma da outra por um espao de 100 a 150 . Uma estrutura
peculiar da carioteca a presena de poros que colocamem contato a cariolinfa e o citoplasma.
Na verdade, os poros apresentam uma estrutura complexa. Seu dimetro de 500 a 800
, porm no se verifica um livre contato da cariolinfa com o citoplasma. Nesse local, existe
uma substncia detectada pela microscopia eletrnica. Alm disso, nos bordos do poro,
existe uma estrutura circular chamada nulo, formada de oito grnulos presentes na superfcie
nuclear e citoplasmtica.Aestrutura do poro complexa e funciona como uma vlvula abrindo
e fechando, permitindo ou no a passagem de macromolculas que so selecionadas por
protenas presentes no complexo do poro. Aexportao de RNAs do ncleo para o citoplasma
e a importao de protenas do citoplasma para o ncleo so reguladas por essas protenas
presentes no complexo do poro. Aestrutura do poro poder ser melhor entendida por meio
da figura 4.1.
Os poros ocupam de 5 a 36% da superfcie da membrana nuclear e so mais frequentes
nas clulas com intensa atividade de transcrio.
87
FIGURA 4.1. Membrana nuclear e corte transversal de um poro.
2. Cariolinfa - a cariolinfa ou nucleoplasma a parte fluda do ncleo. de natureza

coloidal, no corvel e rica em protenas.
3. Cromatina - o constituinte mais importante do ncleo e constituda principalmente
por DNA e protenas, sendo a quantidade de DNA constante e a quantidade de protena
varivel, quando consideramos as clulas de uma espcie com mesmo nmero de
cromossomos.
Durante a intrfase, a clula apresenta grande atividade metablica, por isso os
cromossomos esto descondensados e so chamados de cromatina. Na diviso, a cromatina
se condensa para tornar possvel a movimentao dos cromossomos para os polos da clula.
Acromatina se encontra na forma de eucromatina e a heterocromatina.Aeucromatina
corresponde poro do cromossomo que est descondensada, cora-se menos intensamente
e possui a grande maioria dos genes. J a heterocromatina se divide em constitutiva e
facultativa. Aconstitutiva a parte do cromossomo permanentemente condensada em todas
as clulas do organismo. Corresponde s regies prximas do centrmero e telmero e
tambm os cromossomos B, ou extranumerrios, que ocorrem em algumas gramneas como
no milho. Essa poro da cromatina geralmente constituda por sequncias pequenas de
DNA, repetidas at um milho de vezes e chamadas de DNA altamente repetitivo, sendo,
normalmente, desprovida de genes. A heterocromatina se caracteriza por apresentar uma
replicao tardia, no final do perodo de replicao do DNA. Aheterocromatina facultativa
aquela condensada na intrfase s de alguns cromossomos sexuais, como por exemplo, o
cromossomo X, formando o corpsculo de Bahr que ocorre nas fmeas de mamferos.
A condensao da cromatina um fenmeno intrigante pela sua intensidade e
complexidade. Apenas para ilustrar, no milho existem 20 cromossomos nas clulas somticas.
88
Durante a metfase, que a fase em que os cromossomos encontram-se na condensao

mxima, se eles fossem enfileirados, mediriam mais ou menos 80 I m. Porm, o comprimento
das 20 molculas de DNA dos mesmos 20 cromossomos, se fossem enfileiradas, mediriam
4,62 m. Portanto, a reduo de comprimento do DNA do milho at atingir o estdio de
cromossomos metafsicos da ordem de 57 mil vezes.
A condensao da cromatina, para formar os cromossomos, envolve vrios estdios.
No primeiro estdio, formada uma estrutura chamada nucleossomo e que a base para
formao da fibra mais fina da cromatina com 110 de dimetro.
Na constituio do nucleossomo, o DNA est intimamente associado a cinco tipos de
protenas bsicas, as histonas, e que so denominadas de H1, H2A, H2B, H3 e H4. O
nucleossomo uma estrutura com aproximadamente 110 de dimetro, formado por um
ncleo com oito molculas de histonas sendo duas molculas de cada uma das histonas H2A,
H2B, H3 e H4. Em torno desse ncleo, enrola-se um segmento de DNA, em mdia de 146
pares de base, num total de 1,75 volta (Figura 4.2). Entre dois nucleossomos vizinhos, existe
um segmento de DNA de cerca de 54 pares de bases. Externamente a cada nucleossomo
associa-se histona H1, com a funo provvel de aproximar dois nucleossomos vizinhos
para formao da fibra de 110 de dimetro. Assim, considerando os 200 pares de bases
do DNA em cada nucleossomo, multiplicado pelo comprimento de cada par de bases, que
de 3,4 , temos o comprimento do segmento de DNA de 680 . Como esse comprimento
reduzido ao dimetro do nucleossomo de 110 , deduz-se que a condensao, nesse
primeiro estdio, de aproximadamente sete vezes.
FIGURA 4.2. Diagrama de um nucleossomo mostrando as oito molculas de histonas de

quatro tipos (duas de H2A, H2B, H3, H4) circundadas por 1,75 voltas da hlice dupla de DNA.
Observe que a histona H1 liga-se externamente a esta estrutura.
89
No segundo estdio de condensao da cromatina, provavelmente a fibra de 110

assume uma estrutura em ziguezague, chamada de solenide (Figura 4.3). Em consequncia,
forma-se uma fibra com dimetro de aproximadamente 300 e que pode ser observada no
ncleo interfsico. Nesse segundo estdio, o comprimento do DNA fica cerca de 40 vezes
mais curto. Esse o nvel de condensao da eucromatina. Existem outros estdios de
condensao para que a cromatina se transforme nos cromossomos nas divises celulares.
Considerando novamente os cromossomos metafsicos do milho, que so 57 mil vezes mais
curtos do que o DNA, verifica-se que a maior intensidade da condensao ocorre somente
aps a clula iniciar a diviso celular. Nessa fase, o solenide sofre novas espiralizaes e
dobramentos que so contidos em um esqueleto protico. Essa nova estrutura se enrola,
dobra-se e constituir o cromossomo metafsico, atingindo, portanto, o grau mximo de
condensao (Figura 4.4).
FIGURA 4.3. Modelo de um solenide ilustrando o segundo estdio de condensao da

cromatina dos organismos eucariontes. Essa estrutura responsvel pela condensao de
cerca de 40 vezes, formando uma fibra com cerca de 300 de dimetro.
90
Cromossomo
Metafsico
FIGURA 4.4. Esquema de condensao da cromatina a partir da molcula de DNA at atingir

o estdio de cromossomo metafsico.
Os cromossomos foram descobertos em 1842 por C. Von Nageli. Em 1879, W.

Flemming empregou o termo cromatina para os cromossomos descondensados no ncleo
interfsico e que se coravam com corantes bsicos. A palavra cromossomo foi utilizada por
W. Waldeyer em 1888, para se referir cromatina condensada durante as divises celulares.
Morfologicamente, os cromossomos tm o aspecto geral de um basto com uma ou
duas regies mais estreitas. Uma dessas regies o centrmero ou constrio primria.
Esta comum a todos os cromossomos e o local onde se prendem as fibras do fuso que
movimentam os cromossomos durante a diviso celular. O centrmero, dependendo de sua
posio, divide o cromossomo em dois segmentos chamados de braos. Com base nos
comprimentos relativos dos braos, existem quatro tipos de cromossomos (Figura 4.5). Esses
tipos so definidos por meio da razo de brao (rb) que corresponde ao comprimento do
91
brao maior dividido pelo comprimento do brao menor. Os tipos de cromossomos so:
metacntrico com rb = 1,00 - 1,49; submetacntrico com rb = 1,50 - 2,99; acrocntrico
com rb > 3,00; telocntrico com rb = " . A segunda regio mais estreita a constrio
secundria que s ocorre em alguns cromossomos e o local onde se forma o nuclolo,
sendo tambm chamada de regio organizadora do nuclolo (RON). As extremidades do
cromossomo so chamadas de telmeros, os quais tm a propriedade de impedir que dois
cromossomos se fundam.
FIGURA 4.5. Tipos de cromossomos. A) metacntrico; B) submetacntrico, C) acrocntrico

e D) telocntrico.
Quando uma clula inicia a diviso, cada cromossomo formado por dois filamentos
paralelos unidos pelo centrmero. Cada filamento recebe o nome de cromtide e possui
uma molcula de DNA (de hlice dupla). Portanto, num cromossomo com duas cromtides
(cromossomo duplicado), existem duas molculas de DNA idnticas, em consequncia da
replicao semiconservativa da nica molcula de DNA do cromossomo interfsico que
precede a diviso celular. Por isso, diz-se que um cromossomo duplicado possui duas
cromtides irms (Figura 4.5).
Para considerar a quantidade de DNA por clula, tomemos como exemplo novamente
o milho. Num gameta dessa espcie existem 10 cromossomos diferentes, cada um com uma
molcula de DNA. Denomina-se de C a quantidade de DNA desse gameta. Quando dois
gametas se unem, forma-se o zigoto que passa a ter 2C de DNA. Quando o DNA do zigoto
se replica para ocorrer a primeira mitose, a quantidade de DNA chega a 4C, que novamente
se reduz a 2C nas clulas filhas da mitose e a C, nos gametas.
4. Nuclolo - uma estrutura geralmente esfrica, associada constrio secundria
do cromossomo e constitudo de RNA ribossmico (rRNA) transcritos da RON. O nuclolo
92
maior nas clulas com grande atividade de sntese protica e o local onde produzido o
ribossomo. Essa produo consiste na associao dos rRNA dos tipos 28S, 18S, 5,8S e 5S
com cerca de 70 protenas diferentes.
4.2 DIVISO CELULAR

Uma planta de milho, por exemplo, surge a partir da unio de dois gametas um dos
ncleos reprodutivos do gro de plen e a oosfera - para dar origem a uma clula denominada
ovo ou zigoto. Essa clula se multiplica inmeras vezes e se diferencia, originando o embrio
da semente. Este, por sua vez, quando posto a germinar, dar incio formao de uma
planta adulta por intermdio tambm dos processos de crescimento e diferenciao. Sendo
assim, na formao de uma planta ou mesmo de um animal, esto envolvidos dois processos
bsicos: o crescimento e a diferenciao.
Uma planta de milho adulta possui milhes de clulas, de modo que fcil entender
que o crescimento se manifesta via o aumento no nmero de clulas. O crescimento tambm
ocorre em razo do aumento no tamanho das clulas, porm esse incremento normalmente
limitado e a sua contribuio para o crescimento total do indivduo insignificante em relao
ao aumento do nmero de clulas.
Para aumentar o nmero de clulas, necessrio que a clula pr-existente se divida
em duas e essas duas em quatro e assim por diante. O processo de diviso celular conhecido
por mitose. Tanto nos vegetais como nos animais, a mitose ocorre principalmente nas clulas
no diferenciadas do corpo. Nos vegetais, essas clulas correspondem aos meristemas e
nos animais elas ocorrem principalmente nos epitlios e na epiderme.
A maioria dos eucariotos diplide, isto , possui os diferentes cromossomos
organizados aos pares. Os cromossomos que constituem um par so chamados dehomlogos,
sendo morfologicamente idnticos e contm os mesmos genes. O nmero gamtico de uma
espcie n cromossomos e o nmero somtico 2n. O nmero bsico de cromossomos de
uma espcie x. Assim, espcies diplides so aquelas que apresentam 2n = 2x cromossomos,
isto , o conjunto bsico de cromossomos ou genoma repetido duas vezes (2x). O milho,
que tomamos como exemplo, possui em cada clula 2n = 2x = 20 cromossomos, ou seja,
dez pares de cromossomos homlogos, isto , toda a informao necessria para formar
uma planta de milho est distribuda nesses dez pares de cromossomos. Na Tabela 4.1,
esto apresentados os nmeros de cromossomos de algumas espcies.Amaioria das espcies
tem nmero par de cromossomos porque so diplides ou mesmo poliplides e possuem
reproduo sexuada.
93
TABELA 4.1. Nmero de cromossomos de algumas espcies.

Nmero de cromossomos nas clulas
Nome comum Nome cientfico
somticas
Plantas
Melncia Citrulus vulgaris 22
Milho Zea mays 20
Tomate Lycopersicon esculentum 24
Feijo Phaseolus vulgaris 22
Arroz Oryza sativa 24
Trigo Triticum vulgaris 42
Batata Solanum tuberosum 48
Samambaia Ophioglossum reticulatum 1260
Mamferos
Bovinos Bos taurus 60
Sunos Sus scrofa 38
Cavalo Equus caballus 64
Jumento Equus asinus 62
Co Canis familiares 78
Gato Felis catus 38
Homem Homo sapiens 46
Aves
Galinhas Gallus domesticus 78
Insetos
Formiga Myrmecia pilosula 2
Drosfila Drosophylla melanogaster 8
Embora os cromossomos homlogos possuam a mesma morfologia, geralmente h

considervel diferena em forma e tamanho, quando se consideram os cromossomos no
homlogos, observando-se o mesmo quando se comparam a cromossomos de espcies
diferentes.
A clula, antes de entrar no processo mittico propriamente dito, passa por um ciclo
interfsico. Esse ciclo interfsico uma sequncia de eventos que ocorre entre o final de uma
diviso e o incio de outra. Dessa forma, o ciclo interfsico pode ser considerado como um
perodo de preparo para a prxima diviso. Ele dividido em trs estdios; a durao de
cada um desses perodos varia de espcie para espcie, de rgo para rgo e mesmo entre
as clulas de um rgo. Na Figura 4.6, mostra o ciclo celular, isto , a intrfase e a mitose, de
Vicia faba que tem uma durao em torno de 20 horas. A quantidade de DNA, medida em
picogramas (10-12g), de uma clula haplide C. Assim, nos estdios G1 e G2, a clula
apresenta 2C e 4C de DNA, respectivamente.
94
FIGURA 4.6. Ciclo celular de Vicia faba mostrando a durao relativa das trs fases da
intrfase (G1, S e G2), da Mitose e a quantidade de DNA presente nas clulas em cada estdio.
a) Estdio G1 - Nesse estdio, a clula aumenta de tamanho e h uma intensa sntese

protica e de cido ribonuclico. Amaioria das protenas sintetizadas ter funo enzimtica
no processo de replicao do DNA.
b) Estdio S - o estdio de sntese, no qual ocorre a replicao do DNA. Essa
replicao semiconservativa (ver Captulo 3), de modo que, aps a replicao, cada
cromossomo passa a ser composto de duas cromtides irms. Essas cromtides partilham
de um centrmero comum e apresentam evidentemente a mesma sequncia de bases, isto ,
a mesma constituio gentica.
c) Estdio G2 - Nesse estdio ocorrem algumas snteses de RNA e protenas. o
perodo que vai da replicao ao incio do processo mittico, sendo de menor durao que
os demais.
Mitose - A mitose constituda por uma sequncia contnua de eventos e que para
facilitar dividida em fases denominadas prfase, metfase, anfase e telfase. Considere
novamente uma clula de milho como exemplo. No entanto, para simplificar, utilizaremos
apenas dois pares de cromossomos, portanto reduzindo-se numa clula 2n = 4 (Figura 4.7),
sendo que em um dos pares de cromossomos homlogos, esto os alelos responsveis pela
cor da planta, representados por R que determina planta roxa e por r para planta verde, e no
95
segundo par de homlogos os alelos responsveis pela cor da semente, sendo Y responsvel
por semente amarela e y por semente branca.
Prfase - Aprfase marcada pela condensao dos cromossomos, quando o ncleo
se apresenta como se fosse um novelo de l com fios emaranhados. Durante a prfase, a
condensao dos cromossomos progressiva. Nessa fase, os cromossomos j se encontram
com dois filamentos longitudinais denominados cromtides irms, e que so os produtos da
replicao do DNA na intrfase. No final da prfase, observa-se o desaparecimento dos
nuclolos e da membrana nuclear, o deslocamento dos cromossomos para o equador da
clula e a formao das fibras do fuso no citoplasma.
Metfase - A metfase corresponde ao perodo em que os cromossomos esto no
equador da clula formando a placa metafsica e esto no mximo de sua condensao.
Nessa fase, cada cromossomo est preso s fibras do fuso por meio de seu centrmero.
Como se nota na Figura 4.7, as fibras unem as cromtides irms por intermdio de seus
centrmeros aos plos opostos da clula.
FIGURA 4.7. Mitose.
96
Anfase - No incio da anfase, ocorre a separao dos centrmeros, de modo que

cada cromtide passa a ter o seu prprio centrmero. As cromtides irms, agora livres,
dirigem-se aos plos opostos. Aps a separao, as cromtides passam a ser denominadas
de cromossomos.
Telfase - Quando os cromossomos chegam aos plos, termina a anfase e inicia-se
a telfase. Os acontecimentos dessa fase so o inverso dos observados na prfase, isto ,
ocorre a formao da membrana nuclear, os cromossomos se descondensam e, em seguida,
reaparecem os nuclolos. Simultaneamente, o fuso desaparece e a clula se divide em duas
clulas filhas geneticamente idnticas. Aidentidade em constituio gentica das clulas filhas
pode ser notada, comparando-se com a constituio da clula me na fase G1, e consequncia
da replicao semiconservativa dos cromossomos na fase S e tambm da separao das
cromtides irms para os plos opostos na anfase.
4.3 CONSEQUNCIAS GENTICAS DA MITOSE

Vimos que uma clula me produz por meio da mitose duas clulas idnticas
geneticamente. Isto significa que todas as clulas que compem uma planta de milho - clulas
do tecido somtico - foram derivadas da clula ovo ou zigoto, via processo mittico e, portanto,
so idnticas a ela. Surge ento a pergunta: j que as clulas somticas so todas iguais,
como explicar a formao de razes, caule, folhas, pendo, boneca e gros? Mais ainda, por
que esses rgos ocorrem sempre no local certo e com suas caractersticas? As respostas a
estas indagaes so obtidas conhecendo-se o processo de diferenciao celular.
Considerando que todas as clulas em vegetais so totipotentes, isto , contm informaes
suficientes para originar um indivduo completo, idntico quele ao qual elas pertencem, pode-
se dizer, de um modo muito simplista, que a diferenciao celular nada mais do que o ato de
ligar e desligar os alelos de diferentes genes no local certo e no momento certo. Assim,
nos tecidos que constituem a raiz da planta, s esto ligados aqueles genes que condicionam
caractersticas associadas s razes. Do mesmo modo, o alelo que condiciona semente amarela
s ser ligado no momento de formao do gro e apenas em algumas clulas que esto
presentes na inflorescncia feminina.
Em animais, clulas totipotentes so aquelas capazes de diferenciarem-se em todos os
tecidos e so encontradas nos embries nas primeiras fases de diviso, isto , quando o
embrio tem de 16 a 32 clulas. As clulas pluripotentes, ou multipotentes podem
diferenciarem-se em quase todos os tecidos, exceto a placenta e os anexos embrionrios e
so encontradas nos embries com 32 a 64 clulas. As clulas totipotentes e pluripotentes
constituem-se nas clulas-tronco embrionrias.
O conhecimento do processo mittico tem uma importncia fundamental na
agropecuria, pois ele no s nos explica como ocorre a multiplicao celular como tambm
97
nos permite entender por que certas espcies vegetais, que se reproduzem assexuadamente,
mantm a sua constituio gentica. Pode-se afirmar, por exemplo, que um pomar contendo
plantas ctricas, formado com mudas oriundas de uma nica planta matriz, uma populao
de plantas geneticamente idnticas, denominada clone. O processo de clonagem, embora h
bastante tempo conhecido e utilizado no reino vegetal, tem despertado ateno e interesse
em animais, aps ter sido verificado seu potencial na clonagem em vrias espcies (Captulo
17). Essa descoberta abriu a possibilidade do emprego dessa tcnica na produo de animais
superiores para explorao econmica. Contudo, devemos estar cientes de suas implicaes
no que diz respeito reduo da variabilidade gentica e dos perigos que isso pode trazer
explorao animal.
4.4 FORMAO DOS GAMETAS

A grande maioria dos organismos superiores se reproduz por via sexuada, que consiste
de dois acontecimentos principais, a gametognese e a fertilizao.
Gametognese a denominao genrica para o processo de formao de gametas,
tanto em animais como em vegetais. Emanimais do sexo masculino, a gametognese chamada
de espermatognese porque os gametas formados so os espermatozides. No caso
feminino, ocorre a ovognese a qual culmina com a formao do vulo. Em vegetais, a
formao dos gametas masculinos conhecida por microsporognese, enquanto que os
gametas femininos so produzidos pela megasporognese.
Gametognese em animais
O processo de formao de gametas em animais est mostrado na Figura 4.8a e 4.8b.
A espermatognese se origina no epitlio germinal dos tbulos seminferos dos testculos.
Dentro desses tbulos, ocorrem clulas que sofrem repetidas divises mitticas at formarem
os espermatognios. Estes crescem e se diferenciam nos espermatcitos primrios, os
quais tm capacidade de sofrer meiose. Aps a primeira diviso meitica, so produzidos os
espermatcitos secundrios que sofrem a segunda meiose, originando os espermatdes.
Estas passam por um processo de maturao, formam cauda e do origem aos
espermatozides.
A ovognese ocorre no epitlio germinal do ovrio. Por crescimento e armazenamento
de citoplasma, a ovognia origina o ovcito primrio que sofre a primeira diviso meitica,
produzindo duas clulas de tamanhos diferentes, o ovcito secundrio e o corpsculo polar
primrio. Em algumas situaes, o corpsculo polar primrio pode sofrer a segunda diviso
meitica, produzindo dois corpsculos polares secundrios. A segunda diviso meitica do
ovcito secundrio produz um corpsculo polar secundrio e uma ovtide, a qual passa por
crescimento, diferenciao e maturao para originar o vulo. Todos os trs corpsculos
polares se degeneram e no tomam parte na fertilizao.
98
FIGURA 4.8. Gametognese animal - A) Espermatognese, B) Ovognese.
99
Gametognese em vegetais
A gametognese, que ser descrita sucintamente aqui, aquela tpica das angiospermas
(Figura 4.9).
FIGURA 4.9. Gametognese vegetal. A) Microsporognese, B) Megasporognese.
100
A microsporognese ocorre nos sacos polnicos dentro das anteras das flores, resultando
na formao dos gros de plen. Aclula me dos gros de plen - microsporcito primrio
- sofre a primeira diviso meitica produzindo dois microsporcitos secundrios que, aps a
segunda diviso meitica, originam quatro micrsporos. Estes passam por uma mitose, sem
a citocinese, isto , uma endomitose, produzindo uma clula com dois ncleos. Em seguida,
um desses ncleos passa por uma segunda endomitose, resultando um gro de plen contendo
trs ncleos, um vegetativo e dois reprodutivos ou gamticos.
A megasporognese ocorre dentro do ovrio, resultando um rgo reprodutivo com
oito ncleos chamado de saco embrionrio. Aformao do saco embrionrio se inicia quando
um megasporcito se divide por meiose, formando duas clulas haplides.Asegunda diviso
meitica produz uma estrutura contendo quatro clulas, linearmente dispostas, chamadas
megsporos. Aps a meiose, trs megsporos se degeneram e o remanescente sofre trs
endomitoses sucessivas. O resultado uma clula grande contendo oito ncleos e que recebe
a denominao de saco embrionrio. O saco embrionrio envolto pela nucela e por duas
camadas de tecido materno chamadas de integumento. Esse rgo especializado recebe a
denominao de vulo.
Em uma das extremidades do saco embrionrio, h uma abertura - micrpila na qual
penetra o tubo polnico. Trs dos oito ncleos do saco embrionrio se localizam prximos
micrpila, dois so as sinrgidas que se degeneram, e o terceiro a oosfera. Trs outros
ncleos se posicionam na extremidade oposta e se degeneram, so as antpodas. Os outros
dois ncleos se fundem aproximadamente na regio mediana do saco embrionrio, dando
origem ao ncleo polar.
Convm salientar que o termo vulo representa estruturas distintas quando se consideram
animais ou vegetais. Enquanto em animais, o vulo uma nica clula com funo
reprodutiva - gameta feminino, em vegetais, ele representa um rgo, dentro do qual est
presente o gameta feminino - oosfera -, alm de outros ncleos que no tomam parte da
fertilizao.
Fertilizao
A fertilizao um fenmeno que consiste na penetrao do vulo por um gameta
masculino, originando um zigoto. Para isso, necessrio que ocorra a fuso dos ncleos dos
dois gametas.
Fertilizao em animais
Para que ocorra a fertilizao em animais, necessrio que o espermatozide atravesse
duas camadas que recobrem o vulo. Para isso, o espermatzoide deve liberar enzimas
lticas que digerem certos componentes dessas camadas, facilitando sua penetrao. To
logo umespermatozide penetra o vulo, este se torna impenetrvela outros espermatozides.
Ocorre ento a fuso dos dois ncleos haplides, gerando um nico ncleo diplide,
completando, desse modo, a fertilizao.
101
Os gmeos univitelinos ou idnticos so oriundospor mitose de umnico zigoto formado

a partir da fecundao de um vulo e de um espermatozide. Portanto, so clones de um
mesmo zigoto e possuem a mesma constituio gentica. Os gmeos bivitelinos ou fraternos
so formados a partir da fecundao de dois vulos e de dois espermatozides diferentes.
Assim sendo, so originados de dois zigotos geneticamente diferentes.
BOX 4.1. ESPERMATOGNESE EM MAMFEROS
A espermatognese em mamferos se inicia na puberdade e contnua at a velhice.

A ovognese se inicia na fase embrionria e os ovcitos primrios permanecemno diplteno
da prfase I da meiose at a puberdade. Aovocitao ocorre no perodo compreendido
entre a primeira menstruao ou cio ea menopausa. Na maioria dos mamferos, a fertilizao
ocorre antes de a ovognese ter acabado. A penetrao do espermatozide estimula o
ovcito secundrio a prosseguir a meiose que se encontra estacionada na metfase II.
Fertilizao em vegetais
A fertilizao em plantas envolve a fuso dos dois ncleos reprodutivos do gro de
plen, sendo um com a oosfera e o outro com os ncleos polares. Por essa razo, em vegetais
ocorre a chamada dupla fertilizao (Figura 4.10). O processo se inicia quando um gro de
plen se aloja no estigma da flor. Por meio de estmulos hormonais e umidade, presentes no
estigma, o gro de plen germina emitindo o tubo polnico que cresce atravs do interior do
estilete em direo ao ovrio.As sinrgidas desempenham um papel importante, por meio de
estmulos qumicos e fsicos, no crescimento e na orientao do tubo polnico at a entrada da
micrpila. O tubo polnico penetra o vulo atravs da micrpila e libera seus dois ncleos
reprodutivos, enquanto que o ncleo vegetativo desaparece.Aps a chegada do tubo polnico,
as sinrgidas se degeneram. Um dos ncleos reprodutivos se funde com a oosfera, gerando
a clula-ovo ou zigoto, a qual por mitoses sucessivas dar origem ao embrio da semente. O
outro ncleo reprodutivo se funde com os dois ncleos polares, formando uma clula triplide
(2n = 3x), que se divide mitoticamente para originar o endosperma. Portanto, o endosperma
da semente contm dois genomas da planta me e um genoma do genitor masculino.
102
FIGURA 4.10. Dupla fertilizao em vegetais.
Meiose
Como visto na gametognese, a meiose essencial para a formao dos gametas, que
so os agentes que passam os alelos dos pais para os filhos por intermdio da reproduo
sexuada. Nessa diviso, ocorrem vrios acontecimentos, que se constituem em fundamentos
de diversos tpicos da gentica. Assim, ser dada nfase, principalmente, a esses
acontecimentos, com o objetivo de mostrar a importncia da meiose como base para o
entendimento da gentica.
A meiose difere da mitose em diversos aspectos. Um deles que aps a replicao
dos cromossomos ocorrem duas divises celulares. Outro aspecto que ela se processa
apenas em certos estdios de desenvolvimento do organismo e em regies especficas do
corpo do indivduo, em clulas denominadas meicitos. Ainda, ao contrrio da mitose, as
clulas filhas no sofrem novas meioses e os cromossomos meiticos no se comportam
individualmente, mas associam-se, como ser visto em seguida.
Como na mitose, o estudo da meiose feito tambm em fases e, antes da diviso, a
clula passa igualmente por um perodo de preparo - a intrfase. Porm, a meiose em si
103
geralmente gasta um tempo maior do que o observado com a mitose. Em seguida, ser
apresentado um comentrio resumido das diversas fases da meiose, considerando como
exemplo a mesma clula de milho, esquematizada na Figura 4.7.
Como a meiose consta de duas divises celulares, tem-se a diviso I, ou meiose I, e a
diviso II, ou meiose II. Em cada uma dessas divises geralmente se observam a prfase, a
metfase, a anfase e a telfase.
Prfase I (Figura 4.11). Essa uma fase bem mais extensa do que a prfase da
mitose, alm de ocorrerem diversos acontecimentos que s so observados na meiose.
Por estas razes, ela dividida em subfases, que so o leptteno, zigteno, paquteno,
diplteno e diacinese. No leptteno, inicia-se a condensao dos cromossomos, s
que o ncleo se apresenta como um novelo de fios bem mais finos do que os observados
no incio da prfase mittica. Em seguida, no zigteno, ocorre a sinapse, que o
pareamento dos cromossomos homlogos. Esse pareamento se d entre regies
exatamente correspondentes, graas ao desenvolvimento de uma estrutura denominada
complexo sinaptonmico. Quando o pareamento se completa, tem-se aparentemente os
cromossomos reduzidos metade, sendo que cada um corresponde a um par de
homlogos, denominado bivalente. O perodo em que os homlogos permanecem
pareados corresponde ao paquteno e a fase em que ocorre a permuta gentica (do
ingls crossing-over). Esta corresponde troca de partes entre cromtides homlogas
no irms (Captulo 9).
importante salientar que os cromossomos apresentam-se bastante distendidos
at a ocorrncia da sinapse, sendo que, em seguida, a condensao se torna mais acentuada
e progressiva. Assim, observa-se que do leptteno ao paquteno cada cromossomo
exibe um padro de regies densas, os crommeros, interligados por regies menos
densas.
Ainda na prfase I, a tendncia de separao dos homlogos caracteriza o diplteno.
Essa separao no se completa, pois eles permanecem unidos em determinados pontos,
os quiasmas, considerados os locais onde ocorreram permutas no paquteno. Somente
nessa subfase que se nota cada cromossomo duplicado, com duas cromtides, apesar de
a replicao ter ocorrido na intrfase. A diacinese corresponde ao final da prfase I e
quando os bivalentes atingem a condensao mxima. Nessa fase observa-se a
terminalizao dos quiasmas, que corresponde ao seu posicionamento nas extremidades
do bivalente. Ainda nesse final da prfase I, se d o desaparecimento do nuclolo e da
membrana nuclear (Figura 4.11).
Metfase I corresponde etapa em que ocorre a orientao dos bivalentes na
placa metafsica. Os cromossomos homlogos do bivalente ficam equidistantes do equador
da clula, orientados para os plos opostos e presos s fibras do fuso, por meio de seus
104
centrmeros. importante frisar que a orientao dos bivalentes se processa ao acaso,

tornando-se assim o acontecimento fundamental para a distribuio independente dos genes
situados nos cromossomos no homlogos. Esta , portanto, a base da lei da distribuio
independente ou segunda Lei de Mendel (Figura 4.11).
Anfase I, ao contrrio do observado na anfase mittica, ocorre a segregao dos
cromossomos homlogos duplicados para polos opostos e, em consequncia, cada ncleo
filho a ser formado receber um nmero de cromossomos reduzido metade. Esse
acontecimento o responsvel pela formao de gametas com a metade do nmero de
cromossomos das clulas somticas.
Telfase I, os cromossomos homlogos chegam aos polos da clula. Essa fase difere
da telfase mittica, porque o nmero de cromossomos est reduzido metade e cada
cromossomo possui duas cromtides (Figura 4.11).
Aps a diviso I, segue um perodo interfsico, a intercinese, que precede a diviso
II. interessante notar que a telfase I e a intercinese so fases opcionais, sendo apresentadas
apenas por algumas espcies. Na intercinese, ao contrrio da intrfase pr-meitica, no
ocorre a replicao de DNA, apenas sntese de RNA.
Meiose II - Em geral, a segunda diviso se assemelha mitose, apenas diferindo
quanto ao nmero de cromossomos, que j foi reduzido metade, e tambm, quanto s
cromtides de um cromossomo duplicado, que ficam mais separadas. Sob o ponto de
vista gentico, importante visualizar a constituio dos produtos da meiose. Cada ncleo
haplide formado aps a Anfase II recebe uma das quatro cromtides de cada bivalente,
resultando assim nas quatro clulas filhas de um meicito, e que se diferenciaro nos gametas
do milho. interessante notar que a constituio gentica desses gametas diferente
(Figura 4.11), ao contrrio das clulas filhas de mitose.
105
106
prender
FIGURA 4.11. Meiose.
107
BOX 4.2. CONSEQUNCIADE IRREGULARIDADES NO PAREAMENTO DOS

CROMOSSOMOS HOMLOGOS
A ausncia de pareamento entre os cromossomos homlogos, ou seja, a ausncia da

sinapse no zigteno da prfase I da Meiose pode levar a um processo meitico irregular
resultando em esterilidade.Aocorrncia de cromossomos assinpticos pode ser decorrente
da falta de homologia entre eles. Por exemplo, o burro e a mula (2n=2x=63) so hbridos
interespecficos, oriundos do cruzamento dagua(Equuscaballus, 2n=2x=64)como jumento
(Equus asinus, 2n=2x=62) e normalmente so estreis.Aesterilidade ocorre pela falta de
homologia dos cromossomos das duas espcies genitoras, ou seja, da assinapse entre seus
cromossomos. Portanto, a Meiose irregular no havendo a formao de gametas viveis.
4.5 CONSEQUNCIAS GENTICAS DA MEIOSE

J foi comentado que as espcies possuem o nmero de cromossomos constante em
todas as suas clulas. Como durante a fertilizao h unio dos gametas masculino e feminino
para formar a clula ovo ou zigoto, deve existir algum mecanismo para reduzir metade o
nmero de cromossomos das clulas sexuais, isso porque, em caso contrrio, a cada fertilizao
o nmero de cromossomos seria duplicado. Como foi visto, o processo meitico que se
encarrega de reduzir o nmero de cromossomos pela metade, permitindo que aps a
fertilizao o nmero de cromossomos da espcie permanea constante.
O processocrucialdameiose o queocorreduranteadiviso I. Acompreenso dessa
fase imprescindvel para quem deseja entender o comportamento dos genes durante a
reproduo. No exemplo considerado (Figura 4.11), utilizou-se uma clula me de constituio
RrYy. Sabe-se que um indivduo de gentipo RrYy produz quatro tipos de gametas - RY,
Ry, rY, ry - com a mesma frequncia: 25%. Quando se considera uma clula, so produzidas
no final da meiose, como j mencionado, quatro clulas filhas, porm de apenas dois tipos,
isto , 50% RY e 50% ry ou 50% Ry e 50% rY. Ento, como se explica o fato comumente
mencionado de que o indivduo RrYy produz quatro tipos de gametas? Existe alguma
incorreo em alguns desses dois princpios que foram comentados? primeira vista, pode-
se imaginar que h alguma incorreo, mas na realidade isso no acontece. Quando se
considera uma nica clula, so produzidos apenas dois tipos de gametas. Porm, em um
indivduo, o nmero de clulas que sofrem meiose muito grande, e ento espera-se que em
50% dos casos ocorra o caminhamento dos alelos RY para um plo e ry para outro; nos
outros 50% as combinaes so Ry e rY. Dessa forma, estando envolvido um grande
nmero de clulas, iro ocorrer 25% de cada um dos tipos esperados - RY, Ry, rY, ry.
108
Se a constituio genotpica do indivduo fosse RrYyDd e admitindo-se que cada

gene esteja em um cromossomo diferente, isto , 2n = 6, seriam esperados oito gametas
diferentes com a frequncia de 12,5% de cada um. Contudo, para cada clula me
individualmente, s seriam produzidos dois tipos de gametas RYD e ryd ou RYd e ryD ou
RyD e rYd ou Ryd e rYD, na frequncia de 50% em cada situao. Porm, quando se
considera umgrande nmero de clulas, ocorrem todas as combinaes possveis. importante
lembrar que todas as combinaes ocorrem com a mesma frequncia porque a orientao de
cada bivalente aleatria. Assim, todas as orientaes metafsicas tambm ocorrem com a
mesma frequncia. O entendimento do comportamento dos cromossomos durante a metfase
I fundamental para se entender esses fatos discutidos anteriormente. Na metfase I, ocorre
a orientao dos cromossomos homlogos, isto , se o cromossomo contendo o alelo R est
orientado para um polo, o cromossomo homlogo contendo o r, evidentemente, s poder
estar orientado para o polo oposto. O mesmo fato vlido para os cromossomos contendo
o alelo Y e y. Assim, com 2n= 4 cromossomos, so possveis duas orientaes e com 2n =
6 cromossomos, so possveis quatro orientaes na metfase. O nmero de orientaes
metafsicas possveis fornecido pela expresso 2n-1, em que n representa o nmero de
pares de cromossomos. Assim, com o aumento do nmero de cromossomos, o nmero de
orientaes metafsicas incrementado rapidamente. No milho, por exemplo, com 2n = 20
cromossomos, so esperadas 29 orientaes metafsicas diferentes.
Essas observaes permitem-nos fazer uma constatao de enorme importncia para
a gentica. Durante a metfase I, h um verdadeiro embaralhamento - recombinao - dos
genes, de modo que so obtidas inmeras combinaes novas. Voltemos ao exemplo do
milho com 2n = 20 cromossomos. Se um indivduo for portador de dez genes, cada um deles
situado em um cromossomo diferente e representado por dois alelos - heterozigoto -, sero
observadas 29 orientaes diferentes na metfase, que iro propiciar o aparecimento de 210
gametas com diferentes constituies genticas. Assim, a meiose permite a recombinao
dos genes - aparecimento de combinaes novas no existentes nos genitores -, o que
evidentemente contribui para ampliar a variabilidade na natureza. Essa ampliao da
variabilidade fundamental para a evoluo das espcies e tambm a principal matria-
prima para os melhoristas de plantas e animais.
Alm de tudo o que foi comentado, possvel fazer mais uma constatao. A
probabilidade de que um indivduo seja heterozigoto para um grande nmero de genes, e
produza um gameta idntico ao que lhe deu origem muito pequena, na realidade, se for
considerada permuta gentica, essa probabilidade praticamente nula. Vejamos qual a
probabilidade de que um touro de excepcional qualidade produza umespermatozide idntico
ao quelhedeuorigem.Onmerodecromossomosdosbovinos2n=60 (Quadro 4.1), ou seja,
30 cromossomos vieram do pai e 30 da me; portanto, sero formadas na metfase 229
109
orientaes diferentes, provenientes das combinaes dos cromossomos de origem materna

e paterna, e que daro no final da meiose 230 gametas. Desses gametas, apenas um ter
todos os cromossomos que o touro recebeu do seu pai. Assim, a probabilidade de o
espermatozide do touro ser idntico ao que lhe deu origem de 1/230. Comentrios adicionais
sobre esse aspecto sero novamente apresentados no Captulo 7.
Embora a diviso meitica seja um processo preciso, possvel ocorrer algumas
anormalidades que podem resultar na esterilidade total ou parcial do indivduo. Essas
anormalidades ocorrem em razo de problemas durante o pareamento e a distribuio dos
cromossomos homlogos. Essas situaes sero estudadas no Captulo 14.
110
PROBLEMAS PROPOSTOS
1. O eucalipto uma espcie que pode ser multiplicada assexuada e sexuadamente. Qual
a diferena entre esses dois processos em termos prticos? Justifique sua resposta.
2. Por que a meiose importante para a gentica e o melhoramento de plantas e animais?
3. Sessenta clulas de um vegetal com a constituio representada a seguir sofrem meiose:
A partir dessas clulas, pergunta-se:

a) Qual o nmero de orientaes possveis na metfase I?
b) Quantas clulas so esperadas apresentando uma mesma orientao?
c) Quantos gros de plen so esperados apresentando a constituio MDF?
d) Quantos tipos de gros de plen diferentes so esperados?
4. O alho (Allium sativum L.) uma espcie que s se reproduz por via assexuada.
Que implicao biolgica tem esse fato?
5. Um citologista, estudando a meiose de uma dada espcie, identificou 2.048 orientaes

diferentes na metfase I.
a) Qual o provvel nmero de cromossomos no genoma dessa espcie?
b) Desconsiderando a ocorrncia de permuta gentica, qual o nmero esperado de
gametas diferentes?
6. Em citricultura, comum enxertar-se borbulha de uma planta-matriz de boa qualidade

em um cavalo de limo-cravo. Por que a planta obtida continua produzindo frutos
s de boa qualidade como os da planta-matriz?
7. Um criador de sunos comprou um reprodutor da raa Duroc de excelente qualidade e

deseja que ele produza espermatozides idnticos ao que lhe originou.
a) Qual a probabilidade de que esse fato ocorra?
b) Qual a probabilidade de um de seus espermatozides apresentar 10 cromossomos
provenientes do gameta que lhe deu origem?
Desconsidere a ocorrncia de permuta gentica e lembre-se de que em sunos 2n =38.
111
8. O burro um excelente animal de trao, sendo um hbrido interespecfico entre o

jumento (Equus asinus, 2n = 62) e a gua (Equus caballus, 2n = 64). Apesar do seu
vigor fsico, ele no produz descendentes. Sugira algumas explicaes sob o ponto de
vista citolgico para a sua esterilidade.
112
Mendelismo
5 MENDELISMO
5.1 INTRODUO
O termo controle gentico monognica utilizado por alguns geneticistas para os
casos em que os genitores diferem em somente uma caracterstica, controlada por um gene;
outros, emcontrapartida, tm utilizado esse termo para qualquer cruzamento em que somente
uma caracterstica controlada por um gene est sendo considerada, no interessando se os
genitores diferem em outros caracteres. Aqui ser utilizado o termo nesse ltimo sentido.
Como determinado o controle gentico de um carter? Para responder a essa pergunta,
sero utilizados basicamente os mesmos procedimentos empregados por Mendel no
estabelecimento dos princpios do controle gentico.
5.2 ETAPAS NO ESTUDO DO CONTROLE GENTICO DE UM

CARTER
5.2.1 Escolha do Material

Na determinao do controle gentico, necessrio que o carter considerado
apresente expresses contrastantes ou formas alternativas, isto , que exista variabilidade.
Como exemplo, ser considerada a determinao do controle gentico da textura das sementes
do milho. Atextura da semente do milho pode ser lisa - milho normal - ou enrugada - milho
doce. Ento, para se estudar o controle gentico desse carter o primeiro passo a obteno
de indivduos contendo esses dois tipos de sementes.
5.2.2 Conduo do experimento

Uma vez obtido um genitor com sementes lisas e o outro com sementes enrugadas, a
prxima etapa ser determinar se eles so puros para a caracterstica considerada. Por meio
da forma de polinizao da espcie, ou seja, pode-se saber se ela predominantemente de
autofecundao - autgama - ou de polinizao cruzada algama - possvel inferir se os
genitores so puros ou no. O milho uma planta de polinizao cruzada. Nesse caso, para
verificar se os genitores so puros, o geneticista pode escolher entre autofecundar as plantas
ou plant-las em lotes isolados. Aautofecundao consiste na fecundao da planta com o
seu prprio plen. No caso do milho, esta operao facilmente realizada, coletando-se os
113
gros de plen no pendo - inflorescncia masculina - e colocando-os na espiga - boneca ou

inflorescncia feminina - da mesma planta. O lote isolado consiste no plantio de cada um dos
genitores em um local que dista de qualquer cultura de milho em pelo menos 200 m e deixar
que as plantas intercruzem-se naturalmente. Para certificar se os genitores so puros, basta
utilizar um desses mtodos e observar a descendncia. Se nas sementes provenientes do
genitor de sementes enrugadas no ocorrer nenhuma lisa ou vice-versa, porque eles no
segregam e, portanto, so puros.
De posse dos genitores puros, deve-se obter a primeira gerao filial - gerao F1.
Para isto, necessrio realizar o cruzamento entre os dois genitores. Em se tratando da
cultura do milho, o cruzamento pode ser realizado artificialmente planta a planta, tomando-se
o plen de um dos genitores e colocando-o na boneca do outro genitor. Pode-se tambm
trabalhar com lotes isolados. Essa ltima opo muito mais fcil e amplamente utilizada.
Nesse caso, deve-se semear em lote isolado, linhas de ambos os genitores. Pode-se semear,
por exemplo, 5 linhas de 10 m de cada um. Nas linhas laterais, semeia-se o genitor com
sementes lisas e nas trs centrais o de sementes enrugadas (Figura 5.1). Quando o milho
comear a florescer, procede-se ao despendoamento - emasculao - nas linhas do genitor
de sementes enrugadas. Essa operao consiste na retirada da inflorescncia masculina,
antes que as anteras entrem em deiscncia. Isso facilmente realizado puxando-se a
inflorescncia masculina no sentido vertical, pois ela se desprende inteiramente, com facilidade.
Assim, quando da polinizao, as bonecas das linhas centrais - genitor de sementes enrugadas-
FIGURA 5.1. Esquema do cruzamento de dois genitores (P1 e P2) de milho em campo isolado,
P1 - genitor de sementes lisas, e P2 - genitor de sementes enrugadas.
114
Mendelismo
recebem plen das linhas laterais - genitor de sementes lisas. As sementes das linhas centrais,
provenientes do cruzamento, constituem a primeira gerao filial - F1. A textura dessas
sementes deve ser anotada. No caso considerado, todas as sementes da gerao F1
apresentam textura lisa.
Resta agora a obteno da gerao F2 - segunda gerao filial. Existem duas opes:
a primeira as sementes da gerao F1 devem ser semeadas em lotes isolados e as plantas F1
intercruzem-se livremente. Asegunda as plantas da gerao F1 podem ser autofecundadas
artificialmente. Em realidade, a nica gerao em que a autofecundao e o intercruzamento
fornecem o mesmo resultado na F1. Todas as sementes obtidas pertencero gerao F2
(Figura 5.2). Pode-se tambm obter os retrocruzamentos - RC-, ou seja, o cruzamento da
gerao F1 com os genitores. Agerao RC1 ser o resultado do cruzamento da gerao F1
com o genitor de sementes lisas - P1 -, e a RC2, da gerao F1 com o genitor de sementes
enrugadas - P2.
FIGURA 5.2. Espiga de milho mostrando a segregao de sementes lisas e enrugadas na

gerao F 2 .
5.2.3 Proposio e teste da hiptese do controle gentico do carater

O prximo passo consiste na avaliao das segregaes obtidas nas geraes F2 e em
um dos retrocruzamentos, no caso o RC2. Nas espigas provenientes das geraes segregantes
- F2 e RC2 -, as sementes lisas e enrugadas devem ser contadas e os dados devem ser
tabulados e apresentados como na Tabela 5.1.
TABELA 5.1. Segregaes obtidas no estudo do carter textura da semente do milho.

Fentipos das sementes
Geraes
Lisas Enrugadas
P1 460 -
P2 - 380
F1 520 -
F2 365 115
RC1 450 -
RC2 185 189
115
Na interpretao dosresultados da Tabela 5.1, deve-se lembrar de que sendo os genitores

puros no haver segregao na gerao F1. Como vimos, a gerao F1 apresentou a mesma
textura da semente do P1, semente lisa. Na gerao F2, houve segregao que se aproxima de
uma relao de 3 sementes lisas: 1 semente enrugada; o RC2 segregou numa proporo de 1
lisa:1 enrugada. O prximo passo testar estas hipteses de segregao. Isto , mostrar que a
gerao F2, por exemplo, segregou nas propores de 3:1. Para isso, deve-se empregar um
2
teste estatstico. Nesse caso, utilizado o teste de Qui-quadrado ( ). Para a aplicao desse
teste procede-se da maneira descrita no Captulo 7, utilizando-se a expresso:
2
5 ?0
& Frequncia observada - Frequncia esperada $2
Frequncia esperada
2
Para facilitar a estimativa do 5 , conveniente utilizar a Tabela 5.2.
3
TABELA 5.2. Estimativa do 5 para testar a hiptese de segregao 3 sementes lisas:1
semente enrugada na gerao F2.
Fentipo Frequncia Frequncia Desvio Desvio2
(Desvio)2/FE
da gerao F2 observada (FO) esperada (FE) (FO-FE) (FO-FE)2
Semente lisa 365 360 5 25 0,07
Semente enrugada 115 120 -5 25 0,21
Total 480 480 52c = 0,28
Nessa tabela, a frequncia esperada estimada dividindo-se o total observado por 4 (3 +

1). Dessa forma, 480 / 4 = 120, que corresponde frequncia esperada das sementes enrugadas,
e 120 x 3 = 360 a frequncia esperada das sementes lisas. Depois, basta seguir o que est
2
indicado no quadro, obtendo no finala estimativa do 5 C . Essa estimativa deve ser testada e para
2
isso utilizada a tabela de 5 (Tabela 7.8 Cap.7). Essa tabela exige o nvelde probabilidade ()
e o grau de liberdade (GL), sendo o GL correspondenteao nmero declassesfenotpicas possveis
menos um. Isso porque se existem dois fentipos e um nmero fixados de gros da F2, apenas o
nmero de um dos fentipos varivel o outro encontrado por diferena. Ao nvel de 5% de
probabilidade, que comumente utilizado pelos geneticistas, e com grau de liberdade de 1 (2
2
classes fenotpicas - 1) a tabela nos d 5 = 3,84. Como o valor de 5 C2 obtido menor que o
2
tabelado, dizemos que o 5 C no significativo eque, portanto, aceitamos ahiptese formulada,
isto , afrequncia observada se ajusta a uma frequncia esperada, considerando uma segregao
de 3:1. De modo idntico, pode-se testar a frequncia observada no retrocruzamento -RC2 -,
sabendo-se que nesse caso a frequncia observada se ajusta segregao de 1:1. A prxima
etapa consiste emexplicar esses resultadosgeneticamente.
116
Mendelismo
5.2.4 Interpretao Gentica dos Resultados Obtidos

Por que razo na gerao F1 s se manifesta um fentipo? Qual a causa da segregao
3:1 na gerao F2? Isso pode ser explicado conhecendo-se, sobretudo, o comportamento
dos cromossomos durante a meiose para a formao dos gametas (Captulo 4). Seno,
vejamos: o milho uma espcie diplide, ou seja, tem os seus cromossomos organizados aos
pares. Alm disso, sabemos que a expresso fenotpica dos caracteres controlada pelos
genes, que podem apresentar algumas formas alternativas denominadas alelos. No presente
caso, suponha um gene condicionando o aspecto das sementes e representado por dois
alelos. Um condiciona sementes lisas - Su - e o outro condiciona as sementes enrugadas -
su. Pelo exposto, uma planta pura - homozigtica - para sementes lisas deve apresentar a
constituio gentica Su Su, e as de sementes enrugadas, su su. Quando da formao dos
gametas, as clulas haplides obtidas apresentaro apenas um dos alelos de cada par, isto ,
o gameta produzido pelo genitor P1 (sementes lisas) possuir apenas o alelo Su. Por sua vez,
o gameta produzido pelo P2 ter apenas a constituio su. Pela unio desses gametas durante
a fertilizao, ser obtido novamente um indivduo diplide heterozigtico, que ter um dos
alelos do P1 e o outro do P2, portanto com constituio gentica Su su. Considerando que
o alelo para sementes lisas - Su - domina o alelo para sementes enrugadas - su -, pode-se
explicar a ocorrncia de apenas um fentipo na gerao F1.
As plantas F1 devero obviamente produzir dois tipos de gametas, um contendo o
alelo Su e o outro, o alelo su. Em razo do comportamento dos cromossomos durante a
meiose, pode-se esperar que 50% dos gametas contero o alelo Su e os outros 50%, o alelo
su. Durante a fertilizao, ocorre a unio ao acaso desses gametas, e o resultado pode ser
visualizado na Tabela 5.3.
As propores genotpicas esperadas na F2 sero, portanto, de 1/4 Su Su : 1/2 Su
su : 1/4 su su. Como os gentipos Su Su e Su su conferem o mesmo fentipo, pode-se
esperar na gerao F2 que 3/4 das sementes sero lisas e 1/4 enrugadas, isto , as propores
fenotpicas de 3:1, como foi observada pelos dados de campo (Tabela 5.4). Pode-se dizer
que uma segregao fenotpica de 3:1 na gerao F2 indica genotipicamente que a
caracterstica, cujo controle gentico est sendo estudado, controlada por um gene com
TABELA 5.3. Gametas produzidos pelas plantas F1 e a respectiva constituio gentica da F2

proveniente da unio aleatria dos gametas durante a fertilizao.
Gametas femininos
Gametas masculinos
Su su
Su Su Su Su su
su Su su su su
117
dois alelos, havendo dominncia de um alelo sobre o outro. Utilizando-se o mesmo raciocnio
pode-se explicar o resultado observado no RC2.
Os resultados dos dois retrocruzamentos (Tabela 5.5) servem para confirmar essa
hiptese gentica, de que nesse caso est envolvido apenas umgene com dois alelos. Conclui-
se tambm que na reproduo das plantas heterozigticas da gerao F1 so produzidos dois
TABELA 5.4. Propores fenotpicas e as respectivas constituies genticas das plantas

para o carter textura da semente do milho nos genitores e nas geraes F1 e F2.
Genitores: P1 x P2
Fentipos: Semente lisa Semente enrugada

Gentipos: Su Su su su
Gametas: Su su
Primeira gerao filial: F1

Fentipo: 100% semente lisa
Gentipo: Su su
Gametas: Su : su
Segunda gerao filial: F2

Fentipos: sementes lisas : sementes enrugadas
Gentipos: Su Su : Su su : su su
Gametas: Su : su
TABELA 5.5. Representao dos resultados dos cruzamentos que explicam as segregaes
obtidas nos retrocruzamentos, considerando o carter controlado por um gene com dois alelos.
P1 x F1 P2 x F1
Fentipos: Semente Semente Semente Semente
lisa lisa enrugada lisa
Gentipos: Su Su Su su su su Su su
Gametas: Su Su e su su Su e su
Retrocruzamentos: RC1 RC2

Fentipos: Sementes lisas sementes enrugadas e
sementes lisas
Gentipos: Su Su e Su su su su e Su su
118
Mendelismo
gametas distintos na mesma proporo, que o fundamento da primeira Lei de Mendel,

ou seja: Os dois alelos de um gene segregam (separam) um do outro durante a formao
das clulas sexuais, de modo que metade dos gametas carrega um dos alelos e a outra
metade carrega o outro alelo.
5.3 CONCEITOSCOMUMENTEUTILIZADOSPELOSGENETICISTAS
Deve-se salientar que existem muitos termos utilizados pelos geneticistas que precisam
ser bem entendidos. Os primeiros conceitos que devem ficar bem claros so os de gene e
alelos. Esses termos foram criados em 1909 por Johannsen, um pesquisador dinamarqus.
Gene originado da palavra grega genesis, que significa origem, e est de acordo com a
etimologia da palavra, uma vez que ele representa a origem primria dos caracteres. Nesse
ponto, pode-se conceituar gene como sendo um segmento de DNA, situado numa posio
especfica de um determinado cromossomo (loco) e que participa da manifestao fenotpica
de um certo carter. Alelos so formas alternativas de um mesmo gene que ocupam o
mesmo loco em cromossomos homlogos e que afetam evidentemente a mesma caracterstica,
porm de modo diferente. O uso dos dois termos frequentemente causa equvoco. Para
uma melhor compreenso, voltemos ao exemplo da textura da semente de milho. Essa uma
caracterstica controlada por um gene que est representado de duas formas alternativas, Su
e su. Assim sendo, um indivduo puro Su Su portador de alelos Su iguais e no de genes
Su iguais. Um outro modo de expressar seria dizer que o indivduo Su Su possui dois alelos
iguais do mesmo gene.
Os genes so simbolizados, de modo geral, por letras do alfabeto romano ou por
abreviaes das designaes dadas aos fentipos do caracter normalmente da lngua do pas
onde foi feita a descoberta do alelo mutante. Geralmente, o alelo recessivo de um gene
simbolizado por letra minscula, enquanto a letra maiscula indica o alelo dominante. O
importante que os alelos devem ser sempre representados pela mesma letra. No caso do
gene responsvel pela textura das sementes do milho, foi utilizado o smboloSu para sementes
lisas. Este smbolo derivado da palavra sugary (aucarado), j que o mutante foi identificado
nos Estados Unidos. Quando existem mais de dois alelos (Captulo 8), usa-se a mesma letra,
com um expoente, que pode ser nmero, letras ou abreviao que lembram o fentipo, para
diferenci-los.
Um outro termo comumente utilizado gentipo. Ele definido como a constituio
gentica de um indivduo. Se a espcie diplide, o gentipo contm dois alelos de cada
gene, podendo ser homozigtico, quando eles so iguais - SuSu e susu -, ou heterozigtico,
quando os alelos so diferentes - Susu. Diferentes gentipos podem dar origem ao mesmo
fentipo, dependendo ou no da ocorrncia da interao allica de dominncia completa.
Assim, SuSu e Susu, por exemplo, so gentipos diferentes, porm as sementes apresentam
o mesmo fentipo, isto , so lisas. Pode-se dizer que os fentipos so as formas alternativas
119
de expresso de uma caracterstica. Na realidade, como ser visto posteriormente, a

manifestao fenotpica depende no s do gentipo mas tambm do ambiente.
As clulas sexuais de um determinado indivduo recebem a denominao de gametas.
No caso do gentipo Su su, so produzidos dois gametas diferentes, um contendo o alelo
Su e o outro, o alelo su. A unio aleatria desses gametas durante a fertilizao que
produz as segregaes genotpicas caractersticas das geraes F2 e de um dos
retrocruzamentos.
A segregao dos gametas, que a expresso da Primeira Lei de Mendel, pode ser
comprovada facilmente. Isso ocorre quando possvel constatar as propores de 1:1
nos prprios gametas. Um dos exemplos refere-se colorao dos gros de plen do
milho que carregam o alelo Wx ou o alelo wx. Quando o indivduo homozigtico WxWx,
o gro de plen Wx e possui amilose e amilopectina. Assim sendo, se tratarmos esse
plen com soluo de iodo, ele colore-se de azul. Nos indivduos de gentipo wxwx o
plen wx e no chega a formar a amilose, pois possui 100% de amilopectina, que se cora
de vermelho. Um indivduo heterozigtico Wxwx produz dois tipos de gros de plen,
aqueles com o alelo Wx, que so azuis aps a colorao com iodo, e os wx, que sero
vermelhos. Se for contado o nmero de gros de plen de uma planta heterozigtica
Wxwx, sero encontrados 50% de cada tipo, mostrando que os gametas segregam como
previsto na Primeira Lei de Mendel.
O modo mais utilizado para verificar se a segregao est ocorrendo , porm,
por meio do cruzamento teste, ou seja, o cruzamento do indivduo supostamente
heterozigtico, no exemplo indivduos da gerao F1 com o genitor que possui alelos
recessivos. Isto , o cruzamento teste , neste exemplo, um retrocruzamento. Na Tabela
5.5, est ilustrado um cruzamento teste; observe que, devido ao P2 ser homozigtico
para o alelo recessivo, o fentipo da descendncia do cruzamento teste depende apenas
da expresso dos alelos presentes nos gametas do indivduo heterozigtico da gerao
F1. No caso, as propores esperadas no cruzamento teste so de 1:1, em razo da
segregao dos gametas, contendo os alelos Su e su durante a meiose, ocorrer nestas
propores.
5.4 ESTUDO DO CONTROLE GENTICO EMANIMAIS

Um outro aspecto que deve ser comentado diz respeito ao estudo do controle gentico
dos caracteres em animais. Nesse caso, por no ser possvel realizar a autofecundao,
certificar que um animal puro-homozigtico-, complica um pouco mais. Porm, se no
acasalamento entre irmos, por exemplo, no ocorrer segregao porque os animais em
questo devem ser puros para o carter considerado. Quando se deseja conhecer o controle
gentico de um carter, em uma espcie cuja descendncia numerosa e que tambm seja
120
Mendelismo
possvel vrias geraes por ano, praticamente no h diferena do procedimento adotado

para a cultura do milho, comentado anteriormente. Esse fato pode ser comprovado na Figura
5.3, emque apresentado o estudo do controle gentico do carter cor da pelagem de coelhos.
P1 P2
Albino X Aguti
cc CC
F1
Aguti
Cc
F2 Albino Aguti
38 126
cc C__
FIGURA 5.3. Resultados do estudo da herana da cor da pelagem em coelhos. Como se
2
observa, as propores fenotpicas na gerao F2 se ajustou as propores de 3:1 ( 5 calculado =
0,29 NS), indicando que o carter controlado por um gene (C) com dois alelos, o dominante C
que confere a cor aguti e o recessivo c a cor albino.
Vale ressaltar que uma coelha pode ter at oito partos por ano em mdia com oito
lparos (filhotes) por parto, o que possibilita obter uma descendncia numerosa, facilitando o
estudo da herana de qualquer carter nessa espcie.
Especialmente para aquelas espcies cuja descendncia no numerosa, e a gerao
mais longa, o controle gentico de um carter pode ser realizado por meio do estudo da
genealogia. Na elaborao da genealogia, tambm denominada de pedigree, heredograma
ou rvore genealgica, normalmente so utilizados os smbolos apresentados na Figura
5.4. Na Figura 5.5, mostrado um exemplo de pedigree de uma famlia de ces com atrofia
progressiva da retina. uma doena ocular de origem hereditria que se caracteriza pela
degenerao irreversvel da camada retinal fotoreceptora do olho, causando cegueira em
muitas raas. O gene que controla esta doena o RDS. Observando o pedigree, fcil
inferir que o carter controlado por um gene e que o alelo recessivo confere a enfermidade.
Veja tambm que o macho da gerao III s pode apresentar a doena porque seus pais
eram heterozigticos. Esse macho, da gerao III, foi cruzado com 15 fmeas normais,
porm a maioria delas deve ser heterozigtica dada a grande frequncia de animais afetados
na descendncia.
121
FIGURA 5.4. Smbolos mais usados em heredogramas.
122
Mendelismo
FIGURA 5.5. Pedigree (rvore genealgica) de uma famlia de ces com atrofia progressiva
da retina.
5.5 LEI DA DISTRIBUIO INDEPENDENTE

O que foi descrito anteriormente envolvia uma caracterstica controlada por um gene
com dois alelos. Agora ser estudado o que ocorre quando esto envolvidas duas
caractersticas distintas, cada uma controlada por um gene com dois alelos. Para exemplificar,
ser utilizada novamente a cultura do milho e duas caractersticas da semente. Aprimeira
caracterstica refere-se textura da semente que, como j foi visto, pode ser lisa ou enrugada.
A segunda caracterstica a cor do endosperma da semente que pode ser branco ou amarelo.
Essa caracterstica tambm controlada por um gene com dois alelos, havendo dominncia
do alelo Y, que condiciona sementes amarelas e que domina o de sementes brancas, y.
Utilizando os mesmos procedimentos j descritos, foi realizado o cruzamento de plantas
homozigticas provenientes de sementes lisas e amarelas com plantas oriundas de sementes
brancas e enrugadas e foram produzidos os resultados da Tabela 5.6.
Os dados obtidos na gerao F1 mostraramque o alelo que condiciona semente amarela
domina o que condiciona semente branca; o mesmo ocorre no caso do alelo de semente lisa
que domina o de enrugada. Considerando cada carter isoladamente, observa-se que na
gerao F2 ocorreu a segregao de 3:1 em cada caso, pois foram obtidas 354 sementes
123
amarelas para 126 sementes brancas e 365 sementes lisas para 115 sementes enrugadas.
Sendo assim, para cada carter analisado isoladamente, o fenmeno de segregao ocorreu,
como j foi visto nos tpicos anteriores.
TABELA 5.6. Fentipos dos genitores e das geraes F1 e F2 provenientes do cruzamento de

plantas de milho homozigticas e contrastantes para a cor e textura das sementes.
Fentipo das sementes
Geraes Amarelo Amarelo Branco Branco
liso enrugado liso Enrugado
P1 100% - - -
P2 - - - 100%
F1 100% - - -
F2 268 86 97 29
Considerando as duas caractersticas em conjunto, a segregao da gerao F2 obtida

segue as propores de 9:3:3:1. Essa segregao da gerao F2 , na realidade, o produto
das segregaes 3:1 de cada uma das caractersticas, isto , (3 Amarelas :1 Branca)
(3 Lisas :1 Enrugada) = 9Amarelas Lisas : 3Amarelas Enrugadas : 3 Brancas Lisas : 1 Branca
Enrugada. Isso est de acordo com a Lei do Produto de Probabilidades que diz: a
probabilidade de que dois ou mais eventos independentes ocorram juntos o produto das
probabilidades de suas ocorrncias em separado. Vale ressaltar que na gerao F2, os
fentipos da textura da semente se combinaram ao acaso, com os fentipos da cor.
Como se pode observar, as propores fenotpicas da gerao F2 (268 sementes
amarelas lisas; 86 sementes amarelas enrugadas; 97 sementes brancas lisas; 29 sementes
brancas enrugadas)esto de acordo comasesperadasbaseada na distribuio independente
- 5c2 ? 0, 77NS .
Como as propores fenotpicas obtidas concordam com a lei do produto das
probabilidades, podemos concluir que isso s possvel se a herana das duas caractersticas
for independente, isto , se o comportamento dos alelos que condicionam a cor da semente
for completamente independente dos alelos responsveis pela textura da semente.
A lei do produto de probabilidades tambm vlida para as propores genotpicas
da gerao F2, isto : 1 4 SuSu . 1 4 YY ? 116 SuSuYY. O mesmo vlido para as demais
combinaes genotpicas.
O ponto fundamental da distribuio independente a produo de quatro tipos de
gametas em propores iguais (Tabela 5.7). Para a obteno da gerao F2, os indivduos da
gerao F1 sero autofecundados, ou sero intercruzados livremente, como j foi mostrado
anteriormente. Como todos os indivduos da gerao F1 apresentam o mesmo gentipo
124
Mendelismo
- SusuYy -, os gametas produzidos tanto no plen como no vulo sero iguais; dessa
forma a obteno da gerao F2 consiste apenas na combinao destes quatro tipos de
gametas dois a dois - masculinos com femininos - em todas as possibilidades. Isso pode ser
feito por meio do quadro de Punnett, tambm denominado Xadrez Mendeliano (Figura
5.6). Note que as propores fenotpicas 9:3:3:1 so resultantes da soma de todas as classes
genotpicas que apresentam o mesmo fentipo.
TABELA 5.7. Propores fenotpicas e respectivas constituies genticas para os caracteres

textura e cor das sementes do milho nos genitores e gerao F1.
Genitores: P1 x P2
Fentipos: Sementes amarelas lisas Sementes brancas enrugadas
Gentipos: SuSu YY susu yy
Gametas: Su Y su y
1 Gerao filial: F1
Fentipo: Sementes lisas amarelas
Gentipo: Susu Yy
Gametas: Su Y; Su y; su Y; su y
Su Y Su y su Y su y

Su Y 1/16 SuSu YY 1/16 SuSu Yy 1/16 Susu YY 1/16 Susu Yy
Su y 1/16 SuSu Yy 1/16 SuSu yy 1/16 Susu Yy 1/16 Susu yy
su Y 1/16 Susu YY 1/16 Susu Yy 1/16 susu YY 1/16 susu Yy
su y 1/16 Susu Yy 1/16 Susu yy 1/16 susu Yy 1/16 susu yy
FIGURA 5.6. Segregao para os caracteres textura e cor da semente de milho.
A partir de resultados como esses, foi enunciada a Segunda Lei de Mendel, tambm
conhecida como Lei da Distribuio Independente, que diz: Quando dois ou mais genes so
considerados, cada um comporta-se independentemente do outro. Esse fato ocorre, em razo
da distribuio independente dos genes durante a meiose, para aformao dos gametas, isto , os
alelos Su e su se combinamao acaso com osalelosYe ypara formarem os quatro gametas. Isto
pode ser melhor visualizado utilizando-se o cruzamento teste (Tabela 5.8), que o cruzamento
dos indivduosda gerao F1 comumindivduo homozigtico portador dos alelos recessivos.
125
A partir do cruzamento teste, pode-se verificar que os quatro tipos de gametas do

indivduo heterozigtico da gerao F1 ocorrem em propores iguais para cada tipo (Tabela
5.8). importante salientar mais uma vez que no cruzamento teste, por ser o indivduo
testador homozigtico su su yy, produzido um tipo de gameta (su y) que no altera a
manifestao fenotpica determinada pelos alelos presentes nos gametas do heterozigoto.
Assim, o fentipo da descendncia depender apenas do tipo de gameta produzido pelo
gentipo Su su Yy dos indivduos da gerao F1.
TABELA 5.8. Resultado do cruzamento teste que comprova a distribuio independente.

F1 (amarelas lisas) x (brancas enrugadas)
Susu Yy susu yy
Gametas Su Y
Su y su y
su Y
su y
Descendentes
Gentipos Fentipos
Susu Yy Sementes amarelas lisas
Susu yy Sementes brancas lisas
susu Yy Sementes amarelas enrugadas
susu yy Sementes brancas enrugadas
Como j foi mostrado por meio do comportamento dos cromossomos durante a meiose,
a distribuio independente ir ocorrer sempre que os genes estiverem situados em
cromossomos diferentes. Existe uma outra condio em que a distribuio ser independente
quando os genes situam-se no mesmo cromossomo, porm esse assunto ser abordado no
Captulo 9.
5.6 GENERALIZAES DAS PROPORES MENDELIANAS

At o momento, foram apresentados exemplos envolvendo apenas um ou dois genes.
Quando ocorrem trs genes ou mais, iro aparecer muitas classes genotpicas nas geraes
segregantes. Contudo, o princpio da segregao e distribuio independente dos genes
sempre o mesmo, no importando o nmero de genes envolvidos. Assim, possvel fazer
predies, utilizando a lei do produto das probabilidades, para qualquer nmero de genes de
um organismo diplide, e considerando cada gene com dois alelos (Tabela 5.9).
126
Mendelismo
TABELA 5.9. Generalizaes do que esperado quando se tem um carter controlado por
diferente nmero de genes. Considerando um indivduo diplide, heterozigtico e com dois
alelos por loco.
Nmero de
Nmero de Combinaes Classes
Nmero de Gentipos
Gametas Genotpicas Genotpicas
Genes homozigticos
Diferentes em F1 Possveis em F2 Diferentes em F2
em F2
1 2 4 3 2
2 4 16 9 4
3 8 64 27 8
4 16 256 81 16
.. .
.. . .
.. .
..
.B B B.. B B
n 2n 4n 3n 2n
5.7 MODO PRTICO PARA DETERMINAO DOS GAMETAS E

DOS DESCENDENTES DE CRUZAMENTOS
Quando se trabalha com mais de trs genes, a determinao dos diferentes tipos de
gametas fica trabalhosa e ainda podem ocorrer omisses. Um mtodo simples e seguro de
determin-los consiste em escrever os alelos do primeiro gene na vertical, com intervalo entre
as letras. Em seguida, frente de cada um escreve-se os alelos do segundo gene. Do mesmo
modo, acrescentamos os de um terceiro, quarto etc., unindo, por traos, aos alelos
acrescentados anteriormente. Seguindo os traos que unem os alelos dos diferentes genes e
anotando todosos alelos pelos quais passaramos traos, temos automaticamente a constituio
dos gametas com relao aos alelos envolvidos. O processo absolutamente seguro, rpido
e fcil de compreender, como pode ser visto na Figura 5.7.
127
FIGURA 5.7. Gametas com as respectivas frequncias produzidos por um indivduo de gentipo
Aa Bb Cc DD. Observe que o indivduo homozigtico para o alelo D e, nesse caso, ele
representado apenas uma vez, sendo sua frequncia evidentemente igual a 1. Para os demais
locos so colocados os dois alelos, por estarem em heterozigose. Nesse caso, a frequncia do
gameta AbcD 1/8, o que corresponde ao produto da probabilidade de cada alelo ocorrer neste
gameta, 1/2A x 1/2 b x 1/2c x 1D.
Queremos salientar quedesde que tenha sido entendida a herana de umgene, se estiverem
envolvidos vrios genes o raciocnio sempre o mesmo e, desde que a distribuio seja
independente, teremos sempre um produto de probabilidade de cada um dos locos envolvidos.
Seja por exemplo a autofecundao de um indivduo F1 de constituio Aa Bb Cc Dd Ee, se
estivermos interessados em verificar a proporo de indivduos com o gentipo AABB CC
DD EE na gerao F2, procederemos do seguinte modo: para o gene A, esperado na F2 os
gentipos AA, Aa e aa, como j vimos, nas propores de 1/4, 2/4 e 1/4, respectivamente.
Para os demais genes, logicamente, vlido o mesmo raciocnio. Considerando os genes em
conjunto teremos a probabilidade de ser AA e BB, e ... EE, sendo que esse e indica um
produto de probabilidade (ver Captulo 7). Assim, a proporo esperada do gentipo AABB
CC DD EE dever ser de 1/4 (AA) x 1/4 (BB) x 1/4 (CC) x 1/4 (DD) x 1/4 (EE), isto ,
(1/4)5 = 1/1024. Se a pergunta fosse para o gentipo Aa BB Cc dd EE, teramos: 2/4 (Aa) x
1/4 (BB) x 2/4 (Cc) x 1/4 (dd) x 1/4 (EE), ou seja, (2/4)2. (1/4)3 = 4/1024 = 1/256.
Suponhamos agora a seguinte indagao. Qual a frequncia do gentipo Aa Bb cc DD
ee Ff a partir do cruzamento Aa BB Cc Dd Ee ff x Aa bb cc Dd Ee FF? Nesse caso,
devemos identificar primeiro os locos que esto em heterozigose em ambos os indivduos que
sero cruzados, isto , os locos A, D e E. Para esses, o procedimento idntico ao anterior. O
128
Mendelismo
segundo passo identificar oslocos que so homozigotosemambos os pais, no importando se

os pais tm alelos iguais ou no, no caso o loco B e o F. Para eles, a descendncia s ter uma
nica possibilidade. Se os alelos so iguais em ambos os pais, o descendente ser homozigoto
para aquele loco, se diferentes, o indivduo ser heterozigoto. Finalmente, devemos verificar os
locos em que h heterozigose em um dos genitores e homozigose no outro. O loco C se
enquadra nesse caso, Cc de umlado e cc do outro. Adescendncia ser 1/2 Cc e 1/2 cc. Temos
ento condio de fornecer a proporo esperada do gentipo desejado. Do exposto 2/4 (Aa)
x 1 (Bb) x 1/2 (Cc) x 1/4 (DD) x 1/4 (ee) x 1 (Ff), o que corresponde a 2/128 = 1/64.
Se a indagao fosse em termos fenotpicos, ao invs de genotpicos o procedimento
seria semelhante. Considere, por exemplo, a autofecundao de um indivduo F1 Aa Bb Cc
Dd Ee, em que as letras maisculas identificam os alelos dominantes. Qual a frequncia
esperada de descendentes com o mesmo fentipo do indivduo da F1 na gerao F2?
Novamente, vamos considerar apenas o loco A. Se h dominncia, os indivduos do gentipo
AA ou Aa da F2 possuemo mesmo fentipo do F1. O ou indica que os eventos so mutuamente
exclusivos, a ocorrncia de um deles impede a ocorrncia do outro. Nesse caso, teremos
uma aplicao da soma de probabilidade, 1/4 AA + 2/4 Aa, como j comentado A_ = 3/4.
Desse modo, na gerao F2, indivduos com o mesmo fentipo ao da F1, devero ter o
gentipo A_ B_ C_ D_ E_, e iro ocorrer com a frequncia de 3/4 (A_) x 3/4 (B_) x 3/4
(C_) x 3/4 (D_) x 3/4 (E_) = 243/1024.
Vejamos agora o que ocorre com sucessivas geraes de autofecundao. Seja um
indivduo F1 de gentipo Bb, aps uma autofecundao, teremos na gerao F2, os gentipos
BB, Bb e bb com as frequncias de 1/4, 2/4 e 1/4, respectivamente. Aps a segunda
autofecundao, teremos a gerao F3. Os indivduos da gerao F2 que so homozigotos,
pelas razes que j foram apresentadas, mantero a sua constituio genotpica. Porm, os
heterozigotos Bb, que esto com a frequncia de 1/2, devero segregar. Como se observa,
o seu gentipo igual ao da F1 e aps a autofecundao teremos 1/4 (BB) 2/4 (Bb) 1/4
(bb). Como apenas metade dos indivduos da F2 so Bb, teremos que multiplicar essas
propores por 1/2. Assim, teremos 1/8 (BB) 2/8 (Bb) 1/8 (bb), como resultado da
descendncia do indivduo F2 de gentipo Bb. Na F3, 3/8 dos indivduos sero BB, sendo
1/4 oriundos da autofecundao do indivduo BB e 1/8 do Bb. O mesmo raciocnio vlido
para o indivduo bb. Teremos, ento, BB (3/8), Bb (2/8) e (bb) 3/8. Como se constata em
cada autofecundao a frequncia dos heterozigotos reduz-se a metade e a dos homozigotos
aumenta (Tabela 5.10). Pode-se extrapolar para uma gerao Fg qualquer em que a frequncia
do heterozigoto ser de (1/2)g-1 e dos dois homozigotos 1-(1/2)g-1. Como so dois homozigotos
(BB e bb), a frequncia de cada um ser de [1-(1/2)g -1]/2.
Quando esto envolvidos vrios genes e sucessivas autofecundaes, o raciocnio
anlogo. Seja a autofecundao do indivduo F1 Aa Bb Cc Dd Ee Ff at a gerao F5. Qual
a frequncia do gentipo AA BB CC DD EE FF nessa gerao? Como foi visto
129
anteriormente, a frequncia do gentipo AA na F5 dever ser [1-(1/2)g-1]/2 = [1-(1/2)5-1]/2 =

15/32. Desse modo, na F5 teremos: 15/32 (AA) x 15/32 (BB) x 15/32 (CC) x 15/32 (DD)
x 15/32 (EE) x 15/32 (FF) = (15/32)6 = 1,06%.
TABELA 5.10. Frequncias genotpicas esperadas com as sucessivas autofecundaes de

um indivduo de gentipo Bb.
Frequncia genotpica
Geraes
BB Bb bb
F1 0 1 0
F2 1/4 1/2 1/4
F3 3/8 2/8 3/8
F4 7/16 2/16 7/16
. . . .
. . . .
. . . .
Fg [1-(1/2)g -1]/2 (1/2)g -1 [1-(1/2)g -1]/2
Se for considerado um indivduo qualquer, no necessariamente da gerao F1, a

previso do que ocorre com as autofecundaes a mesma, lembrando apenas que nos
locos em homozigose no h alterao. Se o interesse for em determinar a frequncia esperada
de indivduos com o gentipo AABB cc DD EE aps trs autofecundaes de um indivduo
de gentipo Aa BB cc Dd EE, proceder-se do seguinte modo: nos locos que esto em
homozigose B, C e E no h alterao, naqueles que esto em heterozigose, A e D, a frequncia
do gentipo homozigoto, aps 3 autofecundaes, dever ser: [1-(1/2)3]/2 = 7/16. A
frequncia esperada do gentipo AA BB cc DD EE dever ser ento: 7/16 (AA) x 1 (BB)
x 1 (cc) x 7/16 (DD) x 1 (EE) = 49/256 = 19,14%.
tambm possvel conhecer todas as combinaes genotpicas na descendncia de
um indivduo qualquer, com n genes em heterozigose e aps g autofecundaes. Entre os
descendentes varivel o nmero de locos com alelos em homozigose e suas combinaes
podem ser previstas pela distribuio binomial (Captulo 7), ou seja:
n
(a @ b) n ? 0
i
i ?o
C n
a i b n >i
Em que: a e b so as probabilidades de os locos estarem em homozigose ou

heterozigose, respectivamente; i o nmero de locos em homozigose e varia de 0 a n e n o
nmero de locos envolvidos.
130
Mendelismo
A partir dos conhecimentos anteriores possvel obter a probabilidade de se ter um

loco em homozigose (a), utilizando a expresso a= 1 - (1/2) g - 1, e tambm a probabilidade
de ter locos em heterozigose (b) b = (1/2)g-1. Assim, o binmio assume a expresso
'1 > (1/ 2)g>1 @ (1/ 2)g >1 * n , aps algumas operaes aritmticas chega-se a expresso:
C G
n
C' (2 > 1) @ 1*G . Como exemplo, seja o gentipo F1 AaBbCc autofecundado at a gerao
g >1
F6. Nessa situao, g = 6 e n = 3, assim teremos:

n 3
'C1 @ (2)g >1 > 1*G ? 'C1 @ (2)6 >1 > 1*G ? (1 @ 31)3 ? (32)3 ? 32.768 combinaes genotpicas
Entre esse total de combinaes genotpicas pode-se estimar o nmero nas diferentes
classes, contendo locos em homozigose ou heterozigose.
Ento, com a expanso do binmio (31+1)3 em que nesse exemplo, 1 refere-se a loco
3
em heterozigose e 31 a loco em homozigose e pode-se obter: (31 @ 1)3 ? 0 Cin (31i 1n >i )
i?0
Para i = 0, nenhum loco em homozigose, tem-se:

3!
C30 (310 A 13 ) ? ( 310 A 13 ) ? 1 indivduo com todos os locos em heterozigose;
0! (3 > 0)!
De modo anlogo, obtm-se:
Para i =1
3!
C13 (311 ( 12 ) ? (311 ( 12 ) ? 3 ( 31 ( 12 ? 93 com dois locos em heterozigose e um em
1! (3 > 1)!
homozigose;
Para i = 2
3!
C32 (312 (11) ? ( 312 (11) ? 3 ( 312 ( 11 ? 2.883 comum loco em heterozigose e dois em
2!(3 - 2)!
homozigose;
Para i = 3
3!
C33 (313 (10 ) ? (313 (10 ) ? 1 ( 313 ( 10 ? 29.791 com todos os trs locos em
3!(3 > 3)!
homozigose.
Depreende-se, ento, que a proporo de indivduos em F6 com todos os locos em
heterozigose de 1 em 32.768. De modo anlogo, a proporo de indivduos com todos os
trs locos em homozigose 29.791/32.768.
importante frisar que se o indivduo a ser autofecundado tiver locos em homozigose,
estes no segregaro na descendncia e no alteraro o nmero de combinaes genotpicas
derivadas dos locos em heterozigose.
131
BOX 5.1. EFEITO DE XNIA
Existe alguma diferena no estudo da herana de um carter como a textura da

semente de milho e, por exemplo, o carter altura da planta ou at mesmo a cor da semente
do feijoeiro? Na realidade no h diferena. Ametodologia sempre a mesma j comentada,
mas necessrio conhecer bem o carter para fornecer a interpretao correta. Assim, por
exemplo, vemos que um nico gene controla o carter textura da semente de milho, sendo
o alelo Su responsvel pelo fentipo liso e o alelo recessivo su pelo fentipo enrugado.
Para a altura da planta tambmest envolvido um nico gene, sendo o alelo dominanteBr
e o recessivo br responsveis pelos fentipos plantas altas e baixas, respectivamente.
Se for efetuado o cruzamento entre uma planta de milho homozigtica BrBr SuSu
e uma planta brbr susu, sendo esta utilizada como genitor feminino, o que ocorrer?
Sendo o genitor feminino de gentipo brbr susu, ou seja, fentipo baixo e com sementes
enrugadas. Como ser polinizada por plen Br Su as sementes F1 tero a constituio
gentica Br br Su su. Como o alelo Su domina o su, as sementes, no caso da gerao
F1, sero lisas. Se essas sementes F1 forem plantadas, teremos plantas F1, de gentipo
Br br, que sero altas. Como se v, para o carter textura das sementes, o produto do
cruzamento - gerao F1 - j se manifestou na gerao da planta me. Quando isso
ocorre diz-se que o carter tem xnia, isto , se manifesta sempre uma gerao antes
dos demais caracteres. No caso do carter altura da planta preciso semear a gerao
F1, para que a planta F1 expresse o fentipo, portanto, no apresenta xnia.
Considerando o que foi discutido, pode-se argumentar que qualquer carter
relacionado a sementes deve apresentar o fenmeno de xnia. Arealidade, no entanto,
no essa. Seja, por exemplo, o carter cor da semente do feijo, que pode ser preta,
gentipo PP, e branca, gentipo pp. Se uma planta pp for polinizada com plen de uma
planta de gentipo PP, as sementes resultantes sero pretas ou brancas? Se for
considerado o raciocnio anterior, isto , que toda caracterstica da semente possui
xnia, as sementes deveriam ser pretas. Contudo, nesse caso, as sementes em vez de
pretas sero brancas. Somente quando essas sementes brancas de gentipo Pp,
provenientes de plantas pp, forem semeadas, que as plantas F1 produziro sementes
pretas. Assim, o carter, apesar de ser da semente, no tem xnia.
Qual a razo dessa diferena? Na resposta a essa indagao que entra o aspecto
da necessidade de se conhecer detalhes do carter em estudo. No caso da textura do
132
Mendelismo
milho, o fato de ser lisa ou enrugada depende do teor de amido presente no endosperma
da semente, o qual produto da fertilizao. J, a cor da semente uma caracterstica
do tegumento, ou seja, proveniente do desenvolvimento da parede do ovrio, sendo,
portanto, um carter que se expressa no final do ciclo da planta. Assim, no caso da
semente do feijoeiro, temos caracteres que se expressam nos tecidos embrionrios, na
fase inicial da vida, e apresentam, portanto, xnia, enquanto o tegumento, por ser um
tecido materno, no possui xnia. Assim, a cor do tegumento do feijo determinada
antes da fertilizao. Do exposto, pode-se ento complementar e dizer que o fenmeno
de xnia s ocorre para caractersticas que se manifestam no endosperma e embrio das
sementes, cuja expresso fenotpica dependente do resultado da fertilizao.
O que ocorre em animais? Eles apresentam Xnia? Como a maioria no tem uma
fase intermediria como o caso da semente em vegetais, no h xnia. Contudo, nas
aves, os ovos produzidos uma situao semelhante a das sementes. Vamos utilizar
133
como exemplo, a cor da casca do ovo em aves. Quando um galo de uma raa que produz
ovos brancos, gentipo oo cruza com galinha de ovos azuis, gentipo OO, tem-se na
primeira gerao filial 100% de ovos azuis, com gentipo Oo e quando um galo de uma
raa que produz ovos azuis, gentipo OO cruza com galinha de ovos brancos, gentipo
oo, tem se na primeira gerao filial 100% de ovos brancos, com gentipo Oo. Assim
como ocorreu com a casca da semente do feijo, a cor do ovo no tem xnia, pois a
manifestao de qualquer carter da casca depende da constituio apenas da me. J
quando o vulo fertilizado os caracteres que se manifestam no ovo iro apresentar
xnia, entretanto, na maioria dos casos no h interesse nesses caracteres, pois a observao
do fentipo necessariamente envolveria a retirada da casca e, consequentemente,
dificilmente poderia ocorre a ecloso do pintinho para continuar os estudos genticos.
134
Mendelismo
PROBLEMAS PROPOSTOS
1. No milho, a semente pode ser lisa (endosperma com amido) ou enrugada (endosperma
com acar solvel em gua). Apartir do cruzamento de duas cultivares puras, sendo
uma com sementes lisas e outra com sementes enrugadas (milho doce), obtiveram-se
os seguintes resultados:
Populaes Fentipos das sementes (nmero)

Lisa Enrugada
P1 400 -
P2 - 320
F1 560 -
F2 370 125
a) Fornea uma provvel explicao para a herana do carter.

b) Se uma das espigas F2 no apresentar a proporo fenotpica 3 lisa:1 enrugada,
qual seria a explicao?
c) Quantas sementes lisas da gerao F2 deveriam ser semeadas para originar 300
plantas puras?
d) H outra maneira de comprovar que ocorreu segregao almdo resultado observado
na F2?
e) Se as plantas provenientes de sementes lisas da gerao F2 forem autofecundadas,
qual seria o resultado genotpico e fenotpico esperado?
2. Considerando o carter textura da semente do milho, relatado no problema anterior, o

que ocorreria se o campo de plantas F1 recebesse 30% dos gros de plen de uma
plantao prxima, homozigtica para sementes lisas?
3. Em galinhas, a ausncia de penas no pescoo decorrente do alelo dominante N, e a

presena de penas, ao alelo recessivo n. Qual o procedimento para a seleo mais
rpida, a partir de uma populao F2, de galinhas homozigticas com pescoo pelado?
4. Um touro mocho (sem chifres) foi cruzado com trs vacas. Com a vaca A chifruda, foi
obtido um descendente sem chifres. Com a vaca B, tambm chifruda, obteve-se um
descendente chifrudo. E finalmente com a vacaC mocha foi produzido um descendente
chifrudo.
a) Qual o provvel gentipo dos animais envolvidos nos cruzamentos?

b) Como proceder para obter um plantel com pelo menos 20 animais mochos
homozigticos a partir do cruzamento do touro com a vaca C?
135
5. Em alface, o alelo C condiciona folha crespa e o recessivo c, folha lisa. A partir do

gentipo Cc, quais as propores genotpicas e fenotpicas esperadas aps a quarta
gerao de autofecundao?
6. Considerando os dados do problema anterior, qual seria o resultado esperado na quarta

gerao, se as plantas fossem cruzadas aleatoriamente em vez de autofecundadas?
7. No tomateiro, a folha pode ser normal (bordos recortados) ou batata (bordos lisos).
Foram realizados vrios cruzamentos envolvendo indivduos com esses dois fentipos
e obtidos os seguintes resultados:
Fentipo das plantas envolvidas Fentipo dos descendentes (nmero)

nos cruzamentos Normal Batata
1) Normal x Batata 92 0
2) Normal x Normal 155 52
3) Batata x Batata 0 83
4) Normal x Batata 47 43
5) Normal x Normal 85 0
a) Fornea uma provvel explicao para a herana do carter.

b) Especifique o gentipo das plantas envolvidas nos cruzamentos.
8. Em um trabalho realizado para estudar a herana da poca de florescimento em pepino,

foram obtidos os seguintes resultados:
Nmero de plantas com florescimento
Populaes
Precoce Tardio
P1 50 -
P2 - 50
F1 50 -
RC1 (F1 x P1) 195 -
RC2 (F1 x P2) 101 91
F2 281 80
a) Fornea todas as interpretaes genticas e estatsticas para estes resultados.

b) Quantas sementes F2 necessitariam ser semeadas para se obter 150 plantas com
florescimento tardio?
136
Mendelismo
9. No cruzamento entre a cultivar de tomate Santa Cruz (P1), que possui hipoctilo roxo
e folha normal, com a cultivar Folha Batata (P2), que apresenta hipoctilo verde e folha
batata, foram obtidos os seguintes resultados:
Fentipos (nmero)
Geraes Hip. roxo Hip. roxo Hip. verde Hip. verde
Folha normal Folha batata Folha normal Folha batata
F1 25 - - -
F2 238 75 80 26
RC1 163 - - -
RC2 45 43 39 44
a) Interprete geneticamente esses resultados.

b) Esquematize os cruzamentos realizados.
10. Considere os dados do problema 9.
a) Quais os resultados que indicam a ocorrncia da distribuio independente?

b) Em que fase da meiose e em qual gerao ocorreu a distribuio independente para
produzir esses resultados?
11. O arroz possui 2n = 24 cromossomos. Considere que em uma planta ocorra um alelo
dominante em cada cromossomo e o alelo recessivo correspondente no seu homlogo,
isto , a planta heterozigtica para esses doze genes. Se essa planta for autofecundada,
pergunta-se:
a) Qual a frequncia esperada dos descendentes com o fentipo condicionado pelo

alelo recessivo dos doze genes?
b) Qual a frequncia esperada dos descendentes com o mesmo gentipo da planta
autofecundada?
c) Qual a frequncia esperada dos descendentes com o mesmo fentipo da planta
autofecundada?
d) Quais seriam esses resultados se essas plantas fossem autofecundadas por mais
uma gerao?
12. Na mandioca, razes marrons so decorrentes do alelo dominante B e razes brancas,

do alelo recessivo b. Fololos estreitos so decorrentes do alelo dominante L e fololos
largos, do alelo recessivo l. Uma planta de razes marrons e fololos estreitos foi cruzada
137
com outra de razes brancas e fololos largos, e produziram 40 descendentes com

fololos estreitos, dos quais a metade tinha razes marrons e a outra metade, de razes
brancas. Quais os gentipos dos genitores e a proporo genotpica dos descendentes?
13. Em equinos, o alelo dominante T responsvel pelo trote e o alelo recessivo t

responsvel pela marcha. Para a cor de pelagem, o alelo A responsvel pelo fentipo
baio e o alelo recessivo a, pelo fentipo preto. Um criador possuium cavalo marchador
preto e vrias guas puras para o trote e baias. Como o criador deseja obter animais
puros marchadores e baios, qual deve ser seu procedimento? Explique.
14. Uma planta de pepino de gentipo BBCCTTWW foi cruzada com outra de gentipo
bbccttww para produzir a gerao F1, a qual foi autofecundada para obteno da
gerao F2. Assumindo que esses genes controlam as seguintes caractersticas: B
espinhos pretos; b espinhos brancos; C resistncia ao vrus do mosaico;c suscetibilidade
ao vrus do mosaico; T presena de gavinhas; t ausncia de gavinhas; W fruto imaturo
de cor verde; w fruto imaturo de cor branca.
a) Que proporo de F2 apresentar o fentipo espinhos brancos, suscetibilidade ao

vrus do mosaico, ausncia de gavinhas e o fruto de cor branca?
b) Que proporo de F2 apresentar o fentipo espinhos pretos, resistncia ao vrus
do mosaico, presena de gavinhas e fruto imaturo de cor verde?
c) Que proporo de F2 genotipicamente semelhante gerao F1?
d) Quais seriam as respostas dos itens anteriores se os genitores apresentassemgentipos
BBCCttww e bbccTTWW?
15. Quais seriam as respostas do problema anterior se as plantas F2 fossem autofecundadas

at a gerao F4?
16. A reao ao vrus do mosaico do pepino controlada por um gene, sendo o alelo R-
dominante responsvel pela resistncia, e r pela suscetibilidade a essa virose. Uma
cultivar resistente - homozigtica - foi cruzada com outra suscetvel, sendo obtida a
gerao F1. Posteriormente, as plantas obtidas foram submetidas a algumas
autofecundaes. Na ltima autofecundao, gerao Fn, a proporo de plantas
suscetveis era de 31/64. Quantas autofecundaes foram realizadas para se obter
esse resultado?
17. A seguir apresentado o heredograma de uma famlia de sunos:
138
Mendelismo
O fentipo identificado pelo hachurado representa a ocorrncia de animais com cistos

renais em sunos. Essa anomalia decorrente de um alelo dominante ou recessivo?
Justifique sua resposta com detalhes.
18. A transmisso de duas anomalias raras em ces mostrada na genealogia apresentada

na pgina seguinte. Acaracterstica 1, neuropatia hipertrofica - causa danos sensoriais
e motor, indicada pela parte hachurada na metade superior e a caracterstica 2,
linfedema primrio - anormalidade do sistema linftico identificada pela parte hachurada
na metade inferior. Utilizando o smbolo A para o gene responsvel pela caracterstica
1 e B para a caracterstica 2, pede-se:
a) Que tipo de herana est envolvida no controle de cada uma das patologias?
b) Coloque o provvel gentipo de todos os indivduos na etapa IV.
c) Se os indivduos identificados na genealogia etapa IV forem acasalados, que
proporo fenotpica esperada.
139
140
InteraoAllicas e No-Alelicas
6 INTERAES ALLICAS
E NO-ALLICAS
6.1 INTRODUO
Os efeitos dos alelos (gentipos), para formar os fentipos, dependem de sua ao e
de sua interao. Para exemplificar esses efeitos, vamos utilizar o carter textura da semente
do milho, cujo controle gentico foi estudado no Captulo 5. Vimos que esse controle
monognico e esto envolvidos os alelos Su, responsvel pela produo de sementes lisas, e
su, responsvel pela produo de sementes enrugadas. Esses alelos combinam-se para
formar os gentipos SuSu, Susu e susu. Em cada gentipo homozigtico, ocorre apenas
um alelo e, temos ento, neste caso, apenas a ao desse alelo, ou seja, a semente lisa do
gentipo SuSu decorrente da ao do alelo Su e a semente enrugada do gentipo susu
decorrente da ao do alelo su. J, o gentipo heterozigtico possui dois alelos, Susu, e a
semente lisa que ele produz proveniente da ao combinada destes dois alelos que
denominada de interao allica.
6.2 INTERAESALLICAS
Existem vrios tipos de interao allica e o procedimento para a sua identificao
consiste em comparar o fentipo do heterozigoto com os fentipos dos homozigotos. A
seguir so apresentados os principais tipos:
6.2.1 Dominncia Completa

O carter textura da semente do milho, analisado no Captulo 5, um exemplo da
ocorrncia de dominncia completa. Isso porque foi visto que do cruzamento de gentipos
homozigticos, para sementes lisas e enrugadas, obteve-se na F1 somente sementes lisas
que a expresso do heterozigoto. Na gerao F2, observou-se a segregao fenotpica
para a textura da semente, de 3 lisas:1 enrugada, que caracterstica desse tipo de
interao allica. Observa-se ainda que, nesse caso, no se pode identificar o gentipo
quando a semente tem o fentipo liso, isto , o homozigoto e o heterozigoto apresentam
o mesmo fentipo, j no caso do fentipo enrugado, condicionado pelo alelo recessivo,
isso possvel.
141
Pelo exposto para este tipo de interao, aparentemente o alelo dominante impede
a expresso do alelo recessivo, quando esto juntos, e o fentipo decorrente do alelo
recessivo s produzido pelo indivduo portador do gentipo homozigtico para esse
alelo.
No Captulo 3, foi comentado que um gene corresponde a um segmento de DNA que
codifica para formao de uma cadeia polipeptdica e que, na maioria das vezes, ir atuar
como uma enzima em um passo de uma via metablica. Essa via, por sua vez, produz um
produto finalque constitui o fentipo que observamos. Assim, sob o ponto de vista bioqumico,
um alelo dominante considerado aquele que codifica uma enzima funcional e que permite
uma via metablica produzir um produto final. Em contrapartida, o alelo recessivo, em geral,
corresponde a um mutante sem sentido, que no produz nenhuma enzima, ou um mutante de
sentido errado, que produz uma enzima no funcional, ou com eficincia muito reduzida em
relao ao alelo no mutante. Em qualquer caso, a via metablica fica interrompida ou a
quantidade do produto final muito pequena. necessrio salientar que a dominncia completa
refere-se aos casos quando, no heterozigoto, o alelo dominante produz uma quantidade
suficiente de enzima, necessria para que seja produzida uma quantidade de produto final,
pela via metablica, igual produzida pelo indivduo portador do gentipo homozigtico
para o alelo dominante.
Utilizando novamente o carter textura da semente do milho, nas sementes enrugadas
(susu), 39% da matria seca do gro so acares solveis em gua e apenas 32% da
matria seca correspondem ao amido. No milho normal, SuSu, por outro lado, no ocorre
acares solveis em gua e a quantidade de amido corresponde a 83% da matria seca.
J foi constatado tambm que os gros heterozigticos no possuem quantidades
intermedirias de acares solveis em gua. Portanto, podemos deduzir que os acares
solveis em gua so os substratos que so convertidos em amido, por intermdio da
enzima codificada pelo alelo funcional Su, levando produo de sementes lisas, enquanto
nas sementes enrugadas esses substratos foram simplesmente acumulados, porque o alelo
su no produz uma enzima funcional. interessante lembrar que o amido presente nos
gros de milho doce, susu, oriundo de outras vias metablicas independentes da ao
do alelo Su.
6.2.2 Dominncia Incompleta

Neste tipo de interao allica, o fentipo do heterozigoto situa-se no intervalo
estabelecido pelos fentipos dos homozigotos para os dois alelos em considerao.A herana
da forma da raiz do rabanete um exemplo tpico (Tabela 6.1).
142
TABELA 6.1. Forma da raiz do rabanete. O fentipo intermedirio da F1 em relao aos parentais
juntamente com o resultado da gerao F2, caracterizam um caso de dominncia incompleta. Note
que os alelos so diferenciados por expoentes.
P:
Gentipos: r1r1 x r2r2
Fentipos: (raiz longa) (raiz esfrica)
F1:
Gentipo: r1r2
Fentipo: (raiz oval)
F2:
Gentipos: r1r1 r1r2 r2r2
Fentipos: (raiz longa) (raiz oval) (raiz esfrica)
Observa-se que o fentipo do heterozigoto intermedirio e que, neste caso, possvel

identificar qualquer gentipo por meio de seu fentipo.
Em termos bioqumicos, a explicao semelhante quela apresentada para dominncia
completa, ou seja, um dos alelos produz uma enzima funcional e permite que a via metablica
libere umproduto final, que responsvel pela expresso de um fentipo. No entanto, o outro
alelo no permite a formao de um produto final, pela falta de uma enzima funcional. Anica
diferena que, na dominncia incompleta, a quantidade de produto final da via metablica
menor do que no homozigoto e, emconsequncia, a expresso do heterozigoto intermediria.
Convm salientar que o tipo de interao allica depende do grau de profundidade
empregado na anlise dos fentipos. Ocorre algumas vezes que, no estudo de um dado
carter, determina-se um tipo de interao allica, quando o exame dos fentipos superficial.
Porm, numa observao mais minuciosa, verifica-se que ocorre outro tipo de interao
allica. Isso o que acontece com a textura da semente em ervilha, que pode ser lisa e
enrugada. Do cruzamento de indivduos puros lisos RR, com enrugados rr, observa-se que
100% das sementes F1 - Rr - so lisas, como um dos pais.
Esse resultado sugere que a interao allica do tipo dominncia completa. No entanto,
examinando-se os gros de amido dos gentipos homozigticos e heterozigticos, observa-se
que a semente RR possui muitos gros de amido grandes, a rr possui poucos gros pequenos
e a semente Rr possui gros de amido em quantidade e tamanho intermedirios, indicando,
assim, que, na anlise dos gros de amido, ocorre dominncia incompleta.
Um exemplo semelhante a citrulinemia que ocorre em bovinos da raa holandesa,
que consiste em uma profunda depresso do recm-nascido, causando a morte entre trs e
cinco dias de idade. Esse fentipo ocorre pela intoxicao por amnia que se acumula no
143
organismo, em decorrncia da ausncia da enzima argininosuccinatosintetase (ASS), que

transforma amnia em uria. Sabe-se que os animais com citrulinemia so homozigticos
para o alelo defeituoso, resultante de uma mutao no 86 cdon, pela substituio do cdon
CGA para UGA no mRNA, causando um ponto final. Portanto, na avaliao clnica, trata-se
de um exemplo de dominncia completa. Porm, o teste em laboratrio dos animais
heterozigticos mostra 50% de atividade da enzima ASS caracterizando a dominncia
incompleta. Essa avaliao bioqumica importante para o diagnstico dos animais portadores
do alelo recessivo, o heterozigoto, para evitar que eles se reproduzam.
Em termos bioqumicos, h autores que consideram alguns caracteres em que ambos os
alelos mostram-se ativos, ocorrendo diferena acentuada na contribuio de cada um. Um
exemplo o teor de vitamina Ano endosperma do milho, controlado por dois alelos Y e y.
Nesse exemplo, em um grama de endosperma, Y contribui com cerca de 2,20 unidades de
vitaminaA, e y contribui com aproximadamente 0,05 unidades. Ainda em termos bioqumicos,
um outro exemplo ocorre em maravilha, onde do cruzamento de linhagens puras com ptalas
vermelhas cruzadas com linhagens puras de ptala branca, a gerao F1 tem ptalas rosas
(Figura 6.1) e a gerao F2 segrega 1 vermelha: 2 rosas: 1 branca. Aexplicao pode ser dada
FIGURA 6.1. Exemplo de dominncia incompleta em maravilha.
144
em nmero de doses do alelo que determina a concentrao de um determinado pigmento

(cor). Duas dosesgerammais quantidade de protena e, portanto, maior quantidade de pigmento,
o bastante para tornar as ptalas vermelhas.Adose nica (heterozigoto) produz menos pigmento,
e, assim, as ptalas so rosa. Adose zero no produz pigmentos e as flores so brancas.
6.2.3 Codominncia
Essa interao allica se caracteriza pelo fentipo do heterozigoto apresentar-se como
uma mistura dos fentipos de seus genitores homozigticos.Acodominncia frequentemente
confundida comadominncia incompleta. Adiferenaentre elas ocorreporque, na codominncia,
os dois alelos presentes no heterozigoto so ativos e independentes. Em termos bioqumicos,
cada alelo do heterozigoto condiciona a formao de uma protena ou enzima funcional.
Um exemplo dessa interao corresponde resistnciado linho a duasraas de ferrugem.
Nesse exemplo, a planta M1M1 resistente raa 1, a planta M2M2 resistente raa 2, e a
planta M1M2 resistente s duas raas. Assim, em um campo onde ocorrem as duas raas,
somente o heterozigoto no apresentar a doena, e uma populao F2 apresentara segregao
de 25% das plantas resistentes apenas raa 1, 50% resistentes s duas raas e 25% resistentes
apenas raa 2. Nesse caso, provavelmente no heterozigoto M1M2, o alelo M1 responsvel
pela protena receptora que reconhece uma molcula especfica de uma raa patognica, a raa
1 de ferrugem e o alelo M2 condiciona o reconhecimento da outra raa.
Um outro exemplo interessante de codominncia ocorre na raa de bovinos Shorthorn.
Nesses animais, a pelagem pode ser vermelha, branca ou ruo. Quando cruza-se um touro
vermelho com vacas brancas na gerao F1 ocorrem animais rues e na F2 a segregao de
1/4 vermelho; 2/4 ruo e 1/4 branco (Figura 6.2). Observando o pelo dos animais rues
nota-se que so vermelho e branco, em igual proporo, o que d o aspecto ruo. Nesse
caso, ento, est envolvido o gene R, com dois alelos funcionais, o alelo R1 confere a cor
vermelha e o R2 a cor branca. No heterozigoto R1 R2, por ter os dois alelos funcionais, so
produzidos os pelos vermelhos e brancos.
Vrios caracteres em plantas e animais exibem codominncia, que pode ser verificada
por meio da identificao das substncias que constituem os seus fentipos. Isto conseguido,
por exemplo, por intermdio de eletroforese, no qual se consegue separar protenas diferentes
quando submetidas a um campo eltrico.
A mistura de protenas colocada em um gel e, dependendo do tamanho da molcula
e de sua carga eltrica, ela se desloca no gel at uma posio especfica. Quando se identificam
as posies, observam-se bandas, cada uma correspondente a uma protena. Um dos
exemplos de codominncia estudado por meio da tcnica de eletroforese a presena de
soro sanguneo
albumina no soro sanguneo de de cavalo.
cavalo. A albomina
albumina AA condicionada pelo alelo AAll AA e a
pelo alelo
albumina Bb pelo aleloAlBB.. Um
pelo alelo UmanimalAl
animalAlAAAl
AlAApossui
possuisomente a albuminaAno soro sanguneo
145
e forma apenas uma banda no gel de eletroforese. O animalAlBAlB possui somente a albumina
B e forma tambm apenas uma banda, s que numa posio diferente da banda da albumina
A. O animal AlAAlB possui as duas albuminas e exibe as duas bandas, caracterizando a
codominncia entre os dois alelos.
FIGURA 6.2.Exemplo de codominncia. Cor da pelagem de bovino da raa Shorthorn.
6.2.4 Alelos Letais

Alguns alelos apresentam um comportamento bem peculiar, podendo causar a morte
do indivduo que os possui. Esses alelos so conhecidos como alelos letais e, geralmente,
o alelo recessivo que causa a morte. Alguns deles, alm de estaremrelacionados viabilidade
do indivduo, causam alteraes fenotpicas que podem ser facilmente detectadas. O primeiro
exemplo desse tipo de alelo foi descrito em 1904 por Cuenot. Ele cruzou ratos amarelos x
normais e observou, na prognie, uma segregao de 1 amarelo : 1 normal. Esse resultado
sugere que o rato amarelo heterozigtico e que o alelo que condiciona a cor amarela
146
dominante em relao ao normal. Quando foramcruzados ratos amarelos entre si, era esperada
uma descendncia de 1:2:1, mas obteve-se uma descendncia de 2 amarelos: 1 normal.
Esses resultados levaram-no a propor que o carter controlado por um gene, com dois
alelos e que o alelo dominante que condiciona a cor amarela, supostamente letal quando em
homozigose. Chamando de Ay o alelo que confere pelagem amarela e de A o alelo que
condiciona pelagem normal, a partir do cruzamento de ratos amarelos heterozigticos AyAx
AyA, a gerao F2 teria uma proporo genotpica de AyAy, AyA, AA (Figura 6.3,
Tabela 6.2). Aalterao para a proporo 2:1, era decorrente da morte dos indivduosAyAy,
antes mesmo do nascimento. Desse modo, indivduos de pelagem amarela so heterozigotos
AyA, enquanto que indivduos de pelagem normal so AA.
Ahiptese do alelo Ay ser letalemhomozigosefoiconfirmada posteriormentequando uma
fmea grvidado cruzamento amarelo x amarelo teve seu tero retirado. Foiverificado que 25%
de seus embries estavam mortos, provavelmente em decorrnciada constituioAyAy.
Outro exemplo de alelo letal encontrado em gatos. Uma nica dose do alelo ML,
interfere gravemente no desenvolvimento da coluna dorsal, resultando na falta de cauda no
indivduo heterozigtico MLM. Mas, no homozigoto MLML, a dose dupla do alelo produz
uma anomalia to extrema no desenvolvimento da coluna que o embrio no sobrevive.
A maioria dos alelos letais recessivos no se expressam no heterozigoto. Em tal situao,
a letalidade recessiva diagnosticada, observando a morte de 25% da descendncia em
algum estgio do desenvolvimento.
Um outro exemplo muito comum a ocorrncia de plantas jovensalbinas em populaes
segregantes. Essas plantas so homozigticcas para um alelo que impede a formao de
clorofila e sobrevivem at esgotar as reservas nutritivas da semente. Tais plantas so
descendentes de heterozigotos portadores do alelo recessivo defeituoso.
FIGURA 6.3. resultados do crusamento de ratos amarelos letetozigticos.

147
TABELA 6.2. Resultados obtidos por Cuenot para os cruzamentos entre ratos de pelagem
amarela e pelagem normal.
Amarelos x Normais Amarelos x Amarelos

AyA 9 AA AyA 9 AyA
AyA AyAy
amarelos morrem
AA AyA
normais amarelos
AA
normais
6.3 INTERAES NO-ALLICAS OU GNICAS

Nemtodos oscaracteres so controlados por um nico gene, como discutido no Captulo
4. De fato, um grande nmero de caractersticas controlado por dois ou mais genes e sua
expresso fenotpica depende, alm da ao e interao allica, tambm da ao combinada
dos alelos de diferentes genes que recebe a denominao de interao gnica
A ao conjunta de dois ou mais genes independe de suas localizaes no genoma da
espcie, pois, como sero demonstradas, as interaes ocorrem nos produtos gnicos -
enzimas que so formados no citoplasma. Assim, dois genes localizados em dois cromossomos
diferentes tero distribuio independente (2 lei de Mendel), embora as propores
Mendelianas sejam modificadas em funo da maneira como esses genes se interagem.
Uma forma muito comum de interao gnica a epistasia. Nesse caso, diz-se que o
alelo de um gene episttico, quando ele inibe a expresso do alelo de outro gene. Esse
ltimo gene, cujo alelo tem a expresso inibida, recebe a denominao de hiposttico.
Segundo Miller(1997), o termo epistasia pode ser agrupado em trs categorias:
a) Epistasia funcional - quando um gene determina a presena ou ausncia de uma
determinada estrutura, por exemplo pelos; se no existir pelos, como no caso de um
possvel mutante em camundongos ou ces, as diferenas de cor no poderiam ser
detectadas. Assim, o alelo que controla a produo de pelos seria episttico para o
alelo da colorao. Outro exemplo semelhante o caso de espinhos pretos ou brancos
em pepino, que seriam encobertos (hiposttico), caso ocorra um mutante sem espinho.
b) Bloqueio de um passo metablico quando, em uma rota metablica, a ausncia
de um produto evita (inibe) a formao de outros produtos. Por exemplo:
Alelo A Alelo B
9 9
enz. A enz. B
9 9
Substrato <<<: Produto A<<<: Produto B
148
Nesse caso, se o alelo A mutar para o alelo a a enzima A poder no mais ser
produzida e no transforma o substrato em produto A. Por falta desse produto, a rota
metablica estaria bloqueada, no havendo a sntese do produto B. O alelo A, pois, episttico
do B.
c) Converso - quando o produto do alelo de um gene convertido em outro produto
pelo alelo de outro gene, mascarando a ao ou o produto do primeiro alelo.
Por exemplo:
Alelo A Alelo B
9 9
enz. A enz. B
9 9
Substrato <<<: Produto A<<<: Produto B
(branco) (amarelo) (branco)
Nesse caso, o alelo B episttico para o alelo A, pois o produto do primeiro gene
(produto A) foi convertido em um produto B que confere um fentipo semelhante quele
expresso pelo acmulo do substrato.
A seguir, so apresentados alguns exemplos mais comuns de epistasia.
6.3.1 Epistasia recessiva

A cor da flor em girassol pode ser amarela, alaranjada ou limo. Em determinados
cruzamentos, esses fentipos segregam na F2, respectivamente, nas propores 9:3:4. Essas
propores indicam a atuao de dois genes de distribuio independente, com dois alelos
cada. Com base nesses resultados, o controle gentico do carter pode ser explicado pela
ao de um alelo dominante A de um dos genes, o qual necessrio para que haja a produo
de cor, enquanto o recessivo impede a sua formao. Em outro gene, o alelo dominante B
responsvel pela cor amarela e seu alelo recessivo b determina a cor alaranjada. Nesse caso,
o alelo a episttico, pois impede a expresso dos alelos B e b.
Outro exemplo ocorre na cor da pelagem de ces da raa Labrador. As cores
preta, marrom e dourado so controladas geneticamente por dois genes B e E que atuam
do seguinte modo: os alelos B e b produzem, respectivamente, as cores preta e marrom,
que so depositadas nos pelos e nas mucosas. Para o gene E a constituio recessiva
ee episttica ao gene B, resultando na colorao dourada dos pelos. Assim, ces
pretos so B_E_, ces marrons so bbE_e ces dourados so B_ee ou bbee, resultando
em F2 na segregao 9 pretos:3 marrons:4 dourados (Figura 6.4). Os ces dourados,
podem produzir pigmentos pretos ou marrons no nariz e lbios (mucosas). A ao do
alelo e evitar a deposio de pigmentos nos pelos no impedindo a deposio nas
149
mucosas. Dessa forma, podemos reconhecer o animal com alelos recessivos bbee pela
pigmentao marrom nas mucosas.
FIGURA 6.4. Exemplo de epistasia recessiva. Controle gentico da cor da pelagem em ces
da raa Labrador.
150
6.3.2 Epistasia recessiva dupla

Um estudo realizado no Departamento de Biologia da UFLAvisou a conhecer o controle
gentico da cor do tegumento de algumas cultivares de feijoeiro. Para isso, foram cruzadas
duas cultivares, sendo uma a Small White, que possui tegumento branco e flores brancas, e a
outra, a ESAL 545, que possui tegumento verde e tambm flores brancas. Nesse cruzamento,
eram esperados descendentes com flores brancas, uma vez que os genitores eram
homozigticos. No entanto, a gerao F1 produziu flores violetas e esse fato inesperado
levou-nos a estudar o controle gentico desse carter. Os resultados obtidos encontram-se
na Figura 6.5.
Como se observa, as propores fenotpicas da gerao F2 esto muito prximas de
nove plantas com flores violetas para sete plantas com flores brancas(5 c2 = 0,42), indicando
a ocorrncia de dezesseis combinaes genotpicas, decorrentes da segregao e
recombinao de dois genes independentes, com dois alelos cada. Considerando tambm
os dados da gerao F1 e dos dois retrocruzamentos pode-se explicar os resultados utilizando
a Tabela 6.4.
Nesse esquema, as flores violetas ocorrem somente nas plantas com gentipo que
possuem pelo menos um alelo dominante em cada loco: P_V_. Nos demais gentipos, a
ausncia de alelos dominantes, em um ou nos dois locos, condiciona o surgimento de flores
brancas.
Sob o ponto de vista bioqumico, uma possvel explicao para os resultados observados
pode ser esquematizada utilizando, a seguinte via metablica:
Alelo P Alelo V
enzima P enzima V
Precursor <<<:substncia intermediria <<<: pigmento violeta
(incolor) (incolor)
Considerando as quatro classes genotpicas da F2, segundo a presena ou ausncia

dos alelos P e V, e a via metablica esquematizada anteriormente, temos a seguinte situao
apresentada na Tabela 6.4.
151
FIGURA 6.5.Controle gentico da cor da flor do feijoeiro.
152
TABELA 6.3. Representao dos gentipos com os respectivos fentipos, relativos cor da flor do
feijoeiro das cultivares genitoras e de seus descendentes.
P:
Small White - P1 ESAL 545 - P2
Gentipos: ppVV x PPvv
Fentipos: branca branca
F1: PpVv
Gentipo: Violeta
Fentipo:
F2: 9/16 P_V_ : 7/16 (P_vv, ppV_, ppvv)

Gentipos: violeta branca
Fentipos:
RC1: PpV_ : ppV_

Fentipos:
:
RC2: P_Vv P_vv
Fentipos:
TABELA 6.4. Presena (+) ou ausncia (-) da enzima P, da substncia intermediria, da enzima V
e do pigmento violeta, nas flores de feijo das quatro classes de gentipos F2.
Classes de Substncia Pigmento
Enzima P Enzima V
Gentipos F2 intermediria violeta
9/16 P_V_ + + + +
3/16 P_vv + + - -
3/16 ppV_ - - + -
1/16 ppvv - - - -
A partir do que foi exposto nessa tabela, verifica-se que entre as dezesseis combinaes
da F2, apenas nove apresentam flor violeta, porque possuem as duas enzimas necessrias para
que a via metablica se complete. Nas demais combinaes da gerao F2, a via metablica
no se completa, pela falta de uma ou das duas enzimas. Portanto, o pigmento violeta o
produto final dessa via metablica. A sua presena depende da participao conjunta dos
alelos dominantes nos dois locos.
153
Se considerarmos, por exemplo, plantas de constituio ppV_, elas no produzem o

pigmento violeta porque o alelo recessivo p no deve produzir uma enzima funcional, o que
impede a transformao do precursor na substncia intermediria da via metablica. Nesse
caso, diz-se que o alelo p episttico em relao a V, porque impede a sua expresso por
meio da cor violeta. De modo semelhante, a planta com constituio P_vv igualmente no
produz o pigmento violeta porque o alelo recessivo v , nesse caso, o episttico em relao
a P tambm por meio da cor violeta. Portanto, no controle gentico da cor da flor do
feijoeiro temos um exemplo de epistasia recessiva dupla e na gerao F2, as classes genotpicas
em que esto participando esses epistticos (3/16 P_vv; 3/16 ppV_; 1/16 ppvv) sempre
produzem o mesmo fentipo com a frequncia de 7/16.
6.3.3 Epistasia Dominante

Em abbora, a colorao do fruto pode ser amarela, alaranjada ou verde-escura.
Alguns cruzamentos entre cultivares puras com estas cores de fruto apresentam na gerao F2
uma segregao de 12 amarelos: 3 alaranjados: 1 verde escuro. Esse resultado indica a
participao dedois genes comdistribuio independente, sendo que ocorreumalelo dominante
A que responsvel pela cor alaranjada do fruto, enquanto o recessivo a simplesmente no
produz o pigmento alaranjado e o fruto fica verde-escuro. Em outro gene, o alelo dominanteB
bloqueia a formao de clorofila no fruto, o qual fica amarelo, emconsequncia do impedimento
de expresso de A e a. O recessivo b no interfere na expresso de A e a. Em sntese, ocorre
apenas um alelo episttico dominante (B) (Tabela 6.5, Figura 6.6).
TABELA 6.5. Controle gentico das cores do fruto de abbora.

P:
Gentipos: AA bb x aa BB
Fentipos: alaranjado amarelo
F1: Aa Bb
Gentipo: amarelo
Fentipo:
F2: A_ B_, aa B_ A_ bb aabb

Gentipos: 12/16 amarelo 3/16 alaranjado 1/16verde-escuro
Fentipos:
154
FIGURA 6.6. Exemplo de epistasia dominante. Controle gentico da colorao do fruto em abbora.
Em bovinos da raa Angus, a pelagem preta e na raa Jersey a colorao chamada

preta/vermelha. Os animais obtidos pelo cruzamento dessas duas raas (F1) so todos pretos,
mas quando intercruzados produzem uma descendncia (F2) na qualas propores fenotpicas
so de 12 pretos : 3 pretos/vermelhos : 1 vermelha, caracterizando uma epistasia dominante
(Figura 6.7).
155
FIGURA 6.7. Controle gentico das cores da pelagem em gado bovino.
6.3.4 Epistasia Recessiva e Dominante

As raas de galinhas Leghorn e Silkie apresentam plumagem branca. Quando essas
aves so cruzadas, as aves da gerao F1 so todas brancas. Porm, na gerao F2, observa-
se, ao contrrio do que seria esperado, a ocorrncia de algumas aves coloridas entre as
brancas. Foi constatado ainda, que do cruzamento de aves coloridas com a raa Leghorn
branca, obtm-se uma descendncia completamente branca; porm, se no cruzamento
utilizada a raa Silkie branca, na descendncia ocorrem aves coloridas. Portanto, deve existir
um gene que inibe a expresso da cor nas aves da raa Leghorn.
156
Considerando que na gerao F2 do cruzamento Leghorn x Silkie branca observam-se

as propores de 13 aves brancas: 3 aves coloridas, pode-se explicar a herana de plumagem
branca ou colorida admitindo-se a participao de dois genes de distribuio independente,
com dois alelos cada, do seguinte modo: h um alelo C necessrio para a produo de cor,
enquanto o alelo recessivo condiciona a ausncia de pigmentao; em outro gene, o alelo
dominante I episttico em relao a C, inibindo, portanto, sua expresso, e o recessivo i
determina simplesmente a ausncia de inibio. Desse modo, o acasalamento das duas raas
brancas referidas anteriormente pode ser representado como no Figura 6.8.
A relao de 13/16 brancas para 3/16 coloridas corresponde, portanto, aos resultados
normalmente observados. Nota-se que a plumagem branca com frequncia13/16 em F2
resulta das classes genotpicas I_C_ e I_cc, em razo da presena do episttico dominante I
e tambm do gentipo iicc, no qual o alelo c provavelmente no funcional e por isso, no h
a produo de pigmentos. Nesse ltimo caso, o alelo c pode ser considerado tambm
episttico, uma vez que ele deve interromper uma via metablica e impedir a produo de um
produto final - pigmento. Temos assim, nesse exemplo, um caso de epistasia dominante e
recessiva.
O alelo I episttico em relao ao alelo C, e o alelo c episttico porque inibe a
formao de um produto final.
Um outro exemplo interessante desse tipo de epistasia verificado comalgumas cultivares
de arroz, que apresentam um aroma caracterstico quando seus gros so cozidos ou as
folhas verdes so maceradas. Essas cultivares so bem apreciadas em alguns pases asiticos
e sua cotao no mercado superior s cultivares no aromticas. Tsuzuki e Shimokawa
(1990) cruzaram uma cultivar aromtica do Nepal, denominada Brimful, com duas outras
cultivares japonesas no-aromticas e obtiveram na gerao F2 o resultado apresentado na
Tabela 6.6.
Os resultados observados se ajustam a uma distribuio de 13 plantas sem aroma : 3
com aroma, indicando que a presena de aroma decorrente do gentipo aa B_ e a ausncia
de aroma, aos gentipos A_ B_ ou A_ bb ou, ainda, aa bb.
157
FIGURA 6.8.Exemplo de epistasia recessiva e dominante. Controle gentico da cor da pena em

galinhas das raas Leghorn e Silkie.
Tabela 6.6. Resultados observados na gerao F2 envolvendo cultivares de arroz no aromticas e

aromticas.
Cruzamentos Sem aroma Com aroma Total
Brimful x Koshihikari 240 62 302
Brimful x Nipponbare 157 34 191
6.3.5 Outros tipos de interaes no-alelicas

Alm dos exemplos de epistasias j apresentados, ocorrem inmeras outras formas de
interaes gnicas, que no necessariamente implicam em bloqueio de vias metablicas,
converses ou mesmo alteraes estruturais. Um dos exemplos mais conhecidos aquele
denominado de genes duplicados. Nesse caso, genes com funes idnticas podem estar
representados mais de uma vez no genoma, alterando as propores mendelianas esperadas.
Um interessante exemplo ocorre com uma planta do cerrado denominada de bolsa do pastor.
158
Os frutos dessa planta podem ser triangular ou alongado. Quando cruza-se uma planta com
fruto triangular com uma de fruto alongado, obtm-se a segregao em F2 de 15 triangular : 1
alongado. Isso explicado considerando a presena de dois genes A e B , com efeitos iguais.
Os alelos dominantes de cada um desses genes, sozinhos ou combinados, conferem o mesmo
fentipo, frutos triangulares, j o gentipo aabb o nico responsvel pelo fruto alongado.
Um outro exemplo semelhante ocorre em soja. Em um dos genes o alelo dominanteG
produz sementes verdes e o recessivo g sementes amarelas. Em outro gene, o alelo dominante
Y3 resulta em sementes verdes e o alelo recessivo y3 sementes amarelas. Na gerao F2
a segregao fenotpica de 15 verdes (G_ Y3_, G_ y3y3, gg Y3_) : 1 amarela (gg y3y3).
Uma outra forma de interao tambm envolvendo genes duplicados, aquela pela
qual aparece um terceiro fentipo, resultante da presena simultnea de alelos dominantes de
cada um dos genes envolvidos. Por exemplo, em abbora o formato esfrico controlado
pelo alelo A ou pelo alelo B enquanto que o formato alongado deve-se aos alelos a ou b.
Assim, os gentipos A_ bb e aa B_ conferem frutos esfricos e aa bb frutos alongados.
Quando os alelos dominantes dos dois genes esto juntos, A_ B_, eles se interagem para
produzir o formato discide. Desse modo, na gerao F2 a segregao de 9 discides (A_
B_) : 6 esfricos (A_ bb e aa B_) : 1 alongado (aa bb). Esse tipo de interao conhecido
como genes duplicados com interao entre os alelos dominantes (Figura 6.9).
FIGURA 6.9. Exemplo de genes duplicados com interao entre os alelos dominantes. Controle
genetico do formato do fruto da abobora.
159
Uma situao semelhante a essa a que ocorre com a cor da pelagem das raas de
sunos Large White e Duroc Jersey. Os alelos R ou S so responsveis pela sntese de
pigmentos vermelhos, enquanto que r ou s conferem colorao branca. Indivduos com
alelos dominantes em apenas um dos genes (R_ ss ou rrS_) produzem uma pequena
quantidade de pigmentos vermelhos e adquirem uma colorao areia. Indivduos
completamente recessivos (rrss) so brancos e indivduos com alelos dominantes nos dois
genes (R_S_) so de colorao vermelho intenso. A segregao na gerao F2 de 9
vermelhos : 6 areia : 1 branco.
FIGURA 6.10. Exemplo de genes duplicados com interao entre os alelos dominantes. Controle
gentetico da cor da pelagem das raas de suinos Large White e DurocJersey.
Em galinhas, o formato da crista apresenta uma maneira bem interessante de interao.

O alelo dominante R controla crista rosa, o alelo dominante P crista ervilha e os alelos
recessivos rr pp crista simples. Quando os alelos dominantes dos dois genes esto juntos
R_ P_ a crista do tipo noz. Assim, na gerao F2 a segregao de 9 Noz (R_ P_) : 3
160
Rosa (R_ pp) : 3 Ervilha (rr P_) : 1 Simples (rr pp). Note que, embora a segregao seja de
9:3:3:1, esta situao difere da segregao mendeliana tpica, por se tratar de apenas um
carter, ao invs de dois caracteres controlados por genes independentes.
6.4 AUMENTANDOACOMPLEXIDADE
Como pode ser observado pelos exemplos discutidos, todo organismo um ser
complexo no qual todos os genes devem funcionar coordenadamente e apresentar interaes
em maior ou menor grau. pouco provvel que um determinado gene atue isoladamente.
Um outro aspecto que deve nos chamar a ateno que, em muitos casos, o carter
que se est estudando, de fato consiste de diversos caracteres, cada um controlado por
genes especficos. Assim, as diversas expresses fenotpicas desse carter na verdade se
devem a esses inmeros genes. Um exemplo ilustrativo a colorao dos gros do feijoeiro.
Aparentemente, trata-se de um nico carter, mas se estudado em profundidade, veremos
que pode ser decomposto em cor do tegumento, presena ou no de listras, presena ou no
de pintas, cor do halo, brilho do tegumento, etc. Embora a colorao do gro seja um
carter cujo controle efetuado por muitos genes (supe-se mais de 18 genes), vamos
considerar apenas 5 genes para ilustrar este ponto. O alelo dominante P bsico para a
expresso da cor; todos os indivduos pp apresentam tegumento branco. Contudo, a
expresso da cor propriamente dita se deve a outros genes. O alelo dominanteL responsvel
pela formao de listras em presena de P_. O gentipo ll no apresenta listras,
independentemente da constituio para o gene P. Um outro gene condiciona a colorao do
halo, embora a definio da sua colorao seja realizada por outros genes, como por exemplo
o alelo D que condiciona halo marrom. O alelo dominante J confere gros brilhantes, enquanto
o recessivo j gros foscos. Pode-se observar que, considerando apenas uma pequena poro
dos genes envolvidos com a colorao, o nmero de fentipos possveis extremamente
grande.
Situao semelhante ocorre para o carter colorao de pelagem de mamferos, que
tambm composto por vrios padres de colorao, envolvendo a colorao de cada
pelo, como tambm a distribuio desses pelos no corpo do indivduo. O controle gentico,
embora ainda no completamente elucidado, realizado por, pelo menos, 6 genes (A, B, C,
D, E, S). Um aspecto interessante que esses seis genes parecem estar presentes em todos
os mamferos, embora nem sempre eles apresentem todos os alelos conhecidos em cada
loco. Acolorao se deve presena de grnulos de pigmentos contendo melaninas em uma
matriz protica. As melaninas so o produto de uma srie de vias metablicas que convertem
a tirosina em eumelaninas (cor escura) ou feomelaninas (cor clara). As clulas em que
ocorrem a produo das melaninas so os melancitos e os grnulos de pigmentos so os
eumelanossomas ou feomelanossomas.
161
O gene A (Aguti): esse gene determina a distribuio de pigmentos no pelo. O alelo A

- selvagem- produz uma faixa amarela terminalou subterminalem um pelo queseria totalmente
preto (aa). Dependendo do alelo presente, a colorao do pelo pode variar desde
completamente amarelo at todo negro.
O gene B: os alelos desse gene afetam a poro protica dos grnulos de pigmentos
alterando sua forma. O alelo B permite a formao de grnulos normais, alongados e de cor
negra. O alelo b produz grnulos ovides ou esfricos que so marrons, chocolates ou, no
caso de cavalos, castanhos.
O gene C: parece que este o gene estrutural da enzima tirosinase, que catalisa o
primeiro passo da converso de tirosina em melanina. O alelo C produz tirosinase normal,
enquanto que os demais alelos produzemformas menos eficientes da enzima, havendo reduo
no nmero de grnulos de pigmentos. O alelo recessivo c evita a formao de qualquer
colorao (gene episttico), gerando indivduos albinos.
O gene D: os alelos do gene D afetam a intensidade da pigmentao por meio da
aglutinao dos grnulos, mas no pela reduo de seu nmero. O alelo d dilui o negro em
azul e o amarelo em creme. O alelo D dominante na maioria dos mamferos, mas em
cavalos parece haver dominncia incompleta.
O gene E: esse gene parece ter influncia na distribuio de pigmentos amarelos e
pretos em toda a pelagem do animal e no dentro de cada pelo.
O gene S: o gene S tambm controla a distribuio de pigmentos ao longo do corpo do
indivduo. De fato, ele controla a presena (ss) ou ausncia (S_) de manchas. Esse padro pode
ocorrer com qualquer combinao genotpica discutida anteriormente, comexceo do albino.
Um outro exemplo de genes com ao caracterstica so os chamados modificadores.
Esses genes geralmente no tm efeito prprio, mas modificam outros genes, reduzindo ou
intensificando sua expresso. O gene D, que ocorre em muitos mamferos, afeta a intensidade
de pigmentao de outros genes que controlam a cor da pelagem. Os gentipos DD e Dd
permitem a expresso completa da colorao, enquanto que dd dilui a colorao tornando-
a mais clara. Assim, se o alelo B confere pelagem preta e b pelagem marrom os gentipos
B_D_ seriam pretos, B_dd seriam preto-diludo, bbD_ marrons e bbdd marrom claro,
apresentando uma segregao de 9:3:3:1 na gerao F2.
Um exemplo semelhante em plantas o que ocorre para a cor dos frutos maduros em
pimentes. Um alelo dominante Y controla a remoo da clorofila no fruto, enquanto o alelo
y permite que a clorofila se mantenha no fruto maduro. medida que o fruto amadurece,
pigmentos carotenides so sintetizados; o alelo R determina pigmentos vermelhos e r
pigmentos amarelos. Os alelos recessivos de dois genes diferentes c1 e c2 tm uma ao
semelhante e reduzem a quantidade de carotenides que so sintetizados. Por exemplo,
plantas Y_R_C1_C2_ produzem frutos vermelhos, enquanto y_R_c1c1C2_ apresentam frutos
162
alaranjados. Plantas Y_rrC1_C2_ apresentam frutos amarelos, enquanto Y_rrC1_c2c2 frutos

amarelo-claros. Os dois genes C1 e C2 so genes duplicados, com efeitos semelhantes.
Porm, seus efeitos so cumulativos, de modo que o gentipo c1c1c2c2 praticamente impede
a sntese de carotenides. Desse modo, o gentipo Y_rrc1c1c2c2 praticamente branco.
163
PROBLEMAS PROPOSTOS
1. Em galinhas, os indivduos com penas normais so de gentipo ff, os indivduos FF
apresentam penas acentuadamente onduladas e quebradias e o heterozigoto apresenta
as penas medianamente onduladas. A partir do cruzamento de um galo com penas
medianamente onduladas com trs fmeas, foram produzidos 12 descendentes por
ninhada. Dos 36 descendentes, 18 apresentaram penas medianamente onduladas, 15
penas acentuadamente onduladas e apenas 3 foram normais. Quais os provveis
gentipos das trs fmeas?
2. Em bovinos, a presena de chifres governada pelo alelo recessivo m, enquanto o

alelo dominante M confere ausncia de chifres (mocho). Acor da pelagem vermelha
fornecida pelo gentipo RR, cor branca por rr e vermelho-branco (ruo) por Rr.
a) Determine a proporo fenotpica de F2 proveniente do cruzamento de um touro

vermelho, com chifres, com vacas brancas e mochas, homozigticas.
b) Quantos animais da gerao F2 sero necessrios para se selecionar 20 animais
homozigticos de pelagem vermelha e mochos?
c) Qual a proporo fenotpica esperada se os animais rues e mochos da gerao F2
forem acasalados entre si?
3. No estudo da herana da forma da raiz do rabanete, e tambm da cor da raiz, obteve-

se na F2 a seguinte proporo fenotpica: 11 vermelhos e esfricos; 20 vermelhos e
ovais; 9 vermelhos e alongados; 21 rosas e esfricos; 39 rosas e ovais; 19 rosas e
alongados; 10 brancos e esfricos; 22 brancos e ovais e 11 brancos e alongados.
a) Quais as interaes allicas para os dois caracteres?

b) Esse tipo de interao facilita ou dificulta o trabalhodo melhorista?
c) Quais os gentipos dos genitores para possveis cruzamentos que produziram a F2
fornecida?
d) Qual o tamanho da F2 para se obter 50 plantas com raiz branca e alongada?
4. Em abbora, a cor do fruto pode ser branca, amarela e verde. Do cruzamento de

plantas homozigticas de frutos brancos com plantas de frutos verdes foi obtida uma
gerao F1 com todos os indivduos de frutos brancos. Na gerao F2, foram obtidas
45 plantas com frutos brancos, 13 com frutos amarelos e 3 com frutos verdes.
a) Qual a explicao para a herana desse carter?
164
b) Cruzando-se uma planta de frutos amarelos com outra de frutos brancos obtiveram-
se 27 plantas com frutos brancos, 16 com frutos amarelos e 16 com frutos verdes.
Quaisos gentipos das duas plantas que foram cruzadas?
5. Do cruzamento entre duas linhagens de ervilha de cheiro (Lathyrusodoratus) de flores

brancas foram obtidas plantas com 100% de flores de cor prpura. Dos 245
descendentes provenientes da autofecundao dessas plantas, 110 apresentaram flores
brancas e os demais flores prpuras. Determine o tipo de herana do carter e o
provvel gentipo dos genitores.
6. Em algumas cultivares de cebola, a cor do bulbo pode ser amarela, roxa ou branca.
Do cruzamento entre uma cultivar de cor roxa com outra de cor branca, foi obtido na
gerao F2a segregao de 9 roxos: 3 amarelos: 4 brancos.
a) Qual a explicao gentica para esse resultado?
b) Estabelea um esquema que explique bioquimicamente esseresultado.
7. O gro de milho possui uma camada de clulas que encobre o endosperma, chamada
aleurona, e que pode ser incolor, vermelha ou prpura. Aformao destes fentipos
controlada pelos seguintes passos metablicos:
Substrato incolor
I
Substrato 1
M prpura
i A
Substrato 1 Substrato 2
(incolor) (vermelho) m vermelho
(vermelho) a
Substrato incolor
Admitindo-se que
Admitindo-se queocorradominncia completa
ocorra dominncia emem
completa todosos
todos genes, pergunta-se:
os genes, pergunta-se:
a) Quaisos
a) Quais osfentipos
fentiposdos
dosseguintes
seguintes gentipos?
gentipos?
IiAAMm; IiaaMM; IIAAmm; iiAAMM; iiAAmm.
IiAAMm; IiaaMM; IIAAmm; iiAAMM; iiAAmm.
b) Quais as propores fenotpicas em F2 do cruzamento entre duas plantas sendo
b) Quais as propores fenotpicas em F do cruzamento entre duas plantas sendo uma de
uma de gentipo IIAAMM e a outrade2 gentipo iiaamm?
gentipo IIAAMM e a outrade gentipo iiaamm?
165
8. Do cruzamento de uma plantaAcom uma B, de feijo, foramobtidos 510 descendentes

de flores brancas e 176 de flores prpuras. Quando a planta Afoi autofecundada ela
produziu 76 descendentes com flores prpuras e 58 com flores brancas.
a) Quais os gentipos das plantas A e B?

b) Quais as propores genotpicas e fenotpicas esperada da planta B quando ela for
autofecundada?
9. No caupi, um alelo C1 responsvel pela resistncia raa 1 de ferrugem e seu alelo

C2, resistente raa 2. Plantas C1C2 so resistentes s duas raas. A altura da planta
se deve ao de 2 genes, sendo A-B- e A-bb responsveis por planta alta, aaB-
responsvel por planta com altura mdia e aabb, planta baixa. O cruzamento entre
uma planta alta e resistente s duas raas com outra baixa e tambm resistente s duas
raas forneceu o seguinte resultado: 340 altas e resistentes raa 1; 570 altas e
resistentes s duas raas; 280 altas e resistentes raa 2; 80 mdias e resistentes
raa 1; 155 mdias e resistentes s duas raas; 72 mdias e resistentes raa 2; 27
baixas e resistentes raa 1; 47 baixas e resistentes s duas raas; 29 baixas e resistentes
raa 2.
a) Quais os gentipos das plantas que foram cruzadas?

b) Quais os tipos de interaes envolvidas em cada carter?
10. Em galinhas, observaram-se os seguintes resultados para cor de plumagem a partir dos
cruzamentos entre as raas Wyandotte branca, W, Leghorn branca, L e Silkie branca,
S: o cruzamento das raas W x L produziu em F1 100% branco e em F2 a proporo
fenotpica dos descendentes foi de 13 brancos: 3 coloridos. No cruzamento W x S, o
F1 foi tambm 100% colorido, porm na F2 foram produzidos 9 coloridos:7 brancos.
a) Fornea as explicaes genticas para os resultados obtidos.

b) Quais as propores fenotpicas esperadas, nas geraes F1 e F2, do cruzamento L
x S?
166
Biometria
7 BIOMETRIA
7.1 INTRODUO
Biometria uma cincia hbrida entre a biologia e estatstica. Ela tem como objetivo
aplicar a estatstica aos dados de natureza biolgica. Com a biometria possvel testar
hipteses formuladas e consequentemente facilitar as interpretaes dos fenmenos
biolgicos.
Aaplicao da biometria na gentica comeou com o prprio Mendel. Alis, essa foi
a sua contribuio mais expressiva. Ele foi capaz de estabelecer propores fenotpicas a
partir de suas observaes sobre as caractersticas da ervilha, e a partir dessas propores
formular hipteses que pudessem explicar os resultados obtidos.
7.2 LEIS DE PROBABILIDADE

A probabilidade de ocorrncia de um evento dada pelo nmero esperado de
vezes que esse evento ocorra em relao ao nmero total de eventos. Para ilustrar as
inmeras aplicaes da probabilidade em gentica, ser considerado como exemplo a
determinao do sexo em bovinos (Captulo 11). Em bovinos, o touro - sexo masculino
- possui os cromossomos sexuais X e Y e a vaca - sexo feminino - os cromossomos XX.
Portanto, na meiose de um touro so produzidos dois tipos de gametas, um contendo o
cromossomo X e o outro Y; j, a vaca produz apenas gametas com o cromossomo X.
Sendo assim, quem determina o sexo do descendente o touro. Como a proporo dos
gametas masculinos contendo o cromossomo X - do touro - de 50% e contendo Y
tambm 50%, fcil entender que a probabilidade de que qualquer descendente seja
fmea ou macho 1/2.
Os conhecimentos sobre meiose (Captulo 4), mostram que a fertilizao para produzir
qualquer descendente, no tem nenhuma relao com outra. Em outras palavras, se uma
vaca obtiver vrios descendentes, a produo de cada um deles um evento inteiramente
independente, isto , o sexo de um descendente no tem relao alguma com o sexo dos
demais. Sendo assim, pode-se indagar qual ser a probabilidade de que uma vaca tenha dois
descendentes, ambos do sexo feminino? Considerando que, em cada gestao, a probabilidade
167
de ser fmea de 1/2, a probabilidade de ambas serem fmeas dada por 1/2 . 1/2 = 1/4.
Isto conhecido como Lei do Produto das Probabilidades, que diz A probabilidade de
ocorrncia simultnea de dois ou mais eventos independentes igual ao produto das
probabilidades de suas ocorrncias em separado.
Consideremos ainda, como ilustrao, um rebanho bovino com cem vacas, tendo cada
uma delas dois descendentes, cuja distribuio dos sexos est apresentada na Tabela 7.1.
TABELA 7.1. Distribuio dos dois descendentes de cada uma das 100 vacas de acordo com
o sexo.
Nmero de vacas Sexo dos descendentes
24 duas fmeas
54 uma fmea e um macho
22 dois machos
Esto esses resultados de acordo com o esperado, baseado nas leis de

probabilidades? Como foi mostrado, a probabilidade dos dois descendentes serem do
sexo feminino dada por 1/2 . 1/2 = 1/4. De modo anlogo a probabilidade de ambos
serem do sexo masculino tambm 1/2 . 1/2 = 1/4. Por outro lado, a probabilidade do
primeiro ser do sexo feminino e o segundo do sexo masculino tambm 1/2 . 1/2 = 1/4.
Porm, aqui pode tambm ocorrer o contrrio, isto , o primeiro descendente ser macho
e o segundo ser fmea, cuja probabilidade tambm 1/2 . 1/2 = 1/4. Assim, existem
duas opes de nascimento dos bezerros dos dois sexos com a probabilidade de 1/4
cada. Nota-se que, nesse caso, os dois eventos so mutuamente exclusivos, ou
alternativos. Isso significa que, se ocorrer a primeira situao - fmea-macho -, a segunda
- macho-fmea - no tem condies de ocorrer simultaneamente. Nessa situao, tem-
se o que se denomina de Segunda Lei de Probabilidade ou Lei da Soma das
Probabilidades, que diz: Quando dois eventos so mutuamente exclusivos, a
probabilidade de que eles ocorram fornecida pela soma das probabilidades de que
cada um deles ocorra em separado. No exemplo, a probabilidade ser 1/4 (fmea-
macho) + 1/4 (macho-fmea) = 1/2.
Desse modo, considerando as cem vacas, obtm-se as estimativas do nmero esperado
de vacas em funo do sexo dos dois descendentes de cada uma (Tabela 7.2).
Como se constata, os resultados observados e os esperados baseados nas leis de
probabilidade so muito semelhantes.
168
Biometria
TABELA 7.2. Distribuio observada e esperada dos dois descendentes de cada uma das 100
vacas de acordo com o sexo.
Nmero de vacas Sexo dos Probabilidade de Nmero esperado de vacas
observadas descendentes ocorrncia do baseado na probabilidade
evento de ocorrncia
24 duas fmeas 1/4 25
54 Uma fmea e um macho 1/2 50
22 dois machos 1/4 25
TOTAL 100 100
7.3 DISTRIBUIO DE PROBABILIDADE

7.3.1 Distribuio Binomial
Em gentica, alm de se conhecer a probabilidade de que um determinado evento
ocorra, h necessidade, na maioria dos casos, de se identificar a probabilidade de que
determinadas combinaes de eventos possam ocorrer. Nesse caso, trata-se de um binmio
porque existem apenas dois eventos, por exemplo, macho ou fmea, semente de milho lisa ou
enrugada.
Como exemplo, ser utilizada tambm a determinao do sexo em bovinos. Seja o
rebanho mencionado anteriormente com cem vacas, s que agora ser considerado que
cada vaca pode ter seis descendentes em sua vida. Apartir dessa informao, muitas perguntas
poderiam ser formuladas, como, por exemplo, qual a probabilidade de que cada vaca tenha
pelo menos quatro descendentes do sexo feminino? Qual a probabilidade de que pelo menos
um descendente de cada vaca seja do sexo masculino? Essas e muitas outras indagaes
podem ser facilmente respondidas a partir da expanso do binmio. Vejamos agora como
isso pode ser feito.
No caso anterior, com dois descendentes, as combinaes possveis so fornecidas
pelo desenvolvimento da expresso (a + b)2 = a2 + 2ab + b2, em que a representa o evento
fmea, b o evento macho e o expoente dois representa o nmero de descendentes envolvidos,
isto , dois descendentes. Aprobabilidade de ocorrncia do evento a - fmea - dada por p
e a probabilidade de ocorrncia do evento b - macho - dada por q. Nesse caso, p = q =
1/2. Desse modo, a probabilidade de se ter duas fmeas (a2) ou dois machos (b2) = (1/2 . 1/
2 =1/4) para cada combinao. E a probabilidade de se ter um macho e uma fmea 2ab =
2 . 1/2 . 1/2 = 1/2. Ou seja, o mesmo resultado mostrado na Tabela 7.2.
Para n eventos independentes, a expanso do binmio fornecida por:
n n n n! n ! p ww q xx
& aa @@ bb$ n ?? 00n CCnnii aan-i
n-i bii ? 0
b ? 0
n
p q em que:
i?0
i ?0 i ?0 i ?0 w! x !
w! x !
169
Cni corresponde combinao de n eventos i a i, isto , fazendo n - i = w e i = x,

tem-se que
n!
C in ? C nx ?
x! w!
No caso em pauta, n corresponde ao nmero de descendentes ou nmero total de

eventos; w o nmero de vezes que ocorre o evento a - o nmero de fmeas, por exemplo - e;
x o nmero de vezes que ocorre o evento b - no caso, o nmero de machos. Aprobabilidade
de ocorrncia de cada um dos eventos p e q.
Considerados os seis descendentes, w e x poderiam assumir os seguintes valores:
Nmero de Fmeas Nmero de Machos
(w) (x)
6 0
5 1
4 2
3 3
2 4
1 5
0 6
Pelo exposto anteriormente, para se ter 6 fmeas, a probabilidade de (1/2)6, j que

os eventos so independentes. Quando se considera, por outro lado, a probabilidade de se
ter 5 fmeas - F - e 1 macho - M -, deve-se considerar que esto envolvidas vrias alternativas,
as quais podem ser esquematizadas do seguinte modo:
Ordem dos descendentes Probabilidade de ocorrncia
1 2 3 4 5 6
M F F F F F (1/2)6
F M F F F F (1/2)6
F F M F F F (1/2)6
F F F M F F (1/2)6
F F F F M F (1/2)6
F F F F F M (1/2)6
Assim, o descendente do sexo masculino pode ser o primeiro, o segundo, o terceiro, o

quarto, o quinto ou o sexto descendente. Portanto, os eventos so mutuamente exclusivos
segunda lei de probabilidade. Dessa forma, a probabilidade de se ter um macho e cinco
fmeas dada pela soma das probabilidades de cada um dos eventos em separado, isto , 6
(1/2)6.
170
Biometria
Por meio da expanso do binmio, muito fcil chegar a este e aos demais resultados.
Neste caso n = 6, se for considerada a primeira situao, ou seja, de todos serem fmeas
tem-se:
p = q = 1/2
n = 6 descendentes
w = 6 fmeas
x = 0 machos
pelo binmio
n! w x 6!
p q ? &1 / 2$6 .&1 / 2$0 ? &1 / 2 $6
w! x! 6!0!
como foi mostrado.

A probabilidade de se ter um macho e cinco fmeas de:
p = q = 1/2
n = 6 descendentes
w = 5 fmeas
x = 1 macho
n! w x 6!
p q ? &1 / 2$5.&1 / 2$1 ? 6&1 / 2$6
w! x! 5!1!
Do mesmo modo, tm-se as demais probabilidades mostradas na Tabela 7.3. Observa-

se que possvel obter a probabilidade desejada para cada evento e at mesmo estimar o
nmero esperado de vacas que produz uma determinada descendncia.
TABELA 7.3. Distribuio de probabilidades dos seis descendentes de cada uma das cem
vacas de acordo com o sexo.
Nmero Nmero Probabilidade Frequncia
de fmeas de machos (P) esperada entre 100 vacas
6 0 (1/2)6 = 0,015625 1,56
5 1 6(1/2)6 = 0,093750 9,38
4 2 15(1/2)6 = 0,234375 23,43
3 3 20(1/2)6 = 0,312500 31,25
2 4 15(1/2)6 = 0,234375 23,43
1 5 6(1/2)6 = 0,093750 9,38
0 6 (1/2)6 = 0,015625 1,56
Total 1,000000 100,00
171
Voltemos, no entanto, indagao formulada inicialmente. Qual a probabilidade de

que pelo menos quatro descendentes de cada vaca sejam do sexo feminino? O desejado
que se tenha pelo menos quatro fmeas, ento os casos possveis so aqueles com 4, 5 e 6
fmeas. Sendo assim, basta somar as probabilidades de cada um destes eventos, uma vez
que eles so mutuamente exclusivos. No caso considerado, tem-se: P (4 fmeas) + P (5
fmeas) + P (6 fmeas) = 0,234375 + 0,09375 + 0,015625 = 0,343750. Pelo exposto, a
probabilidade de se ter pelo menos 4 fmeas de 0,34375, ou seja, entre as cem vacas,
espera-se que 34,4 tenham pelo menos 4 descendentes do sexo feminino.
Vejamos outra aplicao da distribuio binomial na gentica. Suponhamos que um
criador de bovinos possua um touro com fentipos favorveis para vrias caractersticas e
esteja interessado em conhecer, por exemplo, qual a probabilidade de que ele produza um
espermatozide idntico ao que lhe deu origem. Para responder indagao, necessrio
inicialmente desconsiderar a ocorrncia de permuta gentica (Captulo 9). Isso porque, com
a permuta, essa probabilidade evidentemente ser nula.
Como nos bovinos 2n = 60 cromossomos, o touro recebeu 30 cromossomos via
espermatozide e 30 cromossomos do vulo. Como foi comentado (Captulo 4) que a
orientao a ser seguida na metfase I para cada um dos cromossomos homlogos s tem
duas opes, a probabilidade de que o cromossomo 1 v para um polo qualquer da clula
de 1/2, o mesmo ocorrendo como os cromossomos 2, 3, 4 etc. Desse modo, como so
eventos independentes, a probabilidade de que todos os cromossomos de uma dada origem
migrem para um determinado polo (1/2)30. Pode-se perguntar tambm, por exemplo, qual
a probabilidade de que o espermatozide tenha 50% dos cromossomos que vieram do genitor
masculino. Aqui, tambm, o modo mais eficiente de resolver via distribuio binomial.
Assim sendo, tem-se:
n = 30 cromossomos
w = 15 cromossomos de origem materna
x = 15 cromossomos de origem paterna
p = q = 1/2
Pela expresso do binmio, obtm-se:
n! w x 30!
&1 / 2 $ &1 / 2 $ ? 0,1445 ? 14, 45%
15 15
p q ?
w !x! 15! 15!
Por outro lado, se a pergunta fosse qual a probabilidade de se ter pelo menos 90% dos
cromossomos que vieram do pai, a distribuio binomial facilitaria a obteno do resultado.
Como 90% de 30 so 27 cromossomos, ento os eventos que nos interessam envolvem 27,
28, 29 e 30 cromossomos paternos. Aprobabilidade de se ter cada um destes eventos :
172
Biometria
30!
&1/ 2 $ &1/ 2 $
27 3
P(27) ?
27!3!
30!
P& 28 $ ? &1/ 2 $ &1/ 2 $
28 2
28!2!
30!
P& 29 $ ? &1/ 2 $ &1/ 2 $
29 1
29!1!
30!
P& 30 $ ? &1 / 2 $ &1 / 2 $
30 0
30!0!
Como os eventos so mutuamente exclusivos, a probabilidade de se ter pelo

menos 90% dos cromossomos fornecida por: P (27) + P (28) + P (29) + P (30) =
0,0004215%.
7.3.2 Distribuio Polinomial

Nos casos considerados anteriormente, foram apresentados apenas dois eventos,
como macho ou fmea. Contudo, em gentica, normal ocorrerem casos em que esto
envolvidos mais de dois eventos. Seja, por exemplo, um rebanho de bovinos da raa
Shorthorn. Nessa raa, a cor dos animais pode ser branca, vermelha e vermelho-branca
(ruo). Esse carter controlado por um gene, sendo que o branco possui o gentipo
R1R1, o vermelho R2R2 e o vermelho-branco R1R2. Nesse caso, tem-se uma distribuio
com trs fatores, isto , uma distribuio trinomial, fornecida por (a + b + c)n, em que a,
b e c representam os eventos - gentipos R1R1 (branco), R2R2 (vermelho) e R1R2
(vermelho-branco). O estimador para calcular a probabilidade de um determinado evento
semelhante da distribuio binomial, ou seja:
n
n!
&a @ b @ c$ ? 0
n
pw q x r y ,
i ?0 w !x!y!
em que, w, x e y representam o nmero de descendentes de cada um dos trs diferentes

gentipos, cujas probabilidades so p, q e r, respectivamente. No cruzamento de um touro
vermelho-branco com 12 vacas tambm vermelho-brancas, espera-se o seguinte resultado
na descendncia:
173
Vacas Touro
R1R2 x R1R2
R1R1 R1R2 R2R2
Desse modo, p, q e r assumem valores de 1/4, 1/2 e 1/4, respectivamente. Pode-se

indagar, por exemplo, qual a probabilidade de que entre os 12 descendentes trs sejam
brancos, trs vermelho-brancos e os demais vermelhos? Nessa situao, tm-se:
n = 12 descendentes
w = 3 brancos
x = 3 vermelhos brancos
y = 6 vermelhos
p = 1/4
q = 1/2
r = 1/4
Assim, obtm-se:
n! 12!
pwqx r y ? &1/ 4 $3 &1/ 2 $3 &1/ 4 $6 ? 0, 008811 ou seja, 0,8811%.
w!x!y! 3! 3! 6!
Vejamos agora, qual a probabilidade de que ocorra 3 brancos, 6 vermelho-brancos

e 3 vermelhos, isto , a proporo esperada.
n = 12 descendentes
w = 3 brancos
x = 6 vermelhos brancos
y = 3 vermelhos
p = 1/4
q = 1/2
r = 1/4
Neste caso, tem-se:
n! 12!
pwq xr y ? &1/ 4 $3 &1/ 2 $6 &1/ 4 $3 ? 0, 0704952 ou seja, 7,05%.
w!x!y! 3! 6! 3!
Como era de se imaginar, essa probabilidade bem superior observada no caso anterior.
Qualquer outra distribuio polinomial pode ser considerada. Como exemplo, a cor e
a textura das sementes do milho. Como j foi mencionado, quando estas duas caractersticas
esto envolvidas, os seguintes gentipos e suas respectivas propores so esperadas na
gerao F2:
174
Biometria
Semente amarela e lisa 9/16

Semente amarela e enrugada 3/16
Semente branca e lisa 3/16
Semente branca e enrugada 1/16
No exemplo, tm-se quatro fentipos - eventos a, b, c, d - que ocorrem com as
probabilidades de p, q, r e s, respectivamente, e a expresso do polinmio passa a ser:
n n n!
&a @ b @ c @ d$ ?0 p w q x r ys z
i 0 w !x!y!z!
?
Pode-se perguntar, por exemplo, qual a probabilidade de se tomar ao acaso 20 sementes

de uma espiga F2 de milho e de se obter 11 sementes amarelas e lisas e 3 de cada um dos
fentipos restantes. Na situao em pauta, tm-se:
n = 20 sementes
w = 11 sementes amarelas e lisas
x = y = z = 3 sementes com outros fentipos
p = 9/16
q = r = 3/16
s = 1/16
Assim obtm-se:
n! 20! 11 3 3 3
p w q x r ys z ? & 9 / 16 $ & 3 / 16 $ & 3 / 16 $ &1/ 16 $
w !x!y!z! 11! 3! 3! 3!
= 0,00533956 = 0,534%.
fcil visualizar que essas distribuies tm inmeras aplicaes na gentica e podem

desempenhar umimportantepapelno trabalho do geneticista e/ou melhorista deplantas e animais.
7.4 PROBABILIDADE DE SE OBTER UMA DETERMINADA

COMBINAO GENOTPICA
A probabilidade possui outra aplicao de grande utilidade na gentica, que a
determinao do tamanho mnimo de uma populao segregante para se obter pelo menos
uma planta com o gentipo desejado. J foi mostrado que possvel conhecer a probabilidade
de ocorrncia de uma combinao genotpica qualquer em uma determinada gerao. Como
o objetivo obter pelo menos uma planta com o gentipo almejado, o problema est em
reduzir ao mnimo a probabilidade de no ocorrncia desse gentipo.
Seja p a probabilidade de ocorrncia de um gentipo desejado e logicamente (1 - p) a
probabilidade de que o mesmo no ocorra. Assim, com o aumento da populao, diminui
175
exponencialmente a probabilidade de no ocorrncia do referido gentipo como mostra a

Tabela 7.4. Essa expresso permite estimar o tamanho mnimo da populao - n - para se
obter pelo menos um indivduo com uma dada probabilidade de ocorrncia do evento.
Como exemplo, ser considerado o cruzamento de plantas de milho com sementes lisas e
enrugadas, apresentado no Captulo 5.
Do exposto pode-se obter uma populao qualquer de tamanho (n), com uma
probabilidade P de ocorrncia do gentipo ou fentipo desejado, e de (1 - P) de no ocorrncia.
Sendo assim, na populao com n indivduos haver a probabilidade (1 - P) de no ocorrer
pelo menos um dos gentipos ou fentipos desejados, e pode-se escrever que:
(1 > p )n ? (1 > P)
e resolvendo tem-se:
log (1 > P)
n?
log (1 - p)
A partir desse resultado, pode-se indagar qual o tamanho mnimo da gerao F2 para
que se tenha pelo menos uma semente enrugada, considerando uma probabilidade de 99%
de que essa planta ocorra. No exemplo, a probabilidade de que o gentipo almejado
ocorra p = 1/4; a probabilidade desejada de ocorrncia de pelo menos 1 indivduo P =
0,99 ou 99%. Assim, o tamanho mnimo da populao ser:
log &1 > P $ log &1 > 0,99 $

n? ? ? 16, 0078
log &1 > p $ log &1 > 0, 25$
TABELA 7.4. Probabilidades de no-ocorrncia de um gentipo desejado em funo do tamanho
da populao.
Nmero de indivduos Probabilidade de no-ocorrncia de um gentipo
na populao desejado
1 1-p
2 (1 - p)2
3 (1 - p)3
. .
..
B ..
B
n (1 - p)n
Isso significa que, com uma populao de 16 sementes, tem-se 99% de probabilidade
de que pelo menos um dos indivduos seja o procurado, isto , sementes enrugadas. Na
Tabela 7.5, fornecido o nmero mnimo de indivduos - n - na populao segregante, para
diferentes probabilidades de ocorrncia de um evento desejado - gentipo ou fentipo -
considerando que este ocorra com probabilidade de 95 ou 99%.
176
Biometria
TABELA 7.5. Estimativas do tamanho da populao - n em que ocorre pelo menos um

indivduo desejado com 95% ou 99% de probabilidade (P).
Probabilidade do Tamanho da populao - n
evento - p (P) = 0,95 (P) = 0,99
15/16 1,08 1,66
13/16 1,79 2,75
3/4 2,16 3,32
2/3 2,73 4,19
9/16 3,62 5,57
1/2 4,32 6,64
7/16 5,21 8,00
27/64 5,47 8,40
3/8 6,37 9,80
1/3 7,39 11,36
1/4 10,41 16,01
3/16 14,43 22,18
9/64 19,77 30,39
1/8 22,43 34,49
1/16 46,42 71,36
3/64 62,40 95,92
1/32 94,36 145,05
1/64 190,23 292,42
1/256 765,41 1176,62
1/512 1532,32 2355,54
1/1024 3066,13 4713,39
1/2048 6133,76 9429,09
1/4096 12269,02 18860,47
3
7.5 TESTE DE SIGNIFICNCIA - TESTE 5
Em gentica, assim como em muitas outras cincias, os resultados numricos observados
em um experimento so frequentemente comparados com aqueles esperados com base em
alguma hiptese. Suponhamos um experimento envolvendo o estudo da herana da cor e
textura da semente do milho (Captulo 5) em que foram obtidas 480 sementes assim distribudas:
268 amarelas e lisas, 86 amarelas e enrugadas, 97 brancas e lisas e 29 brancas e enrugadas.
Considerando que o carter cor da semente controlado por um gene com dominncia do
alelo que condiciona cor amarela sobre branca, a segregao esperada em F2 de 3 amarelas:
1 branca. Do mesmo modo, no controle da textura da semente, a segregao esperada em
F2 tambm de 3 lisas:1 enrugada. Admitindo-se que os dois genes apresentam distribuio
177
independente, a proporo esperada quando se consideram as duas caractersticas ao mesmo

tempo ser obtida (ver Captulo 5) pelo produto das probabilidades dos dois eventos em
separado, isto (3:1) (3:1) = 9:3:3:1. Temos ento que verificar se os valores observados se
ajustam a essas propores esperadas.
Baseado na hiptese formulada - Ho, segregao de 9:3:3:1-, os valores esperados
so: 9/16 (480) = 270 amarelas lisas; 3/16 (480) = 90 amarelas enrugadas; 3/16 (480) = 90
brancas lisas; 1/16 (480) = 30 brancas enrugadas. Comparando o valor esperado com o
observado para cada fentipo obtm-se o desvio, como mostrado na Tabela 7.6. Devemos
verificar, ento, se esses desvios so significativos ou no, baseados na probabilidade de
ocorrncia do evento. Se os desvios no so significativos, conclui-se que eles so decorrentes
do acaso, aceitando-se a hiptese formulada. Em outras palavras, ser considerado que os
valores observados se ajustam proporo esperada de 9:3:3:1 e, geneticamente, isso significa
que as duas caractersticas so controladas por genes que se distribuem independentemente.
Por outro lado, se os desvios so significativos, a hiptese rejeitada, havendo necessidade
de se formular nova hiptese para explicar os resultados obtidos.
TABELA 7.6. Frequncias observadas, esperadas e desvios de cada fentipo na gerao F2,
relativo ao estudo da herana da cor e textura da semente do milho.
Frequncia Frequncia1/ Desvios
Fentipos
observada - FO esperada - FE (FO - FE)
Amarela lisa 268 270 -2
Amarela enrugada 86 90 -4
Branca lisa 97 90 +7
Branca enrugada 29 30 -1
1/
Considerando a segregao de 9:3:3:1
Para determinar se os desvios so significativos ou no, deve-se lanar mo de testes

estatsticos, os quais iro avaliar se apenas o erro amostral suficiente para explicar os
desvios estimados entre os valores observados e os esperados. Os testes estatsticos so
empregados para estimar o valor da probabilidade associado a um determinado desvio.
Quanto maior o valor da probabilidade, maior a chance que os desvios sejam decorrentes
dos fatores de acaso. Por exemplo, suponha que os clculos do teste estatstico d uma
probabilidade de 0,30. Esse valor significa que, nas condies em que foi avaliada essa
gerao F2, h 30% de possibilidade de que apenas o erro amostral seja suficiente para
explicar a ocorrncia de desvios de mesma magnitude e, consequentemente, h 70% de
chance de que os desvios sejam decorrentes de outras causas. Por outro lado, um valor da
probabilidade de 0,01 indicaria que h somente 1% de chance que apenas o erro amostral
178
Biometria
seja suficiente para explicar desvios de magnitude semelhante, enquanto as outras causas do
desvio atingem o nvel de 99% de probabilidade.
Temos de decidir qual o valor da probabilidade que desejamos encontrar para indicar
se os desvios so decorrentes do acaso ou no. Normalmente, escolhido o nvel de
significncia de 0,05 ou 5%; isso ajuda a minimizar a chance de aceitar uma hiptese errada
sem incrementar a probabilidade de rejeitar a hiptese correta. Assim, se o teste estatstico
fornecer um valor de probabilidade superior a 5%, pode-se concluir que o erro amostral ,
na realidade, a causa dos desvios observados. Denominam-se os desvios como no
significativos e aceita-se a hiptese formulada. Mas, se o teste estatstico fornece um valor
abaixo de 5%, conclui-se, ento, que os desvios no podem ser explicados apenas em funo
do erro amostral. Nesse caso, denominam-se os desvios como significativos e rejeita-se a
hiptese. importante compreender que o nvel de significncia somente fornece a
probabilidade base para a qual ns rejeitamos a hiptese, mas no fornece prova de que a
hiptese verdadeira ou falsa.
Resta agora comentar que existem vrios testes estatsticos que podem ser utilizados
para verificar a significncia dos desvios. Um dos testes mais utilizados pelos geneticistas o
5 3 - qui-quadrado. Nesse teste, os desvios so transformados num nico valor de 5 3 , o
qual uma medida padronizada da magnitude dos desvios. Cada valor de est associado a
uma probabilidade que corresponde possibilidade de que os desvios tenham a mesma
3
magnitude se o experimento for repetido. O valor de 5 estimado pela seguinte expresso:
%
5 2 ? 0 (FO > FE )2 / FE #
Vejamos a aplicao deste teste no estudo da herana da cor e textura da semente do
milho (Tabela 7.7). A hiptese formulada a de que a frequncia observada se ajusta
frequncia esperada, considerando uma proporo fenotpica de 9:3:3:1. Para aceitarmos,
ou no, a hiptese Ho, isto , para verificar se os desvios observados foram em razo,
3
exclusivamente, do acaso, deve-se comparar o valor calculado do 5 com um valor tabelado
(Tabela 7.8). No corpo da Tabela, esto apresentados os valores de associados a uma
certa probabilidade - P - que representa a chance de os desvios serem decorrentesdo acaso.
Na primeira coluna da Tabela 7.8, representam-se os graus de liberdade - GL. Em
uma anlise de , os GL correspondem ao nmero de classes em que os dados foram separados,
menos 1. Como exemplo, existem 4 classes fenotpicas, ento o GL igual a 3. Isso indica
que existem 3 classes que podem assumir qualquer valor, mas a quarta classe ter o valor
determinado para completar o nmero total de indivduos. De posse dessas informaes,
pode-se agora recorrer Tabela 7.8, e verificar em que nvel de probabilidade se enquadra
o valor do calculado. Com 3 GL, o valor de calculado - 0,770 - situa-se entre os nveis de
80% e 90% de probabilidade de que os desvios sejam decorrentes do acaso. Isso indica
179
que a segregao observada em F2 se ajusta proporo de 9:3:3:1 e, consequentemente,

que as caractersticas so controladas por dois genes que se distribuem independentemente.
3
TABELA 7.7. Aplicao do teste 5 aos dados da gerao F2, relativo ao estudo da herana
da cor e textura da semente do milho.
Fentipos FO FE Desvios (FO - FE) (Desvios)2 5 2 = (Desvios)2/FE
Amarela lisa 268 270 -2 4 0,015

Amarela enrugada 86 90 -4 16 0,178
Branca lisa 97 90 +7 49 0,544
Branca enrugada 29 30 -1 1 0,033
5 2 = 0,770
3
Na utilizao do teste de 5 alguns cuidados so necessrios:
O teste somente deve ser aplicado aos dados observados do experimento e nunca s
porcentagens ou propores oriundas dos mesmos.
O teste muito sensvel ao tamanho da amostra. Se a amostra muito pequena, por
exemplo, a classe de menor frequncia foi inferior a 5, o teste pode no ser acurado. No
caso de amostras pequenas, comum utilizar a correo de Yates, que consiste em subtrair
0,5 dos desvios entre a frequncia observada e a esperada. Dessa forma, a expresso do
5 3 passa a ser:
5 2 ? 0 %[( FO > FE ) > 1 / 2]2 / FE#
Finalmente, deve ser mencionado que a deciso de aceitar ou rejeitar a hiptese no

deve ser tomada como prova de que a proporo gentica proposta verdadeira ou no. O
teste estatstico somente auxilia nessa deciso, fornecendo os valores de probabilidade de
que os desvios sejam decorrentes do acaso.
180
Biometria
2
TABELA 7.8. Valores de 5 para diferentes nveis de probabilidade.
GL1/ Probabilidades
0,95 0,90 0,80 0,70 0,50 0,30 0,20 0,10 0,05 0,01 0,001
1 0,004 0,02 0,06 0,15 0,46 1,07 1,64 2,71 3,84 6,64 10,83
2 0,10 0,21 0,45 0,71 1,39 2,41 3,22 4,60 5,99 9,21 13,82
3 0,35 0,58 1,01 1,42 2,37 3,66 4,64 6,25 7,82 11,34 16,27
4 0,71 1,06 1,65 2,20 3,36 4,88 5,99 7,78 9,49 13,28 18,47
5 1,14 1,61 2,34 3,00 4,35 6,06 7,29 9,24 11,07 15,09 20,52
6 1,63 2,20 3,07 3,83 5,35 7,23 8,56 10,64 12,59 16,81 22,46
7 2,17 2,83 3,82 4,67 6,35 8,38 9,80 12,02 14,07 18,48 24,32
8 2,73 3,49 4,59 5,53 7,34 9,52 11,03 13,36 15,51 20,09 26,12
9 3,32 4,17 5,38 6,39 8,34 10,66 12,24 14,68 16,92 21,67 27,88
10 3,94 4,86 6,18 7,27 9,34 11,78 13,44 15,99 18,31 23,21 29,59
No significativo Significativo
1/
Grau de Liberdade.
181
PROBLEMAS PROPOSTOS
1. Na raa holandesa de bovinos, os animais podem ser preto e branco, pelo alelo
dominante V, e vermelho e branco, pelo alelo recessivo v. Do cruzamento de um touro
heterozigoto com uma vaca vermelha e branca, determine as seguintes probabilidades:
a) De o primeiro descendente ser preto e branco;

b) De os dois primeiros serem preto e branco;
c) De os dois primeiros terem a mesma cor de pelagem;
d) De os dois tipos de pelagens ocorrerem nos dois primeiros descendentes.
2. Em um cruzamento em galinhas, obteve-se uma ninhada com 12 pintinhos. Determine

as seguintes probabilidades:
a) De os 12 pintinhos serem do sexo masculino;

b) De todos possurem o mesmo sexo;
c) De ocorrer 6 fmeas;
d) De ocorrer pelo menos 6 fmeas.
3. Na ervilha 2n = 14, do cruzamento entre uma cultivar brasileira e uma europia, obteve-
se a gerao F1. Considerando a meiose das plantas da gerao F1, pergunta-se:
a) Qual a probabilidade de ocorrer um gro de plen com todos os centrmeros

provenientes da cultivar brasileira?
b) Qual a probabilidade de um gro de plen ser portador de um centrmero da
cultivar brasileira e os demais da europia?
c) Qual a probabilidade de um gro de plen ser portador de pelo menos trs
centrmeros de origem da cultivar brasileira?
4. Em bovinos, o fentipo mocho decorrente de um alelo dominante, e o alelo recessivo

confere o fentipo chifrudo. Um touro mocho foi cruzado com 10 vacas sabidamente
heterozigticas e todos os descendentes foram mochos. Qual a probabilidade do
touro ser homozigoto?
5. Em coelho, a cor branca decorrente do alelo recessivo c e a himalaia ao alelo

dominante ch. Um macho heterozigoto foicruzado com uma fmea de mesmo gentipo
e produziu 8 descendentes. Qual a probabilidade de que a prognie apresente
exatamente a proporo esperada de 3 himalaias: 1 branco?
182
Biometria
6. Em caf, a planta pode apresentar altura normal - bourbon - pelo gentipo nana, as
plantas de gentipo nn so ans - nana - e as de gentipo nan apresentam altura
intermediria - murta. Do cruzamento entre duas plantas murtas foram obtidas 12
sementes. Determine as seguintes probabilidades:
a) De todas as sementes produzirem plantas do tipo murta;

b) De todas as plantas serem nana;
c) De que a descendncia seja exatamente a esperada de 3 bourbon : 6 murta : 3 nana.
7. Em ovelha, a ausncia de orelhas decorrente de gentipo E1E1, as orelhas curtas

ocorrem em razo do gentipo E1E2 e as orelhas longas so determinadas pelo gentipo
E2E2. Nesses animais, a cor da gordura pode ser branca, pelo alelo dominante F, e
amarela, pelo alelo recessivo f. Determine os tamanhos das descendncias, para se
conseguir 12 animais sem orelhas e que produzam gordura amarela, com 95% e 99%
de probabilidade, a partir dos seguintes cruzamentos:
a) E1E2Ff x E1E2Ff
b) E1E2Ff x E1E1Ff
c) E1E1ff x E1E2Ff
8. Em tomate, o alelo dominante do gene C responsvel pelo fentipo folha normal e o

alelo c folha batata. J o alelo dominante do gene A confere a cor roxa e o a, a cor
verde das plantas. Analise os resultados dos seguintes cruzamentos e estime o valor
3
do 5 . Lembre-se de que os dois genes em apreo situam-se em cromossomos
diferentes.
Nmero de descendentes
Cruzamentos Roxo Roxo Verde Verde
recortado batata recortado batata
a) AaCc x Aa Cc 41 15 8 2
b) AaCc x aaCc 321 101 310 107
c) AaCc x Aacc 219 207 64 71
d) AACc x aaCc 722 231 0 0
e) AaCC x aacc 404 0 387 0
f) Aacc x aaCc 70 91 86 77
183
184
Alelismo Mltiplo
8 ALELISMO MLTIPLO
8.1 ALELISMO MLTIPLO E A VARIABILIDADE DAS

POPULAES
Nos exemplos discutidos nos captulos anteriores, foram considerados apenas dois
alelos de um dado gene, afetando a expresso de um carter. No entanto, um gene pode
possuir, em geral, no apenas dois alelos, mas vrios. Aesse grupo de alelos d-se o nome
de srie allica e ao fato de um carter se expressar de vrias maneiras alternativas, em
decorrncia de uma srie allica, denomina-se alelismo mltiplo.
importante lembrar que esto sendo considerados indivduos diplides e cada
indivduo pode conter, no mximo, dois alelos diferentes. Assim, a srie allica ocorre em
nvel populacional.
Os alelos mltiplos so representados pela mesma letra, acompanhada de um expoente,
para serem diferenciados. Assim, uma srie allica de um gene A pode ser representada por
A1, A2, A3 ... Am alelos desse gene.
Os diferentes alelos de uma srie surgem pela ocorrncia de mutao. Como vimos no
Captulo 3, um gene corresponde a uma sequncia de pares de nucleotdeos que codifica
uma cadeia polipeptdica. Supondo que esta cadeia polipeptdica possua 100 aminocidos,
necessita-se de pelo menos 300 pares de nucleotdeos para codific-la. Se considerarmos
apenas uma substituio de bases do DNA, que uma das causas de mutaes gnicas,
existe a possibilidade de sua ocorrncia nos 300 pares de nucleotdeos. Alm disso, em cada
par h trs possveis substituies, isto , se no alelo original temos o par A-T, este pode ser
substitudo por G-C, T-A e C-G. Assim, no segmento de DNA com 300 pares existem 900
possibilidades de alteraes, para formar, teoricamente, 900 alelos. evidente tambm que
esse alelo pode sofrer, simultaneamente, duas ou mais substituies, o que contribuir para
produzir um nmero de alteraes - alelos - extremamente grande. necessrio lembrar que
essas inmeras possibilidades diminuem em razo do cdigo gentico ser degenerado e da
ocorrncia de inmeras mutaes sem sentido ou de sentido errado, que produzem enzimas
no funcionais. No entanto, em funo das possibilidades de alteraes do DNA serem
quase ilimitadas, pode-se facilmente compreender por que todo gene deve ser representado
por uma srie allica.
185
A ocorrncia de uma mutao produzindo um alelo novo a fonte original que permite
ampliar a variabilidade gentica de uma populao. Essa ampliao se d de modo mais
rpido, graas reproduo sexuada, que combina os alelos em vrios gentipos diferentes.
Assim, por exemplo, se temos dois alelos, A1 e A2, o nmero de gentipos diferentes na
populao ser trs, A1A1, A1A2 e A2A2, porm, se surgir um terceiro alelo, A3, o nmero de
gentipos diferentes passa a ser de seis, os trs anteriores e mais A1A3, A2A3 e A3A3. Se
considerarmos m alelos, o nmero de gentipos diferentes - NGD - dado pela expresso:
m & m+1$
NGD=
2
Desse total de gentipos, o nmero de homozigotos igual ao nmero de alelos - m -
e o nmero de heterozigotos - NGH - dado pela expresso:
m & m > 1$
NGH ?
2
Quando se considera mais de uma srie allica, uma de cada gene, o nmero de gentipos
na populao aumenta exponencialmente. Assim, dois genes Ae B, cada um representado
por m alelos, permite formar na populao [m(m + 1)/2]2 gentipos diferentes, sendo m2
homozigotos em ambos os locos, os demais tero pelo menos um dos locos, em heterozigose.
Sejam os genes A e B, com dois alelos A1 e A2 e B1 e B2. Na populao sero possveis 9
gentipos diferentes: A1A1B1B1, A1A1B1B2, A1A1B2B2, A1A2B1B1, A1A2B1B2, A1A2B2B2,
A2A2B1B1, A2A2B1B2 e A2A2B2B2.
Ento, nesse caso, m = 2, o nmero de gentipos diferentes fornecido pela expresso
[m(m + 1)/2]2 = 9. Desses, m2 = 4 so homozigotos, em ambos os locos; A1A1B1B1,
A1A1B2B2, A2A2B1B1, A2A2B2B2. Os demais tero pelo menos um loco em heterozigose.
Para n genes com m alelos o nmero de gentipos diferentes fornecido pela expresso
[m(m + 1)/2]n. Desses, mn sero homozigotos em todos os locos. Se desejarmos encontrar
o nmero das diferentes combinaes genotpicas possveis, com diferentes nmeros de locos
em homozigose ou heterozigose, poderemos utilizar as propriedades de expanso do binmio
(ho + he)n em que
ho: nmero de locos em homozigose. Lembrando-se que para cada loco,
correspondente ao nmero de alelos
m(m-1)
he: nmero de locos em heterozigose que dado por , para cada loco.
2
Ento, pela expanso do binmio tem-se:
n i
0 cin mn >i J m(m > 1) / 2F
1? 0
186
Alelismo Mltiplo
em que i o nmero de locos em heterozigose em cada classe de gentipo, C in a combinao

dos n locos em cada classe para um dado valor de i.
Como exemplo do emprego dessa expresso, vamos considerar quatro locos (n = 4)
com oito alelos em cada (m = 8). Nesse caso, temos os valores de i variando de 0 a 4,
portanto, so possveis, cinco classes. O nmero esperado de gentipos em cada classe :
i Classes de Gentipos Nmero de Gentipos

0 4 locos homozigticos 0
C04 84 & 28 $ ? 4.096
1
1 3 locos homo e 1 hetero C14 83 & 28 $ ? 57.344
2
2 2 locos homo e 2 hetero C24 82 & 28 $ ? 301.056
3
3 1 loco homo e 3 hetero C34 81 & 28 $ ? 702.464
4
4 4 locos heterozigticos C44 80 & 28 $ ? 614.656
Podemos notar que o total de gentipos dessas cinco classes de 1.679.616 e

corresponde ao NGD = [m(m + 1)/2]n.
Quando o nmero de alelos no o mesmo para vrios genes, o nmero de gentipos
na populao pode ser determinado, seguindo-se o mesmo raciocnio. Assim,
considerando que o gene A possui r alelos e o gene B possui s alelos, o nmero de
gentipos diferentes ser {[r(r + 1)/2].[s(s + 1)/2]}, dos quais r.s correspondem ao
nmero de homozigotos, {[r(r - 1)/2].[s(s - 1)/2]} corresponde ao nmero de
heterozigotos nos dois locos, r[s(s - 1)/2] corresponde aos gentipos homozigticos no
loco Ae heterozigticos em loco B e s[r(r-1)/2] corresponde aos gentipos homozigticos
no loco B e heterozigticos em A. Para trs ou mais genes, obtm-se o nmero de
gentipos para cada um individualmente, e, em seguida, determina-se o nmero total de
gentipos na populao, que corresponde ao produto dos nmeros individuais para cada
srie allica - lei do produto das probabilidades.
8.2 EXEMPLOS DEALELISMO MLTIPLO EMANIMAIS

Entre os vrios exemplos de alelismo mltiplo, interessante citar a cor da pelagem da
maioria dos animais domsticos. No co, por exemplo, a cor da pelagem de certas raas
explicada pela presena de 5 alelos do gene C. O alelo C responsvel por uma intensa
pigmentao; cde cor de intensidade reduzida de vermelho passando para amarelo; cd nesse
caso, o pelo branco com pele e olhos escuros; ch pelos cinzas e olhos azuis escuros; c cor
albina, nariz rosa, olhos azuis e pelos brancos.
Como a srie responsvel pela cor da pelagem composta de cinco alelos, nas
populaes de cachorros so possveis 15 gentipos diferentes, sendo 5 gentipos
homozigticos e 10 gentipos heterozigticos. Anica interao que ocorre entre os alelos
a dominncia completa que representada, em ordem decrescente, da seguinte maneira: C >
187
cde > cd > ch > c. Nesse caso, os quinze gentipos expressam apenas cinco fentipos
correspondentes ao nmero de alelos.
O melhor exemplo de alelismo mltiplo em animais ocorre no sistema imunolgico.
Por essa razo, alguns comentrios a respeito sero feitos. uma rea importantssima em
termos de conhecimento e, inclusive, foi criada uma subdiviso da gentica, denominada de
IMUNOGENTICA, responsvel pelo seu estudo.
O sistema imunolgico s ocorre nos vertebrados. Quando uma substncia estranha,
chamada antgeno, entra na corrente sangunea desses animais, eles respondem ao ataque,
por meio de um sistema de proteo denominado resposta imune. Essa resposta imune
envolve a produo de uma protena, produto de genes, que capaz de reconhecer e
destruir o corpo estranho. A reao do organismo presena do antgeno realizada
por substncias produzidas pelos tecidos linfides (ndulos linfticos, amgdalas e bao).
A resposta imunolgica realizada basicamente pelos linfcitos B e linfcitos T (Figura
8.1). Desses, a que nos interessa mais em termos de imunogentica a dos linfcitos B,
que produzem os anticorpos. Vale salientar que, como antgeno, existem uma infinidade
de substncias. Os anticorpos devem ser suficientemente versteis para reconhecer e
destruir todas as substncias estranhas ao organismo. Alguns comentrios de como
produzida essa versatilidade de atuao dos anticorpos sero apresentados a seguir.
Os anticorpos so protenas denominadas imunoglobulinas. Elas so formadas por
quatro cadeias polipeptdicas, sendo duas leves, denominadas cadeia L, com cerca de 214
aminocidos, e duas pesadas, cadeias H, com 446 aminocidos. Nas Figura 8.2, encontra-
se o esquema de uma molcula de um anticorpo. Observe que as molculas so unidas por
pontes de dissulfeto e possuem uma regio constante e outra varivel. Detalhes adicionais
sobre essa molcula so encontrados em Garrett e Grisham (1995).Aqui importante enfatizar
que h vrios genes, distribudos em diferentes cromossomos responsveis pela produo
das cadeias polipeptdicas das molculas de imunoglobulinas. Os diferentes arranjos desses
genes afetam a parte varivel da cadeia, e possibilitam, assim, a produo de uma enorme
diversidade de anticorpos capazes de reconhecer praticamente toda substncia estranha que
penetra no organismo.
Como foi mencionado, esses anticorpos s sero produzidos se ocorrerem antgenos
estranhos ao organismo. H excees de anticorpos, contudo, que so produzidos
independente da presena dos antgenos especficos. o que ocorre no sistema sanguneo
(ABO) da espcie humana, J em bovinos e AB em gatos. Nesse caso, ocorrem anticorpos
naturais, que surgem logo aps o nascimento.
188
Alelismo Mltiplo
FIGURA 8.1. A origem e processamento das clulas produtoras de anticorpos. Adaptado de

Strickberger (1976)
FIGURA 8.2. Esquema de uma molcula de anticorpo.
No sangue, mais especificamente nas hemcias, so produzidos inmeros antgenos.

Esses antgenos so geneticamente controlados e a maioria dos genes envolvidos possui
vrios alelos. Na Tabela 8.1, encontra-se uma ideia da diversidade de antgenos existentes
em alguns animais e o nmero de alelos em cada um deles. A penetrao de hemcias
estranhas ao organismo, por transfuso ou outro mecanismo, induz produo de anticorpos
que so encontrados no soro.
Dos grupos sanguneos, o mais conhecido o sistema ABO da espcie humana. Por
essa razo, alguns comentrios sero realizados a respeito desse sistema que, provavelmente,
possa ser extrapolado para os sistemas existentes em outros mamferos.
189
TABELA 8.1. Exemplos de sistemas de grupos sanguneos em animais domsticos, evidenciando

o grande nmero de alelos presentes na maioria dos casos.
Gatos
Locos A B C
N de alelos* 2 2 2
Sunos
Locos A B C D E F G H I J K L M
N de alelos 2 2 2 2 15 3 3 7 2 3 5 6 18
Ovelhas
Locos A B C D M R X
N de alelos* 3 52 4 2 4 2 2
Bovinos
Locos A B C F J L M S Z T
N de alelos 11 >1000 >100 8 4 2 3 15 3 2
Cavalos
Locos A C D K P Q U
N de alelos* 11 2 11 2 3 5 2
Ces
Locos A B C D F Tr J K L M N
N de alelos 3 2 2 2 2 3 2 2 2 2 2
Galinhas
Locos A B C E H I J K L P R
N de alelos* 5 35 5 5 9 3 5 3 4 2 10 2
* Nmeromnimo de alelos
No sistemaABO, existem quatro grupos sanguneos A, B, AB e O. Os trs primeiros

produzem antgenos que so encontrados na superfcie dos glbulos vermelhos. Cada um
desses antgenos consta de cadeia de acar associada cadeia polipeptdica. Os antgenos
A e B diferem somente no acar terminal (Tabela 8.2). A adio desse acar terminal
determinada por formas distintas da enzima transferase, que so produtos de alelos distintos
situados no cromossomo 9.
Um dos alelos, o IB, codifica uma enzima que interfere nos passos metablicos,
dando como produto a galactose no final da cadeia, isto , o antgeno B. O alelo IA,
produz uma outra enzima, a N-acetil-galactosamina, que confere um acar final diferente
do anterior. Quando o indivduo de gentipo IAIB, as duas enzimas so produzidas,
ocorre codominncia, e os dois tipos de antgenos so produzidos. J, o alelo i no produz
enzimas e, como consequncia, nenhum antgeno. interessante observar que IA e IB
dominam o alelo i. Assim, so possveis seis gentipos, os trs homozigotos
I A I A , I B I B e ii, e trs heterozigotos I Ai, I Bi, I A I B . Ocorrem quatro fentipos, o A que
190
Alelismo Mltiplo
produz o antgeno A, o B antgeno B, o AB com os dois antgenosAe B e O que no produz

nenhum dos dois antgenos.
TABELA 8.2. Antgenos do sistema ABO na espcie humana. (Adaptado de Nicholas, 1999).
Alelo Grupo Enzima Antgeno
i O - -
IA A N acetil Esqueleto
N 4 cadeias
galactosaminil protico
de acar
transferase
4 cadeias Esqueleto
IB B galactosil G de acar protico
transferase
Se o sangue de um indivduo do grupo Afor doado a um do grupo B, as hemciasAdo

doador, antgeno A, so aglutinadas pelo anticorpo B do plasma do receptor. Os aglomerados
de hemcias obstruempequenos vasos sanguneos, causando problemas circulatrios. Algum
tempo depois, tais hemcias so destrudas pelos glbulos brancos, liberando hemoglobina e
outros produtos no plasma. Pode ocorrer, ento, desde uma pequena reao alrgica at
leses renais graves que podem ocasionar a morte. O mesmo ocorre se um indivduo do
grupo B doar sangue a um do grupo A.
Quando a transfuso pequena, at meio litro de sangue, os anticorpos do doador se
diluem muito no volume total do sangue do receptor, a concentrao to pequena a ponto
de no causar aglutinao. Assim, o problema principal nas transfuses a aglutinao das
hemcias do doador pelo plasma do receptor.
Como j mencionado, indivduos do grupo O no produzem antgenos.Assim, pequenas
quantidades desse sangue podem ser doadas a qualquer receptor. Por isso, eles so
denominados de doadores universais. Os indivduos do grupo AB produzemos dois antgenos
e nenhum anticorpo, portanto no podem doar sangue, a no ser para indivduo do mesmo
grupo sanguneo, mas podem receber de qualquer outro grupo sendo denominados de
receptores universais.
Um outro exemplo importante, citado na literatura de imunogentica, a doena
hemoltica de recm-nascidos. Essa doena comum em potros. Os animais, ao nascer, so
perfeitamente normais, porm, cerca de 24 horas aps o parto, comeama apresentar sintomas
de anemia aguda, ictercia e hemoglobinria. H alterao nos batimentos cardacos e na
respirao e, como consequncia, normalmente os animais morrem em poucos dias.
191
Essa anomalia se deve a uma hemorragia que ocorre algumas vezes durante a gravidez
ou nascimento (deslocamento da placenta), liberando hemcias do feto na corrente sangunea
da me, envolvendo o grupo sanguneo A. Para que isso ocorra, o feto deve ter herdado o
antgeno A do seu pai, isto , o feto e o pai apresentam reao positiva para o referido
antgeno (A+) e a me A- (no produz o antgeno). Quando as clulas do feto entram em
contacto com a corrente sangunea da me, essa produzir anticorpo contra o antgeno A.
Esse anticorpo ser transferido junto com outros existentes no colostro (denominao dada
ao leite materno nos primeiros dias ps-parto) para o potro, durante a alimentao. Os
anticorposA, ento absorvidos pelo tubo digestivo, passam corrente sangunea e destroem
rapidamente todas as clulas com antgeno A+ na sua superfcie.
Normalmente, no primeiro parto, o problema no srio, j que a resposta imune
lenta. Contudo, no segundo parto, a resposta imune torna-se mais pronunciada, causando a
doena hemoltica do recm-nascido.
H alguns procedimentos que podem ser utilizados para evitar a doena: a) dar ao
potro alimentao artificial nas primeiras 36 horas para evitar o colostro contendo o antgeno
A+; b) usar uma me adotiva que tambm seja A+, como o potro, no ocorrendo, nesse caso,
o anticorpo. Maiores detalhes podem ser encontrados em Nicholas (1987).
A importncia em se conhecer esses grupos sanguneos est relacionada ao fato de
que determinados tipos de sangue conferem maior sobrevivncia antes e aps o nascimento
e tambm esto relacionadas resistncia a certas molstias e com outros atributos de interesse
econmico.
Uma utilidade adicional dos grupos sanguneos refere-se correo de erros no registro
de um animal - pedigree - principalmente quando este foi produzido por inseminao artificial
e ocorreu troca de smen, o que , relativamente comum, especialmente em grandes programas
de melhoramento, nos quais utiliza-se smen de muitos machos. Por exemplo, em programas
de melhoramento de galinhas j foram encontrados cerca de 3% de registros errados. Tais
erros podem ser facilmente corrigidos por intermdio do exame dos grupos sanguneos dos
genitores e do filho. Essa prtica , portanto, muito valiosa num programa de melhoramento
e na correo da genealogia de um animal.
8.3 EXEMPLOS DEALELISMO MLTIPLO EM PLANTAS

So conhecidos inmeros caracteres em plantas, nas quais ocorrem alelos mltiplos.
Inicialmente, vamos considerar a srie allica que controla a cor da semente de soja. Ocorrem
quatro alelos com a seguinte ordem de dominncia: I > ia > ib > i. Em funo disso, so
possveis os seguintes gentipos com os respectivos fentipos:
192
Alelismo Mltiplo
Gentipos Fentipos
II; Iia; Iib; Ii Hilo e tegumento amarelos
iaia; iaib; iai Hilo escuro e tegumento amarelo
Hilo e parte do tegumento que o circunda escuros,
ibib; ibi
enquanto o restante do tegumento amarelo
ii Hilo e tegumento escuros
importante mencionar que outros genes esto tambm envolvidos na expresso de

cor do tegumento, ocasionando modificaes dos fentipos determinados pela srie allica I.
Como j foi enfatizado, so inmeros os exemplos de alelismo mltiplo em plantas.
No entanto, um dos principais exemplos o fenmeno da incompatibilidade que corresponde
ao insucesso de certos cruzamentos em produzir descendentes, ou a incapacidade de ocorrer
autofecundao - autoincompatibilidade. Esse fenmeno foi descrito pela primeira vez em
fumo - Nicotiana - sendo a causa demonstrada pela incapacidade de crescimento do tubo
polnico, ou por um crescimento muito lento, ineficiente para a fertilizao.
Cerca de metade das famlias das angiospermas hermafroditas - aproximadamente
150 famlias - representadas por mais de 3.000 espcies, apresentam esse fenmeno e, entre
elas, esto plantas de valor econmico como Rosceas - ameixeira, macieira; Crucferas -
repolho, brcolis; Leguminosas - crotalria; Gramneas - centeio; Esterculiceas - cacau;
Passiflorceas - maracuj; Composta - girassol; Solanceas - fumo, certos tomates, etc.
Mediante cruzamentos apropriados, foi constatado que a incapacidade de crescimento
do tubo polnico explicada, geneticamente, pela presena de uma sria allica. Os alelos
dessa srie so simbolizados pela letra S - do ingls self-incompatibility, que corresponde
auto-incompatibilidade - e so utilizados expoentes para identificar os diferentes alelos.
Ocorrem dois sistemas de incompatibilidade em angiospermas hermafroditas,
controlados pela srie allica S, conhecidos como incompatibilidade gametoftica e
esporoftica.
Embora ainda no se conhea completamente a base molecular da incompatibilidade,
estudos recentes constataram a formao de uma glicoprotena no estigma da flor, tanto em
espcies com incompatibilidade gametoftica quanto em espcies com incompatibilidade
esporoftica. Foi verificado que cada alelo da srie produz uma glicoprotena especfica.
Esta s produzida nos tecidos da flor feminina onde o plen e o tubo polnico entram em
contato, sendo quase a totalidade no estigma. Uma pequena quantidade foi constatada no
ovrio e acredita-se que seja para assegurar a incompatibilidade.
Em espcies com incompatibilidade gametoftica, verifica-se no estilete a inibio do
crescimento do tubo polnico, pelo engrossamento de sua extremidade, que pode rebentar-
se emconsequncia da deposio de calose. Nas espcies com incompatibilidade esporoftica,
a inibio se d no estigma e tambm pela formao de calose em suas clulas.
193
A inibio do crescimento do tubo polnico s ocorre quando o cruzamento

incompatvel, isto , depende da interao entre os produtos dos alelos S idnticos, presentes
no plen e na flor feminina. Assim que esses produtos se encontram, determina-se uma
reao de incompatibilidade em poucos minutos. Uma hiptese para explicar tal reao
sugere que a glicoprotena produzida por um determinado alelo S, no estigma, determine
tambm a sua formao no plen ou na clula me desse plen. Quando ocorre a polinizao,
as duas molculas se combinam para formar dmeros.
Adotando essa hiptese e considerando que a reao de duas substncias especficas
semelhante s reaes do tipo antgeno e anticorpo comentada para os animais, vamos
utilizar uma analogia para facilitar o entendimento de incompatibilidade em plantas. Nessa
analogia, a glicoprotena presente no plen ser considerada um antgeno e a glicoprotena
presente no estigma ser considerada um anticorpo. Esse critrio explica todos os resultados
genticos obtidos a partir de cruzamentos envolvendo os dois sistemas de incompatibilidade.
Incompatibilidade Gametoftica
No sistema gametoftico, o fentipo do plen, para a reao de incompatibilidade
determinado pelo alelo S que ele possui. Na flor feminina, cada alelo S responsvel por
uma glicoprotena especfica, ocorrendo, portanto, uma interao allica do tipo
codominncia. Assim, no cruzamento ( ) S1S2 x ( ) S1S3 produzido o resultado mostrado
na Figura 8.3.
Nesse cruzamento, o genitor masculino formou dois tipos de gros de plen, S1 que
produziu o antgeno 1 e S2 que produziu o antgeno 2. Na flor feminina, o gentipo S1S3
condicionou a produo dos anticorpos anti 1 e anti 3. Como a reao especfica,
quando se encontram antgenos e anticorpos de mesmo nmero, eles so bioquimicamente
afins e a causa do impedimento de crescimento do tubo polnico, ocorrendo, assim, o
aborto do plen. Portanto, no cruzamento considerado, ocorreu 50% de aborto de plen -
S1 - e formaram os descendentes S1S2 e S2S3.
No sistema gametoftico de incompatibilidade, ocorrer aborto do plen sempre
que houver alelos em comum nos genitores masculinos e femininos. Quando os dois alelos
do gentipo de um genitor so os mesmos do outro genitor, correspondendo, portanto, a
uma autofecundao, ou a um cruzamento onde os gentipos dos genitores so idnticos,
ocorrer 100% de aborto de plen e no formar nenhum descendente. Por outro lado,
quando os gentipos dos genitores no possuem nenhum alelo em comum, no ocorrer
aborto de plen e sero produzidos todos os descendentes esperados. Quando apenas
um alelo est em comum nos dois genitores, como no exemplo apresentado, nunca ser
recuperado o gentipo materno entre os descendentes. Em funo desse mecanismo de
incompatibilidade, nunca chegam a ser formados gentipos homozigticos para os alelos S
em condies naturais.
194
Alelismo Mltiplo
Para melhor esclarecer sobre o efeito da autoincompatibilidade gametoftica considere

os cruzamentos apresentados na Tabela 8.3. Trs situaes podem ocorrer: 1) quando os dois
alelos so idnticos nos dois genitores, nenhumdescendente produzido; 2) quando apenas um
dos alelos idntico nos dois genitores, so produzidos dois tipos de descendentes, cada um
com frequncia de ; 3) quando todos os alelos so diferentes nos dois genitores, no ocorre
aborto de plen e so produzidos quatro tipos de descendentes na proporo de .
FIGURA 8.3. Incompatibilidade gametoftica. Resultado do cruzamento ( ) S1S2 x S1S3 ( ).

Observe que em razo de o alelo S1 estar presente nos dois genitores, apenas o gro de plen
portador desse alelo abortado no estigma.
TABELA 8.3. Resultados de cruzamentos entre plantas de fumo, que possuem incompatibilidade
gametoftica, portadoras de diferentes alelos da srie S.
Genitor Genitor Masculino

Feminino SS1 2
S2S3 S3S4
- S1S3 S1S3
- S2S3 S2S3
S1S2
- - S1S4
- - S2S4
S1S2 - S2S4
S2S3
S1S3 - S3S4
195
O conhecimento desse fenmeno de grande importncia. Em vrias fruteiras da

famlia Roscea, por exemplo, muito comum ocorrerem cultivares incompatveis, havendo
a necessidade de plantar nos pomares cultivares compatveis para se conseguir a produo
de frutos. evidente que numa populao de plantas, quanto maior o nmero de alelos da
srie, menor a possibilidade de ocorrer cruzamentos incompatveis e tambm ocorrer falha
na produo de sementes. Pode-se demonstrar que a frequncia de cruzamentos incompatveis
na populao funo da expresso 2/m, em que m o nmero de alelos da srie S.
Incompatibilidade Esporoftica
No sistema esporoftico, o fentipo do plen, para a reao de incompatibilidade,
determinado pelo gentipo da clula me do gro do plen, em vez de seu prprio alelo S.
Isso ocorre porque a produo do antgeno se d na clula me do gro de plen, para em
seguida terminar a meiose e formar os gros de plen, os quais j recebem o antgeno.
Como a clula me do gro de plen diplide, ocorre interao entre os alelos de
incompatibilidade, o que determina a produo do antgeno. Uma interao frequentemente
observada a dominncia completa e, nesse caso, forma-se apenas o antgeno em
decorrncia do alelo dominante, que passado a todos os gros de plen. O anticorpo
formado no pistilo, de modo semelhante ao sistema gametoftico, com a diferena de que a
interao allica frequentemente observada tambm a dominncia completa.
Considerando o cruzamento ( ) S1S2 x ( ) S1S3 e admitindo que o alelo S1 seja o
dominante nos doisgenitores, tem-se o resultado apresentado na Figura 8.4. Nesse cruzamento,
o genitor masculino produziu dois tipos de gros de plen, S1 e S2, e ambos receberam o
nico antgeno 1 formado pela clula me dos gros de plen, em razo de ser o alelo S1
dominante. Aflor feminina tambm formou um nico anticorpo anti 1, pela mesma razo do
alelo S1 ser dominante. Assim, todos os gros de plen eram portadores do antgeno 1,
que tinha afinidade com o anticorpo anti 1, resultando em 100% de aborto do plen e no
produzindo nenhum descendente.
Apesar do sistema gametoftico ser o mais comum e conhecido h mais tempo, a
autoincompatibilidade esporoftica tambm ocorre em muitas espcies importantes, como,
por exemplo, nas brssicas: brcolis, repolho e couve flor. Para melhor entender esse
mecanismo, considere os cruzamentos apresentados na Tabela 8.4. Nesses cruzamentos, foi
considerado que o alelo de menor expoente dominante aos alelos de maior expoente em
todos os gentipos. Nos exemplos, ocorrem cruzamentos com 100% de aborto de plen e
nenhum descendente, quando o alelo dominante comum nos dois genitores. Nos demais
cruzamentos so formados todos os descendentes esperados, na proporo de .
importante observar que entre os descendentes ocorrem alguns homozigotos, ao contrrio
do que se observou para a autoincompatibilidade gametoftica.
196
Alelismo Mltiplo
FIGURA 8.4.Incompatibilidade esporoftica. Resultado do cruzamento ( ) S1S2 x S1S3 ( ).

Observe como h dominncia de S1 em relao a S3, nenhum dos gros de plen consegue penetrar
no ovrio no havendo produo de sementes.
TABELA 8.4. Resultados de cruzamentos de plantas de brcolis, que possuem incompatibilidade

esporoftica, portadoras de diferentes alelos S.
Genitor Genitor Masculino
Feminino SS1 2
S2S3 S3S4
- S1S3 S1S3
S1S2 - S1S3 S1S4
- S2S2 S2S3
- S2S3 S2S4
1 2
SS - S2S3
S2S3 S1S3 - S2S4
S2S2 - S3S3
S2S3 - S3S4
197
Os mecanismos de incompatibilidade favorecem os cruzamentos entre gentipos

diferentes, evitando, desse modo, a formao de homozigotos, que podem ser prejudiciais
para a adaptao de uma espcie, quando unem em um gentipo alelos deletrios ou letais.
O conhecimento de incompatibilidade importante para o melhoramento gentico das
plantas que a possui, como as crucferas. Uma operao que se torna mais facilitada, graas
incompatibilidade, a produo de hbridos. Nesse caso, quando se deseja produzir sementes
hbridas, a partir do cruzamento de duas linhagens, por exemplo S1S1 e S2S2, basta plant-las
no campo, em fileiras alternadas, e todas as sementes produzidas sero hbridas.
A multiplicao das linhagens homozigticas para produzir novos hbridos possvel
mediante a autofecundao artificial, na fase de boto floral, quando, provavelmente, ainda
no se formou o anticorpo no pistilo, que condiciona a incompatibilidade na
autofecundao natural. Atualmente, com o desenvolvimento das tcnicas de cultura de
tecidos, o processo tornou-se mais fcil, pela possibilidade de multiplicar as linhagens
autoincompatveis por via assexuada.
Vale salientar tambm que em algumas espcies do gnero Eucalyptus frequente a
ocorrncia de autoincompatibilidade. Em um povoamento da espcie Eucalyptus
leucoxylon, por exemplo, foi constatado que em 57% das plantas no ocorria
autofecundao (Ellis e Sedgley, 1993). O mecanismo envolvido foi atribudo, em parte,
ocorrncia de macho-esterilidade (Captulo 16), mas, principalmente, ao fenmeno de
autoincompatibilidade.
A identificao de plantas autoincompatveis em eucaliptos muito promissora, por
possibilitar a obteno de sementes hbridas, a baixo custo, pois no haver necessidade de
se proceder cruzamentos artificiais. Basta, para isso, colocar a planta autoincompatvel nos
campos de produo de sementes, em espaos regulares entre outras rvores que apresentem
boa combinao com a referida planta. Toda semente coletada na planta autoincompatvel
ser, evidentemente, hbrida, uma vez que o plen oriundo das plantas vizinhas. Amanuteno
e ampliao da planta autoincompatvel efetuada por meio de propagao assexuada. A
empresaAracruz Celulose, no estado do Esprito Santo, encontrou uma planta provavelmente
autoincompatvel e a utiliza na produo de sementes hbridas utilizando procedimento
semelhante ao relatado.
A base molecular da incompatibilidade amplamente estudada e mais complexa do
que colocado aqui. O box 8.1 ilustra os modelos moleculares dos sistemas de incompatibilidade
esporoftica e gametoftica.
198
Alelismo Mltiplo
BOX 8.1 - BASE MOLECULAR DOS SISTEMAS DE AUTOINCOMPATIBILIDADE

EM PLANTAS
Embora tenha sido comentado no texto que a autoincompatibilidade decorrente

de um gene com vrios alelos, trabalhos mais recentes em biologia molecular apontam
que o sistema bem mais complexo. De fato, o loco S consiste de pelo menos duas
unidades intimamente ligadas, uma funcionando como responsvel pela expresso da
incompatibilidade no tecido feminino (determinante feminino) e outra como determinante
masculino. O sistema de reconhecimento do plen se d pela interao protena-protena
dos dois determinantes.
Fonte: Takayama, Isogai (2005).
Modelo molecular da autoincompatibilidade esporoftica em Brassicacea:

Nas brssicas ocorrem de 30 a 50 alelos de autoincompatibilidade e a rejeio do plen
se d pela falta de hidratao e a rpida paralisao do crescimento do tubo polnico na
superfcie do estigma. O loco S consiste de trs genesSLG, SRK e SP11. Os determinantes
femininos so o SLG (glicoprotina do loco S) e a receptor kinase do loco S (SRK) que
se localizam na membrana plasmtica das clulas da papila do estigma. O determinante
masculino a protena SP11, que se expressa predominantemente no tapete das anteras
e se acumula na superfcie do plen durante a sua maturao. Na polinizao, a SP11
penetra na parede celular da papila e se liga SRK de forma especfica. Essa ligao
induz a autofosforilao da SRK e desengatilha uma cascata de sinais que resulta na
199
rejeio do prprio plen. ASLG no essencial para o reconhecimento do plen, mas

aumenta a reao de autoincompatibilidade em alguns gentipos.
Modelo molecular da autoincompatibilidade gametoftica em Solanaceae,
Rosaceae e Scrophulariaceae.
O loco S consiste de dois genes, S-RNase e SLF/SFB. O determinante feminino
a S-RNase, uma glicoprotena que secretada em grandes quantidades na matriz extra
celular do estigma. Na polinizao, a S-RNase absorvida pelo tubo polnico e funciona
como uma citotoxina que degrada o RNA do plen. Embora a S-RNase penetre no tubo
polnico, independentemente de seu gentipo, a degradao do RNA ocorre somente
no prprio plen. ASLF/SFB o determinante masculino e membro de uma famlia de
protenas que, geralmente, funcionam como componentes de um complexo E3-ubiquitina
ligase que media a degradao de SRNases de diferentes gentipos, permitindo o
crescimento do tubo polnico.
Fonte: Takayama, Isogai (2005).
200
Alelismo Mltiplo
8.4. TESTE DEALELISMO
Esse teste comumente usado para determinar se diversos fentipos de um dado
carter, observados numa populao de indivduos, resulta da participao de uma srie
de alelos ou da interao gnica. O teste consiste em cruzar indivduos puros portadores
dos vrios fentipos, dois a dois, em todas as combinaes possveis. So obtidas as
geraes F1 e F2 e estudadas as segregaes fenotpicas nas descendncias. Se, em 100%
dos cruzamentos o resultado for explicado pela herana monognica, os vrios fentipos
da populao so decorrentes do alelismo mltiplo. Porm, se em pelo menos um
cruzamento, for constatada uma herana diferente da monognica, tem-se um caso de
interao gnica.
Para exemplificar, vamos considerar o carter cor da pelagem dos coelhos. Na natureza,
ocorrem quatro tipos de coelho (Figura 8.5): o selvagem ou aguti, em que o animal tem pelo
preto ou marrom-escuro e apresenta uma faixa amarela prxima extremidade do pelo; o
chinchila, que cinza-claro e falta a faixa amarela na extremidade do pelo; o himalaia, que
possui pelos marrons ou pretos apenas nas orelhas, cauda, focinho e patas, sendo as demais
regies do corpo de pelagem branca, e os olhos cor-de-rosa; o albino, em que o pelo
inteiramente branco e os olhos cor-de-rosa. Para verificar se esses quatro fentipos so
decorrentes de um nico gene com vrios alelos ou a mais de um gene que se interagem,
devemos realizar o teste de alelismo. Para isso, os coelhos portadores dos vrios fentipos
sero cruzados dois a dois, em todas as combinaes possveis (Tabela 8.5) e estudadas as
segregaes fenotpicas nas descendncias.
FIGURA 8.5. Cor da pelagem em coelhos. A) Aguti ou Selvagem, em que o animal marrom ou
preto com uma faixa amarela na extremidade do plo; B) Chinchila, o animal cinza-claro sem a faixa
amarela; C) Himalaia, branco com as extremidades pretas; D) Albino, totalmente sem pigmentao.
Observe na Tabela 8.5, que em todos os casos na gerao F2 foi obtida a segregao
tpica da ocorrncia de um nico gene, segregao de 3:1. Como est envolvido um nico
gene e ocorre interao allica de dominncia completa e se observam mais de dois fentipos
porque esse gene deve possuir mais de dois alelos. Assim, se considerarmos o gene C,
teremos os seguintes alelos C - selvagem, cch chinchila, ch himalaia, c albino. Veja que o alelo
201
C, se expressa na gerao F1 em presena de cch, ch e c, o ch manifesta na F1 o seu fentipo

apenas em presena do albino (c), e o alelo cch se expressa em F1, na presena de ch e c.
Depreende-se ento que o carter controlado por um gene, com 4 alelos e com a seguinte
ordem de dominncia C > cch > ch > c. Nesse caso, com m = 4, so possveis 10 gentipos
que expressam quatro fentipos, ou seja:
Gentipos Fentipos
CC, Ccch, Cch, Cc Selvagem
cchcch, cchch, cchc Chinchila
chch, chc Himalaia
cc Albino
TABELA 8.5. Teste de alelismo para o carter cor da pelagem dos coelhos.
Fentipo Fentipo feminino
Geraes
Masculino Chinchila Himalaia Albina
F1 Selvagem Selvagem Selvagem
Selvagem
3 Selvagem: 3 Selvagem: 3 Selvagem:
F2
1 Chinchila 1 Himalaia 1 Albino
F1 - Chinchila Chinchila
Chinchila 3 Chinchila: 3 Chinchila:
F2 -
1 Himalaia 1 Albino
F1 - - Himalaia
Himalaia - - 3 Himalaia:
F2
- - 1 Albino
Vejamos, agora, um outro exemplo de cor de pelagem, porm em sunos. Na raa

Duroc-Jersey, os animais podem ter cor vermelha, areia ou albina. Para verificar como
ocorre o controle gentico, foi efetuado um teste de alelismo (Tabela 8.6). Veja que nesse
caso, na gerao F2, a segregao nem sempre foi monognica - soma das propores
fenotpicas igual a 4. Em alguns casos, foi constatada a segregao dignica - soma das
propores fenotpicas de 16. A segregao de 9 vermelho : 6 areia : 1 albino indica a
ocorrncia de dois genes que se interagem e, portanto, no um caso de alelismo mltiplo.
Do que foi exposto no Captulo 6, pode-se inferir que esto envolvidos dois genes, no caso
denominados de R e S, que atuam do seguinte modo:
202
Alelismo Mltiplo
Gentipos Fentipos
R_S_ Vermelho
R_ss ou rrS_ Areia
rrss Albino
Na Tabela 8.6, so mostrados os gentipos e fentipos genitores e dos descendentes da

gerao F1, que explicam as segregaes mencionadas em F2. Chama a ateno o resultado
do cruzamento entre os dois animais de cor areia, que produziu uma gerao F1 vermelha,
indicando que os dois animais, apesar de apresentarem o mesmo fentipo, possuem gentipos
diferentes.
TABELA 8.6. Teste de alelismo para o carter cor da pelagem de sunos.

Gentipo e Fentipos e Gentipos ( )
Geraes
Fentipo ( ) Areia (RR ss) Albino (rr ss)
F1 RRSs Vermelho RrSs Vermelho
F2 3 RRS_ Vermelho 9 R_S_ Vermelho
Vermelho
1 RRss Areia 3 R_ss Areia
(RRSS)
3 rrS_ Areia
1 rrss Albino
F1 RrSs Vermelho rrSs Areia
F2 9 R_S_ Vermelho 3 rrS_ Areia
Areia
3 R_ss Areia 1 rrss Albino
(rrSS)
3 rrS_ Areia
1 rrss Albino
203
PROBLEMAS PROPOSTOS
1. Suponha que um carter, em uma dada espcie vegetal diplide, seja controlado por
um gene com dois alelos.
a) Quantos gentipos so possveis na populao?

b) Quantos fentipos so possveis, considerando a interao de dominncia completa?
c) Quantos fentipos so possveis, considerando a dominncia incompleta?
d) Se o referido gene tivesse 10 alelos, qual seria sua resposta para os itens a, b e c?
e) Quantos gentipos homozigticos seriam encontrados na populao?
2. Por que o alelismo mltiplo no temimportncia para um nico indivduo de uma espcie
diplide?
3. Numa espcie vegetal diplide, o gene para as tonalidades de cor da flor possui 12
alelos.
a) Qual o nmero mnimo de indivduos necessrio para conter todos os alelos?

b) Qual o nmero de gentipos diferentes esperado na populao?
4. No caupi (Vigna unguiculata), a cor da vagem imatura controlada por um gene com
5 alelos, com a seguinte ordem de dominncia: pg - vagem prpura com suturas verdes
> ps - vagem verde com suturas prpuras > po - vagem verde com sutura ventral
prpura > pt - vagem com extremidade prpura > p - vagem verde.
a) Numa populao contendo todos os alelos, quantos gentipos homozigticos e
heterozigticos so esperados?
b) Quantos fentipos so esperados e quais as constituies genotpicas possveis dos
indivduos para cada fentipo?
5. Umdeterminado geneApossuitrs alelos(A1, A2, A3) eaordemdedominncia: A1 =

A2 > A3.
a) Qual o nmero possvel de gentipos heterozigticos e homozigticos na

descendncia?
b) Qual o nmero esperado de fentipos?
204
Alelismo Mltiplo
c) Se for includa mais a seguinte srie allica A4 > A5 = A6, sendo que todos estes
dominam os alelos de menor expoente, quais as novas respostas para as perguntas
formuladas anteriormente?
6. Na alface, a presena de antocianina na folha condicionada por um gene com trs

alelos. O alelo R responsvel pela cor vermelha, r por manchas avermelhadas e r
por vermelho-claro. A ordem de dominncia R > r > r. Em um campo, foram
semeadas trs cultivares homozigticas, sendo 35% vermelhas, 20% com manchas
avermelhadas e 45% vermelho-claras, as quais cruzaram-se livremente. Se o agricultor
plantar uma amostra das sementes colhidas no campo, qual ser a proporo genotpica
e fenotpica nesse novo plantio?
7. Na ameixa, ocorre incompatibilidade gametoftica. Dois agricultores resolveram formar

um pomar de ameixeiras. O primeiro, desejando uniformidade, plantou apenas uma
cultivar no seu pomar. J, o outro utilizou cinco cultivares para formar o seu pomar.
Considerando que as condies ambientais sejam as mesmas, qual dos dois agricultores
ter mais sucesso? Justifique sua resposta.
8. Em fumo, ocorre incompatibilidade gametoftica. Foi obtido uma nova cultivar com 6
alelos - S1, S2, S3, S4, S5, S6 - que controlam a incompatibilidade.
a) Quantos gentipos para essa srie allica so esperados nessa cultivar?
b) Se em um campo ocorrerem todos esses gentipos com a mesma frequncia, qual
ser a proporo de gametas abortados, considerando que os cruzamentos ocorram
inteiramente ao acaso?
9. Mostre que em uma espcie que possui incompatibilidade gametoftica a proporo de

gametas abortados fornecida por 2/m, em que m o nmero de alelos de
incompatibilidade existente na espcie.
10. No repolho, ocorre incompatibilidade esporoftica. Em uma populao que est sendo
melhorada ocorrem os gentipos S1S2, S2S3, S3S4 em igual frequncia.
a) Admitindo-se que a ordem de dominncia seja S1 > S2 > S3 > S4, qual a proporo
de acasalamentos incompatveis?
b) Como proceder, utilizando esse fenmeno, para obter uma cultivar hbrida de repolho,
a partir de duas linhagens provenientes dessa populao?
205
11. Supondo que na espcie de Eucalyptus que voc ir trabalhar ocorra auto-
incompatibilidade, pergunta-se:
a) Como proceder para identificar as plantas autoincompatveis nas plantaes?

b) Como manter essas plantas?
c) Qual o procedimento para se produzir sementes hbridas de eucaliptos utilizando
essas plantas?
12. Suponha que voc identifique um novo sistema de grupos sanguneos em coelhos.
Como voc procederia para verificar se o controle gentico decorrente de uma srie
de alelos mltiplos?
206
Ligao, Permuta Gentica e Pleiotropia
9
LIGAO, PERMUTA
GENTICA E PLEIOTROPIA
9.1 INTRODUO
Logo aps a redescoberta das leis mendelianas, foram realizados inmeros trabalhos
visando a explicar a herana de vrios caracteres nas mais diversas espcies de plantas e
animais. No estudo da herana da forma do fruto e do tipo de inflorescncia em tomateiro,
foram obtidos os resultados apresentados na Tabela 9.1.
TABELA 9.1. Segregaes obtidas no estudo da herana da forma do fruto e no tipo de

inflorescncia do tomateiro.
Geraes
Fentipos P1 P2 Cruzamento
F1 F2
(Yellow Pear) (Grape Cluster) teste
Redondo, simples 15 126 23
Redondo, composta 25 63 85
Alongado, simples 23 66 83
Alongado, composta 4 19
Total 23 25 15 259 210
Considerando cada carter isoladamente, podemos notar que a herana monognica,

com dominncia completa do alelo que confere fruto redondo (O) emrelao a fruto alongado
(o) de modo que na gerao F1 todas as plantas apresentaram frutos redondos e, na gerao
F2, observaram-se 189 plantas com frutos redondos e 70 com frutos alongados, uma
proporo prxima de 3:1 ( 5 3 = 0,57). De modo semelhante, para o tipo de inflorescncia,
todas as plantas F1 apresentaram inflorescncia simples e na F2 ocorreram 192 plantas com
inflorescncia simples (S) e 67 com inflorescncia composta (s), tambm prxima a 3:1
( 5 3 = 0,10). Porm, quando se analisam os dois caracteres simultaneamente, nota-se que a
proporo fenotpica observada na F2 no explicada pela lei da distribuio independente,
a qual corresponde lei do produto de probabilidades, como visto no Captulo 5, ou seja,
(3:1)(3:1) = 9:3:3:1. Outro resultado observado, que tambm no explicado por essa lei,
207
o do cruzamento teste, cuja proporo fenotpica observada nitidamente diferente da

proporo esperada com base na distribuio independente, que corresponde a 1:1:1:1. As
comparaes destas frequncias observadas (FO) e esperadas (FE) foram feitas pelo teste 5 3 ,
como apresentado na Tabela 9.2.
Como visto no Captulo 5, a distribuio independente ocorre quando os genes
considerados esto em cromossomos diferentes. Uma vez que os resultados da Tabela 9.2
excluem a ocorrncia de distribuio independente, pode-se deduzir que os genes em apreo
esto no mesmo cromossomo, isto , ligados.
A ocorrncia de dois ou mais genes em um mesmo cromossomo j era uma teoria
altamente previsvel, pois, como se sabe, cada espcie possui milhares de genes que devem
estar distribudos emalguns poucos cromossomos. No tomateiro -Lycopersicum esculentum
-, por exemplo, ocorrem somente 12 pares de cromossomos e j foram descritos maisde mil
genes. Todos os genes situados em um dado cromossomo constituem umgrupo de ligao.
Portanto, o tomateiro, com 12 pares de cromossomos, possui 12 grupos de ligao e cada
grupo possui em mdia cem genes, considerando apenas aqueles j identificados. Se
considerarmos que as estimativas do nmero de genes emorganismos eucariontes variam de
30 mil a 40 mil, conclui-se que o nmero de genes em cada cromossomo da ordem de
milhares.
3
TABELA 9.2. Teste 5 dos resultados observados na F2 e no cruzamento teste, admitindo a
ocorrncia de distribuio independente.
Gerao F2 Cruzamento teste
Fentipos
FO FE desvio FO FE desvio
Redondo, simples 126 145,7 - 19,7 23 52,5 - 29,5
Redondo, composta 63 48,6 14,4 85 52,5 32,5
Alongado, simples 66 48,6 17,4 83 52,5 30,5
Alongado, composta 4 16,1 - 12,1 19 52,5 - 33,5
Total 259 259,0 5 3 = 22,25** 210 210,0 5 3 = 75,79**
Como se sabe, durante a meiose os cromossomos so puxados para os polos das

clulas e todos os genes que se localizam em um mesmo cromossomo deveriam segregar
juntos. No entanto, se isso tivesse sido observado para as caractersticas consideradas, no
cruzamento teste seriam observados apenas os fentipos paternais. Contudo, surgiram
descendentes portadores de fentipos dos dois genitores simultaneamente e que so chamados
de fentipos recombinantes. Esses recombinantes somente foramformados porque, durante
o processo de formao dos gametas, ocorreu a permuta gentica (Figura 9.1), isto , um
208
fenmeno que permite a troca de segmentos homlogos de cromtides no irms. Quando

os genes esto muito prximos no cromossomo, a separao deles no se realiza e, nesse
caso, dizemos que ocorre ligao completa; quando h permuta gentica, dizemos que a
ligao parcial.
FIGURA 9.1. Representao da permuta gentica, mostrando os produtos meiticos parentais

e recombinantes.
Quando temos genes ligados como nesses genitores, ou seja, um alelo dominante e um
recessivo em cada cromossomo, denominamos a ligao de fase de repulso ou
configurao trans. Por outro lado, quando em um cromossomo esto ligados os alelos
dominantes dos dois genes ou os dois recessivos, denominamos a ligao defase de atrao
ou configurao cis. No exemplo da Tabela 9.1, essa ltima fase de ligao encontrada
nos indivduos recombinantes da F2 e do cruzamento teste.
Quando lidamos com genes ligados, a representao dos gentipos feita de forma
fracionria, que consiste em colocar no numerador os alelos que esto situados num
cromossomo e no denominador os que esto no seu homlogo. Assim, a representao do
gentipo do genitor Yellow Pear oS/oS, do Grape Cluster Os/Os e das plantas F1 Os/
oS. A necessidade de se utilizar essa notao para genes ligados poder representar no
gentipo a fase de ligao dos genes, o que permite identificar os gametas paternais e
recombinantes, alm de distinguir os casos em que os genes apresentam distribuio
independente.
209
9.2 ESTIMATIVADAFREQUNCIADE RECOMBINAO (FR)

Quando no h permuta gentica, somente so formados gametas paternais, enquanto
que, quando h permuta, so formados gametas paternais e recombinantes em propores
iguais (Figura 9.1).
Geralmente, no ocorre permuta gentica entre dois genes em todos os meicitos, de
modo que a frequncia de gametas recombinantes sempre menor que 50 por cento.
A estimativa da frequncia de permuta pode ser obtida a partir da descendncia de um
cruzamento teste ou da gerao F2. No cruzamento teste, o testador possui apenas alelos
recessivos, de modo que, o fentipo do descendente ser estabelecido em funo da constituio
gentica do gameta oriundo do indivduo F1. Portanto, o emprego dos resultados do cruzamento
teste possibilita a estimativa mais fcil da frequncia de recombinao (FR), que dada pela
expresso:
E
N de recombinantes
Frequncia de recombinao(FR) = x100
Total de descendentes do cruzamento teste
Como exemplo, vamos utilizar o resultado do cruzamento teste apresentado naTabela 9.1.
Como vimos, os recombinantes so as 23 plantas com frutos redondos e inflorescncia
simples e 19 plantas com frutos alongados e inflorescncia composta, totalizando 42 indivduos.
O total de descendentes obtidos no cruzamento teste 210; ento, a frequncia de
recombinao entreoslocosOeS(42/210)100 = 20%.
A descendncia do cruzamento teste apresentada na Tabela 9.1 proveniente do
cruzamento de uma planta F1 - Os/oS - com outra de fruto alongado e inflorescncia composta
- os/os. J foi enfatizado que a proporo fenotpica desses descendentes equivale
proporo de gametas da F1; assim, a frequncia de permuta estimada de 20% corresponde
aos gametas recombinantes, sendo 10% OS e 10% os, e os gametas paternais correspondem
aos 80% restantes, ou seja, 40% Os e 40% oS.
Vejamos como proceder para se fazer predies para a gerao F2, quando se conhece
a frequncia de recombinao. Tomemos como exemplo o mesmo cruzamento apresentado
na Tabela 9.1. Agerao F2 obtida a partir da autofecundao das plantas F1 - Os/oS - ou
do intercruzamento dessas plantas. Para isso, devemos proceder unio, ao acaso, dos
gametas masculinos e femininos produzidos pela planta F1, os quais, como foram determinados
anteriormente, correspondem aos 80% paternais - 40% Os e 40% oS - e aos 20%
recombinantes - 10% OS e 10% os. Para facilitar essa operao, vamos utilizar o quadro de
Punnett e, para simplificar os clculos, vamos dividir a frequncia de cada gameta por dez
para obter-se a frequncia de cada descendente, j emporcentagem), o que fornece a seguinte
proporo fenotpica esperada (Tabela 9.3):
210
TABELA 9.3. Estimativa da proporo genotpica da F2, proveniente do cruzamento das

cultivares de tomate Yellow Pear, oS/oS, e Grape Cluster, Os/Os, considerando-se a frequncia
de permuta de 20% entre os genes responsveis pelos caracteres da forma do fruto e do tipo
de inflorescncia.
Gametas Gametas masculinos
femininos 1 OS 4 Os 4 oS 1 os
1 OS 1 OS/OS 4 OS/Os 4 OS/oS 1 OS/os
4 Os 4 Os/OS 16 Os/Os 16 Os/oS 4 Os/os
4 oS 4 oS/OS 16 oS/Os 16 oS/oS 4 oS/os
1 os 1 os/OS 4 os/Os 4 os/oS 1 os/os
Fentipos Classe genotpica Frequncia
redondo, simples OS/_ _ 51%
alongado, simples oS/o _ 24%
redondo, composta Os/_ s 24%
alongado, composta os/os 1%
Total 100%
Comparemos agora nossa previso com os resultados observados dos indivduos da

gerao F2 (Tabela 9.1). Na gerao F2, ocorreram 259 indivduos. Segundo nossa previso,
esperaramos 51% de 259 plantas com frutos redondos e inflorescncia simples, 24% de
259 com frutos alongados e inflorescncia simples, etc. Na Tabela 9.4, esto apresentados
os resultados observados e os esperados do cruzamento anteriormente especificado,
mostrando que houve um ajustamento quase perfeito 5 c2 = 1,30 NS. Portanto, em casos
como esses, o conhecimento da frequncia de recombinao permite fazer previses de
descendncia.
TABELA 9.4. Comparao das segregaes fenotpicas observadas e esperadas da gerao

F2, assumindo frequncia de permuta de 20% relativa forma do fruto e tipo de inflorescncia.
Frequncias
Fentipos
Observadas Esperadas
Redondo, simples 126 132,09
Alongado, simples 66 62,16
Redondo, composta 63 62,16
Alongado, composta 4 2,59
Essa metodologia para estimar a FR criticada pelo fato de considerar apenas uma
das quatro classes fenotpicas de F2. Por isso, tem sido preferido o uso do mtodo chamado
razo de produtos e que consiste em se estimar um valor z a partir de todas as quatro
211
classes fenotpicas. Com esse valor entra-se em uma tabela de valores z e estima-se a
frequncia de recombinao. O valor z calculado pela expresso:
o o
n recomb. 1 x n recomb. 2
z= o o
n parentais 1 x n parentais 2
Novamente empregando-se os dados da Tabela 9.2 tem-se:
126 x 4
z? ? 0,1212
63 x 66
Entrando com esse valor na tabela de z (Tabela 9.5), encontramos que o valor mais
prximo 0,1211, que corresponde a uma frequncia de recombinao de 0,230 ou 23,0%.
Como pode ser observado, as trs metodologias fornecem resultados muito prximos
(20,0%, 24,86% e 23,0%), demonstrando que todas elas podem ser empregadas para estimar
a frequncia de recombinao.
212
TABELA 9.5. Frequncias de recombinao (FR) em funo da razo de produtos (valores z)

para genes ligados em repulso ou atrao.
Valores de z Valores de z
FR FR
Repulso Atrao Repulso Atrao
.005 .000050000 .00003361 .305 .2367 .2228
.010 .00020005 .0001356 .310 .2465 .2328
.015 .0004503 .0003076 .315 .2567 .2432
.020 .0008008 .0005516 .320 .2672 .2538
.025 .001252 .0008692 .325 .2780 .2649
.030 .001804 .001262 .330 .2892 .2763
.035 .002458 .001733 .335 .3008 .2881
.040 .003213 .002283 .340 .3127 .3003
.045 .004070 .002914 .345 .3250 .3128
.050 .005031 .003629 .350 .3377 .3259
.055 .006096 .004429 .355 .3508 .3393
.060 .007265 .005318 .360 .3643 .3532
.065 .008540 .006296 .365 .3783 .3675
.070 .009921 .007366 .370 .3927 .3823
.075 .01141 .008531 .375 .4076 .3977
.080 .01301 .009793 .380 .4230 .4135
.085 .01471 .01116 .385 .4389 .4298
.090 .01653 .01262 .390 .4553 .4467
.095 .01846 .01419 .395 .4723 .4641
.100 .02051 .01586 .400 .4898 .4821
.105 .02267 .01765 .405 .5079 .5007
.110 .02495 .01954 .410 .5266 .5199
.115 .02734 .02156 .415 .5460 .5398
.120 .02986 .02369 .420 .5660 .5603
.125 .03250 .02594 .425 .5867 5815
.130 .03527 .02832 .430 .6081 .6034
.135 .03816 .03083 .435 .6302 .6260
.140 .04118 .03347 .440 .6531 .6494
.145 .04434 .03624 .445 .6768 .6735
.150 .04763 .03915 .450 .7013 .6985
.155 .05105 .04220 .455 .7266 .7243
.160 .05462 .04540 .460 .7529 .7510
.165 .05832 .04875 .465 .7801 .7786
.170 .06218 .05225 .470 .8082 .8071
.175 .06618 .05591 .475 .8374 .8366
.180 .07033 .05973 .480 .8676 .8671
.185 .07464 .06371 .485 .8990 .8986
.190 .07911 .06787 .490 .9314 .9313
.195 .08374 .07220 .495 .9651 .9651
.200 .08854 .07671 .500 1.0000 1.0000
.205 .09351 .08140 .505 1.0362 1.0362
.210 .09865 .08628 .510 1.0738 1.0736
.215 .1040 .09136 .515 1.1128 1.1124
.220 .1095 .09663 .520 1.1533 1.1526
.225 .1152 .1021 .525 1.1953 1.1942
.230 .1211 .1078 .530 1.2390 1.2373
.235 .1272 .1137 .535 1.2844 1.2819
.240 .1334 .1198 .540 1.3316 1.3282
.245 .1400 .1262 .545 1.3806 1.3762
.250 .1467 .1328 .550 1.4317 1.4260
.255 .1536 .1396 .555 1.4847 1.4776
.260 .1608 .1467 .560 1.5400 1.5312
.265 .1682 .1540 .565 1.5975 1.5868
.270 .1758 .1616 .570 1.6574 1.6446
.275 .1837 .1695 .575 1.7198 1.7045
.280 .1919 .1777 .580 1.7848 1.7668
.285 .2003 .1861 .585 1.8526 1.8316
.290 .2089 .1948 .590 1.9234 1.8989
.295 .2179 .2038 .595 1.9972 1.9689
.300 .2271 .2132 .600 2.0742 2.0417
213
9.3 BASES CROMOSSMICAS DAPERMUTA

A permuta gentica resulta da troca de partes entre cromtides no irms e,
portanto, ela deve ocorrer quando os cromossomos homlogos esto pareados. Isso
se d, como sabemos, durante a prfase I da meiose, quando eles se associam de tal
maneira que no paquteno o pareamento ocorre ao longo de todo o seu comprimento.
No diplteno, os centrmeros homlogos comeam a se separar uns dos outros, estando
os bivalentes unidos s nos pontos em que ocorreram as permutaes genticas,
denominadas quiasmas .
Os cromossomos no diplteno so constitudos de duas cromtides (Captulo 4). Pode-
se demonstrar experimentalmente que os quiasmas representam permutaes ocorridas entre
cromtides no irms (Figura 9.1). conveniente lembrar que, se ocorresse permuta entre
cromtides irms, elas no poderiam ser geneticamente identificadas. Um nico quiasma
num bivalente resulta na formao de duas cromtides no permutadas e de duas cromtides
permutadas, isto , a frequncia de recombinao a metade da frequncia de quiasma
(Figura 9.1). Assim, se todas as clulas que sofrem meiose apresentarem essa permuta,
teramos uma situao equivalente distribuio independente dos dois genes, pois o indivduo
duplo heterozigtico, representado nessa figura, produz os quatro tipos de gametas com a
mesma frequncia, ou seja, 50% paternais: 25% oS e 25% Os - e 50% recombinantes: 25%
OS e 25% os.
No entanto, so comuns as situaes em que no se observa quiasma entre dois
genes em todas as clulas que sofrem meiose. No exemplo apresentado na Tabela 9.1,
vimos que a frequncia de recombinao 20% entre os locos O e S. Como a frequncia
de quiasma ou de clulas que sofrem permuta o dobro da frequncia de recombinao,
podemos dizer que entre 100 clulas F1, oS/Os, apenas em 40 se observam quiasmas
entre esses genes, produzindo os quatro tipos de gametas em propores iguais; isto ,
espera-se que sejam produzidos 160 gametas, sendo 80 paternais - 40 oS e 40 Os - e
80 recombinantes - 40 OS e 40 os. Nas 60 clulas F1 restantes, no se observam
quiasmas entre esses genes e, portanto, espera-se que sejam produzidos 240 gametas
todos paternais, sendo 120 oS e 120 Os. Vemos assim que, de um total de 400 gametas,
apenas 80 so recombinantes, o que corresponde a uma frequncia de recombinao de
20%.
Quando ocorre mais de um quiasma entre dois cromossomos homlogos, as
oportunidades para rearranjo dentro dos grupos de ligao aumentam, mas bvio que deve
ocorrer um nmero mpar de quiasmas entre os dois genes para que seja detectada a permuta.
Deve ser salientado que o nmero de quiasmas por cromossomo depende de seu comprimento,
variando geralmente de 1 a 10.
214
9.4 PROVACITOGENTICADAOCORRNCIADAPERMUTA
Demonstrar praticamente a ocorrncia da permuta gentica no to fcil como
poderamos imaginar. Adificuldade ocorre porque, em condies normais, os cromossomos
de um par de homlogos no se distinguem visivelmente, nem sequer mediante um minucioso
exame microscpico. S em condies excepcionais, quando os cromossomos homlogos
esto marcados de algum modo, que poderemos observar citologicamente a ocorrncia da
permuta. Essa demonstrao foi conseguida por meio de experimentos brilhantemente
conduzidos por H.B. Creighton e B. McClintock, trabalhando com milho e C. Stern,
trabalhando com mosca das frutas. Ser discutido aqui o trabalho realizado com o milho.
No milho, o cromossomo 9 - o segundo mais curto no complemento de 10 pares -
normalmente no possui uma pequena protuberncia denominada knob. Uma das linhagens
utilizadas possua um dos cromossomos 9 diferente, com um knob no final do brao curto e
tambm com umsegmento adicional translocado do cromossomo 8. O outro cromossomo do
par era normal, no possuindo nemo knob, nem o segmento translocado. Alm disso, sabia-se
que no cromossomo 9 ocorriam, entre outros, os seguintes genes: C aleuronacolorida; c aleurona
incolor; Wx endosperma amilceo; wx endosperma ceroso. Ambas as caractersticas se
manifestam logo aps a fertilizao e, portanto, apresentam xnia. Aplanta portadora desse
cromossomo 9 diferente era tambm heterozigtica tanto para o gene da aleurona quanto para
o gene do endosperma e, a partir de trabalhos anteriores, Creighton e McClintock sabiam em
que cromossomo do par estava umdeterminado alelo de cadagene. Assim, osdois cromossomos
9 dessa planta, a qualfoiusadacomo genitor feminino nos cruzamentos, podem ser identificados
citolgica e geneticamente e ser esquematizados do seguinte modo:
O indivduo possuindo tais cromossomos 9 desiguais foram cruzados com um indivduo

do gentipo cWx/cwx, alm disso, possuindo dois cromossomos 9 sem o knob e sem o
segmento adicional do cromossomo 8 - cromossomos 9 normais -, isto , com a seguinte
constituio:
215
Adescendncia do cruzamento realizado est esquematizada na Tabela 9.6, mostrando

os diversos fentipos obtidos bem como a configurao dos cromossomos em cada classe.
Nota-se entre os descendentes, que a semente com aleurona incolor e endosperma ceroso
um recombinante fenotpico e sua presena s pode ser explicada por meio da permuta entre
os alelos c e wx. Citologicamente, essa permuta foi confirmada porque o descendente incolor
ceroso exibiu um dos cromossomos 9 com apenas uma marca numa extremidade - segmento
translocado do cromossomo 8 -, indicando que o knob da outra extremidade foi separado
juntamente com o alelo C pela permuta gentica. Os demais recombinantes citolgicos tambm
mostraram-se resultantes da permuta, por apresentarem uma nica marca em um de seus
cromossomos, embora no sejam recombinantes fenotpicos. Portanto, esses resultados
comprovam que a permuta envolve a troca de segmentos cromossmicos e tambm que os
genes esto situados nos cromossomos.
TABELA 9.6. Descendncia do cruzamento de duas plantas de milho, mostrando os

recombinantes fenotpicos e citolgicos, relativos cor de aleurona e presena de amido ou
cera no endosperma.
9.5 MAPAGENTICO
A frequncia de permuta influenciada pela distncia entre os genes. Isto , existe
correlao positiva entre a distncia de dois genes e a frequncia de recombinao entre eles.
J que no se pode medir a distncia entre os genes utilizando as unidades de distncia
normalmente empregadas em microscopia e, emrazo do relacionamento geralentre frequncia
de permuta e distncia entre os genes, os geneticistas usam uma unidade arbitrria, chamada
centimorgan - cM -, para descrever a distncia entre genes ligados. Um centimorgan igual
a um porcento de recombinao, isto , representa a distncia linear para a qual um porcento
216
de recombinantes observada. Assim, para o exemplo anterior, a distncia entre os genesO

e S de 20 cM. Utilizando esse critrio, os geneticistas podem estabelecer a distncia entre
os genes e assim construir ummapa gentico, isto , um diagrama no qual so representados
os genes com suas respectivas posies no cromossomo.
9.5.1 Teste de Trs Pontos

Na elaborao dos mapas genticos, utiliza-se o processo denominado teste de trs
pontos, que corresponde ao cruzamento teste envolvendo trs genes ligados. Anecessidade
de se considerar trs genes ligados (Figura 9.2) porque dependendo da distncia entre dois
genes - A e C - pode ocorrer mais de uma permuta e se elas forem em nmero par no so
produzidos recombinantes, por exemplo, Ac e aC. Portanto, a permuta dupla s pode ser
detectada quando esto envolvidos trs genes. Nesse caso, podemos observar, na Figura
9.2, que a permuta dupla produz dois gametas paternais e dois duplos recombinantes. Esses
duplos recombinantes diferem dos paternais apenas no gene central - gene B - e permitem
identificar a ocorrncia da dupla permuta. Alm do mais, quando se usam apenas dois genes,
a distncia entre eles poderia ficar subestimada, j que ocorrendo as duplas permutaes
elas no seriam detectadas.
Vejamosagoracomo essetestepodeser utilizado na construo deummapa gentico. Para
isso sero utilizados osresultados apresentadosnaTabela9.7, provenientesdo cruzamento teste:
ABC abc
x
abc abc
Nesse cruzamento, foram considerados trs caracteres no milho, sendo os seguintes

os alelos recessivos e seus fentipos: a. plntulas virescentes; b. plntulas brilhantes; c. planta
macho-estril - caracterizada por uma distribuio irregular dos cromossomos na meiose.
Os gentipos dos descendentes esto representados pelos gentipos dos gametas do genitor
ABC/abc, que so os nicos responsveis pelos fentipos dos descendentes, em razo da
interao allica, nos trs locos, ser dominncia completa. Porm, subentende-se que cada
descendente possua tambm a combinao abc proveniente do gameta do genitor abc/abc.
Observando a Tabela 9.7, as seguintes concluses podem ser tiradas:
a) As combinaes paternas - ABC e abc - foram as que apresentaram maior
frequncia;
b) A descendncia com a permuta dupla - duplos recombinantes - representa o
produto de duas probabilidades, isto , a probabilidade de permuta entre A e B e a
probabilidade de permuta entre B e C. Como se observa, os tipos com permuta dupla foram
os menos frequentes. Desse modo, podemos verificar qual gene est situado na posio
central (Figura 9.2). No nosso exemplo, os tipos com permuta dupla so plantas estreis e
217
virescentes, de gentipo aBc, e planta brilhante AbC, pelo fato j apontado de serem menos
frequentes.
a) As combinaes paternas
b) A descendncia com a permuta dupla
FIGURA 9.2. Representao esquemtica de uma permuta dupla e de seus produtos que so
duas cromtides no permutadas e duas recombinantes para o gene situado no meio (gene B).
TABELA 9.7. Resultado do cruzamento teste, envolvendo trs caracteres monognicos do milho.
Fentipo da descendncia Gentipo Frequncia observada
Normal ABC 235
Brilhante, estril Abc 62
Estril ABc 40
Estril, virescente aBc 4
Brilhante, estril, virescente abc 270
Brilhante AbC 7
Brilhante, virescente abC 48
Virescente aBC 60
Total 726
Comparando-se os duplos recombinantes com os paternais, pode-se verificar que a

ordem dos genes no cromossomo ABC, pois a permuta dupla s alterou o gene B, devendo
este estar situado na posio intermediria. Os demais resultados da Tabela 9.7 s podero
ser explicados considerando o gene B na posio intermediria, isto , com os trs genes
218
na ordem correta. importante frisar que na anlise de qualquer resultado, se os gentipos

dos descendentes forem apresentados como genes na ordem errada, necessrio reescrev-
los na ordem certa, para prosseguir na interpretao dos resultados de um teste de trs
pontos.
Assim, denominando de regio I a situada entre A e B e de regio II a situada entre B
e C, podemos verificar os recombinantes provenientes de uma nica permuta em uma regio
ou outra.
Os gentipos recombinantes da regio I, por exemplo, podem ser identificados,
comparando-os com os gentipos paternais mais semelhantes, porque eles se originaram de
permuta nessa regio. Assim, identifica-se o recombinante da regio I, Abc, pois, ao ser
comparado com o paternal mais semelhante abc, eles diferem apenas no loco A; e tambm
da regio I, o recombinante aBC, quando comparado com o paternal mais semelhante ABC,
porque esse recombinante difere do paternal apenas nesse gene. Do mesmo modo, identificam-
se os recombinantes da regio II. Aps identificados todos os gentipos descendentes,
temos o seguinte:
ABC - 235 Combinaes paternas
abc - 270
AbC - 7 Combinaes com permutas duplas
aBc - 4
Abc - 62 Combinaes provenientes de permuta na regio I
aBC - 60
ABc - 40 Combinaes provenientes de permuta na regio II
abC - 48
Sabemos que a frequncia de recombinao pode ser transformada diretamente em
centimorgan. Podemos ento estabelecer as distncias relativas dos genes no cromossomo
do seguinte modo:
a) Estimativa da distncia na regio I
Para se estimar a porcentagem de permuta na regio I, isto , a distncia entre os genes
A e B, deve-se considerar todos os recombinantes provenientes da permuta s na regio I e
tambm os duplos recombinantes, pois evidentemente eles sofreram tambm permuta na
regio I. No exemplo considerado, tem-se: 62 Abc, 60 aBC, 7 AbC, 4 aBc, totalizando
133 recombinantes da regio I. Desse modo, a percentagem de permuta nessa regio de
133/726 x 100 = 18,3%. Assim sendo, pode-se dizer que a distncia entre os genes A e B
de 18,3 cM.
219
b) Estimativa da distncia na regio II

De modo semelhante ao procedimento adotado anteriormente, tm-se os indivduos
recombinantes na regio II: 40 ABc, 48 abC, 7 AbC, 4 aBc, totalizando 99 recombinantes.
Assim, a porcentagemdepermuta na regio II de (99/726) x 100 = 13,6%. Portanto, a distncia
entre os genes B e C de 13,6 cM.
c) Estimativa de interferncia
A permuta em uma regio pode interferir com a ocorrncia de uma outra, nas suas
proximidades, e esse fenmeno denominado interferncia. Quanto mais prximos estiverem
os pontos de permuta, maior a interferncia. Ela pode ser estimada comparando-se a frequncia
de permutas duplas observadas com as esperadas. Assim, por exemplo, a frequncia de permuta
dupla observada - FPDO, no caso que est sendo considerado, fornecida por:
N o de duplos recombinan tes 7+4

FPDO = o
x100 = x100 = 1,5%
N total de descendent es 726
Como j foi comentado, a frequncia de permuta dupla esperada - FPDE - o resultado

de um produto de probabilidades, isto , a probabilidade de ocorrer permuta nas regies I e
II, simultaneamente. Assim, a frequncia de duplas permutaes esperadas fornecida por:
Distncia na regio I x Distncia na regio II

FPDE =
100
No exemplo, tem-se:
18,3 x13,6
FPDE = ? 2,5%
100
Como pode ser constatado, a FPDO inferior FPDE, em razo da ocorrncia da

interferncia, a qual pode ser estimada por:
FPDO
Interferncia (I) = 1>
FPDE
Para a situao apresentada, tem-se:
1,5
I = 1- ? 0,4
2,5
Assim, a interferncia foi de 0,4, significando que 40% das frequncias de permutas
duplas esperadas no foram observadas. De posse desses dados, pode-se agora esquematizar
o mapa gentico para esses trs genes, ou seja:
220
a 18,3 b 13,6 c
9.5.2 Elaborao do Mapa Gentico

A distribuio sequencial dos genes ao longo dos cromossomos de uma espcie
constitui o seu mapa gentico, em que a distncia entre os genes corresponde
frequncia de recombinao, como visto anteriormente. Como exemplo, consideremos
o mapa gentico do milho apresentado na Figura 9.3. Nota-se que os genes so
distribudos no idiograma - representao esquemtica do complemento cromossmico
de uma espcie. Em geral, os locos so representados pelos alelos mutantes, e as
distncias entre eles so indicadas a partir da extremidade do brao curto de cada
cromossomo, que recebe o valor zero, e as distncias entre os locos so somadas at
a outra extremidade, determinando, assim, o comprimento do cromossomo. Observe
que, apesar de as distncias representarem a porcentagem de recombinao, a distncia
mxima no de 100 unidades, isso porque as distncias entre os genes adjacentes
vo sendo sempre somadas; dessa forma, o comprimento do cromossomo funo
das distncias e do nmero de genes j identificados.
importante frisar que dois genes distantes de 50 cM ou mais apresentam segregao
semelhante distribuio independente. Por exemplo, considerando o cromossomo 1 do
milho, o alelo sr1 na posio zero distribui-se independentemente do alelo as na posio 56
e tambm de todos os demais locos nas posies superiores.
Para algumas espcies mais estudadas, j existem os mapas citolgicos e
citogenticos e at mesmo os moleculares, como ser comentado no Captulo 18. O
primeiro representa simplesmente a morfologia do conjunto bsico de cromossomos com
alguns detalhes estruturais e, no segundo, feita a localizao dos locos no mapa citolgico.
Essa localizao conseguida relacionando as alteraes estruturais dos cromossomos -
delees, inverses, duplicaes e translocaes, comentadas no Captulo 14 que so
citologicamente visveis, com os fentipos observados. , portanto, um mapa fsico dos genes
nos cromossomos.
Nesse mapa, a sequncia dos genes a mesma do mapa gentico, o que confirma a
validade do teste de trs pontos, para estabelecer de modo indireto a ordem dos genes nos
cromossomos. H, contudo, ligeiras diferenas nas distncias entre locos, quando se compara
um mapa gentico com um mapa citogentico, o que fcil de compreender, porque no
mapa citogentico tm-se as distncias reais obtidas por observao direta, enquanto no
mapa gentico as distncias correspondem s frequncias de recombinao que variam ao
longo dos cromossomos.
221
9.5.3 Emprego dos Mapas Genticos

A principal utilidade do mapa gentico possibilitar a previso do resultado de
cruzamentos quando esto envolvidos genes ligados. Para ilustrar o seu emprego vamos
utilizar o mesmo mapa apresentado na Figura 9.3. Para isso, vamos considerar que foram
plantasde
cruzadas duas plantas demilho
milhocom
comos osgentipos
gentipos Ws3 Lg1 Gl2/ws3 lg1 gl2 x ws3 lg1 gl2/ws3
lg1 gl2.
Nota-se que os genes ws3, lg1 e gl2 situam-se no cromossomo 2, nesta ordem, e,
respectivamente, nas posies 0, 11 e 30. Isso equivale a dizer que a distncia entre ws3 e
lg1 de 11 cM e entre lg1 e gl2 de 19 cM, isto , 30 - 11. Supondo ainda que o valor de
interferncia seja de 0,7, pode-se perguntar quais as propores fenotpicas esperadas entre
os mil descendentes do cruzamento das duas plantas de milho. Como se trata de um
cruzamento teste em que uma das plantas tri-hbrida, as frequncias dos gametas produzidos
por essa planta correspondem s frequncias dos descendentes do cruzamento; assim, basta
determinar as frequncias dos gametas dessa planta. Para fins didticos, vamos dividir a
resoluo em quatro etapas:
a) Estimativa da frequncia de duplos recombinantes
11x19
FPDE = ? 2,09%
100
FPDO
como I = 1 - , pode-se escrever que FPDO = FPDE (1 - I); assim,
FPDE
FPDO = 2,09 (1 - 0,7) = 0,63%
Como so 1.000 descendentes, esperamos que 6,30 sejam duplos recombinantes,

sendo 3,15 de cada tipo.
222
FIGURA 9.3. Mapa gentico do milho.
Genes descritos:
Cromossomo 1
sr1 folhas estriadas estrias longitudinais finas durante a vida da planta
zb4 zebra
as assinptico parcialmente estril, espigas mal granadas
br1 braqutico interndios curtos, planta com a da altura normal
gs1 listras verdes 1 listras verde claras
bm2 nervura central marrom 2, 40% menos lignina nas folhas e colmo
Ts6 tassel seed 6 sementes no pendo
Cromossomo 2
ws3 lmina foliar branca
lg1 folha sem lgula 1
223
gl2 plntula suave 2

B booster intensificador da cor da planta
Ch pericarpo chocolate
Cromossomo 3
cr1 folhas onduladas folhas largas com a base ondulada
d1 planta an 1 planta com cerca de 1/5 da altura normal
rt sem-raz razes secundrias poucas ou ausentes
ga7 fator gametoftico
Cromossomo 4
de1 endosperma defeituoso 1
Ga1 fertilizao gamtica diferencial
sp1 plen pequeno
Tu espiga tunicata glumas circundam cada gro. Tu Tu, geralmente estril, Tu tu
sementes nuas
Cromossomo 5
am ameitico esterilidade masculina e feminina de forma parcial ou total
v3 plntula virescente 3 plntula amarela-clara mas que se torna verde rapidamente
ys1 listra amarela 1 listras amarelas entre os feixes de nervuras
Cromossomo 6
po1 polimittico plen no produzido
pg11 plntula verde-plido 11
py planta pigmeu plantas pequenas, com folhas pequenas e grossas
Cromossomo 7
o2 endosperma opaco endosperma quebradio e com altos teores de lisina e de triptofano
v5 plntula virescente 5 plntula amarela-esverdeada mas que se torna verde rapidamente
bd espigas bifurcadas
Cromossomo 8
v16 plntula virescente 16 plntulas amarelas-bem claras, tornam-se verdes lentamente
ms8 macho-estril 8
j1 japnica 1 listras veriegadas, expressam na planta adulta
Cromossomo 9
Dt1 Aleurona manchadas
bz antocianina bronze
224
wx endosperma ceroso gros de amido coram-se de vermelho-amarronzado, ao invs

de azul, aps tratado com iodo
v 1 plntula virescente 1 plntula amarelada, torna-se verde rapidamente
bm4 nervura marrom 4
Cromossomo 10
Rp resistncia ferrugem resistncia raa 3 de Puccinia sorghi
Og listra cor de ouro velho
li listras listras longitudinais apenas nas folhas velhas
b) Estimativa da frequncia de recombinantes apenas entre ws3 e lg1 - regio I

Segundo o mapa gentico, na regio I ocorrem 11% de permuta, ou seja, so esperados
11 gametas em 100 provenientes de permuta na regio I ou 110 em 1.000. Porm, sabemos
que a frequncia de permuta da regio I inclui tambm os duplos recombinantes, assim, os
gametas esperados a partir de permuta apenas na regio I correspondem a 103,70, isto ,
110 - 6,30, sendo 51,85 para cada tipo.
c) Estimativa da frequncia de recombinantes apenas entre lg1 e gl2 - regio II
Utilizando o mesmo raciocnio anterior, a frequncia de permuta da regio II 19%, o
que significa que so esperados 19 gametas recombinantes na regio II em 100 ou 190 em
1.000. Tambm aqui temos de subtrair os duplos recombinantes para estimarmos o nmero
esperado de gametas provenientes de permuta apenas na regio II, que equivale a 183,70 ou
91,85 de cada tipo.
d) Estimativa da frequncia das combinaes paternas
Os gametas paternais so aqueles que mantm as combinaes allicas originais,
isto , so formados sem que ocorra a permuta. Assim, sua frequncia pode ser
determinada por diferena, uma vez que j estimamos que entre os 1.000 gametas
produzidos pelo gentipo Ws3 Lg1 Gl2/ws3 lg1 gl2 so esperados 6,30 gametas duplos
recombinantes, 103,70 gametas recombinantes somente na regio I e 183,70 gametas
recombinantes apenas na regio II. Desse modo, o nmero total de gametas
recombinantes corresponde a 293,70. Sendo assim, o nmero esperado de combinaes
paternas 1.000 - 293,70 = 706,30 ou 353,15 para cada tipo de gameta. Os diferentes
tipos de gametas com os seus respectivos gentipos e frequncias so apresentados na
Tabela 9.8.
Como vimos, os mapas genticos so de grande utilidade prtica para o geneticista e
melhorista, quando estes desejam calcular a probabilidade de conseguir certas combinaes
genticas. Desse modo, possvel ao pesquisador prever o tamanho necessrio da populao
experimental, visando a garantir a probabilidade mnima, porm segura e econmica, de
obter a combinao ou as combinaes desejadas.
225
TABELA 9.8. Tipos de gametas e as respectivas frequncias esperadas produzidos em um

indivduo de gentipo Ws3 Lg1 Gl2 / ws3 lg1 gl2.
Tipos Gentipo Frequncia

Paterno Ws3 Lg1 Gl2 353,15
Paterno ws3 lg1 gl2 353,15
Recombinante da regio I Ws3 lg1 gl2 51,85
Recombinante da regio I ws3 Lg1 Gl2 51,85
Recombinante da regio II Ws3 Lg1 gl2 91,85
Recombinante da regio II ws3 lg1 Gl2 91,85
Duplo recombinante Ws3 lg1 Gl2 3,15
Duplo recombinante ws3 Lg1 gl2 3,15
Total 1.000,00
9.6 PLEIOTROPIA
A pleiotropia definida como sendo o fenmeno pelo qual um gene controla dois
ou mais caracteres. Todo gene que tem sido estudado intensivamente tem se mostrado
pleiotrpico em maior ou menor extenso. Existem vrios casos citados na literatura; no
feijoeiro, por exemplo, o gene P responsvel pela cor do hipoctilo, caule, flores e
tegumento das sementes. Assim, esse gene atua em diferentes estdios da vida da planta.
O gene pleiotrpico em certos casos afeta a expresso de caracteres que so
aparentemente bem diferentes. Isso o que ocorre no tomateiro, em que um alelo
recessivo dl reduz a formao de pelos no caule, pednculos e anteras. Em consequncia,
da reduo dos pelos nas anteras, elas ficam separadas, ao contrrio do que ocorre nas
plantas normais, Dl, em que as anteras so unidas e aparentemente soldadas. Como nas
plantas normais, com anteras soldadas, o mecanismo de acasalamento a autofecundao;
nas plantas dldl esse mecanismo fica alterado e a taxa de polinizao cruzada chega a
50%, resultando numa reduo da produo de frutos, de aproximadamente, 90% nas
condies de campo.
Um outro exemplo interessante o do alelo mutante recessivo dr, na mamona (Ricinus
communis), que afeta uma srie de caractersticas (Tabela 9.9). Muitos alelos mutantes tm
sido identificados em organismos superiores, mas nenhum deles afeta tantas caractersticas
como o alelo dr. O interessante desse alelo que as caractersticas afetadas so completamente
distintas umas das outras, como, por exemplo, formato da semente e colorao do caule,
impossibilitando se conhecer o modo de atuao desse gene.
226
TABELA 9.9. Caractersticas afetadas pelo alelo dr em mamona.

Carter ou rgo afetado Expresso do drdr
Forma da semente Redonda em vez de alongada
Velocidade de germinao Lenta
Velocidade de crescimento Lenta
Comprimento dos interndios Reduz acentuadamente com a idade
Ramificao Parcialmente inibida
poca de florescimento Tardio, cerca de 14 dias
Expresso sexual Tendncia masculina
Antese de flores masculinas Frequentemente incompleta
Absciso de flores femininas Tendem absciso permanente
Produo de sementes Reduzida
Hbito de crescimento Moita compacta em vez de uma rvore alta e aberta
Vigor da planta Fraco
Colorao do caule Pigmentao mais intensa de antocianina com a idade
Necroses do caule Maior nmero de leses necrticas com a idade
Ciclo de vida Curto. Senescncia da planta acelerada.
Fonte: SHIFRISS (1973).
Em galinhas, as penas arrepiadas afetamvrias caractersticas e constituemum outro tipo

de pleiotropia (Figura 9.4). Umalelo recessivo faz comque as penas da galinha fiquemenroladas
para fora, diminuindo assim a proteo contra a perda de calor. Consequentemente, para
manter a temperatura, a galinha precisa comer muito mais, aumentar o seu metabolismo e o seu
sangue circular muito mais rapidamente. H uma hipertrofia do aparelho circulatrio, digestivo
e excretor. Por economia, essa galinha quase no produz ovos. Assim, ums carter provoca
o aparecimento de vrios outros. Essa pleiotropia chamada sindrmica, pois existe um
conjunto de fentipos que sempre aparecem juntos e que constituem uma sndrome.
Figura 9.4. Galinhas com penas arrepiadas.
227
9.7 CORRELAO GENTICAE SELEO INDIRETA

A correlao um parmetro estatstico que mede o grau de associao entre duas
variveis. Diz-se que duas variveis esto correlacionadas quando, a variao em uma delas
acompanhada por variao simultnea na outra. A correlao gentica procura explicar,
por meio de mecanismos genticos, a variao conjunta de duas variveis. Nesse contexto,
a ligao e pleiotropia so os fenmenos genticos que explicam a ocorrncia de correlaes
genticas. Isso ocorre porque quando dois genes esto intimamente ligados eles tendem a
ser transmitidos em um mesmo gameta, originando um indivduo, que poder ou no expressar
os fentipos correspondentes aos alelos herdados. Situao semelhante ir ocorrer quando
o gene em questo pleiotrpico. Nesse caso, haver a tendncia dos fentipos, associados
a um mesmo alelo, sempre ocorrerem juntos. Por exemplo, em feijoeiro a cor do tegumento
do gro e a cor da flor so controladas por um gene pleiotrpico, de forma que sempre que
a flor apresentar colorao roxa o gro ser preto.
Em funo de dois ou mais fentipos ocorrerem juntos, em razo dos fenmenos de
ligao gentica ou pleiotropia, muitas vezes enfrentamos dificuldades em determinar qual
deles est presente naquele caso especfico. Para sanar essa dvida o melhor procedimento
realizar um cruzamento teste, tendo o cuidado de se obter uma descendncia numerosa,
pois dessa forma, se os genes forem ligados, haver uma probabilidade de que ocorra algum
indivduo recombinante. Se este no ocorrer, h um forte indcio de que esteja envolvido
apenas um gene no controle das caractersticas, tratando-se, portanto, de um caso de
pleiotropia.
A pleiotropia um fenmeno de grande importncia para os melhoristas de plantas e
animais, podendo ser til ou prejudicial. Ela ser til quando os fentipos associados forem
favorveis, desse modo, o melhoramento de um deles ir contribuir, ao mesmo tempo, para
o melhoramento do outro. Por outro lado, se um fentipo favorvel estiver associado a
outros desfavorveis, o melhoramento do primeiro ir prejudicar os demais.
O conhecimento das correlaes genticas empregado em inmeros casos, embora
em muitas situaes a pessoa que as esteja utilizando no tenha cincia do fenmeno gentico
envolvido. Por exemplo, os juzes de animais nas exposies agropecurias baseiam o seu
julgamento em uma srie de caractersticas do animal, como cor da pelagem, formato do
corpo e cabea, irrigao do bere, tamanho e distribuio das tetas do bere etc., as quais,
ele sabe, so associadas ao desempenho de outros atributos, tais como produo de leite ou
carne.
Uma outra situao muito conhecida pelos melhoristas o emprego de seleo indireta.
A seleo indireta aquela praticada em um determinado carter para se ter ganho em um
outro, associado ao primeiro. Por exemplo, a resistncia ao nematoide das galhasMeloidogyne
incognita em tomateiro controlada por um alelo dominante Mi. A seleo de plantas
228
resistentes umprocesso trabalhoso que envolve o preparo do inculo, inoculao e avaliao

em condies de campo ou casa de vegetao, alm de se manifestar nas razes, necessitando
que a planta seja removida do solo para ter o seu sistema radicular avaliado. Contudo, sabe-
se que o alelo Mi est ligado ao loco da enzima fosfatase cida. Assim, possvel selecionar
indivduos que apresentam atividade para essa enzima com a inteno de obter plantas
resistentes ao nematoide, sem haver necessidade das inoculaes e do arranquio das plantas,
que muitas vezes resulta em sua morte.
Mais recentemente, a seleo indireta tem sido realizada empregando-se marcadores
moleculares associados a outros caracteres de interesse agronmico ou econmico. O emprego
dessa tcnica discutido no Captulo 18.
229
PROBLEMAS PROPOSTOS
1. No tomateiro, a altura da planta decorrente de um gene com dominncia do alelo D,
que condiciona planta alta em relao ao d para planta an. Apresena de pilosidade
no fruto depende do alelo recessivo p, enquanto o alelo P condiciona frutos lisos. Foi
realizado um cruzamento teste e obtido o seguinte resultado: an e lisa 5; an e pilosa
118; alta e pilosa 5; alta e lisa 161.
a) Qual a frequncia esperada de cada fentipo, no cruzamento teste, se os genes

apresentassem distribuio independente?
b) De acordo com a sua resposta no item a, qual a sua explicao para os resultados
obtidos?
2. Utilizando os dados do problema 1:
a) Esquematize as situaes que ocorreram no diplteno, metfase I e telfase II, dos

meicitos do indivduo da gerao F1.
b) Considerando 100 meicitos, qual o nmero de clulas em que foi observada cada
uma dessas situaes?
3. No caupi, o alelo I, dominante, responsvel pela resistncia ao vrus da mancha

anelar e est ligado ao alelo C, tambm dominante, que confere resistncia ao vrus do
mosaico. O cruzamento de uma planta resistente s duas doenas com outra suscetvel
produziu a seguinte descendncia:
440 plantas resistentes aos dois vrus;
plantas suscetveis aos dois vrus;
plantas resistentes apenas ao vrus da mancha anelar;
145 plantas resistentes apenas ao vrus do mosaico.
a) Qual a distncia entre os genes?

b) Indique os gentipos dos genitores e dos descendentes do cruzamento.
c) Qual a fase de ligao dos genes, no genitor resistente?
4. Em soja, o alelo dominante R confere nodulao normal e seu alelo recessivo rrestringe
a nodulao. O alelo F, tambm dominante, responsvel por caule cilndrico e seu
alelo f, por caule fasciado. O cruzamento entre a cultivar Clark e a T 248 produziu os
resultados seguintes:
230
FENTIPOS
Geraes Ndulao normal Ndulao Ndulao reduzido Nodulao reduzido
Caule cilndrico normal Caule cilndrico Caule fasciado
Caule fasciado
P1 40 - - -
P2 - - - 20
F1 25 - - -
F2 784 212 212 119
RC1 250 - - -
RC2 102 68 72 108
a) Fornea a interpretao gentica desses resultados.

b) Determine a fase de ligao dos genes.
c) Determine a distncia entre os genes.
5. A cor do aqunio em alface controlada por um gene com dominncia do alelo que
condiciona aqunio preto (W) sobre o branco (w). Por seu turno, a ocorrncia de
folhas com os bordos ondulados condicionada por um alelo recessivo (fr) e o alelo
dominante condiciona folha lisa (Fr). Considerando que esses dois genes esto situados
no mesmo cromossomo a 34 cM, pergunta-se:
a) Qual a proporo fenotpica esperada na gerao F2 do seguinte cruzamento?
P1 X P2
Aqunios pretos Aqunios brancos
e folhas onduladas e folhas lisas
b) Se fosse realizado o cruzamento teste, qual seria a proporo esperada?
6. Pericarpo vermelho no milho decorrente do alelo dominante P, enquanto pericarpo

incolor condicionado pelo alelo recessivo p. Sementes no pendo so decorrentes do
alelo recessivo ts2, enquanto pendo normal depende do alelo Ts2. Os resultados obtidos
nos cruzamentos testes, envolvendo duas plantas heterozigticas foram os seguintes:
Fentipos Descendentes
Planta 1 Planta 2
Pericarpo vermelho - semente pendo 15 580
Pericarpo incolor - pendo normal 14 610
Pericarpo incolor - semente pendo 1.174 8
Pericarpo vermelho - pendo normal 1.219 9
231
a) Quais os gentipos das plantas 1 e 2?

b) Qual a frequncia de recombinao entre esses genes?
c) Se as plantas 1 e 2 forem cruzadas, qual a frequncia esperada de plantas com
pericarpo incolor e sementes no pendo?
7. Uma linhagem de melo, homozigtica para trs alelos recessivos, q, c, f que

condicionam, respectivamente, polpa verde, casca verde e fruto liso, foi cruzada com
outra linhagem homozigtica para os alelos dominantes. A F1 foi retrocruzada com a
linhagem recessiva dando os seguintes resultados:
Descendentes
Fentipos Nmero
Polpa verde, casca verde, fruto liso 422
Polpa salmo, casca amarela, fruto rendilhado 418
Polpa verde, casca amarela, fruto liso 424
Polpa salmo, casca verde, fruto rendilhado 416
a) Esses genes esto ligados ou distribuem-se independentemente? Explique.

b) Caso estiverem ligados, estimar a frequncia de recombinao.
8. No cromossomo 1 do algodoeiro, ocorrem os genes que afetam o comprimento e o

tipo de folha L e Cu a 16 cM de distncia. O alelo L confere folha estreita e l folha
larga. O alelo Cu condiciona folhas normais e cu folhas onduladas. O gene para a
reao ao Fusariumfusarium encontra-se no cromossomo 2, sendo o alelo dominante
W responsvel pela resistncia.
a) Qual o resultado esperado do cruzamento teste sendo a fase de ligao de repulso?
b) Qual a proporo esperada de plantas com folhas largas e onduladas e suscetveis
ao Fusarium, provenientes da autofecundao da planta heterozigtica utilizada no
cruzamento teste?
9. No estdio deplntula, uma planta de milho homozigtica para todos os alelos recessivos
apresenta fentipo folhas brilhantes, virescentes e sem lgula. Essa planta foi cruzada
com outra heterozigtica para as trs caractersticas produzindo a seguinte proporo
de descendentes:
232
Fentipos Nmero de descendentes

Folhas sem brilho, verde, com lgula 28
Folhas sem brilho, verde, sem lgula 179
Folhas sem brilho, virescente, com lgula 69
Folhas sem brilho, virescente, sem lgula 250
Folhas brilhantes, verde, com lgula 198
Folhas brilhantes, verde, sem lgula 70
Folhas brilhantes, virescente, com lgula 183
Folhas brilhantes, virescente, sem lgula 23
TOTAL 1.000
a) Determinar a ordem dos genes e construir o mapa gentico envolvendo esses trs
locos.
(Obs.: Folhas brilhantes = gl, virescente = v, sem lgula = lg).
b) Calcular o coeficiente de interferncia e interpretar o resultado.
c) Qual o gentipo da planta heterozigtica usada no cruzamento teste?
10. No cromossomo 5 do milho, esto localizados os seguintes genes e respectivas

frequncias de recombinao:
lu - gl - 5 gl - ps - 5 lu - ps - 10
lu - vp2 - 9 gl - bv - 13 vp2 - bv - 9
ps - bm - 2 bv - ps - 8 bm - bv - 6
a) Construa o mapa gentico, mostrando a posio desses 6 genes.

b) Quais as distncias entre os genes lu - bm; lu - bv; gl - vp2; gl - bm; vp2 - ps; vp2
- bm?
11. Em tomate, os seguintes genes esto localizados no cromossomo 2, como mostra o

mapa:
m d p
17 21,5 26
Emque:
m - folhas manchadas
d - planta an
p - fruto piloso
MDP mdp
a) Apartir do cruzamento x , qual a proporo em F2 de indivduos puros e
MDP mdp
de fentipo:
233
1. Folhas verdes, planta alta e fruto liso;

2. Folhas verdes, planta an e fruto liso.
mDP
b) Quais seriam suas respostas para o itema, se o F1 apresentasse constituio Mdp ?
12. Howes e Lachman, 1974 (The Journal of Heredity, 65:313-4), verificaram que os
alelos recessivos id, a e h que condicionam os fentipos flores indeiscentes, plantas
sem antocianina e sem pelos, respectivamente, esto situados no cromossomo 11 do
tomateiro, conforme o seguinte mapa gentico:
h a id
37 57 74,4
a) Esquematize um cruzamento teste envolvendo os trs genes em fase de atrao.
b) Considerando que 1.000 indivduos foram obtidos nesse cruzamento teste, qual o
nmero esperado de cada fentipo? (I=0,2)
13. No cromossomo 3 do milho, ocorrem trs genes, conforme o seguinte mapa gentico:
Cr1 d1 a
0 18 111
Cr d a cr d a
a) Quais as propores genotpicas esperadas a partir do cruzamento 1 1 x 1 1 ?
cr1D1A cr1d1a
b) Qual o tamanho da descendncia do item a para se obter 50 descendentes do
gentipo Cr1 D1 A/cr1 d1 a com 95% de probabilidade?
14. Uma cultivar de caupi, resistente ao Fusarium e aos nematides que causam galha, foi
cruzada com outra cultivar suscetvel tanto ao Fusarium quanto aos nematoides. Todas
as plantas F1 mostraram-se resistentes aos dois organismos e o retrocruzamento da F1
com a cultivar suscetvel produziu 128 plantas resistentes aos dois organismos e 132
suscetveis aos dois organismos.
a) Formule uma hiptese para explicar a herana desses caracteres.

b) Sugira um procedimento para testar essa hiptese.
234
Efeito do Ambiente na Expresso Gnica
10 EFEITOS DO AMBIENTE
NA EXPRESSO GNICA
10.1 INTRODUO
Na maioria dos exemplos j apresentados, foi considerado que o gentipo o nico
responsvel pela produo de um dado fentipo, independentemente da condio ambiental
em que o organismo se encontra. No entanto, para a maioria dos caracteres, a expresso
fenotpica dependente tambm do ambiente.
A participao do gentipo na expresso do fentipo evidenciada em muitas situaes,
como, por exemplo, quando semea-se uma semente de feijo e outra de milho num mesmo
solo e em condies ambientais semelhantes, tem-se uma planta de feijo e uma de milho,
cada uma com as caractersticas tpicas de cada espcie. Isso ocorre apesar de que, para a
formao das duas plantas, foram utilizados e transformados aparentemente os mesmos
recursos do ambiente, ou seja, nutrientes do solo, gua, CO2 e luz. Atransformao dessas
substncias emduas plantas completamente distintas possvelgraas s informaes genticas
especficas, presentes nas clulas da semente de cada espcie.
Por outro lado, a influncia dos fatores ambientais tambm altera o fentipo, como
pode ser notado quando semeam-se duas sementes oriundas da autofecundao de uma
planta homozigtica de feijo, sendo uma em solo frtil e a outra na areia. As duas plantas
resultantes sero bastante diferentes em diversas caractersticas, embora ambas sejam
geneticamente idnticas.
Assim, pelo exposto, nota-se que indivduos geneticamente diferentes desenvolvem-se
de modo diferente no mesmo ambiente, mas tambm indivduos geneticamente idnticos
desenvolvem-se desigualmente em ambientes diferentes. Na realidade, o que ocorre na
expresso de qualquer carter uma ao conjunta do gentipo e do ambiente, isto :
Fentipo (F) = Gentipo (G) + Ambiente (A)
10.2 EFEITOS DOAMBIENTE NAMANIFESTAO FENOTPICA

Em seguida, sero comentados alguns exemplos onde se verificam alteraes marcantes
nos fentipos decorrentes da influncia de fatores do ambiente, tais como temperatura, nutrio,
luz e hormnios.
235
10.2.1 Efeitos da Temperatura

Um exemplo clssico o efeito da temperatura na cor da pelagem dos coelhos. O
gentipo chch produz o tipo denominado himalaia e que lembra os animais com pelos
pigmentados (marrom ou preto) apenas nas extremidades do animal, isto , no focinho, nas
patas, na cauda e nas orelhas. Na verdade, este fentipo dos animais chch ocorre quando
eles esto expostos a temperaturas que variam entre 15 e 24C e resulta da ao do alelo ch,
que responsvel pela produo de um tipo termo-sensvel da enzima tirosinase. Essa enzima
s catalisa a sntese de pigmentos - melanina - nas regies do corpo em que a temperatura
inferior a 15C, como nas extremidades do animal. Coelhos chch expostos a temperaturas
abaixo de 2C tornam-se pigmentados em todo o corpo. Por outro lado, em temperaturas
acima de 29C, o alelo ch no ativo e todo o corpo do animal branco.Veja que o animal
normalmente, s possui as extremidades de cor preta. Contudo, se o pelo for raspado e
colocado uma bolsa de gelo, por algum tempo, o novo pelo ser preto (Figura 10.1).
Outro exemplo que salienta o efeito da temperatura na determinao do fentipo o
que ocorre em Primula sinensis, em que algumas variedades produzem flores vermelhas
somente quando cultivadas em temperaturas inferiores a 30C e flores brancas em temperaturas
superiores. J, as variedades de flores brancas, apresentam essa cor em qualquer temperatura.
Nesses exemplos, verifica-se que determinados fentipos podem ser produzidos tanto
por fatores genticos quanto ambientais.
FIGURA 10.1. Efeito da temperatura na cor da pelagem dos coelhos himalaias.
236
10.2.2 Efeitos da Luz

Um exemplo tpico do efeito da luz sobre o fentipo corresponde produo de
clorofila nas plantas, que determinada por genes que s se expressam em presena de luz.
Quando uma planta cresce na ausncia de luz, ela fica albina. O fentipo induzido por fatores
ambientais e semelhante a outro determinado geneticamente denominado fenocpia.
O fentipo albino produzido por deficincia de luz uma fenocpia do mutante albino,
o qual no produz clorofila por uma causa gentica.
Em sunos e aves, a sntese de vitamina D tambm regulada pela exposio direta dos
animais luz solar.Animais que so criados em galpes cobertos devem receber suplementao
dessa vitamina, pois, embora possuam a informao gentica para sua sntese, falta condio
ambiental favorvel para sua expresso.
importante ressaltar que a variao fenotpica decorrentes das alteraes do ambiente
comumente adaptativa. Um exemplo interessante o que ocorre em certas espcies de
Ranunculus. Essas plantas vivem na gua e esto sujeitas a grandes variaes, principalmente
na forma da folha. Elas produzem folhas filamentosas quando submersas e folhas inteirias
quando esto na superfcie da gua (Figura 10.2). Essas formas podem ser alteradas de
acordo com o nvel da gua. O significado adaptativo dessa mudana na morfologia da folha
est em se manter um equilbrio timo entre os dois fatores mais necessrios fotossntese:
luz e gua. Para a folha submersa apenas a luz um fator limitante. Em consequncia, quanto
maior a superfcie da folha em relao a seu volume, maior a proporo de clulas e
FIGURA 10.2. Planta aqutica (Ranunculus aquatilis) mostrando a grande diferena entre
o formato das folhas flutuantes e das submersas.
237
cloroplastos que esto diretamente expostos luz relativamente fraca que penetra na gua.
Por outro lado, a folha no submersa recebe bastante luz, mas pode perder gua por meio da
transpirao. Afolha, sendo relativamente compacta, tem a vantagem de reduzir essa perda
de gua.
10.2.3 Efeitos da Nutrio

Em coelhos, a gordura dos animais pode ser amarela ou branca. Essa diferena
atribuda a um gene, sendo o alelo recessivo a responsvel pela gordura amarela. O alelo
dominante A produz uma enzima especfica, que atua sobre a xantofila, que amarela e
encontrada nas partes verdes das plantas transformando-a, em uma substncia incolor. Nos
indivduos aa, no havendo produo da enzima, a xantofila encontrada nos alimentos verdes
armazenada no tecido gorduroso. O interessante, contudo, que evidencia o efeito do
ambiente que se a alimentao dos animais aa for realizada com alimentos no verdes a
gordura ser branca, como nos animais A_. O fentipo gordura branca, nos animais aa,
um outro exemplo de fenocpia dos animais portadores do alelo dominante A.
Em plantas, tambm ocorre alterao na expresso fenotpica, em razo do fator
nutricional. Assim, por exemplo, com deficincia de nitrognio no solo as plantas ficam
amareladas, embora possuam informao gentica para manifestar a cor verde normal.
10.2.4 Efeitos Hormonais

No milho, ocorrem vrios tipos de plantas ans, sendo cada tipo decorrente de um
controle monognico. Alguns mutantes anes, entre eles o braqutico - decorrente do alelo
br2 -, respondem ao tratamento com o hormnio giberelina, produzindo um crescimento
normal. Tambma enxertia sobre plantinhas normais contribui para o crescimento do enxerto
ano, at atingir o porte normal, indicando uma difuso do regulador de crescimento,
provavelmente giberelina, do normal para o ano. As diferentes mutaes para ano
correspondem, portanto, ao bloqueio na formao da giberelina, que deve ser o produto final
de uma via metablica. Porm, como so conhecidos vrios mutantes para ano e como eles
reagem diferentemente ao tratamento comgiberelina, provvel que os vrios genes controlem
diferentes passos na sntese da giberelina e de hormnios relacionados. No milho, quando se
obtm uma planta de altura normal, a partir do tratamento com giberelina de uma plantinha
com constituio gentica para ano, tem-se tambm fenocpia da planta de altura normal,
determinada geneticamente.
H vrios outros exemplos de efeitos hormonais, sendo que um dos mais expressivos
aquele que afeta a reverso sexual em peixes, mais especificamente em Tilpia, em que
os alevinos tratados com hormnios alteram a proporo sexual. Em plantas de pepino, a
proporo sexual tambm pode ser alterada por efeitos hormonais. As auxinas, por exemplo,
238
contribuem com o maior aparecimento de flores femininas e o contrrio ocorre com a

giberelina.
10.3 PENETRNCIA E EXPRESSIVIDADE

A penetrncia definida como a porcentagem de indivduos de uma populao com
um dado gentipo, que expressa o fentipo correspondente. Apenetrncia de um gentipo
pode ser completa ou incompleta. Penetrncia completa quando um gentipo produz o
fentipo correspondente sempre que estiver presente em condies de se expressar. J, a
penetrncia incompleta quando apenas uma parcela dos indivduos com o mesmo gentipo
expressa o fentipo correspondente.
A expressividade corresponde ao modo de expresso do gentipo, que pode ser
uniforme ou varivel. Expressividade uniforme ocorre quando um gentipo expressa sempre
um nico tipo de fentipo, de fcil reconhecimento. Porm, quando a expresso do gentipo
resulta no aparecimento de vrios padres de fentipos ou vrios graus de expresso,
tem-se uma expressividade varivel. Esse caso constitui uma dificuldade para o geneticista
e melhorista, pois, primeira vista, parece tratar-se de caracteres com controle gentico
mais complexo, quando na verdade trata-se de um carter em que um gentipo apresenta
expresses variadas.
Um exemplo de penetrncia incompleta e expressividade varivel ocorre na cultivar de
feijo Carioca. Nessa cultivar existe um alelo dominante L, responsvel pela presena de
listras marrons na semente, que tem uma colorao creme-claro. Observa-se que cerca de
5% das sementes da cultivar no apresentam listras, embora todas sejam homozigticas para
o alelo L. Assim, a penetrncia da classe genotpica L_ de 95%. ATabela 10.1 ilustra as
propores genotpicas em populaes obtidas pelo cruzamento das cultivares Carioca e
Mulatinho.
TABELA 10.1. Propores fenotpicas nas geraes F1 e F2 obtidas a partir do cruzamento

das cultivares de feijo Carioca e Mulatinho.
Genitores: Carioca x Mulatinho
Gentipos: LL ll
Fentipos: Com listras Sem listras
F1:Gentipo: Ll
Fentipos: 95% com listras : 5% sem listras
F2: Gentipos: 25% LL 50 L l 25% ll
Fentipos:
Com listras: 23,75% 47,50% 0
Sem listras: 1,25% 2,50% 25,00%
239
Observe que a penetrncia incompleta do gentipo Ll determina segregao fenotpica

na gerao F1 e a segregao fenotpica na F2 fica alterada para 71,25% com listras e 28,75%
sem listras. O padro de listras conferido pelo alelo L tambm varivel, pois existem
sementes com apenas traos de marrons, at aquelas quase inteiramente marrons (Figura
10.3). Portanto, gentipos com alelo L apresentam penetrncia incompleta e expressividade
varivel.
FIGURA 10.3. Penetrncia incompleta e expressividade varivel de gentipos com o alelo L

responsvel pela presena de listras marrons na semente do feijoeiro.
Os fenmenos de penetrncia e expressividade so tambm muito comuns entre os

animais. Na Figura 10.4, mostrado um caso de expressividade varivel com relao a
ocorrncia de manchas na pelagem de algumas raas de ces.
Os termos penetrncia e expressividade so utilizados quando no se conhecem todos
os fatores que afetam a expresso de um determinado gentipo. Tais fatores podem ser
tanto ambientais como genticos. Porm, sempre quando um gentipo apresenta penetrncia
incompleta e/ou expressividade varivel, a relao gene-carter fica mascarada pela alterao
da correspondncia entre o gentipo e o fentipo.
240
FIGURA 10.4. Exemplo de expressividade na cor da pelagem de ces. Todos esses ces
possuem o mesmo alelo (SP) responsvel pelas manchas na pelagem, veja contudo, a grande
diferena na expresso fenotpica dos animais.
10.4 INTERAO GENTIPOS XAMBIENTES

At agora foi enfatizado que o fentipo o resultado do gentipo + ambiente. Na
realidade, existe quase sempre um terceiro componente, que a interao gentipos por
ambientes - GA -; assim, tem-se:
F = G + A + GA
A interao gentipos por ambientes um fenmeno amplamente disseminado entre as

plantas e os animais, e inmeros exemplos so conhecidos. Ela o principal complicador do
trabalho dos melhoristas, exigindo que o melhoramento seja conduzido nas condies em
que o gentipo ser utilizado. Ainterao dos gentipos x ambientes caracterizada quando
o comportamento das raas, linhagens ou cultivares no so consistentes nos diferentes
ambientes, isto , a resposta de cada gentipo especfica e diferente de outros gentipos s
alteraes que ocorrem nos ambientes.
241
Uma boa situao para ilustrar a interao a resistncia de plantas a um determinado

patgeno que possui inmeras raas. Seja, por exemplo, o caso da resistncia do feijoeiro
ao Colletotrichum lindemuthianum, agente causal da antracnose. Esse um patgeno
responsvel por perdas expressivas na produo de gros dessa leguminosa. Em trabalho
realizado na Universidade Federal de Lavras, trs linhagens de feijo foram inoculadas com
trs raas desse patgeno, sendo obtidos os resultados apresentados na Tabela 10.2.
Compare o comportamento das linhagens Carioca MG e CI 140. Observe que houve
uma inverso de comportamento. Alinhagem Carioca MG foi resistente raa 89 e suscetvel
raa 81 do patgeno e com a CI 140 ocorreu exatamente o contrrio. Considerando as
raas do patgeno como um efeito ambiental, tem-se a situao clara da interao dos
gentipos x ambientes, como j mencionado, o comportamento das cultivares no foi
consistente nos dois ambientes. Essa interao pode ser constatada para outros inmeros
fatores ambientais, tais como fertilidade do solo, umidade, temperatura, fotoperodo, etc.
TABELA 10.2. Reao de linhagens de feijo a duas raas do agente causal da antracnose.
Raas do patgeno
Linhagens
81 89 119
Carioca S* S S
Carioca MG S R S
CI-140 R S S
* S: Suscetvel R: Resistente
Os dados apresentados na Tabela 10.3 ilustramuma situao em que fentipo = gentipo

+ ambiente + interao dos gentipos x ambientes. Foram avaliadas seis cultivares de feijo
com constituies genticas diferentes, como evidenciam as produtividades mdias de gros
das cultivares. O efeito ambiental realado pela produtividade mdia obtida em cada
localidade. Em condies de temperatura moderada (Popayan), a produtividade mdia foi
superior das outras duas localidades. Ainterao gentipos x ambientes est tambm bem
evidenciada. Veja, por exemplo, que nas condies de altas temperaturas as cultivares com
melhor desempenho foram P 589 e S 215-N. Essas mesmas cultivares sob condies de
baixa temperatura no chegaram a produzir gros. Por outro lado, as cultivares DiacolAndino
e Cargamanto, que praticamente no produziram gros em alta temperatura, foram as mais
produtivas em baixas temperaturas.
Para a produo de leite, os animais da raa holandesa apresentam gentipo para
maior potencial produtivo. Porm, os animais dessa raa s manifestam esse potencial em
boas condies de manejo. Nas propriedades rurais em que o manejo no favorvel,
como ocorre em muitas regies do Brasil, os rebanhos mestios (hbridos) ou at os de raa
242
zebunas, gir leiteiro por exemplo, so os que apresentam maior produo. Na Tabela 10.4,
evidenciado esse fato, considerando vrias caractersticas para rebanhos que possuem
diferentes propores de alelos da raa holandesa e guzer. Observe que nas condies de
alto manejo a produo de leite e as demais caractersticas so melhores nos rebanhos com
maior proporo de alelos do holands. O mesmo no ocorre em condies de baixo manejo.
TABELA 10.3. Produtividade de gros, em t/ha, de cultivares de feijo testados em trs

localidades com diferentes condies de temperatura, na Colmbia ( International Center for
Tropical Agricultur e - CIAT, 1979)
Localidade
Cultivares Santa F Popayan Pasto Mdia das
(alta temp.) (temp. moderada) (baixa temp.) Cultivares
P 589 2,23 3,10 0,00 1,78
S 215-N 2,22 2,27 0,00 1,65
Jamaica 1,53 3,27 0,19 1,66
Linea 29 2,10 3,22 0,00 1,77
Diacol Andino 0,02 1,88 1,32 1,07
Cargamanto 0,02 1,83 0,94 0,93
Mdia dos locais 1,35 2,67 0,41
TABELA 10.4. Resultados mdios e desvios padres para caractersticas da primeira

lactao de vacas de rebanhos holands x guzer com seis propores diferentes de alelos,
obtidos em fazendas de alto e baixo nvel de manejo.
Caractersticas
Proporo de alelos Durao da Produo de leite Produo de gordura
do rebanho holands lactao (dias) (kg/lactao) (kg)
Alto1/ Baixo Alto Baixo Alto Baixo
400 154 3438 772 126,6 28,4
H
, 37 2/ , 38 , 207 , 390 , 15,4/ , 15,8
318 289 3076 1959 118,0 77,8
7/8
, 20 , 41 , 267 ,418 , 8,4 , 16,9
315 275 3322 1717 133,5 68,0
3/4
, 26 , 30 , 267 ,306 , 10,1 , 12,4
203 260 1622 1474 53,3 60,6
5/8
, 23 , 33 , 235 ,335 , 9,5 , 13,6
322 307 3235 2322 141,7 96,1
1/2
, 20 , 28 , 205 ,287 , 8,3 , 11,7
225 155 1443 859 60,1 38,5
1/4
, 21 , 38 , 218 ,387 , 8,9 , 15,7
1/
Nvel de manejo;2/ Desvio da estimativa.
243
Esses resultados realam muito bem a interao dos gentipos por ambientes e mostram a
necessidade de que nas condies do Brasil, onde h uma diversidade muito grande de
ambientes, o rebanho deve ser escolhido em funo das condies de manejo predominantes.
10.5 ESTIMATIVAS DE CONTRIBUIO DO EFEITO DOS

GENTIPOS, AMBIENTES E DA INTERAO GENTIPOS X
AMBIENTES
Um dos objetivos da maioria dos programas de melhoramento gentico de plantas e
animais estimar quanto da variao fenotpica se deve interao. Por meio dessas
informaes, os pesquisadores podem direcionar seus trabalhos visando a atenuar os efeitos
da interao ou at mesmo utiliz-la na obteno de plantas e animais para condies
especficas.
Essas estimativas so obtidas por meio de uma anlise de varincia, sendo necessrio
que se disponha de uma tabela de dupla entrada, tal como, por exemplo, cultivares de plantas
ou raas de animais avaliadas em alguns ambientes. Seja, por exemplo, a avaliao de trs
cultivares de arroz em trs localidades do Estado de Minas Gerais (Tabela 10.5, caso A).
Com base nessa tabela, pode-se estimar a soma de quadrados totais (SQT), a soma de
quadrados decorrente de cultivares (SQC) e a soma de quadrados decorrente dos locais
(SQL). Pela diferena SQT - SQC - SQL, obtm-se a soma de quadrados da interao
cultivares x locais (SQCL). No exemplo tem-se:
(18) 2
SQT ? ( 2,5) 2 @ (3,0) 2 @ ... @ (1,0) 2 > ? 3,00
9
(7,5) 2 @ (6,0) 2 @ (4,5) 2 (18) 2

SQC ? > ? 1,50
3 9
(6,0) 2 @ (7,5) 2 @ (4,5) 2 (18) 2

SQL ? > ? 1,50
3 9
SQCL ? SQT > SQC > SQL ? 0,00
Como se observa nessa situao a interao foi nula, isto , o comportamento das
cultivares de arroz foi consistente nos trs locais. Na Figura 10.5a, so mostrados graficamente
os resultados obtidos. Novamente, fcil ver que o comportamento das cultivares
consistente. S no ocorreu interao porque as trs retas foram paralelas.
Vejamos, agora, os resultados obtidos em outros trs locais, envolvendo as mesmas
trs cultivares, Tabela 10.5 (caso B). Nesse exemplo, tem-se as seguintes somas de
quadrados:
244
SQT = 2,5022
SQC = 0,7356
SQL = 1,6689
SQCL = SQT - SQC - SQL = 0,0977
Nesse caso, h interao. Veja no grfico, Figura 10.5b, que as trs retas no so
paralelas. visvel, entretanto, nesse caso que a interao no mudou a classificao das
cultivares em funo do local. A Guarani foi a melhor cultivar em todos os trs locais.
Nessa situao, a interao denominada de simples.
Seja novamente a avaliao das trs cultivares em outros trs locais, Tabela 10.5(caso
C) e Figura 10.5c. Nessa situao, tem-se:
SQT = 1,2422
SQC = 0,1156
SQL = 0,2956
SQCL = 0,8310
TABELA 10.5. Produtividade de gros de arroz (t/ha) em algumas localidades do estado de

Minas Gerais.
Caso A
Locais
Cultivares Totais
A B C
Guarani 2,5 3,0 2,0 7,5
Dourado 2,0 2,5 1,5 6,0
IAC-47 1,5 2,0 1,0 4,5
Totais 6,0 7,5 4,5 18,0
Caso B
D E F
Guarani 3,0 2,5 1,7 7,2
Dourado 2,5 2,2 1,4 6,1
IAC-47 2,0 1,8 1,3 5,1
Totais 7,5 6,5 4,4 18,4
Caso C
G H I
Guarani 3,0 2,0 2,4 7,4
Dourado 2,5 2,5 2,2 7,2
IAC-47 2,0 1,8 2,8 6,6
Totais 7,5 6,3 7,4 21,2
245
A interao foi mais expressiva que as fontes de variao, locais e cultivares. Observe
que houve uma inverso na classificao das cultivares de acordo com o local. Essa uma
interao complexa e tem efeitos expressivos dificultando o trabalho dos melhoristas. Existem,
contudo, procedimentos que no sero comentados aqui, que possibilitam atenuar os efeitos
desse tipo de interao.
De tudo o que foi mostrado, ficou evidente que tanto o gentipo como o ambiente tm
um papel decisivo na manifestao fenotpica. De nada vale um gentipo superior quando o
ambiente desfavorvel, como tambm no adianta muito melhorar o ambiente se o gentipo
no o adequado. Enfim, os resultados mostram a necessidade de conduzir os programas
de melhoramento ou adquirir animais matrizes nas condies mais prximas possveis que os
descendentes encontraro para o seu crescimento e desenvolvimento.
FIGURA 10.5. Produtividade de gros (t/ha) de cultivares de arroz avaliadas em diferentes localidades.
A) - sem interao; B) - interao simples; C) - interao complexa.
246
PROBLEMAS PROPOSTOS
1. No coelho himalaia, os animais so brancos com as extremidades escuras decorrentes

da presena de melanina no pelo. Se for retirado o pelo branco do dorso do animal,
por exemplo, e esse animal for colocado em um local com temperatura baixa, o novo
pelo que ir crescer na regio depilada ser escuro como nas extremidades do corpo.
Sugira uma explicao para esse fenmeno.
2. Quando se corta a grama e se amontoa o material cortado em um determinado local

desse gramado, por algum tempo nota-se que sob o material cortado a grama que se
desenvolve albina.
a) Como pode ser explicado esse fato?

b) Se for encontrado nesse mesmo gramado algumas plantas albinas, mesmo expostas
ao solo, qual a explicao para esse fato?
c) Como se denominam as plantas albinas por ausncia de luz?
3. Os resultados mdios obtidos em kg/ha para cinco cultivares de feijo, avaliados em

quatro localidades do Estado de Minas Gerais, no perodo de 1985/86, foram os
seguintes:
Locais
Cultivares Caldas Ponte Nova Machado Governador Valadares Mdia
ESAL 502 1.825 2.193 169 1.729 1.479
ESAL 505 2.329 1.807 281 2.086 1.626
ESAL 506 2.216 1.709 449 2.188 1.640
ESAL 508 2.199 1.575 429 1.704 1.477
Carioca 1.774 1.675 347 1.948 1.436
Mdia 2.069 1.792 335 1.931 1.532
a) Quais resultados indicam a existncia do efeito do ambiente na expresso do gentipo

para a produo de gros?
b) Quais resultados indicam a existncia do efeito do gentipo?
c) Esses resultados indicam a existncia de interao cultivares x locais? Justifique sua
resposta.
d) Qual a importncia para os melhoristas de feijo da avaliao de cultivares em mais
de um local?
247
4. Utilizando os dados do problema 3, sugira valores para a produtividade mdia das

cultivares em Machado, de modo que no ocorra interao gentipos x ambientes,
com a localidade de Caldas. Considere que no h alterao das mdias de produo
dessas duas localidades.
5. Nos grficos, so representadas as produtividades de gros em t/ha, de duas cultivares

de arroz - Alto Paranaba e IAC 47 -, cultivados em trs localidades:
Interprete os trsgrficos considerando a ocorrnciaou no de interao cultivares xlocais.
6. Em um experimento conduzido na UFLA em 1981/82, foram avaliados algumas

cultivares de feijo em consrcio com o milho e em monocultivo. As produtividades
mdias de gros, em kg/ha, de oito cultivares nos dois sistemas de plantio foram as
seguintes
Cultivares Sistema de plantio
Monocultivo (M) Consrcio (C) C/M %
Venezuela 63 1.413 502 35,5
Moruna 828 322 38,9
ESAL 1 958 374 39,0
Carioca 831 292 35,1
Roxo PV 807 601 74,5
Linea a 1.584 671 42,4
Pintado 630 515 81,7
IPA 1.300 950 73,1
Mdia 1044 528
248
a) Esses resultados indicam a existncia de interao cultivares x sistemas de cultivo?

b) Qual a implicao prtica desses resultados?
7. As produtividades mdias de gros de caf beneficiado em kg/ha, de trs prognies

obtidas durante 6 anos, em Campinas, So Paulo, foram as seguintes:
Ano da colheita
Prognies Mdia
1 2 3 4 5 6
C 848 229,6 879,2 841,1 1.535,2 1.688,8 2.887,5 1.343,7
C 376-1 706,4 818,3 1.158,1 1.152,7 1.983,8 2.134,4 1.325,7
MP 376-4 589,8 897,2 1.195,8 2.936,9 1.935,7 5.080,1 2.105,8
a) Ocorreu interao prognies x anos? Justifique sua resposta.

b) Como pode ser interpretado esse resultado, em termos de recomendao para os
cafeicultores?
8. Quando se estudou a herana do vrus do mosaico da ervilha,verificou-se que ela

monognica, sendo a resistncia decorrente do alelo recessivo. No entanto, nesses
estudos, sempre era verificado um nmero de plantas suscetveis menor do que o
esperado na F2.
a) Qual seria a explicao para esse resultado na F2?

b) Posteriormente, foi verificado que, se a F2 fosseinoculada e mantida numa temperatura
de 18C ou menos, a resistncia mostrava-se controlada por um alelo dominante.
Porm, se a F2 fosse mantida temperatura de 27C, a resistncia era controlada pelo
alelo recessivo. Quais suas concluses sobre esses fatos? Qual sua nova concluso
sobre o item a?
9. A cultivar de feijo pintado apresenta gros de cor creme com manchas vermelhas.
No entanto, as sementes apresentam normal-mente uma certa variao no padro
de manchas e at mesmo a sua ausncia. Essa variao na expresso fenotpica, s
vezes, responsvel pela eliminao do lote de semente, com o argumento de que
se trata de uma mistura varietal. Como proceder para verificar se o caso considerado
foi decorrente da penetrncia incompleta e expressividade varivel ou uma mistura
de gentipos?
10. Em alguns animais, a suscetibilidade a determinados patgenos geneticamente

controlada. Contudo, frequentemente animais com o mesmo gentipo manifestam
diferentes gradaes do sintoma da doena. Como pode ser explicado esse fato?
249
11. A seguir so apresentados os resultados obtidos da produo de leite (kg/lactao) de

alguns rebanhos de bovinos avaliados em trs propriedades do Sul de Minas Gerais.
Propriedades
Rebanho
A B C
Holands puro (H) 6000 4000 3000
Gir leiteiro (G) 3000 2800 2700
1/2 G x 1/2 H 5000 3800 3600
3/4 H + 1/4 G 5500 3500 3200
a) Considerando o fentipo, produo de leite, quais so as causas de variao que

ocorreram?
b) Quais as implicaes desse resultado para os pecuaristas?
12. Na V&M Florestal, algumas espcies de Eucaliptus foram avaliadas em trs locais no
estado de Minas Gerais. Os resultados mdios do volume de madeira (m3/ha) aos 6
anos de idade, foram os seguintes:
Locais
Espcies
Paraopeba Curvelo Bocaiuva
E. grandis 40 22 12
E. camaldulensis 60 52 28
E. citriodora 45 35 18
E. cloeziana 55 45 30
a) Quais foram os fatores que contriburam para a variao na expresso fenotpica

(volume de madeira)?
b) Quais as implicaes desse resultado para a empresa florestal?
13. Em bovinos de raa Charols, foi verificado que a artrogripose, doena que afeta a
circulao dos animais, controlada por um alelo recessivo que apresenta penetrncia
incompleta e expressidade varivel, o que isso significa?
250
Herana e Sexo
11 HERANA E SEXO
11.1 INTRODUO
Em princpio a funo biolgica fundamental do sexo a reproduo. Contudo, sabe-
se que esta pode ocorrer por meios assexuais em um grande nmero de plantas e animais
inferiores. O sexo, no entanto, tem uma segunda funo biolgica que a de promover a
segregao e recombinao dos genes. A reproduo sexual , sem dvida, um dos
responsveis pela evoluo, pela enorme variabilidade gentica gerada nas espcies e viabiliza
o melhoramento gentico . Parte dessa variabilidade est relacionada a diferenciao sexual
e ao controle gentico de alguns caracteres cujos fentipos dependem da expresso sexual.
Dada a importncia desses fenmenos para a gentica, neste captulo iremos discutir alguns
aspectos de como se d a determinao do sexo, bem como o controle gentico de alguns
caracteres cujos fentipos dependem da expresso sexual.
11.2 DETERMINAO DOSEXO PELAS CONDIESAMBIENTAIS

Existem vrios exemplos na literatura que mostram a grande influncia do ambiente na
determinao do sexo. Um dos exemplos mais notveis observados entre as plantas foi
apresentado pelo professor Hamilton Bicalho (ESALQ/USP). Em seu trabalho, ele demonstrou
que plantas da espcie de orqudea Catasetum fimbriatum podem apresentar, algumas
vezes, flores do sexo masculino e/ou do sexo feminino, dependendo da condio ambiental
em que ela se encontra. Por exemplo, se as plantas forem colocadas em pleno sol produziro
flores femininas e, no caso das plantas estarem sombreadas, dentro de um estaleiro, as flores
produzidas sero masculinas.
Um outro exemplo ocorre em pteridfita do gnero Equisetum, vulgarmente conhecida
como cauda-de-cavalo. Nessa espcie, a produo de flores femininas ocorre em condies
de alta fertilidade, enquanto flores masculinas se desenvolvem em plantas cultivadas em solos
pobres.
Em vrios animais, especialmente rpteis e anfbios, a determinao do sexo se d por
influncia da temperatura durante o desenvolvimento embrionrio (Perodo de incubao).
Exemplos interessantes ocorrem em rpteis. Em jacars, crocodilos e lagartos, por exemplo,
251
quando so submetidos a alta temperatura nascem machos e sob baixa, nascem fmeas. Em
geral, a temperatura intermediria promove as propores mais semelhantes de machos e
fmeas. Em temperaturas mais extremas pode ocorrer tambm a produo de outros tipos
como o hermafrodita. Na verdade, o principal agente responsvel pela expresso sexual so
os hormnios sexuais, sendo os andrognios responsveis pelo sexo masculino e os
estrognios pelo feminino. O efeito da temperatura, na realidade, consiste em alterar a atuao
fisiolgica desses hormnios.
Em tartarugas, o sexo das ninhadas tambm influenciado pela temperatura de incubao
dosovos(MROSOVSKY, 1980).Temperaturasmaisaltasocasionammaiorproporo defmeas,
enquanto temperaturas mais baixas resultam emum maior nmero demachos (MROSOVSKY,
1980; MROSOVSKY; PROVANCHA, 1992).Atemperatura determinante para que ocorram
50% de machos e 50% de fmeas denominada de pivotal (29 C). Se a mdia da temperatura
durante o tero mdio de incubao for mais elevada que a temperatura pivotal, h a prevalncia
de nascimento de fmeas, ao passo que, se a mdia da temperatura for mais baixa, h
prevalncia de machos. Em um mesmo ninho, pode haver o nascimento de diferente
porcentagem de sexo, como 70% de fmeas e 30% de machos (HAMANN et al., 2003).
Em peixes, as caractersticas sexuais e o sexo gonadal podem ser modificados pelo
tratamento ps-larval com hormnio por um perodo varivel, iniciando na fase larval da
maioria das espcies, quando as gnadas ainda esto em fase indiferenciada de organizao.
11.3 DETERMINAO GENTICA DO SEXO

Um par de cromossomos citologicamente distintos proporciona a base para a
determinao do sexo na maioria dos animais superiores e em um nmero reduzido de plantas.
Tais cromossomos so conhecidos como cromossomos sexuais, enquanto os demais so
denominados de autossomos. Existem basicamente trs sistemas de determinao do sexo:
XY, XO e ZW.
11.3.1 Sistema Sexual XY

Sistema predominante entre animais vertebrados e tambm encontrados em insetos,
como a Drosophila, e at mesmo em plantas dioicas, como o lpulo e o cnhamo. As
fmeas so homogamticas (XX), isto , produzem gametas de um s tipo com relao aos
cromossomos sexuais, sendo os machos heterogamticos (XY), isto , seus espermatozides
segregam para o par de cromossomos sexuais. Dessa forma, o macho determina o sexo de
sua descendncia pela contribuio do cromossomo X para metade dos zigotos e do
cromossomo Y para outra metade (Figura 11.1a).
O que torna o cromossomo Y o determinante do sexo em mamfero a presena de
um gene, chamado SRY. Este codifica um fator de transcrio que faz com que a gnada se
252
Herana e Sexo
torne um testculo. O testculo produz andrgeno (testosterona) por meio das clulas de
Leydig que so secretadas no corpo e ativam o fator de transcrio receptor de andrgeno,
levando a ativao da expresso gnica especfica masculina.
Quando iniciaram os estudos da determinao de sexo em Drosophila imaginava-se
que o mecanismo era similar ao apresentado pelos mamferos e a espcie humana. Porm,
constataram que o sexo determinado por um balano entre a relao do nmero de
cromossomos X e o nmero de conjuntos autossmicos. O cromossomo Y no essencial
para o desenvolvimento do fentipo macho, embora determine fertilidade. Os genes que
determinam a feminilidade esto localizados no cromossomo X e os genes que determinam a
masculinidade se distribuem nos autossomos, podendo originar, alm de indivduos normais ,
vrios tipos sexuais como pode ser visto na tabela 11.1.
TABELA 11.1 Razo entre cromossomos X e autossomos e o tipo sexual correspondente em

Drosophila melanogaster (2n = 8).
Cromossomos X e complemento de
Razo X/A Sexo
autossomos (A)
1X 2A 0,50 Macho
2X 2A 1,00 Fmea
3X 2A 1,50 Superfmea
4X 3A 1,33 Superfmea
4X 4A 1,00 Fmea tetraplide
3X 3A 1,00 Fmea triplide
3X 4A 0,75 Intersexo
2X 3A 0,67 Intersexo
2X 4A 0,50 Macho tetraplide
1X 3A 0,33 Supermacho
Fonte: Bridges (1925)
11.3.2 Sistema Sexual XO

Sistema encontrado emalgumas espcies de insetos, pertencentes s ordens hempteros
(percevejos), ortpteros (baratas e gafanhotos) e colepteros (besouros), alm dos nematides.
Nesse caso, o macho apresenta apenas um cromossomo X, possuindo, portanto, nmero
mpar de cromossomos. Seus espermatozides, alm dos autossomos, contmumcromossomo
sexual ou apenas os autossomos. Sendo assim, o macho heterogamtico, ou seja, quem
determina o sexo de seus descendentes. Afmea, por sua vez, contm dois cromossomosX,
homogamtica, e produz apenas um tipo de gameta. O esquema da determinao do sexo,
nesse caso, mostrado na Figura 11.1b.
253
11.3.3 Sistema Sexual ZW

Sistema que ocorre em muitos pssaros, alguns peixes e em insetos da ordem
lepidpteros (borboletas, mariposas). Os machos tm dois cromossomos sexuais idnticos
(ZZ) produzindo, consequentemente, um nico tipo de gameta. Afmea heterogamtica e,
portanto, quem determina o sexo da descendncia (Figura 11.1c).
c) Sistema WZ
FIGURA 11.1. Sistemas de determinao do sexo em organismos superiores: a) sistema XY;

b) sistema XO; c) sistema ZW, em que X, Y, Z e W so os cromossomos sexuais e A os
autossomos.
254
Herana e Sexo
11.4 GENES MASCULINIZANTES E FEMINILIZANTES

Apesar da determinao do sexo ser explicada pelos cromossomos sexuais, entretanto,
existem evidncias em algumas espcies da presena de genes masculinizantes e feminilizantes
localizados nos autossomos. Uma das evidncias est baseada no fato de que, emalguns casos,
o macho, geneticamente determinado, influenciado pelos hormnios femininos ou vice-versa.
Umcaso extremo citado naliteratura emque umagalinha botou inmeros ovosfrteis durante o
estdio inicialde sua vida, masdepois, em razo de uma doena nos ovrios, deixou de produzir
hormnios inibidoresdos testculos. Emconsequncia, elesse desenvolveram, passando a galinha
a apresentar caracteres masculinos, terminando sua vida como pai devrios pintinhos.
Um outro caso o que ocorre em caprinos - Capra hircus - determinao sexual do
tipo XY. As fmeas so representadas por 58A + XX e os machos por 58A + XY. Nessa
espcie, um gene autossmico P, alm de controlar a presena ou ausncia de chifres, tem
efeito masculinizante com penetrncia completa nas fmeas e incompleta nos machos. Assim,
um animal mocho pode ser portador dos gentipos PP ou Pp, enquanto os recessivos pp so
chifrudos. O homozigoto PP causa masculinizao de todas as fmeas, as quais so infrteis,
sendo 34% do tipo intersexo e 66% falso macho. J, aquelas que se reproduzem so mochas
heterozigticas (Pp) ou chifrudas (pp). Nos bodes, o alelo P emhomozigose frequentemente
causa esterilidade. Os animais chifrudos (pp) ou mochos heterozigotos (Pp) aparentemente
so frteis. ATabela 11.2 resume os efeitos fenotpicos do gene P.
TABELA 11.2. Efeitos fenotpicos do gene P com relao presena ou ausncia de chifres
e expresso sexual de caprinos.
PP mochos Pp mochos pp chifrudos
Fmea 34% interesexo 100% 100%
100% estreis
XX 66% falso macho frteis frteis
Macho 60% estreis 100% 100%
XY 40% frteis frteis frteis
Fonte: Rodrigues e Espeschit(1987)
Um exemplo que difere dos casos apresentados anterioremente ocorre em peixes do

gnero Sarotherodon (tilpia). Adeterminao do sexo na tilpia depende tambm de um
gene autossmico, associado participao de trs cromossomos sexuais (X, W, Y). O
cromossomo Y atua mais em direo masculinidade do que o cromossomo W. Por outro
lado, o cromossomo X atua mais em direo feminilidade do que o cromossomo W.Assim,
pode-se determinar uma ordem dos cromossomos com relao masculinidade, ou seja:
Y > W > X. No caso do gene autossmico, o alelo dominante A masculinizante, enquanto
o recessivo feminilizante.
255
Considerando simultaneamente os cromossomos sexuais e o gene autossmico, so

possveis 18 constituies genticas diferentes, as quais se encontram representadas na Tabela
11.3. Os pares de cromossomos YY que tm uma forte influncia em direo masculinidade,
e WX e XX que determinam a feminilidade, o sexo do indivduo independente do gene
autossmico. Entretanto, para os paresWY, XY e WW, a influncia do autossomo crtica na
determinao do sexo. Aimportncia do autossomo ainda realada pelo fato de que dos seis
fentipos recessivos aa, todos so fmeas, com exceo dos indivduos portadores do parYY.
Apartir dos dez gentipos femininos e oito masculinos apresentados na tabela 11.3, so
possveis obter oitenta acasalamentos diferentes. Nesses acasalamentos, a proporosexual
da descendncia varia desde 100% machos at 100% fmeas. O nmero de acasalamentos,
produzindo as diversas propores sexuais na descendncia, est apresentado na tabela 11.4.
O acasalamento envolvendo o macho AAYY produz descendncia toda do sexo
masculino, independente do gentipo da fmea usada para o acasalamento. Esse macho
pode ser obtido somente por inverso sexual induzida por hormnios de indivduosAAXY,
os quais so cruzados com machos AAXY.
TABELA 11.3. Expresso sexual em peixes do gnero Sarotherodon (tilpia) em funo dos
cromossomos sexuais e do gene autossmico.
Cromossomos Gentipos
Sexuais AA Aa aa
YY
WY
XY
WW
WX
XX
Fonte: Avtalion e Hammerman (1978)
TABELA 11.4. Nmero de acasalamentos produzindo prognies com propores variadas de

machos e fmeas.
Nmero de Acasalamentos 14 11 2 33 1 4 7 8 80
% de descendentes fmeas 100 75 62,5 50 43,8 37,5 25 0 Total
Sob o ponto de vista da explorao comercial da tilpia, os cruzamentos que produzem

descendncia de 100% machos so altamente desejados, uma vez que os machos apresentam
ganho de peso muito mais rpido do que as fmeas (Figura 11.2). Observe que, com o
256
Herana e Sexo
crescimento dos peixes, ocorre uma diferenciao crescente dos pesos dos machos em relao
s fmeas, indicando a vantagem comercial do uso de machos na piscicultura. Em funo
desse fato, tentativas tm sido realizadas visando reverso sexual por meio do uso de
hormnios masculinizantes. Emtrabalho conduzido na Universidade Federalde Lavras, animais
no estdio de ps-larvas da espcie Orecchromis niloticus, foram tratados com o hormnio
mesterolona e se conseguiu at 80% de machos.
FIGURA 11.2. Ganho de peso (g) de machos e fmeas de tilpia (BARD, 1978).
11.5 EVOLUO DOS CROMOSSOMOS SEXUAIS

Sob o ponto de vista evolutivo, os cromossomos sexuais parecem ter se diferenciado
mais recentemente porque os rpteis, os anfbios, bem como a maioria dos peixes no possuem
cromossomos sexuais ou eles no so morfologicamente distintos. Como sabemos, esses
animais esto entre os seres vivos superiores mais antigos. Nessas espcies, a determinao
gentica do sexo se d por meio de genes responsveis pela produo de hormnios sexuais.
Deve ser mencionado que existem regies homlogas entre os cromossomos sexuais
morfologicamente diferentes e os genes l existentes recombinam-se como os dos autossomos,
sendo, ento, a herana chamada de pseudoautossmica. Porm, emgeral, a regio homloga
proporcionalmente menor do que a regio no homloga (Figura 11.3).
A distino entre os cromossomos sexuais ocorre em razo de uma restrio da
recombinao entre eles, isto , entre os cromossomosX e Y e tambm entre os cromossomos
Z e W. Em consequncia, os cromossomos Y e W passam a ter uma participao reduzida na
recombinao, isto , envolvendo somente os genes presentes na regio homloga. Acredita-
257
se, ento, que as mutaes vm acumulando alelos na regio no homolga dos cromossomos
Y ou W e aqueles desfavorveis seriam letais ao indivduo, a menos que sejam eliminados por
deleo. Com a deleo, vem ocorrendo a reduo em tamanho desses cromossomos, os
quais passam a concentrar apenas alguns poucos genes responsveis pela expresso sexual
masculina, no caso do Y, ou feminina, no caso do W. H casos em que o cromossomo Y
chega a desaparecer como ocorreu provavelmente com as espcies com a determinao do
sexo do tipo XO. Embora a maioria das espcies dioicas possua o cromossomo Y ou W de
tamanho menor, h possibilidade de ocorrer o inverso, como o caso do Melandrium album,
ilustrado na Figura 11.3. O maior tamanho do cromossomo Y deveu-se, nesse caso,
provavelmente translocao de segmentos cromossmicos que contm genes masculinizantes,
aumentando, em consequncia, o tamanho do cromossomo Y.
FIGURA 11.3. Esquemas de cromossomos sexuais ilustrando as regies homlogas, em escuro,

e as no homlogas, em claro. As espcies que possuem os cromossomos sexuais Z e W tm
este ltimo sempre de menor tamanho.
11.6 DETERMINAO DO SEXO EMABELHAS

Um outro tipo especial de determinao do sexo o sistema haplodiploide encontrado
em abelhas e outros insetos da ordem Hymenoptera.
Estudos revelam a existncia do gene csd (complementary sex determiner) como
sinal primrio no desenvolvimento sexual de abelhas. O gene possui de onze a dezenove
alelos diferentes (MACKENSEN, 1955; LAIDLAW et al., 1956; ADAMS et al., 1977).
Indivduos hemizigotos haploides so machos, indivduos diploides so fmeas quando
heretozigotos, e machos quando homozigotos. Esse modo de determinao de sexo foidescrito
primeiramente em abelhas por Dzierzon (1845) e, somente em 1905, o pesquisador Wilson
descobriu o cromossomo sexual.
258
Herana e Sexo
Uma vez fertilizada, a rainha conserva no receptculo seminal uma quantidade suficiente
de espermatozoides que podero ser utilizados durante toda a sua vida. Se os ovos forem
fertilizados e, portanto, o descendente herdar os dois alelos diferentes do gene csd, as protenas
codificadas por eles combinam-se para desencadear o desenvolvimento de uma fmea
diploide. Adiferenciao em rainha ou operria ir depender do tipo de alimentao que a
larva receber, se ela for alimentada com gelia real ser desenvolvida uma rainha. O sistema
falha quando um ovo fertilizado herda duas cpias do mesmo alelo do gene, resultando em
um macho diploide, porm, ele no chega fase adulta uma vez que as operrias os utilizam
como alimento ainda em fase larval (BEYE et al., 2003). O zango haploide ser originado
de vulo no fertilizado, fenmeno conhecido como partenognese (Figura 11.4) e ter
apenas um alelo csd.
FIGURA 11.4. Determinao do sexo em abelha. Na espermatognese, a meiose anormal,

havendo a formao de espermatozoides com o mesmo nmero de cromossomos da clula
somtica (Adaptado de PETIT E PRVOST, 1973).
11.7 GINANDROMORFOS
O comportamento cromossmico anormalem alguns animais pode resultar em mosaicos
sexuais denominados ginandromorfos. Esse fenmeno consiste em o animalapresentar partes
com caractersticas femininas, e outras partes com caractersticas masculinas. Emalguns casos,
tanto as genitlias e gnodas masculinas quanto as femininas podem estar presentes no mesmo
animal. Afrequncia natural em algumas moscas tem sido de 1/2000 ou 1/3000.
259
O grau de ginandromorfismo varivel, podendo ir desde uma bilateralidade sexual, ex.

Drosophila, isto , metade do corpo de um sexo e metade do outro, at a existncia de apenas
alguns traos do sexo oposto (Figura 11.5). Nos casos de bilateralidade sexual, as duas pores
so quase sempre separadas longitudinalmente, sendo rarssimo o ginandromorfismo transversal.
Os ginandromorfos muitas vezes ocorrem em razo da ao de hormnios sexuais que so
reguladores qumicos. Estes so produzidos por certas glndulas do corpo e atuam em qualquer
parte dele, influenciando o desenvolvimento de tecidos e rgos.
Um caso bem conhecido ocorre normalmente em gmeos de bovinos. Esses gmeos,
originados de dois ovos separados, podem consistir de dois machos, duas fmeas ou um
macho e uma fmea. Quando os gmeos so do mesmo sexo, o desenvolvimento ocorre
normalmente. Mas quando um macho e o outro fmea, como o testculo do feto masculino
desenvolve-se antes do ovrio do feto feminino, os hormnios masculinos passam para o
organismo da fmea, em decorrncia da conexo de vasos sanguneos nas placentas, tornando-
se intersexuada, estril. Tais fmeas anormais so conhecidas como vacas maninhas ou
freemartin (Figura 11.6)
Sempre que ocorrer conexo dos vasos sangunea dos fetos, as fmeas oriundas do
par de gmeos sero sempre afetadas, tendo os seus rgos sexuais modificados na direo
masculina. Em alguns poucos casos em que no ocorre conexo dos vasos sanguneos, as
fmeas desenvolvem-se normalmente. Em outros animais, como carneiros e sunos, os gmeos
nunca so ligados por conexes vasculares, no se encontrando, assim, tais tipos intersexuados.
Em Drosophila o ginandromorfo se diferencia de um intersexo quanto origem e
constituio cromossmica. O ginandromorfo tem origem numa irregularidade mittica,
enquanto que o intersexo formado por uma combinao gamtica que resulta num ndice
sexual entre 0,5 e 1,0. O ginandromorfo apresenta em um mesmo indivduo, clulas com
diferentes nmeros de cromossomos. No intersexo o nmero de cromossomos constante
para todas as clulas do indivduo.
FIGURA 11.5. Ginandromorfo em Drosophila.
260
Herana e Sexo
FIGURA 11.6. Ocorrncia de vaca maninha em bovinos (Adaptado de COLIN, 1956).
11.8 DETERMINAO DO SEXO EM PLANTAS

O dimorfismo sexual em plantas superiores uma caracterstica de menor importncia
quando comparada com os animais. De fato, a grande maioria das plantas hermafrodita e,
portanto, apresentam os dois sexos em uma mesma flor. Existem, entretanto, outros tipos de
expresso sexual, tais como: monicas - possuem rgos masculinos e femininos em flores
separadas, porm, na mesma planta, e diicas - possuem rgos masculinos e femininos em
plantas diferentes.
A expresso sexualnas plantas est tambmsob controle gentico. Emalgumas espcies,
esse controle realizado por cromossomos sexuais, sendo o sistema XY o mais comumente
encontrado. Como exemplo, pode-se citar as espcies Cannabis ruderalis (cnhamo),
Humulus lupulus (lpulo), Melandrium album, Asparagus officinalis (Aspargo) e Spinacia
oleracea (espinafre). O morango silvestre (Fragaria vesca) segue o sistema ZW.
Outro tipo de controle gentico mais frequente em plantas aquele efetuado no por
cromossomos sexuais, mas sim por genes sexuais autossmicos. Na realidade, a grande
maioria das plantas superiores no apresenta os cromossomos sexuais. Um exemplo do
controle da expresso sexual por intermdio de genes autossmicos ocorre em pepino -
Cucumis sativus L. Nessa planta, o tipo sexual mais comum o monoico, ocorrendo tambm
os tipos ginoico, andromonico e hermafrodita. As plantas ginoicas produzem apenas flores
femininas, enquanto as andromonoicas possuem flores masculinas e hermafroditas na mesma
planta. Essas expresses sexuais so controladas por dois genes F e M, que se interagem da
seguinte forma:
261
ff MM; ff Mm: monoica

FF MM; FF Mm; Ff MM; Ff Mm: ginoica
FF mm; Ff mm: hermafrodita
ff mm: andromonoica
Os vrios tipos de expresso sexual no pepino permitem a produo de sementes

hbridas de uma maneira bastante simples. Para isso, basta que um dos genitores do hbrido
seja uma linha ginoica. Nesse caso, toda semente produzida pelas plantas ginoicas so
necessariamente hbridas, uma vez que as mesmas devem receber plen de outras plantas
que possuam flores masculinas. Como as plantas ginoicas s possuem flores femininas, sua
manuteno feita pela aplicao de giberelina, a qual induz, temporariamente, a produo
de flores masculinas, permitindo, assim, a autofecundao da planta fmea.
11.9 HEREDITARIEDADE EM RELAOAO SEXO

Neste tpico, objetivou-se estudar o controle gentico de caracteres que se expressam
de forma particular em algum aspecto nos indivduos de sexos diferentes. Tais caracteres
podem ocorrer em decorrncia de genes situados nos cromossomos sexuais, cuja herana
explicada pela passagem dos cromossomos sexuais dos genitores para os filhos e denominada
de herana ligada ao sexo. Porm, h tambm os caracteres controlados por genes situados
nos autossomos e que apresentam expresses influenciadas pelo sexo, principalmente os
hormnios sexuais. Esses ltimos caracteres apresentam dois tipos de controle gentico: a
herana influenciada pelo sexo e a herana limitada ao sexo.
11.9.1 Herana Ligada aos Cromossomos Sexuais

Como j foi comentado, comuma ocorrncia de cromossomos sexuais, principalmente
nos animais, havendo um sexo homogamtico e outro heterogamtico. Apesar de serem,
esses cromossomos, os principais responsveis pela determinao do sexo, eles podem possuir
tambm outros genes no diretamente relacionados com o sexo. Dessa forma, de se
esperar que o controle gentico dos caracteres, condicionado por genes situados nos
cromossomos sexuais, seja algo diferente dos casos estudados anteriormente.
Vejamos um exemplo em galinceas, em que o sexo homogamtico -ZZ - o masculino
e o heterogamtico - ZW -, o feminino. Entre os genes situados no cromossomo Z, est o
responsvel pelo carter barrado - B - nas aves carij. O macho pode ser homozigtico
para barrado ZBZB ou no barrado ZbZb ou ainda heterozigtico ZBZb. J, a fmea possui
apenas um alelo desse gene ZBW ou ZbW sendo, portanto, denominada hemizigtica. Assim,
262
Herana e Sexo
cruzando-se um macho no barrado com uma fmea barrada, obtm-se o resultado

apresentado na Figura 11.7.
Observa-se que os descendentes do sexo masculino da gerao F1 so barrados e os
do sexo feminino, no barrados. Os filhos - sexo masculino - manifestaram o fentipo herdado
da me e as filhas, o fentipo do pai. Houve, assim, uma transposio de fentipos e, por
isso, esse tipo de herana denominada de zigue-zague.
FIGURA 11.7. Herana da presena ou ausncia de barras nas penas da galinha carij, em
razo de um gene ligado no cromossomo sexual Z. Observe na gerao F1 que os descendentes
do sexo feminino expressam o fentipo do pai e os do sexo masculino, o fentipo da me, da a
denominao de herana em zigue-zague.
No caso de um alelo recessivo situado no cromossomo X, por exemplo, teremos na

populao uma maior proporo de machos exibindo o fentipo, especialmente se o alelo for
raro. Isso acontece porque eles so hemizigticos e o recebem somente das mes homo ou
heterozigticas. J, o menor nmero de fmeas decorrente do fato de elas teremque receber
o alelo dos dois genitores para expressarem o fentipo recessivo.
263
Os caracteres ligados ao sexo podem ser usados para separar os sexos - sexagem -
e so muito teis aos criadores, especialmente quando eles se expressam precocemente no
indivduo. Como a separao dos sexos realizada com base nos prprios fentipos dos
indivduos, emprega-se tambm o termo auto-sexagem. No caso de aves, a vantagem da
sexagem precoce evidente tanto para os animais destinados postura quanto para o corte.
Numa criao de aves para a postura, a manuteno dos machos at o aparecimento do
dimorfismo sexual acarreta enorme prejuzo. Igualmente, sabe-se que o ganho de peso dos
machos maior que o das fmeas. Assim, a separao precoce dos machos destinados ao
abate essencial para a viabilidade da avicultura de corte.
Por isso, vrias tentativas de sexagem tm sido feitas. Uma tcnica que vem sendo
usada a sexagem de pintos por meio do exame da cloaca. No entanto, uma operao que
demanda tempo, necessita de um tcnico especializado e no completamente eficiente.
Uma prtica alternativa, que menos dispendiosa e de grande eficincia, a autossexagem
por meio de caracteres ligados ao sexo e que se expressam na fase jovem do animal. Um
exemplo empregado para esse fim a velocidade de empenamento em pintinhos, que
controlada por um gene situado no cromossomo Z, sendo o alelo dominante K responsvel
pelo empenamento lento, e o recessivo k responsvel pelo empenamento rpido. Os dois
fentipos podem ser diferenciados em pintos com oito a doze dias. Apartir do cruzamento de
machos com empenamento rpido ZkZk com fmeas de empenamento lento ZKW, todos os
descendentes machos tero empenamento lento - ZKZk - e todos os descendentes femininos
tero empenamento rpido - ZkW.
Outro exemplo de autossexagem empregado em nvel industrial acontece com o bicho-
da-seda (Bombix mori) e envolve o cromossomo W. Nesse caso, o macho tambm o
preferido porque ele superior fmea como produtor de seda. Inicialmente, foi descoberto
um gene autossmico representado pelos alelos B, reponsvel por ovo preto e b, responsvel
por ovo incolor. Os cientistas japoneses conseguiram transferir o alelo B para o cromossomo
W por meio de translocao. Consequentemente, o cruzamento de fmeas que produzem
ovos pretos - ZWBbb - com machos do gentipo ZZbb, produzir descendentes fmeas que
sero sempre provenientes dos ovos pretos e os machos, dos ovos incolores. Essa
autossexagem vem sendo realizada por meio de mquinas de sexagem que reconhecem a cor
do ovo.
Outra classe de caracteres ligados ao sexo refere-se ao cromossomo Y que possui
alguns genes que lhe so exclusivos, na poro encurvada que no homloga ao X.
Esses genes, tambm so conhecidos como genes holndricos (do grego holos,
completamente, e andros, masculino), os quais so quase na totalidade relacionados
expresso sexual masculina e somente so passados do pai para o filho. Todo homem
afetado filho de um homem tambm afetado; todos os seus filhos sero afetados, e as
264
Herana e Sexo
filhas sero normais. O inverso ocorre com os genes situados na regio no homloga
do cromossomo W.
Um exemplo interessante relacionado com os cromossomos sexuais a manifestao
da cor da pelagem em algumas raas de gatos. As cores amarela e preta devem-se,
respectivamente, aos alelos E e e, situados no cromossomo X, e ocorre tambm a cor branca,
em razo de um controle gentico autossmico. No caso da fmea, ela poder ser XEXE, ou
seja, amarela e branca; XeXe, preta e branca e XEXe, amarela, preta e branca. J, os machos
s podem ser XEY, amarelo e branco e XeY, preto e branco. Dessa forma, explica-se o fato
amplamente conhecido pela comunidade de que todos os animais de trs cores so sempre
fmeas.
Uma indagao que poderia ainda ser feita com relao s cores desses gatos
como explicar a ampla variao no padro de cores, isto , como explicar o fato de que
duas fmeas XEXe tenham as cores amarelo e preto em propores muito diferentes. Isso
pode ser esclarecido, considerando um fenmeno interessante que acontece nos mamferos,
que a inativao de um dos cromossomos X, em todas as clulas somticas das fmeas,
a partir de um certo estdio de desenvolvimento do embrio. Portanto, em cada clula
somente um cromossomo X fica descondensado e funcional, enquanto que o outro fica
condensado, constituindo a heterocromatina facultativa, referida no Captulo 4, e que recebe
o nome de cromatina sexual ou corpsculo de Barr. Por meio de exame citolgico, esse
corpsculo visvel no ncleo interfsico, aps corado, e permite identificar o sexo
determinado biologicamente. Isso acontece porque no momento da condensao de um
dos cromossomos X em cada clula somtica, ela ocorre ao acaso em todo o corpo do
embrio, ou seja, pode ser inativado tanto o cromossomo X materno quanto o cromossomo
X paterno. A partir desse momento, as mitoses sucessivas produzem clulas filhas que
tendem a ficar prximas, formando grupos de clulas que possuem o mesmo cromossomo
X em atividade ou inativado.
As fmeas heterozigticas (XEXe) so geralmente malhadas, com partes do corpo pretas
e partes amarelas. A explicao para esse fato que, nas regies pretas, o cromossomo X
inativado portador do alelo para cor amarela E, enquanto nas regies amarelas o cromossomo
X inativado o portador do alelo para cor preta e. Aproporo desigual de amarelo e preto de
fmeas XEXe depende do tamanho e do nmero das reas da superfcie do corpo onde est
funcional o cromossomo XE ou o Xe. Em consequncia da inativao de umdos cromossomos
X, outro esclarecimento que tambm deve ser feito sobre o tipo de interao entre os alelosE
e e, que primeira vista parece tratar-se da codominncia. Na verdade, no se conhece o tipo
de interao entre os alelos, pois eles expressam-se isoladamente e nunca juntos na mesma
clula. Como os machos tm somente um cromossomo X, eles nunca tm essas duas cores
simultaneamente, pois apresentam apenas um ou outro alelo.
265
11.9.2 Herana Influenciada Pelo Sexo

A herana influenciada pelo sexo quando a expresso de um gene autossmico
afetada pelas condies fisiolgicas do sexo na qual se encontra. no comportamento dos
heterozigotos que detectamos essa influncia, pois, nos homozigotos, o alelo se manifesta
como deveria faz-lo em qualquer sexo. Mas, no heterozigoto, ele age como dominante num
sexo e como recessivo no outro.
Um exemplo interessante a esse respeito encontrado na raa Ayrshire de bovinos.
Nessa raa de gado leiteiro, o animal branco commanchas vermelhas no pescoo e espduas,
podendo atingir os flancos. Diz-se, ento, que ele vermelho-branco. s vezes, porm, as
malhas so de cor mogno e o animal dito acaju - branco com mogno. O alelo que determina
essa modificao na cor das manchas simbolizado porM1, sendo que seu alelo M2 determina
a cor vermelha. Assim sendo, se o animal for M1M2, ele ser acaju, se macho, e vermelho-
branca, se fmea. Os trs gentipos possveis e seus respectivos fentipos esto apresentados
na Figura 11.8.
MACHO FMEA
M1M1 - Acaju M1M1 - Acaju
M1M2 - Acaju M1M2 Vermelho-branco
M2M2 - Vermelho-branco M2M2 Vermelho-branco

FIGURA 11.8. Constituies genticas e fentipos dos dois sexos de bovinos da raa Ayrshire
relativos cor da pelagem.
266
Herana e Sexo
11.9.3 Herana Limitada Pelo Sexo

Encontram-se aqui includos todos aqueles casos de caracteres cuja expresso s se
manifesta em um dos sexos. De modo anlogo herana influenciada pelo sexo, os
caracteres limitados ao sexo so tambm controlados por genes autossmicos. Um exemplo
ocorre em bovinos. Nesses animais, somente a fmea apresenta produo de leite. Contudo,
sabe-se que os touros tm um papel fundamental na determinao da produo de leite de
suas crias fmeas. Isso quer dizer que, apesar de no expressar fenotipicamente o carter,
os touros so portadores de alelos para a produo de leite. Sendo assim, o maior ou
menor potencial para produo de leite dos touros avaliado pelo comportamento de suas
crias fmeas obtidas pelo cruzamento do referido touro com diversas vacas. Outro exemplo
de herana limitada pelo sexo e que apresenta importncia econmica a produo de
ovos em galinhas.
267
PROBLEMAS PROPOSTOS
1. Em sunos, o nmero diploide de cromossomos 38. A partir dessa informao,
pergunta-se:
a) Qual o nmero de autossomos em um espermatozoide de um cachao?

b) Qual a constituio cromossmica do sexo masculino e feminino?
c) Uma porca produziu uma leitegada com 12 leites. Qual a probabilidade de todos
serem do sexo feminino?
2. Qual o animal que tem av, mas no tem pai? Explique.
3. Setenta e oito cromossomos so encontrados nas clulas somticas de uma galinha.
a) Qual o nmero de autossomos e o tipo de cromossomo sexual encontrado nas

clulas somticas de uma fmea e de um macho?
b) Numa ninhada foram obtidos 14 pintinhos. Qual a probabilidade de pelo menos
sete serem do sexo feminino?
4. De uma vaca de excelentes qualidades, h possibilidade de se obter cinco descendentes.
a) Qual a probabilidade de todos serem do sexo feminino?

b) Se quatro descendentes forem do sexo feminino, qual a probabilidade do ltimo
tambm ser do sexo feminino?
5. Um criador deseja eliminar o seu touro de excelentes qualidades, porque os seus seis
primeiros descendentes foram todos do sexo masculino. A deciso do criador est
certa ou errada? Justifique sua resposta.
6. Em galinhas, a altura do animal se deve a um gene ligado ao cromossomo Z. O alelo

dominante D confere altura normal e o d animal ano. Do cruzamento de um macho
normal com uma fmea an foram obtidos 10 descendentes. Qual a condio e a
probabilidade de que os 10 pintinhos sejam do sexo feminino e anes?
7. Chifres so ausentes na raa de carneiro Suffolk, mas todos os animais so chifrudos

na raa Dorset. Quando uma fmea Suffolk sem chifres cruzada com machos Dorset
chifrudos, as fmeas F1 so todas sem chifres, mas os machos so todos chifrudos.
Resultados idnticos ocorrem quando uma fmea Dorset chifruda cruzada com macho
Suffolk sem chifres. Do cruzamento de animais F1, obtida a seguinte descendncia:3/
268
Herana e Sexo
4 das fmeas sem chifres e 1/4 com chifres; 3/4 dos machos com chifres e 1/4 sem
chifres. Qual a sua explicao gentica para esses resultados?
8. Nas aves, a cor da pele um carter de grande importncia, uma vez que interfere na
aceitao do produto pelo consumidor. Foi observado que o macho pode apresentar
pele preta, intermediria ou amarela, e a fmea, apenas as cores intermediria ou amarela.
Qual a explicao gentica para esse carter?
9. Foi verificado em gatos que a cor branca da pelagem se deve a um gene autossmico
e que as cores amarelas e pretas so decorrentes de dois alelos ligados ao sexo. A
partir dessas informaes, por que apenas as fmeas podem apresentar as trs cores?
10. Os pecuaristas sempre se preocupam em selecionar touros, visando a uma maior

produo de leite. Como se sabe, apenas as fmeas produzem leite, dessa forma, qual
a razo para esse comportamento dos pecuaristas?
269
270
Gentica Quantitativa
12 GENTICA QUANTITATIVA
12.1 INTRODUO
Para as caractersticas, cuja herana foi examinada nos captulos anteriores, notamos
que as classes fenotpicas eram distintas e facilmente separveis umas das outras. Asemente
do milho, por exemplo, enrugada ou lisa, os bovinos apresentam ou no chifres, podem ter
tambm a pelagem branca, ruo ou vermelha e assim por diante. Caractersticas como essas
apresentam segregao descontnua e so denominadas qualitativas.
No entanto, nem todas as caractersticas apresentam segregao descontnua. A
produo de gros de plantas, em uma populao, pode variar amplamente, e, se for feito um
estudo de sua segregao, iremos encontrar uma distribuio essencialmente contnua, isto ,
entre os tipos mais extremos aparecem inmeros fentipos intermedirios. Muitas outras
caractersticas se expressam dessa maneira. Alis, a maioria das caractersticas de interesse
econmico, que os geneticistas e melhoristas de plantas e animais normalmente trabalham,
apresenta segregao contnua, tais como produo de leite, altura e ciclo vegetativo de
plantas, converso alimentar, produo de ovos.
notrio que, para o estudo dessas caractersticas, o procedimento normalmente utilizado
em gentica qualitativa -propores fenotpicas- no pode ser empregado. Essas caractersticas
so estudadas dentro de uma rea especializada denominada Gentica Quantitativa. O estudo
dos caracteresquantitativos utiliza, emmuitassituaes, a estatstica. Isso porque, via deregra, os
fentiposobservados- produo degros,de leite, alturadeplantas. - so obtidospor mensuraes,
no havendo possibilidadedeseidentificar classesfenotpicas distintas, como no caso doscaracteres
qualitativos. Dessemodo, os estudos genticosso realizados a partir dasestimativas das mdias,
varincias, coeficientes de regresso e correlao.
12.2 HIPTESE DOS FATORES MLTIPLOS - POLIGENES

Vamos exemplificar o estudo de um carter quantitativo, utilizando os dados obtidos
na Universidade Federal de Lavras, para o peso das sementes do feijo (Tabela 12.1). Neste
estudo foram empregadas duas linhagens como genitores: Manteigo Fosco 11 - P1 - com
um peso mdio de sementes de 445 mg e Rosinha EEP 125-19 - P2 - com 179 mg em mdia.
271
Observa-se, na Tabela 12.1, que, apesar de estarem sendo utilizadas duas linhagens
como genitoras e, portanto, homozigticas, ocorre variao dentro de cada uma delas.
Para a linhagem Manteigo Fosco 11, por exemplo, o peso das sementes varia de 400 a
480 mg. Tambm entre as plantas da gerao F1, que apresentam todas a mesma
constituio gentica, ocorre variao. Essa variao, evidentemente, de origem ambiental
e foi decorrentes de pequenas diferenas nas condies ambientais do campo experimental.
J, a gerao F2 apresenta uma variao muito maior do que a dos pais e da gerao F1,
como pode ser constatada pela amplitude de variao e pela varincia - 7 2 - obtida para
essa gerao. Esta maior estimativa da variao , em parte, decorrente da influncia do
ambiente - variao ambiental - e tambm segregao e recombinao dos genes -
variao gentica.
A simples inspeo dos dados apresentados na Tabela 12.1 evidencia que o estudo da
herana desse carter deve ser diferente dos anteriormente discutidos (Captulo 5), como,
por exemplo, a herana da textura da semente do milho, que um carter tipicamente qualitativo.
Em razo das particularidades da herana de um carter quantitativo, muitos pesquisadores
no incio do sculo acreditavam que esses tipos de caractersticas no eram controlados por
genes mendelianos. Contudo, a partir de 1910, Nilsson-Ehle e East, independentemente,
propuseram a hiptese dos fatores mltiplos para explicar a herana dos caracteres que
apresentam distribuio contnua.
A hiptese dos fatores mltiplos fundamentada no fato de que uma caracterstica
influenciada por umgrande nmero de genes, cada qual contribuindo com um pequeno efeito
para o fentipo. Assim, para entendermos o controle gentico de um carter quantitativo,
suponhamos, hipoteticamente, no nosso exemplo, que no exista influncia do ambiente. Os
dois genitores utilizados diferem em 266 mg (445-179). Inicialmente vamos considerar que
a caracterstica seja controlada por um nico gene com 2 alelos (A1 e A2), sem dominncia e
aditivo, isto , o efeito de um alelo se soma ao efeito do outro alelo para formar o fentipo.
Desse modo, na gerao F2 so possveis 3 gentipos: A1A1, A1A2 e A2A2. Nessa situao,
fcil visualizar que a contribuio de cada alelo efetivo, isto , o alelo que contribui
favoravelmente para o fentipo de 266/2 = 133 mg e corresponde superioridade do alelo
efetivo (A1) em relao ao alelo no efetivo (A2). Assim, os trs gentipos corresponderiam
aos fentipos 445 mg, 312 mg e 179 mg, respectivamente. Se considerarmos 2 genes em
vez de um, j so possveis 5 fentipos diferentes na F2, e a contribuio de cada alelo efetivo
passa a ser de 66,5 mg (266/4 = 66,5).
Na realidade, pode-se demonstrar que com o aumento do nmero de genes a
segregao fenotpica da F2 obedece ao desenvolvimento do binmio (a + b)m, em que m
representa o nmero de alelos segregantes, e a e b os alelos efetivos e no efetivos,
respectivamente.
272
TABELA 12.1. Distribuio de frequncia, mdias e varincias (72), para o peso mdio de
sementes do feijo (Phaseolus vulgaris, L.) das linhagens Manteigo Fosco 11(P1) e Rosinha
EEP 125-19 (P2) e das geraes F1, F2, RC1 e RC2, adaptada de Reis et al. (1981).
Classe Geraes
Peso mdio (mg) P1 P2 F1 F2 RC1 RC2
14 1
15 1
16 1 1
17 5 2 4
18 13 3 5
19 7 3 4
20 1 5 2
21 2 7
22 14 10
23 1 13 8
24 21 1 6
25 2 14 4
26 2 14 1 1
27 5 9 2
28 10 11 1
29 4 12 3 1
30 4 13 4
31 2 5
32 7 3
33 5 2
34 2 1
35 6 3
36 2 4
37 2 1
38 1
39 2 1
40 1 1
41 1 3
42 1
43 7
44 8 1
45 2
46 2
47 2
48 5
Total 29 28 30 169 31 54
Mdia 445,00 179,00 279,00 266,00 335,00 216,00
72 482,76 132,80 323,68 2220,98 2401,00 831,76
273
Para o caso de um gene com dois alelos, temos: m = 2 e o binmio ser

(a + b)2 = a2 + 2ab + b2. Tomando a representativo do alelo A1 e b do alelo A2, teremos
1A1A1 + 2A1A2 + 1A2A2 ou 1/4 A1A1 + 1/2 A1A2 + 1/4 A2A2, que a segregao tpica de
herana monognica.
Generalizando, para m alelos a expanso do binmio fornecida por:
m
&a @ b $m ? 0 Cmi a ib m > i
i ?0
em que, i equivale ao nmero de alelos efetivos em cada classe genotpica.

Sejam, por exemplo, 2 locos (A e B), cada um com 2 alelos efetivos, A1 e B1, e A2 e
B2 no efetivos. Nesse caso, m = 4, e o desenvolvimento do binmio fornece:
& a+b $
4
? C 44 a 4 b 0 @ C 43 a 3b1 @ C 42 a 2b 2 @ C 41 a1b 3 @ C 40 a 0 b 4
? a 4 @ 4a 3 b1 @ 6a 2 b 2 @ 4 a1b 3 @ b 4
Essa expanso representa uma segregao 1:4:6:4:1 na gerao F2, ou seja, 1 em 16

indivduos dever ter s alelos efetivos, o termo a4 corresponde ao gentipo com 4 alelos
efetivos A1A1B1B1, que ocorrem com a frequncia de 1/16. O termo 4a3b1 indica que so
esperados 4/16 de gentipos contendo 3 alelos do tipo a (efetivos) e um do tipo b (no
efetivo), ou seja, 2/16 dos gentipos sero A1A2B1B1 e 2/16 sero A1A1B1B2 e assim por
diante. O fentipo produzido pelo gentipo A1A1B1B1 a4 evidentemente, o mximo e
equivale a 445,0 mg. Para a classe a3b1 houve a substituio de um alelo efetivo por outro
no efetivo. Assim, o fentipo dessa classe ser reduzido por um valor equivalente
contribuio do alelo efetivo, isto , 445,0 mg 66,5 mg = 378,5 mg. Adotando-se esse
procedimento obtm-se os fentipos para as demais classes da gerao F2. Na Tabela 12.2,
apresentam-se as frequncias fenotpicas esperadas em F2 para as diferentes classes e os
respectivos fentipos.
TABELA 12.2. Nmero de alelos efetivos e no efetivos das diferentes classes fenotpicas
da gerao F2 e os respectivos fentipos.
Nmero de alelos
Frequncia fenotpica Fentipos(mg)
Efetivos No efetivos
1/16 4 0 445,0
4/16 3 1 378,5
6/16 2 2 312,0
4/16 1 3 245,5
1/16 0 4 179,0
274
Com 3 genes, m igual a 6 e so possveis 7 fentipos na proporo de 1:6:15:20:15:6:1,

e a contribuio de cada efetivo passa a ser de 44,33 mg (266/6 = 44,33). Na Tabela
12.3, apresentado o valor da contribuio de cada alelo efetivo e tambm o nmero de
fentipos possveis com o incremento do nmero de genes envolvidos. Podemos notar que,
medida que aumentamos o nmero de genes, h um incremento no nmero de classes
fenotpicas, diminuindo a diferena entre elas. Isso faz com que a segregao na F2 tenda
para uma distribuio contnua, como pode ser constatado na Figura 12.1.
Na Tabela 12.3, possvel observar tambm que, com o aumento do nmero de
genes, diminui a contribuio de cada alelo efetivo para o carter. exatamente nesses dois
fatores, grande nmero de classes fenotpicas e pequena contribuio de cada alelo efetivo,
que se baseia a hiptese dos fatores mltiplos.
TABELA 12.3. Contribuio de cada alelo efetivo e nmero de fentipos existentes na gerao
F2, com diferentes nmeros de genes controlando o carter peso de sementes do feijo.
Nmero de Nmero de Nmero de Contribuio de cada alelo
genes alelos totais fentipos efetivo* (mg)
1 2 3 133,00
2 4 5 66,50
3 6 7 44,30
4 8 9 33,25
5 10 11 26,60
10 20 21 13,60
100 200 201 1,33
.. .. ..B .
B . B. . .B
.
n m = 2n 2n + 1 266/m
* Considerando hipoteticamente ausncia do efeito ambiental e a diferena entre os genitores de 266 mg.
A grande maioria dos genes envolvidos no controle de caracteres quantitativos no

pode ter os seus efeitos isolados e, portanto, no se enquadra na definio de genes ou
fatores. Por essa razo, foi proposta a substituio do termo fatores mltiplos por poligenes.
Cada gene que controla um carter quantitativo possui pequeno efeito e pode suplementar
outros produzindo efeitos quantitativos que podem ser mensurveis.
Resta ainda salientar que, alm do grande nmero de genes envolvidos, um outro fator
que dificulta o estudo dos caracteres quantitativos o efeito acentuado do ambiente. Como
vimos na Figura 12.1, quando um carter controlado por um gene com dois alelos, so
produzidos trs fentipos distintos na gerao F2. Se, contudo, o ambienteestiver influenciando
a expresso do carter, fentipos adicionais aparecero. Quando o efeito do ambiente
muito pronunciado e mesmo estando presente apenas um gene, a segregao da F2 pode, at
275
mesmo, tender para uma distribuio contnua, o que, evidentemente, ir complicar o trabalho
do geneticista que estiver envolvido em estudar este carter.
Em resumo, podemos dizer que a dificuldade do estudo dos caracteres quantitativos
reside emdois fatos: o grande nmero de genes envolvidos e o pronunciado efeito do ambiente.
Isso faz comque geneticistas e melhoristas tenham de trabalhar, via de regra, com populaes
grandes e utilizar parmetros estatsticos para estudar este tipo de carter.
FIGURA 12.1. Distribuio de frequncia para o carter peso das sementes do feijoeiro,
considerando ausncia de efeito ambiental e diferentes nmeros de genes de efeito aditivo: A)
um gene; B) dois genes; C) quatro genes; D) oito genes.
276
BOX 12.1. PRIMEIRO TRABALHO DE ESTUDO DE CONTROLE GENETICO DE

CARTER QUANTITATIVO
Um dos primeiros trabalhos, para explicar o controle gentico de um carter

quantitativo, foi realizado por um geneticista em 1915, o Dr. EAST. Ele trabalhou com o
carter comprimento da corola da flor de Nicotiana longiflora, ele possua dois genitores
que diferiammuito no comprimento da corola.Acorola do P1 tinha 93,4mmde comprimento
e do P2 40,60mm. Adistribuio de frequncia das geraes F1 e F2 e do cruzamento foi:
Comprimento da corola (mm) P1 P2 F1 F2
34 1
37 4
40 28
43 16
46
49
52 1
55 4 5
58 10 16
61 41 23
64 75 18
67 40 62
70 3 7
73 25
76 1
79 6
82 4
85 22
88 2
91 16
94 32
97 6
100 1
Mdia 40,61 93,37 63,53 69,78
Desvio (s) 2,00 2,23 2,92 6,79
Total 49 57 173 190
Fonte: East, 1916
Veja que ocorreu variao no comprimento da corola das plantas do P1 e P2. Essa
variao deve ser toda ambiental, pois os genitores eram homozigotos para o referido
277
carter. Amdia da gerao F1 foiintermediria entre os genitores. Nessa gerao, tambm

ocorreu variao pelo efeito do ambiente, uma vez que na gerao F1 todos os indivduos
devem possuir o mesmo gentipo. Na gerao F2 a mdia foi semelhante a dos genitores
e da F1. Porm a variao foi muito maior. Essa maior variao decorrente do efeito do
ambiente, como j comentado anteriormente, mas tambm segregao e recombinao
dos genes, que controlam o carter.
A grande variao gentica, na gerao F2, pode ser explicada por meio da hiptese
dos fatores mltiplos. Ou seja, se o carter fosse controlado apenas por um gene, a
diferena entre os pais &P1 > P2 ? D ? 93,4 > 40,6 ? 52,8$ seria explicada por esse
nico gene. Nesse caso, na gerao F2, teramos trs gentipos e trs fentipos; A1A1 =
93,4 mm; A1A2 = 67,0 mm e A2A2 = 40,6 mm. Acontribuio de cada alelo efetivo seria
igual a D/m, em que, m o nmero de alelos, no caso dois. Ento, a contribuio de
cada alelo efetivo, favorvel para melhorar a expresso do carter, no exemplo maior
comprimento de corola, seria de 52,8/2 = 26,4 mm. Com dois genes (A e B) controlando
o carter, a contribuio do alelo efetivo passaria a ser D/m = 52,8/4 = 13,2. Usando o
mesmo raciocnio j comentado, tem-se na gerao F2.
Frequncia Nmero de Alelos Fentipos

fenotpica Efetivos No Efetivo (mm)
1/16 4 0 93,4
4/16 3 1 80,2
6/16 2 2 67,0
4/16 1 3 53,8
1/16 0 4 40,6
Considerando mais genes podem-se obter os seguintes dados:
Nmero de genes Nmero de alelos Nmero de fentipos Contribuio de cada

totais alelo efetivo (mm)
1 2 3 26,40
2 4 5 13,200
3 6 7 8,800
4 8 9 6,600
5 10 11 5,280
.. .. .. ..
. . .
.
10 10 21 2,640
.. .. .. .
. . .

. .
100 200 201 0,264
.. . .. .
.. .

.
. .
n m = 2n m+1 52,8/m
278
Veja que o aumento no nmero de genes diminui a contribuio de cada alelo

efetivo para o carter. O fundamento da hiptese dos fatores mltiplos o grande nmero
de classes fenotpicas e a pequena contribuio de cada alelo efetivo. Veja na figura 12.1
que, na gerao F2, a variao gentica decorrente do grande nmero de genes associados
ao efeito do ambiente tem uma distribuio quase contnua (normal).
12.3 INTERAESALLICAS
semelhana do que ocorre para os caracteres qualitativos, os poligenes apresentam
tambm interaes allicas, as quais podem ser aditiva, dominante e sobredominncia. Para
mostrar como atuam esses trs tipos de interao allica, vamos considerar um modelo de
um loco com dois alelos (B1 e B2), em que B1 representa o alelo efetivo e B2 o alelo no
efetivo. Dessa forma, na populao, ocorrem trs gentipos B1B1, B1B2 e B2B2, e que
podem ser representados esquematicamente como na Figura 12.2.
Nesse modelo, m representa o ponto mdio entre os dois gentipos homozigticos, a
mede o afastamento de cada gentipo homozigtico em relao mdia e d mede o
afastamento do heterozigoto em relao mdia.
Utilizando esses desvios, podem-se avaliar os diferentes casos de interao allica, ou
seja, se d = 0, no h dominncia e a interao allica chamada aditiva; d = a, a interao
allica de dominncia completa; se 0 < d < a, a interao allica de dominncia parcial e,
finalmente, se d > a ocorre sobredominncia. A relao d/a mede o que se denomina grau de
dominncia de um gene, o qual d idia da interao allica. Assim, se esse valor zero, a
interao allica aditiva; quando igual a 1,0, h dominncia completa; para valores
compreendidos entre zero e um, ocorre dominncia parcial e acima de 1,0, h sobredominncia.
Como o carter quantitativo normalmente controlado por muitos genes, o que se
procura determinar o tipo de interao allica predominante, uma vez que, na prtica,
impossvel conhecer o tipo de interao allica de cada gene individualmente. Para se fazer
inferncia sobre o tipo de interao allica, existem alguns processos que podem utilizar tanto
mdias como varincias. No momento, nos interessa apenas mostrar o emprego das mdias
com essa finalidade.
279
FIGURA 12.2. Valores genotpicos para o loco B. A contribuio dos homozigotos fornecida
por , a e do heterozigoto por d, em relao mdia I.
12.3.1 Interao Aditiva

Nesse tipo de interao, cada alelo contribui com um pequeno efeito fenotpico, o qual
somado aos efeitos dos demais alelos. Por exemplo, considerando hipoteticamente dois
genes - A e B - de efeitos iguais com dois alelos cada, e com contribuies A1 = B1 = 30
unidades e A2 = B2 = 5 unidades, e considerando tambm que os efeitos dos locos so
somados, assim os gentipos A1A1B1B1 e A2A2B2B2 tero fentipos de 120 e 20 unidades,
respectivamente.
Tomando o gene B como exemplo, podemos representar seu efeito do seguinte modo:
Nesse grfico, fcil visualizar que a = 25 unidades, que corresponde contribuio

do alelo efetivo e d = 0, uma vez que o valor fenotpico do gentipo heterozigoto corresponde
mdia dos genitores. Veja que d/a = 0, o que equivale interao allica aditiva, como
j foi comentado.
O cruzamento entre os indivduos mencionados produz:
P1 x P2
P:
Gentipos: A1A1B1B1 A2A2B2B2
Fentipos: 120 unidades 20 unidades
F1:
Gentipo: A1A2B1B2
Fentipo 70 unidades
280
Como se observa, se a interao allica aditiva, a mdia da gerao F1 igual

mdia dos genitores, ou seja:
P1 @ P2
F1 ?
2
Vejamos agora qual ser a mdia da gerao F2, considerando novamente os dois
genes. Os gentipos possveis na gerao F2 com as suas respectivas frequncias e valores
fenotpicos esto apresentados na Tabela 12.4. Verifica-se que a mdia da gerao F2
tambm igual mdia dos genitores e da gerao F1 . Outra caracterstica da interao
aditiva que a descendncia de qualquer indivduo ou grupo de indivduos tem mdia igual
desse indivduo ou igual mdia do grupo. Seja, por exemplo, o gentipo A1A2B1B1, cujo
valor fenotpico 95, se esse indivduo for autofecundado ir produzir a descendncia mostrada
na Tabela 12.5, cuja mdia , tambm de 95,0.
Se, por outro lado, forem selecionados todos os indivduos da gerao F2 com valor
fenotpico igual ou superior a 95 unidades, isto , 1 A1A1B1B1, 2 A1A1B1B2 e 2 A1A2B1B1,
a descendncia obtida pelo intercruzamento mostrada na Tabela 12.6. Note que a mdia
dos trs gentipos selecionados e de seus descendentes a mesma, isto , 100 unidades.
TABELA 12.4. Gentipos da F2 com respectivas frequncias e valores fenotpicos, assumindo

interao allica aditiva.
Gentipos Frequncia (Fe) Valor fenotpico (F) Fe . F
A1A1B1B1 1/16 120 7,500
A1A1B1B2 2/16 95 11,875
A1A1B2B2 1/16 70 4,375
A1A2B1B1 2/16 95 11,876
A1A2B1B2 4/16 70 17,500
A1A2B2B2 2/16 45 5,625
A2A2B1B1 1/16 70 4,375
A2A2B1B2 2/16 45 5,625
A2A2B2B2 1/16 20 1,250
Mdia da F2 = 70,000
Essa ltima observao de fundamental importncia no melhoramento. Veja que, se a

interao allica aditiva, a seleo facilitada porque um indivduo ou grupo de indivduos
superiores, quando selecionados, produziro uma descendncia tambm superior. Como
veremos aseguir, nos outros casosde interao allica isso no ocorre. Almdisso, cominterao
allica aditiva, a distribuio em F2 simtrica e se assemelha a uma curva normal(Figura 12.1).
281
TABELA 12.5. Gentipos dos descendentes obtidos por autofecundao do indivduo

A1A2B1B1 com respectivas frequncias e valores fenotpicos.
1 1 1 1
AABB 1/4 120 30,0
A1A2B1B1 2/4 95 47,5
2 2 1 1
AABB 1/4 70 17,5
Mdia da descendncia = 95,0
TABELA 12.6. Gentipos dos descendentes obtidos pelo intercruzamento dos indivduos
1 A1A1B1B1, 2 A1A1B1B2, 2 A1A2B1B1, com respectivas frequncias e valores fenotpicos,
assumindo interao allica aditiva.
A1A1B1B1 9/25 120 43,2
A1A1B1B2 6/25 95 22,8
A1A1B2B2 1/25 70 2,8
A1A2B1B1 6/25 95 22,8
A1A2B1B2 2/25 70 5,6
A2A2B1B1 1/25 70 2,8
Mdia da descendncia = 100,0
Considerandonovamenteque A1 =B1 =C1 =D1 =30unidadeseque A2 =B2 =C2 =D2 = 5

unidades, a partir do seguinte cruzamento, teremos:
P1 x P2
P: Gentipos: A1A1B1B1C2C2D2D2 A2A2B2B2C1C1D1D1
F1: Gentipo: A1A2B1B2C1C2D1D2

Fentipo 140 unidades
Novamente se constata que a interao allica aditiva, pois

&P @ P $ ? F
1 2
? 140
1
2
unidades e infere-se tambm que a mdia da gerao F2 ? F1 ? 140 unidades. O que chama
ateno nesse caso que, na gerao F2, devero ocorrer 81 gentipos diferentes (3n), cujo
desempenho ir variar de 240 unidades, gentipo A1A1B1B1C1C1D1D1 a 40 unidades, gentipo
A2A2B2B2C2C2D2D2. Observe que aparecero em F2 indivduos com desempenho fora do
limite dos genitores. Quando isso ocorre, diz-se que ocorreusegregao transgressiva. Esse
tipo de segregao que os melhoristas de plantas e animais esto sempre procurando por meio
dos cruzamentos; isto , procuram-se genitores como no exemplo, emqueumcomplementa bem
outro aps o cruzamento e possibilita que na descendncia ocorra segregao transgressiva e
possam ser selecionados indivduos com nmero de alelos efetivos superiores ao dos pais.
282
12.3.2 Interao Dominante

Nessa situao, utilizada a contribuio de cada loco e no de cada alelo. Assim
sendo, se a contribuio do gentipo AA = Aa = BB = Bb = 60 unidades e a contribuio do
gentipo aa = bb = 10 unidades. Esquematicamente para o loco B, tem-se:
Como a = d, a relao d/a = 1,0, mostrando que a interao de dominncia completa.

Nessa condio, seja o cruzamento:
P1 x P2
P:Gentipos: AABB aabb
F1: Gentipo: AaBb

Nota-se que a mdia da gerao F1 pode ser igual ao valor de um dos pais, porm
ser sempre diferente da mdia dos pais.
Para se estimar a mdia da gerao F2, vamos proceder como no caso anterior,
colocando os gentipos possveis, os valores fenotpicos e as suas respectivas frequncias,
como mostrado na Tabela 12.7.
A mdia da gerao F2 ( F2= 95,00 unidades) diferente da mdia da gerao F1.
Comesse tipo de interao allica, a seleo de indivduos superiores no leva, necessariamente,
produo de uma descendncia semelhante ao indivduo selecionado. Por exemplo, se o
indivduo AaBB (120 unidades) for autofecundado, produzir a seguinte descendncia: 1/4
AABB, 2/4 AaBB e 1/4 aaBB, cuja mdia ser igual a 107,5 unidades.
Contrariamente ao que foi mostrado para a interao aditiva, a interao de dominncia
dificulta a seleo de indivduos superiores, uma vez que a descendncia desse indivduo ter
comportamento inferior a ele prprio. No caso de interao de dominncia, para n genes, a
segregao fenotpica dada pelo binmio (a + b)n, lembrando apenas que neste caso, no
se trata de frequncia allica e sim de frequncia fenotpica, ou seja, a diferente de b, para
cada loco a=3/4 e b=1/4.
Verifica-se, tambm, que como aumento no nmero de genes cresce concomitantemente
o nmero de classes fenotpicas, as quais so dadas por n + 1. No caso de dominncia, a
distribuio em F2, apesar de ser contnua, no simtrica e mostra uma inclinao para o
lado do fentipo conferido pelos alelos dominantes (Figura 12.3).
283
TABELA 12.7. Gentipos da F2 com respectivas frequncias e valores fenotpicos, assumindo

interao allica dominncia completa.
AABB 1/16 120 7,500
AABb 2/16 120 15,000
AAbb 1/16 70 4,375
AaBB 2/16 120 15,000
AaBb 4/16 120 30,000
Aabb 2/16 70 8,750
aaBB 1/16 70 4,375
aaBb 2/16 70 8,750
aabb 1/16 20 1,250
Mdia da gerao F2 = 95,000
FIGURA 12.3. Distribuio de frequncia para o carter peso das sementes do feijoeiro,
considerando ausncia de efeito ambiental e diferentes nmeros de genes de efeito dominante:
A) um gene; B) dois genes; C) quatro genes; D) oito genes.
284
12.3.3 Interao Sobredominncia

Nesse caso, o desempenho do heterozigoto Aa ou Bb ultrapassa o limite dos pais.
Assim, a relao d/a superior a 1,0. Seja, por exemplo, AA = BB = 60 unidades, aa = bb =
10 unidades e Aa = Bb = 80 unidades.
Esquematicamente, a contribuio de cada gentipo pode ser assim representada:
O valor de d = 45, e a relao d/a = 45/25 = 1,8 e evidencia, como j comentado, a

ocorrncia de sobredominncia.
A partir do cruzamento entre dois genitores homozigticos, obtm-se:
P1 x P2
P: Gentipos: AABB aabb
F1: Gentipo: AaBb

Verifica-se, assim, que a mdia da gerao F1 tambm diferente da mdia dos

genitores, nesse caso, e superior do pai, com maior mdia. Amdia da gerao F2 de 115
unidades e, portanto, tambm inferior da gerao F1.
importante comentar que, na prtica, quase impossvel distinguir a ocorrncia de
interao allica dominante e sobredominante. Isso porque elas apresentam propriedades
semelhantes, tais como: a mdia da gerao F1 diferente da mdia dos pais e da gerao F2,
a distribuio fenotpica da gerao F2 assimtrica, e a descendncia de qualquer indivduo
heterozigtico, via de regra, apresenta mdia inferior ao prprio indivduo. Entretanto, poderia
se argumentar que a distino entre esses dois tipos de interao pudesse ser feita baseando-
se na mdia da gerao F1. Assim, se a mdia da gerao F1 fosse superior do melhor
genitor, a concluso seria a de que a interao de sobredominncia, ao passo que na
interao de dominncia a mdia da F1 seria no mximo igual do paicom melhor desempenho.
Contudo, esse argumento vlido somente se os genitores so completamente contrastantes.
Se dois genitores no so completamente contrastantes, a mdia da F1 superior dos dois
genitores, mesmo estando presente apenas a interao dominncia completa. Seja, por
exemplo: A_ = B_ = 60 unidades e aa = bb = 10 unidades.
285
P1 x P2
P:Gentipos: AAbb aaBB
F1:Gentipo: AaBb
Se h sobredominncia no indivduo heterozigtico, uma hiptese consiste na produo

de duas enzimas funcionais, cujo desempenho em termos fenotpicos seria superior ao de
uma ou outra das enzimas produzidas pelos indivduos homozigticos.
necessrio salientar ainda que as interaes de dominncia e/ou sobredominncia
nem sempre atuam no sentido de aumentar o valor fenotpico. Elas podem ocorrer reduzindo
a expresso do carter. Por exemplo, a cultivar de feijo Goiano Precoce floresce com
aproximadamente 35 dias, enquanto a Ricopardotem florescimento com 45 dias. Agerao
F1, obtida pelo cruzamento entre essas cultivares, apresentou florescimento aos 35 dias, isto
, a mdia da F1 inferior mdia dos pais, em cinco dias.
Vejamos aaplicao desses conceitos deinterao allica, relativos s mdias apresentadas
na Tabela 12.1. Para verificar o tipo de interao allica predominante, devemos comparar a
mdia dos genitores com a mdia das geraes F1 e F2. Os dados obtidos foram:
P1 ? 445mg; P2 ? 179mg; F1 ? 279mg; F2 ? 266mg.
445 @ 179
Nesse exemplo, a mdia dos genitores : ? 312 mg.
2
Considerando que esses dados foram obtidos sob condies de campo e, portanto,
sujeitos a um erro experimental, a coincidncia exata entre os valores nunca ir ocorrer.
Devemos ento aplicar um teste de mdia para verificar se a variao do acaso ou no.
Nessa situao, foi verificado que o desvio das mdias foi decorrente do acaso e, portanto,
podemos considerar que as mdias no diferem(t = 1,80NS) e, consequentemente, a interao
allica predominante aditiva.
12.3.4 Heterose
Finalmente, deve-se enfatizar que quando h predominncia de interao allica
dominante e/ou sobredominante, a seleo de indivduos superiores no a melhor estratgia
a ser adotada num programa de melhoramento. Ao contrrio, a ateno do melhorista deve
ser voltada para a obteno de hbridos. Asuperioridade dos hbridos deve-se ao fenmeno
denominado heterose (h) ou vigor hbrido, que definido pela expresso:
286
P1 @ P2
h ? F1 >
2
Por essa expresso, fcil entender que a heterose ocorre sempre que a interao
allica for no aditiva, ou seja, tem que existir alguma dominncia. Pode-se visualizar tambm
que a heterose dependente do desempenho dos gentipos heterozigticos em relao aos
homozigotos, isto , s h heterose se existir heterozigose.Assim, para um mesmo cruzamento,
a heterose ser mxima na gerao F1 quando houver o mximo de heterozigose. Na F2, a
proporo de heterozigotos de apenas 50% - lembre-se de que uma autofecundao reduz
a proporo de heterozigotos em 50%. Dessa forma, podemos determinar a mdia da
gerao F2 pela expresso:
h
F2 ? F1 >
2
Nas demaisgeraes - F3, F4 etc. -, a heterozigose reduzida metade dagerao anterior,

o mesmo acontecendo coma heterose. Assim, por exemplo, a mdia da gerao F3 ser:
h
F3 ? F2 >
4
h
A mdia da gerao Fg ser, Fg ? Fg >1 > g >1 em que g representa o nmero de
2
geraes.
Representando de outra forma, teremos:
. 2g >1 >1 1
Fg ? F1 > ++ g >1 // h
) 2 -
Essa ltima frmula tem a vantagem de facilitar o clculo, pois no h necessidade de

se obter a mdia da gerao Fg-1.
Para ilustrar, veja o exemplo mostrado anteriormente em que ocorreu dominncia.
Naquela situao, tnhamos:
P1 x P2
P: Gentipos: AABB aabb
F1: Gentipo: AaBb

287
120 @ 20
A heterose, nesse caso, : h ? 120 > ; h ? 120 > 70 ? 50 unidades. A mdia da
50 2
gerao F2 : F2 ? 120 > ? 95 unidades. Ou seja, o mesmo valor estimado por meio dos
2
gentipos possveis dessa gerao (Tabela 12.7).
fcil inferir que o aproveitamento da heterose mxima s ser obtido se for utilizada
a gerao F1. No caso de plantas de propagao sexuada, isso s ser possvel produzindo
novamente anualmente a semente F1. Esse o procedimento adotado em vrias culturas
como a do milho, em que a semente hbrida deve ser adquirida todo ano. No caso das
plantas que possuem propagao assexuada como a cana-de-acar e eucalipto, a heterose
obtida por meio do cruzamento poder ser perpetuada empregando-se a propagao
assexuada do indivduo.
BOX 12.2. O QUE HETEROSE
Como foi comentado a heterose o desempenho superior da gerao F1 em relao

a mdia dospais. O termo foicriado no incio do sculo XX por Shull. Tambm conhecido
como vigor hbrido. Foi a principal descoberta que possibilitou o desenvolvimento de
toda a indstria sementeira. Apresena da heterose depende do carter. Assim no caso
do milho, por exemplo, a heterose para a produtividade de gros muito grande. J, para
o nmero de folhas por planta, pode no ser to expressivo.
A mxima heterose observada na gerao F1. Nas demais geraes, ela ser
reduzida em funo da endogamia. O resultado de um dos primeiros trabalhos que
evidenciou esse fato foi obtido para a produtividade de gros de milho por Jones, em
1924. O trabalho foi realizado no perodo de 1917 a 1923, o que possibilitou chegar at
a gerao F8. possvel notar que a produtividade mdia da gerao F1, embora variasse
entre os anos, efeito ambiental, foi sempre superior aos genitores e s demais geraes.
Na mdia dos anos, veja que a produtividade da gerao F1, 101,2g foi bem superior a
. P @P 1
mdia dos genitores. A heterose foi de h 1 ? F1 > + 1 2 / ? 81,65 . J na F8 a mdia passou
) 2 -
' . P1 @ P2 1*
para 27,2 e a heterose nessa gerao foi de apenas 7,65 = Dh 8 ? F8 > + /H . Fica
C ) 2 -G
claro pelos resultados que a mdia foi mxima na gerao F1 e decresceu acentuadamente
com a autofecundao, como pode ser visto a seguir:
288
Ano P1 P2 F1 F2 F3 F4 F5 F6 F7 F8
1917 5,5 21,5 64,5 56,0
1918 23,5 26,9 120,6 128,4 15,1
1920 27,8 16,2 127,6 47,6 34,8 29,0 9,9
1921 13,1 19,6 72,8 54,5 49,2 32,7 15,3 23,1
1922 26,1 20,0 160,4 83,2 73,7 67,5 48,8 35,7 22,7
1923 21,0 13,2 61,0 45,0 40,5 47,0 15,8 23,0 26,2 27,2
Mdia 19,5 19,6 101,2 69,1 42,7 44,1 22,5 27,3 24,5 27,2
Dados de produo de gros de milho em Bushels (B) por acre; (1B = 25,4 Kg)
Fonte: Jones, 1924 apud Merrell, 1975.
BOX 12.3. POR QUE OCORRE HETEROSE?
Existem algumas hipteses para explicar a ocorrncia da heterose.

Especialmente duas delas tm permanecido por vrias dcadas. As hipteses da
dominncia e da sobredominncia. A de dominncia foi proposta por Jones, em 1917.
Segundo ele, os genes responsveis pelo crescimento e desenvolvimento dos indivduos
apresentam interao allica de dominncia ou pelo menos dominncia incompleta.
Nessa condio, os alelos responsveis pelo fentipo inferior ou at mesmo deletrio,
so recessivos. Como os caracteres quantitativos so controlados por muitos genes,
um indivduo ou linhagem, tem vrios locos com alelos dominantes em homozigose,
mas tambm possui inmeros outros com alelos recessivos (prejudiciais). Quando se
cruzam duas linhagens diferindo nos locos com alelos recessivos em homozigose, o
hbrido F1 ter grande nmero de locos em heterozigose e ocorrendo dominncia, o
desempenho do F1 ser superior as linhagens parentais, ocasionando o vigor hbrido
heterose. Veja que a heterose ser tanto maior quanto mais divergente forem as
linhagens parentais, ou seja, nos locos em que uma das linhagens tem alelos
desfavorveis a outra possui alelos favorveis. Nessa situao mencionado que
essas linhagens possuem boa capacidade de combinao, isto , se complementam
bem.
A perda do vigor na gerao F2 e nas geraes subsequentes, quando
autofecundados, ocorre porque os locos em F1, que estiverem em heterozigose, iro
segregar, ocorrendo indivduos com locos com alelos prejudiciais em homozigose e o
desempenho mdio ser menor. Se isso for correto, como contesta o argumento dos
crticos da hiptese de dominncia, por que ainda no foi obtida a linhagem com todos os
289
alelos favorveis em homozigose, que ir ter desempenho igual ao do melhor hbrido F1

existente? A resposta para essa indagao pode ser dada considerando que a
probabilidade de se obter essa tal linhagem infinitamente pequena. Seja, por exemplo,
um carter controlado por 50 genes. Se um indivduo for heterozigoto para esses 50
genes a probabilidade em F2 de que um indivduo possua todos os alelos favorveis em
homozigose ser de um em 450. Amagnitude desse nmero 450 tal que seria necessrio,
por exemplo, com a cultura do milho, cultivar uma rea muitas vezes superior a rea
agrcola do planeta para se ter essa populao. Apopulao de milho para se ter todos
os genotipos em F2 considerando 30genes, ocuparia uma ara igual a 2000 vezes a ara
da terra. Adicionalmente, impossvel identificar, nessa populao a nica planta com
gentipo desejado. As informaes existentes atualmente, especialmente com a cultura
do milho, que o desempenho das linhagens, em produtividade de gros esta melhorando,
ou seja, est ocorrendo incremento gradativo nos locos com alelos favorveis nas linhagens
atuais (Troyer; Wellin, 2009). Contudo, o desempenho das melhores linhagens existentes
ainda no comparvel ao dos melhores hbridos.
A outra hiptese a da sobredominncia. Foi proposta tambm, no incio do sculo
XX, por East. Aidia que os locos em heterozigose teriam comportamento superior a
ambos homozigotos. Por essa hiptese, a heterozigose, por si mesma, seria a responsvel
pela heterose. Como na gerao F1 ocorre o mximo de heterozigotos, da a importncia
de se ter hbridos F1 para se obter o mximo de heterose. Assim, a procura de bons
hbridos seria no sentido de obter o mximo de locos em heterozigose, o que seria possvel,
se as duas linhagens fossem completamente contrastantes, isto , nos locos em que uma
linhagem BB a outra bb. Para que essa hiptese fosse verdadeira, em nvel molecular
seria necessrio que o alelo B produzisse uma cadeia polipeptdica e o alelo b outra
cadeia. As duas cadeias, no indivduo hbrido se interagissem para originar uma enzima
hbrida com desempenho superior a derivada de BB ou bb. Apesar dos avanos em
biologia molecular, no foi encontrado, em nenhum loco, evidncia convincente da
ocorrncia da referida enzima hbrida. Imaginemos a ocorrncia dessa enzima hbrida
para todos os locos que iria ocorrer para se ter a heterose mxima. Como difcil separar,
na prtica, a ocorrncia de dominncia e sobredominncia, a dvida sobre qual dessas
duas hipteses mais plausvel ainda persiste.
Outras hipteses tm sido sugeridas. Merrell (1975), por exemplo, comenta um
caso interessante no tomateiro. Foi cruzada a linhagemAque tem poucos frutos, porm
grandes com a linhagem B, com frutos pequenos, porm numerosos. A F1 apresentou
290
nmero de frutos mais ou menos intermedirio ao observado nos genitores e o mesmo

ocorrendo com o peso dos frutos. Nesse exemplo infere-se que a interao allica aditiva,
ou usando um maior rigor cientfico poder-se-ia dizer que a dominncia parcial no sentido
do menor nmero e peso dos frutos, veja os resultados a seguir:
Linhagem/F1 Nmero de frutos (n) Peso dos frutos (g) Produtividade por planta (g)
A 4,4 138 607
B 109,1 17 1868
F1 (AxB) 44,5 55 2428
Fonte: Adaptado Merrell (1975)
Observe, contudo, que na produtividade por planta, tem-se heterose. Como a

mdia da F1 foi de 2428g e a mdia dos genitores de 1237,5g, a heterose foi de 1190,5g.
A produtividade por planta na realidade o produto do nmero de frutos com peso dos
frutos. Veja que esses dois caracteres se complementaram para ter efeito em um terceiro
carter. Em princpio, pode-se argumentar que, nesse caso, a heterose foi decorrente da
epistasia, interao dos genes dos dois caracteres.
12.4 PREDIO DA MDIA DE UM CARTER EM POPULAES

OBTIDAS POR CRUZAMENTO
Como j foi explicado, uma das finalidades do conhecimento da gentica no
melhoramento de plantas e animais a de permitir que sejam feitas predies de um dado
carter, com boa margem de segurana. Assim, ser mostrado como so feitas as predies
do rendimento de hbridos ou de qualquer populao proveniente de cruzamento. Para isso,
utilizada a expresso apresentada por Vencovsky (1987):
M? X Y
em que:
M a mdia da populao descendente do cruzamento.
X e Y - representam a proporo de alelos de cada um dos genitores que sero cruzados
para produzir a populao de mdia .
A obteno de hbridos um procedimento empregado em muitas plantas e animais
porque, muitas vezes, apresentam o fenmeno de heterose ou vigor hbrido. Muito utilizado
principalmente na cultura do milho, a obteno dos denominados hbridos duplos, obtidos
291
pelo cruzamento entre quatro linhagens. Por exemplo, com as linhagensA, B, C e D podemos
obter os seguintes hbridos duplos:
(A x B) x (C x D) (A x C) x (B x D) (A x D) x (B x C)
Como o melhorista de milho no trabalha apenas com quatro linhagens, mas sim com
um nmero muito elevado, o nmero de hbridos duplos possveis enorme. Esse nmero
pode ser estimado pela expresso:
3(k !) k (k > 1)(k > 2)(k > 3)

NHD ? ?
4!(k > 4)! 8
em que:
NHD - nmero de hbridos duplos possveis
k - nmero de linhagens
Apenas para exemplificar, com dez linhagens, possvel a obteno de 630 hbridos
duplos diferentes. O problema do melhorista justamente descobrir, dentre os possveis
hbridos duplos, aquele que mais promissor. importante enfatizar que, para identificar o
melhor hbrido duplo, o melhorista deveria sintetizar todos os hbridos possveis e, o que
mais difcil ainda, avali-los em condies de campo. Considerando, como j comentado,
que o melhorista sempre dispe de um nmero muitas vezes superior a dez linhagens, a
obteno e avaliao dos hbridos duplos possveis fica impraticvel. Para solucionar esse
problema, a nica opo vivel para o melhorista utilizar a expresso de predio de mdia
apresentada anteriormente. Com base nas predies, ele ir sintetizar e avaliar somente
aqueles hbridos que, de antemo, mostrarem ser agronomicamente superiores.
Vejamos uma aplicao: suponhamos o hbrido duplo (A x B) x (C x D). Se X o
hbrido simples (HS) A x B e Y o (HS) C x D, podemos escrever que:
X = (1/2)A + (1/2)B e Y = (1/2)C + (1/2)D
ou seja, X contm, em seu gentipo, metade dos alelos de A e metade de B, e Y contm

metade dos alelos de C e metade de D.
Substituindo X e Y em M , tem-se:
M ? 'C &1/ 2 $ A @ &1/ 2 $ B *G 'C&1/ 2 $ C @ &1/ 2 $ D *G
&
M ? 1/ 4 AC @ AD @ BC @ BD $
292
Assim sendo, a mdia do hbrido duplo (A x B) x (C x D) pode ser estimada a partir da

mdia dos hbridos simples no parentais, provenientes das mesmas quatro linhagens, ou
seja, das mdias AC, AD, BC, BD. Observe que para fazer a predio das mdias dos 630
HD provenientes das dez linhagens, o melhorista dever obter, por meio de experimentos no
campo, as mdias de produo de todos os hbridos simples possveis.
k & k > 1$
O nmero de hbridos simples dado por NHS ? , que, nesse exemplo,
2
com k = 10 linhagens, corresponde a 45. Portanto, o nmero de hbridos simples a ser
sintetizado e avaliado no campo bem inferior ao nmero de hbridos duplos. Esse menor
nmero de hbridos a serem avaliados facilita o trabalho do melhorista, pois permite uma
melhor preciso nos experimentos, em razo da menor rea experimental requerida, alm de
baratear o custo das avaliaes.
Consideremos os dados apresentados na Tabela 12.8 referentes produo de gros
(t/ha) de cinco linhagens de milho e dos dez hbridos simples produzidos com as mesmas.
Utilizando a expresso para estimar o nmero de hbridos duplos diferentes, verifica-se que
com cinco linhagens so possveis 15 hbridos duplos. Apartir dos dados da Tabela 12.8,
pode-se estimar aproduo de todoseles. Por exemplo, para o hbrido duplo (A x B) x (C x
D), a produo mdia ser fornecida por:
M= 'C&1/2$ A+ &1/2 $ B*G 'C&1/2$ C+ &1/2$ D *G
&
M=1/4 AC+AD+BC+BD $
TABELA 12.8. Produo de gros de milho (t/ha) de cinco linhagens (na diagonal) e de seus
hbridos simples descendentes (acima da diagonal).
Linhagens A B C D E
A 1,43 4,93 2,40 6,11 4,51
B 1,58 5,14 4,23 4,17
C 1,40 5,12 5,15
D 1,38 2,21
E 1,26
Fonte: Vencovsky, 1977.
Uma pergunta comumente formulada : qual ser a produo mdia se o agricultor

plantar a semente do hbrido que ele colheu, ou seja, qual a produo esperada da gerao F2
293
do hbrido duplo? Aexpresso para predio da mdia permite tambmfornecer essa estimativa.
Nessa situao, a gerao F2 do hbrido duplo (A x B) x (C x D) proveniente do cruzamento
[(A x B) x (C x D)] x [(A x B) x (C x D)]. Nesse caso, a contribuio dos gametas masculinos
e femininos a mesma, umavez que possuem amesma origem. Dessemodo, X =Ye M ? X 2 .
Como o hbrido duplo possui alelos das linhagensA, B, Ce D, com igualproporo, tem-se X =
(1/4)A + (1/4)B + (1/4)C + (1/4)D e a mdia ser obtida por:
&
M ? 1/16 AA@ BB @CC @ DD @ 2 AB @2 AC @2 AD @2 BC @2 BD @ 2CD $
Observa-se que, nesse caso, as mdias das linhagens AA, BB, CC, DD tambm
contribuem para a mdia da gerao F2 do hbrido duplo. Substituindo pelos valores
apresentados na Tabela 12.8, obtm-se M ? 3,85 t/ha.
Constata-se, como esperado, que ocorre reduo na produo da gerao F2. Na
gerao F1, a mdia foi de 4,47 t/ha e na gerao F2, foi de 3,85 t/ha, ou seja, houve uma
reduo de cerca de 14,0%.
Na Tabela 12.9, esto apresentadas as estimativas do rendimento de gros, em t/ha,
da gerao F1 e F2, bem como a percentagem de reduo na produo da gerao F2 em
relao F1 para os 15 hbridos duplos possveis. Observa-se que o hbrido duplo com
maior rendimento foi (A x C) x (B x D). Constata-se tambm que os hbridos duplos contendo
as mesmas linhagens apresentaram o mesmo rendimento na gerao F2, como, por exemplo,
os hbridos (A x B) (C x D), (A x C) (B x D) e (A x D) (C x B). Areduo na produo da
gerao F2 em relao ao F1 foi maior nos hbridos que apresentaram maior produo -
heterose - na gerao F1.
Na explorao avcola, os pintinhos de um dia tambm so hbridos duplos semelhantes
ao que ocorre no milho. No Brasil, a maior parte do material melhorado proveniente de
outros pases, principalmente Canad e Estados Unidos. Nesses pases, ficam as denominadas
linhagens avs (Figura 12.4). O macho da linhagemA cruzado com a fmea de B, obtendo-
se o hbrido simples AB. De modo anlogo, obtido o hbrido simples CD. Um macho AB
cruzado com uma fmea CD, obtendo-se o hbrido duplo (ABCD). a gerao F1
desse material que vendida aos avicultores - pintos de um dia. Veja que o segredo -
patente natural do hbrido - mantido pela empresa de melhoramento, por meio das linhagens
avs, que evidentemente nunca so comercializadas. Observe que nesse caso pode ser
comercializado o macho de uma linhagem com a fmea da outra, porque a perpetuao da
sua combinao mantida s em presena da fmea da mesma linhagem que fica sobre sete
chaves na empresa.
294
TABELA 12.9. Estimativa da produo mdia esperada dos 15 hbridos duplos obtidos a partir
de cinco linhagens.
Mdias (t/ha) % de reduo na produo
Hbrido duplo
Gerao F1 Gerao F2 da gerao F2
(A x B) x (C x D) 4,47 3,85 13,87
(A x C) x (B x D) 5,33 3,85 27,77
(A x D) x (C x B) 4,17 3,85 7,67
(A x E) x (C x B) 4,16 3,64 12,50
(A x E) x (D x B) 4,36 3,62 16,97
(A x B) x (C x E) 4,06 3,64 10,34
(A x B) x (D x E) 4,76 3,62 23,95
(A x C) x (B x E) 4,93 3,64 26,17
(A x C) x (D x E) 5,22 3,53 32,28
(A x D) x (B x E) 3,97 3,62 8,82
(A x D) x (C x E) 3,56 3,53 0,84
(B x C) x (D x E) 4,67 3,60 22,91
(B x D) x (C x E) 4,16 3,60 13,46
(B x E) x (C x D) 4,18 3,60 13,88
(A x E) x (C x D) 3,97 3,53 11,08
A expreso para predio de mdia apresentada pode tambm ser utilizada quando
so realizados cruzamentos entre duas raas diferentes produzindo a gerao F1, que
chamada de mestios. Existem muitos tipos de cruzamentos possveis, por exemplo, a partir
da raa holandesa e uma raa zebuna, pode-se obter vrios tipos de rebanhos, como mostrado
na Tabela 12.10.
295
Hbrido (ABCD)
FIGURA 12.4. Esquema da produo de hbridos de aves.
TABELA 12.10. Alguns tipos de rebanhos obtidos com base no cruzamento entre bovinos das
raas holandesa (H) e zebuna (Z).
Tipo de cruzamento Tipo de rebanho
HxZ (1/2 H + 1/2 Z)
(H x Z) x H (3/4 H + 1/4 Z)
[(H x Z) x H] x H (7/8 H + 1/8 Z)
[(H x Z) x H] x Z (3/8 H + 5/8 Z)
O termo grau de sangue comumente utilizado para indicar a percentagem mdia de

alelos de uma determinada raa que o rebanho possui. um termo imprprio, uma vez que
do conhecimento de todos que no h relao entre sangue e transmissodecaracteres
hereditrios. Para mostrar que 3/4 H + 1/4 Z corresponde a um rebanho em que 75% dos
alelos so da raa holandesa e 25% da raa zebuna, vamos supor que a produo de leite
seja controlada por trs genes e que os gentipos dos genitores sejam:
P: Holands x Zebu
Gentipos: AABBCC aabbcc
F1: Mestio
Gentipo: AaBbCc
296
Veja que o mestio possui 50% dos alelos que vieram do holands - letras maisculas -
e 50% que provieram do zebu - letras minsculas -, da, utilizar-se impropriamente a expresso
1/2 sangue. Se vacas mestias (AaBbCc) forem acasaladas com um touro holands
(AABBCC), obtm-se os descendentes mostrados na Tabela 12.11.
Os dados da Tabela 12.11 indicam que no rebanho (populao) 3/4 dos alelos so
provenientes da raa holandesa (36:48), e 1/4 da raa zebuna (12:48). Essa a razo do
zootecnista utilizar a expresso 3/4 de sangue do holands e 1/4 de sangue do zebu.
Achamos oportuno explicar o significado gentico do termo raas puras. Segundo
Lush (1964), essa expresso tem sido usada no melhoramento dos animais para se referir
ascendncia e no corresponde ao termo gentico homozigose. Assim, um animal puro-
sangue (PO ou PC) aquele que apresenta expresses fenotpicas dentro dos padres raciais
e so obtidos por acasalamentos, por tantas geraes quantas so exigidas pelas normas de
registro daraa.
registro da raa.Ao possapensar,
Ao contrrio do que se possa pensar,osanimaispuros-sangues
os animais puros-sangue so
so altamente
heterozigticos, apresentando homozigose, principalmente nos locos que controlam
caractersticas morfolgicasmarcantes. De fato, a endogamia intensa (aumento da homozigose)
grandemente evitada entre os animais domsticos e sua prtica constante, via de regra, traz
efeitos prejudiciais.
TABELA 12.11. Gentipos dos descendentes do acasalamento entre vacas mestias com um
touro holands, obtendo-se um rebanho 3/4 H + 1/4 Z.
Gentipos dos Nmero de alelos
Descendentes Holands Zebu
AABBCC 6 0
AABBCc 5 1
AABbCC 5 1
AABbCc 4 2
AaBBCC 5 1
AaBBCc 4 2
AaBbCC 4 2
AaBbCc 3 3
Total 36 12
Vejamos agora como fazer a predio de mdia de vrios tipos de rebanho, possuindo
apenas a produo observada dos genitores e da gerao F1 (mestio). Para isso, sero
utilizados os dados apresentados na Tabela 12.12, para a produo de leite de animais mestio
e das raas holandesa e zebu.
297
Comessesdados, pode-seprever,porexemplo, aproduodeum rebanho(3/4H+1/4

Z). Sabemos que esse rebanho obtido pelo cruzamento (1/2 H + 1/2 Z) x H. Utilizando a
expresso M
M ?? XX Y Y e considerando X = (1/2)H + (1/2)Z e Y = H, tem-se:
M / 2&2
M ??11/ &
@ HZ@$ ?HZ
HHHH $
2414? 2414 litros/animal/ano.
TABELA 12.12. Produo de leite em litro/animal/ano para mestio e as raas holandesa e

zebuna.
Plantel Produo de leite (litro/animal/ano)
Zebu (Z) 1.582
Mestio (HZ) 2.527
Holands (H) 2.302
Fonte: Vencovsky, 1977.
Observe que na estimativa da mdia do rebanho 3/4 H + 1/4 Z h a contribuio de

metade dos locos do holands mais metade do mestio (Tabela 12.11).
Do mesmo modo, pode ser feita a predio da 2 gerao do rebanho (3/4 H + 1/4 Z).
Esse rebanho obtido pelo cruzamento de machos e fmeas (3/4 H + 1/4 Z) entre si, ou seja:
& $
M ? 3 / 4 H @ 1/ 4Z 3 / 4 H @ 1/ 4Z ? 1/16 9HH @ 6 HZ @ ZZ ? 2341 litros/animal/ano.
No caso de bovinos, um modo prtico de se saber a proporo allica do rebanho

obtido de um determinado acasalamento a seguinte: seja, por exemplo, o cruzamento
dos rebanhos [(3/4)H + (1/4)Z] x [(1/2)H + (1/2)Z]. Lembrando que o acasalamento
a unio de gametas, teremos no gameta do macho (3/8)H + (1/8)Z, isto , metade dos
alelos do genitor. Pela mesma razo, o gameta da fmea conter (1/4)H + (1/4)Z. Na
fertilizao, teremos a soma desses gametas, isto , & (3/8)H + (1/8)Z + @ (1/4)H +
(1/4)Z = (5/8)H + (3/8)Z.
interessante observar que assim procedendo, pode-se conhecer a constituio
resultante de qualquer rebanho obtido, possuindo apenas o desempenho dos pais e do mestio.
Na Tabela 12.13, esto apresentadas algumas dessas estimativas.
Nota-se, por exemplo, que a produo da segunda gerao -bimestio- sempre
inferior da primeira gerao. Essa reduo na sua produo explicada em razo da
segregao e recombinao dos genes e presena da interao allica dominante e/ou
sobredominante no controle da herana desse carter, isto , em decorrncia da reduo da
heterose.
Finalmente, importante salientar que esse processo de estimar a mdia de uma
populao vlido para qualquer carter quantitativo, mas, para isso, necessrio:
298
Que no ocorra interao entre os locos que controlam o carter interao gnica;
Que as populaes originais - linhagens, variedades, raas etc. - devam ser
geneticamente estveis.
Que o hbrido ou mestio seja explorado nas mesmas condies de ambiente em que
os dados dos genitores ou raas foram obtidos.
TABELA 12.13. Produo mdia de leite estimada para vrios rebanhos com diferentes
propores de alelos das raas holandesas e zebunas.
Produo estimada de leite em litros/animal/ano
Rebanho
1 gerao 2 gerao
(1/8 H + 7/8 Z) 1.818 1.800
(1/4 H + 3/4 Z) 2.054 1.981
(3/8 H + 5/8 Z) 2.291 2.126
(1/2 H + 1/2 Z) 2.527 2.234
(5/8 H + 3/8 Z) 2.471 2.306
(3/4 H + 1/4 Z) 2.414 2.346
(7/8 H + 1/8 Z) 2.358 2.340
BOX 12.4. PREDIO MDIA NO PORQUINHO DA NDIA
Foi realizado o cruzamento entre duas linhagens de porquinho da ndia e os resultados

aos 500 dias aps o nascimento, foram:
Populaes Peso em gramas
Linhagem 39 (A) 780
Linhagem 2 (B) 910
F1 (AxB) 1000
Veja que ocorre heterose, o peso do hbrido de 1000g superior a mdia dos
genitores. P1 @ P2 1 ? . 780 @ 910 1 ? 845 .
+ / + /
) 2 - ) 2 -
Assim, a estimativa da heterose h ? 1000 > 845 ? 155g . Pode-se, a partir desses
dados, estimar o que esperado para diferentes populaes derivadas da gerao F1. Se
cruzar os irmos da F1 tem-se a gerao F2.Amdia da gerao F2 pode ser predita por dois
h
estimadores. Um deles seria F2 ? F1 > . Isso porque, a reduo na heterose da gerao F1
2
155
para F2 de 50%. Assim F2 ? 1000 > ? 922,5g . Outra opo usar a expresso
2
299
M ? X Y . No caso, o X a contribuio do genitor masculino e Y do genitor feminino.

No caso como gerao F1, X ? Y ? 1 / 2A @ 1 / 2B . Ento F2 ? &1 / 2A @ 1 / 2B $ ?
2
1/ 4AA @ 2 / 4AB @ 1/ 4BB Assim teremos F2 ? 1/ 4 & 780 $ @ 2 / 4 &1000 $ @ 1/ 4 & 910 $ ?
922,5g .
Se o objetivo for obter uma populao com 3/4 dos alelos do genitor B, ou seja, obter
a populao & 3 / 4B @ 1/ 4A $ , ela pode ser obtida pelo cruzamento F1 x B. Assim, a mdia
prevista para esse plantel seria: M(3/4B@1/4A) ? X Y , X seria a contribuio allica da F1
e o Y do genitor B. Ento tem-se: M(3/4B@1/4A) ? 1/ 2A @ 1/ 2B B ? 1/ 2AB @ 1/ 2BB
? 1/ 2(1000) @ 1/ 2(910) ? 955g . De modo anlogo, se desejamos estimar a mdia da
gerao F2 desse plantel teramos: M F2 (3/4B@1/4A ) ? X Y . Como j visto, nessa
condio, X ? Y ? 3 / 4B @ 1/ 4A . Ento M F2 (3/4B@1/ 4A ) ? & 3 / 4B @ 1 / 4A $ ?
2
9 / 16BB @ 6 / 16AB @ 1 / 16AA ? 9 /16(910) @ 6 / 16(1000) @ 1/ 16(780) ? 935, 652g
12.5 EMPREGO DE VARINCIANO ESTUDO DOS CARACTERES

QUANTITATIVOS
As estimativas dos componentes da variabilidade existente nas populaes e, mais
ainda, quanto dessa variabilidade decorrente das diferenas genticas de fundamental
importncia em qualquer programa de melhoramento, porque permite conhecer o controle
gentico do carter e o potencial da populao para a seleo. Aqui sero apresentados
alguns exemplos de estimativas de parmetros genticos e tambm sero comentadas as
principais contribuies dessas estimativas para os geneticistas e melhoristas.
12.5.1 Estimativa dos Componentes da Varincia

Inicialmente, vamos utilizar parte dos dados obtidos em eucalipto por uma empresa
privada referente ao dimetro das rvores altura do peito (DAP), aos 78 meses de idade.
As rvores da populao foram oriundas de sementes e intercaladamente foram colocadas
plantas de um clone. O dimetro, a mdia e varincia do clone e das rvores da populao
so apresentados na Tabela 12.14.
Veja que, no caso do clone, como foi propagao assexuada de uma nica planta, no
h variao gentica, apenas ambiental. Assim, a varincia ( c2 = 2,30) entre plantas do clone
toda ambiental ( 7 2E ), isto , c2 = 7 2E. J, a varincia entre as plantas da populao, por
serem provenientes de sementes, apresentam variao gentica e tambm ambiental. Assim,
a varincia fenotpica entre as plantas ( 72F) tem uma parte gentica e outra ambiental, ou seja,
.7 2F ? 72E @ 72G . Desse modo, podemos estimar a varincia gentica entre as plantas como
sendo, G2 = 2F - 2E , no caso, 2G =8,33-2,30=6,03 .
300
12.5.2 Estimativa da Herdabilidade e Ganho com a Seleo

A partir dos resultados mostrados anteriormente, umoutro parmetro de grande utilidade
para os melhoristas a estimativa da herdabilidade (h2). Isso porque ela permite antever a
possibilidade de sucesso com a seleo, uma vez que reflete a proporo da variao fenotpica
que pode ser herdada. Em outras palavras, ela mede a confiabilidade do valor fenotpico
como indicador do valor reprodutivo e obtida pela expresso:
7G2 72F > 72E 6,03

h2 ? 2
x100 ? 2
x100 . No caso, h 2 ? x100 ? 72,39 %.
7F 7F 8,33
TABELA 12.14. Dimetro altura do peito (DAP) de rvores de uma populao de Eucaliptus
cloesiana obtido em Bocaiuva-MG.
N Planta N Planta (DAP) N Planta N Planta No Planta
(DAP) (DAP) (DAP) (DAP)
1 10,50 21 12,10 41 12,73 61 13,37 81 7,96
2 13,37 22 14,64 42 9,23 62 11,14 82 6,68
3 7,32 23 10,82 43 13,05 63 9,23 83 11,46
4 8,91 24 14,01 44 11,14 64 9,23 84 11,78
5 15,92 25 11,14 45 9,87 65 10,50 85 10,19
6 6,05 26 10,50 46 11,46 66 10,82 86 12,41
7 12,73 27 12,10 47 11,78 67 8,59 87 9,87
8 10,50 28 14,64 48 12,41 68 7,96 88 13,05
9 14,32 29 13,05 49 12,10 69 8,91 89 13,05
10 11,46 30 12,73 50 10,50 70 12,41 90 15,60
11 10,82 31 11,46 51 10,50 71 7,32 91 10,50
12 8,28 32 11,14 52 5,41 72 10,82 92 12,73
13 17,83 33 13,68 53 15,60 73 12,41 93 13,05
14 12,41 34 13,05 54 8,59 74 4,46 94 14,01
15 18,78 35 14,96 55 9,87 75 11,78 95 10,50
16 16,23 36 13,05 56 9,87 76 16,23 96 11,14
17 13,05 37 10,50 57 14,96 77 6,68 97 12,10
18 13,05 38 12,10 58 9,23 78 14,96 98 3,50
19 7,00 39 9,55 59 12,10 79 13,37 99 4,46
20 9,55 40 13,05 60 14,64 80 9,23 100 4,77
Mdia = 11,30 cm
Varincia = 8,33 cm2
Mdia = 14,00 cm e Varincia = 2,30 cm2, relativos ao DAP de plantas de um clone colocado intercalarmente
no plantio de E. cloesiana.
301
Esse valor significa que 72,39% da variao do dimetro das rvores de eucalipto de
natureza gentica.
Vejamos agora de que modo essa estimativa pode auxiliar o melhorista de Eucalipto.
Suponhamos que ele selecione, para propagao vegetativa, todas as rvores com mais de
15 cm de dimetro, no caso as rvores de nmero 5 (15,92 cm); 13 (17,83 cm); 15 (18,78
cm); 16 (16,23 cm); 53 (15,60 cm); 76 (16,23 cm) e 90 (15,60 cm). Desse modo, a mdia
das rvores selecionadas (MS), ser:
15,92 @ 17,83 @ 18,78 @ 16, 23 @ 15, 60 @ 16, 23 @ 16, 23

Ms ? ? 16, 60 cm.
7
Se apenas essas rvores forem utilizadas para propagao na etapa seguinte, qual
dever ser o dimetro mdio esperado das rvores na nova populao, isto , a mdia da
populao melhorada? Para responder a essas indagaes, vamos considerar a Figura 12.5.
Veja que a mdia da populao original (Mo) 11,30 cm. Amdia da populao melhorada
(Mm) ser a mdia original mais o ganho esperado com a seleo (GS), ou seja, Mm = Mo +
GS. Pode-se demonstrar que, nesse caso, o ganho esperado com a seleo poder ser
obtido pela expresso:
GS ? h 2 ds
em que: ds o diferencial de seleo, isto , a superioridade dos indivduos selecionados em

relao a todos os indivduos da populao (Figura 12.5). Assim, ds = Ms - Mo. Nesse
exemplo, ds = 16,60 - 11,30 = 5,30 cm.
Depreende-se, desse modo, que o ganho esperado com a seleo dever ser:
GS = ds h2 = 5,30 x 0,7239 = 3,84 cm. Se quisermos, poderemos estimar o ganho
esperado com a seleo em percentagem, para ser comparvel com outras situaes:
GS 3,84
GS % ? x100 ? x100 ? 33,98%
Mo 11,30
Como pode ser observado, pela expresso do ganho, a estimativa de h2 uma indicao
do sucesso do melhorista. Veja que quanto menor for a sua estimativa menor ser a proporo
do diferencial de seleo (ds) que ser transmitido aos descendentes. Se h2, por exemplo,
for zero, no existindo variao gentica, a seleo ser efetuada, mas no ocorrer nenhum
ganho, pois toda a diferena entre as rvores ambiental. No outro extremo, se h2 for de
100%, toda a diferena entre as plantas gentica e como a propagao vegetativa, ela
ser integralmente passada aos filhos, ou seja, Mm = Ms.
Nesse ponto, relevante enfatizar que a h2 de um carter no uma estimativa imutvel.
Pelo contrrio, ela varia com a variao gentica presente e com o efeito do ambiente.
possvel, desse modo, aumentar a estimativa de h2 utilizando populao com maior variao
gentica e tambm realizando um efetivo controle do ambiente.
302
FIGURA 12.5. Efeito da seleo em uma populao de plantas de eucalipto, em que foram
selecionados todos os indivduos com
comdimetros
diametrossuperiores
superioresaa15
15cm
cm.
. Mo0 - mdia da populao
original; Ms - mdia dos indivduos selecionados; Mm - mdia da populao melhorada; ds -
diferencial de seleo; GS - ganho esperado com a seleo.
possvel visualizar tambm que a eficincia da seleo pode ser incrementada por meio
do diferencial de seleo (ds). Quando ns selecionamos uma menor proporo de indivduos
mais extremos, isto , usamos uma maior intensidade de seleo, o valor do diferencial de
seleo aumentado e, como consequncia, tambm, o ganho com a seleo incrementado.
Uma questo que poderia ser levantada por que no se utilizar sempre a mxima intensidade
de seleo, ou seja, a escolha do melhor indivduo. No presente caso, por exemplo, por que
no selecionar apenas o indivduo de nmero 15, o de maior dimetro (18,78 cm)? Aresposta
a essa indagao pode ser dada considerando dois aspectos: o primeiro deles que como a
herdabilidade no de 100%, esse indivduo pode ter expressado o fentipo extremo por ao
do meio ambiente, no sendo o de melhor constituio gentica; o segundo que, normalmente,
o melhorista realiza vrios ciclos seletivos e, desse modo, seria exaurida a variabilidade gentica
sem possibilidade de sucesso nos ciclos seletivos subsequentes.
No exemplo apresentado anteriormente, foi considerada uma planta que possvel
realizar a propagao assexuada. Nessa situao, toda a variao gentica transmitida
303
descendncia. O que ocorre, no entanto, quando a propagao sexuada, por meio da

meiose e, posteriormente, fuso dos gametas? Para exemplificar, vamos utilizar novamente
os dados referentes ao peso dos gros do feijoeiro apresentados na Tabela 12.1. As estimativas
das varincias obtidas para aquele experimento foram:
7 2P1 ? 482, 76 7 2F2 ? 2220,98

7 2P2 ? 132,80 7 2RC1 ? 2401,00
7 2F1 ? 323, 68 7 2RC2 ? 831, 76
Como j foi comentado, a varincia observada no P1, P2, e F1 toda ambiental, uma
vez que todos os indivduos dentro dessas populaes apresentam o mesmo gentipo. As
diferenas observadas nas estimativas da varincia para o P1, P2 e F1 so decorrentes,
principalmente, da amostragem. Dessa forma, pode-se estimar a varincia ambiental ( 7 3E )
pela mdia das trs varincias dessas populaes, ou seja:
7 2P @ 7 2P @ 7 2F 482, 76 @ 132,80 @ 323, 68

7 2E ? 1 2 1
? ? 313, 08
3 3
2
& $
A varincia fenotpica da gerao F2 7 F2 possui, evidentemente, dois componentes:
o primeiro deles decorrente do efeito do ambiente, e o segundo, segregao e recombinao
dos genes que do origem variabilidade gentica. Como o efeito ambiental da gerao F2
pode ser considerado da mesma magnitude do observado para o P1, P2 e F1, pode-se,
assim, estimar a varincia gentica da gerao F2 ( 7G2 ) da seguinte forma:
7 2F ? 7 G
2
@ 7 2E
2
em que:
7 2F - varincia fenotpica da gerao F2
2
7 2E - varincia ambiental mdia

2 - varincia gentica
7 G
No nosso exemplo, a 7G2 ser:
2
7 G ? 7 2F > 7 2E ? 2220, 98 > 313, 08 ? 1907,90
2
304
A varincia gentica, por sua vez, composta pelo efeito aditivo e de dominncia dos
genes. Para verificar o que est contido na 72GG2 presente emuma populao F2, ser novamente
utilizado o esquema apresentado na Figura 12.2.
Como j foi comentado, representa o ponto mdio entre os dois gentipos
homozigticos; a mede o afastamento de cada gentipo homozigtico em relao mdia;d
mede o afastamento do heterozigoto em relao mdia. Desconsiderando os efeitos
ambientais para uma gerao F2, pode-se escrever:
Gentipos: B1B1 B1B2 B2B2

Valor fenotpico: I+a I+d I-a
Frequncia: 1/4 1/2 1/4
A mdia da gerao F2 ( F2 ) , portanto, 1/4 (I @+ a) + 1/2 ( I @+ d) + 1/4 ( I @- a), que,

resolvendo, resulta em F2 ? I @ 1 2 d . Da estatstica, sabemos que a varincia fornecida
pela expresso:
n 2
7 2 ? 0 fi & X i > X $
i ?1
22
no caso da F2, tem-se ento: 77G2FF222 = 1/4 [ I @+ a - ( I @+ 1/2 d)]2 + 1/2 [ I @+ d - ( I @+ 1/2 d)]2
+ 1/4 [ I @- a - ( I +
@ 1/2 d)]2. Resolvendo, obtm-se:
2 1 2 1 2
7G
F
? a @ d
2F 2 2 4
Quando se consideram todos os genes envolvidos no controle do carter, tem-se:

1 2 1 1 1
72F ? 0a @ 0d
2
, substituindo 0a
2
por 7 3A e 0d
2
por 7D2 , tem-se:
2 2 4 2 4
22
77GF
? 72A @ 72D
F2
em que:
72A a varincia gentica aditiva
72D a varincia gentica de dominncia
Utilizando-se raciocnio anlogo, pode-se demonstrar que a soma das varincias

2 2 2 2
genticas dos dois retrocruzamentos fornecida por: 7 RC1 @ 7 RC2 ? 7 A @ 27 D .
Utilizando-se, assim, as estimativas da varincia fenotpica da gerao F2 e dos
retrocruzamentos, possvel isolar os componentes da varincia gentica. Considerando o
caso do peso das sementes do feijoeiro, tem-se:
305
7 2F ? 2220,98 ? 72A @ 7 2D @ 72E

2
&7 2
RC1
@ 7 2RC
2
$ ? 2401,00 @ 831,76 ? 3232,76 ? 7 2 2
A @ 27 D @ 27 2E
Sendo assim, 72A ? 272F > 72RC @ 72RC

2
& 1 2
$ 7 2A ? 1209, 20
2
Como 7 2E ? 313, 08 , pode-se obter tambm a estimativa de 7 2D utilizando a 7 F2 , isto :
7 2D ? 72F > 72A > 72E ? 698,70

2
Nesse caso, pode-se estimar dois tipos de herdabilidade: herdabilidade no sentido

amplo ( h 2a ), e herdabilidade no sentido restrito ( h 2r ). Esses dois tipos de h2 so obtidos a
partir das expresses que utilizam a gerao F2 como referncia:
72 7 2F > 7 2E
ha2 ? 2G x100 ? 2 2 x100
7F 7F
2 2
7 2A 27 2F > 7 2RC > 72RC

hr2 ? x100 ? 2 1 2
x100
72F 72F
2 2
Como se observa, pelas expresses apresentadas, a diferena entre os dois tipos de

herdabilidade apenas no numerador das expresses. Aherdabilidade no sentido restrito
considera apenas a varincia gentica aditiva, aquela que fixada pela seleo, sendo
evidentemente, na maioria dos casos, a mais importante para os melhoristas. Aestimativa da
herdabilidade no sentido amplo, que envolve toda a varincia gentica - 72A @ 7 2D -, tem
importncia em caso de plantas que apresentam propagao vegetativa, como o caso visto
anteriormente, isso porque, nessa situao, o gentipo integralmente herdado.
Apartir dos dados do peso das sementes do feijoeiro (Tabela 12.1), pode-se obter as
duas estimativas da herdabilidade, ou seja:
2 2
h2 ? 7 F2 > 7 E x 100 ? 2220,98 > 313, 08 x 100 ? 85, 90%
a
7 2F2 2220,98
7 2 272F2 > (7 2RC1 @ 72RC2 )

hr2 ? A2 x 100 ? x 100 ?
7 F2 2220,98
2 x 2220,98 > (2401, 00 @ 831, 76)

hr2 ? x 100 ? 54, 44%
2220,98
306
Como se observa, h diferena entre as duas estimativas, isso porque na varincia

gentica total presente na F2 existe uma certa proporo da varincia de dominncia, como
j comentado.
Como j salientado, a herdabilidade no apenas uma propriedade do carter, mas
tambm da populao e das condies ambientais a que foram submetidos os indivduos.
Por exemplo, o valor da h 2r indica que 54,44% da variao fenotpica do peso das sementes
do feijoeiro decorrente da variao gentica aditiva. Porm, essa estimativa vlida para
a populao F2 utilizada e nas condies ambientais em que foram obtidos os dados. Com
base no que foi mencionado, pode-se concluir que a herdabilidade, de uma certa caracterstica,
no imutvel. Na realidade, a h2 pode ser aumentada no somente pela introduo de mais
variao gentica na populao, mas melhorando as condies experimentais, de modo a
reduzir a contribuio da variao ambiental para a variao fenotpica total.
Apesar das diferenas que ocorrem nas herdabilidades de uma dada caracterstica, as
estimativas apresentadas na literatura mostram que cada carter apresenta uma amplitude de
valores da herdabilidade que lhe peculiar. Assim que caractersticas, tais como: produo
de gros de uma planta, produo de ovos nas aves e produo de leite nos bovinos so
caractersticas muito influenciadas pelas condies ambientais e apresentam herdabilidades
baixas, normalmente inferiores a 30%; outras caractersticas como peso das sementes, altura
das plantas, peso do ovo so menos influenciadas pelo ambiente e apresentam, em
consequncia, herdabilidade mais elevada.
Uma das principais utilidades da herdabilidade, como j visto, permitir que se estime
o ganho com a seleo antes mesmo que ela seja realizada. Essa estimativa muito importante
porque permite, entre outras coisas, escolher o mtodo de seleo que seja mais eficiente e
tambm as alternativas para se conduzir o processo seletivo. Existem vrios mtodos de
seleo, os quais no sero tratados aqui. Ser considerada apenas mais uma situao para
ilustrar a estimativa do ganho gentico, considerando os dados do peso das sementes do
feijoeiro (Tabela 12.1).
A seleo poder ser realizada na gerao F2, uma vez que essa populao apresenta
variabilidade gentica. Consideremos, por exemplo, que o objetivo seja obter uma nova
populao em que o peso mdio dos gros seja maior do que o da F2. Nessa gerao, o
peso mdio foi de 266 mg, e o intervalo de variao foi de 160 a 390 mg. Suponhamos que
sero selecionadas todas as plantas cujo peso mdio dos gros seja de 350 mg ou mais.
Assim, pode-se questionar: qual ser o peso mdio da nova populao (Mm) descendente
dos indivduos selecionados? Em outras palavras, qual ser o progresso gentico (GS)?
Como sero selecionadas as plantas cujos pesos mdios das sementes so maiores,
evidentemente a nova populao dever ter um acrscimo em relao mdia da populao
que ser submetida seleo (Mo), ou seja:
307
Mm = Mo + GS
O que se deseja mostrar a possibilidade de estimar GS antes que a seleo seja

realizada. Nesse exemplo, sero selecionadas as plantas com peso mdio das sementes
igual ou superior a 350 mg. Assim, a mdia dos indivduos selecionados - Ms - :
(6 x350) @ (2 x360) @ (2 x370) @ (1x380) @ (2 x390)

Ms ? ? 363, 08 mg
13
E o diferencial de seleo :
ds = Ms - Mo = 363,08 - 266,00 = 97,08 mg
Sendo assim, o GS :
GS = 0,5444 x 97,08 = 52,85 mg
E a mdia esperada da populao melhorada :
Mm = 266,00 + 52,85 = 318,85 mg
Essa a mdia esperada da nova populao, se forem selecionados todos os indivduos

compeso mdiodosgrossuperior a350mg eseo materialfor cultivadoemcondies ambientais
semelhantes s da populao submetida seleo. Pode-se estimar tambmo ganho percentual
esperado, o que permite compar-lo comoutras estimativas de ganho, ou seja:
GS%= GS/M0 x 100 = 19,86%
12.5.3 Estimativa do Nmero de Genes

O conhecimento do nmero de genes envolvidos na expresso de um carter de
grande importncia no estudo da herana dos caracteres quantitativos e tambm no
melhoramento de plantas e animais, principalmente no que se refere estimativa de
probabilidade de se obter determinado gentipo em uma populao segregante.
Um dos modos para se estimar o nmero de genes envolvidos por meio da frequncia
com que so recuperados os fentipos extremos para a caracterstica considerada na gerao
F2. Na Tabela 12.15, encontram-se os valores que permitem obter a estimativa do nmero
de genes envolvidos. Esse mtodo, apesar da facilidade de aplicao, , porm, de pouca
utilidade quando cinco ou mais genes esto envolvidos, porque a partir da a populao
segregante deve ser muito grande para que ocorra os tipos extremos. Por exemplo, com
cinco genes, um dos fentipos extremos ocorrer com frequncia de 1/1.024, j, com 10
genes, a frao cai para 1/1.048.576 e com 20 genes somente 1 em 1.099.511.627.776.
308
TABELA12.15. Probabilidade de ocorrncia, na gerao F2, de indivduos manifestando a expresso

extrema de um carter quantitativo.
Nmero de Nmero de alelos Frequncia com que recuperado um dos
genes segregantes fentipos extremos na gerao F2
1 2 (1/2)2 = 1/4
2 4 (1/2)4 = 1/16
3 6 (1/2)6 = 1/64
4 8 (1/2)8 = 1/256
! ! !
! ! !
! ! !
n 2n (1/2)2n
Alm do fato de se ter de trabalhar com uma populao muito grande, o principal
agravante o efeito do ambiente, que dificulta a identificao do gentipo desejado por
intermdio do fentipo. Como as evidncias tm mostrado que para a maioria das
caractersticas o nmero de genes envolvido muito grande, e tambm muito influenciados
pelo ambiente, a aplicao desse mtodo no tem sido eficaz.
Para contornar essas dificuldades, o mtodo proposto por Sewall Wright, que utiliza
varincias e mdias, pode ser empregado. Por exemplo, considerando o modelo de um gene
e dois alelos - B1 e B2 -, vimos (Figura 12.2) que a diferena entre os dois homozigotos
corresponde a 2a. Se estiverem envolvidos n genes de ao aditiva, essa diferena entre os
homozigotos ser igual a P1 - P2 = 2na. A varincia gentica estimada para a gerao F2,
considerando apenas genes aditivos, dada por
2
7G ? (1/ 2)na 2 (1)
F2
Obtendo-se o valor de a em funo da diferena entre os homozigotos, e substituindo

na expresso da varincia teremos:
P1 > P2 (2)
a?
2n
Substituindo (2) em (1), temos:

2
1 . P1 > P2 1
7G2 ? n+ /
F2 2 +) 2n /-
2
2 1 & P1 > P2 $
7G ?
F2 8 n
309
assim,
2
n?
& P1 > P2 $
2
87G
F2
em que:
n: nmero de genes controlando o carter
P1 > P2 : diferena entre as mdias dos genitores
2
7G : varincia gentica da gerao F2
F 2
Na aplicao dessa expresso, alguns requisitos so necessrios:

Os genitores devem ser homozigticos e completamente contrastantes, ou seja, todos
os alelos efetivos devem estar em um dos genitores e todos os no efetivos, no outro;
Ausncia de interao gnica;
Todos os genes devemter efeitos iguais e aditivossobre a expresso fenotpicado carter;
Ausncia de ligao.
No caso de no satisfeita algumas dessas condies, o nmero de genes envolvidos
ser subestimado.
Vejamos a aplicao dessa expresso aos dados apresentados na Tabela 12.1, referentes
ao peso dos gros do feijo.
P1 ? 445mg 7 2P2 ? 132,80
P2 ? 179mg 7 2F1 ? 323, 68
72P1 ? 482, 76 72F2 ? 2220,98
Com base nesses dados, a estimativa do nmero de genes envolvidos no controle do

carter :
& 445 > 179 $2

n? ? 4,63 ? 5 genes
8 x1907,90
Esse nmero de genes est at certo ponto de acordo com a distribuio obtida para
a gerao F2 (Tabela 12.1). Veja que com a populao F2 de 169 plantas, indivduos com o
fentipo dos genitores no foram recuperados. Isso mostra, pelo menos, que devem estar
envolvidos mais de trs genes, e o nmero obtido pela expresso est coerente com essa
afirmativa.
310
BOX 12.5. ESTIMADOR PARA O NMERO DE GENES QUANDO OCORRE

DOMINNCIA
Quando a interao allica dos diferentes genes que controlam o carter aditiva a
expresso de Wright (1934) apresentada no item 12.5.3 possibilita estimar o nmero de
genes. Na ocorrncia de dominncia Wright (1934) apresentou outro estimador para o
'1/ 4(3 / 4 > I @ I 2 )D 2 * . F >P 1
nmero de genes, ou seja:n ? D 2
H em que I ? + 1 1 / e D = P2-P1.
DC 7 GF HG ) P2 > P1 -
2
As mesmas pressuposies do estimador quando a interao allica aditiva (item 12.5.3)

so vlidas aqui. tambm necessrio que em todos os genes envolvidos o grau de
dominncia seja o mesmo. No satisfeitas as suposies, a expresso fornece uma
subestimativa do verdadeiro valor.
311
PROBLEMAS PROPOSTOS
1. Na espcie de Eucaliptus grandis, a altura do fuste aos sete anos varia de 12,00 m a
20,00 m. Procurou-se determinar a herana desse carter por meio do cruzamento de
plantas de 12,00 m com plantas de 20,00 m, ambas puras, e obtiveram-se as geraes
F1 e F2. A altura mdia do fuste nessas duas geraes foi de 16,00 m. Na gerao
F2, observou-se 0,4% de plantas com 12,00 m e 0,4% de plantas com 20,00 m,
sendo que as demais plantas da F2 apresentaram alturas de fustes entre esses extremos.
Desconsiderando o efeito ambiental e genes com efeitos iguais, determine:
a) Qual o nmero de genes que controla a altura do fuste?

b) Qual a contribuio de cada alelo efetivo? Quais os gentipos dos genitores e de
F1? Qual a heterose da F1 e F2?
c) Quantas rvores com fuste igual ao da F1 ocorrem entre 20.000 plantas F2?
d) Quantas rvores com fuste de 18,00 m so esperadas entre 20.000 plantas F2?
e) Duas rvores puras com 16,00 m de fuste foram cruzadas e observou-se na F2 o
mesmo resultado da F2 apresentado anteriormente. Quais so os gentipos das rvores
genitoras?
f) Se na F2, referida no item e, as rvores com fuste de 12,00m tivessem ocorrido na
frequncia de 0,024% cada uma, qual seria o nmero de genes e a contribuio de
cada alelo efetivo?
g) Qual a sua concluso quando se comparam os resultados dos itens a e b com o
resultado do item f?
2. Considerando os resultados do problema 1 e a presena de dominncia completa em

todos os locos com efeitos iguais, pergunta-se:
a) Qual a contribuio de cada loco com alelo dominante e de cada loco homozigoto
recessivo?
b) Considerando o cruzamento (P1) AAbbccDD x (P2) aaBBCCdd, qual a altura do
fuste de P1, P2 e F1 e o nmero de fentipos esperados na F2 coma respectiva amplitude
de variao?
c) Qual a heterose das geraes F1 e F2?
3. A partir do cruzamento de animais da raa Nelore com os da raa Holandesa, foram

obtidos os seguintes resultados para o nmero de carrapatos/animal:
312
raa Nelore x raa Holandesa
2 carrapatos/animal 30 carrapatos/ animal
Mestios
16 carrapatos/animal
Bimestios
16 carrapatos/animal
Observou-se que entre os 2.000 descendentes bimestios, apenas 2 apresentaram 3
ou menos carrapatos/animal e que tambm 2 mostraram cerca de 30 carrapatos/animal.
Desconsiderando o efeito do ambiente na expresso do carter, pede-se:
a) Qual o tipo de interao gnica est envolvido no controle desse carter?

b) Qual o nmero de genes que controla o carter?
c) Qual a contribuio de cada alelo efetivo? Quais os gentipos dos genitores e dos
mestios?
d) Identifique todos os fentipos possveis entre os bimestios colocando a frequncia
de cada um deles.
e) Quantos animais com o mesmo nmero de carrapatos dos mestios ocorrem entre
os 2000 descendentes?
4. Considerando que a produo de leite em bovinos seja controlada por 10 genes - na

realidade esse nmero deve ser bem maior -, qual seria o nmero mnimo de descendentes
necessrios na gerao F2 para se obter 20 fmeas com a mxima produo, a partir
do seguinte cruzamento e considerando que ocorre apenas interao aditiva?
Touros x Vacas
AABBccddeeFFgghhIIjj aabbCCDDEEffGGHHiiJJ
5. Em frangos de corte, uma linhagemA apresenta ganho de peso dirio de 30g, enquanto
a linhagem B possui ganho de 50 g/dia. Se a diferena dos ganhos de peso se deve a
8 genes de efeitos iguais, pergunta-se:
a) Qual a proporo de cada fentipo na gerao F2 proveniente do cruzamento das

duas linhagens, admitindo que a interao allica seja somente aditiva?
b) Qual seria a resposta do item a se a interao allica fosse somente de dominncia?
313
c) Represente graficamente as distribuies fenotpicas da gerao F2 para os dois

tipos de interaes allicas.
6. Suponha que a produtividade de gros em arroz seja decorrente de 6 genes aditivos e

o teor de protena do gro decorrente de 4 genes tambm aditivos. Considere o
cruzamento de uma cultivar A com a mxima produtividade e o menor teor de protena,
com outra B que apresenta a mnima produtividade, porm, com o maior teor de
protena conhecido.
a) A partir desse cruzamento, qual a proporo esperada de plantas na F2 com os

maiores valores para a produtividade de gros e teor de protena?
b) Qual seria essa proporo, se a produtividade de gros fosse decorrente de 60
genes e o teor de protena decorrente de 40 genes?
c) Quais as implicaes das respostas dos itens a e b para o melhorista?
d) Qual o nmero de linhagens esperado quando for atingida a homozigose completa,
isto , aps sucessivas geraes de autofecundao, considerando 10 genes no controle
de ambos os caracteres?
7. No estudo da herana da porcentagem do contedo de leo da semente de girassol,

foram obtidos os seguintes resultados por Fick, 1975 (Crop Science 15, 77-78).
Populao Nmero de indivduos Mdia Varincia
P-21 VR 1 (P1) 30 39,5 8,10
MENN RR-18-1 (P2) 30 27,7 4,34
F1 21 34,7 3,83
F2 145 33,4 21,43
RC1 107 38,6 13,45
RC2 81 35,0 16,43
a) Por que a varincia da gerao F2 a maior de todas?

b) Por que as varincias dos retrocruzamentos so de valores intermedirios?
c) Qual o tipo de ao gnica predominante?
d) Qual o provvel nmero de genes envolvidos no controle do carter?
8. Utilizando os dados do problema 7, estime:
a) Herdabilidade no sentido amplo;

b) Herdabilidade no sentido restrito;
314
c) O ganho esperado com a seleo entre plantas da gerao F2 considerando que

foram selecionados indivduos cuja mdia do contedo de leo na semente foi de
38%;
d) Por que a mdia da populao melhorada menor do que a mdia dos indivduos
selecionados?
9. O peso final de abate aos 33 meses para novilhos das raas Santa Gertrudis e Hereford
e de seu mestio esto apresentados no quadro a seguir:
Raas Peso (kg)
Santa Gertrudis (SG) 175,34
Mestio (SG x H) 216,67
Hereford (H) 177,89
a) Qual ser o peso mdio esperado em animais bimestios?

b) Se um melhorista desejasse fazer seleo de animais visando obteno de rebanhos
com maior peso de abate aos 33 meses, o que seria prefervel, partir do plantel mestio
ou bimestio? Justifique.
c) Quais cruzamentos deveriam ser realizados para se obter plantis (3/4 H, 1/4
SG); (5/8 H, 3/8 SG); e (7/8 H, 1/8 SG)?
d) Quais seriam os pesos mdios esperados para os animais desses plantis?
10. A capacidade de expanso no milho de pipoca uma medida dada pela relao entre
o volume da pipoca expandida e o volume de gros. Em um trabalho realizado pelo
Dr. Eduardo Sawazaki, no Instituto Agronmico de Campinas foram cruzadas, duas a
duas, 6 variedades de milho de pipoca e avaliada a capacidade de expanso dos
hbridos e das respectivas variedades. Os resultados obtidos foram os seguintes:
Variedades V1 V2 V3 V4 V5 V6
V1 21,7 26,6 26,8 28,2 25,1 22,0
V2 28,3 28,6 28,9 28,7 26,2
V3 28,9 28,5 27,4 27,4
V4 27,1 29,7 28,5
V5 25,6 27,9
V6 18,8
a) Estimar a heterose dos hbridos V4 x V5 e V5 x V6.

b) Qual a mdia esperada para a gerao F2 desses hbridos?
c) Qual a explicao gentica para a ocorrncia da heterose?
315
d) Estime a mdia da gerao F1 e F2 dos hbridos triplos (V1 x V2) x V3 e (V4 x V5) x V3.
e) Estime a mdia das geraes F1 e F2 do hbrido duplo (V1 x V2) (V5 x V6).
11. Seis linhagens de milho foram intercruzadas e obtiveram-se quinze hbridos. As

produes mdias de gros (t/ha) de cada hbrido simples e de cada linhagem obtida
em experimento apropriado foram as seguintes:
Linhagens A B C D E F
A 1,40 7,12 6,35 4,50 6,14 4,95
B 1,26 6,80 5,20 6,85 5,40
C 1,35 5,80 6,40 5,60
D 1,70 5,95 4,40
E 1,30 6,20
F 1,55
a) Qual o nmero de hbridos duplos possveis de serem sintetizados a partir dessas

seis linhagens?
b) Quais os hbridos simples que devem ser intercruzados para a obteno do melhor
hbrido duplo?
c) Se o agricultor utilizar as sementes F2, provenientes desse melhor hbrido duplo,
qual ser a reduo esperada na produo? Por que ocorre essa reduo?
d) Considerando o item c, quantas vezes o custo da semente hbrida deve ser maior
que o custo do gro produzido, para compensar a utilizao da semente do paiol?
Considere um gasto de 20 kg de semente por hectare.
12. Cinco linhagens de aves de corte de uma empresa de melhoramento foram cruzadas
duas a duas em todas as combinaes, sendo obtido os resultados dos pesos dos
animais (g/animal) aos 50 dias apresentados a seguir:
Linhagens A B C D E
A 1,3 2,4 2,8 2,0 1,8
B 1,0 2,0 2,3 1,6
C 0,9 2,2 1,8
D 1,4 1,7
E 1,6
Pede-se:
a) Qual o nmero possvel de hbridos duplos com essas linhagens?
b) Quais linhagens devem ser cruzadas para se obter o melhor hbrido duplo?
316
Gentica de Populao
13 GENTICA
DE POPULAES
13.1 INTRODUO
A gentica de populaes um ramo da gentica de capital importncia porque fornece
subsdios para o melhoramento das populaes de plantas e animais e, ainda, as bases
necessrias compreenso de como se processa a evoluo. Os princpios mendelianos
continuam sendo vlidos, porm o que nos interessa agora como avaliar as propriedades
genticas em grupos de indivduos ou populaes. Isto , nos tpicos anteriores, os
cruzamentos eram sempre direcionados no sentido de produzir geraes F1, F2, etc, ao passo
que nesse tpico o estudo das propriedades genticas de uma populao baseado no
comportamento de uma amostra aleatria de indivduos, ou seja, a gentica de populaes
estuda os mecanismos da hereditariedade em nvel populacional.
Para maior clareza, necessrio conceituar o que vem a ser uma populao sob o
ponto de vista do geneticista: populao um conjunto de indivduos da mesma espcie, que
ocupa o mesmo local, apresenta uma continuidade no tempo e cujos indivduos possuem a
capacidade de se acasalarem ao acaso e, portanto, de trocar alelos entre si. Variedades de
plantas algamas, como a cebola ou o milho, por exemplo, que apresentam polinizao aberta,
ao acaso, enquadram-se, perfeitamente bem, dentro do que denominado de populao
pelo geneticista, ou seja, so grupos de indivduos - plantas que so cultivados no mesmo
local e que, em decorrncia da sua forma de polinizao, permitem que os cruzamentos
ocorram inteiramente ao acaso. Do mesmo modo, animais que se cruzam livremente tambm
formam populaes. Toda populao tem um reservatrio gnico que lhe particular e que
o caracteriza. Este transmitido por intermdio das geraes. Alm disso, fcil visualizar
que em uma populao, o indivduo tem uma importncia transitria; o que, interessa mesmo
so os alelos que ele possui e que sero transmitidos para as geraes seguintes.
13.2 FREQUNCIASALLICAS E GENOTPICAS

As propriedades genticas das populaes so determinadas a partir do conhecimento
de suas frequncias allicas e genotpicas. As frequncias allicas correspondem s
propores dos diferentes alelos de um determinado gene na populao. As frequncias
317
genotpicas, por sua vez, so as propores dos diferentes gentipos para o gene
considerado.
Para estimar as frequncias allicas e genotpicas, vamos utilizar, como exemplo, uma
populao de plantas de cebola e considerar o carter cor dos bulbos que pode ser branca,
amarela ou creme. Esse carter controlado por um gene com dois alelos apresentando
dominncia incompleta, ou seja, o gentipo B1B1 condiciona bulbo branco; B1B2, bulbo
creme; e B2B2 bulbo amarelo. Suponhamos que em um determinado campo existam
distribudas ao acaso 2.000 plantas, sendo 100 de bulbos brancos, 1.000 de bulbos creme e
900 de bulbos amarelos.
Sendo assim, podemos escrever que:
100 plantas de bulbos brancos - n1 nmero de gentipos B1B1

1.000 plantas de bulbos cremes - n2 nmero de gentipos B1B2
900 plantas de bulbos amarelos - n3 nmero de gentipos B2B2
De tal forma que n1 + n2 + n3 = N (nmero total de indivduos da populao
considerada). Afrequncia genotpica , ento, obtida da seguinte forma:
n1 100
Frequncia do gentipo B1B1 = D = ? ? 0, 05
N 2.000
n 2 1.000
Frequncia do gentipo B1B2 =H = ? ? 0,50
N 2.000
n3 900
Frequncia do gentipo B2B2 = R = ? ? 0, 45
N 2.000
De modo que D + H + R = 1,0
A partir desses dados, podemos determinar a frequncia do alelo B1, que ser
representada por p, e a frequncia do alelo B2, representada por q, sendo p + q = 1,0. Pelo
que foi apresentado, pode-se escrever que:
2n1 @ n 2 n1 @ 1 2 n 2
Frequncia do alelo B1 = p ? ? ? D @ 12 H
2N N
2n 3 @ n 2 n 3 @ 1 2 n 2
Frequncia do
Frequncia do alelo
alelo B
B22 = q ? ? ? R @ 12 H
2N N
Isto , a frequncia de um certo alelo estimada pela frequncia dos indivduos
homozigotos mais a metade dos indivduos heterozigotos para o alelo em questo.
318
Gentica de Populao
fcil entender o porque dessas expresses. No indivduo homozigticoB1B1, existem

dois alelos B1, da o nmero de indivduos com esse gentipo ter sido multiplicado por 2. No
heterozigoto B1B2, s a metade dos alelos B1; portanto, multiplicado por um. Adiviso
por 2N porque esta espcie diplide e o nmero total de alelos duas vezes o nmero de
indivduos envolvidos. No exemplo em pauta tem-se:
2x100 @ 1.000 100 @ 500
Frequncia do alelo B1 = p ? ? ? 0, 3
2x2.000 2.000
2x900 @ 1.000 900 @ 500
Frequncia do alelo B2 = q ? ? ? 0, 7
2x2.000 2.000
13.3 EQUILBRIO GENOTPICO DAS POPULAES

Vimos que as propriedades genticas de uma populao so definidas pelas suas
frequncias allicas e genotpicas. Contudo, a seguinte pergunta pode ser formulada: o que
ocorre com essas frequncias com as sucessivas geraes de acasalamentos ao acaso? Para
responder a essa questo, vamos considerar a populao de cebolas referida anteriormente,
que apresenta as seguintes frequncias allicas e genotpicas.
Alelos Gentipos
1 2 1 1
B B BB B1B2 B2B2
Frequncias p q D H R
Da podemos afirmar que so produzidos apenas dois tipos de gametas, aqueles com o
alelo B1 e aqueles com o alelo B2. O resultado do acasalamento ao acaso ir depender da
unio aleatria desses gametas, produzindo a frequncia genotpica apresentada naTabela 13.1.
TABELA 13.1. Frequncias genotpicas, resultantes da unio aleatria dos gametas, contendo os
alelos B1 e B2 nas frequncias p e q.
GAMETAS (Frequncias)
Femininos
1
Masculinos B B2
(p) (q)
B1 B1B1 B1B2
(p) (p2) (pq)
B2 B1B2 B2B2
(q) (pq) (q2)
Gentipos: B1B1 B1B2 B2B2

Frequncias: p2 2pq q2
319
A partir dessas frequncias genotpicas, possvel estimar as novas frequncias allicas,

ou seja: a frequncia do alelo B1 = p1 obtida, como j foi apresentado, pela seguinte
expresso:
p1 = D + 1/2H = p2 + 1/2 (2 pq) = p2 + pq = p (p + q) = p
Isto , a nova frequncia allica - (p1 ) igual frequncia allica da gerao anterior
(p). O mesmo ocorre para a frequncia do alelo B2, isto , q1 = q.
Sendo assim, nas sucessivas geraes de acasalamentos ao acaso, a frequncia allica
dever ser a mesma e, evidentemente, a frequncia genotpica tambm no ser alterada.
Esse fenmeno foi inicialmente demonstrado, independentemente, por Hardy e
Weinberg, em 1908, e ficou conhecido como Equilbrio de Hardy-Weinberg, que pode
ser enunciado do seguinte modo: Em uma populao grande, que se reproduz por
acasalamentos ao acaso e onde no h migrao, mutao ou seleo, pois todos os indivduos
so igualmente frteis e viveis, tanto as frequncias allicas como genotpicas se mantm
constantes ao longo das geraes. Vejamos como isso funciona na prtica. Voltemos ao
exemplo da cor dos bulbos da cebola. Se for considerado que o agricultor colheu o mesmo
nmero de sementes de cada uma das plantas e as semeou no ano seguinte, qual ser a
proporo de cada um dos tipos de bulbos nesse novo plantio? Foi dito que no campo
existiam 2.000 plantas, sendo 100 de bulbos brancos (5%), 1.000 creme (50%) e 900
amarelos (45%). A frequncia allica estimada foi p (B1) =0,3 e q (B2) = 0,7. Pelo que foi
comentado, se no h seleo, mutao e migrao, esta frequncia allica no se alterar
com as sucessivas geraes, e a nova frequncia genotpica dever ser:
Gentipos Freq. Genotpicas

B1B1 p2 = (0,3)2 = 0,09
B1B2 2pq = 2(0,3 x 0,7) = 0,42
B2B2 q2 = (0,7)2 = 0,49
Isto , se o agricultor obtiver uma nova lavoura com 2.000 plantas, ele dever ter 180
plantas com bulbos brancos, 840 com bulbos cremes e 980 com bulbos amarelos. Apartir
desse plantio, a proporo esperada dever ser sempre a mesma. Embora tenhamos
demonstrado o estabelecimento do equilbrio empregando apenas umgene, devemos enfatizar
que, se vrios locos estiverem envolvidos, o equilbrio tambm atingido, porm ser
necessrio um maior nmero de geraes para que isso ocorra. Esse equilbrio, envolvendo
dois ou mais genes, denominado de equilbrio de ligao.
320
Gentica de Populao
13.4 TESTE DE EQUILBRIO DE HARDY-WEINBERG

Para testar se uma populao se encontra em equilbrio de Hardy-Weinberg, utiliza-se
2
o teste de 5 c (Captulo 7). Nesse caso, as frequncias genotpicas esperadas so obtidas,
admitindo-se que a populao 2esteja em equilbrio, ou seja, as frequncias genotpicas so
dadas por p2, 2pq e q2. Se o 5 calculado for significativo a2 populao considerada no se
encontra em equilbrio. Se, por outro lado, o valor de 5 calculado for no significativo
conclui-se que os desvios das frequncias genotpicas observadasno diferemsignificativamente
das frequncias genotpicas de uma populao em equilbrio. Voltando ao exemplo da
populao de cebola, temos a seguinte situao (Tabela 13.2).
TABELA 13.2. Teste de equilbrio de Hardy-Weinberg.

Frequncias fenotpicas
Gentipos
Observadas Esperadas
1 1 2
BB 100 (0,3) x 2.000 = 180
B1B2 1.000 (2 x 0,3 x 0,7) x 2.000 = 840
B2B2 900 (0,7)2 x 2.000 = 980
Total 2.000
Como o valor de 52c = 72,56 maior que o 5 2t , conclui-se que a populao inicial,
composta por 100 plantas de bulbos brancos, 1.000 plantas de bulbos cremes e 900 plantas
de bulbos amarelos, no se encontrava em equilbrio de Hardy-Weinberg. Nota-se, porm,
que uma nica gerao de acasalamentos ao acaso seria necessria para a populao entrar
em equilbrio, com frequncias genotpicas p2, 2pq e q2.
13.5. ESTIMATIVA DAS FREQUNCIAS ALLICAS COM

DOMINNCIACOMPLETA
At agora foi considerado um exemplo com dominncia incompleta. O que ocorre
quando h dominncia completa? Na realidade, as frequncias, tanto allicas como genotpicas
das populaes em equilbrio, independem do tipo de interao allica. Havendo dominncia
completa e a populao estando emequilbrio, as frequncias allicas podero ser determinadas
a partir dafrequncia do fentipo recessivo, que equivale frequncia do gentipo homozigtico
recessivo - (q2 ) -, ou seja, a frequncia do alelo recessivo - (q) - dever ser a raiz quadrada
da frequncia do gentipo homozigtico recessivo. Seja, por exemplo, uma populao de
1.000 plantas de milho em equilbrio que possua 190 plantas normais e 810 plantas braquticas,
em decorrncia do alelo recessivo br2. Apartir dessa informao, possvel determinar as
frequncias allicas e genotpicas da populao, ou seja:
321
810
Frequncia do gentipo braqutico, br2 br2 = ,81 q?2q; 2 ;
? 00,81
1000
2
Frequncia do alelo br2 = q = qq2 = 0,81 ? 0,90 ;
Frequncia do alelo Br2 = p = 1 - q = 0,10;
Frequncia do gentipo Br2 Br2 = p2 = (0,10)2 = 0,01
Frequncia do gentipo Br2 br2 = 2pq = 2 x 0,10 x 0,90 = 0,18
O conhecimento de que as populaes atingem o equilbrio e, a partir da, no h

alteraes nas frequncias allicas e genotpicas, serve para explicar o porqu de quando o
agricultor utiliza uma variedade de polinizao livre, como o milho, por exemplo, ele no
precisa comprar sementes todos os anos, desde que ele tenha o cuidado de plantar esse
material isolado de outra variedade ou hbrido de milho e tomar a cada ano uma amostra
representativa da populao do ano anterior. Isso ocorre, porque a variedade j est em
equilbrio, no havendo alterao nas frequncias genotpicas e, portanto, o comportamento
do material no se altera.
13.6 FATORES QUE ALTERAM AS FREQUNCIAS ALLICAS E

GENOTPICAS DE UMA POPULAO
Vimos que uma grande populao, acasalando-se ao acaso, estvel com respeito s
frequncias allicas e genotpicas, na ausncia de agentes, tendendo a modificar suas
propriedades genticas. Agora iremos discutir quais so esses agentes e como eles atuam.
Existem dois tipos de processos que atuam alterando as frequncias allicas. So eles:
Processos sistemticos: que tendem a modificar as frequncias allicas de uma
maneira previsvel, tanto em quantidade como em direo. Entre os processos sistemticos
esto a seleo, a migrao e a mutao;
Processo dispersivo: que ocorre em pequenas populaes pelo efeito de
amostragem, sendo previsvel em quantidade, mas no em direo.
13.6.1 Seleo
A seleo pode ser definida como a eliminao de determinados gentipos da populao.
Em razo dessa eliminao, h alteraes nas frequncias allicas e genotpicas e, em
consequncia, a populao afasta-se do equilbrio. Aseleo pode ser natural ou artificial. A
seleo naturalser tratada no Captulo 15. Aqui ser comentado apenas que elase fundamenta
322
Gentica de Populao
no fato de que os indivduos diferem em viabilidade e fertilidade e, por isso, contribuem com
nmeros diferentes de descendentes para a prxima gerao, sendo preservados os indivduos
que deixam o maior nmero de descendentes. A seleo artificial, realizada pelo homem,
tem, como objetivo principal, o melhoramento gentico das populaes, sendo selecionados
os indivduos que mais atendem s necessidades humanas. Os aspectos que sero comentados
a seguir independem de ser a seleo natural ou artificial.
O efeito da seleo nas populaes depende do tipo de interao allica e do coeficiente
de seleo. Com relao interao allica, vamos considerar aqui apenas o caso da
dominncia completa, sendo desvantajoso o alelo recessivo. Tambm ser considerado
apenas um nico coeficiente de seleo, ou seja, todos os indivduos portadores do gentipo
homozigtico recessivo sero eliminados.
Consideremos, por exemplo, uma populao de milho com os alelosBr2 (planta normal)
e br2 (planta braqutica). Estando a populao em equilbrio, pode-se escrever que as
frequncias dos alelos Br2 e br2 so p0 e q0, respectivamente. A frequncia dos gentipos
Br2Br2, Br2br2 e br2br2 fornecida por p02 , 2p 0 q 0 e q 02 , respectivamente. Se o melhorista
eliminar todas as plantas braquticas, o que ir ocorrer com essa populao com relao s
frequncias allicas e genotpicas?
Eliminando todas as plantas br2br2, devero ficar apenas as plantas Br2Br2 e Br2br2.
O alelo br2 no eliminado completamente da populao, porque ele fica encoberto no
heterozigoto. Como h seleo, devem ocorrer alteraes nas frequncias allicas e, para se
estimarem as novas frequncias, p1 e q1, utilizam-se dos dados apresentados no Tabela 13.3.
TABELA 13.3. Estimativa das frequncias allicas aps um ciclo de seleo em uma populao
emequilbrio.
Frequncias genotpicas
Gentipos Frequncias allicas
Antes da Seleo Aps a Seleo
2
32 pp200 @@pp00qq00 11
Br2Br2 p 200
p p40
p11 ? 22
??
pp00 @ p 00qq00 1 @qq0 0
@ 22p 1@
Br2br2 2p 00 q
2p q 00 2p
2p 00q 00
pq p 0q 0q
br2br2 2
qq 200 0 q
q1 ?? 2
?? q0 0
0 0
p @ 2p q 11@@qq0 0
p 02 @ 2p 0 q 0
1
0 0 0
2
Totais 1 p @@ 2p
p 0022p00qq00
Pode-se demonstrar tambm que aps t geraes de seleo, nessa populao, a

frequncia do alelo br2 obtida por:
323
q0
qt ?
1 @ tq 0 em que t o nmero de geraes de seleo realizadas.
Utilizando-se a mesma populao de milho apresentada anteriormente, em que a

frequncia do alelo Br2 (p0) 0,10 e do alelo br2 (q0) 0,90, pergunta-se: a) Qual a frequncia
do alelo br2 (q1) na populao proveniente da eliminao de todas as plantas contendo o
gentipo br2br2? b) Qual o nmero de ciclos de seleo que ser necessrio para obter uma
populao com a frequncia do alelo br2 = 0,10? c) Qual a estimativa da alterao na
frequncia allica nos vrios ciclos seletivos at atingir a frequncia do alelo br2 = 0,10?
Por meio de expresses j apresentadas, pode-se responder a essas questes do
q0 0,90
seguinte modo: frequncia do alelo br2 (q1) aps a seleo ser ? ? 0,4737 ;
1 @ q 0 1 @ 0,90
ou seja, pela eliminao de todas as plantas como gentipo br2br2 na populao, a frequncia
do alelo br2 reduzida de 0,90 para 0,4737.
O nmero de ciclos de seleo para passar a frequncia do alelo br2 de 0,90 para 0,10
q0
pode ser obtido a partir da expresso, q t ? 1 @ tq cujo desenvolvimento resulta em:
0
1 1
t? >
q t q0
No exemplo em pauta, qt = 0,10 e q0 = 0,90. Substituindo esses valores na expresso,

obtm-se t = 8,9 indicando que aps aproximadamente 9 ciclos seletivos a frequncia do
alelo, br2 passaria de 0,90 para 0,10.
A mudana na frequncia allica - 2 q - dada pela diferena entre a nova frequncia
e a frequncia na gerao anterior, ou seja:
2q = qt - qt-1
q0
Assim, substituindo qt por q1 e qt-1 por q0, teremos 2 q = q1 - q0. Como q1 ? ,
1 @ q0
pode-se obter a expresso:
q0 q2
2q ? > q0 ? > 0
1 @ q0 1 @ q0
Veja que o sinal negativo indica que a seleo contra o alelo recessivo br2, que
evidentemente ter sua frequncia reduzida a cada ciclo.
No exemplo, a alterao no primeiro ciclo de seleo foi de -0,4263 (0,4737 - 0,90).
Esse valor em termos percentuais corresponde a uma reduo de 47,4% da frequncia allica
original. Dessa forma, pode-se dizer que o ganho no primeiro ciclo seletivo foi de 47,4%.
324
Gentica de Populao
Na Tabela 13.4, esto apresentados os valores das frequncias e ganhos esperados aps
nove ciclos seletivos. Observa-se que medida que a frequncia do alelo desfavorvel
reduzida, o ganho com a seleo tambm menor.
A seleo reduz a frequncia do alelo indesejvel e, consequentemente, eleva a
frequncia do alelo favorvel. Quando a frequncia do alelo desfavorvel alta, ocorrem
muitos indivduos com o gentipo homozigoto recessivo na populao. Afrequncia desse
gentipo vai sendo reduzida gradativamente, com os ciclos de seleo, porm, mais rpida
nas geraes iniciais (Figura 13.1).
necessrio salientar que, no exemplo considerado, o carter controlado por apenas
um gene, com um efeito marcante no fentipo. Quando se realiza a seleo em um carter
quantitativo, controlado por um grande nmero de genes, todos eles sofrero alteraes nas
suas frequncias allicas, de modo semelhante quela observada para umnico gene. Contudo,
como os caracteres quantitativos so muito influenciados pelo ambiente, podendo apresentar
baixa herdabilidade, o progresso com a seleo ser ainda mais lento, porque muitos indivduos
com alelos indesejveis, sendo favorecidos pelas condies ambientais, no sero eliminados
pela seleo. Alm disso, no possvel acompanhar as alteraes das frequncias allicas,
como as mostradas na Tabela 13.4 e Figura 13.1.
TABELA 13.4. Estimativas das frequncias allicas esperadas com a seleo, considerando uma
populao com frequncia inicial do alelo recessivo de 0,9 e seleo contra todos os gentipos
homozigticos recessivos.
Ciclos Frequncias Alteraes nas frequncias allicas
seletivos allicas 2q 2q%
0 q0 = 0,9000 - -
1 q1 = 0,4737 -0,4263 -47,4
2 q2 = 0,3214 -0,1523 -32,1
3 q3 = 0,2432 -0,0782 -24,3
4 q4 = 0,1957 -0,0475 -19,6
5 q5 = 0,1636 -0,0321 -16,4
6 q6 = 0,1406 -0,0230 -14,1
7 q7 = 0,1233 -0,0173 -12,3
8 q8 = 0,1098 -0,0135 -11,0
9 q9 = 0,0989 -0,0109 -9,9
Assim sendo, o melhoramento de plantas e animais tem como fundamento a seleo de

gentipos, visando a aumentar as frequncias dos alelos favorveis. Consequentemente,
uma populao ser superior a outra quando apresentar maior frequncia de alelos favorveis.
Alm disso, pelo que foi exposto, o melhoramento das populaes por meio da seleo vai
325
se tornando mais difcil, isto , com ganhos menores com o incremento das frequncias dos
alelos favorveis.
FIGURA 13.1. Frequncia de indivduos homozigotos recessivos ao longo de quinze geraes de

seleo contra o alelo recessivo indesejvel, cuja frequncia inicial era q0 = 0,9.
13.6.2 MIGRAO
Em plantas, a migrao ocorre, por exemplo, quando se misturam sementes de duas
ou mais populaes e as plantas oriundas dessas sementes so cruzadas entre si. Outra forma
comum de migrao a entrada de plen trazido pelo vento ou polinizadores insetos, aves,
morcegos, etc. Em animais, a migrao ocorre quando se introduzem animais de outras
procedncias no rebanho,ou mesmo smem adquirido de empresas de melhoramento animal.
O efeito da migrao nas propriedades genticas de uma populao depende da diferena
nas frequncias allicas da populao original e de indivduos migrantes e da proporo de
indivduos que migram. A nova frequncia allica (q1) da populao aps a migrao
fornecida por:
q1 = (1 - M) q0 + M.qm
326
Gentica de Populao
em que:
q1 a frequncia de um determinado alelo aps a migrao;
q0 a frequncia do alelo considerado antes da migrao;
M a proporo de indivduos migrantes;
qm a frequncia do alelo considerado na populao de indivduos migrantes.
A mudana na frequncia allica da populao ( 2 q) decorrente da migrao :
2q = q1 - q0
2q = (1 - M)q0 + Mqm - q0
2q = M (qm - q0)
Isto , o efeito da migrao depende, como j foi dito, da proporo de indivduos

migrantes e da diferena nas frequncias allicas da populao receptora e da populao
migrante.
Como exemplo, voltemos populao de milho contendo o alelo braqutico. Foi
mostrado que, na populao em equilbrio, as frequncias dos alelos Br2 e br2 eram de 0,1e
0,9, respectivamente. Considerando que em uma amostra de 4.000 sementes representativas
dessa populao fossem misturadas 1.000 sementes de uma populao contendo apenas
indivduos normais homozigotos, qual seria a frequncia allica nesta nova populao? Para
responder a essa indagao, basta utilizar a expresso:
q1 = (1 - M)q0 + Mqm
1.000
sendo: M ? ? 0,2 e qm = 0,0;
5.000
Desse modo, obtm-se: q1 = 0,9(1 - 0,20) + 1 (0,00) = 0,72.

Assim, na nova populao, a frequncia do alelo br2 dever ser de 0,72 e do alelo Br2
de 0,28.
13.6.3 Mutao
A mutao o fenmeno gentico que origina novos alelos nas populaes. A sua
ocorrncia muito rara, da ordem de 10-4 a 10-8 mutantes por gerao, isto , um em dez mil
ou cem milhes de gametas mutante. Desse modo, a sua importncia em termos de
alteraes nas propriedades genticas de uma populao s ocorre se ela for recorrente, isto
, se o evento mutacional se repetir regularmente com uma dada frequncia.
327
Convm salientar que o efeito da mutao em uma populao s pode ser observado
a longo prazo. Alm disso, pode-se demonstrar que existem condies em que, mesmo
ocorrendo mutao, a populao permanece em equilbrio.
13.6.4 Processo Dispersivo

O processo dispersivo est associado a problemas de amostragens em populaes
pequenas. Aamostragem ocorre quando os indivduos da populao produzem seus gametas
e estes se unem para formar a gerao seguinte. Os gametas que do origem gerao
seguinte so considerados uma amostra de todos os gametas da populao. Se, por qualquer
razo, o tamanho da populao muito reduzido, dificilmente todos os alelos estaro
representados com a mesma frequncia da gerao anterior.
A utilizao de populaes pequenas pode contribuir para dois fenmenos distintos: a)
Promover a fixao ou eliminao de determinados alelos da populao; b) Aumentar a
frequncia dos acasalamentos entre indivduos aparentados (endogamia). No primeiro caso,
o fenmeno se d inteiramente ao acaso e um dos maiores problemas da amostragem
deficiente. O efeito dessas amostragens ao longo das geraes que as frequncias allicas
flutuam irregularmente em torno da frequncia allica inicial, processo esse denominado de
deriva gentica. O resultado dessa oscilao das frequncias allicas que eventualmente
pode ocorrer perda ou fixao de um certo alelo (q = 0 ou q = 1). Nesse ponto, todos os
indivduos da populao seriam geneticamente idnticos, impedindo progresso gentico com
2 pq
a seleo para o loco em questo. A varincia da frequncia allica dada por 7q ? ,
2N
em que N representa o nmero de indivduos amostrados.
Endogamia ou consanguinidade
Uma daspressuposies do equilbrio deHardy-Weinberg que osacasalamentos entre os
membros dapopulao sejamtotalmente ao acaso. Contudo, emmuitasespcies, pode haver uma
tendnciadeosacasalamentosocorrerementreindivduosaparentados,o quecaracterizaaendogamia
ou consanquinidade. Assim, um indivduo endogmico aquele cujos pais so geneticamente
relacionados, ouseja, so aparentados. Doisindivduosso consideradosparentes quando possuem
ancestraiscomunsna sua genealogia, ouquando um descendentedo outro.
Quando ocorre endogamia, h uma maior probabilidade na descendncia de que os
indivduos possuam cpias de um mesmo alelo ancestral o que leva, consequentemente, a um
aumento na proporo de homozigotos (Tabela 13.5). Existem diversas formas de ocorrer a
endogamia como, por exemplo, acasalamentos entre pais e filhos, entre irmos, entre primos,
etc. Quanto mais forte for o parentesco entre os indivduos que se acasalam, maior ser a
probabilidade de os descendentes possurem alelos que so cpias de um alelo ancestral
(Figura 13.2 e Box 13.1). A forma mais drstica de endogamia a autofecundao, que
ocorre em muitas espcies vegetais e apenas em algumas espcies animais.
328
Gentica de Populao
BOX 13.1. COMO MEDIR A ENDOGAMIA OU CONSANGUINIDADE
A endogamia ou consanguinidade o acasalamento entre indivduos aparentados.

Ela medida pelo coeficiente de endogamia, que varia de 0 a 1. O coeficiente de
endogamia a probabilidade de dois alelos de um loco tomados, ao acaso, de um indivduo
serem idnticos por descendncia. O coeficiente de endogamia mede o aumento na
probabilidade de um indivduo possuir alelos idnticos por descendncia (homozigose)
em relao a um indivduo de uma populao panmtica, onde os acasalamentos so
completamente ao acaso. Assim, se um indivduo tem o coeficiente de endogamia de
0,25 ele tem cerca de 25% a mais de ser homozigoto em relao a indivduos no
consanguneos. A frmula geral para se estimar o coeficiente de endogamia (ou de
consanguinidade)
n
:
.11
FX ? 0 + / &1 @ FA $ em que, FX o coeficiente de endogamia do indivduo X e FA o
)2-
coeficiente de endogamia do genitor comum em cada caminho que une os genitores do
indivduo X. n o nmero de indivduos que fazem parte do caminho entre os genitores do
indivduo X. Por exemplo, considere o seguinte pedigree:
O coeficiente de endogamia (consanguinidade) do ndivduo
X seria:
FX = ()3. (1 + FA) = 1/8. Nesse caso, n igual a 3, pois
so trs os indivduos que fazem parte do caminho que liga
os genitores de X (D, A, E) e FA (ancestral comum) zero.
Quando existe maisde um caminho o coeficiente de endogamia dado pelo somatrio

dos Fs de cada caminho. Por exemplo, considere o seguinte pedigree:
Nesse caso, ocorrem dois caminhos at X: o primeiro envolve o
genitor comum A, isto , C, A, D. O segundo envolve o genitor
comum B, isto , C, B, D. Assim, o coeficiente de endogamia seria:
3 3
.11 .11 1 1 1
FX ? + / &1 @ FA $ @ + / &1 @ FB $ ? @ ? , considerando
) 2- )2- 8 8 4
que os genitores comuns A e B no sejam endogmicos.
Em pedigrees mais complexos podem ocorrer vrios caminhos. Cada caminho dever
ter pelo menos um indivduo diferente dos caminhos anteriores, alm disso, emcada caminho
no se pode passar mais de uma vez pelo mesmo indivduo. Finalmente, deve-se considerar
que em cada caminho h mudana na direo das setas apenas no ancestral comum.
329
Como exemplo do efeito da endogamia, vamos considerar novamente a populao de

plantas braquticas de milho, mencionada anteriormente. Qual seria o efeito nesta populao,
se todas as plantas forem autofecundadas?
TABELA 13.5. Estimativas das frequncias genotpicas, aps g geraes de autofecundao em

uma populao qualquer.
Frequncias genotpicas
Gentipos
Antes da Autofecundao Aps g Autofecundaes
1' .11 *
g
AA D0 Dg ? D0 @ D1 > + / H H0
2 DC ) 2 - HG
Aa H0 .11
g
Hg ? + / H0
)2-
aa R0 1' .11 *
g
R g ? R 0 @ D1 > + / H H 0
2 CD ) 2 - GH
FIGURA 13.2. Curvas mostrando o aumento na porcentagem de homozigose em geraes

sucessivas sob vrios sistemas de acasalamentos.
No exemplo considerado, tm-se plantas homozigticasBr2Br2 de altura normal (cerca

de 2,5 m) com frequncia de 0,01; plantas heterozigticasBr2br2 de altura normal (2,5 m) com
frequncia de 0,18 e plantas homozigticas br2br2 (braquticas, cerca de 1,5 m de altura) com
frequncia de 0,81. Autofecundando todos os indivduos teremos os descendentes Br2Br2,
Br2br2 e br2br2 nas propores de 0,055; 0,090 e 0,855, respectivamente (Tabela 13.6).
330
Gentica de Populao
TABELA 13.6. Frequncias genotpicas nas populaes de milho em equilbrio e aps uma gerao
de autofecundao.
Gentipos Altura Populao
Mdia Equilbrio Autofecundao
Br2Br2 2,5 0,01 0,055
Br2br2 2,5 0,18 0,090
br2br2 1,5 0,81 0,855
Altura mdia na populao 1,69 m 1,645 m
oportuno mostrar que as frequncias allicas no se alteram com a endogamia:

0,18
Populao em equilbrio: p ( Br2 ) ? 0,01 @ ? 0,10
2
0, 09
Populao aps a autofecundao: p ( Br2 ) ? 0,055 @ ? 0,10
2
Por outro lado, observa-se que houve aumento na frequncia de homozigotos em
detrimento da frequncia de heterozigotos. Esse aumento na frequncia de indivduos
homozigotos responsvel tambm pela reduo da mdia populacional (1,69 m vs. 1,64
m), fenmeno este, que denominado de depresso por endogamia.
A depresso por endogamia um fenmeno amplamente conhecido em espcies
vegetais e animais e sua ocorrncia depende, entre outros fatores, da existncia de interao
allica de dominncia. Os resultados da endogamia podem ser visualizados pelo aumento da
frequncia de fentipos recessivos e que so, frequentemente deletrios, tais como aumento
da taxa de mortes fetais e de mal- formaes, reduo do vigor, da fertilidade, do tamanho
do indivduo e da produo (Box 13.2 e Box 13.3). Em muitas espcies, como em algumas
culturas e animais domsticos, em que a endogamia no muito aparente, a seleo j eliminou
muitos desses alelos deletrios.
BOX 13.2. EFEITOS MALFICOS E BENFICOS DA ENDOGAMIA (OU

CONSANGUINIDADE)
A consanguinidade normalmente associada a efeitos malficos e, por muitos anos,

tem sido condenada na espcie humana. Assim, casamentos entre indivduos aparentados
tmsido proibidos por diversas sociedadese religies.As proibiescontra a consanguinidade
so to profundamente enraizadas na Europa que, h 200 anos, os melhoristas de animais
so aconselhados a no us-la por serem contra as Leis de Deus e da Natureza. Contudo,
os melhoristas de animais ignoraram essas recomendaes quando descobriram que a
consanguinidade era uma tcnica que poderia ser usada para desenvolver novas raas de
animais, melhorar os rebanhos e produzir animais comperformance superior.
331
A consanguinidade leva depresso por endogamia que uma reduo no

crescimento e viabilidade, associada a um aumento de anomalias. Emsunos, por exemplo,
diversos caracteres de importncia econmica tm suas mdias reduzidas em funo do
coeficiente de endogamia (ou consanguinidade). Quanto maior o grau de endogamia,
maior a reduo na mdia populacional. Trabalho realizado por Beres Kin et al. (1968)
obteve o sequinte resultado para mdia em funo do coeficiente de endogamia (F).
F Nmero Peso ao Tamanho da Peso na Pesos aos 154

nascidos nascer (g) leitegada na desmama (g) dias (kg)
vivos desmama
0,10 - 0,3 - 31,7 - 0,5 - 439,4 - 1,0
0,20 - 0,6 - 45,3 - 1,1 - 1.263,9 - 4,9
0,30 - 0,9 - 49,0 - 1,8 - 2.310,3 - 10,1
0,40 - 1,2 - 58,8 - 2,5 - 3.438,3 - 14,9
0,50 - 1,5 - 891,5 - 3,1 - 4.489,2 - 17,8
Em ces, a consanguinidade tem sido fortemente combatida, pois muitas raas

puras apresentam inmeros defeitos como displasia dos quadris, mau alinhamento das
mandbulas, luxao da patela, acalsia, aumento de partos por cesariana, fertilidade
reduzida, alta taxa de mortalidade de filhotes, aumento de infeces, etc.
Por outro lado, a endogamia tambmpode ser benfica, pois aumenta a prepotncia,
que a habilidade de um animal em transferir os seus fentipos para os descendentes.
Essa prepotncia resultado do aumento da homozigose. Como um indivduo
consanguneo possui maior nmero de locos em homozigose comparado a um indivduo
no consanguneo, existe menor nmero de combinaes gnicas para a formao de
seus gametas. Como consequncia, a descendncia mais uniforme.
BOX 13.3. ENDOGAMIA (CONSANGUINIDADE) EM PORQUINHOS DA NDIA
Uma das investigaes mais extensivas e surpreendentes sobre consanguinidade foi

realizada em porquinhos da ndia (Cavia porcellus) pelo Departamento deAgricultura dos
Estados Unidos emWashington, a partir de 1906. Trinta e cinco fmeassaudveis e vigorosas
foram selecionadas e cruzadas com um grupo menor de machos tambm selecionados,
gerando 35 famlias. Os acasalamentos foram numerados e, a partir da, todos os demais
332
Gentica de Populao
cruzamentos foramrealizados entre irmos e irms de uma mesma famlia. Isso continuou
gerao aps gerao, sempre tomando os dois melhores indivduos. Doze dessas famlias
foramparalisadas, antes do final do experimento, por vrias razes. Das23 famlias restantes
uma se extinguiu aps 5 anos, uma aps 8 anos, trs aps 9 anos e trs aps 11 anos. Em
1917, por falta de espao, apenas cinco famlias foram perpetuadas e as demais descartadas.
Dois resultados surpreendentes foram observados aps um grande nmero de
geraes de acasalamentos consanguneos: (1) cada famlia se tornou gradualmente mais
homognea, mas com uma notvel diferenciao entre as famlias. Algumas famlias se
tornaram extremamente homogneas para caracteres tais como: cor da pelagem, cor
dos olhos, proeminncia dos olhos, conformao do corpo e at mesmo temperamento.
(2) ocorreu um declnio acentuado em vigor pelos primeiros nove anos (cerca de 12
geraes). A partir da, no houve mais reduo de vigor, indicando que as famlias se
tornaram puras, isto , homozigticas na maioria dos locos. Alm dos caracteres
morfolgicos j descritos, houve tambm grande variao entre as famlias com relao
aos rgos internos dos animais. O fgado, pulmo e corao foram muito maiores na
famlia 13 do que na famlia 2. Atireide, adenides e bao diferiram no s no tamanho,
mas tambm no formatado entre as duas famlias.
333
As famlias diferiram ainda, no peso e nmero dos descendentes, bem como na

resistncia tuberculose. Infere-se que essas diferenas foramprovenientes da segregao
e recombinao dos vrios genes que controlam esses caracteres e o aumento na
homozigose.
13.6.5 Seleo com endogamia

A eficincia da seleo em populaes em que a frequncia do alelo indesejvel
muito baixa, pode ser incrementada, empregando-se acasalamentos endogmicos. Considere,
por exemplo, a razo entre a frequncia do gentipo recessivo aps g geraes de
autofecundao (gra) e a frequncia do mesmo gentipo na populao em equilbrio (gre), ou
seja, pela Tabela 13.5, tem-se:
gra 1 ' 2g - 1 *
?1 + H0
gre 2R 0 DC 2g HG
Essa razo mostra que se o alelo recessivo estiver em alta frequncia na populao em
equilbrio (q0) no compensa utilizar a autofecundao para a sua eliminao. Porm, quando
q0 for pequeno, sua eliminao ser menos efetiva numa populao em equilbrio do que
numa autofecundada. Para ilustrar esse fato, vamos utilizar novamente o carter altura da planta
do milho, controlada pelos alelos Br2 e br2. Suponha uma populao em equilbrio em que a
frequncia do alelo br2 de 0,8. Pode-se aquilatar a eficincia da seleo praticada nessa
populao antes ou aps uma autofecundao (g = 1) atravs da razo gra/gre, ou seja:
gra/gre = 1,125
Assim, aautofecundao antes da seleo propiciou uma melhoria na eficincia da seleo

pelo aumento dadafrequncia
frequnciadodogentipo homozigtico, br2br2, de apenas 1,125 vezes em
gentipohomozigtico,
relao populao em equilbrio. Suponha, agora, outra populao em equilbrio, cuja
frequncia do alelo br2 de 0,05. Nesse caso, teremos gra/gre = 10,5, mostrando que a
frequncia do gentipo br2br2 bem maior na populao autofecundada do que na populao
em equilbrio. Fica assim evidenciado que a seleo ser muito mais eficiente nessa populao
autofecundada, uma vez que se poder eliminar 10,5 vezes mais indivduos indesejveis.
Como a autofecundao antes da seleo exigemais uma gerao, o processo seletivo fica
mais demorado. Desse modo, quando o melhorista possui uma populao que est pouco
melhorada, isto , onde a frequnciado alelo recessivo alta, ele realiza osciclos seletivos iniciais
sem autofecund-la. Porm, quando a populao j est com baixa frequnciado alelo recessivo,
a melhoria da eficincia da seleo aps a autofecundao compensa o tempo adicionalgasto.
334
Gentica de Populao
PROBLEMAS PROPOSTOS
1. Em 6.000 animais da raa shorthornde bovino foram identificados os seguintes nmeros,

segundo a cor da pelagem:
Fentipo Gentipos Nmero de animais
Branco B1B1 516
Vermelho-branco B1B2 2.628
Vermelho B2B2 2.856
Total 6.000
Pede-se:
a) Determinar as frequncias genotpicas e allicas nessa populao.
b) Verifique se essa populao est em equilbrio de Hardy-Weinberg.
2. Na planta conhecida como Maravilha, a cor da flor pode ser vermelha (V1V1), rosa
(V1V2) ou branca (V2V2). Em uma populao panmtica, composta por 2.000 plantas
foram encontradas 125 com flores brancas.
a) Quais as frequncias dos alelos V1 e V2 nessa populao?

b) Entre os 2.000 indivduos, quais os nmeros esperados de plantas com flores
vermelhas e rosas?
3. Utilizando os dados do problema 2, se o jardineiro coletar sementes apenas das plantas

de flores rosas para formar um novo jardim, qual dever ser a proporo fenotpica
esperada?
4. Num plantelem equilbrio com 1.200 animais da raa holandesa, 48 apresentam pelagem
vermelha-brancas, os demais animais so preto-brancos. Sabendo-se que a pelagem
vermelha-branca decorrente do alelo recessivo b, pergunta-se:
a) Qual a frequncia do alelo B nesse plantel?

b) Se os indivduos vermelho-brancos foremeliminados, qual ser o nmero de animais
com esse fentipo, aps atingir o equilbrio e mantendo-se o plantel com 1.200 animais?
5. Tomando-se, ao acaso, dois animais preto-brancos do plantelmencionado no problema

4 antes de sofrer a seleo, qual a probabilidade de se obter um descendente vermelho-
branco?
6. Em cebolas, a cor do bulbo pode ser roxa, em decorrncia do alelo dominante A e

amarela pelo alelo recessivo a. Numa populao com 10.000 plantas, em equilbrio
de Hardy-Weinberg, ocorrem 1.600 plantas com bulbos amarelos.
335
a) Qual a frequncia do alelo a nessa populao?

b) Qual o nmero de plantas com bulbos roxos e gentipo homozigtico que ocorre
entre as 10.000 plantas?
c) Se o agricultor realizar cinco geraes de seleo visando a obteno de um cultivar
que produza apenas bulbos roxos, qual a proporo esperada de plantas que ainda
apresentaro bulbos amarelos na populao descendente, em equilbrio?
7. Partindo-se da populao melhorada do item c, do problema 6, quantos ciclos de

seleo ainda devero ser realizados para se obter uma nova populao em que apenas
0,49% das plantas possuem bulbos amarelos?
8. Considerando todas as populaes de cebola citadas nos problemas 6 e 7, em qual

delas a autofecundao contribuir para a eliminao mais rpida do alelo?
9. No milho, a textura do gro

gropode
podeser
serlisa
lisa (Su-) ou enrugada (susu). Acor amarela do
gro decorrente do alelo Y e a branca ao alelo y. Em uma populao em equilbrio foi
tomada uma amostra de 2.400 gros, sendo 816 lisos e amarelos, 776 lisos e brancos,
408 enrugados e amarelos e 400 enrugados e brancos.
a) Quais as frequncias dos alelos Su e Y, nessa populao?

b) Qual a frequncia esperada de indivduos homozigticos lisos e amarelos?
10. Utilizando os dados do problema 9:
a) Quais sero as novas frequncias allicas para os dois caracteres se forem eliminadas
todas as sementes enrugadas ou brancas?
b) Qual ser a frequncia de sementes lisas e amarelas aps a populao atingir
novamente o equilbrio?
11. Acor da raiz da cenoura controlada por um gene, sendo o alelo Y responsvel pela
cor branca e seu recessivo y por cor amarela. Um agricultor colheu 20.000 sementes
de uma populao panmtica que apresentava 64% de plantas com razes brancas.
Como de seu interesse aumentar a proporo de plantas com razes amarelas, ele
misturou s suas sementes 5.000 sementes de um cultivar homozigtico para razes
amarelas. Quala frequncia esperada de plantas com razes amarelas na nova populao
aps o equilbrio?
336
Aberraes Cromossmicas
14 ABERRAES
CROMOSSMICAS
14.1 INTRODUO
Consideramos nos captulosanteriores que os cromossomos se comportam normalmente
durante a mitose e meiose de modo que sua estrutura e nmero, isto , o caritipodas espcies,
permanece inalterado atravs das geraes. Porm, em algumas situaes, podem ocorrer
irregularidades, que so denominadas aberraes cromossmicas. Essas aberraes podem
ocorrer tanto no nmero quanto naestrutura dos cromossomos eso chamadas, respectivamente,
de aberraes cromossmicas numricas e estruturais. Neste captulo, objetiva-se apresentar
as causas dessas aberraes e algumas de suas consequncias citolgicas e genticas.
14.2 ABERRAES CROMOSSMICAS NUMRICAS

Ao se tratar das bases citolgicas da herana (Captulo 4), assumimos que as clulas
somticas apresentam um par de cada um dos cromossomos caractersticos da espcie.
Essas clulas, bem como os organismos que as possuem, recebem o nome de diploides. No
entanto, certos fenmenos anormais podem ocorrer espontaneamente ou serem induzidos
pelo homem, provocando alteraes da condio diploide. As mudanas no nmero de
cromossomos so de dois tipos bsicos: mudanas em conjuntos cromossmicos inteiros -
euploidia - e mudanas em partes de conjuntos cromossmicos aneuploidia.
14.2.1 Euplodia
Euploides so clulas ou organismos cujo nmero somtico - 2n - de cromossomos
mltiplo exato do nmero bsico - x - de cromossomos da espcie. Assim, espcies normais
diploides so aquelas que apresentam 2n = 2x cromossomos, isto , o conjunto bsico de
cromossomos ou genoma repetido duas vezes (2x). Por outro lado, h espcies em que o
genoma repetido um maior nmero de vezes, constituindo os chamados poliploides, por
exemplo, 2n = 3x, 4x, 5x, 6x, que correspondem, respectivamente, aos triploides, tetraploides,
pentaploides e hexaploides.
Os poliploides so classificados emautopoliploides, quando um nico genoma bsico
repetido, e alopoliploides quando ocorrem dois ou mais genomas diferentes. Por exemplo,
usando uma letra maiscula para representar um genoma, teremos para os autopoliploides
337
AAAA, enquanto para os alopoliploides seria AABB. Note que os autopoliploides tm

apenas um genoma bsico - A-, havendo uma completa homologia entre os cromossomos
de cada grupo e um perfeito pareamento na meiose. Por outro lado, os alopoliploides
apresentam dois ou mais genomas bsicos diferentes - A e B -, o que, provavelmente,
resultado da hibridao de genitores que possuam diferenas marcantes em seus genomas.
Assim, a homologia e pareamento dos cromossomos se d normalmente apenas entre os
genomas idnticos.
Cerca de 40% das espcies cultivadas so poliploides (Simmonds, 1980), entre elas o
trigo (Triticum aestivum), alfafa (Medicago sativa), o algodo (Gossypium hirsutum), a
batata (Solanum tuberosum), o morango (Fragraria ananassa), o tabaco (nicotiana
tabacum), a cana de acar (Saccharum officinarum), e o caf (Coffea arabica). O triticale
a nica planta cultivada poliploide criada pelo homem.
14.2.1.1 Autopoliploides
Em geral, os autopoliploides, por possurem maior nmero de cromossomos,
apresentam, consequentemente, maior volume nuclear e celular. Esse aumento, se no
associado a uma reduo correspondente ao nmero de clulas, pode provocar o crescimento
exagerado de certas partes das plantas, o que pode ser vantajoso em alguns casos. Por
exemplo, maior tamanho de partes florais uma caracterstica que pode ser vantajosa em
plantas ornamentais. Em forrageiras, folhas maiores pode ser uma vantagem, enquanto em
fruteiras, frutos maiores so mais apreciados. Alm disso, a poliploidia tambm pode estar
associada a outras caractersticas, tais como fertilidade reduzida, maturao tardia e alteraes
em constituintes qumicos, como, por exemplo, alcaloides usados como drogas, vitaminas,
tipos e propores de carboidratos e protenas.
A autopoliploidia pode ocorrer espontaneamente ou ser induzida. Como em alguns
casos a autopoliploidia vantajosa, diversos mtodos tm sido aplicados para a sua obteno.
Dentre estes, o mais empregado o tratamento com o alcaloide colchicina. Acolchicina
afeta a diviso celular, inibindo a formao das fibras do fuso, impedindo, dessa forma, a
separao das cromtides irms durante a anfase mittica. Consequentemente, o ncleo
formadopossuirodobrodo nmerodecromossomosdasclulasdotecidotratado. Por exemplo,
o tratamentodetecidosdiploides(2n= 2x) darorigemaclulastetraploides(2n= 4x), ou com
maior nvel de ploidia dependendo do tempo de exposio ao alcaloide. Durante as mitoses
subsequentes, na ausncia de colchicina, as divises so normais e dessa forma so produzidos
tecidos com o nvel de ploidia desejado.
Os autotriploides (2n = 3x) podem ocorrer ocasionalmente entre a prognie de
indivduos diploides como resultado do funcionamento de gametas no reduzidos, isto ,
n = 2x. Outra possibilidade a fertilizao do vulo por dois ncleos espermticos de um
338
gro de plen. Os triploides podem ocorrer ainda na prognie de tetraploides cruzados com
diploides. Os indivduos triploides apresentam trs cpias de cada um dos cromossomos
homlogos, de modo que seu comportamento meitico apresente algumas particularidades.
Assim, no paquteno poder haver a formao de bivalentes maisunivalentes - cromossomo
no pareado com seu homlogo - bem como trivalentes - trs homlogos pareados. Em
cada ponto de pareamento, apenas dois cromossomos podem se associar. Isso implica, que
para a formao de trivalentes, h necessidade de pelo menos duas regies de incio do
pareamento (Figura 14.1). Alm do mais, a manuteno do trivalente at a metfase I s
possvel se forem formados quiasmas entre os trs homlogos. Caso contrrio, os
cromossomos homlogos se separam durante o diplteno.
A B C
FIGURA 14.1. Trs diferentes modos de incio de pareamento em trissmicos: A) quando
ocorre apenas um ponto de incio forma-se um bivalente mais um univalente; B) com dois
pontos de incio de pareamento h possibilidade de formao de trivalentes; C) com vrios
pontos de incio de pareamento h maior probabilidade de formao de trivalentes (Adaptado
de Sybenga, 1972).
Aseparao cromossmica do trivalente, durante a anfase I, irregular. Cada ncleo

filho receber um ou dois cromossomos de cada trivalente, de modo que os dois ncleos
sero haploides com alguns cromossomos adicionais. Em consequncia, a grande maioria
dos gametas resultantes de indivduos triploides no possui complementos cromossmicos
balanceados o que no , portanto, vivel, causando a esterilidade do indivduo. A alta
esterilidade do autotriploide tem sido utilizada com vantagem na produo de melancia sem
sementes bem como em algumas plantas ornamentais, que apresentam maior longevidade
das flores pelo fato de que estas no so fecundadas por plen vivel. Como exemplo de
espcies triploides podem-se citar: alguns clones de bananas, mas, peras, limo taiti e uva.
339
Nos autotetraploides existem quatro cromossomos homlogos - 2n = 4x -, os

quais podem se parear de diferentes maneiras, dependendo dos pontos de incio do
pareamento. Assim, no paquteno so possveis a formao de dois bivalentes, ou um
trivalente mais um univalente, ou ainda a formao de um tetravalente. Dependendo do
modo de orientao dos cromossomos pareados na placa equatorial, durante a metfase
I, haver ou no distribuio irregular dos cromossomos para os gametas, o que pode
torn-los inviveis. No entanto, o grau de esterilidade dos tetraploides sempre menor
do que nos triploides, sendo que os gametas funcionais possuem n = 2x cromossomos.
Entre as plantas cultivadas existem algumas que so autotetraploides, como, por exemplo,
a batata e alfafa.
Em nveis mais elevados de ploidia, pode ocorrer a formao de multivalentes e, em
todos os casos, observam-se anormalidades meiticas, quase sempre acompanhadas de
esterilidade parcial ou total. Deve ser salientado, contudo, que durante o processo evolutivo
de algumas espcies poliploides deve ter ocorrido seleo de mecanismos que propiciem a
maior formao de bivalentes ou a segregao regular dos cromossomos resultando baixos
nveis de esterilidade.
Sob o ponto de vista gentico, fcil visualizar que a segregao algo diferente da que
ocorre nos diploides. Isso porque cada gene estar representado por tantos alelos quantos
forem o nmero de cromossomos homlogos. Em razo da complexidade das segregaes,
que so normalmente observadas nas prognies poliploides, esse assunto no ser tratado aqui.
14.2.1.2 Alopoliplides
Como j comentado, os alopoliploides ou aloploides so indivduos cujo complemento
cromossmico consiste em dois ou mais genomas provenientes de espcies diferentes.
Provavelmente, os alopoliploides surgem na natureza pela duplicao dos cromossomos aps
um cruzamento interespecfico. Vejamos como isso pode acontecer: quando ocorre um
cruzamento interespecfico, o descendente recebe apenas um genoma de cada genitor e
denominado anfipoliploide ou anfidiploide, se as duas espcies parentais forem diploides.
Como no anfidiploide existe apenas um genoma de cada espcie, nesses indivduos no
ocorre pareamento dos cromossomos durante a meiose, a menos que exista alguma homologia
entre os genomas das duas espcies. Assim, a produo de gametas no se d por um
processo normal resultando na esterilidade do anfidiploide.
Com a duplicao dos cromossomos, cada genoma passa a existir em dose dupla,
permitindo, desse modo, a ocorrncia de pareamentos - formao apenas de bivalentes - e
segregaes cromossmicas normais. Portanto, o alotetraploide resultante completamente
frtil e a produo de gametas perfeitamente normal. Na Figura 14.2, ilustram-se os passos
envolvidos para a formao de um alotetraploide hipottico.
340
FIGURA 14.2. Esquema de formao de um alotetraploide hipottico. O anfidiploide estril

em razo da falta de homologia entre os genomas A e B.
Os alopoliploides ocorrem frequentemente na natureza, sendo que inmeras espcies

agronomicamente importantes, tais como trigo, aveia, algodo, cana-de-acar e banana, se
enquadram nessa classificao. O trigo (Triticum aestivum), por exemplo, possui a
constituio AABBDD, sendo, portanto, um alohexaploide - 2n = 6x = 42 - derivado do
cruzamento das espcies Triticum urartu (genomaA) com Aegilops speltoides (genoma B)
o qual deu origem a espcie Triticum turgidum (genomaAB) que foi cruzada com a espcie
Aegilops tauschii (genoma D) originado a espcie Triticum aestivum (Petersen et al., 2006).
Os alopoliploides podem tambm ser obtidos artificialmente, sendo que mais de mil
hbridos aloploides j foram produzidos experimentalmente. Um dos exemplos de aloploides
sintetizado foi realizado por Georgi Karpechendo, em 1928. Ele queria obter um hbrido frtil
que tivesse as folhas de repolho (Brassica oleracea, 2n = 18) e as razes de rabanete
(Raphanus sativus, 2n = 18) com o objetivo de obter uma planta que produzisse raiz de
rabanete e parte area semelhante ao repolho. Entre essas duas espcies no existe nenhuma
afinidade de seus cromossomos, de modo que uma alta esterilidade ocorre no hbrido F1.
Nesse caso a obteno do alotetraploide s ocorreu em razo da formao e unio de
341
gametas no reduzidos. Infelizmente, o objetivo do pesquisador no foi atingido, pois, por

ironia, as plantas obtidas possuam raiz de repolho e folhas de rabanete.
Um outro exemplo de grande interesse na agricultura o triticale, nico anfidiploide
sinttico usado comercialmente. Essa espcie artificial foi produzida visando a incorporar em
um nico tipo de planta as qualidades nutricionais e panificadoras do trigo com a resistncia
a doenas, adaptao a solos pobres e tolerncia seca do centeio. Os primeiros programas
de melhoramento do triticale (2n = 56) se basearam em alooctaploides, tais como
AABBDDRR, no qual trs genomas do trigo (Triticum, 6n = 42) - ABD - foram combinados
com um genoma do centeio (Secale, 2n = 14) - R. No entanto, descobriu-se posteriormente,
que combinaes hexaploides, do tipo AABBRR, eram mais promissoras. Tais combinaes
foram produzidas pelo cruzamento de Triticum durum - AABB - com centeio - RR.
Ocorrncia da poliploidia
Como se pode observar pelos exemplos apresentados, a poliploidia muito generalizada
entre as plantas, sendo rara a sua ocorrncia nos animais. Nas plantas, a poliploidia normalmente
ocorre no organismo como um todo, podendo ser constatada tambmapenas em alguns tecidos
ou rgos. Essa ltima situao, no entanto, a mais frequente nos animais.
Espcies poliploides de platelmintos, sanguessugas e camares de gua salgada
reproduzem-se por partenognese. Drosophila triploides e tetraploides foram sintetizadas
experimentalmente. Entretanto, os exemplos no so limitados a essas chamadas formas
inferiores.Anfbios e rpteis poliploides de ocorrncia naturalso surpreendentemente comuns.
Eles tm vrios modos de reproduo: espcies poliploides de sapos e girinos participam de
reproduo sexual, enquanto salamandras e lagartos poliploides so partenogenticos. Os
Salmonidae (famlia de peixes que inclui o salmo e a truta) so um exemplo familiar das
numerosas espcies animais que parecem ter se originado de poliploidia ancestral. Ostras
triploides foramdesenvolvidas porque tm umavantagem comercial em relao a seus parentes
diploides. Os diploides passam por uma estao reprodutiva, quando no tm bom sabor,
mas os triploides estreis no desovam e tm sabor o ano todo.
As razes para a baixa incidncia de poliploidia em animais ainda no esto
completamente elucidadas. Existem trs hipteses que tm sido comumente utilizadas para
explicar esse fato; so elas: a) Distrbios nos mecanismos de determinao do sexo; b)
Barreiras para a fertilizao cruzada; c) Barreiras histolgicas. A primeira a que tem sido
mais comumente aceita e se baseia no fato de que a determinao do sexo depende de um
perfeito balanceamento dos cromossomos sexuais.
14.2.2 Aneuploides
Organismos aneuploides so aqueles que se caracterizam por possuremem suas clulas
somticas um ou mais cromossomos adicionais ou em falta, em relao ao nmero normal de
cromossomos da espcie.Aaneuploidia pode ser causada por diversos fenmenos,tais como:
342
Movimento retardado dos cromossomos durante a anfase (Figura 14.3a);

No disjuno, isto , no segregao de cromossomos ou cromtides, durante a
meiose ou mitose (Figura 14.3b);
Assinapse, ou seja, no pareamento decromossomoshomlogos nameiose (Figura14.3c);
Irregularidades na distribuio de cromossomos durante a meiose de organismos
poliploides com nmero mpar do genoma bsico, tais como triploides, pentaploides, etc.
FIGURA 14.3. Possveis alteraes meiticas que levam formao de aneuploides: A) nesse
caso o movimento retardado de cromossomo durante a anfase I provoca a sua perda dando
origem a um gameta com n-1 cromossomos; B) no disjuno dos cromossomos. Os
cromossomos homlogos passam juntos para o mesmo polo, resultando gametas n+1 e n-1
cromossomos. Na mitose as cromtides irms vo para o mesmo polo; C) assinapse ou no
pareamento dos cromossomos homlogos pode tambm formar gametas com excesso ou falta
de cromossomos, quando os homlogos assinpticos vo para o mesmo polo.
343
Existem diversos tipos de aneuploides, sendo os mais comuns os monossmicos e

trissmicos. Monossmicos so organismos deficientes em um cromossomo, isto , 2n = 2x
- 1, ou 3x - 1, ou 4x - 1 etc. Esse tipo de aberrao, apesar de rara, tem sido encontrada na
espcie humana, em animais, bem como em diversas espcies vegetais. Arazo de ser um
fenmeno raro reside no fato de que a falta de um cromossomo parece ser letal, ocorrendo
eliminao dos gametas deficientes, ou at mesmo o aborto do descendente. Esse tipo de
aneuploidia detectado com maior frequncia em organismos poliploides. Nesses organismos,
a deficincia de um cromossomo no chega a ser letalpelo fato de que os demais cromossomos
que apresentam homologia completa ou parcial - cromossomos homelogos - suprem a
deficincia. Isso ocorre, por exemplo, no trigo, onde o nmero bsico de cada um dos trs
genomas de 7 cromossomos. Assim, temos cromossomos numerados de 1 a 7 para o
genomaA- 1A... 7A -, o mesmo ocorrendo para os demais genomas - 1B ... 7B e 1D ... 7D.
Se faltar, por exemplo, um cromossomo 2A, os homelogos 2B e 2D podem suprir sua falta.
Os monossmicos tm sido extensivamente utilizados no melhoramento dessa espcie
com a finalidade de se realizarem substituies cromossmicas. Essa tcnica consiste em
substituir um simples cromossomo ou um par de cromossomos por outros de variedades
diferentes ou mesmo espcies ou gneros, por meio de retrocruzamentos sucessivos. Um
dos objetivos da substituio cromossmica assegurar que os vrios alelos favorveis, que
se localizam em um mesmo cromossomo, sejam integralmente transferidos para a cultivar a
ser melhorada. Mediante essa tcnica foi possvel, por exemplo, transferir alelos para
resistncia ferrugem estriada do trigo (Puccina striiformis) da cultivar Bersee para outros
gentipos promissores.
Para fornecer informaes a respeito da localizao de genes em cromossomos
especficos, tm se utilizado tambm monossmicos. Para se determinar em qual dos
cromossomos se encontra o gene de interesse, um indivduo monossmico cruzado com
outro normal. Por exemplo, suponhamos que dispomos de uma srie monossmica em trigo
da seguinte forma: 20" + 1A; 20" + 1B; 20" + 1D;...; 20" + 7A; 20" + 7B; 20" + 7D, onde
20" + 1A um indivduo com 20 bivalentes (20") mais uma cpia do cromossomo 1A, ou
seja, ele possui 41 cromossomos, em vez dos 42 normalmente encontrados nessa espcie.
Ao se cruzar o primeiro monossmico da srie acima com um indivduo normal, poderemos
obter um dos resultados apresentados na Figura 14.4.
Uma desvantagem desse mtodo para localizar genes em cromossomos especficos a
necessidade de se ter disposio a srie monossmica para todos os cromossomos da espcie
em estudo. Essas sries monossmicas completas j esto disponveispara o trigo, aveiae fumo.
Trissmicos so organismos que apresentam um dos cromossomos em triplicata, em
vez de t-lo em dose dupla, como nos organismos normais, ou seja, 2n = 2x + 1. Geralmente,
os trissmicosde uma espcie diferemfenotipicamente dos indivduos normaispor apresentarem
344
uma mudana no balano gnico decorrente da adio de um cromossomo. Evidentemente, o

tipo de mudana fenotpica depende dos genes presentes no cromossomo, o que significa que
o nmero de trissmicos igual ao nmero bsico de cromossomos da espcie. Por exemplo,
em Datura stramonium o nmero somtico de cromossomos 2n=2x= 24, existindo,
portanto, 12 trissmicos fenotipicamente diferentes (Figura 14.5). Em certas espcies, tais
como trigo, fumo e outras, as diferenasfenotpicas entre os trissmicosno so muito marcantes,
devendo a identificao dos mesmos ser feita pela anlise dos cromossomos.
FIGURA 14.4. Localizao de genes pelo emprego de linhas monossmicas: A) se o gene no

se localiza no cromossomo em falta, o resultado da F2 proveniente de todas as plantas F1 sero
idnticos; B) se o gene em apreo estiver no cromossomo em falta, a F2 proveniente de plantas
F1 monossmicas dar apenas um fentipo. fcil deduzir que se o alelo dominante estiver na
linha monossmica a localizao do gene poder ser feita na gerao F1 a qual apresentar
algumas plantas com fentipo recessivo.
Nos trissmicos, h trs homlogos de um cromossomo potencialmente capazes de se

parearem. Entretanto, o pareamento ocorre apenas entre dois dos homlogos em qualquer
ponto ao longo dos cromossomos, como j foi visto no incio desse captulo. A principal
fonte de origem de trissmicos so os cruzamentos de triploides com diploides. No entanto,
345
o fenmeno da no disjuno tambm responsvel por boa parte dos trissmicos que
surgem naturalmente (Figura 14.3b). Os trissmicos tm sido utilizados com sucesso para
a localizao de genes em cromossomos especficos, da mesma forma como foi descrito
para os monossmicos. De fato, esse parece ser o principal tipo de aneuploide usado com
essa finalidade e tendo sido empregado emDatura, milho, espinafre, cevada, tomate e Petunia.
A metodologia semelhante dos monossmicos, sendo que uma segregao atpica em F2
demonstra o grupo de ligao em que o gene em estudo se localiza.
FIGURA 14.5. Trissmicos em Datura stramonium. Observe os diferentes fentipos dos frutos que
correspondem a cada um dos cromossomos adicionais, identificados pelos nmeros. (Adaptado de
Schulz-Schaeffer, 1980).
346
Alm dos aneuploides discutidos aqui, existem outros que recebem denominaes
especficas, de acordo com os cromossomos em falta ou excesso. Na Tabela 14.1, so
apresentados alguns exemplos.
TABELA 14.1. Denominaes de alguns aneuploides e suas constituies cromossmicas, de

um diploide 2n =2x= 8.
Constituio Esquema dos cromossomos
Aneuploides
cromossmica
Nulissmico 2n = 8 - 2
Monossmico 2n = 8 - 1
Monossmico duplo 2n = 8 - 1 - 1
Trissmico 2n = 8 +1
Trissmico duplo 2n = 8 + 1 +1
Tetrassmico 2n = 8 + 2
Monossmico-trissmico 2n = 8 - 1 + 1
14.3 ABERRAES CROMOSSMICAS ESTRUTURAIS

A comparao de caritipos de indivduos pertencentes a espcies relacionadas ou a
populaes isoladas dentro de uma espcie, tem mostrado que eles podem diferir na estrutura
dos cromossomos. Esta variao pode ocorrer espontaneamente, em decorrncia de
radiaes naturais, mas o fato que, na maioria das vezes, a sua causa obscura. So vrios
os tipos de alteraes que podem ocorrer, no entanto a maioria delas deletria e, desse
modo, eliminada pela seleo natural. Sero tratados aqui aqueles tipos de aberraes
estruturais mais comumente encontrados, os quais so classificados em: Deficincia (Deleo);
Duplicao; Inverso e Translocao.
14.3.1 Deficincia - Deleo

Deficincias so alteraes que correspondem quebra de fragmentos cromossmicos
e sua consequente perda. Essas perdas ocorrem pelo fato de que o fragmento quebrado
desprovido de centrmero, no podendo, portanto, segregar normalmente para um dos polos
durante a anfase. As deficincias podem ser terminal, havendo apenas uma quebra e perda
da extremidade normal do cromossomo telmero - bem como intersticial, sendo, nesse
caso, necessria a ocorrncia de duas quebras e perda do segmento intercalar (Figura 14.6).
347
FIGURA 14.6. Esquema das deficincias: A) terminal; B) intersticial.
Como pode ser observado na Figura 14.6, as informaes genticas contidas no

fragmento acntrico so perdidas. Por essa razo que apenas os indivduos portadores de
deficincias pequenas, isto , aquelas que envolvem apenas poucos genes, que conseguem
sobreviver. As deficincias maiores geralmente causam a morte da clula, ou ento impedem
a reproduo sexuada do indivduo afetado. Quando a perda do fragmento cromossmico
resulta na perda do alelo dominante em um indivduo heterozigoto para aquele gene, o alelo
recessivo remanescente pode se expressar fenotipicamente, dando a ideia de ter um efeito
dominante. Esse fenmeno denominado pseudodominncia e pode ser empregado em
certas situaes para se localizar o grupo de ligao a que pertence o referido gene. Em
milho, por exemplo, o gene Pl que controla a cor da planta, foi localizado no cromossomo
nmero 6, usando-se o fenmeno da pseudodominncia. Para isso, gros de plen,
provenientes de uma planta de constituio yyPlPl, foram irradiados com raios X e usados
para polinizar plantas YYplpl (Figura 14.7).
As duas plantas de sementes amarelas e de cor verde foram analisadas citologicamente,
sendo constatado que possuam uma deficincia no brao longo de um dos cromossomos 6.
Portanto, essa deficincia deve envolver o alelo Pl, permitindo assim a expresso do
alelo recessivo pl. Verificou-se, tambm, nesse estudo que cerca de 54% dos gros de plen
foram abortados e que, portanto, deveriam conter deficincias de segmentos maiores.
348
FIGURA 14.7. Manifestao da pseudodominncia na gerao F1 proveniente do cruzamento

de plantas homozigticas de milho, decorrente da deficincia cromossmica causada pelo
tratamento do plen com raios X.
14.3.2 Duplicaes
Duplicaes so mudanas estruturais que se referem a ganhos extras de segmentos
cromossmicos. Elas podem ocorrer de vrias maneiras e recebemdenominaes especficas
(Figura 14.8).
As duplicaes cromossmicas podem ocorrer de diferentes modos. O primeiro deles
por meio de duas quebras emumcromossomo normal, resultando emum fragmento acntrico.
Em seguida, pode ocorrer uma terceira quebra, no cromossomo homlogo ou em outro
qualquer, acompanhada da insero do fragmento acntrico (Figura 14.9). Um segundo
modo de surgir duplicaes por meio de permuta gentica desigual. Nesse caso, o
pareamento dos cromossomos homlogos menos especfico, principalmente onde ocorre
DNA altamente repetitivo, permitindo a troca de segmentos no completamente
correspondentes (Figura 14.10). Finalmente, as duplicaes podem surgir em decorrncia
da permuta gentica em indivduos heterozigticos para uma inverso ou translocao.
Em geral, as duplicaes so menos deletrias que as deficincias, pelo fato de aqui
no haver perda de informaes genticas. No entanto, tem sido verificado que as duplicaes,
apesar de mais toleradas pelos organismos, podem provocar alteraes marcantes no fentipo.
Em algumas espcies de plantas, existem evidncias genticas que sugerem a presena de
duplicao. Tais duplicaes do origem aos chamados genes polimricos, que possuem
efeitos iguais e cumulativos e que segregam na gerao F2 na razo de 15:1 (Captulo 6). Um
outro efeito fenotpico que geralmente est relacionado com as duplicaes o chamado
efeito de posio, que resulta em um fentipo alterado, em razo da nova posio que o(s)
gene(s) ocupa(m) no cromossomo. Um exemplo interessante o que ocorre no milho e que
foi descoberto por Barbara McClintock, em 1953. Seu trabalho envolveu basicamente a
modificao fenotpica de alelos para a cor dos gros de milho em funo da sua desativao,
decorrente da insero, prximo a eles, de segmentos duplicados. Essas modificaes
fenotpicas ocorriam de tal modo que os gros apresentavam-se manchados.
349
FIGURA 14.8. Esquema de quatro diferentes tipos de duplicaes. Note que em todos os
casos o segmento duplicado o cde.
FIGURA 14.9. Esquema da ocorrncia de duplicao por meio da quebra cromossmica e

reunio do fragmento acntrico.
350
FIGURA 14.10. Duplicao cromossmica proveniente de permuta desigual: A) observe que

o pareamento dos cromossomos homlogos no perfeito; B) a permuta entre estes
cromossomos homlogos resulta na troca de segmentos no completamente correspondentes;
C) em consequncia so produzidos cromossomos com regies deficientes e duplicadas.
14.3.3 Inverses
As inverses so, provavelmente, o tipo mais comum de aberrao cromossmica
encontrada em populaes naturais. Um cromossomo invertido aquele cuja sequncia de
genes se encontra em ordem invertida, emrelao ao cromossomo normal. Isso pode ocorrer,
por exemplo, quando um mesmo cromossomo sofre duas quebras e o fragmento quebrado
reinserido na posio original, porm em ordem inversa. Como ilustrado na Figura 14.11,
existem dois tipos principais de inverses que consideram a posio das quebras em relao
ao centrmero. Inverso paracntrica as duas quebras se do no mesmo brao do
351
cromossomo, ou seja, o centrmero fica fora da inverso, e pericntrica cada quebra se d

em um brao diferente, neste caso, envolve o centrmero.
Ao contrrio das deficincias e duplicaes, as inverses no causamnenhuma mudana
na quantidade de material gentico e, dessa forma, geralmente no esto associadas com
alteraes fenotpicas. Consequentemente, indivduos com cromossomos invertidos no
podem, via de regra, ser distinguidos de indivduos normais. Contudo, em razo da mudana
de posio de alguns genes, a ocorrncia de alteraes fenotpicas no deve ser descartada.
FIGURA 14.11. Esquema de formao de uma inverso paracntrica (A) e uma inverso
paricentrica (B). Note que em (A) o centrmero se encontra fora da regio invertida, enquanto
que em (B) o centrmero foi envolvido na inverso.
Uma caracterstica que geralmente est associada inverso a esterilidade parcial. A

razo disso explicada pelo comportamento cromossmico durante a meiose. Por exemplo,
se um indivduo heterozigtico para uma inverso, durante o paquteno pode haver o
pareamento entre os cromossomos homlogos, sendo necessria para isso a formao de
uma ala no cromossomo invertido (Figura 14.12). Admitindo a ocorrncia de apenas uma
permuta, como mostrado na Figura 14.12, na anfase I, com a separao dos homlogos
352
para os plos opostos, o cromossomo dicntrico resultante formar uma ponte. Alm disso,
haver tambm a formao de um fragmento acntrico (Figura 14.13). Ao final da anfase I
teremos o rompimento da ponte em um ponto qualquer. Aps a anfase II, com a segregao
das cromtides, teremos a formao de quatro clulas (Figura 14.13).
FIGURA 14.12. Pareamento cromossmico envolvendo uma inverso paracntrica. Observe

que o cromossomo invertido forma uma ala, possibilitando completa homologia com o
cromossomo normal. O X mostra a ocorrncia de uma permuta entre F e G.
Como se observa, das quatro cromtides resultantes uma perfeitamente normal,

outra apresenta uma regio invertida e as demais so deficientes para determinados
segmentos e duplicadas para outros. Em funo disso, os gametas que receberem essas
cromtides anormais sero abortados, resultando em esterilidade. importante salientar
que a no ocorrncia de permuta gentica resulta apenas em cromtides normais ou
invertidas, sendo todos os gametas viveis. No caso das inverses pericntricas, no h a
formao de pontes ou fragmentos acntricos em qualquer uma das divises meiticas.
Entretanto, haver a formao de cromtides deficientes e duplicadas e, consequentemente,
de gametas inviveis.
Um outro efeito de inverses heterozigticas a alterao nas frequncias de
recombinao entre os genes envolvidos no segmento invertido ou prximo dele. Isso ocorre
porque, ao se formar a ala de inverso (Figura 14.12), as permutas genticas so
drasticamente reduzidas. Alm disso, como pode ser observado na Figura 14.13, as
cromtides permutadas so aquelas que formam o fragmento acntrico ou apresentam dois
centrmeros. Como j foi comentado, essas cromtides apresentam regies deficientes ou
duplicadas, gerando assim gametas inviveis. Como resultado desses acontecimentos, os
gametas viveis so aqueles que no sofreram permuta e possuem, portanto, a mesma
constituio gentica original. Assim, as combinaes gnicas so mantidas como um nico
bloco e no tendem a se separar.
353
A) Anfase I
B) Anfase II
FIGURA 14.13. Consequncias meiticas em um indivduo heterozigtico para uma inverso

paracntrica e apresentando uma permuta no segmento invertido: A) anfase I - observe a
ponte formada pelo cromossomo dicntrico e tambm o fragmento sem o centrmero (acntrico);
B) anfase II - note que duas cromtides possuem todas as informaes genticas enquanto as
outras duas so deficientes e/ou duplicadas. O fragmento acntrico geralmente perdido.
Finalmente, deve-se salientar que os efeitos das inverses aqui descritos se referem
apenas queles indivduos heterozigticos para essa aberrao cromossmica. Quando o
indivduo homozigtico, isto , ambosos homlogos apresentamo mesmo segmento invertido,
o pareamento cromossmico perfeito, no havendo assim nenhuma anormalidade. Deve
ser enfatizado tambm que a mitose em indivduos heterozigticos para uma inverso
completamente normal pelo fato de que cada cromossomo passa pelo processo sem ter de
se associar com seu homlogo. Em outras palavras, cada cromossomo independente dos
demais, at mesmo de seu homlogo.
14.3.4 Translocaes
As translocaesso mudanas estruturais queenvolvem a transferncia de um segmento
cromossmico para outro cromossomo no homlogo. O tipo mais comum a translocao
354
recproca, que corresponde a uma troca mtua de fragmentos entre dois cromossomos no
homlogos (Figura 14.14).
De modo anlogo s inverses, as translocaes tambm no provocam alteraes no
contedo gnico dos indivduos portadores. Dessa forma, torna-se difcila distino fenotpica
entre esses indivduos e os normais, a no ser pelo fato de que indivduos heterozigticos
para uma translocao recproca so parcialmente estreis. Diz-se que um indivduo
heterozigtico para uma translocao recproca quando este possui dois cromossomos
translocados, sendo seus homlogos perfeitamente normais. Como veremos a seguir, a causa
da esterilidadeparcial deve-se tambm ao comportamento dos cromossomos durante a meiose.
FIGURA 14.14. Esquema de uma translocao recproca. Observe que ocorrem duas quebras
e os fragmentos acntricos se ligam aos cromossomos no homlogos.
Em um indivduo heterozigtico, para uma translocao recproca h quatro

cromossomos potencialmente capazes de se parear. Esses cromossomos apresentam uma
configurao em cruz durante o paquteno e que pode permanecer at o diplteno (Figura
14.15). Na diacinese, aps a terminalizao dos quiasmas, isto , aps os quiasmas serem
detectados nas extremidades dos cromossomos, podem-se formar diferentes figuras, como,
por exemplo, um anel ou uma cadeia de quatro cromossomos (Figura 14.15).
Durante a metfase, os cromossomos podem se orientar para os polos de diversas
maneiras, de acordo com a posio ocupada pelos quatro centrmeros. Essas orientaes
so: a) Alternada - 1; b) Alternada - 2; c) Adjacente - 1; d) Adjacente - 2; e) No
coorientao, e so representadas na Figura 14.16. Nas orientaes alternadas, os
centrmeros dos cromossomos normais - 1 e 2 - esto voltados para um mesmo plo,
enquanto os centrmeros dos cromossomos translocados - 1' e 2' - se voltam para o polo
oposto. J, nas orientaes adjacentes, os centrmeros de um cromossomo normal e um
translocado se dirigem para um mesmo polo 1 e 2 vs 1e 2' ou ainda 1 e 1' vs 2 e 2'. No
caso das orientaes alternadas - 1 e 2 e adjacente - 1, os centrmeros homlogos dirigem-
se para polos opostos, enquanto na orientao adjacente - 2 os centrmeros homlogos
dirigem-se para o mesmo polo. A no coorientao se refere situao em que dois
355
centrmeros se dirigem para polos opostos, enquanto os outros dois no se orientam e,

aparentemente, no so ligados s fibras do fuso.
FIGURA 14.15. A) Indivduo heterozigtico para uma translocao recproca. Os nmeros 1

e 2 marcam os centrmeros dos cromossomos no homlogos normais e 1 e 2 os centrmeros
de seus homlogos translocados; B) no paquteno o pareamento desses quatro cromossomos
assume uma forma de cruz; C) dependendo do nmero e posio dos quiasmas, na diacinese
so formadas figuras em forma de anel ou cadeia de quatro cromossomos.
Observa-se, na Figura 14.16, que somente as orientaes alternadas possibilitam a

formao de gametas viveis, uma vez que, nesses casos, todas as informaes genticas
estaro contidas nos mesmos. Por outro lado, as orientaes adjacentes contero informaes
deficientes e duplicadas, dando origem a gametas inviveis e que sero abortados. Assim
sendo, o grau de esterilidade de um indivduo qualquer ir depender da relao entre clulas
que apresentam cromossomos em orientao alternada e adjacente. Em muitas espcies, a
proporo de gametas frteis e abortados prxima de 1:1, indicando que aquelas orientaes
ocorrem em igual nmero. Em outras espcies, como por exemplo cevada, o grau de
356
esterilidade bem menor em decorrncia de um tipo preferencial de orientao, ocorrendo

cerca de 70% a 95% do tipo alternada. Tem sido verificado que fatores tais como,
comprimento dos cromossomos, posio dos pontos de quebra, nmero e posio dos
quiasmas e posio do centrmero, influenciam o tipo de orientao e, consequentemente, o
grau de esterilidade.
FIGURA 14.16. Tipos de orientao cromossmica de indivduos heterozigticos para uma

translocao recproca. Os nmeros 1 e 2 marcam os centrmeros dos cromossomos no
homlogos normais e 1 e 2 os centrmeros de seus homlogos translocados.
357
BOX 14.1. ABERRAES CROMOSSMICAS EM ANIMAIS
Alguns exemplos de aneuploides dos cromossomos sexuais e autossomos e suas

consequncias fenotpicas em animais domsticos (Adaptado de NICHOLAS, 1999).
Caritipo Espcie Consequncias fenotpicas
37,X Sunos Intersexualidade; hipoplasia ovarina
63,X Equinos Hipoplasia ovarina
37,X Gatos Morte antes da puberdade
63,X/64,XX Equinos Hipoplasia ovarina
37,X/38,XX,38XY Sunos Intersexualidade
61,XXX Bovinos Nenhuma, ou hipoplasia ovarina
63,XXX Equinos Infertilidade
61,XXY Bovinos Hipoplasia testicular
55,XXY Ovinos Hipoplasia testicular
39,XXY Sunos Hipoplasia testicular
79,XXY Ces Hipoplasia testicular
39,XXY Gatos Hipoplasia testicular
61,XXY/60,XY Bovinos Hipoplasia testicular
61,XXY/60,XX Bovinos Intersexualidade
39,XXY/38,XX Sunos Intersexualidade
65,XXY/64,XX Equinos Intersexualidade
39,XXY/38,XX Gatos Hipoplasia testicular
61,XXY/60,XX/60,XY Bovinos Hipoplasia testicular
61,XXY/60,XY/59,X Bovinos Hipoplasia testicular
65,XXY/64,XY/64,XX/63,X Equinos Criptorquidismo
66,XXXY Equinos Intersexualidade
61,XYY/60,XY Bovinos Nenhuma
358
BOX 14.2. ABERRAES CROMOSSMICAS EM BOVINOS
Os bovinos (Bos taurus) possuem60 cromossomos, sendo 29 pares de autossomos

e um par de cromossomos sexuais: XX nas fmeas e XY nos machos. Apresenta-se o
caritipo dosbovinos como 60+XX ou 60+XY, caso seja fmea ou macho, respectivamente.
Todos os cromossomos autossmicos so acrocntricos. O cromossomo X
submetacntrico e o cromossomo Y acrocntrico na raa Nelore e submetacntrico
nas outras raas. O X bem maior que o Y.
Aberraes Cromossmicas Numricas
Se, em uma das clulas que sofrer o processo de meiose, ocorrer no disjuno
cromossmica, isto : (1) um par de cromossomos homlogos no se separar na anfase
I ou (2) as cromtides irms de um cromossomo no se separarem na anfase II, poder
resultar na formao de dois gametas com 31 cromossomos e dois gametas com 29
cromossomos. Ambos numericamente incorretos e com centenas de genes a mais ou a
menos, respectivamente.
O bezerro que se desenvolver de um espermatozoide ou de um vulo com 29
cromossomos ter uma monossomia, isto uma nica cpia de um determinado
cromossomo, ao invs dos dois homlogos normais, e morre muito precocemente durante
a gestao. O bezerro que se desenvolver de um espermatozoide ou de um vulo com 31
cromossomos ter uma trissomia, isto , trs cpias de um determinado cromossomo,
ao invs dos dois homlogos normais, e morrer um pouco mais adiante, ainda durante o
perodo gestacional.
O processo de espermatognese no touro, dura cerca de 60 dias, inicia na puberdade
e continua at uma idade relativamente avanada.Aovognese nas vacas inicia no perodo
fetal e interrompe um pouco antes do nascimento. Fica suspenso at a puberdade e no
se completa at que haja a fertilizao, quando o terceiro corpsculo polar formado e
expulso. Esse longo processo de meiose suspensa, provavelmente faz comque as ovognias
sejam mais suscetveis a apresentar alteraes cromossmicas numricas do que os
espermatozoides. Ataxa de anomalia parece comear a ser exponencial a partir da idade
de 9 anos da vaca, no entanto, o risco no maior que 1% (SCHMUTZ, 2003).
A maioria das anomalias numricas dos cromossomos sexuais no letal, mas afeta
a fertilidade. Um dos poucos casos de letais o da monossomia do cromossomo sexual,
em que o cromossomo sexual recebido o Y (caritipo 59,Y). Nesse caso, o feto
abortado, porque a falta dos genes do cromossomo X essencial vida.
359
Uma novilha com caritipo 59+X sobrevive, mas estril, pois ter somente
gnadas em fita, tipo embrionrias e no ovrios, portanto no ovular. Essa uma
condio semelhante Sndrome de Turner na espcie humana. O bezerro com caritipo
61+XXY tem hipoplasia testicular, isto , testculos pequenos e usualmente estril,
mas eventualmente pode ser normal. Essa anomalia semelhante Sndrome de
Klinefelter da espcie humana.
Vacas comcaritipo 61+XXX so frteis e podem originar bezerros com caritipos
normais ou com 61+XXY.
Aberraes Cromossmicas Estruturais
Translocaes: em decorrncia de serem os cromossomos autossmicos todos
acrocntricos, muito comum a ocorrncia de translocaes do tipo Robertsoniana ou
fuso cntrica, ou seja, dois cromossomos acrocntricos perdem seus braos curtos e se
unem prximo regio centromrica, formando um nico cromossomo derivado. Por
exemplo, o mais comum no gado bovino a fuso entre os cromossomos 1 (o maior do
caritipo) e 29 (o menor do caritipo), essa translocao indicada como t(1;29). Como
essa translocao no altera a constituio gentica, apenas o rearranja, diz-se que uma
translocao equilibrada.
Como o cromossomo 1 e o cromossomo 29 fusionaram-se, a contagem
cromossmica passa a ser de 59 e no mais de 60 cromossomos, mas o animal portador
dessa translocao equilibrada tem as mesmas caractersticas dos animais normais, no
entanto, sua fertilidade fica bastante diminuda.
Essa translocao parece ocorrer na maioria do gado de corte que veio da Europa
para cruzamento. Tudo indicada que uma alterao cromossmica bastante antiga ou
que surgiu ao longo da evoluo, ou ambas (SCHMUTZ, 2003).
Os resultados obtidos do cruzamento entre um animal normal com outro com
translocao normal do tipo Robertsoniana 1/29 o seguinte:
360
Alm da translocao Robertsoniana t(1,29) existem outras que ocorrem em

bovinos. Asegunda mais comum a t(14;20), que observada quase que unicamente na
raa Simmental, mesmo assim, em apenas 1% dessa raa.
361
PROBLEMAS PROPOSTOS
1. Em espcies do gnero Fragaria - morango - o nmero bsico de cromossomos x

= 7. Existem morangos diploides, tetraploides, hexaploides e octaploides.
a) Qual o nmero somtico de cromossomos dessas espcies?

b) Como proceder para determinar se essas espcies so auto ou alopoliploides?
2. Uma espcie diploide 2n = 2x = 18 foi tratada com colchicina para obteno de

autopoliploides.
a) Quantos cromossomos so esperados nas clulas somticas dos poliploides

resultantes de uma, duas e trs mitoses sucessivas, na presena desse alcaloide?
b) Como atua a colchicina?
3. O trigo comum (Triticum aestivum) uma espcie alohexaploide, 2n = 6x = 42. Ela

foi obtida naturalmente a partir do cruzamento de trs espcies de gramneas diploides.
a) Qual o nmero de cromossomos nas clulas somticas de cada uma dessas espcies
diploides?
b) Sugira os provveis cruzamentos que ocorreram para se obter o trigo cultivado.
4. Os melhoristas japoneses conseguiram obter melancias triploides, que apresentam a

vantagem de no possurem sementes.
a) Sugira a metodologia que deve ter sido utilizada para a obteno desse triploide.
b) Qual a razo de essa melancia no produzir sementes?
5. Existem vrias espcies diploides do gnero Brassica que diferem no nmero bsico
de cromossomos, como, por exemplo, B. nigra (mostarda preta) x = 8, B. oleracea
(repolho) x = 9 e B. campestris (nabo) x = 10. Vrios anfidiploides podem ser obtidos
a partir dessas espcies diploides.
a) Qual o nmero somtico de cromossomos das espcies diploides mencionadas?

b) Qual o nmero somtico de cromossomos do hbrido F1 proveniente do cruzamento
B. oleracea x B. campestris?
c) Ao se proceder a uma anlise citolgica das anteras desse hbrido, o que ser
observado: univalentes, bivalentes, trivalentes ou tetravalentes? Por qu?
d) Essas plantas F1 sero frteis ou estreis? Se as plantas F1 forem tratadas com
362
colchicina durante um ciclo celular, quantos cromossomos so esperados nas clulas

somticas?
e) O alopoliploide obtido ser frtil ou estril? Por qu?
6. Quando se cruza o alopoliploide referido no item (e) do problema 5 com a espcie

diplide B. nigra:
a) Qual o nmero de cromossomos nas clulas somticas do anfidiploide obtido?

b) O que se espera na meiose deste anfidiploide?
c) Que tipo de alopoliploide ser obtido tratando-se o anfidiploide com colchicina?
7. O endosperma da semente de milho um tecido triploide formado pela fuso dos dois
ncleos polares do saco embrionrio com um ncleo generativo do gro de plen.
Quais as constituies genticas dos endospermas das sementes descendentes a partir
dos cruzamentos seguintes?
a) ( ) YY x ( ) yy
b) ( ) yy x ( ) YY
c) ( ) Yy x ( ) yy
d) ( ) Yy x ( ) Yy
8. No milho, o alelo dominante Y condiciona endosperma amarelo e y responsvel pelo

endosperma branco. No entanto, em razo de as clulas do endosperma serem
triploides, ocorrem os fentipos alaranjado, amarelo, amarelo-claro e branco, em funo
do nmero de alelos Y. Utilizando os cruzamentos indicados no problema 7 quais as
propores fenotpicas das sementes descendentes de cada um?
9. Suponha que uma espcie diploide apresente em suas clulas somticas 8 cromossomos.
Alguns indivduos foramtratados com uma substncia qumica produzindo descendentes
com ampla variao no nmero de cromossomos. Fornea os nomes corretos dos
descendentes representados a seguir: Qual o nome do f?
363
a. f.
b.
g.
c.
h.
d.
i.
e.
j.
10. A descendncia dos cruzamentos testes de duas plantas heterozigticas de milho

apresentou diferentes frequncias de recombinao entre os genes ts e su. Na planta
A (normal) a frequncia de recombinao foi de 15% e na planta B (anormal) a
frequncia de recombinao foi de 2%. Essa diferena nas frequncias de recombinao
ocorreu em razo da inverso ou deficincia? Justifique sua resposta.
11. O cromossomo 10 do milho de uma planta normal possui, entre outros, os seguintes
genes:
r n w o s i k
R N W O S I K
Suponha que ocorreu uma quebra entre o centrmero e w e outra entre i e k, dando
origem a uma inverso.
a) Ilustre o pareamento dos cromossomos na meiose representando as quatro

cromtides.
b) Considerando a ocorrncia de uma permuta entre os genes O e S, esquematize a
anfase I e a anfase II.
c) Qual porcentagem dos gametas seria funcional?
12. Considere o cromossomo 10 do milho apresentado no problema 11. Se ocorrer uma

quebra entre r e n e entre o e s, ter origem uma inverso pericntrica?
364
a) Ilustre o pareamento dos cromossomos na meiose, representando as quatro

cromtides.
b) Considerando a ocorrncia de uma permuta entre os genes W e O, esquematize a
anfase I e a anfase II.
c) Qual porcentagem dos gametas seria funcional?
13. No cultivar Santa Cruz de tomate, os genes A e C afetam a cor do hipoctilo e o

formato da folha, respectivamente, e apresentam distribuio independente. No entanto,
algumas plantas dessa cultivar apresentaram frequncia de recombinao de 12% entre
os genes mencionados. Que tipo de aberrao cromossmica estruturalpoderia explicar
esse resultado? Justifique.
14. Suponha que o melhorista de tomate tenha decidido cruzar os dois tipos de plantas do
problema 13 com a finalidade de comprovar o tipo de aberrao ocorrida. Esquematize
o tipo de pareamento que dever ser observado no paquteno do descendente desse
cruzamento.
15. A partir do cruzamento de uma linhagem de cenoura de raiz amarela (yy) com outra de
raiz branca (YY), que foi submetida a radiaes ionizantes, foram observadas na F1
algumas plantas de raiz amarela. Que tipo de aberrao cromossmica estruturalpoderia
explicar esse resultado? Justifique.
365
366
Teoria Sinttica da Evoluo
15 TEORIA SINTTICA
DA EVOLUO
15.1 INTRODUO
A grande diversidade entre os organismos facilmente observada, bastando comparar
as espcies que conhecemos, pois j foram descritas cerca de 8,7 milho de espcies, mas
h estimativas de que esse nmero seja bem superior.
Uma questo que poderia ser formulada se essa diversidade sempre existiu. Para
responder a essa indagao deve-se recorrer s informaes disponveis relativas aos mais
antigos fsseis. Essas informaes registram que a diversidade existente na natureza era muito
menor, ocorrendo apenas alguns tipos de bactrias e algas mais simples. Esses dados ilustram
que houve umaumento acentuado da diversidade, o que comprova a ocorrncia da evoluo.
A definio de evoluo pode ser fornecida por vrios ngulos. Sob o ponto de vista
gentico, ela corresponde a qualquer alterao das frequncias allicas da populao, visando
a torn-la mais adaptada. Dessa forma, os enfoques da evoluo, que sero discutidos
aqui, estaro relacionados aos fatores que alteram as frequncias allicas das populaes.
Esses fatores so agrupados no que se denomina teoria sinttica da evoluo e se fundamenta
nos seguintes processos: a) Processo que cria variabilidade - mutao; b) Processos que
ampliam a variabilidade - recombinao gentica, hibridao, alteraes na estrutura e no
nmero de cromossomos e migrao; c) Processos que orientam as populaes para maior
adaptao - seleo natural, oscilao gentica e isolamento reprodutivo. A seguir sero
discutidos sucintamente cada um desses processos, alm disso, maiores detalhes podem ser
obtidos, entre outros, nas publicaes de Stebbins (1970); Dobzansky (1973); Mayr (1977);
Strickberger (2000); Ridley (2006).
15.2 PROCESSO QUE CRIAVARIABILIDADE MUTAO

Como j foi visto (Captulo 3), a mutao gnica a fonte original de variao gentica
e tem como resultado a formao de novos alelos na populao. Alm de ser um fenmeno
raro, tambm casual, e, por esta razo, ela no ocorre no sentido de fornecer ao organismo
uma maior adaptao. Estima-se que em cada 1.000 mutaes uma provavelmente til
para a evoluo e, levando-se em conta o nmero de mutaes que ocorre na vida de um
367
organismo, apenas uma em um milho de mutaes teis necessita fixar-se para explicar a
intensidade de evoluo que vem ocorrendo na populao. Apesar dessas estimativas, os
evolucionistas esto conscientes de que a mutao sozinha no determina a evoluo. Isso
se deve ao fato de que as mutaes favorveis geralmente ocorrem em indivduos diferentes,
e necessrio um mecanismo para reuni-las num nico indivduo, para que a adaptao seja
realmente incrementada.
O conceito de mutao til depende de cada populao. Em geral, em espcies novas
em expanso existe um maior nmero de mutaes teis, enquanto naquelas mais velhas e
melhor adaptadas, um nmero considervel de mutaes j ocorreu e muitas foram
aproveitadas, de sorte que inovaes promovidas por mutao tm grande chance de serem
prejudiciais. As mutaes teis em geral so aquelas que promovem alteraes pequenas
nas caractersticas do organismo. Isso ocorre, porque as espcies j possuem certa adaptao
ao seu ambiente e as trocas mais pronunciadas nas caractersticas promovem alteraes
bruscas na adaptao, sendo, normalmente, prejudiciais. Assim, a maioria das mutaes
teis aquela de pequeno efeito e que se acumula gradualmente no organismo, acompanhada
de uma vagarosa transio nas caractersticas.
15.3 PROCESSOS QUEAMPLIAMAVARIABILIDADE

15.3.1 Recombinao Gentica
Esse processo age no sentido de ampliar a variabilidade gentica criada pela mutao
gnica e se constitui no mecanismo que permite suprir a populao de indivduos com novas
combinaes genticas. Estas so capazes de promover rpida adaptao s mudanas
bruscas que venham a ocorrer no ambiente.
Como j foi comentado, a recombinao consiste na formao de combinaes novas de
alelos, tanto por meio da distribuio independente dos cromossomos no homlogos na meiose,
como tambm por meio da permuta gentica. Emconsequncia, a recombinao permite que um
nmero enorme de gentipos seja formado, mesmo com umpequeno nmero de genes e poucos
alelosemcada. Relembrando o quefoivisto emalelismo mltiplo, seo nmero degenessegregantes
n e cada um representado por m alelos, o nmero de gentipos que pode ser produzido por
recombinao [m(m+ 1)/2]n. Tomando como exemplo o milho que possuin= 10 cromossomos
diferentes e considerando apenas umgene porcromossomo comquatro alelos emcada, o nmero
de gentipos diplides possvel de 10 bilhes.
15.3.2 Hibridao
A hibridao o processo que permite a unio de espcies relacionadas o que leva
formao de hbridos interespecficos. O hbrido oriundo do cruzamento de duas espcies
geralmente estril e sua fertilidade normalmente s restabelecida aps a duplicao de seus
368
cromossomos. Alm disso, sua adaptao nas condies ambientais existentes nem sempre
imediata. Nessa situao, a melhoria na adaptao geralmente obtida por meio de
retrocruzamentos desses hbridos com os genitores. medida que os retrocruzamentos
ocorrem, os gentipos recombinantes tornam-se mais semelhantes s populaes paternais
e, assim, ficam mais adaptados. Por esse processo, novos genes e novas combinaes de
genes so transferidos de uma espcie para outra, aumentando as possibilidades de formar
combinaes novas de genes e incrementar a variabilidade e adaptao. Esse processo
caracteriza o fenmeno da introgresso em plantas. Por exemplo, o milho uma espcie que
possuivrias caractersticas oriundas por introgresso, de uma gramnea relacionada, o teosinto.
15.3.3 Alteraes na Estrutura e no Nmero de Cromossomos

Como os aspectos citolgicos sobre esse assunto so apresentados no Captulo 14,
sero feitos aqui apenas alguns comentrios relacionando as alteraes estruturais e numricas
dos cromossomos com a evoluo.
As alteraes estruturais dos cromossomos explicam grande parte da variabilidade
potencial das populaes, que est encoberta na forma de heterozigotos. A inverso e a
translocao so as alteraes mais importantes para a evoluo. O efeito principal da
inverso quando ela ocorre em heterozigose no indivduo, pois dentro do segmento invertido,
a permuta gentica no produz recombinantes em razo de os gametas que os recebe serem
inviveis. Assim, todos os genes que ocorrem numa inverso so mantidos sempre juntos,
formando um supergene. Atranslocao altera a relao de ligao entre genes e modifica a
frequncia de recombinao, pois os genes que eram ligados aps a translocao passam a
ter distribuio independente e vice-versa. Aduplicao, embora menos importante para a
evoluo do que a inverso e a translocao, contribui para aumentar a variabilidade. J, a
deficincia de importncia relativamente menor, em razo das perdas de material gentico
que so geralmente letais.
Entre as alteraes numricas, a que apresenta maior contribuio para a evoluo a
euploidia. Isso porque ela contribui para o incremento no reservatrio gnico. Especialmente
no caso das plantas, a euploidia teve um papel preponderante no surgimento de vrias espcies,
entre elas o trigo, cana-de-acar, fumo, batata, caf, etc. Essas espcies normalmente tm
na sua constituio, cromossomos pertencentes a duas ou mais espcies diferentes, ou ento
apresentam vrias cpias do conjunto cromossmico bsico caracterstico da espcie. A
espcie nova oriunda desse incremento no reservatrio gnico pode possuir caractersticas
que permitam a sua adaptao em condies ambientais antes no exploradas pelas espcies
genitoras. Alm disso, em razo da existncia de vrios complementos cromossmicos, um
indivduo qualquer, dessas espcies, pode possuir vrios alelos para cada gene o que possibilita
ampliar a variabilidade gentica por meio da recombinao.
369
15.3.4 Migrao
Como visto em gentica de populaes (Captulo 13), a migrao corresponde
incorporao de indivduos - alelos - numa certa populao. Consequentemente, a nova
populao ter frequncias allicas diferentes daquelas da populao original.
A efetividade da migrao depende de sua quantidade e da divergncia gentica das
populaes participantes. Aquantidade de migrao muito maior em populaes prximas
do que naquelas distantes geograficamente. Por outro lado, as populaes mais prximas
so tambm mais semelhantes geneticamente e a migrao no se constitui num instrumento
importante de alterao das frequncias allicas. Assim, a migrao muito mais efetiva em
populaes isoladas, pois as frequncias allicas, via de regra, so mais contrastantes.
15.4 PROCESSOS QUE ORIENTAMAS POPULAES PARAMAIOR

ADAPTAO
15.4.1 Seleo natural
A seleo natural definida como um sucesso reprodutivo diferencial. O nmero de
indivduos em qualquer populao natural tende a aumentar geometricamente, quando as
condies ambientais permitem a sobrevivncia de toda a prognie. Porm, o potencial para
esse aumento raramente se cumpre, porque ocorre uma competio pela sobrevivncia, onde
muitos indivduos no deixam descendentes ou deixam uma quantidade proporcionalmente
menor. Essa seleo ocorre porque existe variao entre os indivduos em cada populao,
gerada pelos processos que criam e ampliam a variabilidade. Assim, aqueles indivduos que
tm caractersticas favorveis para sua sobrevivncia e que tm capacidade de deixar mais
descendentes so os mais adaptados. Em consequncia, na prognie ocorre um aumento da
frequncia dos alelos dos indivduos mais adaptados e uma reduo das frequncias dos
alelos daqueles menos adaptados.
BOX 15.1. DIFERENTES TIPOS DE SELEO NATURAL
SELEO ESTABILIZADORA
Uma populao de indivduos que permanece por um longo perodo de tempo em
uma determinada condio ambiental desenvolve fentipos que so adaptados a essa
condio, isto , muitos dos fentipos tendem a aglutinar-se ao redor de um valor em que
a adaptao maior. Os indivduos extremos que desviam desse timo so menos
adaptados e, provavelmente sero eliminados, portanto so selecionados os indivduos
que apresentam desempenho em torno da mdia.
370
SELEO DIRECIONAL
o tipo de seleo que favorece os fentipos localizados em um dos extremos da
curva . Como consequncia deve ocorrer mudana na mdia da populao no sentido da
mdia do grupo selecionado. A seleo praticada pelos melhoristas de plantas e animais
desse tipo. Em termos de evoluo, a seleo direcional importante quando o ambiente
alterado em apenas uma direo. Assim, os fentipos extremos devem ser os mais
adaptados para as novas condies.
SELEO CCLICA
Quando o ambiente varia muito em diferentes direes entre geraes ou entre
estaes, o fentipo e, consequentemente, o gentipo podem ser alterados de acordo
com o ambiente. Esse tipo de seleo contribui para manter as diferenas genticas na
populao, desde que diferentes fentipos possam ser vantajosos em diferentes condies.
SELEO DISRUPTIVA
Quando a populao submetida a diferentes ambientes dentro de uma mesma
gerao ou estao, de modo que os gentipos mais divergentes so os mais adaptados,
ocorre a seleo disruptiva, ou seja, so selecionados os indivduos situados nos dois
extremos. o contrrio da seleo estabilizadora. Avariao fenotpica na populao
descontnua e favorece um intenso polimorfismo e, consequentemente, a divergncia.
371
Nas ltimas dcadas, surgiram vrios exemplos que comprovam a teoria da seleo
natural proposta por Darwin, no final do sculo XIX. Um dos exemplos mais marcantes o
da resistncia da mosca domstica e de outros insetos ao DDT. Quando surgiu esse inseticida,
na dcada de 1940, sua eficincia no controle desses insetos era muito alta. Porm, poucos
anos aps o incio do seu uso, a sua eficcia no controle dos mesmos insetos foi sensivelmente
reduzida. A princpio poder-se-ia pensar que os atuais insetos resistentes apareceram por
ao do DDT, isto , esse inseticida teria um efeito mutagnico. No entanto, o que ocorreu
no foi bem isso, o DDT funcionou como um agente de seleo, permitindo que apenas os
indivduos portadores de alelos de resistncia sobrevivessem e deixassem descendentes. Dessa
forma, aps vrias geraes, a frequncia dos alelos de resistncia atingiu um certo nvel que
o inseticida perdeu sua eficincia.
Na agropecuria existem vrios exemplos de seleo natural nas populaes de pragas
e patgenos quando controlados por defensivos qumicos, de modo idntico ao relatado
anteriormente. Como exemplo, pode-se citar o caso que ocorreu com duas pragas do
algodoeiro, a lagarta da ma resistente aos inseticidas base de DDT e da broca da raiz
resistente ao Aldrin. Para evitar esse efeito da seleo natural, recomendvel sempre a
alternncia de mtodos de controle e evidentemente a utilizao de defensivos com princpios
ativos diferentes. Essas prticas evitam a seleo dos gentipos resistentes ao produto e,
principalmente, expor a cultura ao risco de ser destruda por uma grande incidncia da praga
ou patgeno.
A seleo natural ocorre tambm em populaes de pragas e patgenos quando se
utilizam cultivares geneticamente resistentes aos mesmos. Como exemplo, pode-se citar o
caso da antracnose do feijoeiro. As cultivares de feijo resistentes, como a Carioca 80,
possuem o alelo dominante Co-2. Cerca de quatro anos aps a utilizao dessa cultivar
pelos agricultores, ela se mostrou suscetvel. Isso aconteceu porque surgiu uma nova raa do
fungo que venceu a resistncia conferida por aquele alelo. provvel que o uso continuado
dessa fonte de resistncia tenha funcionado como agente seletivo e induzido a seleo direcional
na populao do patgeno, isto , o aumento de frequncias das raas que vencem a resistncia
conferida pelo alelo Co-2.
Diante do exposto, nota-se que a seleo natural atua nas populaes para aumentar o
nvel de adaptao das mesmas, ajustando s modificaes ambientais. Em geral, a alterao
da constituio gentica da populao pela seleo natural mais rpida quando o ambiente
alterado bruscamente pelo homem, como no caso dos exemplos comentados relativos ao
uso incorreto de defensivos ou o emprego de monocultura geneticamente uniforme contra
pragas e patgenos.
A seleo natural considerada o processo que dirige a evoluo, porque, ao contrrio
dos outros processos, sua atuao no ao acaso, mas orientada no sentido de tornar as
populaes mais adaptadas.
372
Outro tipo de seleo muito utilizado na agropecuria a artificial. Esta se assemelha

seleo natural no sentido de que ambas alteram as frequncias allicas da populao,
mantendo alguns gentipos e eliminando outros. Esses dois tipos de seleo, no entanto,
podem ser completamente opostos quanto aos seus objetivos, pois, como j foi comentado,
a seleo natural visa a maximizar a adaptao da populao, enquanto a seleo artificial
procura manter, principalmente, aqueles fentipos agronmicamente desejveis.
O milho moderno um exemplo de uma espcie que o produto da seleo artificial,
pois suas espigas grandes com numerosas sementes bem aderidas ao sabugo e protegidas
pela palha so fentipos agronmicos desejveis. Essa espcie moderna provavelmente se
extinguiria, caso ela deixasse de ser cultivada, pois as sementes no se dispersariam e a
consequncia seria a germinao de todas elas aderidas espiga, produzindo um elevado
nmero de plantas em grande competio entre si e, possivelmente, no gerando nenhum
descendente. J, o milho primitivo, de acordo com evidncias fsseis, apresentava espigas
pequenas, com cerca de 12 mm de comprimento. O nmero de sementes nessas espigas era
reduzido e se soltava facilmente, facilitando assim sua disseminao e o desenvolvimento das
plantas em locais espaados, evitando, desse modo, a competio entre elas. Essas
caractersticas no milho primitivo foram reunidas pela seleo natural com a finalidade de
conferir quelas plantas capacidade adaptativa para sobreviver naturalmente. Portanto, no
milho, a direo de atuao da seleo natural foi completamente o inverso da artificial,
especialmente nos caracteres da espiga.
15.4.2 Oscilao Gentica

Foi visto (Captulo 13) que a oscilao gentica ocorre em decorrncia de problemas
de amostragem que surgem quando a populao de tamanho limitado. Ela provoca alteraes
aleatrias nas frequncias allicas, chegando mesmo a fixar determinados alelos. O efeito da
oscilao tanto maior quanto menor for o tamanho das populaes e maior o nmero de
geraes transcorridas.
A importncia da oscilao gentica para a evoluo no muito clara. Ela tem sido
considerada apenas como um mecanismo auxiliar da seleo natural. Outros efeitos atribudos
oscilao gentica so as alteraes nas frequncias allicas de uma populao que
temporariamente se reduziu de tamanho - efeito de afunilamento - e tambm naquelas que
se desenvolveram em certos locais, a partir de poucos indivduos migrantes de uma populao
maior - princpio do fundador. Nesses dois casos, ocorre uma reduo no tamanho da
populao e a amostra de gametas da populao maior, para formar aquela de tamanho
reduzido, contm desvios, no mantendo as mesmas frequncias allicas da original.
Na preservao de espcies nativas ou mesmo de plantas cultivadas, um dos aspectos
de maior importncia o nmero de indivduos necessrios para representar a variabilidade
373
existente na populao. Isso, porque se o nmero de indivduos for muito pequeno, o efeito
da oscilao gentica ser muito pronunciado, o que pode levar alterao drstica nas
caractersticas da populao que se deseja manter, ou at mesmo contribuir para que ocorra
a extino daquela populao.
15.4.3 Isolamento Reprodutivo

O isolamento reprodutivo definido como sendo o processo que dificulta ou impede a
troca de alelos entre duas populaes e essencial para a formao de espcies novas, bem
como a manuteno da identidade de cada uma. Tomando como base a classificao proposta
por Stebbins (1970), esses mecanismos so:
a- Mecanismos pr-zigticos - Impedem a fertilizao e a formao do zigoto. Existem
vrios mecanismos que podem ser includos nessa categoria, entre eles:
a1 - Habitat - As populaes vivem na mesma regio, mas ocupam diferentes condies
de ambientes.
Como exemplo, desse mecanismo, so citadas duas espcies de carvalho dos Estados
Unidos. Uma, o carvalho escarlate (Quercus coccinea), se desenvolve em brejos mal
drenados, com solos cidos e a outra, o carvalho negro (Quercus velutina), que encontrado
em solos secos, nos locais mais altos. Nas regies onde existem habitats intermedirios,
encontram-se com frequncia hbridos entre as duas espcies, no entanto, onde esses habitats
no existem, tambm no se observam os hbridos e as duas espcies permanecem
completamente isoladas.
a2 - Sazonal ou temporal - As populaes ocorrem na mesma regio mas apresentam
maturidade sexual em pocas diferentes.
Um estudo da distribuio de espcies de orqudeas, na regio Sudeste do Brasil,
evidenciou um isolamento do tipo sazonal. Foi verificado que a espcieMiltonea moreliana
se distribui nos estados de So Paulo, Rio de Janeiro e sul do Esprito Santo e somente no
norte desse ltimo ocorre uma populao de orqudea da mesma espcie, s que diferente
em alguns caracteres. Entre eles, o perodo de florescimento das duas populaes difere
cerca de dois meses, o que impede o cruzamento entre elas. Duas outras espcies de orqudeas
permanecem isoladas reprodutivamente, mesmo quando se encontram na copa de uma mesma
rvore. Nesse caso, a Cattleya labiata floresce nos meses de janeiro e fevereiro, enquanto
a C. chocoensis de maio a junho.
a3 - Etolgico (somente em animais) -As populaes so isoladas por comportamentos
diferentes e incompatveis antes do acasalamento.
374
Um exemplo interessante observado entre vrias espcies de rs. Nestas, o

acasalamento s ocorre entre os indivduos machos e fmeas de uma dada espcie, em razo
de estmulos auditivos especficos. Um dos critrios mais utilizados na identificao das
diferentes espcies o do som que cada uma emite.
a4 - Mecnico - A fecundao cruzada impedida ou restringida por diferenas
estruturais dos rgos reprodutivos.
Entre espcies da falsa erva-de-rato (Asclepias spp), plantas txicas que ocorrem em
pastagens, existe um isolamento reprodutivo do tipo mecnico. Isso acontece, porque as
flores de espcies distintas so estruturalmente diferentes, a tal ponto que mesmo com visitas
sucessivas de um inseto em flores de duas espcies diferentes no se realiza o cruzamento.
a5 - Incompatibilidade gamtica - Os gametas no sobrevivem em rgos
reprodutivos estranhos.
Existemmuitasevidncias de isolamento gamtico em insetos e outros animais e tambm
em plantas. Dos exemplos em plantas, o cruzamento entre certas espcies de gneroNicotiana
incompatvel porque o plen de uma espcie abortado no estigma da outra, sendo que
essa reao apresenta um controle gentico monognico.
b- Mecanismos ps-zigticos - A fecundao ocorre e os zigotos hbridos so
formados, mas estes so inviveis ou do origem a hbridos fracos ou estreis.
b1 - Inviabilidade ou debilidade do hbrido.

O estudo mais detalhado sobre esse mecanismo de isolamento foi feito a partir da
inseminao artificialde rs de uma espcie com esperma de outra, na tentativa de se obterem
hbridos interespecficos. Ahibridao de Rana pipiens x Rana sylvatica produziu embries
que se desenvolveram apenas at o estgio de gstrula, mostrando portanto, ser invivel a
formao do hbrido. Um exemplo emplanta foiobservado em linho, onde assementes hbridas,
provavelmente do cruzamento de Linum perene ( ) x L. austriacum ( ), no germinaram
porque o embrio no conseguiu romper o invlucro da semente nas condies naturais.
Esse tipo de incompatibilidade ocorre tambm em muitas outras espcies vegetais.
Contudo, a incompatibilidade pode em alguns casos ser superada por meio de processo
artificial via cultura de embrio (Captulo 17). Esse processo tem sido utilizado em muitos
casos, especialmente nas cucurbitceas.
b2 - Esterilidade do hbrido - Os hbridos so estreis porque os rgos reprodutivos
no se desenvolvem completamente ou o processo meitico anormal.
Na pecuria, em vrias ocasies j foi experimentada a obteno de certos hbridos
interespecficos visando a associar em um mesmo animal caractersticas desejveis que esto
375
separadas em indivduos de espcies diferentes. Um dos exemplos o cruzamento de bovinos

com bfalos, visando a incorporar nos bovinos maior rusticidade. Nos casos em que os
descendentes foram obtidos, esses eram estreis, principalmente emrazo do desenvolvimento
incompleto dos testculos dos machos.
A esterilidade pode ocorrer tambm pela falta de homologia entre os genomas das
espcies. O exemplo mais marcante que se tem o cruzamento de jumento (Equus asinus)
com a gua (Equus caballus). Nesse caso, o hbrido obtido, burro ou mula, muito vigoroso,
apesar de estril. H, contudo, relatos especialmente no caso de mulas, em que estas foram
frteis.
Nas plantas, as segregaes cromossmicas anormais so tambm causas frequentes
da esterilidade dos hbridos interespecficos. No entanto, as plantas suportam a poliploidia
porque a esterilidade pode quase sempre ser suplantada por meio da duplicao do nmero
de cromossomos. Vrios exemplos obtidos desse modo, de alopoliplides frteis, so
apresentados no Captulo 14. Algumas espcies alopoliplides, e que hoje assumem grande
importncia econmica aps terem duplicado seus cromossomos, so o trigo comum (Triticum
turgidum x Aegilops tauschii), triticale (Triticum durum x Secale cereale) e nabo (Brassica
oleracea x Brassica campestris), entre outras.
15.5 ESPECIAO
A especiao a formao de novas espcies e engloba todos os processos de evoluo
j comentados, geralmente associados a umisolamento geogrfico e, nesse caso, denominada
de especiao aloptrica. No entanto, quando a especiao ocorre dentro de uma mesma
regio geogrfica denominada simptrica.
De maneira geral, a especiao se processa do seguinte modo (Figura 15.1): os
mecanismos geradores de variabilidade gentica ocorrem para fornecer os recursos destinados
a tornar essa populao mais adaptada e sobreviver s alteraes ambientais. Acontece que
nem toda a variabilidade til para a populao, nas suas condies ambientais, mas apenas
determinados genes ou conjuntos de genes que permitem a sua adaptao. A parcela
restante da variabilidade pode permitir que alguns indivduos ocupem novas condies
ambientais, formando assim subpopulaes. Estas, para adaptarem-se aos seus ambientes,
vo acumulando novos complexos gnicos adaptativos e, em consequncia, ocorre uma
divergncia gentica entre as subpopulaes. Em virtude de cada subpopulao ocupar um
habitat particular, os acasalamentos entre elas no ocorrem to livremente quanto dentro de
cada uma, o que contribui para aumentar a divergncia gentica, e mesmo iniciar o surgimento
de mecanismo de isolamento reprodutivo. Porm, se por um motivo qualquer, as
subpopulaes ficarem isoladas geograficamente, o fluxo gnico entre elas fica mais restrito e
desenvolvem-se os mecanismos de isolamento reprodutivo, a tal ponto que, quando elas
376
forem reunidas novamente, permaneam isoladas, caracterizando o estdio de espcies

biolgicas diferentes.
FIGURA 15.1. Evoluo de uma populao resultando na formao de novas espcies: A)

populao geneticamente heterognea onde esto atuando os mecanismos que criam e ampliam
a variabilidade gentica e permite aos indivduos explorarem novos ambientes; B) subpopulaes
oriundas da migrao da populao original para novos ambientes em decorrncia da atuao
dos mecanismos que as conduzem para canais adaptativos; C) espcies biolgicas distintas
convivendo no mesmo habitat, porm isoladas reprodutivamente.
Uma comparao interessante entre os processos de evoluo que atuam numa linha
evolutiva de organismos que est variando atravs dos tempos, e um automvel percorrendo
uma estrada foi feita por Stebbins (1970). Segundo o autor, a mutao corresponde ao
combustvel no tanque, pois a nica fonte de nova variao gentica, que essencial para a
progresso contnua, mas no a fonte imediata de fora motriz. Esta, por sua vez, corresponde
recombinao gentica, atuando pela mistura de genes e de cromossomos, que ocorre
durante o ciclo sexual. Uma vez que a recombinao fornece a fonte imediata de variabilidade
sobre a qual a seleo exerce sua ao primria, ela pode ser comparada ao motor do
automvel.Aseleo natural, que dirige a variabilidade gentica para a adaptao ao ambiente,
pode ser comparada ao motorista do veculo. Existemvrias evidnciasindicando que mudanas
estruturais nos cromossomos, que alteram a sequncia dos genes ao longo deles, podem ter
profundos efeitos sobre a inter-relao entre recombinao gentica e seleo natural, e
assim podemcomparar-se ao cmbio e ao acelerador do automvel. Finalmente, o isolamento
reprodutivo, que inclui todas as barreiras troca de alelos entre populaes, tem um efeito
canalizador semelhante estrada que, com seus limites e sinalizaes, exerce sobre o condutor
do automvel, permitindo assim a movimentao de vrios veculos na mesma direo e ao
mesmo tempo.
377
15.6 CONCEITO DEALGUNS TERMOS

Existe uma srie de termos que normalmente utilizada pelos evolucionistas e tambm
na agropecuria que muitas vezes gera confuso. O primeiro deles o prprio conceito de
espcie, que pode ser definido de vrias maneiras. Para o evolucionista e o geneticista,
espcie um grupo de indivduos que possui a capacidade de trocar alelos naturalmente
entre si, porm no com indivduos de outra espcie. Esse conceito considera o
desenvolvimento de mecanismos de isolamento reprodutivo, que impede o fluxo gnico.
H tambm o que se denomina conceito tipolgico de espcie, que muito usado pelo
taxonomista. Este considera na definio de espcie principalmente caracteres morfolgicos.
Esses dois conceitos nem sempre so coincidentes porque as diferenas morfolgicas no
so completamente associadas com os mecanismos de isolamento reprodutivo. Em
decorrncia disso, muitas espcies consideradas diferentes pelos taxonomistas se cruzam e
produzem descendentes frteis e, portanto, devem ser enquadradas numa nica espcie
biolgica. Os especialistas em essncias florestais, por exemplo, classificam como espcies
diferentes vrios tipos de eucaliptos (E. saligna, E. citriodora, E. grandis) que se cruzam
normalmente, no devendo assim serem consideradas espcies biolgicas distintas.
O processo de especiao normalmente no envolve mudanas bruscas entre as
subpopulaes, ao contrrio, pequenas diferenas vo se acumulando gradualmente. Durante
o decorrer do processo, quando as subpopulaes atingem certo grau de diferenciao, sem
contudo, terem sido desenvolvidos mecanismos de isolamento reprodutivo, elas so
denominadas de raas. Est implcito nesse conceito que na diferenciao de raas esto
envolvidos normalmente um grande nmero de diferenas genticas. As raas de bovinos
utilizadas pelos zootecnistas se enquadram dentro desse conceito. J, o conceito de raa
fisiolgica adotado pelos fitopatologistas para fungos difere completamente do apresentado
aqui. Nesse caso, as diferenas entre as raas so decorrentes, unicamente, da capacidade
de ser fitopatognico, ou no, em um dado hospedeiro, geralmente essa diferena na
capacidade controlada por um, ou poucos genes.
O conceito de variedade tambm muito polmico. Os botnicos, por exemplo,
utilizam-no de modo semelhante ao comentado anteriormente para raa. J, na agricultura,
esse termo tem uma utilizao muito diversificada. Assim, por exemplo, quem trabalha com
a cultura do milho denomina de variedade uma populao melhorada em equilbrio. J, o
termo hbrido empregado para o material proveniente do cruzamento de duas ou mais
linhagens e como cultivar os dois grupos - hbridos e variedades. Para outras culturas, os
termos variedade e cultivar so na maioria dos casos usados como sinnimos. Na fruticultura,
o termo variedade se confunde com clone - descendentes de um nico indivduo por
propagao vegetativa. Em plantas autgamas, por sua vez, como o caso do feijo, arroz
e trigo, o termo cultivar usado considerando a existncia de uma nica linhagem - gentipo
homozigtico - ou uma mistura de linhagens.
378
Efeito Materno e Herana Extracromossmica
16 EFEITO MATERNO E
HERANA
EXTRACROMOSSMICA
16.1 INTRODUO
Como j foi amplamente discutido nos captulos anteriores, os gametas masculinos e
femininos so equivalentes em relao constituio de genes. Isso pode ser constatado,
por exemplo, quando um descendente bovino Shorthorn ruo - com pelos vermelhos e brancos
- produzido a partir do cruzamento de um touro vermelho com uma vaca branca ou de um
touro branco com uma vaca vermelha. Nesse caso, o alelo responsvel pela cor vermelha do
pelo do animal passado para o filho pelo gameta masculino ou feminino e o mesmo acontece
em relao ao alelo responsvel por pelo branco. Isso acontece porque a maioria dos
caracteres dos organismos superiores controlado por genes nucleares que segregam de
acordo com o comportamento dos cromossomos na meiose.
Entretanto, um pequeno grupo de caracteres herdado graas aos genes ou produtos
gnicos presentes no citoplasma do gameta. Como o gameta feminino contribui com quase a
totalidade do citoplasma para o descendente, o modo de herana desses caracteres, primeira
vista, processa-se de modo diferente daqueles controlados por genes nucleares. Assim, para
se constatar esse tipo de herana, deve-se verificar se existe diferena entre os resultados de
um cruzamento e de seu recproco. Entende-se por cruzamento recproco aquele em que
o genitor usado ora como fmea, ora como macho. Desse modo, se a herana de um dado
carter controlada por genes nucleares, os resultados de um cruzamento e de seu recproco
sero idnticos. Porm, se for um caso em que o carter decorrente de efeitos
citoplasmticos, os resultados dos cruzamentos recprocos sero diferentes, isto , os
descendentes de cada cruzamento tero sempre o mesmo fentipo do genitor feminino, que
contribui com o citoplasma. Esse tipo de herana pode ser explicado por dois mecanismos:
o efeito materno e a herana extracromossmica.
16.2 EFEITO MATERNO

O efeito materno um caso especial de herana controlado por genes nucleares da
me, porm que so responsveis por certas condies do citoplasma do vulo -
provavelmente, produtos gnicos. Essas condies que determinam a expresso fenotpica
379
de alguns caracteres do filho, independente dos genes doados pelo pai. Contudo, importante
salientar que o efeito materno na expresso desses caracteres nos descendentes se d apenas
por uma ou, no mximo, duas geraes.
Um dos exemplos mais comentados na literatura sobre efeito materno refere-se direo
de enrolamento da concha do caramujo Limnaea peregra. O enrolamento da concha um
carter monognico, sendo que o alelo dominante, R, condiciona o enrolamento para a direita,
e o recessivo, r, para a esquerda. No entanto, quando se cruzam indivduos puros com as
duas direes de enrolamento, e se obtm tambm os recprocos, so obtidos os resultados
apresentados na Figura 16.1.
FIGURA 16.1. Efeito materno. Cruzamentos recprocos ilustrando a herana da direo de

enrolamento da concha do caramujo Limnaea peregra para a direita (D) ou esquerda (E).
Observe que o fentipo do filho sempre a expresso do gentipo da me. (Modificado de
Sinnot et al., 1975).
380
Nota-se (Figura 16.1) que o fentipo dos filhos depende do gentipo da me, o que
constatado, principalmente, pelas diferentes direes de enrolamento da concha da gerao
F1 e do cruzamento recproco. Observa-se ainda que o fentipo da F2, nos dois cruzamentos,
expressa apenas o gentipo F1, que condiciona enrolamento para a direita e cuja segregao
monognica tpica 3D: 1E da gerao F2 observada na gerao F3. A explicao para
esses resultados que o citoplasma do vulo deve ser afetado por um produto do gene
nuclear materno que, durante a primeira clivagem do zigoto, determina o sentido das fibras
do fuso para a direita ou para a esquerda em relao ao eixo da clula e ocasiona,
respectivamente, o enrolamento da concha para a direita ou esquerda. Evidentemente, nesse
carter, o efeito do gene materno se expressa apenas na primeira gerao descendente.
A herana de caracteres de grande importncia agronmica, como o teor de protena
do gro de soja e feijo, o teor de leo do gro de soja e o tamanho da semente da ervilha,
um dos exemplos conhecidos onde o efeito materno considerado a principal explicao
de resultados de cruzamentos recprocos. Como exemplo so apresentados na Figura 16.2
os valores obtidos para o teor de protena do gro de feijo.
FIGURA 16.2. Resultado de cruzamentos recprocos considerando o carter teor de protena

do gro de feijo, ilustrando tambm um caso de efeito materno (Leleji et al., 1972).
381
Como sabemos, o teor de protena do gro de feijo um carter quantitativo, onde

esto envolvidos, provavelmente, vrios genes sendo afetados consideravelmente pelo
ambiente, o que difere do exemplo comentado sobre o enrolamento da concha de L. peregra,
que controlado por um nico gene com dois alelos. No entanto, nota-se que a herana do
teor de protena do feijo , principalmente, materna, em primeiro lugar pelos diferentes
fentipos apresentados pelas duas F1, provenientes dos cruzamentos recprocos. Os fentipos
destas F1 so, praticamente, iguais ao fentipo da me, o que equivale a dizer que o gentipo
materno se expressa no filho. Seguindo esse raciocnio, observa-se que os fentipos das
duas populaes F2 so semelhantes. Como essas duas populaes so provenientes de
cruzamentos em que a F1 participou como me, ento a semelhana de tais fentipos refere-
se expresso do gentipo F1. Essa concluso confirmada quando se verifica que as
varincias dos pais, F1 e F2, so semelhantes e referem-se, portanto, varinica ambiental,
isto , os dados apresentados correspondem s expresses dos gentipos dos genitores e
das F1.
O conhecimento desse tipo de herana imprescindvel para a eficincia de certos
programas de seleo. Por exemplo, possvel analisar o teor de protena ou leo de uma
nica semente de soja por meio de tcnicas no destrutivas e, posteriormente, efetuar o
plantio dessa semente para a obteno dos descendentes. Como a herana dessas duas
caractersticas , principalmente, materna, a seleo de sementes F2, colhidas de uma nica
planta, inteiramente ineficaz, pelo fato de os fentipos dessas sementes serem semelhantes
e representarem a expresso do gentipo da planta F1. O gentipo de cada semente F2 ir se
expressar, portanto, apenas nas sementes produzidas por sua prognie. Assim, o xito da
seleo s ocorrer quando se proceder seleo entre as prognies de cada semente F2,
que corresponde gerao F3.
Como se pode constatar a partir dos exemplos apresentados, os caracteres, cuja
herana denominada de efeito materno, so praticamente iguais aos caracteres mendelianos.
Aqui tambm esto envolvidos genes situados nos cromossomos. Adiferena que a expresso
do gentipo de qualquer indivduo se manifesta nos seus descendentes quando o referido
indivduo for usado como genitor feminino. Ou seja, o gentipo da F1se expressa em F2, o
gentipo da F2 na gerao F3 e, assim, sucessivamente. Na realidade, existem, ento, duas
diferenas em relao herana mendeliana: a primeira que s o gentipo materno se
expressa na primeira gerao descendente, e isso a causa da segunda diferena que resulta
na expresso fenotpica sempre uma gerao atrasada.
16.3 HERANA EXTRACROMOSSMICA

Os caracteres com esse tipo de herana so decorrentes de genes situados em organelas
do citoplasma, sendo que as principais portadoras desses genes so as mitocndrias que
382
ocorrem nos eucariontes em geral e os plastos, encontrados nas plantas. Como se sabe,
essas organelas possuem DNA com funes de replicao e transcrio independentes do
DNA nuclear. Em relao aos procariontes, as caractersticas com herana citoplasmtica
so aquelas determinadas por genes localizados nos plasmdeos (Captulo 17, 16.1).
Como j foi comentado, o descendente de um cruzamento recebe essencialmente o
citoplasma do vulo; assim, os caracteres decorrentes dos genes citoplasmticos se expressam
no filho, apresentando sempre o mesmo fentipo da me.
BOX 16.1 ORIGEM DAS MITOCNDRIAS E CLOROPLASTOS
Existem algumas evidncias de que as mitocndrias e cloroplastos tm origem

endossimbionte, ou seja, em um passado distante alguma bactria se associou as clulas
primitivas e ocorreu um benefcio mtuo endossimbiose. Apartir de ento, o organismo
endossimbionte passou a ser constituinte das clulas. No caso das clulas animais, as
mitocndrias e as clulas dos organismos que realizam fotossntese, alm da mitocndrias,
os cloroplastos so organelas celulares. As principais evidncias so:
a) o DNA das mitocndrias e dos cloroplastos diferem emquantidade do existente
no ncleo celular e so mais semelhantes ao de bactrias;
b) o cdigo gentico utilizado pelas mitocndrias tem algumas especificidades que
diferem da clula hospederia;
c) a membrana das mitocndrias tm maior semelhana com a dos procariotos do
que com a da clula hospedeira;
d) o sistema de multiplicao, fisso binria, dos cloroplastos e mitocndrias
semelhante ao das bactrias
e) a estrutura dos, cloroplastos como, por exemplo, a presena de tilacides e
tipos particulares depigmentos, muito semelhante ao das cianobactrias.Anlises
filogenticas de bactrias, cloroplastos e genomas eucariticos tambm sugerem
que os cloroplastos esto relacionados com as cianobactrias;
f) tanto as mitocndrias como os cloroplastos possuem genomas muito pequenos,
em comparao com outros organismos, o que pode significar um aumento da
dependncia dessas organelas depois da simbiose se tornar obrigatria, ou melhor,
passar a ser um organismo novo.
383
16.3.1 Genes do Plasto

Alguns genes localizados no plasto, com funes j conhecidas, so os responsveis
por RNA ribossmico, que constitui os ribossomos do prprio plasto, e tambm os
determinantes de algumas enzimas que participam da fotossntese. Outro carter que poder
vir a ser amplamente utilizado no melhoramento de plantas resistncia a herbicidas.
Muitos herbicidas importantes atuam inibindo a fotossntese. Uma dessas classes de
herbicidas a das triazinas, que tm afinidade pelas membranas do tilacoide, onde bloqueia
o transporte de eltrons, desprovendo o cloroplasto da energia necessria para a
fotossntese.
Em reas agrcolas, onde herbicidas desse grupo vm sendo intensamente utilizados,
tm surgido algumas ervas daninhas resistentes. Os estudos bioqumicos demonstraram
que tal resistncia se deve a uma nica protena constituinte do tilacide do cloroplasto.
Mediante o sequenciamento das protenas de uma planta suscetvel e de uma resistente,
ambas da espcie Amaranthus hybridus, pode ser constatado que a resistncia devida
presena do aminocido glicina, que substituiu a serina em um nico local da molcula.
Cerca de 30 espcies de ervas daninhas j mostraram resistncia s triazinas e foi constatado
que essa resistncia se deve a uma protena semelhante em todas elas. Como esse herbicida
vem sendo aplicado continuamente, ele contribuiu, como agente de seleo, para o surgimento
de plantas daninhas resistentes sua ao. O interessante, no entanto, obter plantas
cultivadas que sejam resistentes ao herbicida, para que ele possa ser mais amplamente
usado. A indagao que surge : como pode ser realizada a transferncia do gene de
resistncia da erva daninha para a espcie cultivada? Se fosse um gene situado nos
cromossomos, a transferncia poderia ser realizada utilizando os procedimentos j discutidos
(Captulo 5) e seria feita com relativa facilidade, desde que as duas espcies apresentassem
cruzamentos compatveis. Entretanto, o gene de resistncia est situado nos plastos o que
torna a situao um pouco diferente daquela discutida anteriormente, porque aqui h
necessidade de se transferir o citoplasma. Vejamos como isto pode ser feito utilizando o
exemplo de transferncia, j realizado, envolvendo duas espcies de Brassicas. A erva
daninha resistente da espcie B. campestris e a planta cultivada a B. napus, conhecida
vulgarmente como colza, utilizada como forrageira e de cujas sementes se extrai o leo. O
processo envolveu vrios retrocruzamentos em que se empregou a B. campestris como
genitor feminino, no primeiro deles, para fornecer o citoplasma gerao F1. Posteriormente,
foram realizados vrios retrocruzamentos, sempre utilizando os descendentes de cada
retrocruzamento como genitor feminino, para manter o citoplasma com os cloroplastos
portadores da resistncia ao herbicida. Como genitor masculino, usou-se a B. napus que
cedeu os cromossomos. Aps vrios retrocruzamentos, obteve-se uma planta com o
citoplasma de B. campestris, portanto resistente ao herbicida e com o ncleo de B. napus
384
(Figura 16.3). Observa-se, na Figura 16.3 que, aps cinco retrocruzamentos, os

descendentes possuem 98,4% dos alelos da espcie cultivada, porm mantendo-se
integralmente o citoplasma de B. campestris, portadora da resistncia ao herbicida. Obtm-
se, assim, uma planta semelhante a B. napus e resistente ao herbicida.
FIGURA 16.3. Esquema de cruzamento das espcies B. campestris e B. napus, mostrando a

transferncia do alelo de resistncia s triazinas, presentes no cloroplasto da erva daninha. Observe
que a B. campestris, a gerao F1 e os descendentes de cada retrocruzamento foram empregados
como fmea, porque so eles que possuem o alelo de resistncia localizado no citoplasma.
385
16.3.2 Genes da Mitocondria

Existem algumas diferenas entre o genoma DNA das mitocndrias (mtDNA) e o
existente no ncleo das clulas (BOX16.2). O DNA mitocondrial responsvel,
principalmente, pela produo de enzimas que participam da respirao celular e pela produo
de RNA que constitui seus ribossomos.
Exemplos de caracteres cuja expresso fenotpica depende do DNA mitocondrial so
conhecidos. Um dos exemplos mais marcantes a esterilidade masculina citoplasmtica, em
plantas. Esse o fenmeno pelo qualplantas hermafroditas ou monicas, apresentamo aparelho
reprodutivo feminino normal, mas no produzem plen vivel. No podem assim serem
autofecundadas e s iro produzir sementes por plen proveniente de outra planta no
relacionada com ela. Esse carter, denominado macho esterilidade, de grande importncia,
pois possibilita a produo de sementes hbridas F1, sem a necessidade de emasculao, que
encarece o custo de produo.
BOX 16.2. DIFERENAS ENTRE O DNA NUCLEAR E O MITOCONDRIAL
DNA
Nuclear Mitocondrial
No ncleo da clula, Nas mitocndrias, protegidas
Localizao protegido pela membrana pela membrana mitocondrial
nuclear influncia de radicais livres(??)
Conformao Dupla hlice linear Dupla hlice circular
Estrutua Protegido por histonas Desprovido de histonas
Nmero de genes Aproximadamente 30.000 37
Necessita de cooperao do DNA
Funcionamento Autnomo
nuclear
Regies codificantes
(xons) e no codificantes 90% DNA codificante
(ntrons)
Genoma haplide (herana
Diplide (materno/paterno)
Caracterstica do genoma materna) no sofre
sofre recombinao
recombinao
Bilhes de pares de
Nmero de pares de bases 16.569 pares de nucleotdeos
nucleotdeos
Atividade de polimerase Grande Fraca
Sistema de reparo Presente Ausente
Nmero de DNA por
1.000 a 10.000
clula
386
A macho esterilidade pode ser de origem de genes nucleares ou citoplasmticos. Ela j

foi registrada em mais de 80 espcies, envolvendo 25 gneros pertencentes a seis famlias
diferentes. Como j mencionado, o conhecimento desse fenmeno possibilitou o emprego
comercial na produo de hbridos de algumas espcies agronomicamente importantes, como
o milho e a cebola.
A macho esterilidade no milho foi descrita pela primeira vez em 1931, por Rhoades,
a partir do cruzamento de uma planta macho estril originada do Peru, com outra do
Chile, cuja descendncia foi toda estril. A sua importncia, na produo de sementes
hbridas s ocorreu aps a dcada de sessenta. Atualmente, sabe-se que h vrios tipos
de citoplasmas envolvidos com a macho esterilidade, sendo os mais importantes os tipos
T, S e C. O tipo T foi descoberto no Texas, em 1944. Da a denominao de citoplasma
T. Foi demonstrado que no caso do T, a mitocndria deficiente em um segmento de
DNA de aproximadamente 2350 pares de nucleotdeos. O tipo S, foi o primeiro
citoplasma a ser identificado nos Estados Unidos e o citoplasma do tipo C, foi descoberto
no Brasil numa variedade denominada Charrua. Nesses dois casos a esterilidade est
associada presena de DNA nuclear junto ao DNA mitocondrial. Esse DNA adicional
de origem plasmidial. Como esse DNA extra afeta a macho esterilidade, ainda no foi
esclarecido.
Diante da importncia da esterilidade masculina citoplasmtica para a produo de
hbridos, imprescindvel conhecer o procedimento de sua transferncia de uma linhagem
para outra ou de um genitor para outro, a fim de concretizar seu emprego no melhoramento
de plantas. Como a mitocndria de plantas macho estreis a organela responsvel pela
esterilidade, basta transferir para o citoplasma macho estril os cromossomos de uma
linhagem ou genitor macho frtil, por meio de retrocruzamentos sucessivos, de modo
semelhante transferncia de plasto, j apresentada. Na Figura 16.4, mostrada a
transferncia da macho esterilidade citoplasmtica - citoplasma T - da linhagemAde milho
para a linhagem B com citoplasma N. Como se observa, aps cinco retrocruzamentos a
planta resultante ter na sua constituio 100% do citoplasma da linhagem A e o ncleo
possui 98,4% dos alelos da linhagem B, ou seja, quase 100% do DNA nuclear, da linhagem
B. Portanto, obtida uma linhagem macho estril B, praticamente idntica a linhagem macho
frtil B.
387
FIGURA 16.4. Esquema de cruzamento de duas linhagens de milho mostrando a transferncia do

citoplasma T causador de macho esterilidade, presente na linhagem A, para a linhagem B. Observe que,
aps cinco retrocruzamentos, obtm-se uma linhagem macho-estril com o citoplasma T da linhagem A e
os cromossomos da linhagem B.
Na produo de hbrido simples de milho, deve-se utilizar uma das linhagens macho
estril e a outra macho frtil, porm com os alelos dominantes restauradores da fertilidade.
Desse modo, a linhagem macho estril ser o genitor feminino, sem a necessidade de ser
realizada a operao de despendoamento, que muito trabalhosa e onerosa. Como j
mencionado, a semente hbrida colhida nesse genitor ter o citoplasma macho estril e, no
ncleo, o gentipo Rfrf, que permite a produo de plen. Para a produo de um hbrido
388
duplo, como j foi comentado no Captulo 12, empregam-se quatro linhagens. Nesse processo
de produo do hbrido, so necessrias linhagens com citoplasma estril e normal e tambm
o alelo nuclear restaurador de fertilidade - Rf.
Observa-se que o hbrido duplo (Figura 16.5) produzido sem a necessidade de
despendoamento em todas as etapas. Nota-se tambm que apesar de 50% das sementes
hbridas obtidas serem macho estreis no h problema com a cultura, uma vez que a
quantidade de plen produzida pelas plantas macho frteis suficiente para assegurar a
polinizao de todas as plantas.
FIGURA 16.5. Esquema da obteno de milho hbrido duplo, utilizando a macho esterilidade
citoplasmtica e o alelo nuclear restaurador de fertilidade (Rf). O citoplasma para macho
esterilidade representado por E para macho fertilidade por N.
389
16.4 DIFERENA ENTRE EFEITO MATERNO E HERANA

EXTRACROMOSSMICA
Foi visto nos tpicos anteriores que, no caso do efeito materno, esto envolvidos
genes nucleares; porm, o fentipo do descendente dependente do gentipo materno. Na
herana extracromossmica no esto envolvidos genes nucleares e sim citoplasmticos, e
aqui tambm o fentipo do descendente idntico ao da me. Considerando apenas os
fentipos dos descendentes dos cruzamentos recprocos, os dois fenmenos se confundem.
Como proceder ento para diferenci-los?
O emprego de vrios cruzamentos sucessivos e a manuteno da mesma diferena
observada entre a F1 de um cruzamento e a F1 do recproco indicao de que o carter
controlado por genes citoplasmticos. Por outro lado, tratando-se de um carter com
efeito materno, ele ir expressar numa gerao qualquer, o fentipo determinado pelo
gentipo nuclear materno da gerao anterior. Desse modo, no persiste a diferena entre
a F1 de um cruzamento e a F1 de seu recproco. Isso fica evidenciado, comparando-se as
Figuras 16.3 e 16.1.
390
PROBLEMAS PROPOSTOS
1. Em caramujo da espcie Limnaea peregra, o enrolamento da concha pode ser para a

direita, em decorrncia do alelo dominante R, ou para a esquerda, condicionado pelo
recessivo r. Dois caramujos foram cruzados e produziram um descendente com a
concha enrolada para a esquerda. Este descendente foi autofecundado e produziu
uma prognie com todos os indivduos apresentando a concha enrolada para a direita.
a) Quais os gentipos do pai, da me e de todos osdescendentes obtidos?

b) Se a prognie com a concha enrolada para a direita for autofecundada, quais as
propores genotpicas e fenotpicas esperadas?
2. Suponha que emarroz ocorra uma determinada anormalidade, qual procedimento deve
ser adotado para verificar se a anormalidade decorrente de genes nucleares,
citoplasmticos, efeito materno ou simplesmente algum efeito ambiental?
3. Em soja, foi realizado o cruzamento entre duas linhagens visando ao estudo da herana
do teor de leo, sendo obtido o seguinte resultado:
Populaes Teor de leo (%)

Linhagem A 15
Linhagem B 25
F1 A x B 15
F1 B x A 25
F2 A x B 20
F2 B x A 20
Qual a concluso sobre a herana do carter?
4. Como pode ser diferenciado o caso de herana ligada ao sexo e herana

extracromossmica?
5. No tremoo, uma leguminosa forrageira, o cruzamento de uma linhagem amarga com
outra doce produziu todos os descendentes F1 doce; o seu recproco apresentou todos
os descendentes amargos. Esse resultado s foi observado nas plantas jovens da F1,
quando atingiram o estgio adulto todas apresentaram folhas amargas.
a) Sugira uma provvel explicao para esses resultados.
b) Quais so as constituies genticas dos genitores masculinos e femininos envolvidos
nos cruzamentos, admitindo que o carter monognico?
391
c) Quais os resultados esperados na gerao F2 para ambos os cruzamentos, no estgio

de plantas jovens e tambm adultas?
6. No cruzamento de duas cultivares de feijo, contrastantes com relao ao peso das

sementes, foram obtidos os seguintes resultados:
Populaes Peso de 100 sementes (g)

P1 - Small White (S) 18
P2 Diacol Calima (D) 50
F1 - S ( ) x D ( ) 18
F1 - D ( ) x S ( ) 50
a) A herana extracromossmica uma hiptese plausvel para explicar esses

resultados?
b) Sugira os cruzamentos necessrios para comprovar sua hiptese.
7. A cor amarela numa planta pode ser causada por um alelo recessivo cromossmico e/
ou por um fator citoplasmtico. Quais os resultados seriam esperados nos seguintes
casos?
a) Cruzamentos recprocos de uma linhagem verde com outra amarela.
b) Retrocruzamentos entre o produto de cada um desses cruzamentos para as linhagens
paternais.
c) Autofecundao dos F1s dos cruzamentos recprocos.
d) Cruzamentos dos dois F1s.
8. Uma linhagem de cevada com folhas amareladas e aristas longas recebeu plen de
outra linhagem que possua folhas normais e aristas curtas. As plantas F1 foram de
folhas amareladas e aristas longas, na F2 foram obtidas 309 plantas com folhas
amareladas e aristas longas e 98 plantas de folhas amareladas e aristas curtas. O
cruzamento recproco entre essas duas linhagens produziu, na F1, plantas com folhas
verdes e aristas longas e, na F2, 328 plantas com folhas verdes e aristas longas e 107
plantas com folhas verdes e aristas curtas. Qual a explicao do controle gentico
desses dois caracteres?
9. Na cevada, a cor das folhas pode ser decorrente de um gene citoplasmtico (L1 =
folhas normais, e L2 = folhas amarelas), ou a um gene nuclear (v), sendo o alelo recessivo
o responsvel por folhas amareladas. Possuindo o citoplasma L2 a cor ser amarela,
392
independente do gentipo do ncleo. Quais as propores fenotpicas esperadas a

partir dos seguintes cruzamentos?
a) ( ) Linhagem normal x ( ) L1vv (amarelado)
b) ( ) L1vv (amarelado) x ( ) Linhagem normal
c) ( ) Linhagem normal x ( ) L2vv (amarelado)
d) ( ) L2vv (amarelado) x ( ) Linhagem normal
e) ( ) F1 do cruzamento a x ( ) F1 do cruzamento d
f) ( ) F1 do cruzamento d x ( ) F1 do cruzamento a
10. Na planta ornamental conhecida por maravilha, as ramificaes podem ser verdes,
variegadas e brancas. A gerao F1, proveniente do cruzamento de flores femininas
presentes em ramos verdes ou brancos, possui os mesmos fentipos maternos,
independente do genitor masculino. Isso se verifica tambm para a gerao F1 de
qualquer retrocruzamento. Em qualquer cruzamento em que a flor feminina se encontra
num galho variegado, a prognie apresenta plantas verdes, variegadas e brancas,
independente do fentipo do genitor masculino.
a) Qual a explicao para a herana da cor da folha?

b) Qual o resultado esperado dos seguintes cruzamentos?
Genitor feminino Genitor masculino
1. Galho branco Galho verde
2. Galho verde Galho branco
3. Galho variegado Galho branco
4. Galho branco Galho variegado
11. Um pesquisador descobriu uma planta de cebola macho-estril em sua plantao.

Como proceder para verificar se a esterilidade masculina decorrente de genes nucleares
ou citoplasmticos?
12. Supondo que a macho esterilidade referida no problema 11 seja decorrente de um

gene mitocondrial, como proceder para introduzir esse gene em uma linhagem que ser
usada na produo de hbridos, de modo que ela mantenha as mesmas caractersticas
da linhagem original?
393
13. Uma das causas de macho-esterilidade no milho decorrente de um gene mitocondrial.

Existe tambm um alelo dominante (Rf) nuclear, que restaura a fertilidade, isto , plantas
Rf so frteis independentes do citoplasma.
a) Qual a constituio gentica de uma planta que ao ser autofecundada produz 75%
de descendentes frteis e 25% de descendentes macho-estreis?
b) Qual a constituio gentica de uma planta que usada como genitor masculino e que
cruzada com uma fmea macho-estril, os descendentes so sempre macho-frteis?
c) Estabelea um esquema de cruzamentos para a produo de milho hbrido
duplo, utilizando a macho-esterilidade.
d) Se for obtida uma linhagem promissora, como proceder para torn-la macho-estril?
Uma vez obtida essa linhagem,como mant-la?
14. Quais seriam os seus argumentos, para justificar que uma determinada anomalia em
sunos, seja controlada por genes citoplasmticos, a partir da anlise de uma rvore
genealgica?
15. Considere o seguinte heredograma para uma famlia de bovinos:
Nesse heredograma os animais identificados com a cor escura possuem uma anomalia
respiratria. Qual seria sua hiptese para o controle gentico dessa anomalia?
394
Biotecnologia
17 BIOTECNOLOGIA
17.1 INTRODUO
Biotecnologia definida como qualquer tcnica que utilize organismos vivos ou
suas partes, para fazer ou modificar produtos, melhorar plantas ou animais, ou desenvolver
microrganismos para usos especficos. De certo modo, o homem tem usado tcnicas
biotecnolgicas desde o incio da agricultura, h cerca 12.000 anos. Os primeiros
agricultores, por exemplo, no processo de domesticao das plantas, foram capazes de
desenvolver estratgias para manipular as plantas e seu ambiente, visando a maximizar a
utilizao da energia solar e transform-la em gros, forragens e fibras. Do mesmo
modo, quando os nossos antepassados iniciaram a produo de bebidas via
microorganismos que promoviam a fermentao, estavam evidentemente empregando
uma tcnica biotecnolgica.
Entretanto, com os conhecimentos obtidos nas ltimas dcadas, especialmente em
biologia molecular, vislumbrou-se a aplicao de novas tcnicas biotecnolgicas na obteno
de novos produtos que o homem antes no imaginava. Por exemplo, muitos cruzamentos
que antes eram considerados pura fico cientfica hoje j se mostram perfeitamente exequveis.
Neste tpico, pretendemos fazer um relato sucinto sobre algumas tcnicas
biotecnolgicas. Aqueles que desejarem informaes adicionais podem recorrer, entre outras,
s seguintes literaturas: Phillips e Vasil (1994); Lewin (2008). O direcionamento adotado
ser o de mostrar a importnica e, principalmente, algumas aplicaes das tcnicas da
biotecnologia para a agropecuria.
17.2 TCNICAS BIOTECNOLGICASAPLICADASAOS VEGETAIS

17.2.1 Cultura de tecidos
Vimos, no Captulo 4, que uma clula aps a mitose origina duas clulas filhas com a
mesma constituio gentica. Foi tambm comentado que todas as clulas do tecido somtico
de uma planta ou animal so oriundas da mitose. Assim sendo, toda clula do organismo
totipotente, ou seja, potencialmente capaz de originar um indivduo idntico quele de
onde foi retirada. O princpio bsico da cultura de tecidos a aplicao da totipotncia
395
celular, isto , regenerar plantas a partir de clulas isoladas no diferenciadas, ou a partir de

rgos e tecidos vegetais. Tais clulas, colocadas emum meio apropriado, podem dividir-se
indefinidamente e at diferenciar-se, o que ir propiciar a regenerao de parte da planta ou
ento da planta inteira e, dessa forma, milhares de indivduos podem ser produzidos a partir
de uma ou algumas clulas de um mesmo clone.
Como pode ser facilmente imaginado, a cultura de tecidos uma forma de multiplicao
assexuada, semelhante adotada pelos agricultores h muitos anos, visando propagao
de determinadas plantas, tais como cana-de-acar, mandioca ou batata. A diferena
fundamental que a cultura de tecidos, como j mencionado, possibilita a multiplicao do
indivduo a partir de uma nica clula ou de um pequeno nmero de clulas. Dessa forma, ela
uma importante ferramenta, no s na gentica e no melhoramento de plantas como tambm
pode auxiliar em inmeras outras reas da agricultura.
A principal dificuldade da cultura de tecidos identificar, para cada espcie, qual o
meio de cultura mais apropriado para que ocorra a diviso celular e, sobretudo, para ligar
e desligar os genes, no momento e no local apropriado, visando diferenciao celular e,
consequentemente, a obteno de uma planta idntica quela de onde a clula ou o conjunto
de clulas foi retirado. Para algumas espcies como fumo, batata, banana, morango e outras,
esses meios de cultura j so bem conhecidos. Algumas aplicaes sero apresentadas a
seguir:
17.2.1.1 Limpeza Viral - Cultura de Meristema

Um dos aspectos da cultura de tecidos que tem fornecido as maiores contribuies a
limpeza de cultivares infectadas com vrus. Plantas de propagao vegetativa como batata,
morango, abacaxi entre outras, aps alguns cultivos simultneos, comeam a apresentar
reduo de produtividade. A principal razo a ocorrncia de algumas viroses que so
transmitidas por meio dos tubrculos ou mudas.Aincidncia dessas viroses cresce rapidamente
e a cultura torna-se invivel se continuar sendo utilizado aquele propgulo anterior. Aopo
promover uma limpeza de vrus para reiniciar o processo. A cultura de tecidos contribui
enormemente para essa limpeza. Para isso, preciso utilizar de uma minscula parte do
meristema da planta, tecido responsvel pelo crescimento do vegetal, mas ainda no totalmente
diferenciado. As razes pelo qual a cultura de meristemas permite a obteno de plantas livre
de vrus, no est completamente elucidada. Acredita-se que, em razo da rapidez da
multiplicao dasclulas meristemticas, as partculas virais no conseguem infectar tais tecidos.
Alm do mais, o sistema vascular dessas regies no se encontra completamente desenvolvido,
o que dificulta o transporte do vrus para essas partes. necessrio salientar que, no Brasil,
algumas empresas j esto utilizando eficientemente essa tcnica em algumas culturas, como
batata, morango, abacaxi e banana.
396
Biotecnologia
17.2.1.2 Multiplicao Clonal - Cultura de Gemas ou Segmentos

Nodais
Uma outra aplicao da cultura de tecidos que tem sido intensamente pesquisada no
Brasil a multiplicao de plantas em grande escala. Umdos setores que est mais desenvolvido
o da cultura do eucalipto. Nesse vegetal, a multiplicao via semente, que o processo ainda
empregado, tem como desvantagem a grande desuniformidade nos povoamentos florestais. O
eucalipto de polinizao cruzada e, provavelmente, deve possuir grande parte dos locos em
heterozigose. Assim, a reproduo sexuada contribui para uma enorme variabilidade gentica.
As empresas que produzem celulose, carvo ou at mesmo maderia serrada, desejam que as
rvores sejamas mais uniformes possveis.Asrazes para se desejar auniformidade so inmeras,
uma delas a maior produtividade e a facilidade de transporte.
Para reduzir a variabilidade nos povoamentos florestais so selecionadas rvores
matrizes, que so multiplicadas por macroestaquia, isto , brotaes que surgem na base das
rvores matrizes cortadas. Uma das desvantagens da macroestaquia a baixa taxa de
multiplicao, isto , conseguem-se apenas 200 a 400 mudas a partir de uma planta. Assim,
foi necessrio desenvolver tecnologias para tornar o processo mais eficiente. Esses processos
foram desenvolvidos por pesquisadores brasileiros, a partir dos anos oitenta do sculo passado
(Assis e Mafia, 2007). Inicialmente, tentaram a micropropagao in vitro. O processo
mostrou-se tecnicamente vivel, mas economicamente invivel. Apartir desse conhecimento
desenvolveram duas novas estrtegias, a microestaquia e a miniestaquia. Adiferena bsica
da miniestaquia em relao ao sistema tradicional (macroestaquia), diz respeito produo
de brotos em plantas de menor porte, obtidas em minijardins clonais.
A diferena entre microestaquia e miniestaquia que na primeira as microestacas so
obtidas a partir da micropropagao in vitro, enquanto na miniestaquia, ocorrem em plantas
dos minijardins clonais. As miniestacas, so coletadas dos pices caulinares da prpria estaca
enraizada pelo mtodo convencional de macroestaquia (Assis e Mafia, 2007).
17.2.1.3 Manuteno de Germoplasma - Cultivo em Meio Mnimo

Tambm tem sido utilizada a cultura de tecidos para a manuteno de bancos de
germoplasma. Essa tcnica especialmente promissora para aquelas espcies cuja reproduo
predominantemente assexuada. Nesse caso, as plantas so perpetuadas em tubos de
ensaio ocupando um espao muito pequeno. Alm disso, a movimentao de germoplasma
mais fcil e com menor risco de introduo de patgenos, uma vez que, no sistema in vitro,
a ocorrncia de doenas praticamente nula. No Centro InternacionaldeAgricultura Tropical
(CIAT), situado na Colmbia, o germoplasma de mandioca tem sido mantido dessa forma, o
mesmo acontecendo no caso da batata no Centro Internacional de La Papa (CIP), situado
no Peru. Tambm, no Brasil, na Embrapa Recursos Genticos e Biotecnologia ou Centro
397
Nacional de Recursos Genticos (CENARGEN), da EMBRAPA, essa tcnica est sendo

implantada com a mesma finalidade.
17.2.1.4 Obteno de Haplides Cultura de Anteras e vulos

Muitas vezes em programas de melhoramento h necessidade de se obterem linhagens,
ou seja, indivduos com a maioria dos locos em homozigose. Como j foi comentado, para
se ter um gentipo com a maioria dos locos em homozigose, necessrio que as plantas
sejam submetidas a sucessivas autofecundaes, normalmente por seis a oito geraes.
Portanto, esse um processo demorado. Para reduzir esse tempo, pode-se utilizar da cultura
de anteras ou dos vulos. Nas espcies diplides os gros de plen e a oosfera so clulas
haplides, em razo da ocorrncia da meiose. Sendo assim, por intermdio da cultura desses
rgos, so obtidas plantas haplides, que, aps serem submetidas a um tratamento com
colchicina, tero o nmero de cromossomos duplicado, restabelecendo a condio diplide.
Essas plantas assim obtidas sero homozigticas para todos os locos. Especialmente para
aquelas espcies, cujo ciclo reprodutivo longo, essa tcnica muito promissora.
Na literatura, so encontradas referncias sobre o emprego da cultura de anteras com
relativo sucesso em algumas culturas, especialmente arroz, trigo e fumo. No melhoramento
do trigo, vem sendo utilizada a cultura de oosfera ncleo reprodutivo do saco embrionrio
visando obteno de plantas haplides. O procedimento utilizado nesse caso consiste em
polinizar plantas de trigo com plen de milho que, evidentemente, no fertiliza a oosfera,
entretanto, estimula o desenvolvimento do embrio a partir da oosfera, permitindo a obteno
de planta haplide.
O emprego de duplo haplides (DH) tem despertado grande ateno na cultura do
milho. Como foi visto, no captulo 12, na obteno do milho hbrido, necessrio de sete a
oito geraes de autofecundao para a obteno de linhagens. Essas so cruzadas
posteriormente visando obteno dos hbridos comerciais. Especialmente as grandes
empresas multinacionais realizammilhes de autofecundaes por ano. Para acelerar o processo
e reduzir o custo, esto desenvolvendo DH. O processo foi facilitado porque foram identificados
genes que induzem a ocorrncia de plantas haplides. Essa induo, pode ser tanto do lado
feminino como masculino. Um desses genes indutor foi encontrado na linhagem Stock 6, que
indutor do lado materno (Zhang et al., 2008). Quando a planta que se deseja obter o
haplide polinizada com poln da Stock 6, de 1 a 2% dos descendentes so haplides.
Para identificar as plantas haplides das normais utilizado um alelo marcador. Por exemplo,
o genitor feminino possui o gentipo aleurona incolor, em decorrncia de um alelo recessivo
do gene R-navajo. J, o genitor masculino, a Stock 6, possui o alelo dominante, Rnj que
confere a cor roxa na semente. Aps a fertilizao, toda a semente, que for incolor, rnj
porque ela foi produzida sem a interferncia do gameta Rnj do indutor. Portanto, haplide.
Todas que forem roxas (Rnj rnj), so diplides.
398
Biotecnologia
As plantas haplides posteriormente tero seus cromossomos duplicados, ainda bem

jovens, utilizando, por exemplo, colchicina. Obtendo-se assim, indivdiuos completamente
homozigticos (DH). As empresas esto investindo muito nessa tecnologia, obtendo alguns
milhares de plantas DH para acelerar o programa de obteno de hbridos.
17.2.1.5 Obteno de Hbridos Interespecficos - Cultura de Embries

Para solucionar alguns problemas, tais como: tolerncia a patgenos ou insetos e estresse
ambiental, o melhorista, no encontrando variabilidade dentro da espcie, obrigado a recorrer
aos cruzamentos interespecficos. Como j foi mencionado (Captulo 15) existem barreiras
que podem dificultar o sucesso desses cruzamentos. Essas barreiras so em grande nmero
do tipo ps-zigticas, e costumam ser superadas por meio da tcnica de cultura de embries
in vitro. A cultura de embries vem sendo usada h longo tempo, envolvendo espcies
relacionadas. Existem relatos de mais de 80 hbridos interespecficos ou at mesmo
intergenricos obtidos por esta tcnica.
17.2.1.6 Seleo in vitro Variao Somaclonal

Como j foi mencionado, o uso da cultura de tecidos para a propagao clonal
baseado na pressuposio de que os tecidos permanecem geneticamente estveis quando
retirados da planta matriz e colocados em meio de cultura. Essa suposio vlida quando
a multiplicao ocorre por meio do desenvolvimento de gemas axilares ou brotos adventcios,
retirados diretamente da planta matriz. Entretanto, em casos em que a formao de brotos
induzida a partir de calos, plantas aberrantes so frequentemente produzidas.Avariabilidade
fenotpica observada entre clulas e plantas regeneradas - variao somaclonal - no pode
ser assumida como resultante apenas de causas genticas. Respostas fisiolgicas s anomalias
ambientais bem como alteraes epigenticas podem tambm contribuir para tal variabilidade.
Eventos epigenticos refletem alteraes na expresso gnica, que so relativamente estveis,
podendo persistir por meio da mitose e se expressar nas clulas filhas. Entretanto, em contraste
com alteraes fenotpicas, decorrentes de causas genticas, aquelas resultantes de fatores
epigenticos tendem a no se expressar em plantas regeneradas ou sua prognie.
A variabilidade entre plantas regeneradas de cultura de calos aproximadamente dez
vezes maior que entre plantas desenvolvidas de gemas cotiledonares. Aimportncia desse
fato que a abundncia de variabilidade decorrente da cultura de tecidos fornece perspectivas
de seleo para fentipos novos. Alm do mais, o tratamento com mutagnicos qumicos ou
fsicos pode aumentar ainda mais a variabilidade existente, permitindo o aparecimento de
mutantes com potencialidades agronmicas.
Para isolar esses mutantes, tcnicas aplicveis aos microrganismos devem ser utilizadas.
Por exemplo, seleo para resistncia a Helminthosporium sacchari foi realizada em plantas
de cana-de-acar regeneradas a partir de calos provenientes de suspenso de clulas
399
cultivadas em meio de cultura contendo a toxina do fungo. Generalizando esse procedimento,

pode-se dizer ento que a incorporao no meio de cultura de substncias txicas ou inibidoras
do crescimento, permite o desenvolvimento apenas de poucas clulas resistentes da populao,
as quais podem ser regeneradas, dando origem a uma planta mutante (Figura 17.1).
FIGURA 17.1. Representao esquemtica de um procedimento geral para seleo de

mutantes em cultura de tecidos vegetais. (Adaptado de Chaleff, 1983).
17.2.2 Obteno de hbridos somticos - fuso de protoplastos

D-se o nome de protoplasto parte viva da clula. Em outras palavras, protoplasto
uma clula que tem sua parede removida. J em 1910, foi constatado que protoplastos
mantidos em solues com sais de clcio podiam entrar em contato e, eventualmente, fundir
seus contedos. Esse processo denominado fuso de protoplastos.
400
Biotecnologia
Com o desenvolvimento de mtodos enzimticos eficientes para o isolamento de

protoplastos, na dcada de 70 do sculo passado, grandes quantidades tornaram-se disponveis
para estudos de fuso. Essa fuso se inicia por meio da adeso de membranas de protoplastos
adjacentes. Nos pontos de contato entre as membranas ocorre dissoluo das mesmas, o
que permite a mistura dos dois citoplasmas com os dois ncleos - dicrion.
Um dicrion chamado homocaricito se os dois ncleos so idnticos e
heterocaricito se os dois ncleos so geneticamente diferentes. Numerosos compostos
qumicos ou condies fsicas tm sido testados para induzir a fuso de protoplastos, mas o
maior avano ocorreu com a descoberta do composto polietileno glicol - PEG -, que tem-se
mostrado eficiente para todas as espcies vegetais. Uma outra tcnica eficiente a eletrofuso,
pela qual a fuso de protoplastos se d num campo eltrico desuniforme por meio de um
pequeno pulso de corrente eltrica.
A descoberta de que protoplastos podem se fundir com relativa facilidade propiciou o
desenvolvimento de uma metodologia gentica que recebeu o nome dehibridao somtica.
A importncia da hibridao somtica que espcies sexualmente incompatveis podem se
recombinar por meio da fuso de protoplastos, possibilitando assim, o surgimento de novas
combinaes genticas. Deve ser salientado que combinaes entre genomas no aparentados
so regularmente seguidas de eliminao de cromossomos dos genitores, o que impede muitas
vezes a formao de hbridos. Para espcies relacionadas, geralmente a eliminao de
cromossomos parcial, de modo que a introduo de certas caractersticas genticas se
torna possvel. necessrio enfatizar que a eliminao dos cromossomos aleatria, o que
torna muito difcil o direcionamento do processo visando a incorporar somente aqueles
cromossomos de maior interesse.
Existem muitos exemplos citados na literatura de hbridos somticos. Um caso
interessante o hbrido entre a batata - Solanum tuberosum ssp tuberosum, 2n = 48 - e
tomate Solanum lycopersicum, 2n = 24. Essas duas espcies pertencem famlia
Solanaceae, mas no so sexualmente compatveis. Em 1978, hbridos somticos foram
obtidos mediante a fuso de protoplastos de clulas di-haplides de batata com clulas foliares
de tomate. Algumas plantas formaram estoles parecidos com tubrculos, mas nenhuma
produziu frutos.
Hbridos somticos tais como esses produzidos entre batata e tomate no possuem
valor imediato. No entanto, eles so o ponto de partida para um futuro esquema de introduo
de genes e formao de novas combinaes genticas. Evidncias tm-se acumulado,
principalmente em batatas, indicando que translocaes cromossmicas so frequentes em
plantas regeneradas de protoplastos, permitindo, desse modo, que segmentos cromossmicos
de uma espcie sejam introduzidos em outra espcie diferente. Acredita-se que, num futuro
prximo, a fuso de protoplastos oferea oportunidade para a criao de hbridos somticos
401
entre espcies afins. Desse modo, cultivares comerciais de batata, as quais no se cruzam
com muitas espcies do gnero Solanum, poderiam receber, por exemplo, genes de S.
etuberosa, que conferem resistncia ao vrus do enrolamento das folhas.
No Brasil, a tcnica de fuso de protoplastos tem sido empregada com sucesso em
alguns microorganismos, como foi o caso do melhoramento gentico do fungo Metarhizium
anisopliae, utilizado no controle biolgico de insetos. Tambm no melhoramento de fruteiras,
especialmente citrus ela tem sido avaliada. Carvalho et al. (2007) procurou obter hbridos
interspecficos entre tangerina (Citrus reticulata) e toranja (Citrus grandis), visando
obteno de novos porta-enxertos. Como fonte de protoplastos foram utilizadas suspenses
celulares embriognicas e folhas jovens de seedlings. Foram regeneradas 17 plantas com
fentipo bem distinto de ambos os genitores. Essa uma estratgia que se espera os melhores
resultados, pois realizada a fuso de protoplastos de espcies bem semelhantes. Nessa
condio, a rejeio deve ser menor, e haver chance de recombinao entre os cromossomos
das duas espcies. Contudo, o processo no deixa de ser aleatrio, mistura-se os cromossomos
na esperana de que apaream boas combinaes.
Outro exemplo de sucesso dos geneticistas brasileiros foi obtido com o fumo. O fumo
cultivado pertence a espcie Nicotiana tabacum suscetvel ao nematoide Meloidogyne
javanica e no se conhece fonte de resistncia dentro da espcie. J plantas da espcie
Nicotiana repanda apresentam resistncia a esse nematoide. Contudo, as duas espcies
no se crusam pelo mtodo tradicional. Por meio da fuso de protoplastos foi possvel obter
plantas bem semelhantes a tabacum e resistentes ao nematoide M. javanica.
17.2.3 Tecnologia do DNA recombinante - transgnicos

Como sabemos, na natureza, os seres vivos so organizados em grupos distintos e o
menor nvel de organizao a espcie. Vimos no captulo sobre Evoluo que as espcies
se mantm individualizadas, pois os indivduos de uma mesma espcie s se cruzam entre si
deixando descendentes frteis e viveis, no havendo, portanto, troca de alelos entre indivduos
de espcies diferentes.
Utilizando tcnicas especiais, especialmente cultura de embrio, alguns cruzamentos entre
indivduos de espcies diferentes foramrealizadospelo homem. Contudo, a introduo de genes
entre espcies no relacionadas, pertencentes a gnerosdiferentes e s vezesat reinos diferentes,
s se tornou possvel a partir da dcada de setenta, por meio da manipulao da molcula de
DNA, constituindo uma nova rea da gentica que denominada de tecnologia do DNA
recombinante ou engenharia gentica. Como resultado dessa nova reade atividades, tornou-
se possvel a criao de combinaes gnicas inexistentes na natureza e, principalmente, a
transferncia de genes entre espcies isoladas reprodutivamente, sendo produzidos os
transgnicos, tambm chamados de organismos geneticamente modificados(OGM).
402
Biotecnologia
A tecnologia dos transgnicos um bom exemplo, que uma nova tcnica surge a partir
de inmeros conhecimentos bsicos. Nesse caso particular, alguns deles comentados
anteriormente, tais como o trabalho de F. Griffth, em 1928 eAvery, MacLeod e McCarty em
1944, mostrando que o DNAera o responsvel pela transmisso da informao biolgica. A
estrutura da molcula elucidada por Watson e Crick, em 1953, que foi a base de todo o
desenvolvimento da biologia molecular. Adescoberta das enzimas de restrio, por Arber em
1968, como ser comentado a seguir, corta o DNA em pontos especficos. Pouco tempo
depois, em 1973, Stanley, Chen e Brown mostraram que era possvel, utilizando as enzimas
de restrio, isolar um gene e introduzi-lo em outro organismo. Anteriormente, em 1972, nos
EUA, Paul Berg conseguiu unir a sequncia do DNA de Escherichia coli do vrus Semius
pampiloma. Esse pode ser considerado o marco zero da era da tecnologia do DNA
recombinante. O primeiro exemplo, bem sucedido de um produto comercial produzido foi a
insulina humana (BOX 17.1).
As tcnicas utilizadas na produo de um transgnico tem-se alterado ao longo do
tempo. Contudo, todas elas tm como princpio identificar e isolar o gene da espcie doadora,
preparar esse gene e proceder sua transferncia para espcie receptora. Deve-se certificar
que ele seja transmitido para os descendentes de modo anlago aos demais genes e que a sua
introduo proporcionea vantagemesperada.Adicionalmente, tem que passar por umprocesso
regulatrio, antes de ser recomendado comercialmente.
BOX 17.1 PRIMEIRO CASO DE SUCESSO NA OBTENO DE UM PRODUTO

COMERCIAL VIA TECNOLOGIA DO DNA RECOMBINANTE: Insulina Humana
At as duas primeiras dcadas do sculo XX, a ocorrnia de diabetes era

normalmente letal. O pncreas interrompe a produo de insulina. Nessa condio, mesmo
com jejum e outras alternativas, ocorria aumento da glicose no sangue. Em consequncia
havia diurese macia, desidratao, fraqueza profunda do organismo e fome. Isso ocorre
porque a insulina que transporta a glicose para dentro das clulas (armazena nutrientes).
A insulina foi descoberta em 1921. As primeiras insulinas produzidas em escala
comercial eram retiradas de pncreas de bovino e suno. Embora ela solucionasse o
problema na maioriados indivduos, alguns apresentaramalergia, sobretudo em decorrncia
das impurezas. Na dcada dos anos sessenta, do sculo passado, as insulinas produzidas
eram mais puras. Contudo, com o crescimento da populao e o aumento dos casos de
diabetes, a demanda total por insulina dificilmente poderia ser conseguida por meio do
pncreas de animais mortos de sunos e bovinos.
403
Uma das empresas farmacuticas envolvida na produo de insulina a Eli Lilly

and Company, em conjunto com a empresa de biotecnologia Genentech Inc. que isolaram
os genes da insulina humana, e tiveram sucesso na obteno da insulina por meio da
tecnologia do DNA recombinante. Johnson (1982) ento vice-presidente da empresa
farmaceutica relatou o que foi realizado para a produo comercial. Os genes das duas
cadeias polipeptdicas que constituem a insulina foram introduzidas em umcepa da bactria
Escherichia coli, denominada K-12. Essa bacteria passou a produzir as duas cadeias A
e B e secret-las. Aps o isolamento e purificao as cadeias proticas A e B foram
aglutinadas por meio de pontes de dissulfeto, in vitro, originando a insulina humana
transgnica. O sucesso do processo foi anunciado em 6/09/1978. Demorou algum tempo,
em decorrncia de, sobretudo, alguns processos regulatrios para que ela fosse produzida
em escala comercial.
17.2.3.1 Obteno de plantas transgnicas

Ser utilizado como referncia o processo que originou o primeiro transgnico com
enorme repercusso na agricultura, isto , a planta de soja tolerante ao herbicida glifosato,
tambm conhecido como roundup. O modo de ao do glifosato apresentado no BOX
17.2. O processo foi apresentado com detalhe por Padgette et al. (1995) e ser suscintamente
descrito a seguir. A ao do herbicida ocorre em uma enzima, a 5-enolpiruvil chiquimato-
3fosfato sintase (EPSPS). uma enzima envolvida na biossintese dos aminocidos aromticos
(tirosina, fenilalanina e triptofano). O glifosato inibe a ao da EPSPS, impedindo a produo
dos aminocidos mencionados. Sem eles, o indivduo morre. Assim, a ao desse herbicida
s ocorre nos vegetais; bactrias e fungos. Nos animais que no sintetizam esses animocidos
no h ao do herbicida. Nas plantas, a enzima EPSPS est localizada nos cloroplastos ou
plastdeos.
Foi constatado na natureza, que algumas bactrias e at mesmo plantas como a petnia
possuam bomnvel de tolerncia ao herbicida. Verificaram, por exemplo, que aAgrobacterium
sp. Cepa CP4 tinha alta tolerncia ao glifosato. Identificaram o gene que foi isolado e clonado,
utilizando as enzimas de restrio (BOX 17.3).
Uma vez identificado e clonado, o gene foi preparado, engenheirado, utilizando a
expresso de Padgette et al., (1995). Para isso, o gene foi colocado em plasmdeo junto com
vrios outros genes ou regies do DNA de outros organismos que so indispensveis para a
transcrio e atuao do transgnico. Um desses genes o CTP, derivado da petnia e
produz umpeptdeo indispensvel ao trnsito da enzima produzida. Isso foi necessrio porque
404
Biotecnologia
a sntese da enzima EPSPS ocorre no citoplasma e ela atua no cloroplasto e, portanto, deve
migrar para esse local. Sem esse peptdeo de trnsito, ela no tem como atuar. Alm do mais,
a construo gnica, tambm denominada cassete de transferncia, continha ainda uma regio
promotora derivada do vrus do mosaico da couve-flor (CAMV). Sem essa regio, no h
como a RNA polimerase transcrever o gene no hospedeiro. Outro segmento de DNA foi o
NOS 3, a regio no traduzida do gene da nopalina sintetase, que uma marca de seleo
(BOX 17.4), gene npt 11, que confere resistncia ao antibitico canamicina. Foi adicionado
tambm a origem de replicao para se ter maior nmero de cpias do gene e o gene GUS,
gene reprter (BOX 17.5). Esse ltimo gene codifica para -glucuronidase, conferindo a
cor azul nos tecidos que possuem o gene. Na Figura 17.2, apresenta-se o esquema do
cassete do gene que foi introduzido na planta de soja transformada. Esse cassete foi construdo
em um plasmdeo (PV-GMG T04) que foi mantido em bactria.
FIGURA 17.2. Parte de como foi construdo o gene.
Uma vez obtida a construo gnica necessrio introduzi-l no hospedeiro. No

caso, a planta de soja. Isso pode ser realizado por meio de um vetor ou veculo do gene.
Existem vrios vetores (BOX 17.6). No caso, foi empregado o processo de microprojtil,
ou acelerador de partculas ou biobalstica. A cultivar A5403 de soja foi empregada como
hospedeira. No foi relatado o nmero de projteis utilizados para inserir o gene no
cromossomo de clulas de tecidos embrionrios de soja. Provavelmente, foi um nmero
expressivo. Apresena do gene nos tecidos do hospedeiro pode ser constata pela ocorrncia
da cor azul no tecido, decorrente do gene GUS, mencionado como reprter, pois fornece
a notcia que o gene foi inserido.
Um total de 316 plantas de soja foram transformadas no perodo de junho de 1990
a agosto 1991. Dessas, 14 plantas R0 primeira gerao aps a transformao, foram
avaliadas em casa de vegetao com relao tolerncia. Uma dessas plantas originou a
prognie 40.3 - gerao R1 - que apresentou o mais expressivo nvel de tolerncia. Essa
prognie foi selecionada e avaliada novamente, junto com outras prognies. A prognie
40.3 s produziu quatro sementes, que originaram as prognies na gerao R2, 40.3.1,
40.3.2, 40.3.3 e 40.3.4. A prognie 40.3.2 se destacou e foi ento novamente avaliada e
cruzada, pelo mtodo convencional, com outras linhagens comerciais visando introduo
do gene para outras linhagens (Figura 17.3). Essa planta 40.3.2 foi a genitora de todas as
plantas de soja, denominadas RR, resistentes ao Roundup cultivadas no planeta.
405
FIGURA 17.3. Como foi realizada a introduo do gene da resistencia ao roundup em soja.
Fonte: Padgette et al. (1995).
Eles fizeram posteriormente vrias anlises moleculares e verificaram que apenas parte
do cassete do gene permaneceu na planta 40.3.2. Aparte final do gene que continha o gene
de resistncia ao antibitico, por exemplo, foi perdida. Uma enorme sorte, pois facilitou o
processo de liberao comercial do transgnico obtido.
As vantagens que esse transgnico proporcionou no manejo da cultura da soja foram
enormes. As questes regulatrias atrasaram em muito a liberao comercial da soja RR no
mundo. No Brasil, por exemplo, a liberao comercial ocorreu efetivamente a partir de 1998.
Contudo, o cultivo no foi possvel, em razo de inmeras liminares judiciais que impediram
a liberao por vrios anos. Apartir do momento em que ocorreu a liberao comercial a
406
Biotecnologia
adoo foi muito rpida. J, em 2009, mais de 16 milhes de hectares foram utilizados com
cultivares de soja resistentes ao glifosato.
Outras alternativas de obteno de plantas transgnicas esto sendo criadas. O avano
no sequenciamento do DNA e estudo do genoma, tem permitido que inmeros genes sejam
identificados. Desse modo, o potencial de se utilizar transgnicos no futuro enorme. Uma
tendncia que tem ocorrido fazer construo gnica a partir do gene da prpria espcie. A
resistncia ao glifosato em milho, por exemplo, mais recentemente tem sido obtida desse
modo. Os geneticistas sequenciaram o gene da enzima EPSPS do milho e compararam com
o mutante, tolerante ao herbicida.Amudana normalmente ocorre em umou dois aminocido.
Desse modo, induzem a mutao do gene isolado e o reintroduz na planta hospedeira.
BOX 17.2. O HERBICIDA GLIFOSATO
As plantas invasoras, ou seja, todas as aquelas plantas diferentes da espcie cultivada,

esto entre os maiores problemas da agricultura em todo mundo. Elas competem, com a
planta cultivada, em nutriente, luz e gua reduzindo a produtividade. Adicionalmente,
dificultam manejo, especialmente a colheita, de grande parte das plantas cultivadas. Entre
as alternativas de controle, a mais utilizada por inmeras razes so os herbicidas. Produtos
qumicos, normalmente seletivos para planta cultivada. Um dos herbicidas de maior impacto
na agricultura em todo planeta o glifosato. Antes mesmo de se obterem plantas
transgnicas resistentes ao glifosato, ele j representava mais de 60% de todos os herbicidas
comercializados no mundo.
O glifosato foi criado pela multinacional Monsanto, em 1970 e obteve registro nos
Estados Unidos, em 1974. A patente j espirou em 1991 e atualmente inmeras empresas
produzem e comercializam o glifosato. um herbicida que aplicado aps a emergncia
da planta invasora, sistmico e no seletivo, ou seja, mata todas as plantas. Por isso, o
seu uso antes do advento das plantas trangnicas, especialmente no Brasil, era nas reas
de plantio direto como dessecante, em plantios comerciais, especialmente de plantas
perenes em aplicaes direcionadas s plantas invasoras.
Ele atua no metabolismo de aminocidos aromticos em uma rota conhecida como
Chiquimato. Dessa forma, tem ao em todas as plantas e microrganismos. Nos animais,
que no possuem essa rota de metabolismo de aminocidos, ele no atua. um cido
orgnico cujo nome N-fosfonometil glicina.
407
BOX 17.3. O QUE SO ENZIMAS DE RESTRIO?
So enzimas capazes de cortar o DNAem pontos especficos.Assim, elas funcionam

como tesouras biolgicas. Cada uma capaz de reconhecer uma sequncia especifica do
DNA. As enzimas de restrio so denominadas em funo do nome da bactria que a
possui como pode ser visto a seguir.
Bactria Nome da Enzima Sequncia alvo no DNA1

Arthrobacter luteus Alu I 5 A G 9 C T 3
3 T C ; G A 5
Bacillus amyloliquefaciens Bam HI 5 G9GATCC 3
3 CCTAG;G 5
Escherichia coli Eco RI 5 G9AATTC 3
3 CTTAA;G 5
Haemophilus aegyptius Hae II 5 PuGCGC9Pi 3
3 Pi;CGCG Pu 5
Haemophilus aegyptius Hae III 5 GG9CC 3
3 CC;GG 5
Haemophilus haemolyticus Hha I 5 GCG9C 3
3 C;GCG 5
Haemophilus influenzae Hind II 5 GTPi9PuAC 3
3 CAPu;PiTG 5
Haemophilus influenzae Hind III 5 A9AGCTT 3
3 TTCGA;A 5
Haemophilus Hpa I 5 GTT9AAC 3
parainfluenzae 3 CAA;TTG 5
Haemophilus Hpa II 5 C9CGG 3
parainfluenzae 3 GGC;C 5
Serratia marcencens Sma I 5 GGG9CCC 3
3 CCC;GGG 5
Streptomyces albus Sal I 5 G9TCGAC 3
3 C AGCT;G 5
Xanthomonas oryzae Xor II 5 C GATC9G 3
3 G9CTAGC 5
Cada enzima, ao reconhecer uma sequncia especfica de DNA, realiza o corte da

sequncia na posio indicada pelas setas. Quando as duas cadeias do DNA so cortadas
408
Biotecnologia
na mesma posio, so produzidas extremidades rombudas e quando so cortadas em

posies diferentes, as extremidades geradas so chamadas de coesivas. As enzimas de
restrio reconhecem sequncias com diferentes nmeros de pares de base, geralmente
de quatro a seis. Assim, as enzimas que reconhecem sequncias com quatro pares de
base cortam o DNA genmico em um maior nmero de fragmentos menores e aquelas
que reconhecem sequncias de seis pares de base, cortam o DNA genmico em um
menor nmero de fragmentos maiores. Isso acontece porque se essas sequncias se
distribuissem ao acaso no genoma, uma sequncia especfica com quatro pares de base
ocorreria a cada 256 pares de base, e uma sequncia especfica com seis pares de base
seria esperada no genoma a cada 4096 pares de base.
BOX 17.4. O QUE SO MARCAS DE SELEO?
Aps a obteno do cassete de transformao ele precisa ser clonado. Para isso,
ele inserido em um plasmdeo que se multiplica geralmente emE. coli. Nessa etapa, a
marca de seleo permitir a clonagem somente das E. coli transformadas.
Quando se realiza a transferncia de um gene para uma populao de clulas ou
de protoplastos de uma espcie receptora, necessrio selecionar somente as clulas
que foram transformadas. Tais clulas so, ento, cultivadas em meios de culturas
apropriadas para regeneraremapenas as plantas transformadas.Aidentificao das clulas
transformadas feita por meio da marca de seleo. As mais comumente usadas so
genes para resistncia aos antibiticos, como a canamicina e, mais recentemente,
principalmente herbicidas. Quando se adiciona o DNA recombinante para a transformao
das clulas receptoras, aquelas efetivamente transformadas iro expressar resistncia
canamicina ou herbicida, a qual causar a morte das outras clulas no transformadas.
409
BOX 17.5 - O QUE GENE REPRTER?
Quando se realiza a transferncia de genes entre espcies, um teste essencial

verificar se a espcie receptora transformada est expressando o gene de interesse, No
entanto, a transformao feita em clulas isoladas ou em tecidos embrionrios, os quais
devem regenerar plantas. Assim, imprescindvel checar se eles esto realmente
transformados, para, em seguida, proceder regenerao de plantas.
Para contornar essa dificuldade vem sendo utilizado um gene reprter, que codifica
para uma enzima, facilmente detectada e que no um produto natural da planta
transformada. Portanto, o gene reprter ligado junto com o gene de interesse, e ambos
so regulados pelo mesmo promotor constitutivo. Um dos genes reprteres o gene
GUS que codifica a enzima glucuronidase, cuja expresso pode ser facilmente detectada
mesmo emuma nica clula, bastando, para isso, a adio na clula ou tecido do substrato
da enzima que, aps metabolizado, produz uma substncia que se cora de azul. Portanto,
constatando-se a expresso do gene reprter, deduz-se que o gene de interesse tambm
deve estar se expressando e pode-se ento promover a regenerao da planta que dever
expressar o gene de interesse.
BOX 17.6 - VETORES E SUA APLICAO NA TECNOLOGIA DO DNA

RECOMBINANTE.
A transferncia dos genes para o interior do hospedeiro realizada por meio de
vetores. Esses vetores podem realizar a transferncia indireta ou direta.
Transferncia indireta
Um dos procedimentos de transferncia de genes para plantas a partir do uso de uma
bactria, a Agrobacterium tumefaciens, por meio de seu plasmdeo chamado de Ti. O
plasmdeo semelhante a um pequeno cromossomo, e ocorre na bactria alm do seu
cromossomo normal. geralmente circular, autnomo para se replicar e portador de alguns
genes.Arazo para o uso do plasmdeo Ti como vetor de genes em engenharia gentica,
porque j se sabia da capacidade da Agrobacterium causar galhas nas dicotiledneas em
geral. Alm disso, a formao de galha ocorre mesmo aps a bactria j estar ausente do
tecido com supercrescimento. Isso ocorre porque o plasmdeo possui um fragmento de
DNA (DNA T) com cerca de 23kb, que possui nas suas extremidades uma sequncia de
bases que so reconhecidas por enzimas que realizam a sua incorporao no cromossomo
410
Biotecnologia
da planta. Como o DNA T possui genes para fitohormnios, eles continuam estimulando o
supercrescimento do tecido, mesmo na ausncia da bactria. No entanto, os genes para
fitohormniospodemserretiradosdo DNAT,eo plasmdeo resultantecontinuacomhabilidade
paraintegrar-seaocromossomo daplanta,pormseminduziraformao degalha.Esseplasmdeo
artificial, dito desarmado, vendido no comrcio e pode ser utilizado como vetor de genes.
Para se fazer transferncia de genes utilizando o plasmdeo Ti desarmado, em
primeiro lugar realiza-se a construo do gene de interesse, inclundo stios promotor e de
termno de transcrio e os genes para marca de seleo e reprter. Alm disso, nas
extremidades desse gene de interesse, adiciona-se um ligador sinttico, que reconhecido
por uma enzima de restrio, por exemplo a Eco RI. Em seguida, o plasmdeo Ti circular
linearizado, utilizando-se a mesma enzima de restrio. Quando se misturar ao gene
construdo com o plasmdeo linearizado, eles se ligaro por meio das extremidades
coesivas, formando, agora, um plasmdeo Ti com o gene integrado. Se esse plasmdeo
for colocado na A. tumefaciens e, em seguida, a bactria for usada para infectar a planta
que queremos transformar, o plasmdeo recombinante ir integrar-se no cromossomo
vegetal de algumas clulas juntamente como gene de interesse, produzindo assim algumas
clulas transformadas. Quando essas clulas forem multiplicadas em um meio de cultura,
sero produzidos calos, dos quais sero regeneradas plantas transformadas.
Um dos problemas da A. tumefaciens a sua incapacidade de infectar algumas
dicotiledneas e quase todas as monocotiledneas, tornando-se assim um vetor limitado
para uso em apenas algumas espcies de dicotiledneas.
Transferncia direta
Nesse caso, a construo gnica colocada no DNA dentro de clulas intactas,
com parede celular. Entre os procedimentos, um dos que vm sendo mais usado a
biobalstica, tambm denominado canho de genes.
A biobalstica realizada por meio de um equipamento que realiza um tiro com
esferas de ouro ou de tungstnio, com um dimetro de cerca de 2mm. Para isso, o
aparelho usa ar comprimido, o que imprime uma alta velocidade nas esferas que atingem
o tecido vegetal a ser transformado - normalmente embries imaturos - atravessando-os,
e so coletadas em um anteparo. Para isso, prepara-se uma soluo contendo espermidina
e cloreto de clcio, que auxilia na adeso do DNA em torno das partculas. Em seguida,
elas so atiradas, atravessando embries imaturos ou outro tipo de tecido, no trajeto,
deixam o DNA no interior de algumas clulas. Uma pequena porcentagem das clulas
atingidas pelos microprojteis integram o gene nos cromossomos.
411
17.3 TCNICAS BIOTECNOLGICAS APLICADAS AOS ANIMAIS

DOMSTICOS
17.3.1 Cultura de Tecidos Animais. Emprego de Clulas Tronco
As clulas tronco (CT) a semelhana das clulas meristemticas dos vegetais, so
clulas somticas indiferenciadas e totipotentes. Aateno nesse tipo de clulas, nos ltimos
anos tem sido enorme pelas possibilidades teraputicas, tanto no homem como em outros
animais (Okamoto e Moreira Filho, 2004; Del Carlo et al., 2009). As CT podem ser de
vrios tipos. Contudo, elas podem ser agrupadas em clulas tronco embrionrias e clulas
tronco somticas. O emprego de clulas tronco embrionrias em humanos tem gerado
muita controvrsia, sobretudo, no que se refere aos aspectos ticos (Del Carlo et al.,
2009).
As perspectivas do emprego dessas clulas, tanto na soluo de problemas de sade
humana, como de outros animais domsticos enorme. Contudo, conforme destacado por
Del Carlo et al. (2009), ainda no h resultados conclusivos a respeito do seu emprego
especialmente em humanos. As pesquisas bsicas tm sido realizadas com animais modelos.
Essas pesquisas tm possibilitado testes de drogas in vitroem alguns animais.
17.3.2 Clonagem de Animais

A palavra clone deriva do grego klon e foi criada para denominar indivduos que se
originam de outros por reproduo assexuada (Azevedo et al., 2009). Esse processo at
recentemente era restrito aos vegetais. Emmamferos, ocorre naturalmente, umtipo de clone,
que so denominados de gmeos idnticos ou univitelinos. Ocorre, quando o embrio no
incio do desenvolvimento sofre uma diviso, originando dois ou mais indivduos geneticamente
iguais.
A perspectiva de obter vrias cpias de um animal surgiu a partir da obteno da
ovelha Dolly, por meio da clonagem de uma clula somtica de um animal adulto (Wilmut et
al., 1997). A tcnica consiste em transferir o ncleo de clulas do tecido mamrio de uma
ovelha adulta, para o vulo sem ncleo da me de aluguel (receptora). O material resultante
foi implantado em outra fmea. Ataxa de sucesso foi pequena, obtiveram um nico animal em
277 tentativas. Esse trabalho, gerou enorme discusso, com a participao intensa da mdia
sobre os aspectos ticos, sobretudo, a respeito da possibilidade de se ter clones humanos.
Utilizando procedimento semelhante foram obtidos clones de vrios outros animais. Inclusive
no Brasil, a Embrapa, produziu o primeiro clone de bovino, a bezerra Vitria. O processo foi
semelhante ao de Dolly, exceto que ao invs de utilizar o ncleo de uma clula adulta, retiram
o ncleo de clulas embrionrias de cinco dias (Figura 17.4).
O emprego da clonagem animal tem algumas perspectivas bem interessantes (Martinez
et al., 2000 e Azevedo et al., 2009). Uma delas, a mais propalada seria a multiplicao em
412
Biotecnologia
grande escala de animais, por exemplo, uma vaca comprovadamente de grande produo
leiteira. Desse modo, aumenta a taxa de ganho gentico. Teepker e Smiter (1989) mostraram
teoricamente que a seleo de clones, pode propiciar ganhos que necessitariam de 15 a 17
anos se fossem utilizados os testes de prognies tradicionalmente utilizados. Entretanto, a
escolha do animal para ser multiplicado no pode ter erro. Se o carter for de baixa
herdabilidade o erro ocorre e pode ser grande. Por isso, o emprego de clone para acelerar o
melhoramento gentico no aconselhvel (Martinez et al., 2000).
Existem outras perspectivas dos clones. Uma delas a multiplicao de animais
transgnicos. Em razo do ao alto custo de obteno de um animal transgnico, obter vrias
cpias por meio de clones mais vantajoso economicamente. Esse interesse, ao que parece,
ir se concentrar na obteno de animais transgnicos com interesses farmacuticos (Azevedo
et al., 2009).
FIGURA 17.4. Esquema do processo de obteno da ovelha Dolly. A- Ovelha com o fentipo
desejvel. B So isoladas as clulas do bere. C Ovelha com o fentipo no necessariamente
desejvel me substituta. D Da clula ovo retirado o ncleo. E Fuso das clulas, apenas
o ncleo, do bere mais clula embrionria sem o ncleo. F Embrio em desenvolvimento com
o ncleo da ovelha desejvel que ir crescer e se desenvolver na me substituta.
413
17.3.3 Inseminao Artificial

Ao que tudo indica quem aplicou a tcnica pela primeira vez foi um monge italiano,
Lazro Spallanzani, em 1779, que aplicou a tcnica em um cachorro. Durante o sculo XX,
especialmente em bovinos, ela avanou substancialmente. A aplicao generalizada da
inseminao artificial (IA) tornou-se possvel graas ao desenvolvimento de mtodos para a
armazenagem de smen por perodos prolongados. Esses mtodos envolvem basicamente
sua armazenagem sob temperatura muito baixa (-196C), utilizando para isso o nitrognio
lquido. Nessa condio, o smen pode ser conservado por um perodo quase que indefinido
sem perder a viabilidade. O uso da inseminao artificial tem sido considerado uma das
principais causas do aumento na produo de leite em muitos pases. Nos Estados Unidos,
por exemplo, o rebanho leiteiro diminuiu, porm a produtividade passou de 2.500 kg de leite
por lactao para 6.500 kg nos ltimos quarenta anos. No Brasil, o uso da inseminao
artificial crescente. Porm, dado o tamanho do nosso rebanho, h um enorme potencial
para a sua utilizao. preciso salientar, contudo, que para a adoo da IAh necessidade
de melhoria das condies de manejo e da existncia de mo-de-obra qualificada para essa
operao.
Dentre as suas vantagens est a contribuio para acelerar o melhoramento gentico.
No caso da bovinocultura de leite a utilizao em grande escala de touros comprovadamente
superiores, maior aproveitamento de reprodutores de alta qualidade. Um touro, por exemplo,
pode produzir smen para cobrir at 20.000 vacas por ano, enquanto, no sistema de monta
natural de, no mximo, 50. Ainseminao melhora o controle de doenas transmissveis
pela monta natural, entre essas doenas esto: Trichomonose e Vibroses; possibilita tambm
o controle reprodutivo dos animais muito mais eficiente; promove a reduo dos problemas
de partos dos novilhos por meio de touros com maior facilidade de parto; permite o emprego
de touros testados a baixo custo, e possibilita a obteno de descendentes de um determinado
pai, mesmo aps sua morte.
Com relao a limitaes da inseminao artificial esto a falta de mo-de-obra
especializada, que no possibilita o emprego correto da IA. Nos bovinos, a maior limitao
na aplicao da IA a baixa eficincia na identificao dos cios das vacas (Martinez et al.,
2000). como j mencionado, no Brasil, o emprego da inseminao artificial crescente,
porm a sua taxa de adoo ainda muito inferior ao de outros pases. A necessidade de
assistncia tcnica especializada, onerando o custo de produo, inviabiliza sua adoo por
grande parte dos pecuaristas de menor poder aquisitivo.
17.3.4 Transferncia de Embries

A transferncia de embries (TE) o processo que envolve remoo do embrio do
trato reprodutivo de uma fmea doadora e transferido para uma ou mais fmeas receptoras.
414
Biotecnologia
Essa tecnologia foiempregada pela primeira vez, no final do sculo XIX, em coelhos. Contudo,
foi apenas em 1949 que a transferncia foi avaliada no contexto dos programas de seleo
de animais (Rodrigues; Rodrigues, 2009). O primeiro bezerro obtido por meio da transferncia
de embries ocorreu nos Estados Unidos em 1951. Embora tivesse algum sucesso a TE
ainda tinha srias restries. Foi s por volta de 1970 que a TE tornou-se comercial nos
EUA e Canad. No Brasil, foi utilizada com sucesso pela primeira vez em 1979.
Em princpio, essa tcnica tem o mesmo objetivo da inseminao artificial, isto ,
aumentar o nmero de descendentes de um animal com fentipos desejveis para vrios
caracteres. Apesar de se denominar transferncia de embrio, o que realmente se transfere
uma massa de clulas no diferenciadas resultantes das primeiras divises ocorridas logo
aps a formao do zigoto. Em sntese, a tcnica consiste em retirar o embrio no incio do
desenvolvimento de uma vaca com excelentes qualidades e introduzi-lo em outra fmea, que
ir funcionar apenas como receptora para complementar o desenvolvimento do zigoto.
A associao entre a TE e a superovulao, isto , o tratamento da fmea com
hormnios visando produo de um maior nmero de vulos - 8 a 10 por ovulao - ir
propiciar que um animal geneticamente superior produza um enorme nmero de descendentes,
o que no normalmente possvel (Figura 17.5). Comentando a respeito da tecnologia
disponvel de transferncia de embries, Rodrigues; Rodrigues (2009) salientam que os
tratamentos supervulatrios apresentamresultados extremamente variveis, independentemente
do preparado hormonal utilizado. Em mdia, so obtidas 12 estruturas por superovulao,
das quais so embries viveis, que aps a transferncia para as fmeas receptoras resultam
em cinco prenheses. Levando-se em considerao que as fmeas podem se superovular em
intervalos de dois meses, podem ser obtidas em um ano, 30 descendentes de uma doadora.
A transferncia de embrio, por si s, no um mtodo de melhoramento gentico.
Ela no cria combinaes novas, mas simplesmente possibilita que fmeas consideradas
geneticamente superiores possam produzir um maior nmero de descendentes, o que,
evidentemente, pode contribuir para acelerar o processo de seleo no rebanho.
Alm da possibilidade de uma fmea de bovino, por exemplo, produzir vrios
descendentes por ano, a tecnologia temoutras vantagens. O criador pode adquirir descendentes
de genitores superiores ainda no incio do desenvolvimento, eliminando o problema do
transporte de animais adultos a longa distncia. Uma vantagem adicional a reduo do
risco da introduo de algum patgeno.
Transferncia de embries teve maior avano a partir da produo de embries in
vitro. Uma fmea de bovino dificilmente produz mais de oito bezerros durante sua vida.
Entretanto, estimado que cada ovrio, ao nascimento, possua 150 mil folculos que sero
utilizados na reproduo. Portanto, o potencial de descendentes muitas vez superiores ao
efetivamente realizado. Imaginaram ento a possibilidade de aproveitamento de folculos de
415
fmeas comdesempenho superior em maior intensidade. Para isso, inicialmente eram coletados
os ovrios nos matadouros, para coleta dos ovcitos. Em 1980, no Canad, iniciaram a
coleta dos ovocitos in vivo. Apartir desses ovocitos realizada a fertilizao in vitro (FIV).
Os embries produzidos passam por uma etapa de maturao para posterior implante nas
vacas receptoras. Essa tecnologia desenvolveu muito no Brasil, que atualmente a maior
usurio mundial da tcnica de produo de embries in vitro.
FIGURA 17.5. Transferncia de embrio e superovulao em bovinos: A) vaca doadora de

alto valor gentico encontra-se no cio, dia 0; B) dez dias aps, estimulada a superovulao da
vaca doadora pela aplicao do hormnio estimulador folicular (FSH); C) de 2 a 4 dias aps a
aplicao do FSH sincronizado o ciclo estral da doadora e receptora pela aplicao em
ambos os grupos da droga prostaglandina; D) dez horas aps a manifestao do cio na doadora
feita a inseminao artificial, sendo normalmente realizadas duas com intervalos de 12 horas.
Sete dias aps, so coletados os embries, que sero transplantados para as vacas receptoras.
Essas iro completar o perodo de gestao.
416
Biotecnologia
17.3.5 Sexagem de Espermatozides e Embries

Um outro anseio dos criadores, que tem despertado o interesse da pesquisa h longo
tempo, o desenvolvimento de uma tcnica que permita o controle do sexo do descendente
no momento da fertilizao. altamente desejvel ter no mercado smen contendo apenas o
cromossomo X ou Y, isto , para a produo s de fmea ou de macho, de acordo com a
necessidade dos criadores. Uma das tcnicas utilizada a identificao dos cromossomos
nos embries, via exame citolgico. Como essa operao s pode ser realizada aps 14 a
15 dias da fertilizao, isso reduz a probabilidade de sucesso na implantao desse embrio
na fmea receptora.
Uma das tcnicas mais promissoras a citometria de fluxo que permite a separao,
por meio da composiao do DNA, do gameta contendo o cromossomo X ou Y (Chastant-
Maillard e Druat, 2005). Segundo os autores, essa metodologia permite 90% de acerto. Ela
tem sido utilizada predominantemente em bovinos, mas o maior problema a fertilidade do
gameta ps-sexagem. Ela altamente dependente do processamento do smen. Pode-se
realizar tambm a sexagem de embries nos programas de transferncia de embries
(Deschamps et al., 2000), utilizado tcnica de PCR. Segundo os autores mencionados
anteriormente, a sexagem de embries simples e rpida. Amplifica-se regies especficas
do cromossomo Y. Os embries so biopsiados para retirar algumas clulas para a sexagem
e, enquanto a reao de PCR realizada, eles podem ser mantidos em cultivo ou congelados,
para, posteriormente, serem implantados nas fmeas receptoras. A biopsia dos embries
ainda a etapa que merece maior ateno, e exige muita habilidade na operao.
417
PROBLEMAS PROPOSTOS
1. Qual o significado de biotecnologia para os dias atuais?
2. Qual o princpio envolvido na cultura de tecidos? Qual a principal dificuldade para se

obter sucesso com a cultura de tecidos? Quando a cultura de tecidos funciona como
um processo de clonagem e quando ela funciona como um mecanismo de gerao de
variabilidade que pode ser utilizada no melhoramento?
3. Qual a base gentica da variao somaclonal?
4. Quais as alternativas de recombinar genes de espcies sexualmente incompatveis?
5. Uma molcula de DNA foi digerida parcialmente com duas enzimas de restrio, a
Eco RI e a Hae III, sendo produzidos os seguintes fragmentos, aps determinada a
sequncia de cada um:
5AGTATG
3TCATACTTAA
5AGTATGAATTCCGATGCTGGCCCTGACACACAG
3TCATACTTAAGGCTACGACCGGGACTGTGTGTCTTAA
5AGTATGAATTCCGATGCTGG
3TCATACTTAAGGCTACGACC
5AATTCCGATGCTGGCCCTGACACACAGAATTCATAGAC3
GGCTACGACCGGGACTGTGTGTCTTAAGTATCTG5
AATTCATAGAC3
GTATCTG5
CCCTGACACACAGAATTCATAGAC3
GGGACTGTGTGTCTTAAGTATCTG5
AATTCCGATGCTGGCCCTGACACACA
GGCTACGACCGGGACTGTGTGTTTAA
a.Qual a sequncia da molcula original?

b.Suponha que o objetivo seja realizar a clonagemde um fragmento de DNA proveniente
do corte de uma das enzimas de restrio, em um plasmdeo cortado com a mesma
enzima. Qual das enzimas permite mais facilmente atingir o objetivo? Por qu?
418
Biotecnologia
c.Suponha que umgenoma possua 108 pares de nucleotdeos. Utilizando as duas enzimas
de restrio mencionadas, qual o nmero de fragmentos de DNA esperado com a
digesto completa do DNA genmico em cada uma das enzimas, admitindo que as
sequncias por elas reconhecidas ocorram ao acaso?
6. Na sua opinio, qual tecnologia mais especfica para se utilizar no melhoramento, a

variao somaclonal; a fuso de protoplastos, ou a engenharia gentica? Justifique
cada uma.
7. O que voc acha da clonagem de animais?
419
420
Marcadores Moleculares
18 MARCADORES
MOLECULARES
18.1 INTRODUO
O termo marcador indica que sua funo , entre outras, identificar ou etiquetar
alguma coisa. No presente contexto, os marcadores genticos so utilizados para marcar
alelos cuja expresso seja de difcil identificao. Nesse caso, pode-se selecionar o alelo de
interesse de forma indireta, por meio do marcador. Adicionalmente, ele pode ser utilizado em
estudo de divergncia gentica, com o intuito, por exemplo, de estudos evolutivos, teste de
paternidade e identificao de gentipos.
A primeira idia de se utilizar um marcador gentico, visando a auxiliar na seleo de
um carter quantitativo, ocorreu em 1923 no feijo. Naquela poca, foi constatado que o
alelo responsvel pela ausncia de pigmentao escura no tegumento da semente, est ligado
a alelos de alguns genes responsveis pelo maior tamanho da semente. Consequentemente,
pensou-se na possibilidade de selecionar linhagens de feijo com gros grandes de forma
indireta, isto , selecionando-se aquelas de colorao clara, uma vez que a expresso da cor
mais facilmente avaliada do que o tamanho do gro. Portanto, o tegumento claro foi utilizado
como marcador dos alelos responsveis pelos gros grandes.
Um ponto essencial que o marcador seja herdvel e de fcil avaliao, isto , que o
seu gentipo seja fcil e eficientemente identificado por meio do seu fentipo, o que equivale
possuir um valor de herdabilidade prximo de 1,0. Outro ponto fundamentalpara um marcador
ser eficiente na seleo estar intimamente ligado ao alelo que desejamos selecionar, pois
assim, eles tendem a ficar juntos e sempre que um indivduo expressar o fentipo do marcador
ele dever tambm ser portador do alelo de interesse. Essas propriedades tornam os
marcadores mais eficientes para a seleo indireta de alelos, cujos fentipos so avaliados
com menor preciso, do que a seleo direta, isto , a seleo dos prprios fentipos de
interesse.
18.2 MARCADORES MORFOLGICOS

Os marcadores genticos podem ser morfolgicos e moleculares. Um marcador
morfolgico um fentipo de fcil identificao, normalmente determinado por um nico
421
alelo e herdabilidade prxima de 1,0. Porm, como j mencionado, para ser um marcador
necessrio que ele esteja intimamente ligado ao alelo de interesse. Por exemplo, no milho
temos o alelo v1, responsvel por planta jovem verde-clara, que pode ser usada como
marcadora do alelo ms2, responsvelpela esterilidade masculina, que umfentipo importante
para auxiliar na produo de hbridos, mas de difcil identificao. Os alelosv1 ems2 ocorrem
no cromossomo 9, respectivamente, nos locos 63 e 64, estando, portanto, distantes em
apenas 1 cM. Por essa razo, eles tm grandes chances de ficarem juntos e pode-se selecionar
o alelo de interesse, que confere a esterilidade masculina, por meio da cor das plantas jovens.
A eficincia mxima do marcador ocorre quando ele se constitui no prprio alelo de
interesse. Como vimos no captulo 9, isso acontece quando um alelo afeta a expresso de
mais de um carter - pleiotropia. Um exemplo que ilustra esse fato o alelo Y, responsvel
pela cor amarela da semente do milho e que tambm condiciona maiores teores de vitamina
A. Se o melhorista est interessado em selecionar milho com alto teor dessa vitamina, sem
dvida, a melhor estratgia selecionar, indiretamente, as sementes mais amarelas. Aseleo
direta, por meio da avaliao dos teores da vitamina na semente, alm de exigir a anlise de
laboratrio, tornando-a mais trabalhosa e cara, com certeza sofre mais erros de quantificao
e, por isso, menos eficiente.
A grande limitao do marcador morfolgico a sua ocorrncia em nmero reduzido e,
consequentemente, no ser suficiente para marcar alelos de interesse de vrios genes da espcie.
Isso acontece porque existem centenas a milhares de genes, para os quais existem alelos de
interesse que necessitam ser marcados e, obviamente, seria necessrio o mesmo nmero de
marcadores intimamente ligados a esses alelos. Ocorre que os genes responsveis pelos
caracteres de alta herdabilidade nem sempre esto ligados queles que necessitam ser marcados
e, portanto, no se consitituem em marcadores. Assim, seriam necessrios vrios milhares de
caracteres de alta herdabilidade para se ter a chance de uma parcela funcionar como marcador.
Como sabemos, o nmero de caracteres de alta herdabilidade no to grande assim.
18.3 MARCADORES MOLECULARES

Os marcadores moleculares mais utilizados so aqueles base de protenas e os que
usam o prprio DNA. Como j enfatizado, a necessidade de ser herdvel continua valendo
para essas novas classes de marcadores, pois os de protenas so os produtos diretos dos
alelos e os marcadores de DNA so os prprios alelos ou os seus vizinhos, isto , as sequncias
de DNAsituadas prximas aos alelos que queremos marcar.
18.3.1 Marcadores de Protenas - Bioqumicos

Os marcadores de protenas so tambm denominados marcadores bioqumicos, e os
mais usados so representados pelas isoenzimas - esterase, fosfatase, peroxidase, etc. - e
422
pelas protenas de reserva de sementes. Como eles so os produtos diretos dos alelos, basta
identific-los para selecionarmos o indivduo com o fentipo desejado, que produzido pelo
alelo de interesse.
O procedimento para uso desses marcadoresconsiste basicamente na extrao da protena
e no uso de reaes apropriadas que a identifique. No caso de o marcador ser uma isoenzima,
por exemplo, primeiramente ela deve ser isolada do indivduo que queremos avaliar e, em
seguida, colocada emcontato com o seu substrato especfico para ser transformado. O produto
normalmente identificado por colorao. Emdiversas espcies, tanto vegetais quanto animais,
esses marcadores vm sendo empregados, especialmente por serem de menor custo. Em
cevada por exemplo, tem sido utilizada a isoenzima esterase para selecionar, de forma indireta,
plantas resistentes ao vrus do mosaico amarelo, decorrente do alelo dominanteYm.
Entretanto, semelhana dos marcadores morfolgicos, os bioqumicos possuem
reduzida variabilidade, isto , o nmero de marcadores emuma espcie relativamente pequeno.
Portanto, os alelos responsveis pelas protenas facilmente identificveis, no ocorrem em
nmero suficiente para marcar um grande nmero de alelos de interesse de vrios genes. Em
consequncia, a utilidade dos mesmos torna-se reduzida.
18.3.2 Marcadores que utilizam o Prprio DNA

Os marcadores de DNA comearam a ser utilizados na dcada de 1980 e j foram
desenvolvidos mais de uma dezena de procedimentos.Amaior vantagem do DNA a grande
variabilidade que se observa entre os indivduos de uma espcie, o que equivale dizer que
utilizando o DNA consegue-se um nmero de marcadores ou etiquetas suficientes para
marcar todos os alelos de todos os genes da espcie. A desvantagem dos marcadores de
DNA o fato de que as tcnicas laboratoriais so mais caras quando comparadas com os
marcadores bioqumicos. Evidentemente, os marcadores morfolgicos so os ideais em relao
a esse aspecto, pois sendo um fentipo da planta, no tm nenhum custo a no ser o de
obteno da planta.
Existem algumas estimativas em humanos mostrando, a partir de duas molculas
homlogas de DNA, que um em cada 100 nucleotdeos deve ser diferente - polimrfico.
Infere-se facilmente ento, a magnitude do polimorfismo na espcie humana. Isso porque,
como j mencionado no captulo 4, nessa espcie h cerca de 2,9 x 109 pares de
nucleotdeos em seu genoma. Como entre cada 100 um deve ser polimrfico, espera-se
ento, cerca de 2,9 x 107 pares de nucleotdeos diferentes, quando se comparam dois
indivduos tomados ao acaso na populao. As plantas so mais tolerantes variao
ambiental do que os animais, pois tm de se adaptarem s maiores amplitudes de variao
do ambiente, sem se movimentarem, o que indica que elas devem possuir mais variao
em nvel de DNA do que os animais. Os marcadores de DNA tm-se mostrado altamente
423
eficientes para identificar variabilidade em plantas e, em milho, tem sido constatado

polimorfismo de nucleotdeos cada 70 pares de bases do genoma, quando se comparam
gentipos no aparentados.
Em razo da maior variabilidade dos marcadores de DNA e, portanto, da maior utilidade
deles como marcadores de alelos de interesse, ser dada maior nfase aos mesmos. No
entanto, em razo da existncia de mais de uma dezena de procedimentos alternativos, sero
descritos com mais detalhes apenas os mais comuns. O primeiro deles o RFLP, que
corresponde expresso em ingls Restriction Fragment Length Polymorphism e significa
polimorfismo de comprimentos de fragmentos de restrio. O outro a PCR, tambm
proveniente de expresso em ingls: Polymerase Chain Reaction, que significa reao de
polimerizao em cadeia. Tambm ser comentado sobre o AFLP, da expresso Amplified
Fragment Length Polymorphism, que significa polimorfismo de comprimento de fragmentos
amplificados e , simplificadamente, o resultado da associao do RFLP e PCR com algumas
modificaes. Outro marcador muito popular o microssatlite, tambm referido como SSR,
da expresso Simple Sequence Repeat e que se baseia no DNA altamente repetitivo. Um
breve comentrio tambm ser realizado sobre o SNP, da expresso Single Nucleotide
Polymorphism. A pronncia do nome desse marcador snip e ele corresponde ao
polimorfismo mononucleotdeo.
18.3.2.1 RFLP
A tcnica RFLP foi uma das mais usadas, em razo da sua grande eficincia e tambm
porque j conhecida h mais tempo. Entretanto, dada a sua complexidade e impossibilidade
de automao ela vem sendo deixada de lado, embora seja importante conhec-la, porque
h muita informao na literatura com esse tipo de marcador, alm de parte de seu
procedimento ainda ser largamente utilizado em outros marcadores como o AFLP e o SNP.
O RFLP se baseia essencialmente no corte do DNA genmico por uma ou mais enzimas
de restrio, gerando milhares de fragmentos. Em seguida, os fragmentos so separados por
meio da eletroforese, com base no tamanho dos mesmos. Alguns desses fragmentos so, em
seguida, identificados por meio de uma sonda que possui uma sequncia de bases
complementares ao fragmento, como visto no captulo 3.
Para entendermos a aplicao da tcnica RFLP, vamos considerar que se deseja verificar
o polimorfismo de dois indivduos A e B, de qualquer espcie, tomados ao acaso na populao.
Para isso, inicialmente, deve-se extrair o DNA dos dois indivduos - DNA genmico. Essa
uma operao relativamente simples e na literatura existem protocolos de extrao de DNA
para todas as partes dos organismos de um grande nmero de espcies.
Emseguida, osDNAdosdoisorganismosso tratadoscomuma mesmaenzima derestrio,
por exemplo, a Eco RI, que corta o DNAna seguinte sequncia: 5GAATTC3(Tabela 17.1).
424
Como em qualquer espcie h bilhes de nucleotdeos, esperado que a sequncia

mencionada ocorra inmeras vezes, ou seja, os DNA dos indivduos A e B, sero cortados
em alguns milhares de fragmentos. Ocorre que alguns fragmentos de DNA dos organismos
podem diferir em tamanho, pelas das seguintes razes: a) Mutao no stio de restrio em
um dos indivduos, impedindo o corte do DNA nesse ponto; b) Ocorrncia de aberraes
como deleo ou duplicao na regio entre dois stios sucessivos de corte da enzima,
alterando o seu tamanho. Por exemplo, imagine dois fragmentos homlogos de DNA dos
dois organismos com 3000 pares de base (pb). Imaginemos ainda que esse fragmento seja
cortado em suas extremidades pela enzima Eco RI, nos dois organismos e que, em um
deles exista adicionalmente mais um stio de corte, dividindo o fragmento em dois, sendo
um com 500 pb - fragmento 2 - e o outro com 2500 pb - fragmento 3 (Figura 18.1A). Em
consequncia, ser observado um polimorfismo de fragmentos nos dois indivduos, isto ,
a presena de fragmentos de tamanhos diferentes. Esse polimorfismo ocorreu porque em
um dos indivduos, provavelmente ocorreu uma mutao no stio que seria reconhecido
pela enzima Eco RI, na posio intermediria do fragmento considerado, impedindo sua
clivagem.
Para se observar o polimorfismo de fragmentos resultantes dos cortes nos pontos ! ,
eles so separados em eletroforese (Figura 18.1.B). O indivduo A ter trs fragmentos e o
indivduo B, quatro fragmentos. Se os DNA dosindivduos foremhibridizados comoutro DNA
complementar (sonda), marcado radioativamente, no local( ), aautorradiografia (fotografia)
dos produtos da eletroforese mostrar somente os fragmentos marcados com a sonda, isto , o
fragmento 2+3 do indivduo A, com3000 pb e apenas o fragmento 2 do indivduo B, com 500
pb. Observe que somente esse ltimo fragmento o complementar sonda.
Para realizar a hibridizao da sonda, necessrio transferir os fragmentos de DNA
genmico, separados pela eletroforese e que esto no gel, para uma membrana de nylon ou
de nitrocelulose. Fragmentos previamente desnaturados com uma soluo alcalina de hidrxido
de sdio so transferidos para uma membrana de nylon. Para se realizar essa transferncia,
coloca-se o gel sobre duas folhas de papel de filtro e, posteriormente, coloca-se a membrana
de nylon e sobre ela uma pilha de papel toalha de cerca de 40cm, pressionados por um peso
de aproximadamente 1kg, durante uma noite (Figura 18.2). Essa tcnica chamada de
Southern blotting e o que ocorre a absoro, por capilaridade, da soluo onde se encontra
o gel, pelo papel toalha. Juntamente com a soluo, os fragmentos de DNA tambm so
arrastados e se fixam na membrana de nylon. A membrana ento imobiliza os fragmentos de
cadeia simples nas posies em que eles foram separados pela eletroforese.
A membrana de nylon, agora com os fragmentos de DNA, colocada em contato com
a sonda radioativa de DNA que ir se parear apenas com o fragmento que lhe complementar;
no caso, o fragmento 2, da Figura 18.1.A, presente nos dois indivduos e que corresponde
425
ao fragmento de 500 pb.Amembrana de nylon , em seguida, coberta comum filme fotogrfico

prprio - filme de raio X -, ocorrendo a autorradiografia. Isso significa que a sonda, por
ser radioativa, emite radiaes que sensibilizam o filme, que ao ser revelado, mostra o local
onde ela ocorria e tambm o fragmento de DNAque lhe complementar. Asonda radioativa
mais amplamente usada um fragmento de DNA sintetizado, utilizando-se uma das quatro
bases nitrogenadas com o fsforo radioativo - 32P. O uso desse elemento radioativo constitui-
se em uma dificuldade nos pases onde ele necessita ser importado, como o caso do
Brasil. Isso acontece porque a meia vida do referido elemento corresponde a cerca de 15
dias e o tempo gasto com as complicaes de importao ocasionam, geralmente, a
inviabilidade do mesmo.
Para evitar a dificuldade de se trabalhar com o 32P, outra opo realizar a marcao
da sonda a frio. Uma opo a sntese da sonda de DNA com o trifosfato de
desoxiuridina(dUTP), juntamente comdTTP, dATP, dCTP e dGTP. O uso de dUTP na sonda
porque ele se une com o esteride digoxigenina. Esse esteride, por sua vez, reconhecido
por umanticorpo a anti-digoxigenina, que , posteriormente, unido enzima fosfatase alcalina.
Essa enzima, estando presa sonda, quando em contato com uma substncia chamada de
AMPPD, h emisso de luz captada pelo filme de raio X, identificando a sua posio e
tambm do fragmento complementar de DNA genmico, na membrana de nitrocelulose ou
nylon.
A sonda, tambmchamada de DNAprova, , em geral, umfragmento genmico clonado
- biblioteca genmica - ou um cDNA- biblioteca de cDNA-. A biblioteca genmica consiste
em milhares de fragmentos de DNA genmico de uma espcie, cada um clonado em um
plasmdeo por meio de uma bactria, geralmente a Escherichia coli. J, a biblioteca de
cDNA semelhante genmica, s que os fragmentos de DNA no so de origem aleatria
do genoma, mas derivados de mRNAs de diferentes genes. Da, o termo cDNA que
corresponde ao DNA complementar ao mRNA. O DNA prova pode ser da espcie a ser
analisada - homloga - ou de outra espcie relacionada - heterloga. Este ltimo, no entanto,
mais difcil de ser usado, em razo da complementariedade menos perfeita, ocasionando
menor estabilidade do DNA hbrido. O ideal, a sonda que identifica fragmentos de cpias
simples, pois apresenta herana monognica.
Como visto, a tcnica RFLP pode ser resumida basicamente nos seguintes passos: 1)
Isolamento do DNA de cada indivduo; 2) Corte do DNA de cada indivduo com uma ou
mais enzimas de restrio (Tabela 17.1); 3) Separao dos fragmentos de DNApor meio de
eletroforese; 4) Transferncia dos fragmentos de DNApara uma membrana de nylon ou de
nitrocelulose; 5) Hibridizao de um ou mais fragmentos desnaturados de DNA com uma
sonda, que corresponde a um fragmento de DNA de cadeia simples complementar; 6)
Fotografia do fragmento identificado pela sonda.
426
FIGURA 18.1. Na letra A esto representados os DNA de dois indivduos homozigticos e os

locais da molcula que so cortados pela enzima de restrio (!), resultando na produo de
trs fragmentos a partir do DNA do indivduo A e quatro a partir do indivduo B. Observe que
apenas o fragmento de 3000 pb do indivduo A (fragmento 2 + 3) reconhecido pela sonda ( ),
enquanto somente o de 500 pb (fragmento 2) o reconhecido no indivduo B. Na letra B,
observa-se a separao dos fragmentos de DNA por meio da eletroforese, com base no tamanho
do fragmento, onde aqueles de menor tamanho migram mais rpido. No entanto, apenas um
fragmento reconhecido pela sonda marcada pode ser visualizado em cada indivduo, sendo o
fragmento maior do indivduo A e o menor do B.
Como j foi comentado, o marcador necessita ser herdvel. No caso do RFLP, se os

dois indivduos considerados na Figura 18.1.A forem cruzados, ser obtida a gerao F1.
Quando se analisam os genitores e a gerao F1 por meio de RFLP, observa-se no indivduo
F1 a herana dos dois tipos de bandas, para as quais os genitores diferem, caracterizando
codominncia (Figura 18.3).
427
Papel absorvente
FIGURA 18.2. Tcnica Southern blotting, que consiste da transferncia por capilaridade dos
fragmentos de DNA que se encontram no gel, para a membrana de nylon. A fora capilar
produzida pela pilha de papel toalha que absorve a soluo embebida pelo papel de filtro.
Admitindo-se que o fragmento de DNA identificado pela sonda esteja intimamente

ligado a um alelo de interesse, pode-se selecionar esse alelo por meio desse fragmento. Isso
equivale dizer que em uma populao segregante, toda planta que possuir o fragmento de
DNA identificado pela sonda dever ter tambm o alelo de interesse, porque ambos esto
intimamente ligados e tendem a ficar juntos. , portanto, nessa condio, que o RFLP funciona
como um marcador ou uma etiqueta de um alelo de interesse.
FIGURA 18.3. Herana de um carter de RFLP, representado por um loco identificado pela
sonda complementar ao fragmento 2 da Figura 18.1 e que se expressa como dois fentipos
alternativos, isto , um fragmento grande de DNA (fragmento 2+3) presente no genitor A e um
fragmento pequeno, representado apenas pelo fragmento 2, presente no genitor B. Note a
ocorrncia dos dois fentipos no indivduo F1, caracterizando a codominncia.
Outra propriedade importante dos marcadores apresentar amplo polimorfismo. Como

visto, o RFLP consiste basicamente no uso de uma enzima de restrio que corta o DNA em
stios especficos, produzindo milhares de fragmentos. Entre esses, algumas dezenas ou mesmo
428
centenas podem ser identificados, pois existem centenas a milhares de sondas disponveis
para diversas espcies. Adicionalmente, so conhecidas mais de 500 tipos de enzimas de
restrio. Assim, existe a possibilidade de identificar um nmero praticamente infinito de
fragmentos de DNA, havendo, portanto, a chance de ocorrer pelo menos um fragmento
prximo de todos os alelos de qualquer espcie. Da o grande potencial do RFLP como um
marcador.
18.3.2.2 PCR
No finalda dcada de 80 surgiu a tcnica PCR, que tambm usa o DNAcomo marcador.
No entanto, difere do RFLP, porque ao invs de marcar um segmento de DNA genmico
com uma sonda, o que ocorre a replicao de certos segmentos especficos do DNA
genmico, in vitro. Isso foi possvel, porque como foi visto no captulo 3, a DNA polimerase,
a enzima que sintetiza o DNA, s funciona quando um pequeno segmento da molcula a ser
sintetizada j existe. Esse segmento chamado de primer. Assim, quando se conhece a
sequncia de bases de um alelo de interesse, pode-se usar as sequncias complementares
das extremidades 3' de um segmento desse alelo, geralmente com 20 a 25 nucleotdeos,
como primers e promover a sntese do mesmo, artificialmente, por vrios ciclos (n) sucessivos,
gerando um grande nmero (2n) de molculas idnticas (Figura 18.4)
Porm, no caso da PCR temos de considerar, como j mencionado, que nem todo o
DNA de um organismo replicado, e sim, apenas as sequncias cujas extremidades foram
identificadas pelo par de primers. Portanto, nas molculas de DNA de um indivduo, as quais
so geralmente muito longas, apenas um ou poucos segmentos sero replicados. Para se
conseguir esse resultado necessrio preparar uma reao que consiste basicamente em
misturar os seguintes componentes: 1) DNA do indivduo de onde queremos amplificar um
fragmento; 2) um par de primers; 3) os quatro desoxirribonucleotdeos 5 trifosfatos (dNTPs);
4) um tampo de reao no qual deve conter cloreto de magnsio. Areplicao do fragmento
de DNAocorrer em um equipamento chamado de termociclador, que fornece as temperaturas
de desnaturao do DNA molde (91 a 940C), de anelamento do primer (50 a 620C) e de
extenso, de 720C, cada qual durante um certo tempo. Esse conjunto de temperaturas e
respectivos tempos constituem um ciclo.
No caso de utilizarmos o par de primers que reconhecem um alelo de interesse e
procedermos a sua replicao por meio da PCR, usando 40 ciclos, o nmero de molculas
do referido alelo ser cerca de 240, que equivalem a 1,099512 x 1012 cpias e correspondem
ao nmero de vezes que ele estar mais concentrado do que o restante do DNA genmico,
que no foi replicado. Usando a eletroforese, todos os fragmentos de DNA de diferentes
tamanhos sero separados, tanto aquele que foi amplificado quanto os que no foram. Como
a concentrao de DNA utilizada em cada reao de PCR muito baixa, cerca de 2 x10-8g,
429
somente o alelo que foi amplificado na reao, que pode ser visualizado como uma banda
no gel, aps tratado com brometo de etdeo e iluminado por luz ultravioleta. Como ele tem a
propriedade de apresentar uma colorao alaranjada ao ser iluminado por luz ultravioleta, ele
funciona ento como um corante de DNA.Vale mencionar que o brometo de etdio um
agente mutagnico capaz de causar adio ou deleo de nucleotdeos captulo 3 -, porque
a sua molcula insere-se dentro da molcula de DNA. Assim, ele deve ser manuseado com
cuidado, evitando-se que entre em contato com o corpo, pois um agente cancergeno. H
outras substncias que tambm podem ser usadas como corante de DNA em gel de agarose.
FIGURA 18.4. Na replicao do DNA in vitro cada molcula produz duas molculas filhas
idnticas aps cada ciclo. Observe que aps trs ciclos sucessivos, uma nica molcula resultou
na sntese de oito molculas idnticas (23 = 8).
430
A sntese de DNA in vitro em alta velocidade - 40 ciclos durante 1,0 a 4,0 horas -, s
foi possvel graas descoberta de uma DNA polimerase especial, que resiste temperatura
de 95oC, necessria para a desnaturao do DNA durante o processo de replicao. A
enzima mais usada a Taq DNApolimerase, extrada da arquibactria Thermus aquaticus,
que vive em guas naturais quentes.
A principal desvantagem da tcnica PCR o fato de ela requerer o isolamento e o
sequenciamento de um dado alelo, para se obter o par de primers, tornando a tcnica onerosa.
Entretanto, com a disponibilidade de grande nmero de sequncias de alelos em bancos
pblicos de DNA, essa dificuldade vem sendo eliminada.
Uma das primeiras modificaes da PCR surgiu em 1990, pela utilizao de primers
de sequncia aleatria, dispensando-se assim a necessidade de informao de sequncia
para a sntese do primer. O procedimento passou a ser chamado de RAPD, do ingls Random
Amplified Polymorphic DNA, que significa DNA polimrfico amplificado e aleatrio.
Milhares de primers aleatrios j so comercializados. Os primers usados em RAPD
so na grande maioria de 10 nucleotdeos e os que tm produzido polimorfismo em plantas
possuem de 50% a 80% de guanina mais citosina. Essa amplitude de composio de bases
implica na possibilidade de se obterem mais de 600.000 tipos de primers. Da surge o grande
potencial do RAPD em identificar variabilidade gentica, pois os resultados experimentais
tm demonstrado que no mnimo 10% dos primers aleatrios identificam polimorfismo nas
espcies cultivadas, dependendo, evidentemente, do nvel de variabilidade gentica de cada
espcie. Alm disso, tem sido constatado que o nmero mdio de bandas ou marcadores
polimrficos por primer trs. Portanto, esses resultados experimentais evidenciam que h a
possibilidade de se obterem no mnimo 180.000 marcadores polimrficos, nas espcies
cultivadas commenor variabilidade gentica, utilizando-seapenas umprimer por reao RAPD.
Adicionalmente, podem-se tambm utilizar pares de primers em cada reao RAPD. Assim,
os 600.000 primers possveis podem ser combinados dois a dois, em cada reao e tem-se
a partir da uma quantidade enorme de combinaes de primers capazes de identificar novos
polimorfismos na espcie. Constata-se assim, queo potencial do RAPD praticamente ilimitado
para identificar polimorfismo gentico.
Tanto a PCR quanto o RAPD so marcadores cujas bandas apresentam herana
dominante. Esse tipo de interao allica pode ser compreendida considerando-se a herana
de um fragmento de DNA a partir do cruzamento de dois genitores diplides e contrastantes
(Figura 18.5).
Em relao ao RAPD, necessrio mencionar que, em razo de se usar primers de
apenas 10 bases, os produtos do RAPD nem sempre so to confiveis quanto os da PCR.
Isso significa que algumas bandas de RAPD, especialmente aquelas mais fracas, podem no
se repetir quando se repete uma reao. Isso ocorre principalmente quando se mudam os
431
reagentes e o termociclador. Outra razo pela menor estabilidade das bandas de RAPD
porque as condies de reao so menos drsticas em relao PCR, isto , necessita-se
utilizar uma menor temperatura de anelamento do primer e maior concentrao de cloreto de
magnsio. Entretanto, tambm necessrio frisar que as bandas fortes so mais estveis,
especialmente repetindo-se as mesmas condies de reao.
FIGURA 18.5. Cada retngulo representa uma molcula de DNA. O sinal corresponde
ao stio reconhecido pelo primer nas posies 3 das duas cadeias complementares de DNA,
que serviro de moldes para sua replicao durante as reaes de PCR ou RAPD. O sinal <
indica um stio no reconhecido pelo primer em razo da mutao por exemplo. Em consequncia,
quando uma molcula de DNA possui o stio reconhecido pelo primer em apenas uma das
extremidades 3, fcil perceber que somente essa cadeia de DNA poderia ser replicada.
Entretanto, a cadeia complementar, portadora do stio mutante, no consegue ser replicada e
impede que a molcula de DNA completa tambm seja replicada. Assim, as duas molculas de
DNA do genitor A e do indivduo F2 da primeira combinao sero amplificadas. A replicao
tambm ocorre a partir de apenas uma molcula de DNA dos indivduos F1 e dos indivduos F2
das combinaes dois e trs. J os DNA do genitor B e dos indivduos F2 da quarta combinao
no sero amplificados. Ser ento observada banda no gel, relativa ao genitor A, gerao F1
e em trs das quatro combinaes F2, caracterizando a dominncia completa.
432
Quando uma banda RAPD identificada prxima, ou mesmo dentro de um alelo de

interesse, isto , um marcador do alelo, h possibilidade de transformar essa banda em uma
PCR, tornando-a mais estvel. Nesse caso, o procedimento consiste em isolar do gel o DNA
da banda RAPD de interesse, sequenci-lo e, a partir da sequncia, desenhar um par de
primers com cerca de 20 bases. Esse novo marcador denominado de SCAR da expresso
Sequence Characterized Amplified Region, que significa regio amplificada de sequncia
caracterizada. Um exemplo de SCAR o que amplifica um segmento do alelo Co-42 que
confere resistncia do feijo a vrias raas do fungo que causa a antracnose. Abanda desse
SCAR possui 950 pares de bases e amplificada pelo par de primers 5CAC GGA CCG
AAT AAG CCACCAACA 3 e 5CAC GGA CCG AGG ATACAG TGAAAG 3. Note
que a sequncia em negrito comum no par de primers corresponde ao primer RAPD utilizado
na identificao original da banda. As sequncias adicionais foram obtidas aps o
sequenciamento da banda.
Outra variao da PCR o marcador CAPS, da expresso Cleaved Amplified
Polymorphic Sequence ou sequncia amplificada e polimrfica aps a clivagem. Esse
procedimento empregado quando um par de primer amplifica um fragmento de DNA em
todos os indivduos, portanto, no gerando polimorfismo. Porm, quando se trata o produto
da reao com uma enzima de restrio, em alguns indivduos nota-se a sua diviso em um ou
mais locais, decorrente da presena de um ou mais stios de restrio. Em consequncia,
possvel detectar polimorfismo, isto , diferenciar os indivduos que tm diferentes nmeros
de stios de restrio dentro do fragmento de DNA (Figura 18.6), ou ainda, ocorrer stio de
restrio em um indivduo e no ocorrer em outro. A ocorrncia do stio de restrio
decorrente da mutao por substituio de nucleotdeo, ou mesmo adio ou deleo. O
CAPS tambm denominado de PCR/RFLP.
433
FIGURA 18.6. Resultados idnticos da PCR em trs gentipos so identificados pelo fragmento
gerado pelo par de primers (=:=). Uma enzima de restrio corta o fragmento de DNA em dois
locais no gentipo A A , gerando trs novos fragmentos e em dois locais diferentes no gentipo
1 1
A2 A2, gerando mais trs novos fragmentos. Os seis fragmentos observados no heterozigoto
caracteriza a codominncia do CAPS.
Se o marcador for importante para identificar um alelo de interesse, o fragmento de

DNA original pode ser sequenciado e identificado o stio de restrio, para o qual poder ser
confeccionado novo par de primers que identificar o polimorfismo de interesse, transformando
o CAPS em uma PCR e dispensando o uso da enzima de restrio. As vantagens do CAPS
so: a. Codominante; b. confivel; c. identifica polimorfismo em PCR monomrficos.
18.3.2.3 AFLP
Amplified Fragment Length Polymorphism (AFLP) corresponde ao polimorfismo de
comprimento de fragmentos amplificados e uma tcnica que utiliza as enzimas de restrio
citadas na Tabela 17.1, para clivar o DNAde um indivduo. Como a maioria das enzimas de
restrio produz extremidades coesivas, o passo seguinte consiste em ligar um fragmento de
DNA com cerca de 25 pares de bases, chamado de adaptador, com sequncia conhecida
em cada extremidade coesiva. Em uma terceira etapa so utilizados primers complementares
aos adaptadores e procede-se a uma reao de PCR.
Surge a questo de como selecionar entre os milhares de fragmentos produzidos pela
clivagem do DNA por meio da enzima de restrio, para se conseguir um nmero de
434
bandas vivel de ser identificado no gel de eletroforese, que em torno de 50. Para isso
normalmente cliva-se o DNA, em primeiro lugar, com uma enzima que reconhece stios de
seis bases como a Eco RI 5 G 9 AATTC 3, onde a seta indica o local de clivagem. Essa
enzima corta o DNA em fragmentos grandes, os quais no so facilmente separveis na
eletroforese, porque so, em geral, muito longos. Em seguida, esses fragmentos so clivados
com uma segunda enzima que reconhece stios de quatro bases, como Hpa II - 5 C 9 CGG 3.
Conclui-se, assim, que sero produzidas trs classes de fragmentos: 1) Os grandes so
produzidos pela clivagem somente com a enzima Eco RI; 2) os mdios so produzidos pela
clivagem de um lado com a enzima Eco RI e do outro lado com a enzima Hpa II; 3) e os
pequenos so provenientes do corte somente com a enzima Hpa II. Somente os fragmentos
de tamanho mdio so compatveis para serem separados por meio da eletroforese. Entretanto,
o nmero desses fragmentos ainda muito grande para serem discriminados em um nico gel.
Assim, procede-se seleo de uma pequena parcela dos mesmos emduas reaes sucessivas
de PCR.
A seleo realizada por meio do emprego de primers degenerados, isto , um
primer complementar s extremidades do fragmento de tamanho intermedirio, porm, que
possui uma base da extremidade 3 aleatria. Aprimeira PCR chamada de pr-seletiva.
Assim, ao invs do primer possuir em 3 exatamente a base complementar ao fragmento
intermedirio, ele possui, ao acaso, uma das quatro bases que participam do DNA.
Consequentemente, esse primer degenerado em uma base ir se parear apenas com um dos
quatro fragmentos de tamanho intermedirio que possuir a base complementar. Por exemplo,
suponha que o primer tenha na extremidade 3 a base A. Ele ir se parear somente com os
fragmentos intermedirios que tiverem a base correspondente T. Os demais fragmentos de
tamanhos intermedirios, que tiverem na posio correspondente base 3do primer a A,
ou C, ou G, no sero reconhecidos e, consequentemente, no sero replicados. Portanto,
so selecionados apenas dos fragmentos por um dos membros do par de primer e pelo
outro membro, totalizando uma seleo de 1/16, isto , apenas 1 em 16 fragmentos ser
amplificado (Figura 18.7).
Os produtos dessa primeira PCR so utilizados numa segunda PCR, aseletiva, onde
so utilizados primers degenerados em trs bases na extremidade 3, essas trs bases aleatrias
vo reconhecer somente (1/64)2, ou seja, 1/4096 fragmentos de comprimentos mdios que
sero amplificados. O valor 1/64 corresponde a (1/4)3, que a probabilidade de trs bases
aleatrias da extremidade 3 do primer reconhecer uma das cadeias do DNA exatamente
complementar. Como o DNAtem duas cadeias que servem de molde para serem replicadas
por meio das duas PCRs, temos o produto (1/64) x (1/64) ou (1/64)2 que equivalem 1/4096
(Figura 18.7). Os produtos da PCR seletiva so ento separados em gel de poliacrilamida e
os melhores resultados so produzidos em gel de poliacrilamida desnaturante.
435
Para visualizar as bandas no gel, marca-se a extremidade 5do primer, que reconhece
a extremidade do fragmento cortado com aenzima de seis bases comum nucleotdeo radioativo
como o 32P seguido da autorradiografia do gel comum filme de raio X. Um mtodo alternativo
a marcao a frio e um dos procedimentos mais usados a colorao com nitrato de prata.
H tambma possibilidade de se utilizar nucleotdeos marcados comfluorocromos e identificar
os fragmentos de DNA com maior poder de resoluo. Nesse caso, normalmente utilizam-se
os sequenciadores de DNA que j possuem o dispositivo para a leitura dos comprimentos de
ondas emitidos pelos fluorocromos.
FIGURA 18.7. Ilustrao da digesto do DNA por meio de duas enzimas de restrio, uma de
corte raro e outra de corte frequente, gerando um fragmento de tamanho intermedirio com as
extremidades coesivas de cada enzima. Nota-se em seguida a ligao dos dois adaptadores com
nucleotdeos representados em minscula, que so os stios do par de primers. Faz-se em seguida a
PCR pr-seletiva com os primers degenerados em uma base em 3 e, o produto utilizado na PCR
seletiva, com os primers degenerados em trs bases em 3. O produto dessa segunda PCR o que
ser observado aps a eletroforese.
436
Como a operao final consiste na PCR, o AFLP um marcador dominante.

importante enfatizar que a grande vantagem desse marcador a confiabilidade dos resultados
produzidos pela PCR e pelas enzimas de restrio, e o enorme potencial de identificar
variabilidade gentica. Esse potencial advm das vrias combinaes possveis de pares de
enzimas de restrio, cada uma com uma enzima de corte raro e outra de corte frequente e
para cada par de enzimas pode-se usar 64 pares de primers degenerados em trs nucleotdeos
em 3.
18.3.2.4 MICROSSATLITE OU SSR (Simple Sequence Repeat)

O microssatlite uma classe de sequncias de DNA repetitivo que ocorre em todos
os organismos, incluindo os eucariontes e procariontes. Eles consistem em repeties de
sequncias geralmente de dois a seis nucleotdeos, ocupando uma extenso de at 100 pares
de bases. As sequncias mais comumente repetidas em plantas so (AT)n, (GT)n e (AG)n e,
em animais mais comum a (AC)n. Essas sequncias so distribudas em todo o genoma e
so flanqueadas por sequncias altamente conservadas. As sequncias de microssatlites
ocorrem tanto nas regies que codificam quanto naquelas que no codificam, porm, suas
frequncias so maiores nas sequncias transcritas.
Os microssatlites so originados durante a replicao do DNA, em razo do
pareamento desalinhado de sequncias repetidas, tambm denominado de escorregamento
(Figura 18.8). Em consequncia desse pareamento desalinhado, ocorre um reparo decorrente
do pareamento errado, o qual est associado a uma taxa de mutao muito elevada, cerca
de 10-6 a 10-2 por gerao (Trojanowska e Bolibok, 2004). Esse pareamento desalinhado
em eucariontes tambm responsvel pela permuta desigual que est esquematizada na Figura
18.9. Em consequncia da permuta desigual h a produo de nmeros variados das unidades
repetidas, de forma que cada fragmento de microssatlite assume comprimentos diferentes
que podem ser identificados em eletroforese. Cada um desses fragmentos de um dado loco
equivalente a um alelo de um gene, tornando assim um dos marcadores com maior
variabilidade allica.
Os microssatlites podem ser perfeitos, isto , serem arranjados de modo simples com
vrias repeties, geralmente de dois at seis nucleotdeos como (N1... N6)n. Eles podem
tambm ser imperfeitos com unidades diferentes ocorrendo juntas e repetidas como
(CA)n(GT)n e pode ainda ocorrer regies espaadoras entre as unidades repetidas como
(CA)n(N)n(GT)n. Os fragmentos utilizados como marcadores devem ser aqueles flanqueados
por sequncias conservadas. Assim, so sequenciados esses flancos e construdos primers
complementares a eles e que amplificam os microssatlites por meio de uma reao de PCR.
Em decorrncia do processo laborioso de obteno dos primers, os microssatlites
ainda possuem uso restrito s espcies mais importantes, embora sejam considerados um
437
dos marcadores mais eficientes. Basicamente existem duas estratgias para se identificar os
microssatlites de uma dada espcie: a. Deteco de sequncias que possuem microssatlites
nas bases de dados disponveis na internet; b. Construo e seleo de livraria genmica ou
outra como de ESTs (Expressed Sequence Tag), que correspondem a sequncias de cDNA
provenientes de RNAs que se expressam (mRNAs).
FIGURA 18.8. Pareamento desalinhado durante a replicao (escorregamento = slippage) de

sequncias repetidas, resultado em molculas com duplicao (acima) e deficincia (abaixo).
438
FIGURA 18.9. Permuta desigual entre cromossomos homlogos, cada um representado por uma
cadeia de DNA, resultando na produo de cromtides duplicadas em itlico e deficientes.
A primeira estratgia menos onerosa e rpida, uma vez que as sequncias j esto
disponveis nos bancos de dados, embora tais sequncias sejam mais abundantes para aquelas
espcies de maior importncia econmica ou cientfica. Alm disso, quando essas sequncias
so derivadas de genes expressos, considervel nmero de microssatlites deixaro de ser
identificados, porque grande parte dos microssatlites ocorre em regies que no codificam
e que representam de 95% a 99% do genoma.
A construo de livraria pode ser enriquecida ou no enriquecida. O procedimento de
livraria enriquecida tem sido preferido atualmente e um dos mtodos mais usados a sua
construo por meio de hibridizao seletiva com fragmentos de DNA, usando esferas
magnticas cobertas com estreptoavidina ou membranas de nylon. O procedimento
compreende os seguintes passos: a. digesto do DNA e ligao dos fragmentos a adaptadores;
b. hibridizao com sondas de microssatlites com biotina, seguida pela ligao s esferas
com estreptoavidina; c.eluio dos fragmentos de DNA ligados s esferas e amplificao por
meio de PCR, utilizando-se primers complementares aos adaptadores; d. clonagem dos
produtos amplificados em vetores; e. transformao de E.coli; f. sequenciamento dos clones
positivos. Embora esse mtodo tenha apresentado eficincia de mais de 50%, uma deficincia
o uso de apenas uma ou poucas sondas de microssatlites presas s esferas. Uma alternativa
o uso de membranas de nylon com muitas sondas de oligonucleotdeos de microssatlites,
resultando em uma eficincia de 50% - 70%.
Muitos microssatlites vm sendo identificados a partir de ESTs. Para se ter idia do
trabalho envolvido nessa fase inicial de obteno dos primers, uma livraria de ESTs de centeio,
contendo mais de 8000 cDNAs teve cada fragmento sequenciado. Entre esses fragmentos,
528 possuiam microssatlites com unidades di, tri e tetranucleotdeos. Como o fragmento
adequado para constituir um marcador necessita estar flanqueado por sequncias conservadas
439
e ter um tamanho vivel de ser identificado em eletroforese, apenas 157 sequncias foram
teis para o desenho de primers.
Espcies que tiveram seus genomas sequenciados permitiram que aumentasse
significativamente o nmero de primers SSR. Esse o caso do arroz que teve o sequenciamento
do genoma concludo em 2002 e, em 2004, o nmero de primers SSR passou de cerca de
1000 para 25.000 (Edwards e McCouch, 2007).
Os microssatlites possuem herana codominante como ilustrado na Figura 18.10.
Observa-se que o indivduo P1 homozigoto, pois possui duas sequncias com 10 repeties
do dinucleotdeo CA, ou seja, representando apenas uma cadeia de cada molcula do DNA
tem-se (CA)10/(CA)10. J o P2, tambm homozigoto, possui duas sequncias com 13
repeties do dinucleotdeo, isto , (CA)13/(CA)13. Nota-se que cada fragmento de DNA a
ser amplificado constitudo por duas sequncias situadas nas extremidades, que correspondem
aos segmentos conservados e onde esto situados os stios do par de primers. Essas
sequncias esto flanqueando a sequncia de DNA altamente repetitivo. Emcada homozigoto
existe apenas um tamanho de fragmento a ser amplificado e corresponde a um alelo. Nos
dois indivduos P1 e P2 esses fragmentos diferem em tamanho, em razo dos diferentes nmeros
de repeties das unidades repetidas, ocorrendo assim, dois alelos diferentes. Portanto, o
nmero de alelos diferentes que pode ser identificado em uma populao de indivduos varia
em funo da alterao do nmero de unidades do DNA repetitivo e que podem ser
distinguidas em eletroforese.
Quando os dois genitores P1 e P2 so cruzados produzido o descendente F1 que
heterozigoto e pode ser representado por (CA)10/(CA)13. Na gerao F2 espera-se de
descendentes (CA)13/(CA)13, (CA)10/(CA)13 e (CA)10/(CA)10. Observa-se na Figura
18.10 que os gentipos dos genitores, da F1 e as trs classes genotpicas da F2 podem ser
diferenciadas na eletroforese dos produtos das reaes de microssatlites, caracterizando
uma interao allica do tipo codominante. Dada essa possibilidade de se poder identificar
todos os gentipos pelo fentipo (padres de bandas), o microssatlite torna-se um marcador
molecular mais informativo do que os marcadores dominantes, especialmente quando se
analisa vrios gentipos diferentes e pode-se identificar vrios alelos.
Os microssatlites apresentam distribuio aproximadamente aleatria no genoma,
embora existam regies com maiores abundncias dessas sequncias, como as regies
prximas do centrmero e dos telmeros. Entretanto, como j citado, atualmente vrios
microssatlites vmsendo identificados dentro de genes. H uma tendncia dos microssatlites
genmicos serem ligeiramente mais polimrficos do que os derivados de ESTs, provavelmente
porque as regies genmicas que no codificam so menos afetadas pela seleo natural.
Outra classe de marcadores que se baseia no DNA altamente repetitivo o ISSR
(Inter-simple sequence repeat). Nesse caso usa-se um nico prmer com cerca de 16b
440
18b de DNA com sequncia repetida, que complementar aos stios invertidos de
microssatlites e que amplificam fragmentos de 100-3000pb. Os resultados de uma reao
de PCR constam geralmente de 25 a 50 fragmentos amplificados, de diferentes locos. Esse
nmero de bandas detectado em gel com 4% a 6% de poliacrilamida. A vantagem desse
procedimento dispensar o laborioso trabalho de obteno dos primers de microssatlites e
o grande nmero de bandas que pode ser obtido. Entretanto, como desvantagem, os ISSR
apresentam herana principalmente dominante e, as vrias bandas derivadas de um primer
podem ser oriundas de diferentes locos, isto , os produtos de um primer podem ser mapeados
em diferentes locais no mapa molecular, dificultando o seu uso nos trabalhos de mapeamento.
FIGURA 18.10. Cruzamento de dois genitores puros e contrastantes em um loco microssatlite,

com os respectivos padres de banda em um gel, juntamente com os descendentes F1 e F2 ,
caracterizando a interao allica codominante.
441
18.3.2.5 SNP Polimorfismo Mononucleotdeo

O polimorfismo mononucleotdeo ou SNP da expresso Single Nucleotide
Polymorphism, uma pequena variao gentica em um nico nucleotdeo, por exemplo,
quando a A substituda por uma das trs outras bases nitrogenadas (G, C ou T). Um
exemplo de um SNP a alterao do segmento de DNAAAGGTTApara ATGGTTA, onde
o segundo Ada primeira sequncia foi substitudo por T. Alm da substituio, tambm pode
ocorrer adio ou deleo de uma nica base (indels). Tanto a substituio quanto a adio
ou deleo ocorrem raramente, cerca de 10-7 alteraes por local e por gerao. Adiferena
desse marcador em relao aos demais a sua maior abundncia. Em humanos estima-se a
ocorrncia de uma alterao entre cada 1000 bases. Em milho, constatou-se um polimorfismo
a cada 70 bases. Evidentemente, a maioria desse polimorfismo ocorre em regies que no
codificam, uma vez que a parcela do genoma que codifica corresponde de 1% a 5%.
Ao se sequenciar vrias sequncias homlogas, podem ser identificados polimorfismos
entre elas, decorrentes dos nucleotdeos nicos ou SNPs, e, a partir da, ter-se idia das
mutaes de ponto que ocorreram (Figura 18.11). Caso essas sequncias homlogas sejam
alelos de um gene, pode-se ter idia das mutaes que os geraram. Por isso, os SNPs vm
sendo muito empregados na anlise de ESTs, isto , das sequncias expressas identificadas,
que so provenientes de mRNAs.
FIGURA 18.11. Esquema do resultado de sequenciamento de dois segmentos homlogos de DNA

com um SNP, a substituio da quinta base T a partir da esquerda por G.
Entre todos os marcadores os SNPs so os que permitemidentificar mais polimorfismos

entre indivduos e, por isso, eles j vm sendo amplamente utilizados em humanos. Cerca de
3,1 milhes de SNPs j foram identificados em uma populao de 270 humanos amostrada
em quatro regies do mundo (Frazer et al., 2007).
442
Em humanos os SNPs vm sendo muito usados na identificao de alelos relacionados

vrias doenas. Uma delas o mal de Alzheimer e foi identificado por meio de dois SNPs,
trs alelos, E2, E3 e E4, que codificam, cada um para uma protena (cadeia polipeptdica
ApoE) que difere em apenas um aminocido. Constatou-se que a protena derivada do alelo
E4 aumenta a probabilidade do indivduo desenvolver o mal de Alzheimer, mesmo que ele
receba apenas um alelo E4 de seus genitores. J, os indivduos que recebem o alelo E2 tm
menos chance de desenvolver a doena. Assim, a verificao do SNP que identifica o E4 em
um indivduo indica que ele tem maior pr-disposio de desenvolver a doena. Entretanto,
apenas esse resultado no implica que ele ter a doena, a qual por ser um carter quantitativo,
tambm depende de outros genes.
Atualmente, os SNPs vm tambm sendo usados em plantas dado ao seu enorme
potencial de identificar polimorfismo. Um exemplo do emprego dos SNPs o trabalho
realizado por Quirino (2003) em cana-de-acar visando a identificar alelos de resistncia
de duas doenas, causadas pela Xanthomonas albilineans e pela Puccinia
melanocephala. Para isso, foram inicialmente identificados dois ESTs da cana-de-acar
com sequncias semelhantes de genes de resistncia patgenos. Os genes de patgenos
utilizados como referncia foi o alelo Xa1 de arroz, que confere resistncia Xanthomonas,
e o alelo Rp1-D de milho, que confere resistncia ao agente da ferrugem. A partir deles
foram construdos primers que amplificaram sequncias homlogas em vrias cultivares de
cana-de-acar, resistentes e suscetveis aos patgenos. As bandas geradas foram clonadas
em plasmdeos de bactrias e, posteriormente, foram sequenciadas. Apartir da comparao
das sequncias, quatro a seis diferentes nucleotdeos foram encontradas entre as cultivares
para cada uma das doenas. Essas diferenas podem explicar os alelos para resistncia e
suscetibilidade.
Entretanto, em razo do custo do sequenciamento, tcnicas alternativas vm sendo
propostas para reduzir o custo de identificar os SNPs (Soleimani et al., 2003). Uma dessas
tcnicas a AS-PCR ou PCR alelo especfico (Figuras 18.12 e 18.13).
Essa tcnica tem a vantagem da simplicidade e confiabilidade da PCR. Alm
disso, com a disponibilidade nos bancos pblicos de sequncias, inmeros ESTs esto
disponveis para vrias espcies importantes. Podem ser obtidas sequncias homlogas
de ESTs, portanto, derivadas de alelos diferentes de um dado gene, as quais, quando
alinhadas, podem ser desenhados os primers que permitem a identificao de SNPs
em alelos especficos, bem como a identificao desses alelos em gentipos especficos
da espcie.
443
FIGURA 18.12. Diagrama mostrando a PCR alelo especfico, AS-PCR (Allele-Specific PCR)
para identificar SNPs. a. Alinhamento das sequncias dos ESTs de duas cultivares (CL1 e
CL2) com a transio G/A (SNP). Os primers PE1 e PE2 foram desenhados a partir da
sequncia de consenso dos ESTs. O primer PS1 foi desenhado para detectar o polimorfismo no
SNP, porque ele tem C na sua posio 3 e amplifica o alelo com G mas no o com A pela no
complementaridade. O alelo de CL2 poderia ser detectado com um primer que difere do PS1
apenas em 3 com T em vez de C. b. Perfil de bandas resultante da amplificao da AS-PCR.
Note que CL1 tem duas bandas indicando a presena de G no loco do SNP, enquanto a CL2
tem apenas uma mostrando a falta do G naquele loco (Soleimani et al., 2003).
FIGURA 18.13. Perfil de bandas geradas para identificar o SNP066, em 8 cultivares de

cevada, usando os primers EST21L 5-ATCAATGGAGATTTGCTTAC-3 e EST21R 5-
GTGTTTACATGCTTGTCATA-3. Alm desses, foi usado tambm na reao o primer 5-
TGAAGCTGTTCAAACTAGAGCA-3 que amplifica o SNP que tem T na posio
correspondente 3 do primer. As colunas 1 e 10 tm os DNAs marcadores de tamanho de
bandas (DNA ladders). As colunas 2-9 so as 8 cultivares de cevada e o S indica a presena do
SNP com T em 3 nas cultivares, enquanto a ausncia indica outros alelos que podem ter no
lugar do T, o A ou G ou C. A banda E corresponde a amplificao do loco do EST e serve como
controle positivo.
Como citado na figura 18.12, no possvel identificar os outros alelos SNPs na

mesma reao PCR. Uma alternativa seria construir outros primers que identificariam os
outros alelos do SNP.
Com a identificao de um conjunto de alelos importantes de diferentes genes de uma
espcie, algumas empresas de melhoramento tm utilizado os SNPs para realizar a seleo
444
assistida nos programas de melhoramento. Isto , as plantas de uma populao segregante

que reunirem o maior nmero de marcadores estariam mais prximas do ideal e seriam
selecionadas.
18.4 EMPREGO DOS MARCADORES MOLECULARES
18.4.1 Estudo de parentesco

A obteno de marcadores distribuidos aleatoriamente no genoma, permite que eles sejam
utilizados para identificar o parentesco entre dois ou mais individuos.
18.4.1.1 Teste de paternidade

Atualmente, o teste de paternidade vem sendo rotineiramente empregado em humanos
para fins judiciais. Uma aplicao semelhante tambm vem sendo feita na identificao de
cultivares em disputa judicial e mesmo no melhoramento de plantas e animais, para eliminar
dvidas sobre paternidade.
O marcador mais utilizado para esse fim o microssatlite pois, basta obter uma pequena
quantidade de DNA dos indivduos, cujo parentesco precisa ser determinado e realizar reaes
de PCR com alguns pares de primers especficos da espcie sob jdice. Portanto,
simplesmente uma aplicao de conhecimentos de gentica mendeliana para se interpretar os
resultados. Por exemplo, suponhamos que um homem questione se um filho de uma mulher
tambm seu filho. Para isso, toma-se uma amostra de DNA dos trs indivduos e realiza-se a
PCR com 10 pares de primers SSR. Suponhamos que dois pares de primers identifiquem
quatro alelos nos dois provveis genitores, por exemplo, P1 (A1 A2) e P2 (A3 A4). Cinco
pares identifiquem trs alelos, por exemplo, P1 (A1 A2) e P2 (A1 A3). Para os trs pares
restantes de primers identifiquem dois alelos, por exemplo, P1 (A1 A2) e P2 (A1 A2). A partir
da, pode-se prever os gentipos (fentipos ou padres de bandas) esperados nos filhos
com as respectivas frequncias. Se o padro de bandas do filho sob dvida for igual a um dos
padres esperados, o homem o pai. Como podem ocorrer vrias combinaes de alelos
nos genitores nos 10 locos, pode-se afirmar que o homem o pai com 99,80469% a
99,9999046% de certeza. Portanto, o marcador uma ferramenta de grande utilidade para
esse fim, pois, no caso de humanos, antes do surgimento dos marcadores, utilizava-se o teste
dos tipos sanguneos dos indivduos envolvidos e somente em alguns casos conseguia-se
provar a paternidade.
Uma aplicao semelhante vem sendo adotada pela Universidade Federal de Minas
Gerais (UFMG) para identificar o trfico de papagaios. No caso, o procedimento consiste
em cadastrar todas as matrizes dos criadouros autorizados com microssatlites. Apartir do
perfil de bandas dessas matrizes possvel prever os filhos. Se os animais apreendidos forem
diferentes desses previstos significa que so oriundos de trfico (Kalapothakis, 2007).
445
Em plantas, o teste de paternidade realizado de forma semelhante. Porm, outra

aplicao verificar o fluxo gnico, no caso de transgnico, ou verificar misturas de sementes
transgnicas e no transgnicas, ou mesmo, verificar traos de transgnicos misturados em
qualquer alimento. Nesse caso de mistura de transgnicos, basta tomar amostras de DNA do
material sob dvida e utilizar apenas um par de primer de PCR que amplifica todo ou
normalmente parte do gene do transgnico. Atcnica denominada de PCR em tempo real
permite que esses testes sejam feitos rapidamente para se determinar a contaminao. Essas
tnicas so utilizadas em algumas alfndegas ou barreiras de fiscalizao.
Uma aplicao importante no melhoramento a identificao de descendentes zigticos
em espcies que possuem poliembrionia como emCitrus. Em tais espcies, alguns descentes
so derivados do cruzamento e, portanto, herdam alelos de ambos os genitores, enquanto
que outros descendentes so derivados exclusivamente da me, geralmente de um embrio
diferenciado de uma clula da nucela, um tecido do ovrio. Um exemplo um estudo realizado
na UFLA visando identificao de descendentes zigticos a partir do cruzamento de Ponkan
com uma cultivar de citrus denominada Folha Murcha (Figura 18.14).
M ? ? 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22
FIGURA 18.14. Identificao de prognies zigticas descendentes do cruzamento de Ponkan

x Folha Murcha por meio de marcadores microssatlites. Os descendentes zigticos so os
portadores da banda polimrfica nos genitores e derivada do genitor masculino (seta).
Um procedimento denominado impresso digital (fingerprinting) consiste em utilizar

vrios marcadores que identificam um gentipo particular. Ele vem sendo empregado
atualmente para auxiliar na identificao de cultivares e linhagens melhoradas de plantas.
Para isso, utilizam-se vrios marcadores como o AFLP e os microssatlites, que esto
entre os mais confiveis. A impresso digital pode ser um dos meios de auxiliar na
identificao da cultivar ou linhagem durante o seu registro no Ministrio da Agricultura e
tambm serve para o proprietrio questionar o uso indevido das mesmas, como roubo,
por exemplo.
No exemplo mencionado sobre a pirataria de papagaios no Brasil, o cadastramento
das matrizes com microssatlites o fingerprinting dessas aves, permitindo a genotipagem de
cada uma, a distino entre elas e a identificao de seus filhos.
446
18.4.1.2 Determinao da pureza varietal e do fluxo gnico

Na certificao de cada cultivar, so utilizados os caracteres descritores, especialmente
os que se expressam na semente. Ocorre que esses caracteres, como cor de tegumento ou
listra na semente, podem mudar de tonalidade, por influncia ambiental e condicionar a rejeio
do lote de sementes, sob a alegao que ele no puro e sim uma mistura de diferentes
gentipos. O uso de marcadores, especialmente os codominantes como os microssatlites,
que no so afetados pelo ambiente, pode auxiliar na verificao da ocorrncia ou no de
misturas.
Para a reprovao de um lote de sementes de soja, por exemplo, necessrio ocorrer
mais de cinco sementes fora do padro em 0,5 Kg (4000 a 5000 sementes). Um procedimento
usado por Schuster et al. (2004), consistiu em avaliar entre 5 e 25 sementes atpicas de 21
lotes de sementes de oito cultivares, por meio de marcadores microssatlites.
Para reduzir o nmero de reaes SSR e custo de cada lote, as sementes atpicas
tiveram o DNAextrado de cada uma e, posteriormente, foirealizada a mistura (bulk) equitativa
de DNAs de 5 a 8 sementes. Os autores mostraram que se dois DNAs diferentes (A e B) so
misturados nas propores de 1A:1B at 1A:15B, detecta-se o alelo mais raro de SSR at
na mistura de 1A:7B (Figura 18.15).
Para se detectar quais sementes atpicas so decorrentes da mistura gentica, verificam-
se duas ou mais bandas (alelos) a partir do uso de um par de primer. Se as sementes atpicas
no so decorrentes da mistura gentica observa-se apenas uma banda, aquela correspondente
a da semente padro da cultivar (Figura 18.16). Quando se observa a mistura em um bulk, os
DNAs das sementes so analisados separadamente para se comprovar a mistura.
FIGURA 18.15. Amostras de DNA de soja contendo dois alelos (A1=banda superior e A2=banda
inferior) para o loco Satt181. As canaletas 1 a 15 apresentam o resultado da amplificao das
misturas na proporo 1A1:1A2 (canaleta 1) at 1A1:15A2 (canaleta 15). Gel de agarose 3%
corado com brometo de etdeo (Schuster et al., 2004).
Uma questo qual o nmero de sementes que deve ser analisado por lote?Isso depende
do grau de preciso que se pretende na anlise, porque a probabilidade de no se observar um
alelo derivado de mistura, que est presente na populao (probabilidade de falso negativo)
dada pela expresso P = (1-f)n em que: P a probabilidade de falso negativo; f a frequncia do
447
alelo misturado no lote de semente; n o nmero de indivduos da amostra.Ainda segundo os

autores, com uma amostra de 15 sementes detecta-se um alelo com frequncia igual ou maior
de 26% com 99% de probabilidade. Se for adotada a probabilidade de 95%, nas mesmas 15
sementes, pode-se detectar um alelo com frequncia igual ou maior de 18%.
Um procedimento semelhante pode ser usado para a deteco de fluxo gnico de um
transgnico (T) em uma cultivar no transgnica (NT). Para isso, pode-se usar o esquema
experimental ilustrado na Figura 18.17. Nessa rea coloca-se a cultivar transgnica no centro e
nos crculos concntricos so os locais aonde iro se tomar amostras de sementes da cultivar
no transgnica.As distncias entre os crculos dependem, evidentemente, da capacidade de
disperso de plen da espcie. Em cada crculo concntrico deve-se tomar uma amostra de,
por exemplo, 20 sementes, extrair o DNA de cada e realizar uma PCR para o primer do
transgnico. Para reduzir o custo, pode-se realizar a reao em bulks de DNA de 8 sementes.
Um procedimento alternativo e at mais simples, no caso de transgnico para resistncia
herbicida, consiste em germinar as sementes coletadas naqueles crculos e trat-las com o
herbicida, identificando, assim, a frequncia de plantas que receberam o plen do transgnico.
FIGURA 18.16. Anlise de pureza varietal em sementes de soja, variedade CD 209, utilizando
amplificao de DNA de sementes: a. Bulks de sementes (canaletas de 1 a 14, 23 e 24) e sementes
individuais (canaletas 15 a 22). Canaletas 1 a 3: amostra padro; 4 a 9: lote no 1; 10 a 12: lote no 2;
13 e 14: lote no 3; 23: mistura das amostras 15 a 18; 24: mistura das amostras 19 a 22. As canaletas
15 a 22 contm DNA de 8 cultivares utilizadas como controle de polimorfismo; b) Amplificao do
DNA de cada uma das sementes constituintes dos bulks que apresentaram variao. A canaleta 1
contm DNA de 5 sementes da amostra padro. As canaletas seguintes contm DNA de sementes
individuais utilizadas na construo dos bulks analisados (Schuster et al., 2004).
448
Quando no for possvel usar o transgnico, podem-se utilizar duas cultivares diferentes
em um carter monognico de fcil identificao, como cor de hipoctilo ou cor de flor. No
centro do esquema experimental ilustrado a seguir, deve-se semear a cultivar portadora do
fentipo dominante.
FIGURA 18.17. Esquema experimental que pode ser utilizado para se avaliar a extenso
de fluxo gnico. No centro da rea, semeia-se a cultivar transgnica e nos crculos
concntricos toma-se amostra de uma cultivar no transgnica para se avaliar a ocorrncia
de fluxo gnico.
18.4.1.3 Estimativa da taxa de cruzamento

Determinar a taxa de cruzamento de uma espcie de grande importncia tanto para
fins de conservao da variabilidade e, principalmente, para orientar os trabalhos de
melhoramento. Em espcies cultivadas um procedimento consiste em tomar duas linhagens e
seme-las em linhas alternadas. Pode-se determinar a taxa de cruzamento analisando-se um
carter qualitativo qualquer contrastante nas duas linhagens ou utilizando-se um marcador
dominante ou codominante.
Com um marcador dominante, identifica-se uma banda polimrfica nas duas
linhagens. Colhe-se uma amostra de 100 sementes na linhagem que no possui a banda,
extrai-se o DNA delas, ou germine-as e extraia o DNA de folhas jovens de cada planta
(seedling). A taxa de cruzamento o dobro da porcentagem de plantas F1 com banda
(Figura 18.18). Por exemplo, se entre as 100 plantas 3 possuem a banda, a taxa de
cruzamento de 6%. A razo de se multiplicar por dois porque entre as plantas da
449
linhagem sem banda, tambm se espera ter havido a mesma taxa de cruzamento que no
foi detectada pelo marcador.
No caso de se utilizar um marcador codominante polimrfico, a amostra de 100 plantas
pode ser colhida em qualquer das linhagens e a planta F1 ter as duas bandas das linhagens
genitoras. Tambm, aqui, a taxa de cruzamento o dobro da porcentagem de plantas F1
(Figura 18.18).
FIGURA 18.18. Resultado esperado na F1 derivada do cruzamento de duas linhagens puras e

contrastantes para um marcador dominante ou codominante.
H tambm a possibilidade de se estimar a taxa de cruzamento de uma espcie at

mesmo selvagem, a partir de uma amostra de plantas e a utilizao de um conjunto de
marcadores polimrficos nessas plantas. Os marcadores podem ser dominantes ou
codominantes. Se a amostra for de prognies com parentesco conhecido, como por
exemplo, um conjunto de prognies de meio-irmos, juntamente com as mes dessas
prognies, consegue-se estimar a taxa de cruzamento de forma mais precisa. Em todos
esses casos utiliza-se um software apropriado, como o MLDT (Ritland, 2011), para se
obter a estimativa.
Outra aplicao dos marcadores muito til no melhoramento a confirmao da
obteno de um hbrido a partir de um cruzamento. No melhoramento sempre necessrio
cruzar dois ou mais genitores para se obter o hbrido. Especialmente no caso de espcies
autgamas necessrio realizar cruzamento artificial, o qual leva falha, isto , certa
porcentagem dos supostos hbridos so, na verdade, produto de autofecundao do genitor
feminino. Para se distinguir essas plantas autofecundadas das F1, pode-se utilizar um marcador
dominante ou codominate e comparar o padro de bandas das plantas F1 com os padres
dos genitores (Figura 18.18).
18.4.1.4 Diversidade Gentica Estimativa da Similaridade ou

Dissimilaridade Gentica
A diversidade gentica o polimorfismo entre indivduos de uma populao, em um ou
mais fragmentos de DNA, identificados na forma de presena de bandasde tamanhos diferentes
(alelos), derivadas de um mesmo loco, no caso de um marcador codominante, ou na presena
e ausncia de bandas, no caso de marcadores dominantes. Um procedimento amplamente
450
utilizado no estudo de diversidade consiste emobter um grande nmero de bandas polimrficas

entre os indivduos de uma populao, sem se preocupar se a variabilidade allica ou
gnica. Isto , ao se analisar uma populao de gentipos, com um marcador molecular
qualquer, cada banda polimrfica estar presente em alguns gentipos e ausente em outros.
Esse resultado registrado por meio de uma matriz de dados de 0 e 1, correspondentes aos
vrios gentipos e as vrias bandas, onde a presena da banda em um indivduo representada
por 1 e a ausncia por 0. Como a anlise dessa matriz fica difcil para se tirar qualquer
concluso sobre o parentesco dos indivduos, ento estima-se, com esses dados, a similaridade
gentica entre os indivduos. Existem vrias frmulas alternativas para se estimar a similaridade
gentica (sgij) entre os indivduos i e j. Uma expresso geralmente utilizada a proposta por
Jaccard, a partir da comparao de todas as bandas dos gentipos, dois a dois, por meio da
expresso sgij = a/(a+b+c). Nessa expresso, a significa o nmero de combinaes com a
presena de uma determinada banda nos indivduos i e j; b as combinaes com a presena
da banda no indivduo i e ausncia no j; e c, as combinaes com a ausncia da banda no
indivduo i e presena no j.
A partir da estimativa de sgij pode-se obter a dissimilaridade gentica (dgij) = 1 -
sgij. Como as estimativas de sgij variam de 0 at 1, estimativas prximas de 0 indicam que
dois indivduos so geneticamente muito diferentes e prximas de 1, so muito similares.
No caso de se usar a dgij interpreta-se de forma inversa, ou seja, estimativas prximas de
1 indicam que dois indivduos so geneticamente muito diferentes e prximas de 0, so
muitos similares.
Por exemplo, analisando-se g gentipos obtm-se g(g-1)/2 estimativas de similaridade
gentica. Portanto, se fossem analisados 100 gentipos, seriam obtidas 4950 estimativas.
Fica novamente claro que impossvel tirar qualquer concluso sobre os parentescos dos
indivduos, analisando-se um grande nmero de estimativas. Para contornar esse problema,
utilizam-se os procedimentos estatsticos de agrupamento de dados como, por exemplo, a
anlise dos vizinhos, ou estimativa dos componentes principais, ou das coordenadas principais,
ou o uso da escala multidimensional. Os resultados dessas anlises normalmente so
representados em grficos ou em dendrogramas.
Nas estimativas das similaridades feitas em uma amostra de gentipos considera-se o
parentesco decorrentes dos locos amostrados, as quais devem variar se for repetida a amostra
da variabilidade gentica, ou seja, em cada amostra h um erro amostral.Assim, se comparo
duas estimativas de valores diferentes, so elas realmente diferentes ou podem ser iguais, em
razo do erro de amostragem dos locos?Assim, pode-se usar o teste t para verificar se duas
estimativas de similaridade gentica so estatisticamente iguais ou diferentes, por meio da
expresso: t = (sg1- sg2)/ssg. Nessa expresso sg1 e sg2 correspondem s duas estimativas
quaisquer desimilaridade gentica, essg ao erro mdio dasimilaridade gentica. Paracada estimativa
451
de similaridade gentica sgij estima-se o seu erro pela expresso: ssg = [sgij(1 - sgij)/n 1]1/2 em
que n o nmero de dados utilizados na estimativa de sgij isto , a+b+c na expresso de
Jaccard proposta anteriormente.
A similaridade ou dissimilaridade gentica corresponde ao parentesco entre dois
indivduos, denominados por alguns autores de parentesco por estado, isto , considera
o parentesco com base na amostra de locos entre os indivduos e no na origem dos
alelos desses locos. Os marcadores moleculares tm sido considerados mais teis para
esse fim, pois fornecem o relacionamento com maior preciso em razo do maior
polimorfismo e nmero de locos que podem ser amostrados, estabilidade ambiental,
natureza genotpica e simplicidade prtica. Estimativas de parentesco com base nos
marcadores mostram estarem prximas da realidade quando comparadas com dados de
genealogia, como ilustram os resultados obtidos por Hagiwara et al. (2001), utilizando
duas populaes de feijo obtidas por um e dois retrocruzamentos (RC), como indicado
na Tabela 18.1.
Estudos de diversidade gentica entre cultivares de feijo de diferentes origens foram
realizados no Departamento de Biologia da UFLA(Duarte et al., 1999). As estimativas de
dissimilaridade gentica entre as cultivares permitem confirmar a origem de todas e inclusive,
predizer o nvel de parentesco entre elas, como ilustra-se na Figura 18.19. Nota-se, nessa
figura, que os dois grupos de cultivares mais discrepantes pertencem a dois subcentros de
origem do feijo, umAndino e outro Mesoamericano, que inclui o maior nmero de cultivares
estudadas.
TABELA 18.1. Similaridades genticas observadas e estimadas entre os genitores e as

populaes descendentes por retrocruzamento.
RC1 RC2
Genitores
Observada Esperada Observada Esperada
ESAL 696 0,72 0,80 0,68 0,62
G2333 0,41 0,40 0,36 0,33
CI140 - - 0,63 0,70
Quando se usam marcadores codominantes, pode-se estimar a similaridade ou

dissimilaridade gentica considerando a variabilidade allica e gnica. Nesse caso, alm das
estimativas de similaridade cujo significado o mesmo j visto anteriormente, pode-se estimar
tambm as frequncias allicas e inclusive o valor de cada loco marcador para se estimar a
diversidade gentica. O valor de um marcador ou loco ser to maior quanto maior for o
nmero de alelos e suas frequncias.
452
FIGURA 18.19. Dissimilaridade gentica entre cultivares de feijo de origem andina e

mesoamericana. Observe o dendrograma na parte superior da figura, onde se utilizou o mtodo
de agrupamento UPGMA (ou mtodo com base na mdia dos vizinhos) e, na parte de baixo da
figura o uso da escala multidimensional.
Escolha de genitoras
Em geral, nos programas de melhoramento j em andamento, os melhoristas utilizam
as linhagens selecionadas como parentais para dar continuidade ao programa. Uma dificuldade
que ocorre o fato das linhagens serem normalmente muito aparentadas, o que implica em
reduzida variabilidade gentica nas populaes segregantes e pequeno sucesso com a seleo.
O ideal seria utilizar as linhagens melhoradas como parentais, porm, cruzando-se aquelas
geneticamente mais contrastantes. H sugestes do uso de marcadores moleculares que
possuem alta variabilidade para auxiliar na escolha daquelas linhagens de interesse. Entretanto,
453
alguns resultados so desencorajadores como os encontrados por Machado et al. (2000),

que verificaram que a diversidade gentica com base nos marcadores no mostrou associao
com produtividade de gros de feijo. Outra aplicao da diversidade gentica para selecionar
entre um conjunto de linhagens aquelas que melhor se combinam para formar um hbrido de
alta produtividade. Vrios trabalhos j foram feitos, principalmente com milho. Os resultados
dos vrios estudos no so concordantes, isto , em alguns casos os marcadores conseguem
identificar as linhagens ideais, porm, em outros no conseguem, como observou Amorim
(2005). Assim, com os resultados disponveis infere-se que a diversidade gentica estimada
pelos marcadores moleculares no prev, confiavelmente, os genitores ideais.
Organizao de germoplasma
A diversidade gentica tambm utilizada para auxiliar no manuseio dos bancos de
germoplasma. Germoplasma uma amostra davariabilidade gentica ou allica de uma espcie,
como visto no captulo 2. Essa variabilidade preservada nos bancos para a maioria das
espcies cultivadas e, com o passar do tempo, a tendncia o nmero dos representantes
(acessos) da amostra ficar muito elevado e de manuseio impraticvel. Esse grande aumento,
em parte se deve a acessos duplicados ou muito similares.
Como o interesse amostrar a variabilidade da espcie, o conhecimento do parentesco
dos acessos de um banco de grande utilidade, pois, permite eliminar acessos duplicados ou
orientar na obteno de outros no representados no banco. Para esse fim, os marcadores so
muito eficientes, pois, a similaridade ou dissimilaridade gentica corresponde variao gentica
total entre os acessos e , normalmente, correlacionada com a variao dos vrios caracteres.
Outra aplicao da diversidade gentica estimada por meio dos marcadores na
amostragem dos acessos do prprio banco para se obter uma coleo nuclear de germoplasma.
Esta corresponde a 5% a 20% dos acessos de um banco e que deve representar cerca 80%
da diversidade gentica.Autilidade em obter uma coleo nuclear para facilitar o manuseio
de um menor nmero de acessos, que podem ser melhores caracterizados e torn-los mais
disponveis para uso no melhoramento.
Seleo assistida em retrocruzamento
No melhoramento de plantas, esporadicamente necessrio utilizar genitores no
adaptados, portadores de alelos favorveis como os de resistncia patgenos. Nesse caso, as
geraes descendentes tero 50% dos alelos de cada genitor e, portanto, daquele no adaptado
so na maioria, alelos indesejveis, exceto o favorvel.Assim, ummtodo geralmente empregado
o retrocruzamento, queconsiste emcruzar a F1 novamentecomo genitor adaptado (recorrente),
assim como as vrias geraes descendentes, para aumentar em cada uma a porcentagem de
alelos do recorrente. O esquema seguinte representa a transferncia do alelo de resistncia
antracnose Co-4 do genitor doador To em feijo, para o recorrente Carioca, que suscetvel.
454
Proporo de alelos Semeaduras Gerao Cruzamento

a
--- 1 Genitores e Sem. F1 To (Co.4Co.4) x Carioca(co.4co.4)
50% To e 50% Carioca 2a Planta F1 Co.4co.4 x Carioca(co.4co.4)
Planta RC11 50% co.4co.4 (eliminadas)
25% To e 75% Carioca 3a
(Inoculao) 50% Co.4co.4 x Carioca(co.4co.4)
12,5% To e 87,5% RC21 50% co.4co.4 (eliminadas)
4a
Carioca (Inoculao) 50% Co.4co.4 x Carioca(co.4co.4)
! ! ! !
! ! ! !
! ! ! !
(1/2)m+1To e RCm1 50% co.4co.4 (eliminadas)
m+2
1-(1/2)m+1 Carioca (Inoculao) 50% Co.4co.4 (autofecundada)
RCm2 25% co.4co.4 (eliminadas)
idem m+3
(Inoculao) 75%Co.4___ (autofecundadas)
Prognies 100%
idem m+4 resistentes
selecionadas
Nesse esquema, observam-se as porcentagens de alelos dos genitores doador e

recorrente em cada gerao de retrocruzamento (RC). O nmero de geraes RC tanto
maior quanto menos adaptado for o genitor doador, podendo-se chegar at a seis ou mesmo
mais se o doador for selvagem. Nota-se que uma desvantagem desse mtodo o tempo e
trabalho gasto em todas essas geraes de RC.
Entretanto, importante frisar que as porcentagens de alelos do recorrente em cada
gerao de retrocruzamento uma mdia. Mesmo no primeiro retrocruzamento (RC1), onde
em mdia espera-se 75% de alelos do recorrente, teoricamente, dependendo do tamanho
dessa populao, h a possibilidade de ocorrer planta com at prximo de 100%. aqui que
a similaridade gentica pode auxiliar na seleo dessas plantas. Basta estim-la entre cada
planta de RC1 e o genitor recorrente. As maiores estimativas de similaridade indicam as
plantas com maiores porcentagens de alelos do recorrente e que devem ser usadas num
prximo retrocruzamento ou selecionadas.
A preciso dessa previso aumenta com o uso de maior nmero de marcadores
distribudos o mais homogneo possvel em todos os cromossomos. Em milho, foi verificado
que trs marcadores em cada brao cromossmico, portanto, 60 marcadores, o nmero
ideal. Alm da similaridade, uma alternativa estimar a porcentagem de alelos marcadores
do recorrente que ocorre em cada planta de retrocruzamento.
455
18.4.2 Uso de marcadores na identificao de genes

18.4.2.1 Construo de mapa molecular e identificao de QTL
semelhana dos mapas genticos, pode-se tambm construir um mapa de marcadores
moleculares ou de etiquetas. Aprincipal diferena em relao ao mapa gentico, onde se
usam apenas caracteres qualitativos, o fato da quantidade de marcadores ser muito elevada,
especialmente os de DNA, e pode-se em um curto espao de tempo, conseguir um mapa
gentico molecular saturado. Isso quer dizer que se pode conseguir colocar marcadores
prximos, por exemplo, distanciados de 10 cM em mdia, ou idealmente menos, em todos
os cromossomos da espcie. Essa possibilidade cria uma grande expectativa, que poder
utilizar esse mapa para etiquetar todos os alelos dos genes de interesse, mesmo os responsveis
pelos caracteres quantitativos.
O procedimento para se construir um mapa molecular consta em primeiro lugar em
cruzar genitores, fenotipicamente contrastantes ao mximo. Aanlise para a obteno dos
marcadores pode ser realizada na F2, retrocruzamentos, em linhagens descendentes de
cruzamentos biparentais e mesmo nos dihaploides (Figura 18.20). Podem-se utilizar tanto os
marcadores dominantes quanto os codominantes, devendo-se preferir aqueles mais confiveis
ou reproduzveis e tambm os de menor custo e que produzem resultados mais rpidos. Alm
disso, os codominantes so mais informativos especialmente quando se utiliza populao
segregante onde ocorrem heterozigotos (Figura 18.20).
Analisando-se uma populao segregante e obtendo-se o conjunto de marcadores,
necessrio construir o mapa molecular com o auxlio de um software adequado, e um
dos mais usados o Mapmaker. Basicamente o que o programa faz calcular as distncias
- frequncias de recombinao - entre as centenas de marcadores que se obtm. Com
esses dados, os marcadores so colocados nos cromossomos da espcie, isto , so
mapeados.
Os mapas moleculares mais completos j existentes so para o milho, tomate e
Arabidopsis. Esta ltima uma das espcies vegetais mais usadas em gentica molecular em
razo do seu ciclo de vida ser extremamente curto, de 20 a 30 dias, agilizando a obteno
dos dados. Apartir de 2500 primers foram colocados, por meio do RAPD, 100 marcadores
somente no cromossomo 1 dessa espcie. Um exemplo de um mapa molecular est
representado na Figura 18.21.
De posse do mapa, necessrio proceder a avaliao fenotpica da populao
segregante, com base nos caracteres de interesse, isto , os caracteres cujos genes se deseja
marcar. No caso de caracteres quantitativos, geralmente controlados por vrios genes, cada
unidade do genoma marcada denominada de QTL (Quantitative Trait Loci). Cada QTL
no significa necessariamente um poligene, pois, ele pode estar representado por mais de um
intimamente ligado, ou um bloco gnico.
456
A avaliao fenotpica, especialmente dos caracteres quantitativos, deve ser feita da

forma mais precisa possvel, pois ela ir determinar a preciso de identificao dos QTLs
pelos marcadores. Por isso, a populao segregante deve ser avaliada em experimentos com
repetio e, se possvel em vrios ambientes.
FIGURA 18.20. Eficincia dos marcadores em diferentes populaes segregantes. Note que
apenas o marcador dominante no informativo em F2 quando o marcador est em repulso em
relao a outro marcador ou o alelo de interesse (Reiter et al., 1992).
457
Com o mapa molecular e a avaliao fenotpica da populao segregante procede-se

a identificao dos QTLs. Atualmente, existem vrios pacotes estatsticos (softwares) que
realizam essa identificao. O prprio Mapmaker j foi e continua sendo muito usado,
entretanto, existem outros mais eficientes como o QTL Cartographer. Adiferena bsica
desses dois pacotes o mtodo que eles utilizam. O Mapmaker utiliza o mtodo por intervalo,
que significa que o programa analisa para cada dois marcadores vizinhos ligados a existncia
de um QTL entre eles. Entretanto, pode haver QTLs prximos e fora desse intervalo, cujos
efeitos afetam o valor do QTL identificado no intervalo. J o Cartographer usa o mtodo do
intervalo composto eliminando essa deficincia. Alm desses pacotes existem vrios outros,
entre eles o GQMOL, de autoria do Prof. Cosme Damio Cruz da Universidade Federal de
Viosa e que est disponvel no site da universidade.
FIGURA 18.21. Mapa molecular de uma espcie hipottica com n=x=5 cromossomos.
Alm desses pacotes especficos, a identificao de QTLs tambm pode ser feita por
meio da regresso linear mltipla, que utiliza vrios procedimentos de seleo dos QTLs
ligados aos marcadores e, um dos mais usados o Stepwise. Vrios pacotes estatsticos
podem ser usados para esse fim como o SAS. Um exemplo da identificao de um QTL est
representado na Figura 18.22, derivada da Figura 18.21 e um mapa molecular parcial de
feijo est representado na Figura 18.23.
458
FIGURA 18.22. QTL fortemente ligado ao marcador E e fracamente ligado ao marcador H.
FIGURA 18.23. Identificao de quatro QTLs de feijo de resistncia ao odio, sendo dois
para resistncia e dois para suscetibilidade. Veja a linha de corte indicando a significncia de
seus efeitos e a direo dos mesmos na legenda abaixo do grfico.
459
Atualmente, nova abordagem vem sendo feita para a construo de mapa molecular,
denominada de mapeamento por associao. Esse procedimento dispensa o uso de populaes
derivadas de cruzamento como as mencionadas na Figura 18.20. Em vez disso, procura-se
utilizar um grande nmero de marcadores polimrficos em uma populao de indivduos que
podem ser linhagens ou cultivares. O uso de procedimentos estatsticos apropriados permite
identificar um desequilbrio de ligao nessa populao e a realizao do mapeamento.
18.4.2.2 Identificao de QTL por meio da anlise por ponto

Embora os procedimentos mencionados sejam os mais eficientes na identificao de
QTLs, a anlise por ponto foi a primeira utilizada e com ela fica mais fcil compreender o
processo de identificao de um QTL. Como os caracteres quantitativos so medidos pela
mdia e varincia, pode-se ter idia da participao do marcador para explicar o efeito do
QTL medindo-se a varincia gentica do carter explicada pelo marcador. Alm disso, a
varincia gentica pode ser aditiva e/ou dominante.Assim, o marcador pode tambm explicar
essas duas varincias.
Para se realizar a anlise por ponto, aps a genotipagem da populao segregante com
os marcardores, realiza-se uma anlise de varincia para cada marcador como indicado na
Tabela 18.2. Nessa tabela, MM o homozigoto para um dos alelos do marcador, mm o
homozigoto para o segundo alelo do marcador e Mm o heterozigoto.
TABELA 18.2. Esquema geral da anlise de varincia entre gentipos de um marcador

codominante(M), com a respectiva decomposio dos efeitos aditivo e dominante, baseada na
avaliao de um carter qualquer na F2.
Fontes de variao Graus de liberdade Quadrado mdio (varincia)
Gentipos 2
Aditivo 1 (MM - mm)2/2
Dominante 1 [Mm - (MM + mm)]2/2
Erro N0 plantas F2 3
Total N0 plantas F2 1
Se o efeito de gentipos for significativo indica que h diferenas genticas do carter

quantitativo explicada pelo marcador molecular. Tais diferenas podem ser decorrentes dos
efeitos genticos aditivos ou dominantes. Veja que o efeito aditivo corresponde a diferena
entre a mdia de todas as plantas MM e a mdia de todas as plantas mm. J o efeito de
dominncia a diferena entre a mdia de todas as plantas Mm e a mdia dos homozigotos.
evidente que as mdias dos gentipos dos marcadores referem-se ao carter avaliado na
460
populao segregante. Se para um loco marcador o efeito de gentipos for no significativo na

anlise de varincia, implica que as mdias de todos os gentipos do marcador so semelhantes,
isto : MM=Mm=mm. Isso acontece quando o marcador no est ligado aos QTLs do carter
avaliado. Veja o exemplo da anlise por ponto, utilizando os dados hipotticos da Tabela 18.3.
TABELA 18.3. Peso mdio da semente de feijo de 40 plantas F2-.
PLANTA GENTIPO PESO (g) PLANTA GENTIPO PESO (g)

1 MM 0.18 21 Mm 0.28
2 MM 0.20 22 Mm 0.26
3 MM 0.20 23 Mm 0.27
4 MM 0.21 24 Mm 0.26
5 MM 0.21 25 Mm 0.26
6 MM 0.18 26 Mm 0.27
7 MM 0.19 27 Mm 0.28
8 MM 0.21 28 Mm 0.30
9 MM 0.21 29 Mm 0.30
10 MM 0.19 30 Mm 0.28
11 Mm 0.28 31 Mm 0.35
12 Mm 0.30 32 Mm 0.38
13 Mm 0.29 33 Mm 0.36
14 Mm 0.29 34 Mm 0.35
15 Mm 0.30 35 Mm 0.38
16 Mm 0.28 36 Mm 0.36
17 Mm 0.31 37 Mm 0.36
18 Mm 0.28 38 Mm 0.37
19 Mm 0.26 39 Mm 0.37
20 Mm 0.31 40 Mm 0.36
Para se realizar a anlise de varincia fazem-se os seguintes clculos em que 0.

corresponde soma:
0MM = 1,98; 0MM/10 = 1,98/10 = 0,198; 0Mm = 5,66; 0Mm/20 = 5,66/20 = 0,283;
0mm = 3,64; 0mm/10 = 3,64/10 = 0,364;
0MM + 0Mm + 0mm = 11,28; (0MM + 0mm) = 5,62;
461
Assim, a soma de quadrados (SQ) para total =(0,18)2+...+(0,36)2 (11,28)2/40 = 0,1454;

SQgentipos = (1,98)2/10 + (5,66)2/20 + (3,64)2/10 - (11,28)2/40 = 0,13782;
SQAditivo = (1,98)2/10 + (3,64)2/10 (5,62)2/20 = 0,13778;
SQDominante = (5,66)2/20 + (5,62)2/20 - (11,28)2/40 = 0,00004.
SQresduo = SQtotal SQgentipos = 0,1454 0,13782 = 0,00758
Com esses clculos representam-se os resultados da anlise de varincia e realizam-se

os testes F dos quadrados mdios (QM) como indicados na Tabela 18.4, dividindo-se cada
quadrado mdio pelo resduo. Nota-se que toda variao gentica entre os pesos das sementes,
explicada pelos diferentes gentipos dos marcadores, decorrente do efeito gentico aditivo.
Portanto, o marcador eme est ligado ao carter peso da semente, sendo que o alelo M do
marcador identifica o alelo do QTL, responsvel pelo menor peso da semente e o alelo m do
marcador identifica o alelo do QTL responsvel pelo maior peso.
Como a variao do carter quantitativo explicada pelo marcador em funo de sua
ligao com o QTL, quanto maior for a intensidade de ligao, maior ser a varincia entre os
gentipos dos marcadores. Inversamente, quanto menor for a intensidade de ligao, menor
ser a variao entre os gentipos dos marcadores e maior ser a variao entre indivduos
com o mesmo gentipo do marcador, considerando o carter quantitativo.
TABELA 18.4. Resumo da anlise de varincia por ponto (marcador M) considerando o

peso da semente do feijo.
FV GL SQ QM F
Gentipos (2) 0,13782 0,0689 336,3**
Aditivo 1 0,13778 0,1378 672,6**
Dominante 1 0,00004 0,0000
Resduo 37 0,00758 0,0002
Total 39 0,1454
Como mencionado, a anlise por ponto facilita o entendimento da identificao de

marcadores ligados a QTLs, porm, considerado um dos mtodos mais falhos, pois, alm
do QTL que est sendo marcado, outros podem ocorrer prximos e afetar as mdias dos
gentipos marcadores, superestimando o efeito do QTL.
462
18.4.2.3 Eficincia da seleo assistida por marcador

Embora um enorme nmero de QTLs de vrios caracteres e de vrias espcies j
tenha sido identificado por vrios tipos de marcadores, so poucos os exemplos de uso
desses marcadores para auxiliarem na seleo, isto , a seleo assistida por marcadores
(SAM). Isso tem acontecido porque a contribuio dos marcadores, na maioria dos casos,
no tem sido aquela esperada para aumentar os ganhos com a seleo fenotpica.
H alguns poucos exemplos onde se obteve ganho elevado com o uso de marcadores,
como no estudo realizado por Stuber (1994) em milho. No trabalho, objetivou-se transferir
QTLs para maior produtividade de hbridos de milho existentes em duas linhagens elites, a
Oh43 e a Tx303 (Figura 18.24). Esses QTLs foram transferidos para melhorarem os hbridos
derivados das linhagens B73 e Mo17, de duas populaes muito utilizadas nos Estados
Unidos, pertencentes a grupos heterticos diferentes. Para isso, as linhagens Oh43 e Tx303
foram cruzadas e, da F2 foram obtidas 216 prognies F2:3. Essas foram genotipadas com
RFLP e, simultaneamente, foram avaliadas por meio da produtividade de gros, sendo
identificados 6 QTLs de cada linhagem.
Para transferir esses QTLs para as linhagens B73 e Mo17, elas foram cruzadas com
cada uma das 216 prognies F2:3 e foram realizados retrocruzamentos comesses dois genitores
recorrentes at RC3. Em RC2 foram identificadas as plantas que eram portadoras dos
marcadores de QTLs desejados para serem cruzadas com os recorrentes e obter o RC3.
Cada planta RC3 foi autofecundada por duas geraes e obtiveram-se 141 RC3S2 com B73
e 116 RC3S2 com Mo17. Essas prognies foram denominadas de melhoradas. Em seguida,
foram realizados os seguintes top crosses:
463
141 RC3S2 x Mo 17 (testador) 116 RC3S2 x B73 (testador)
9 9
141 hbridos 116 hbridos
FIGURA 18.24. QTLs (retngulos nos cromossomos) para maior produtividade de gros,
identificados por marcadores RFLP, da linhagem Tx303 para transferir para a linhagem B73 em a e
da linhagem Oh43 para a linhagem Mo17 em b (Stuber 1994).
464
A produtividade mdia de gros dos 141 hbridos derivados do B73 melhorado foi
32% superior produtividade do hbrido testemunha Mo17 x B73 no melhorado. Igualmente,
a produtividade mdia dos 116 hbridos derivados do Mo17 melhorado foi 44% superior
produtividade do hbrido testemunha Mo17 x B73 no melhorado. Nota-se, nesse exemplo
com milho, grande contribuio da seleo assistida por meio de marcadores de QTLs da
produtividade de gros. Entretanto, na maioria dos estudos os resultados no so favorveis
como nesse exemplo.
As principais razes para o insucesso do uso de seleo assistida por meio de
marcadores de QTLs so, segundo Bernardo (2002): a. forte interao de QTLs por ambientes,
isto , um marcador identifica um QTL em um ambiente e no o identifica em outro; b. uso de
populaes pequenas que geram problemas na estimativa do nmero de QTLs e de seus
efeitos; c. em geral os QTLs explicam uma porcentagem da variao fenotpica menor do
que a variao gentica do carter. Esses problemas so ilustrados na Tabela 18.5 e nas
Figuras 18.25 e 18.26.
TABELA 18.5. A maior porcentagem dos QTLs se expressa em apenas um ambiente.
Interao QTLs por ambientes

1. Milho: 476 topcrosses S2; 11 locais - EUA (Rumin 2005)
N0 marcas T1 T2 T3 T4 Total
nicas 27 19 33 53 95
Amplas 8 8 9 5 34
Total 35 27 42 58 129
% nicas 77,1 70,4 78,6 91,4 73,6
% amplas 22,9 29,6 8,6 8,6 26,4
2. Feijo: 336 linhagens; 15 ambientes MG (Melo 2000 e Teixeira 2004)
Produo de gros Peso 100 sementes
N0 marcas
SSR RAPD SSR RAPD
nicas 9 15 6 12
Amplas 5 13 8 6
Total 14 28 14 18
% nicas 64,3 53,6 42,9 66,7
% amplas 35,7 46,4 57,1 33,3
465
FIGURA 18.25. Simulao da superestimativa do efeito do QTL na ordenada em funo da

complexidade do carter (maior ou menor nmero de QTLs) e do tamanho da populao na
abcissa.
FIGURA 18.26. A maioria dos QTLs identificados em vrios caracteres tem pequeno efeito
(Bernardo 2002).
Em razo desses problemas, uma estratgia geralmente adotada na maioria dos

programas de melhoramento praticar a seleo assistida apenas para os QTLs de grande
466
efeito. Por exemplo, foi identificado um QTL por um marcador microssatlite que explica
70% da variao da resistncia do feijo ao crestamento bacteriano.
18.4.2.4 Ligao de marcadores a alelos especficos

A construo de um mapa molecular saturado e, principalmente, a sua associao com
os fentipos uma atividade cara, trabalhosa e que demanda muito tempo. Uma alternativa
para os geneticistas e melhoristas, consiste em focalizar somente algumas regies do genoma,
identificando marcadores ligados apenas aos alelos de interesse. Isso acontece principalmente
para caracteres monognicos ou qualitativos e tambm os quantitativos que possuem um
gene de grande efeito.
Com esse objetivo, o procedimento considerado mais eficiente a anlise de bulks
segregantes, tambm denominado de BSA da expresso Bulked Segregant Analysis. Ele
consiste em cruzar dois genitores contrastantes para o carter de interesse. Por exemplo, na
Universidade Federal de Lavras, foi utilizado o RAPD no feijo visando a identificar
marcadores ligados a um alelo de resistncia Colletotrichum lindemuthianum, que o
agente causal da antracnose, uma das doenas mais importantes da cultura. Para isso, foi
cruzada a cultivar Ouro, portadora do alelo dominante Co.9 de resistncia, com o genitor
Carioca, que suscetvel. Foram obtidas as geraes F1 e F2 e as prognies F2:3 de plantas
F2. As prognies F2:3 tma finalidade de identificar as plantas F2 homozigticas e contrastantes
para o carter de interesse. Isto , cada prognie F2:3 foi semeada em uma linha e foi inoculada
com o patgeno. Foram encontrados trs tipos de prognies: aquela com 100% das plantas
resistentes, que indica que a prognie foi proveniente de uma planta F2 homozigtica para o
alelo de resistncia, que dominante; aquela que segregou na proporo de 3 plantas resistentes
e uma suscetvel, que indica que a prognie foi proveniente de uma planta F2 heterozigtica;
e aquela prognie 100% suscetvel, porque foi descendente de uma planta F2 homozigtica
para o alelo de suscetibilidade, que recessivo (Figura 18.27).
Previamente, foi extrado o DNA dos genitores, da F1 e de cada planta F2. Com o
resultado de inoculao das prognies F2:3 foram identificados os DNAs das plantas F2
homozigticas, tanto aquelas com o alelo dominante como aquelas com o recessivo. Os
DNAs das plantas homozigticas de cada alelo foram equitativamente misturados e foram
ento obtidos dois bulks de DNA, um proveniente das plantas homozigticas com o alelo de
resistncia e outro proveniente das plantas homozigticas com o alelo de suscetibilidade.
Teoricamente, espera-se que em cada bulk, homozigtico para o alelo de interesse,
ocorra tambm homozigose para os segmentos de DNA que flanqueiam tal alelo.
Evidentemente, nas demais regies do DNA no ligadas ao gene de interesse, ocorre
recombinao dos segmentos de DNA dos parentais, durante a formao da gerao F2,
resultando na ocorrncia dos mesmos nos dois bulks. Consequentemente, os bulks
467
diferem - so polimrficos - apenas para os marcadores ligados ao alelo de resistncia ou de

suscetibilidade e sero monomrficos para todas as outras regies do genoma. O polimorfismo
ocorre quando o marcador apresenta ligao completacomum dos alelos. Por exemplo, quando
se utilizam os DNAs dos genitores, da F1 e dos bulks, e os analisam por meio de um marcador,
como o RAPD, por exemplo, pode-se obter um resultado como o que ocorre na Tabela 18.6.
F2:3
FIGURA 18.27. Esquema do cruzamento visando a identificar as plantas F2 homozigticas a partir

da inoculao das prognies F2:3 provenientes de plantas F2.
Observa-se que o primer utilizado na anlise de RAPD produziu trs bandas polimrficas
entre os genitores. Entre elas, a banda B foi tambm polimrfica nos dois bulks, indicando
que ela corresponde a um fragmento de DNA que deve estar ligado ao alelo de resistncia.
As bandasAe C correspondem aos fragmentos situados distantes do alelo de resistncia, ou
468
mesmo em cromossomos diferentes, pois recombinaram com os alelos de reao ao fungo e

por isso ocorreram nas plantas homozigticas resistentes e suscetveis, isto , nos dois bulks.
Portanto, essas bandas no tm valor como marcador para o alelo de resistncia.
Lembre-se que foram extrados os DNA de todas as plantas F2. Portanto, utilizando o
primer que produziu o resultado apresentado na Tabela 18.6 e considerando apenas a
banda B, pode-se estimar a frequncia de recombinao entre o alelo responsvel pela
resistncia e o marcador B. Para o cruzamento Ouro x Carioca, foi encontrado um marcador
ligado ao alelo de resistncia C. lindemuthianum, como ilustra a Figura 18.28.
TABELA 18.6. Resultado hipottico dos genitores, F1 e dos dois bulks, analisados com RAPD, por
meio do qual um primer produziu trs marcadores (bandas) polimrficos nos genitores. O marcador
B est ligado ao alelo de resistncia presente no genitor 1, pois ele ocorreu apenas no bulk resistente.
J as bandas A e C so independentes do alelo de resistncia, porque ocorreram nos dois bulks, em
consequncia das recombinaes durante a produo da gerao F2.
Genitor 1 Genitor 2 Bulk Bulk
Marcador F1
(Ouro) (Carioca) (Resistente) (Suscetvel)
O marcador foi identificado por meio do primer OPF10 e a frequncia de recombinao

entre ele e o alelo Co.9 de resistncia foi de 11,10%, com erro padro de 3,7%. Assim,
pode-se fazer seleo de plantas resistentes, na gerao F2, por exemplo, por meio do
marcador, sem a necessidade de inoculao. Como o marcador se encontra a 11,10 unidades
de distncia do alelo Co.9, cerca de 4,8% das plantas selecionadas com o marcador sero
suscetveis. Observa-se, na Figura 18.28, a presena do marcador nas plantas 22, 25 e 26,
onde ele no era esperado, porque so plantas suscetveis. Esses resultados inesperados
acontecem porque o marcador est ligado ao alelo de resistncia de forma incompleta, isto ,
ocorreu permuta gentica entre o marcador e o alelo de resistncia, durante a produo dos
gametas das plantas F1 que geraram as plantas F2. A consequncia dessa permuta foi a
separao do marcador em relao ao alelo Co.9 e a observao do mesmo em plantas
suscetveis ou a ausncia nas resistentes.
A identificao de marcadores ligados a um dado alelo pode tambm ser realizada a
partir do uso de retrocruzamento. Nesse caso as plantas da populao segregante, como a
469
gerao F1 de um retrocruzamento um (RC1), por exemplo, devem ser avaliadas para o

carter de interesse, com o fim de se construir os bulks segregantes de DNA. No caso de
no se conseguir realizar uma avaliao eficiente em plantas individuais pode-se obter uma
prognie F2 de cada planta F1, isto , realizar a avaliao na populao de prognies F1:2 do
RC1.
FIGURA 18.28. Anlise RAPD dos componentes dos bulks resistente e suscetvel, dos genitores e
dos prprios bulks com o primer OPF10 - 5GGAAGCTTGG 3; a banda indicada pela seta est
ligada ao alelo de resistncia; genitor Carioca (Col. 1), Ouro (Col. 2), bulk resistente (Col. 3 e 15),
bulk suscetvel (Col. 4 e 16), plantas homozigticas componentes do bulk resistente (col. 5 a 14) e
plantas homozigticas componentes do bulk suscetvel (col. 17 a 28).
Utilizando esse procedimento, foi identificado um marcador RAPD amplificado pelo

primer OPL04, com cerca de 1000 pares de bases (pb) ligado ao alelo de resistncia Co-42
do feijo, contra o mesmo fungo C. lindemuthianum. Para isso, foi cruzado o genitor
resistente G2333 com o suscetvel ESAL 696 e a gerao F1 foi novamente cruzada com o
genitor suscetvel (recorrente). Foi utilizado esse retrocruzamento porque o genitor resistente
uma linhagem no adaptada, isto , possui muitos alelos desfavorveis s condies de
cultivo em Minas Gerais. J, a linhagem ESAL 696 muito mais favorvel para o cultivo.
Assim, na populao de retrocruzamento obtida existem em mdia 75% de alelos da ESAL
696 e 25% de G2333 (Figura 18.29). Observa-se nessa figura o polimorfismo da banda
indicada com uma seta nos dois genitores e tambm nos bulks. Alm disso, observa-se que a
banda ocorreu em todos os componentes do bulk resistente (figura do meio) e no ocorreu
em nenhum componente do bulk suscetvel(figura inferior). Portanto, no foram identificadas
plantas recombinantes nos dois locos, o do gene de reao ao patgeno e do loco marcador.
Essa a situao ideal, pois, o marcador est muito prximo do alelo de resistncia e implica
em 100% de eficincia na seleo de plantas resistentes, em uma populao segregante, por
meio do marcador.
Entretanto, quando o marcador ideal encontrado do tipo RAPD, como j mencionado,
ele tem o problema de baixa repetibilidade. Para eliminar esse problema, realiza-se o isolamento
do DNA apenas da banda ideal, a qual clonada em um plasmdeo e, posteriormente,
sequenciada. A partir da sequncia desenha-se um par de primers com cerca de 20 bases
470
para se amplificar essa banda com maior fidelidade. Isto , transforma-se o RAPD em PCR.
Esse procedimento chamado de SCAR, que significa regio amplificada de sequncia
caracterizada, como comentado no incio desse captulo.
Se houver permuta entre o marcador e o gene de interesse a banda aparecer nos dois
bulks, porm com diferentes intensidades. Quanto mais distantes forem o marcador e o gene,
menos distintos sero os dois bulks at no ponto em que eles so independentes e a banda
aparecer com igual intensidade nos dois bulks. Entretanto, importante utilizar-se um nmero
adequado de indivduos em cada bulk, pois, se o nmero for muito pequeno, h a possibilidade
de se identificar polimorfismo nos bulks, mesmo se o marcador e o gene forem independentes.
Nesse caso, Mackay e Caligari (2000) fornecem as expresses estimadoras das probabilidades
de ocorrerem polimorfismo por acaso, em funo do nmero de indivduos do bulk de
populaes segregantes F2 ou do primeiro retrocruzamento (RC1) (Tabela 18.7). Observa-
se queo polimorfismo por acaso pode ser evitado utilizando-se relativamente poucos indivduos
F2 como a partir de quatro. Porm, no caso de retrocruzamento necessrio utilizar pelo
menos 10. Isso acontece porque uma F2 uma populao segregante proveniente de
recombinaes dos locos nos dois genitores, enquanto que no retrocruzamento, a
recombinao que se expressa fenotipicamente ocorre somente no genitor F1.
FIGURA 18.29. Padro de bandas dos produtos de amplificao com o primer OPL041000 dos bulks
resistente e suscetvel (B1 e B2, respectivamente) e dos genitores G2333 e ESAL 696 (P1 e P2,
respectivamente) (figura superior), dos componentes do bulk resistente (figura do meio) e do bulk
suscetvel (figura de baixo). A seta indica a banda de 1000 pb, ligada ao alelo Co-42, presente em B1 e
P1 e nos componentes do bulk resistente. M o marcador de tamanho de fragmentos de DNA.
471
TABELA 18.7. Probabilidade (%) de identificar polimorfismo por acaso em funo do nmero de
gentipos (n) do bulk (Mackay e Caligari , 2000).
n 4 5 6 10 Estimadores
F2 0,80 0,20 0,05 0,0002 2[1-(1/4)n](1/4)n
RC1 11,72 6,05 3,08 0,20 2[1-(1/2)n](1/2)n
472
PROBLEMAS PROPOSTOS
1. Considere os fragmentos de DNA resultantes da digesto parcial de uma molcula

com duas enzimas de restrio, a Eco RI e a Hae III, conforme representados no
problema 5 do Captulo 17.
a) Se as sequncias reconhecidas pelas duas enzimas de restrio forem utilizadas como

sonda para marcar os fragmentos, quais sero identificados por meio da tcnica RFLP?
2. Em um programa de melhoramento de bovinos uma vaca(V) de alta qualidade deveria

ser inseminada com smen de um touro (P1) para a produo de um hbrido. Entretanto,
houve dvida sobre uma possvel mistura entre vrios frascos de smen, no caso com
os dos touros P2, P3 e P4. Aps obtido o descendente da vaca inseminada procurou-
se identificar o verdadeiro pai por meio do RFLP. Os resultados de padres de bandas
de cada indivduo esto representados a seguir:
Qual o provvel pai do descendente? Justifique.
3. Em um programa de melhoramento de equinos, uma gua deveria ser cruzada com um

garanho A. Entretanto, dois outros garanhes (B e C) escaparam de suas baias e
estiveram em contato com a gua, na poca em que ela estava no cio. De posse do
smen coletado da gua, visando a descobrir quem ser o pai do descendente, foi
realizada a anlise de RFLP a partir do DNA de todos os animais envolvidos. Os
resultados esto apresentados a seguir:
O descendente a ser obtido ser o esperado no programa de melhoramento? Justifique.
473
4. Foi realizado o cruzamento entre a cultivar de feijo Carioca(suscetvel ao agente da

antracnose) e a linhagem P45(resistente). As plantas F2 foram inoculadas com a raa
89 do fungo patognico e, simultaneamente, foram analisadas por meio do RAPD
utilizando-se a tcnica do bulk segregante. Foi identificado um marcador que
possvelmente esteja ligado ao alelo de resistncia. Os resultados obtidos esto na
tabela seguinte:
Fentipo Nmero de plantas F2

Resistente e com marcador 63
Resistente e sem marcador 4
Suscetvel e com marcador 7
Suscetvel e sem marcador 16
a) Qual o controle gentico da reao ao fungo e da presena/ausncia do marcador?

b) Ser que o marcador est ligado ao alelo de resistncia? Justifique.
c) Qual a distncia entre o marcador e alelo de resistncia?
4. Foi realizado umestudo semelhante ao do exerccio 4. S que foiutilizado o cruzamento

da cultivar Ouro (resistente) com a linhagem P24 (resistente). A segregao em F2 foi
de 127 plantas resistentes e 9 suscetveis. Qual o controle gentico da reao do feijo
ao patgeno?
Foram identificados dois marcadores RAPD, possivelmente ligados a um dos alelos

de resistncia. Um marcador o amplificado pelo primer F e outro foi amplificado pelo
primer R. As segregraes observadas em F2 considerando: a. Reao e o fragmento
de DNA amplificado pelo primer F; b. Reao e o fragmento de DNA amplificado
pelo primer R, foram as seguintes:
a. REAO E PRIMER F b. REAO E PRIMER R

Fentipos Freq. observadas Fentipos Freq. observadas
Resistente, com marca 111 Resistente, com marca 100
Resistente, sem marca 15 Resistente, sem marca 24
Suscetvel, com marca 2 Suscetvel, com marca 2
Suscetvel, sem marca 9 Suscetvel, sem marca 6
474
As frequncias observadas em F2 considerando somente os dois marcadores foram as

seguintes: 86 plantas com F+R+, 17 plantas com F+R-, 19 plantas com F-R+ e 11 plantas
com F-R-, onde o + significa a presena do marcador na planta e o significa a ausncia.
a) Ser que os marcadores F e R esto ligados, cada um a um alelo de resistncia, ou

os dois marcadores a um dos alelos de resistncia? Justifique.
b) Comente sobre a utilidade desses dois marcadores para auxiliar na seleo de plantas
resistentes em populaes segregantes.
c) Em um estudo prvio foi constatado que o marcador amplificado pelo primer F est
ligado ao alelo de resistncia da cultivar Ouro. Assim, quais as concluses sobre os
resultados apresentados?
5. Como se sabe a quantidade de DNA nos genomas das plantas superiores varia de 108
a 1011, na maioria das espcies cultivadas. Foi realizado um estudo com AFLP,
empregando-se um par de enzimas de restrio, uma que reconhece sequncia de seis
pares de base e a outra que reconhece sequncia de quatro pares de base, para digerir
o DNA de uma espcie com 108 pares de base no genoma e de outra espcie com
1011 pares de base no genoma. O par de primers deve ser degenerado em quantas
bases para amplificar cerca de 50 fragmentos de DNA em cada espcie?
475
476
Regulao da Expreo Genetica
19 REGULAO DA
EXPRESSO GNICA
19.1 INTRODUO
Quando estudamos as bases citolgicas da herana, no Captulo 4, vimos que, por
meio da reproduo sexuada qualquer organismo eucarioto se origina a partir do zigoto, que
possui todos os genes necessrios para a expresso de todos os caracteres durante a sua
vida. Vimos tambm que as clulas de todos os tecidos e rgos so provenientes do zigoto
por mitose, sendo, portanto, geneticamente idnticas. No entanto, cada tecido possui clulas
com forma e funes particulares. Aparentemente, essa diversidade morfolgica e fisiolgica
das clulas geneticamente idnticas uma incoerncia biolgica. Tomando uma planta de
milho como exemplo, qual a explicao para que clulas geneticamente iguais produzam as
clulas da raiz com funes de absoro de nutrientes, as clulas do caule com funes de
sustentao e transporte de nutrientes, as clulas das folhas que fazem a fotossntese e as
clulas das flores com funo reprodutiva? Perguntado de outra forma, qual a causa para
que clulas geneticamente iguais adquiram formas e funes diferentes? O que ocorre que
entre as clulas do corpo de um indivduo, cada uma utiliza apenas algumas de suas
informaes, pois se utilizassem todas, elas seriam morfolgica e funcionalmente semelhantes.
Este fato conhecido por diferenciao celular.
Podemos perguntar em seguida, como a diferenciao celular acontece?Aresposta
que nem todos os genes se expressam em todas as clulas. Esses genes pertencem a dois
grupos principais. O primeiro grupo corresponde aos genes que se expressam em todas as
clulas e que so responsveis por funes comuns, como os genes de rRNA, tRNA, das
protenas ribossmicas e de um grande nmero de enzimas, sendo, por isso, chamados de
genes constitutivos ou domsticos. O segundo grupo corresponde aos genes responsveis
por funes especficas, que s se expressamem algumas clulas e apenas em certos momentos
da vida do indivduo, e so chamados de induzidos ou especficos. Por exemplo, nas folhas
do milho, alm dos genes constitutivos, esto funcionando tambm os genes responsveis
pela fotossntese, que so especficos para os rgos verdes e no se expressam em outros
tecidos, como os da raiz. De modo anlogo, os genes responsveis pela meiose s se expressam
no pendo e na boneca, durante um curtssimo perodo da vida da planta e, portanto, tambm
se enquadram na categoria de genes induzidos. Assim, nota-se que alguns genes no esto
477
funcionando em todas as clula, isto , esses genes esto desativados. Podemos ento
compreender a diferenciao celular, de uma formamuito simplificada, como o fato de diferentes
genes expressarem-se em diferentes tecidos e em diferentes estdios de desenvolvimento do
indivduo, ou seja, como se existisse um mecanismo semelhante a um interruptor e os genes
em questo correspondessem s lmpadas, ora ligados ora desligados.
Para entendermos diferenciao celular necessrio conhecermos quais so os fatores
responsveis pela ativao de alguns genes especficos e desativao de outros, nos vrios
tecidos e rgos de um indivduo. Tais fatores incluem desde os externos ao indivduo, como
luz, temperatura, at as vrias protenas que se associam ao DNA e induzem a transcrio de
um dado alelo ou a sua desativao. Como a regulao da expresso gnica muito mais
complexa nos eucariotos, mais uma vez vamos comentar com mais detalhes como ela ocorre
nos procariotos, nos quais ela mais simples e melhor compreendida, para, em seguida,
fazermos alguns comentrios sobre a regulao naqueles organismos mais complexos.
19.2 PROCARIOTOS
Como j conhecido, os procariotos so organismos unicelulares sem ncleo
diferenciado. Apesar de serem muito mais simples do que os eucariotos, eles so semelhantes
em relao aos dois grupos principais de genes, isto , os domsticos e os especficos.
Nos procariotos, os genes domsticos so os que se expressam em uma taxa relativamente
constante, e so tambm chamados de constitutivos. J os especficos, correspondem
queles que s se expressam sob certas condies, visando a adaptar o organismo ao
meio onde ele se encontra, e so chamados de induzidos. Esses ltimos codificam protenas
e enzimas que variam acentuadamente em concentrao e suas expresses so, portanto,
reguladas.
Os genes mais conhecidos com expresses reguladas so de dois grupos. O primeiro
corresponde aos responsveis pela produo de enzimas, as quais permitem s bactrias
obterem nutrientes e energia, como a utilizao de lactose pela E. coli, e referido como
sistema indutivo ou represso catablica. O segundo grupo de genes produz as enzimas
envolvidas na biossntese de substncias essenciais, como os aminocidos, e denominado
de via biossinttica ou anablica.
19.2.1 Sistema Indutivo - O Uso da Lactose pela Escherichia coli

As primeiras evidncias experimentais que elucidaram a regulao da expresso gnica
foram obtidas por dois pesquisadores franceses, Franois Jacob e Jacques Monod, utilizando
a bactria E. coli e explicando a base bioqumica da utilizao da lactose. Eles receberam o
prmio Nobel de Fisiologia e Medicina, em 1965, como reconhecimento de suas descobertas.
O grande mrito dessa descoberta deveu-se no somente ao entendimento do uso da lactose
478
pela E. coli; mas, principalmente por ter despertado o interesse dos pesquisadores em explicar
os processos gerais de regulao da expresso gnica em diversos sistemas biolgicos.
Em seus trabalhos foi utilizada a bactria E. coli, que, evidentemente, necessita de
energia do meio de cultura para se desenvolver. Como qualquer organela biolgica, ela
econmica, isto , a bactria utiliza a fonte energeticamente menos dispendiosa, no caso, a
glicose. Se no meio de cultura existe a glicose e tambm outros carboidratos, ela ser utilizada
em primeiro lugar.
O trabalho desses autores consistiu em esclarecer como a E. coli utiliza o dissacardeo
lactose como fonte de energia. Para a bactria usar esse carboidrato ela necessita produzir trs
enzimas, a -galactosidase, a permease e a transacetilase.A A -galactosidase hidrolisa a lactose
em dois monossacardeos, a galactose e a glicose. Apermease auxilia no transporte da lactose
atravs damembranadabactria, no processo deabsoro parao interior da clula.Atransacetilase
tem a funo de transferir o grupo acetil da acetil co-enzimaApara os -galactosdeos.
Se houver disponibilidade de glicose no meio de cultura, como j comentado, aE. coli
no precisa sintetizar as enzimas. por essa razo que em um meio s com glicose, cada
bactria possui apenas cerca de dez molculas de -galactosidase. No entanto, se a bactria
colocada em outro meio em que a lactose a nica fonte de carbono, o nmero de molculas
de -galactosidase aumenta aceleradamente e chega a representar 10% das protenas solveis
da bactria. Juntamente com essa enzima, a permease e a transacetilase so tambm
sintetizadas. Foi a observao desse comportamento da bactria que levou os pesquisadores
franceses a perguntarem como a E. coli capaz de alterar bruscamente a concentrao das
trs enzimas para permitir o uso da lactose?
Aresposta foiobtida a partir de engenhososexperimentos realizados no finaldadcada de
1950 e incio da dcada de 1960, que mostraramque a -galactosidase codificada pelo alelo
z+, a permease pelo alelo y+ e a transacetilase pelo alelo a+. O expoente + indica que o alelo
funcional, isto , codifica uma cadeiapolipeptdica. J, o expoente- indica umalelo mutante e, em
vrias ocasies, eleno funcional, portanto, no produz uma cadeiapolipeptdica. Foiconstatado
tambm que os trs genes so mapeados juntos na ordemz, y, a e so denominados de genes
estruturais (Figura 19.1). A descoberta dos trs genes e a disposio deles no cromossomo
bacteriano foifeitautilizando-se mutantes deficientes parauma das trs enzimas, por exemplo, oz-
y+a+, que no utilizava a lactose, porque no produzia a -galactosidase.
FIGURA 19.1. Segmento do cromossomo (DNA) da E. coli com a disposio dos genes
estruturais z, y e a, responsveis pelo metabolismo da lactose.
479
Entretanto, a questo ainda no esclarecida era como os trs alelos z+, y+ e a+ so

induzidos a serem transcritos para formao das enzimas? O fato de as enzimas no serem
sintetizadas na ausncia da lactose levou os pesquisadores a imaginaremque alguma substncia
impedia a transcrio dos genes que as codificam. Tal suspeita foi esclarecida a partir da
descoberta de um mutante que produzia as trs enzimas necessrias para o uso da lactose,
mesmo na ausncia desse carboidrato, isto , um mutante onde os genes responsveis pelas
trs enzimas no estavam impedidos de serem transcritos. Apartir do momento em que foi
adicionado nesse mutante um plasmdeo com uma cpia no mutante dos genes da lactose,
foi restabelecido o controle da produo das trs enzimas, isto , elas somente passaram a
ser sintetizadas na presena da lactose. Portanto, o mutante realmente no produzia alguma
substncia cuja funo era impedir a transcrio dos genes que codificam as trs enzimas.
necessrio esclarecer que a palavra plasmdeo, utilizada neste pargrafo, refere-se a um
pequeno cromossomo bacteriano que, normalmente, contm um reduzido nmero de genes,
nesse caso, os genes responsveis pela utilizao da lactose. Observe queo mutante, juntamente
com o plasmdeo, transformou-se em uma bactria semidiploide, pelo menos para os genes
da lactose e, por isso, ela chamada de merozigoto. No caso de um merozigoto ser
heterozigtico, ele recebe o nome de heterogenoto.
Utilizando a bactria mutante e tambm portadora do plasmdeo com os genes normais
da lactose, portanto com duas cpias - alelos - desses genes, foi descoberto um gene
regulador denominado i, que est situado antes do ponto de incio da transcrio dos genes
responsveis pelas trs enzimas, portanto, montante ou esquerda do genez. Posteriormente,
foi descoberto queo alelo i+ codifica a protena repressora, cuja funo impedir a transcrio
dos alelos z+, y+ e a+.
Somente podemos entender a regulao da expresso dos genes estruturais se
conhecermos como atua a protena repressora. Para isso, descobriu-se tambm que entre
os genes estruturais e o regulador existem dois stios contguos, o stio promotor - p - e o
stio operador - o -(Figura 19.2a). O stio promotor o local onde se liga a RNA polimerase
e o stio operador onde se liga a protena repressora, na ausncia de lactose no meio de
cultura.
A protena repressora possui alta afinidade pelo stio operador, ocupando cerca de 24
pares de nucleotdeos do DNA, dos quais 8 so comuns ao stio promotor. Portanto, se a
bactria est crescendo em um meio de cultura sem lactose, ela no transcreve os genes
estruturais, simplesmente porque a protena repressora bloqueia a passagem da RNA
polimerase para transcrever os genes estruturais (Figura 19. 2b).
Quando a bactria cresce em um meio s com lactose, esse carboidrato se combina
com a protena repressora inativando-a e, por essa razo, tal protena perde afinidade pelo
stio operador. Simultaneamente, a RNApolimerase ligada no stio promotor liberada para
480
realizar a transcrio dos genes estruturais. Esses genes so transcritos em um nico mRNA
policistrnico - mRNA que possui sequncias de alelos de vrios genes intimamente ligados
ou contguos - que, aps traduzido, resulta na produo das trs enzimas que permitem a E.
coli utilizar a lactose (Figura 19.2c). A lactose , portanto, a indutora da expresso dos
genes estruturais e, por essa razo, esse mecanismo de regulao chamado de sistema
indutivo.
Como j salientamos, a E. coli tem preferncia pela glicose, por ser uma fonte de
carbono que requer menos energia para sua utilizao como, por exemplo, deixar de
sintetizar as trs enzimas do operon da lactose. Assim, em um meio de cultura onde ocorrem
glicose e lactose, primeiro a bactria utiliza a glicose, ao mesmo tempo em que reprime o
operon da lactose. Vimos que a represso do operon da lactose pode ocorrer quando
esse carboidrato est ausente. No entanto, na presena de glicose e lactose, qual mecanismo
de represso estaria atuando, para permitir que a bactria seja mais eficiente e utilize primeiro
a glicose?
necessrio lembrar que a lactose presente no meio de cultura, inativa a protena
repressora proveniente do alelo i+, no sendo, portanto, a causa de represso do operon.
Dessa forma, como se processa ento essa nova regulao?
Constatou-se que a glicose participa do mecanismo de represso, reduzindo a
afinidade da RNA polimerase pelo stio promotor do operon da lactose. Consequentemente,
o operon no transcrito. A atuao da glicose nesse mecanismo de regulao ficou
conhecida aps ter sido descoberto que o stio p possui duas regies. A primeira o local
onde se ligam dois cofatores de transcrio e a segunda, o local onde se liga a RNA
polimerase propriamente dita. Os dois cofatores so a protena ativadora do catabolismo
- CAP - e o monofosfato de adenosina cclico - AMPc. A protena CAP o produto de
outro gene regulador, o crp, que se situa distante do operon da lactose. O AMPc
proveniente do ATP. Esses dois cofatores se combinam e formam o composto CAP-AMPc
que se liga ao stio p, criando assim um ambiente qumico com afinidade para a RNA
polimerase se ligar (Figura 19.3). O papel da glicose, quando presente no meio de cultura,
reduzir a quantidade de AMPc e, consequentemente, o composto CAP-AMPc no se
forma e a RNA polimerase no se liga no stio p, reprimindo assim a sntese das enzimas
que permitem o uso da lactose. Tal represso permanece at que toda a glicose do meio de
cultura seja utilizada pela bactria.
481
FIGURA 19.2. A. Operon da lactose que compreende os stios p e o e os genes estruturais z,

y e a. So indicados os pares de base que limitam os stios p e o. O par de base +1 o primeiro
transcrito. O gene regulador i no considerado parte do operon. B. Nas bactrias crescendo
em meio de cultura sem lactose o operon est reprimido pela protena repressora que se ligou
ao DNA entre as posies -5 at +21, portanto, sobrepondo o stio p e impedindo a passagem
da RNA polimerase. Se as bactrias esto crescendo em um meio com lactose, o complexo
repressor-lactose perde afinidade pelo stio o e a RNA polimerase ento liberada para
transcrever os genes estruturais, resultando na produo das trs enzimas. mRNA policistrnico
corresponde ao mRNA que possui uma cpia de alelos de dois ou mais genes diferentes, sendo
de trs genes no presente exemplo.
Considerando o que foi exposto, observa-se que a expresso dos genes do operon da
lactose est sob dois mecanismos regulatrios. Um aquele que inibe a transcrio dos
genes estruturais por meio da protena repressora codificada pelo alelo i+. Em razo de esse
482
alelo ser responsvel pela represso do sistema ele chamado de regulador negativo. O
segundo mecanismo responsvel pela induo da transcrio dos genes estruturais, sendo,
por isso, chamado de regulador positivo.
FIGURA 19.3. Operon da lactose com destaque do stio p subdividido no stio do CAP-AMPc
e no stio da RNA polimerase propriamente dita. O composto CAP-AMPc forma-se na ausncia
de glicose no meio e liga-se no stio p, aumentando a sua afinidade para ligar-se com a RNA
polimerase, promovendo a transcrio dos genes que permitem a utilizao da lactose.
19.2.2 A Sntese de Triptofano em Escherichia coli

O triptofano um aminocido importante para a bactria crescer no meio de cultura.
Quando ele est presente no meio, a bactria, evidentemente, utiliza aquele que est disponvel.
Entretanto, em meio de cultura sem triptofano, ele necessita ser sintetizado pela bactria.
Nesse caso ele o produto final de uma via metablica onde participam cinco enzimas. Tais
enzimas so sintetizadas a partir dos cinco genes estruturais do operon do triptofano (Figura
19.4). Podemos constatar que o operon do triptofano semelhante ao da lactose, isto , ele
possui os stios promotor e operador seguido de cinco genes estruturais.
FIGURA 19. 4. Operon do triptofano em E. coli. O stio promotor representado por p e o

operador por o. Os cinco genes estruturais so representados por E, D, C, B e A e so
transcritos em um mRNA policistrnico.
483
A concentrao das enzimas da via metablica do triptofano varia em uma amplitude

de 700 vezes, quando a bactria cresce em meio com ou sem triptofano. Tal variao
conseguida pela bactria, para adaptar-se rapidamente em diferentes meios de cultura, por
meio da regulao da expresso dos genes estruturais do operon.
Um dos processos de regulao consiste na atuao de uma protena repressora, que
codificada pelo alelo regulador trpR e que est situado distante do operon do triptofano.
No entanto, ao contrrio do que ocorre com o operon da lactose, tal protena somente
funciona como repressora quando complexada com o triptofano, adquirindo assim afinidade
pelo stio operador. Por isso, esse processo chamado de regulao pelo produto final e
o triptofano umco-repressor. Como o stio operador sobrepe o stio promotor, o repressor
- triptofano + protena repressora - impede a ligao da RNA polimerase no stio p e,
consequentemente, no ocorre a transcrio dos genes estruturais.
De acordo com esse mecanismo de regulao, se a E. coli encontra-se em um meio
sem triptofano, no ocorre a formao do repressor - triptofano + protena repressora - e a
RNA polimerase liga-se ao stio p, promovendo a transcrio do operon que resulta na
sntese de triptofano. Com o aumento do nvel desse aminocido no meio de cultura, ele se
complexa com a protena repressora e forma o repressor ativo, que reprime a transcrio e
impede a sntese de triptofano.
Ocorre que apenas a regulao pelo produto final no proporciona o nvel adequado
de triptofano na clula, isto , a E. coli sintetiza um excesso do aminocido, quando em um
meio de cultura sem triptofano, o que no coerente com a economia dos sistemas biolgicos.
Para atender a esse requisito a evoluo selecionou um segundo processo de regulao, que
executado pelo stio atenuador. Tal stio situa-se no operon, jusante ou logo aps o stio
o e dentro do segmento transcrito, que corresponde sequncia lder do mRNA
policistrnico. Como foi comentado no captulo 3, o mRNA constitudo de trs partes
transcritas, em sequncia, que so as seguintes: a. a parte no traduzida, denominada de
sequncia lder e que se situa na extremidade 5' do mRNA; b. a parte traduzida em posio
intermediria; c. e a terceira parte, tambm no traduzida, que se situa na extremidade 3'.
Portanto, o stio atenuador parte do mRNA situado antes do ponto inicial - 5AUG 3'- e
prximo da extremidade 5' (Figura 19.5).
A sequncia lder possui 162 nucleotdeos, dentro da qual ocorrem duas sequncias de
bases, uma rica em GC e outra rica em AU, que so muito semelhantes s sequncias que
determinam o final de transcrio do mRNA. Podemos ento perguntar: Qual seria a funo
de um stio de final de transcrio logo no incio do mRNA transcrito?
484
FIGURA 19.5. Operon do triptofano em E. coli salientando a sequncia lder, L, que

transcrita e faz parte da extremidade 5' do mRNA, antes do ponto inicial de traduo, o cdon
5AUG 3. Dentro da sequncia lder ocorre o stio atenuador, a e que tambm participa da
regulao da expresso dos genes estruturais E, D, C, B e A.
Como vimos, quando a quantidade de triptofano no meio alta, o prprio triptofano

combinado com a protena repressora, impede a transcrio dos genes estruturais. Quando o
nvel de triptofano se reduz, esse mecanismo repressivo deixa de atuar. Porm, ocorre a
transcrio do mRNA policistrnico completo, com 7.000 nucleotdeos, em apenas algumas
bactrias e de uma pequena sequncia do mRNA, com 130 nucleotdeos, em outras. Portanto,
nessas bactrias est atuando o final de transcrio logo aps seu incio. Consequentemente,
as bactrias que transcrevem somente esse pequeno mRNA, no sintetizam o triptofano.
Assim, por que esse stio de final de transcrio funciona em algumas bactrias e no funciona
naquelas que produzem o mRNA policistrnico completo?
Foi constatado que em meios de cultura com nveis maiores de triptofano, a maioria
das bactrias produz apenas o incio do mRNA, com 130 nucleotdeos, portanto, no
transcrevendo os genes estruturais e, consequentemente, no sintetizando mais molculas de
triptofano. Com a reduo da quantidade de triptofano no meio, aumenta a proporo de
bactrias que transcrevem o mRNA completo, aumentando, assim, a sntese de triptofano.
Portanto, a concentrao de triptofano no meio de cultura determina a proporo de bactrias
que deve produzir o mRNA policistrnico e a proporo que deve transcrever apenas o
incio do mRNA. Essa concluso nos levaa outra pergunta: Como a concentrao de triptofano
no meio de cultura realiza esse controle?
Para responder a essa pergunta, temos de relembrar que em procariotos j conhecido h
longo tempo que a transcrio e a traduo ocorrem simultaneamente, isto , enquanto a RNA
polimeraseest transcrevendo umalelo, a partedo mRNAformado vemsendo traduzida. No caso
do operondo triptofano, foiconstatado queessefato ocorre, s que atraduo seinicianasequncia
lder. Como resultado da traduo dessa sequncia produzido umpeptdeo de 14 aminocidos.
Ento, para elucidar esse segundo mecanismo de regulao, que capaz de medir
com maior preciso quando a bactria deve iniciar ou parar a sntese de triptofano, foram
485
sequenciadas a parte da sequncia lder que traduzida, bem como o peptdeo de 14

aminocidos (Figura 19.6). Observe que os aminocidos de nmero 10 e 11 do peptdeo so
dois triptofanos, exatamente o produto final da via metablica em que participam as enzimas
desse operon. Assim, a quantidade disponvel de triptofano no meio de cultura, determina a
traduo completa ou parcial da sequncia lder. Essa traduo, por sua vez, ir determinar
se o restante do operon ser ou no transcrito, da seguinte forma: Se o triptofano estiver
escasso no meio, no momento em que o ribossomo, traduzindo a sequncia lder, atingir o
cdon 5' UGG 3', que codifica o triptofano, ele ficar emperrado, em razo da falta do
aminocido. Esse fato ocasiona a formao de uma estrutura secundria na sequncia do
mRNA j transcrito, e permite que a RNA polimerase continue a transcrio de todos os
genes estruturais. Em consequncia, ser produzido triptofano pela via metablica e aumentar
sua concentrao no meio. O aumento da quantidade de triptofano no meio, por outro lado,
impedir que o ribossomo fique emperrado, e a sequncia lder ser traduzida completamente.
A traduo completa dessa sequncia ocasiona uma mudana na estrutura secundria do
segmento do mRNA j transcrito - stio de trmino de transcrio - e tal estrutura impede que
a RNA polimerase continue a transcrio, parando, assim, a produo de triptofano em
excesso para a bactria (Figura 19.7). Por isso, a parte da seqncia lder envolvida na
regulao chamada de atenuador.
FIGURA 19.6. Parte da sequncia lder do mRNA policistrnico que traduzida para regular
a expresso dos genes estruturais.
V-se assim, que a regulao da produo de triptofano em E. coli pelo atenuador

um processo engenhoso e capaz de medir a concentrao do aminocido no meio. Essa
percepo rigorosa e habilita a bactria dosar a concentrao ideal do triptofano. Tal
mecanismo exemplifica o papel da regulao da expresso gnica para aumentar a eficincia
e economia biolgicas na explorao dos recursos do meio.
486
FIGURA 19.7. Regulao da sntese de triptofano em E. coli pelo stio atenuador. A. A

sequncia lder, incluindo o stio atenuador (retngulos), subdividida em quatro segmentos. B.
No meio de cultura com baixa concentrao de triptofano, o ribossomo fica emperrado no
segmento 1, pela falta de Trp, impedindo a traduo dos dois cdons 5 UGG 3. Em consequncia
ocorre o pareamento dos segmentos 2 e 3, e a RNA polimerase, que se encontra no segmento
4, continua transcrevendo o operon. O resultado a formao do mRNA policistrnico completo,
que leva sntese de triptofano. Tal sntese ocorre, provavelmente, por meio de outro ribossomo,
uma vez que o primeiro est emperrado no segmento 1. C. No meio de cultura com alta
concentrao de triptofano, o ribossomo traduz o peptdeo lder completo, com 14 aminocidos,
at parte do segmento 2. Por isso, ocorre a pareamento dos segmentos 3 e 4, e desloca a RNA
polimerase que encontrava-se no segmento 4, resultando no fim da transcrio do operon.
A regulao pelo atenuador um fenmeno comum na sntese de alguns aminocidos

em procariotos. A sequncia lder do mRNA policistrnico da histidina possui sete cdons
em fila do aminocido, e a do mRNA policistrnico da fenilalanina possui uma sequncia de
cdons que traduzida em Phe-Phe-Phe-Ala-Phe-Phe-Phe-Tyr-Phe. Portanto, tambm na
487
sntese desses aminocidos a percepo de suas concentraes no meio, determina a

transcrio ou no de seus operons.
19.3 EUCARIOTOS
Como j salientamos, a completa regulao da expresso gnica em eucariotos s
ser conhecida quando todos os passos que resultam na diferenciao celular tambm forem
compreendidos. Tal regulao muito mais complexa do que em procariotos. Entretanto, a
regulao em procariotos plenamente conhecida em diversas vias metablicas, como os
mencionados operons da lactose e do triptofano e, por essa razo, elas servem como ponto
de referncia para facilitar o entendimento da regulao nos eucariotos.
Para se ter idia da maior complexidade dos eucariotos, basta comparar os dois
organismos. Por exemplo, os eucariotos possuem uma quantidade acentuadamente maior de
DNA, cerca de 500 a 1000 vezes mais do que a E. coli. Isso significa, por exemplo, que
eles possuem mais sequncias de DNA que funcionam como stios regulatrios, uma vez
que o aumento do nmero de genes nos eucariotos em comparao com os procariotos ,
proporcionalmente, muito menor do que o aumento da quantidade de DNA (Capitulo 3).
Alm disso, o DNA eucarioto encontra-se complexado com protenas, formando os
cromossomos que ocorrem no ncleo. Portanto, alm de as informaes genticas estarem
complexadas com as protenas da cromatina, elas so transcritas no ncleo, ficando ento
separadas do local onde ocorre a sntese protica, que o citoplasma.
Adicionalmente, sabemos que maioria do RNA transcrito possui sequncias que no so
traduzidas, os ntrons, que necessitam ser retirados para produzir o RNA funcional como o
mRNA. Finalmente, em razo da maioria dos eucariotos serem multicelulares, os genes com
expresses especficas, portanto, os regulados, somente se expressam nos tecidos especficos
de cada rgo, onde so induzidos por fatores ambientais externos e internos ao indivduo. J,
os genes constitutivos, que se expresso em todas as clulas, tambm so regulados para
expressarem em taxas ideais, como o caso de genes para as protenas ribossmicas.
Apesar da maior complexidade dos eucariotos, muitos trabalhos vm sendo
desenvolvidos sobre o assunto, e vrios pontos j esto sendo elucidados. Esses pontos so
identificados por meio de pesquisas que estudam desde as condies em que a informao
hereditria contida no DNA liberada ou reprimida, at nas alteraes das protenas ou
enzimas formadas aps a traduo. Esses vrios pontos constituem os vrios locais na clula
e etapas onde pode haver um controle da expresso gnica, e so conhecidos como nveis
de regulao.
19.3.1 Nveis de Regulao

Retornando ao exemplo do milho, sabemos que no zigoto, os genes responsveis pela
fotossntese esto reprimidos. Quando uma semente de milho germina, o embrio proveniente
488
do zigoto, por mitose, ir produzir a parte area da planta onde os genes da fotossntese
iro se expressar nas partes verdes. Podemos ento perguntar: O que necessrio para
esses genes se expressarem? De uma forma geral podemos afirmar que, inicialmente, eles
devem ser expostos, porque estavam complexados com as histonas nos cromossomos.
Para isso, ocorre a influncia de fatores externos e, entre eles, sabemos que a luz essencial.
Aps a transcrio dos genes em pr-mRNAs, eles so processados formando os mRNAs
e so transportados para o citoplasma, onde so traduzidos. Os polipeptdeos formados
so tambm processados at chegarem aos cloroplastos, onde vo realizar a fotossntese.
Esse exemplo ilustra de uma forma muito simples as vrias etapas que ocorrem para a
expresso dos genes da fotossntese. Portanto, uma forma de facilitar o entendimento da
regulao consiste em compreender os mecanismos que atuam nos diferentes estgios que
afetam a expresso gnica. Assim, para os genes regulados em eucariotos, as vrias etapas
que levam expresso, so em geral classificadas pelos seguintes nveis de regulao: a)
Estrutura da cromatina e rearranjamento do DNA; b) Controle da transcrio; c)
Processamento de transcritos primrios para formar o RNA funcional; d) Controle da
traduo; e) Controle aps a traduo.
19.3.1.1 Estrutura da cromatina e rearranjamento do DNA

Em razo do DNA estar complexado com histonas para formar a cromatina, como nos
nucleossomos, como visto no captulo 2, e tambm a outras protenas, emgeral elas dificultam
ou impedem a ligao de fatores de transcrio, que tambm so protenas, no DNA e
diminuem ou reprimem a expresso gnica. Essa represso ocorre principalmente nos stios
promotores, embora a associao de grande quantidade de protenas na cromatina leve
formao de cromatina mais condensada, a heterocromatina, em grandes extenses ou em
todo o cromossomo e causa a represso de vrios genes.
A expresso gnica, em geral, ocorre na eucromatina, que est parcialmente
condensada. Mesmo assim, necessrio que ela altere sua estrutura para que os fatores de
transcrio tenham acesso aos stios do DNA. Essa alterao realizada por meio de um
processo ativo de remodelamento da cromatina, especialmente no stio promotor, que consta
da retirada de alguns nucleossomos ou o reposicionamento dos mesmos, liberando os stios
do DNA para ligao dos fatores de transcrio. Esse remodelamento realizado por um
complexo enzimtico de remodelamento da cromatina.
A atuao do complexo de remodelamento em geral promove a acetilao das histonas
para tornar a cromatina ativa ou a metilao para torn-la inativa. Portanto, a acetilao torna
a cromatina menos condensada, especialmente no stio promotor. Quem realiza a acetilao
a acetilase e que pode ter a sua ao induzida por alguns ativadores de transcrio. Nesse
caso, a acetilase considerada um coativador. Por outro lado, a retirada do grupo acetil de
489
histonas, a desacetilao, realizada por desacetilase que induz a formao de heterocromatina

e reprime a expresso gnica. Aliada a desacetilao, tambm ocorre a metilao ou adio
do radical metil, por meio das metilases, tanto nas histonas quanto no prprio DNA e causam
tambm a represso gnica. Quando a metilao ocorre no DNA, ela se d principalmente
nas bases G e C do stio promotor, tornando a cromatina mais condensada.
Em geral, uma sequncia de eventos que ocorrem para a ativao gnica so: a. fatores
de transcrio ligam-se em sequncias especficas no DNA e recruta o complexo de
remodelamento da cromatina; b. esse complexo altera a estrutura da cromatina, retirando ou
reposicionando alguns nucleossomos; c. em seguida ocorre a acetilao de histonas ficando
a cromatina ativa para que a expresso gnica ocorra.
Alm da participao da estrutura da cromatina na regulao da expresso gnica, em
eucariotos, como os animais de sangue quente, h um processo de criao de novos alelos e
at mesmo genes. Um exemplo bem ilustrativo a capacidade de produzir anticorpos, as
imunoglobulinas, para reagirem contra uma infinidade de antgenos que os atinge, como
estudado no Captulo 8. Como o nmero de anticorpos diferentes, necessrios durante a
vida de um organismo extremamente grande, um mecanismo que eles usam a criao de
novos alelos para anticorpos. O anticorpo constitudo, em geral, por quatro cadeias
polipeptdicas, duas pequenas e duas grandes (capitulo 8). Cada uma das quatro cadeias
possui duas partes, uma varivel e outra invarivel. Avarivel corresponde ao segmento que
varia por recombinao de vrias sequncias de DNA, cada qual correspondendo, em geral,
a um xon diferente. Alm da recombinao, nessa poro do DNAem geral ocorre tambm
alta taxa de mutao. Em consequncia dessa recombinao e mutao, os animais so
capazes de produzir anticorpos para praticamente todos os tipos de antgenos.
19.3.1.2. Controle da transcrio

Humconsenso dequeo processo principalde regulao da expresso gnicaemeucariotos
atua durante a transcrio, que inclui toda a sntese de RNA a partir do DNA. Em eucariotos, o
DNAnuclear transcrito por trs tipos de RNApolimerase; a I, a II e a III.ARNApolimerase I
transcreve genes para rRNA e atua junto ao nuclolo. A RNA polimerase III sintetiza RNAs
pequenos incluindo os tRNAs.ARNApolimerase II transcreve os genes que codificam para a
sntese das cadeiaspolipeptdicas. O produto desua transcrio o pr-mRNA, que processado
para formar o mRNA, cada um, em geral monocistrnico, responsvel por uma cadeia
polipeptdica. Neste tpico, ser tratada apenas aregulao da expresso dosgenes que codificam
para cadeias polipeptdicas. Porm, antes, necessrio entender com mais detalhe o mecanismo
envolvido coma transcrio e, principalmente, o seu incio.
Para ocorrer a transcrio de um alelo so necessrias duas classes de fatores, os CIS
e os TRANS. Os fatores CIS so segmentos de DNA e incluem o stio promotor e as
490
sequncias estimuladoras, tambmconhecidas como enhancers. O stio promotor constitudo

por vrias sequncias conservadas que ocorrem montante (antes) do alelo a ser transcrito
e engloba uma regio com mais de 200 pares de nucleotdeos, que so fundamentais para
que ocorra a transcrio. Os enhancersso similares ao stio promotor, porm, localizam-
se grande distncia, at 10.000 pares de nucleotdeos, montante ou jusante (aps) do
alelo a ser transcrito, e esto envolvidos na regulao da expresso no tempo e no espao,
isto , em tecidos ou pocas especficas da vida do indivduo.
Fator TRANS ou fator de transcrio qualquer protena necessria para que ocorra
o incio da transcrio. Alm desses fatores, a RNApolimerase II quem realiza a transcrio.
A principal diferena entre a transcrio de procarioto e eucarioto que no primeiro a RNA
polimerase, alm de ser nica, liga-se diretamente no stio promotor para realizar a transcrio.
Nos eucariotos, os fatores de transcrio so os primeiros a reconheceremas vrias sequncias
conservadas do stio promotor, criando um ambiente com afinidade para a RNApolimerase
II se ligar. Essa RNApolimerase sozinha no consegue se ligar no stio promotor para realizar
a transcrio. Aps o incio da transcrio, a maioria dos seus fatores liberada. O conjunto
de fatores TRANS chamado de complexo basal que inclui, na maioria das vezes, os fatores
de transcrio II D (TFIID), TFIIA, TFIIB, TFIIE, TFIIF, TFIIH e TFIIJ. S para se ter uma
idia desse complexo, o TFIID constitudo de uma protena (TBP) que liga-se no stio TATA
presente no promotor e mais 11 cadeias polipeptdicas auxiliares. Os demais TFII so tambm
constitudos de vrias cadeias polipeptdicas e que se ligam prximas e, principalmente,
jusante do TFIID. O TFIID o responsvel direto para reconhecer o stio promotor e posicionar
nele a RNA polimerase II.
D para notar que o TFIID um dos que se destaca para viabilizar o incio da transcrio.
Para entendermos a sua participao fundamental conhecermos o fator CIS TATA. TATA
uma simplificao da sequncia TATAAATATAT, na cadeia senso do DNA, situada na
posio -25, isto , sua posio mediana corresponde ao 250 nucleotdeo montante do
primeiro transcrito. O stio TATA ladeado por sequncias ricas em GC, onde, em muitos
genes, ocorremmetilaes que inibemou reprimem a expresso gnica. importante mencionar
que em vrios genes no ocorre o stio TATA, que substitudo por outro stio mais jusante
em torno de +30.
O TFIID alm de reconhecer o stio TATA, tambm reconhece o stio Inr (Iniciador) e
sua sequncia na maioria dos promotores Py2CAPy5, que se estende a partir de -3. Por
isso que a grande maioria dos pr-mRNAs inicia-se com A. Nessa sequncia, Py uma
pirimidina, T ou C, e o ndice 2 corresponde a dois desses nucleotdeos. Portanto, essas duas
sequncias so as necessrias para que a transcrio de um alelo possa se iniciar em nvel
baixo. Vrias outras sequncias CIS fazem parte do promotor e posicionam-se mais
montante, em torno de -100, onde se ligam os fatores de transcrio denominados de
491
ativadores, que aumentam a eficincia de transcrio. Exemplos de algumas dessas sequncias

CIS so a 5' CCAAT 3' situada a cerca de -80 e a 5' GGCGGG 3', comumente chamada
de stio GC, e que ocorre em torno de -90.
Nas sequncias estimuladoras tambm ligam-se fatores de transcrio. Como essas
sequncias esto situadas mais distantes do promotor, nelas ligam-se ativadores que interferem
na transcrio por meio da participao de outras protenas, chamadas de coativadores,
que fazem contato com os ativadores ou mesmo com o complexo basal do stio promotor.
Esses coativadores no se ligam no DNA.
A regulao da expresso gnica se d por meio da ligao de vrias molculas nos
ativadores, denominadas de ligantes e que ativam ou reprimem a expresso gnica. Isso
ocorre porque nem sempre os ativadores so funcionais. Eles somente se tornam ativados
aps a ligao dos ligantes. Uma classe de ligante muito conhecida so os hormnios. Por
exemplo, em animais, os hormnios esterides esto envolvidos com a regulao do
desenvolvimento de tecidos e crescimento do corpo. Eles so os ligantes dos ativadores que
so receptores de esterides. Em plantas, vrios hormnios realizam atividades similares.
Esses hormnios, em geral, so molculas pequenas que ligam-se nos ativadores, isto , nos
receptores de hormnios, e ativam a transcrio. Na ausncia do hormnio o ativador fica
ligado geralmente a uma molcula repressora da expresso gnica. Diz-se, ento, que o
ativador est inativo. J, a presena do hormnio retira o repressor e o substitui no ativador,
ativando-o.
Uma classe de protenas envolvida com a regulao do desenvolvimento da maioria
dos eucariotos so as protenas com homeodomneo. Esse homeodomneo uma sequncia
com 60 aminocidos, conservada em vrias protenas regulatrias, e a sequncia responsvel
para reconhecer o stio do DNA aonde a protena ativadora ou repressora ir se ligar. As
protenas com homeodomneos so codificadas por genes hometicos, os quais, evidentemente,
tm a sequncia que codifica para o domneo conservado de 60 aminocidos e que
denominada de homeobox. Aps a protena ativadora ou repressora ligar-se no stio
correspondente no promotor ou nas sequncias estimuladoras, ela ir interagir com o complexo
basal, diretamente ou com a participao de coativadores.
Outros ativadores tm stios conservados de reconhecimento do DNA. Entre eles
esto as protenas HLH (de Helix-Loop-Helix), que so sequncias de 40-50 aminocidos
que criam uma estrutura com afinidade para o ativador ligar-se no stio do DNA.As protenas
HLH variam suas sequncias e regulam a expresso tanto de genes constitutivos, quanto
daqueles com expresso em tecidos especficos. Outra classe de ativadores possui o
domneo chamado de zper de leucina, que um segmento de aminocido rico em leucina.
Esse zper tem a funo de formar um dmero da protena ativadora para que ela possa se
ligar no stio do DNA.
492
Retornando ao exemplo da fotossntese em plantas, existem genes que so induzidos a

se expressarem pela luz, como os responsveis pela formao da clorofila. Nesse caso, o
efeito da luz para ativar uma protena sensvel, o fitocromo, que desencadeia o processo de
reconhecimento dos fatores CIS especficos desses genes e promove o incio da transcrio
dos mesmos.
19.3.1.3 Processamento do pr-mRNA para formar o mRNA

Como sabemos, o produto da transcrio de um alelo eucarioto qualquer uma
molcula de pr-mRNA , em geral 5 a 10 vezes mais longa do que o mRNA. Isso acontece
porque o pr-mRNA possui ntrons que precisam ser retirados, para restabelecer a
mensagem codificada na sequncia de bases, por meio da unio dos xons. Ocorre que a
retirada de ntrons de um mesmo pr-mRNA nem sempre igual nos diferentes rgos ou
indivduos. Em consequncia, um mesmo pr-mRNA ir originar cadeias polipeptdicas
diferentes (Figura 19.8).
A expresso de caracteres sexuais masculinos ou femininos em Drosophila, um
exemplo interessante de processamento alternativo, durante a retirada de ntrons do pr-
mRNA, para formar diferentes mRNAs.
Nesse exemplo, o alelo dsx da Drosophila possui seis xons e cinco ntrons, e
responsvel pela expresso de caracteres sexuais secundrios masculinos ou femininos.
Quando o pr-mRNA desse alelo processado no macho, so retirados os cinco ntrons
e tambm o quarto xon. O mRNA formado codifica uma protena, que responsvel
pela expresso de caracteres sexuais secundrios masculinos. Na fmea, o processamento
do pr-mRNA resulta na produo de um mRNA que possui s os quatro primeiros
xons e traduzido em outra protena, que responsvel pela expresso de caracteres
sexuais secundrios femininos. O processamento do pr-mRNA no macho feito pelo
sistema normal de processamento de outros genes, enquanto na fmea, alm do sistema
normal tambm participa a protena Tra. Essa protena codificada pelo alelo tra, que
s se expressa na fmea e responsvel pelo processamento alternativo do pr-mRNA
do alelo dsx.
493
FIGURA 19.8. A. Representao de processamento do pr-mRNA com a retirada de todos

os ntrons e unio dos xons; B. Representao de dois processamentos alternativos do mesmo
pr-mRNA.
Um fato interessante a ocorrncia do alelo tra nos dois sexos. No entanto, ele s se
expressa na fmea, em razo de umprocessamento alternativo de seu pr-mRNA. No macho,
o pr-mRNA processado e produzido um mRNA com quatro xons, sendo que o segundo
possui um ponto final de traduo. Em consequncia, quando o mRNA traduzido, no
produz nenhuma protena. J, na fmea, durante o processamento do pr-mRNA so retirados
os ntrons e tambm o xon 2, exatamente aquele que possui um ponto final de traduo.
Portanto, o mRNA formado possui os xons 1, 3 e 4, que traduzido na protena funcional
Tra. Possivelmente, processamentos alternativos como esse em Drosophila, tambm
expliquem a expresso limitada ao sexo de vrios caracteres em diversas espcies, por meio
da retirada do xon portador de ponto final no sexo onde o alelo deve se expressar.
A retirada dos ntrons do pr-mRNA feita com a participao de RNA nucleares
pequenos, chamados de snRNA. Sabe-se que vrios snRNA possuem atividade enzimtica,
e so, por isso, chamados de ribozimas. Elas so comuns na natureza, pois tm sido
encontradas em plantas, animais, fungos e procariotos. No sistema geral de processamento
do pr-mRNA participam 5 snRNAs que ligam-se no ntron. Uma das razes porque os
snRNAs reconhecem exatamente a sequncia do ntron, porque todos tm na extremidade
5 a sequncia GU e na extremidade 3, a sequncia AG. A unio dos 5 snRNAs no ntron
resulta na sua retirada em uma estrutura semelhante a um lao, seguida, simultaneamente, da
unio dos xons vizinhos (Figura 19.9).
As ribozimas mais recentes foram descobertas a partir de anlises de plantas infectadas
por virides - RNA de uma cadeia. Esses RNAs se autoclivam, isto , utilizam as suas prprias
494
sequncias de bases para realizar o corte e produzir as vrias cpias, o que importante para
suas replicaes nos eucariotos.
Uma ribozima tanto pode ser parte de um ntron, como pode ocorrer isolada, na forma
de umsnRNA, que reconhece os ntrons a serem retirados. Para isso, ela possuiuma sequncia
chamada de guia com 6 bases - 5' GGAGGG 3' -, que comum nas ribozimas conhecidas.
A sua sequncia guia reconhece o ntron, pareando-se com um stio complementar para, em
seguida, promover as reaes que resultam na sua retirada.
FIGURA 19.9. A. Ilustrao das extremidades 5 e 3 100% conservadas de um ntron, na cadeis

senso do DNA e no pr-mRNA. No DNA, Py pode ser T ou C e N pode ser A ou G ou C ou T. B.
Retirada de um ntron na forma de um lao, seguida da unio dos xons vizinhos. A sequncia
UACUAAC no tero final do ntron mais conservada para garantir o processo de sua retirada.
495
As sequncias de vrias ribozimas so altamente conservadas e formam uma estrutura

secundria com o stio cataltico prximo ao local de clivagem. Esse grupo de ribozimas
recebe o nome de cabea de martelo. Esse nome devido ao fato de o RNA possuir trs
sequncias em hlice dupla e onze bases em fita simples altamente conservadas, gerando uma
estrutura secundria semelhante a um martelo (Figura 19.10). Essa ribozima pareia-se com
uma segunda molcula de RNA e gera uma estrutura semelhante cabea de martelo,
promovendo o corte do RNA. Um ponto comum de todas as ribozimas que elas no
gastam energia proveniente de trifosfatos de nucleotdeos, porm gastam magnsio. Uma
verso artificial da ribozima cabea de martelo comercializada e tem sido utilizada na
produo de transgnicos, quando o interesse promover a degradao do mRNA, isto ,
reprimir a expresso do gene que o codifica.
FIGURA 19.10. Esquema de uma ribozima cabea de martelo. Asequncia situada no quadrante
superior direito representa o stio do ntron reconhecido pela ribozima. As 13 bases representadas
por A, G, C e U, conectando o centro dos eixos, so comuns todas as ribozimas e representam
o seu stio cataltico juntamente com os trs eixos.
19.3.1.4 Controle da traduo

A quantidade produzida de um polipeptdeo qualquer pode ser controlada durante a
traduo e depende de vrios fatores, sendo um dos mais importantes o controle do perodo
de vida do mRNA.
Um dos mecanismos que controla o perodo de vida do mRNA a regulao de sua
prpria degradao. A degradao do mRNAvaria de minutos a meses, e ela pode afetar de
modo significativo a taxa de sntese protica. vantajoso para a clula regular a degradao
do mRNA, pois, quando ela necessitar de uma protena especfica, preciso parar a sntese
496
daquelas desnecessrias. A clula faz isso de duas maneiras: a. para a sntese de mRNA; b.
reduz a estabilidade dos mRNAs de vida longa j existentes, sendo ento eliminados
rapidamente.
Sabe-se que a degradao do mRNA controlada em parte pela sua prpria estrutura
e tambm por meio de diversas outras substncias, como protenas e ribonucleases que se
associam a ele. Em relao estrutura do mRNA, so importantes os quatro segmentos que
o constituem, isto , a extremidade 5' no traduzida, a seqncia traduzida representada
pelos xons, a extremidade 3' e a cauda de poli A. O envolvimento dessas estruturas na
degradao do mRNA consiste na maior ou menor afinidade de cada uma s protenas e
ribonucleases.
H evidncias de que os vrus desestabilizam os mRNAs das clulas infectadas,
reduzindo a vida dos mesmos para liberar a maquinaria da clula para seu uso. No caso das
histonas, elas prprias aumentam a degradao de seus mRNAs, nas clulas onde elas no
so mais necessrias. Asua quantidade 50 vezes maior na fase S do que na G1. Quando a
replicao termina, tambm termina a trancrio de mRNA para histonas e a degradao se
acelera. Sabe-se que a histona livre no meio celular est relacionada com a degradao do
mRNA para histona. Foi constatado que a adio de histona em um meio livre de clulas que
contm polirribossomos de mRNA para histonas, quadruplica a sua degradao. Sabe-se
tambm, que a histona sozinha no degrada o mRNA. Assim, supe-se que ela se liga ao
mRNA na extremidade 3', a parte que degrada primeiro, e torna a regio mais acessvel s
ribonucleases.
Em relao regulao da traduo propriamente dita, em condies naturais, vrias
evidncias tm indicado que ela ocorre com a participao do RNA antissenso. Como
visto no Captulo 3, o mRNA o RNA senso, que cpia e, portanto, complementar
cadeia antissenso do alelo. J o RNA antissenso cpia e complementar cadeia senso do
alelo. O RNA antissenso um RNA complementar do pr-mRNA senso. No existem
evidncias da ocorrncia de RNA antissenso para todos os genes, mas j conhecido um
grande nmero de RNA antissenso naturais, tanto em plantas como em animais.
O principal efeito do RNA antissenso para impedir a traduo, por meio do pareamento
de 15 a 20 bases em cada lado do ponto inicial, 5' AUG 3'. Portanto, o seu efeito no
impedimento da unio da subunidade menor do ribossomo com a maior, que ocorre no ponto
inicial. Tal unio no ocorre, principalmente porque a subunidade menor no consegue
deslocar-se sobre mRNA quando em hlice dupla, para atingir o ponto inicial e ocorrer a
formao do ribossomo funcional. Foi constatado que, a partir do momento em que o
ribossomo funcional se forma, ele capaz de separar as cadeias pareadas. Portanto, o
pareamento do RNA antissenso com o mRNA, aps o ponto inicial no sentido 3', no causa
sua degradao.
497
O conhecimento do RNA antissenso tem levado alguns pesquisadores a utilizarem sua

propriedade para inativar alguns genes cuja expresso indesejada. Por exemplo, um trabalho
realizado em uma empresa de biotecnologia nos Estados Unidos, resultou na produo de
um tomate que capaz de permanecer um tempo mais longo aps colhido sem se amolecer.
Como se sabe o amolecimento do fruto do tomate aps colhido, tem como uma das causas
a sntese da enzima poligalacturonase que degrada a parede celular. Assim a estratgia utilizada
pelos pesquisadores foi, por meio de engenharia gentica (Captulo 17), introduzir um stio
promotor na extremidade 3 da cadeia senso do gene da poligalacturonase do tomate. Em
consequncia, foi transcrito um pr-mRNA complementar e idntico cadeia antissenso, isto
, a cadeia molde que normalmente transcrita para formar a enzima poligalacturonase.
Como resultado desse trabalho de engenharia gentica, foi produzida uma planta onde o
alelo responsvel pela enzima foi transcrito nas duas cadeias de DNA e foram produzidas
duas molculas de pr-mRNAcomplementares. Tais molculas pareiam-se, formando um
RNA de hlice dupla, o que no normal nas clulas do tomate e so, em consequncia,
degradadas. Portanto, a enzima poligalacturonase tem sua produo acentuadamente reduzida
e o fruto permanece firme por um tempo mais longo aps a colheita.
Outra classe de snRNAs tambm encontrada emvrias clulas e que regula a expresso
gnica, a de RNA interferente, tambm denominado de RNAi. Este consta de uma pequena
sequncia de RNA, originalmente de hlice dupla que, posteriormente, transforma-se em
cadeia nica com a associao de uma enzima. Essa sequncia de cadeia nica viabiliza a sua
unio com mRNA e a enzima associada promove o corte do mRNA, reprimindo a expresso
gnica. Essa estratgia tambm tem sido utilizada na obteno de transgnicos, quando o
objetivo eliminar a expresso gnica.
19.3.1.5 Controle aps a traduo

Nesta etapa podem ocorrer vrias alteraes dos polipeptdeos formados com a adio
de alguns radicais em alguns aminocidos e a retirada em outros. Alm disso, pode ocorrer
tambm a degradao de protenas, ora quando elas esto em excesso, ora para participar
de outros processos metablicos do organismo.
A degradao de protenas que se encontram em excesso necessria, porque elas se
tornam prejudiciais clula. Por exemplo, no caso de algumas das protenas que constituem
os ribossomos, quando elas ocorrem em quantidades maiores do que os rRNAs aos quais
elas vo se unir, elas podem tambm se associar ao mRNAinterferindo assim na sua traduo.
Por isso, elas so degradadas pela clula. De modo semelhante, a subunidade menor da
RuBisCO - da expresso Ribulose Bifosfato Carboxilase Oxigenase -, que uma enzima
importante durante a fotossntese, quando ocorre em excesso dentro do cloroplasto, e no
existe quantidade suficiente da subunidade maior para ela se unir, ela ento degradada.
498
A degradao de uma protena pela clula tambm pode ser necessria para participar
do metabolismo do indivduo. Um exemplo interessante ocorre em ndulos radiculares de
soja com Rhizobium. Durante o desenvolvimento do ndulo, observa-se um acmulo mximo
de ferro. O acmulo na verdade, de uma protena que contm ferro, a ferritina, que
sintetizada no citoplasma e, posteriormente, absorvida pelo plasto. Durante o amadurecimento
do ndulo, so acumuladas grandes quantidades de nitrogenase e leghemoglobina que
consomem ferro. Afonte de ferro para essa fase de desenvolvimento do ndulo exatamente
a ferritina que necessita ser degradada para liberar o tomo de ferro.
499
500
Respostas dos Problemas Propostos
RESPOSTAS DOS
PROBLEMAS PROPOSTOS
Captulo 3
1. Espcie 1. DNA de hlice dupla
Espcie 2. DNA de hlice dupla
Espcie 3. RNA
Espcie 4. RNA
Espcie 5. DNA de fita simples
2. a) 22% de citosina
b) 4,72 bilhes de nucleotdeos
c) 0,40 m
3. 41,18 bilho Tipos de DNA
4. a) E1 I1 E2 I2 E3 I3 E4 I4 E5 I5 E6 I6 E7 I7 E8 3
b) 402
5. 15% de A; 15% de T; 35% de G e 35% de C
6. 105 vezes em mdia
7. 21960 pares de nucleotdeos
9. a) 201 aminocidos
b) 606 bases
c) 201 tRNAs
d) 1 ribossomo
10. a) A 5AUGCACCGAAGAAUUCCACCACCACCACAAUAGA3
b) 10 animocidos
501
c) 100 tRNAs e 10 ribossomos

d) Met His Arg Arg Ile Pro Pro Pro Pro Gln
e) Met His Arg Arg Ile Arg Tre Tre Tre Tre
Captulo 4
3. a) 4 orientaes
b) 15 clulas
c) 30 gros de plen
d) 8 tipos
5. a) 12 cromossomos
b) 4096 gametas diferentes
7. a) 1/219
b) 17,62%
Captulo 5
1. a) Herana monognica, havendo dominncia do alelo que controla sementes lisas em
. relao ao alelo que condiciona sementes enrugadas.
c) 900 sementes
d) Por meio do cruzamento teste
e) 1/2 SuSu: 1/3 Susu : 1/6 susu
5/6 lisas : 1/6 enrugada
2. 82,5% lisas: 17,5% enrugadas
3. Cruzar machos e fmeas de pescoo pelado da gerao F2 com fmeas e machos de

pescoo normal. Observar a descendncia de cada cruzamento; aquelas que no
segregam so provenientes de indivduos da F2 de gentipo NN, que o desejado.
4. a) Touro: Mm; vaca A: mm; vaca B: mm; vaca C: Mm

b) Cruzar os descendentes machos e fmeas mochos com animais chifrudos. As
descendncias desses cruzamentos que no segregam identificam os machos e fmeas
homozigticos mochos. Estes devero ser intercruzados at se obter os 20 animais
desejados.
502
5. 15/32 CC; 1/16 Cc; 15/32 cc

17/32 crespa: 15/32 lisa
6. 1/4 CC; 1/2 Cc; 1/4 cc

3/4 crespa: 1/4 lisa
7. a) Herana monognica, havendo dominncia do alelo que controla folha normal em

relao ao alelo que condiciona folha batata.
b) 1. BB x bb 2. Bb x Bb 3. bb x bb 4. Bb x bb 5. BB x B_
2
8. a) 5 F2 = 1,55 n.s. Herana monognica, havendo dominncia do alelo que controla
florescimento precoce em relao ao alelo que controla florescimento tardio. Utilize
esse resultado e explique os dados das demais populaes.
b) 600 sementes
9. a) Cada carter apresenta herana monognica com dominncia completa dos alelos
que condicionam hipoctilo roxo (A) e folha normal (C). A distribuio destes genes
independente.
b) F1: AACC x aacc
F2: AaCc x AaCc
RC1: AaCc x AACC
RC2: AaCc x aacc
10. a) F2 e RC2
b) Metfase I e Anfase I dos meicitos da gerao F1
11. a) (1/4)12
b) (1/2)12
c) (3/4)12
d) (3/8)12; (1/4)12; (5/8)12
12. Genitores: BbLL e bbll

Descendentes: 1/2 BbLl: 1/2 bbLl
13. Cruzar o cavalo com todas as guas. Cruzar os descendentes F1 machos e fmeas e
obter na gerao F2 animais marchadores e baios (ttA_). Esses animais devero ser
cruzados com testadores de fentipos marchador e preto, para identificar os
marchadores e baios homozigticos.
503
14. a) 1/256
b) 81/256
c) 1/16
d) as mesmas
15. a) (7/16)4
b) (9/16)4
c) 1/4096
16. 5 autofecundaes
17. Considerando que os pais no manifestarama anomalia, a sua ocorrncia na descendncia

s pode ser explicada considerando que o alelo recessivo.
18. a) A anomalia 1 condicionada por 1 gene, sendo a resistncia devido ao alelo

dominante. A mesma constatao vlida para a anomalia 2.
b)
I
aaBb AAbb
A_ B_ A_B_ A_Bb Aabb A_bb A_bb A_Bb

II
aabb A_Bb A_bb A_B A_bb A_B A_bb A_B_
III
AaB_ AaB_
AaBb ? aaBb aabb A_B_ A_B_ A_bb A_bb A_B_
c) 3/8 resistente s duas doenas

1/8 resistente 1 e suscetvel 2
1/8 resistente 2 e suscetvel 1
1/8 suscetvel s 2 doenas
504
Captulo 6
1. FF, FF Ff
2. a) 3/16 mochos vermelhos: 6/16 mochos rues : 3/16 mochos brancos: 1/16 chifrudos
vermelhos: 2/16 chifrudos rues : 1/16 chifrudos brancos.
b) 320
c) 4/18 mochos vermelhos: 8/18 mochos rues : 1/18 chifrudos rues : 4/18 mochos
brancos : 1/36 chifrudos brancos : 1/36 chifrudos vermelhos
3. a) dominncia incompleta
b) facilita porque pode-se identificar qualquer gentipo atravs de seu fentipo.
c) r1r1 v1v1 X r2r2 v2v2 ou r1r1 v2v2 x r2r2 v1v1
d) 800 plantas
4. a) segregao fenotpica da F2 de 12:3:1, indicando que o carter controlado por

dois genes com distribuio independente, os quais apresentam a interao do tipo
epistasia dominante. Admitindo, por exemplo, os locos Ae B e o alelo B o episttico
aos alelos A e a.
b) Gentipo da planta de frutos amarelos: Aabb
Gentipo da planta de frutos brancos : aaBb
5. Asegregao fenotpica da F2 de 9:7, indicando que o carter controlado por dois

genes com distribuio independente, os quais apresentam a interao do tipo epistasia
recessiva dupla. No caso, podemos adotar com exemplo os locos L e H, sendo os
epistticos os alelos recessivos l e h.
Gentipos dos genitores: LLhh x llHH
6. a) Aexplicao da herana do carter considerado semelhante s dos exerccios 5.4

e 5.5, s que no presente caso trata-se da epistasia recessiva, isto , apenas o alelo
recessivo de um dos locos episttico.
b) Considerando os locos C e B e como episttico recessivo o alelo c, a via metablica
ser:
505
Alelo C Alelo B
Enzima C Enzima B
Substrato Branco Pigmento Produto Final
Amarelo Roxo
7. a) Branco; branco; branco; prpura; vermelho

b) 52/64 branco : 9/64 prpuro : 3/64 vermelho
8. a) Planta A: AaBb
Planta B: aabb
b) 100% aabb brancas
9. a) Planta alta e resistente s duas raas: AaBbC1C2

Planta baixa e resistente s duas raas: aabbC1C2
b) Reao ao patgeno: herana monognica com interao allica do tipo
codominncia. Porte da planta: herana dignica com distribuio independente e
interao gnica do tipo epistasia dominante, sendo o alelo epsttico o A, por exemplo.
10. a) Acor da plumagem controlada por trs genes, sendo os seguintes os gentipos das
trs raas:
Wyandotte Branca: iiccRR
Leghorn Branca: IICCRR
Silkie Branca: iiCCrr
Para ocorrer a cor da plumagem, podem ocorrer trs epistticos, sendo um dominante
I e dois recessivos c e r, os quais condicionam plumagem branca. Em qualquer outra
combinao genotpica, a ave ser colorida.
b) F1: 100% brancas
F2: 13/16 brancas: 3/16 coloridas.
Captulo 7
1. a) 1/2
b) 1/4
c) 1/2
d) 1/2
506
2. a) 1/4096
b) 1/2048
c) 924/4096
d) 2510/4096
3. a) 1/128
b) 7/128
c) 99/128
4. 94,37%
5. 31,15%
6. a) 1/4096
b) 1/16777216
c) 7,05%
7. a) 557 e 856
b) 269 e 414
c) 124 e 192
8.
a) 52 = 3,60 n.s. d) 52 = 0,29 n.s.
b) 52 = 0,38 n.s. e) 52 = 0,36 n.s.
c) 52 = 0,95 n.s. f) 52 = 3,23 n.s.
Captulo 8
1. a) 3
b) 2
c) 3
d) 55; 10; 55
e) 10
2. Porque sendo um indivduo diploide ele s pode possuir no mximo dois alelos.
3. a) 6
b) 78
507
4. a) 5 gentipos homozigotos e 10 gentipos heterozigotos.

b) 5 fentipos
pgpg, pgps, pgpo, pgpt, pgp vagem prpura com suturas verdes
psps, pspo, pspt, psp vagem verde com suturas prpuras
popo, popt, pop vagem verde com sutura ventral prpura
ptpt, ptp vagem com extremidade prpura
pp vagem verde.
5. a) 3 gentipos heterozigotos e 3 homozigotos.

b) 4 fentipos
c) 15 gentipos heterozigotos, 6 homozigotos e 8 fentipos.
6. RR 12,25% - vermelha
Rr 14,00% - vermelha
Rr 31,50% - vermelha
rr 4,00% - manchas avermelhadas
rr 18,00% - manchas avermelhadas
rr 20,25% - vermelho claro
7. O agricultor que plantou as cinco cultivares ter mais sucesso porque haver no pomar,
por ocasio da polinizao, plens com diferentes alelos, o que ir permitir a produo
de frutos. Aquele que plantou apenas uma cultivar no ter frutos no seu pomar, porque
ter apenas dois alelos diferentes da srie S.
8. a) 15 gentipos
b) 33,33%
10. a) 3/9
b) Obter linhagens que sejam S 1S 1, S 2S 2, S 3S 3 ou S 4S 4. Semear no campo
alternadamente duas dessas linhagens que tenham boa capacidade combinatria. Toda
semente produzida ser hbrida, pois dentro da mesma linhagem no h possibilidade
de ocorrer cruzamentos. O mais difcil manter as linhagens. Existem, para isto, duas
alternativas, fazer a autofecundao no estdio de boto, quando provavelmente ainda
no se formou a substncia de incompatibilidade no pistilo ou ento utilizar a cultura de
tecidos para propagar as plantas vegetativamente.
508
Captulo 9
1. a) 72,25 de cada fentipo
b) Os genes no apresentam distribuio independente, portanto eles esto situados
no mesmo cromossomo.
2. b)Aproximadamente 7 meicitos apresentaramquiasma entre os dois genesconsiderados

e 93 no apresentaram.
3. a) 24,96 cM
IC ic
b) Genitores: e
ic ic
IC ic Ic iC
Descendentes: , , e
ic ic ic ic
c) Atrao
4. a) A partir do resultado do RC2, identifica-se mais facilmente que os genes esto ligados.
b) Atrao
c) 40 cM
5. a) 52,89% aqunios pretos e folhas lisas

22,11% aqunios pretos e folhas onduladas
22,11% aqunios brancos e folhas lisas
2,89% aqunios brancos e folhas onduladas
b) 17% aqunios pretos e folhas lisas
33% aqunios pretos e folhas onduladas
33% aqunios brancos e folhas lisas
17% aqunios brancos e folhas onduladas
PTs 2 Pts 2
6. a) Planta 1:
pts 2 ; Planta 2:
pTs 2
b) 1,3% em mdia
c) 0,32%
7. a) Os genes q e f esto situados no mesmo cromossomo e so independentes de c

b) A frequncia de recombinao entre os genes g e f nula porque no ocorreram
descendentes recombinantes para eles.
509
8. a) 4% folhas estreitas, normais e resistentes ao Fusarium

4% folhas estreitas, normais e suscetveis ao Fusarium
21% folhas estreitas, onduladas e resistentes ao Fusarium
21% folhas estreitas, onduladas e suscetveis ao Fusarium
21% folhas largas, normais e resistentes ao Fusarium
21% folhas largas, normais e suscetveis ao Fusarium
4% folhas largas, onduladas e resistentes ao Fusarium
4% folhas largas, onduladas e suscetveis ao Fusarium
b) 0,16%
9. a) V
V 41,3
41,3 cM
cM gl gl 19,019,0
cM cM lg
b) 35,01% das permutas duplas esperadas no ocorreram
v Gl lg
c)
V gl Lg
10. a) lulu 55 cM
cM gl 4glcM4 cM vp2ps1 cM
vp2 1cM 2cM psbm 2 cM
6cM bm bv6
b) 12 cM, 18 cM, 4 cM, 7 cM, 1 cM, 3 cM
11. a) 1 20,79%
2 1,26 x 10-4 %
b) 1 0,046%
2 0,046%
H A Id h a id
12. a) X
h a id h a id
b) 327 pilosa, com antocianina e flores deiscentes,
73 pilosa, com antocianina e flores indeiscentes,
14 pilosa, sem antocianina e flores deiscentes,
86 pilosa, sem antocianina e flores indeiscentes,
86 sem plos, com antocianina e flores deiscentes,
14 sem plos, com antocianina e flores indeiscentes,
73 sem plos, sem antocianina e flores deiscentes,
327 sem plos, sem antocianina e flores indeiscentes,
510
13. a) 20,5% Cr1 d1 a

20,5% cr1 D1 A
4,5% Cr1 D1 A
4,5% Cr1 D1 a
4,5% cr1 d1 A
4,5% cr1 d1 a
20,5% Cr1 d1 A
20,5% cr1 D1 a
b) 3253 plantas
14. a) Existem duas hiptese para explicar o resultado: a primeira a existncia de dois
genes muito prximos num cromossomo e, como consequncia, no foram produzidos
descendentes recombinantes. Asegunda a reao de caupi aos dois organismos ser
controlada por apenas um gene e nesse caso ele pleiotrpico.
b) Para discriminar as hipteses deve-se realizar um cruzamento teste ou obter uma
gerao F2. Em ambos os casos, necessrio utilizar uma populao de maior tamanho
possvel, a fim de se incrementar a chance de ocorrerem recombinantes , caso estejam
envolvidos dois genes ligados.
Captulo 10
1. O gene influenciado pelo ambiente. No caso, o alelo responsvel pela produo da
enzima tirosinase s se manifesta em temperaturas baixas.
2. a) Os genes responsveis pela produo de clorofila so influenciados pelo ambiente

e s se manifestam em presena da luz
b) Deve ser algum mutante do alelo que condiciona a produo de clorofila.
c) Fenocpia de alelo mutante.
3. a) As mdias dos locais

b) As mdias das cultivares
c) O comportamento das cultivares nos vrios locais no foram consistentes. Observe,
por exemplo, que a cultivar com maior mdia em Ponte Nova ESAL 502 -, foi a
que apresentou o pior rendimento em Machado;
d) Devido ocorrncia de interao, para cada local deve-se identificar a cultivar mais
apropriada.
511
4. Cultivar Machado Caldas

ESAL 502 91 1825
ESAL 505 595 2329
ESAL 506 482 2216
ESAL 508 465 2199
Carioca 40 1774
Mdia 335 2069
5. a) No ocorreu interao
b) Houve interao
c) Houve interao entre os locais 1 e 2 e no houve interao dos locais 2 e 3.
6. a) Sim
b) Que a recomendao das cultivares de feijo deva considerar o sistema de plantio
7. a) Sim. Observe que a melhor prognie em 1954 C 376 1 foi a pior no ano de
1959
b)Arecomendao de cultivares de caf no deve ser baseada no desempenho deum ou
poucos anos. Na realidade, a mdia de vrios anos fundamental para uma espcie,
perene, como o caso do cafeeiro.
8. a) O alelo que controla suscetibilidade deve apresentar penetrncia incompleta.

b) O alelo em questo apresenta expressividade varivel. Nesse caso o alelo deve
apresentar penetrncia incompleta e expressividade varivel.
9. Tomar um certo nmero de sementes, de cada tipo, e plant-las em uma mesma

condio ambiental, porm isoladas e de preferncia em um local que no havia sido
cultivado com feijo anteriormente. Se dentro de cada lote ocorrerem os mesmos
padres de variao das manchas, um caso de expressividade varivel. Se por outro
lado as manchas forem distintas para cada lote, deve ser um caso de alelos diferentes
variao gentica, provavelmente devido mistura varietal.
Captulo 11
1. a) 18 autossomos
b) Macho 36A + XY; Fmea 36A +XX
c) 1/4096
2. O zango das abelhas. Por qu?

512
3. a) Macho 76A + ZZ; Fmea 76A +ZW

b) 60,47%
4. a) 1/32
b) 1/2
5. A probabilidade de que esse fato ocorra de 1,6%. Essa probabilidade, apesar de

baixa, perfeitamente vivel. Sendo assim, aconselhvel obter mais alguns
descendentes antes de tomar a deciso de sacrificar o touro.
6. Acondio que o macho seja ZDZd, ou seja, heterozigtico. Tendo ele esse gentipo,
a probabilidade de se obter o fentipo desejado em todos os 10 descendentes ser: 1/
1048576.
7. Esse um carter cuja herana influenciada pelo sexo. Observe que o alelo para
ausncia de chifres funciona como dominante nas fmeas e recessivo nos machos, e o
alelo para a presena de chifres atua como recessivo nas fmeas e dominante nos
machos.
8. O carter tem a expresso fenotpica condicionada por um gene ligado aos cromossomos
sexuais. A interao allica nesse caso de dominncia incompleta; assim, o macho,
por ser o sexo homogamtico, pode conter os dois alelos nos cromossomos Z e,
portanto, pode ter uma das trs cores da pele. Afmea s possui um cromossomo Z
e, portanto, no apresentar a cor preta, que depende do gentipo homozigtico para o
alelo que condiciona pele preta.
9. As fmeas nos gatos, por serem XX, podem carregar os alelos B1 B2, que conferemas
cores amarela e preta ao mesmo tempo. O macho, por ser XY, s pode ser preto ou
amarelo.
10. O touro no produz leite, mas transmite os alelos para essa caracterstica aos seus
descendentes do sexo feminino.
Captulo 12
1. a) 4 genes;
b) Contribuio de cada alelo efetivo 1m;
Gentipos do genitores: P1 12m A1A1B1B1C1C1D1D1;
513
P2 20m A2A2B2B2C2C2D2D2
F1 A1A2B1B2C1C2D1D2
Heteose nula
c) 5468,75 rvores
d) 2187,50 rvores
e) A1A1B1B1C2C2D2D2 X A2A2B2B2C1C1D1D1
f) 6 genes contribuio de cada alelo efetivo de 0,6667
g) medidaqueseaumentao nmerodegenes, humadiminuio nacontribuio de
cadaalelo efetivo.
2. a) Contribuio de cada loco recessivo aa = bb = cc = dd = 3m
Contribuio de cada loco dominante A_ = B_ = C_ = D_ = 5m
b) Altura P1 ? P2 ? 16m; F1 ? 20m
O nmero de fentipos esperado em F2 ser de 5 com uma amplitude de variao de
12 a 20m.
c) F1 = 4m e F2 = 2m
3. a) Interao aditiva
b) 5 genes
c) 2,8 carrapatos/animal
Gentipos dos genit ores: Nelore A 1A 1B 1B 1C 1C 1D 1D 1E 1E 1; Holands
A2A2B2B2C2C2D2D2E2E2
Mestios: A1A2B1B2C1C2D1D2E1E2
d) Fentipos (no de carrapatos/animal) Proporo fenotpica

30,0 1/1024
27,2 10/1024
24,4 45/1024
21,6 120/1024
18,8 210/1024
16,0 252/1024
13,2 210/1024
10,4 120/1024
7,6 45/1024
4,8 10/1024
2,0 1/1024
e) 492 indivduos
4. 41.943.040 animais
514
5. a) 0,0015% - 50g : 0,02% - 48,75g : 0,18% - 47,50g : 0,85% - 46,25g :

2,78% - 45g : 6,67% - 43,75g : 12,22% - 42,5g : 17,46% - 41,25g :
19,64% - 40g : 17,46% - 38,75g : 12,22% - 37,5g : 6,67% - 36,25g :
2,78% - 35g : 0,85% - 33,75g : 0,18% - 32,5g : 0,02% - 31,25g :
0,0015% - 30g .
b) 10,01% - 50g : 26,67% - 47,5g : 31,15% - 45g : 20,76% - 42,5g :

8,65% - 40g : 2,31% - 37,5g : 0,38% - 35g : 0,04% - 32,5g :
0,001% - 30g .
6. a) 1 planta em 1.048.576 plantas da gerao F2

b) 1 planta em 1,606938 x 1060
c) Quanto maior o nmero de genes controlando o carter, maior deve ser a populao
para se selecionar o fentipo desejado. Observe que com o aumento do nmero de
genes, alm da necessidade de uma populao enorme, h uma grande dificuldade em
identificar o fentipo desejado na populao de plantas obtidas.
d) 1024 linhagens.
7. a) Porque nessa gerao, alm da variao ambiental, ocorre a maior variao gentica,
devido segregao e recombinao dos genes.
b) Nos dois retrocruzamentos ocorre tambm variao ambiental e gentica, porm a
variao gentica menor que a da gerao F2.
P1 +P2
c) Como ~ F1 ~ F2 , a ao gnica deve ser aditiva.
2
d) 1 gene.
8. a) 74,69%
b) 60,57%
c) 2,79%
d) Porque a herdabilidade no sentido restrito no carter no de 100%.
9. a) 196,6425 kg
b) Partir do plantel bimestio no qual ocorre maior variao gentica.
c) Cruzando-se (1/2H ; 1/2SG) x (H) obtm-se o plantel (3/4H ; 1/4SG).
Cruzando-se (1/2H ; 1/2SG) x (3/4H ; 1/4SG) ou (3/4SG ; 1/4H) x (H), obtm-se o
plantel.
515
(5/8H ; 3/8SG).
Cruzando-se (3/4H ; 1/4SG) x (H), obtm-se (7/8H ; 1/8SG).
d) Plantel (3/4H ; 1/4SG) mdia esperada = 197,28 kg
Plantel (5/8H;3/8SG) mdia esperada no cruzamento (1/2H;1/2SG) x (3/4H;1/4SG)
= 196,96kg e no cruzamento (3/4SG ; 1/4H) x (H) a mdia ser = 206,975 kg.
Plantel (7/8H ; 1/8SG) mdia esperada = 187,585 kg.
10. a) Heterose V4 x V5 = 3,35

Heterose V5 x V6 = 5,70
b) F2 hbrido V4 x V5 = 28,025
F2 hbrido V5 x V6 = 25,05
c) O carter deve ser controlado por genes cuja interao allica predominante de
dominncia e/ou sobredominncia.
d) Mdia do hbrido (V1 x V2) x V3 = F1 = 27,7 ; F2 = 27,525
Mdia do hbrido (V4 x V5) x V3 = F1 = 27,95 ; F2 = 28,206
e) Mdia do hbrido duplo F1 = 25,5 ; F2 = 25,4625
11. a) 45 hbridos duplos

b) (B x C) x (A x E)
c) Areduo ser de 20,8%. Essa reduo ocorre porque na gerao F2 h segregao
e recombinao dos genes, e a frequncia de locos em heterozigose reduzida
metade. Em consequncia a heterose manifestada na gerao F1 reduzida tambm
em 50%.
d) 69,5 vezes.
12. a) 15 hbridos duplos

b) (AD) x (BC)
Captulo 13
1. a) Frequncias genotpicas: B1B1 = 0,086; B1B2 = 0,438; B2B2 = 0,476
Frequncias allicas: B1 = 0,305; B2 = 0,695
2
b) O 5 foi significativo, portanto a populao no est em equilbrio
2. a) V1 = 0,75; V2 = 0,25
b) Vermelhas = 1125 e Rosas = 750
3. Este problema pode ter duas respostas

516
a) Eliminando as plantas de flores vermelhas e brancas antes da polinizao: Vermelhas

= 1/4; Rosas = 1/2 e Brancas = 1/4
b) Coletando as sementes sem haver eliminao das plantas de flores vermelhas e
brancas: Vermelhas = 3/8; Rosas = 1/2 e Brancas = 1/8
4. a) B = 0,80
b) 33 animais
5. 2,78%
6. a) 0,4
b) 3600 plantas
c) 1,78%
7. 7 ciclos de seleo
8. Na populao em que apenas 0,49% das plantas ainda apresentam bulbos amarelos
9. a) Su = 0,4198 e Y = 0,30
b) 1,59%
10. a) Su = 0,6328; su = 0,3672; Y = 0,5882; y = 0,4118

b) 71,84%
11. 46,24%
Captulo 14
1. a) 2n = 14; 2n = 28; 2n = 42; 2n = 56
b) Uma das maneiras por meio da anlise meitica das espcies, procurando identificar
a ocorrncia de multivalentes. Em caso positivo, teramos um autopoliploide; em caso
negativo, teramos um alopoliploide.
2. a) 2n = 36; 2n = 72; 2n = 144

b) Impedindo a formao das fibras do fuso
3. a) 14
517
b) Triticum monococcum genomaA x Aegilops speltoides genoma B produziu

o anfidiploideAB. Aps a duplicao dos cromossomos, obtido o indivduo AABB.
Do seu cruzamento com Aegilops squarrosa genoma D e aps a duplicao dos
cromossomos, foi obtido o Triticum aestivum com a constituio AABBCC.
4. a) Espcie diploide Colchicina Tetraploide

Triploide
b) Devido ao alto grau de esterilidade dos triploides e formao de gametas

no balanceados quanto ao nmero de cromossomos
5. a) B. nigra 2n = 2x1 = 16; B. oleracea 2n = 2x2 = 18;

B. campestris 2n = 2x3 = 20
b) 2n = x2 + x3 = 19
c) Principalmente univalentes, devido falta de homologia entre os cromossomos s
duas espcies.
d) Estreis; 2n = 2x2 + 2x3 = 38
e) Frtil , porque cada genoma ser constitudo por duas cpias de cada cromossomo,
o que permitir uma meiose normal
6. a) 2n = x1 + x2 + x3 = 27
b) Dever ser anormal devido falta de homologia entre os cromossomos das trs
espcies
c) Alohexaploide, sendo 2n = 2x1 + 2x2 + 2x3 = 54
7. a) YYy
b) Yyy
c) 50% YYy e 50% yyy
d) 25% YYY; 25% YYy; 25% Yyy; 25% yyy
8. a) Amarelo
b) Amarelo-claro
c) 50% Amarelo e 50% Branco
d) 25% Alaranjado; 25% Amarelo; 25% Amarelo-claro; 25% Branco
518
9. a) Haploide f) Monossmico
b) Triploide g) Trissmico
c) Tetraploide h) Tetrassmico
d) Nulissmico i) Trissmico duplo
e) Monossmico- trissmico j) Monossmico duplo
10. Inverso. Este tipo de aberrao reduz sensivelmente a frequncia de permutaoentre

os genes situados na regio invertida ou prxima a ela, devido formao de uma ala
durante o paquteno.
11. a)
b)
Anfase I
Anfase II
c) 50%
12. a)
519
b)
Anfase I
Anfase II
c) 50%
13. Translocao. Este tipo de aberrao cromossmica envolve a quebra de dois

cromossomos no homlogos e a subsequente unio dos segmentos aos cromossomos
no correspondentes.
14. Pareamento em forma de cruz
15. Deficincia. As radiaes ionizantes podem provocar quebras cromossmicas e perda

do segmento se este no possuir centrmero. No caso de ter ocorrido quebra no
segmento onde se encontrava o alelo Y, o fentipo da F1 poder ser correspondente
ao alelo y
Captulo 16
1. a) Pai: RR; Me: rr; F1: Rr; F2: 1/4 RR : 1/2 Rr : 1/4 rr
b) 3/8 RR : 1/4 Rr : 3/8 rr
3/4 enrolada para a direita : 1/4 enrolada para a esquerda
2. O procedimento consiste em cruzar plantas normais com anormais e analisar os

descendentes. Se os genes forem nucleares, temos duas situaes e necessitamos obter
pelo menos as geraes F1 e F2: a primeira situao a mais comum e neste caso os
520
genes se expressam apenas nos indivduos que os possuem; na Segunda, temos o

fenmeno denominado efeito materno, na qual o fentipo do filho ser sempre idntico
ao da me, independente do seu gentipo. Se a anormalidade foi devida a genes
citoplamticos, temos de obter pelo menos at a gerao F3 e o fentipo de todas as
geraes descendentes ser idntico ao do genitor feminino. Porm, se tratar de efeito
ambiental, o procedimento dispensa o cruzamento. Basta avaliar a planta anormal ou
seus descendentes em outro ambiente e a anormalidade desaparecer.
3. A herana de teor de leo explicada pelo efeito materno, porque o fentipo de

qualquer descendente a expresso do gentipo da me.
4. A partir de um cruzamento de genitores puros contrastantes para um determinado

carter, se o fentipo do pai no ocorrer em nenhuma gerao descendente, trata-se
de herana extracromossmica. Porm, se o fentipo do genitor masculino ocorrer
pelo menos at a segunda gerao, porque se trata de genes ligados aos cromossomos
sexuais.
5. a) um caso de efeito materno em que o gentipo da me expressa apenas na fase

juvenil dos filhos
b) 1 ( ) dd x DD ( ) e ( ) DD x dd ( )
c) 1. Jovens: 100% amargos
Adultos: 3/4 amargos : 1/4 doces
2. Jovens : 100% amargos
Adultos: 3/4 amargos : 1/4 doces
6. a) Sim
b) Obtm-se a gerao F3. Se ocorrer apenas o fentipo do genitor feminino, a
hiptese sugerida fica comprovada
7. a) Uma das possibilidade : 1. V V(N) x v v (A)
2. v v (A) x V V(N)
Nestes casos, os resultados seriam 100% verdes e 100% amarelas, respectivamente

b) Utilizando as F1 como fmeas nos retrocruzamentos, so esperados:
1) RC1 e RC2 100% verdes
2) RC1 e RC2 100% amarelas
521
c) 1) 3/4 verdes : 1/4 amarelas;

2) 100% amarelas
d) 3/4 verdes : 1/4 amarelas ou 100% amarelas, dependendo de qual F1 foi a me
8. A cor da folha controlada por gene citoplasmtico. O comprimento da arista um

carter monognico, sendo dominante o alelo para arista longa e recessivo o alelo par
arista curta.
9. a) 100 % normais
b) 100 % normais
c) 100 % normais
d) 100 % amarelados
e) 3/4 normais : 1/4 amarelados
f) 100% amarelados
10. a) devida a gene citoplasmtico

b) 1) 100% brancos;
2) 100% verdes;
3) verdes, variegados e brancos;
4) 100% brancos
11. Cruza-se a planta macho-estril. Se todas as geraes descendentes desta planta

apresentarem somente indivduos macho-estreis, porque o carter se deve a gene
citoplasmtico. Por outro lado, se ocorrerem segregaes de indivduos macho-frteis
e macho-estreis, porque se trata de gene nuclear
12. Por meio de retrocruzamentos sucessivos, utilizando-se sempre a linhagem desejada

como genitor recorrente. Maiores informaes so fornecidas no texto
13. a) Rfrf(E)
b) RfRf independente do citoplasma
c) Obteno dos hbridos simples (HS):
1) rfrf(E) x Rfrf(E) = Rfrf(E) HS macho-frtil
2) rfrf(E) x rfrf(N) = rfrf(E) HS macho-estril
Obteno do hbrido duplo:

rfrf(E) x Rfrf(E) = 1/2 Rfrf(E) = macho-frtil
1/2 rfrf(E) = macho-estril
522
d) Alinhagem promissora macho-frtil, se obtida de populao sem o alelo restaurador,

a sua constituio deve ser rfrf(N). Atravs de retrocruzamentos sucessivos com uma
planta macho-estril, transfere-se o gentipo da linhagem desejada para o citoplasma
macho-estril. Desse modo, consegue-se a linhagem desejada com a constituio
macho-estril. O cruzamento delas ir produzir sempre a linhagem macho-estril.
15. A anomalia causada provavelmente por genes citoplasmticos. Isso porque a

descendncia sempre apresentou o fentipo da me que contribui com o citoplasma
no cruzamento.
523
524
Glossrio
GLOSSRIO
A
Aberraes cromossmicas Qualquer tipo de alterao na estrutura ou no nmero de
cromossomos.
Aborto Interrupo da vida de um indivduo na fase embrionria ou de um gameta.
Acasalamento ao acaso Acasalamento entre indivduos de uma populao em que os
parceiros unem-se aleatoriamente. O resultado na descendncia equivale unio aleatria
de gametas da populao.
cido desoxirribonuclico (DNA) Material gentico primrio, da maioria dos organismos,
constitudo de duas fitas complementares constitudas pelos desoxirribonucleotdeos deA, T,
G e C. de polinucleotdeos.
cido ribonuclico (RNA) cido nuclico envolvido na transferncia da informao
gentica e sua decodificao em uma cadeia polipeptdica. Em alguns vrus, ele o material
gentico primrio.
Acrocntrico Cromossomo cujo centrmero se localiza prximo a uma das extremidades,
dividindo-o em dois braos de tamanhos bem distintos.
ADP Difosfato de adenosina.
Adaptao Ajustamento de um organismo ou populao ao meio ambiente. O organismo
ser tanto mais adaptado quanto maior for a sua descendncia.
Adenina Base nitrogenada purnica, que ocorre nos cidos nuclicos e que se pareia com
a timina no DNA e com uracila nos segmentos de fita dupla do RNA.
Agente alquilante So agentes qumicos que podem adicionar, por exemplo, um grupo
etlico ou metlico a outras molculas. Muitos mutagnicos so agentes alquilantes.
Agente intercalante So substncias que se inserem na molcula de DNA causando
mutao por adio ou deleo de bases.
Ala Aminocido alanina.
525
Albino Indivduo - plantas ou animais - caracterizado pela ausncia de pigmentos.

Alelos Formas alternativas de um gene, situadas em um mesmo loco em cromossomos
homlogos e responsveis pelas diferentes manifestaes fenotpicas do carter.
Alelo fixado a denominao dada quando todos os indivduos da populao so
homozigticos para um dado alelo.
Alelo letal Aquele que provoca a morte do indivduo que o possui quando em homozigose.
Alelo recessivo Veja Recessivo.
Alelos mltiplos Quando um gene representado por mais de dois alelos.
Algama Veja espcie algama.
Alopoliploide ou aloploide Organismo que possui dois ou mais genomas provenientes
de espcies distintas, repetidas duas ou mais vezes.
Alotetraploide Organismo que possui dois genomas diferentes, cada um representado
duas vezes.
Ambiente Conjunto das condies externas ao organismo e que afetam o seu crescimento
e desenvolvimento.
Ambguo Cdon com propriedade de codificar mais de um aminocido.
Aminocido Substncia orgnica que contm grupamentos carboxila (COOH) e amina
(NH2 ) e que so os constituintes das protenas. Existem vinte aminocidos diferentes que
participam da sntese de protenas.
Aminoacil tRNA sintetase - Enzima especfica para cada aminocido e que participa da
sua ativao e do carregamento dos tRNAs, durante a biossntese protica.
Amostra Subconjunto de uma populao por meio do qual se estimam as propriedades e
caractersticas dessa populao.
Amplificao Aproduo de muitas cpias de fragmentos de DNA.
Amplificao gnica Processo de regulao da expresso gnica pelo qual o nmero de
cpias de certos genes aumentado nas clulas somticas.
Anfase Uma das fases da diviso celular em que ocorre a segregao cromossmica ou
cromatdica para os plos opostos da clula.
Anlogo de base Bases nitrogenadas com propriedades semelhantes quelas que ocorrem
normalmente nos cidos nuclicos e que geralmente so causas de mutao.
Andromonoico Expresso sexual observada em algumas espcies em que as plantas
produzem no mesmo indivduo flores masculinas e hermafroditas.
526
Glossrio
Anelamento Pareamento espontneo de duas fitas do DNA para formar a hlice dupla.
Aneuploide Organismo cujo conjunto somtico tem excesso ou falta de determinados
cromossomos.
Anfidiploide Indivduo proveniente da hibridao de duas ou mais espcies diplides.
Eles so normalmente estreis pela falta de homologia dos cromossomos.
ngstron Unidade de medida de comprimento, equivalente a 10-10 m. muito utilizada no
dimensionamento de estruturas celulares. simbolizado por .
Anticdon Sequncia de trs nucleotdeos no tRNA, complementares ao cdon no mRNA,
sendo responsvel pelo correto posicionamento dos aminocidos na cadeia polipeptdica.
Anticorpo Tambm chamado de imunoglobulina. uma protena produzida pelo sistema
imunolgico de animais e que possui a capacidade de reconhecer, ligar e inibir uma substncia
especfica, denominada antgeno.
Antgeno Substncia, normalmente protena, que estimula a produo de anticorpos quando
introduzida em um animal.
Antiparalelas So as fitas complementares da molcula do DNA que apresentam direes
opostas.
Arg Aminocido arginina.
Asn Aminocido asparagina
Asp Aminocido cido asprtico
Assexuada Forma de multiplicao ou reproduo que no envolve a fuso de gametas.
Caracteriza-se por produzir descendentes geneticamente idnticos ao genitor.
Assinpse Fenmeno gentico responsvel pelo no pareamento dos cromossomos
homlogos durante a prfase I da meiose.
Atenuador Regio adjacente aos genes estruturais de alguns operons. Essa regio atua
para determinar a taxa mais adequada de transcrio do operon.
ATP Trifosfato de adenosina - molcula energtica da clula sintetizada principalmente nas
mitocndrias e cloroplastos.
Atrao Quando em um cromossomo esto presentes os alelos dominantes ou recessivos
de dois genes diferentes.
Autofecundao Modo de reproduo sexuada em que os gametas masculinos e femininos
so oriundos do mesmo indivduo. Ocorre predominantemente nos vegetais.
527
Autofertilidade Capacidade para produzir sementes por autofecundao.

Autgama Veja espcie autgama.
Auto-incompatibilidade Mecanismos gentico-fisiolgicos que impedem a autofecundao
das plantas que produzem gametas de ambos os sexos.
Autopoliploide Organismo que possui um nico genoma repetido mais de duas vezes.
Autossomo So todos os cromossomos de um organismo no diretamente relacionados
com a determinao do sexo.
B
Bacterifago Partcula viral que infecta as bactrias para sua multiplicao, ocasionando a
destruio do seu hospedeiro.
Banco de germoplasma Local onde so mantidas colees de indivduos visando a
preservar a variabilidade gentica existente em uma ou mais espcies. No banco de
germoplasma, a manuteno da variabilidade pode ser feita utilizando sementes, propgulos
ou o prprio indivduo.
Biblioteca de DNA Coleo de fragmentos de DNA clonados, provenientes de uma
espcie qualquer, a partir da fragmentao do DNA genmico por enzimas de restrio.
Biblioteca de cDNA Uma coleo de cDNAs de uma espcie no necessariamente
representando todos os m RNAs.
Biometria a aplicao da estatstica aos dados biolgicos para que os mesmos possam
ser interpretados.
Bivalente Par de cromossomos homlogos pareados durante a meiose por meio do
complexo sinaptonmico.
Brao cromossmico Corresponde a cada uma das partes dos cromossomos separados
pelo centrmero.
C
CAP Protena ativadora do catabolismo, cuja presena necessria para a ativao do
operon da lactose.
Calo Conjunto de clulas no diferenciadasde uma planta obtidapor meio de culturade tecidos.
Capacete Estrutura situada na extremidade 5 do mRNA, sendo o primeiro nucleotdeo
uma metil guanosina, unindo-se s demais por uma ligao 5 : 5 fosfato s encontrado
nos eucariontes.
528
Glossrio
Carter Conjunto de informaes biolgicas que identificam os indivduos.

Carter qualitativo Aqueles que apresentam distribuio descontnua.
Carter quantitativo Aqueles que apresentam distribuio contnua.
Caritipo Representao de todos os cromossomos constituintes de um genoma
considerando a sua morfologia, principalmente tamanho e posio do centrmero.
Cauda de poli A Segmento de RNA formado somente com nucleotdeo que contm
adenina e que adicionado na extremidade 3do mRNA aps a transcrio.
cDNA o DNA transcrito a partir de um RNA usando a enzima transcritase reserva.
Centimorgan (cM) Unidade de distncia entre genes localizados em um mesmo
cromossomo e que representa a frequncia de recombinao entre os mesmos.
Clula somtica Todas as clulas de um organismo, exceto os gametas.
Centrmero Constrio primria dos cromossomos. Regio onde ocorre o cinetcoro no
qual se prendem as fibras do fuso durante as divises celulares.
Ciclo celular Conjunto de eventos que incluem a intrfase e a diviso celular.
Cis Aminocido cistena.
Cistron Sequncia de DNA que codifica uma cadeia polipeptdica - unidade de funo
gentica.
Citocinese Denominao dada ao processo de diviso do citoplasma no final da diviso
celular.
Citogentica Ramo da biologia que estuda as estruturas e mecanismos celulares associados
gentica.
Citologia Ramo da biologia que estuda a estrutura e funes celulares.
Citoplasma Material entre as membranas nuclear e plasmtica. Inclui a parte fluda, as
organelas e as estruturas macromoleculares.
Citosina Base nitrogenada pirimdica que ocorre nos cidos nuclicos e pareia-se com a
guanina quando a molcula tem duas fitas complementares.
Clone Umgrupo de clulas ou indivduos geneticamente idnticos derivadospor multiplicao
assexuada de um ancestral comum.
Clone de DNA Fragmento de DNAque foi inserido em um vetor, tal como um plasmdeo
ou cromossomo de um fago, passando a se replicar para produzir vrias cpias.
529
Cloroplasto Organela celular, encontrada nos vegetais, que est envolvida coma fotossntese.
Cdigo degenerado Propriedade do cdigo gentico em que um mesmo aminocido
pode ser codificado por mais de um cdon.
Cdigo gentico o processo pelo qual a informao presente no DNA utilizada para
ordenar os diferentes aminocidos na sntese de uma cadeia polipeptdica, por meio das 64
trincas possveis arranjadas a partir dos quatro diferentes nucleotdeos do mRNA.
Codominncia um tipo de interao em que ambos os alelos expressam separadamente
seus produtos enzimas na produo do fentipo do heterozigoto.
Cdon Sequncia de trs nucleotdeos no mRNA que codifica um determinado aminocido.
Cdon sem sentido As trincas UAA, UAG e UGAque no codificam nenhum aminocido.
Sua ocorrncia no mRNA determina o final da traduo.
Coeficiente de correlao Simbolizado pela letra r, uma medida estatstica do grau de
associao entre duas variveis.
Coeficiente de sedimentao Unidade da velocidade de sedimentao de partculas que
considera o seu formato e sua massa. A unidade simbolizada por S de Svedberg.
Coeficiente de seleo (s) Excesso ou deficincia proporcional de adaptabilidade de um
gentipo em relao a outro.
Coincidncia A proporo de duplas permutas esperadas que so observadas.
Colchicina Alcaloide que interfere no processo de diviso celular impedindo a formao
das fibras do fuso. usada principalmente para induzir a poliploidia.
Colinearidade Diz-se da correspondncia entre a sequncia linear de nucleotdeos do
DNA e da sequncia linear de aminocidos em um polipeptdeo.
Complexo sinaptonmico Estrutura que formada entre os cromossomos homlogos,
permitindo o pareamento de regies exatamente correspondentes.
Configurao cis Veja atrao.
Configurao trans Veja repulso.
Conjugao bacteriana Forma de recombinao entre bactrias, em que h troca de
material gentico por meio de contato fsico entre as bactrias receptoras e doadoras do
DNA.
Conjunto gnico O total de informao gentica dos indivduos de uma populao.
Consanguinidade Fenmeno que caracteriza indivduos que possuem pelo menos um
ancestral comum.
530
Glossrio
Covarincia Parmetro estatstico utilizado para a estimativa da variao simultnea de

duas variveis.
Crescimento Aumento de tamanho dos organismos. Nos eucariontes devido
principalmente ao incremento no nmero de clulas via processo mittico.
Cromtide Cada um dos dois filamentos de um cromossomo duplicado que so observados
durante as divises celulares e que esto unidos por um centrmero comum.
Cromatina Material nuclear que constitui os cromossomos descondensados, isto , na
interfse. uma nucleoprotena que se cora com facilidade em presena de corantes cidos.
Crommero Pequenas regies mais condensadas distribudas ao longo dos cromossomos
e observadas no incio do processo meitico.
Cromossomo Estrutura nucleoprotica situada no ncleo e observada durante as divises
celulares, e onde se situam os genes nucleares, numa disposio linear. Cada espcie possui
um nmero que lhe peculiar.
Cromossomo acrocntrico Veja acrocntrico.
Cromossomo dicntrico So cromossomos com dois centrmeros. Eles ocorrem
temporariamente e normalmente so produtos da permuta na regio invertida de indivduos
heterozigticos para a inverso.
Cromossomos homelogos Cromossomos que so parcialmente homlogos.
Cromossomos homlogos So cromossomos que apresentam a mesma morfologia e so
portadores dos mesmos genes. Pareiam-se durante o processo meitico e entre os quais
ocorre a permuta.
Cromossomos sexuais Cromossomos envolvidos na determinao do sexo.
Cromossomo telocntrico Veja telocntrico.
Cromossomo X Um dos cromossomos sexuais encontrado principalmente nos mamferos.
Cromossomo Y Um dos cromossomos sexuais responsvel pela determinao do sexo
masculino principalmente nos mamferos.
Cromossomo Z Um dos cromossomos sexuais encontrado principalmente em aves, alguns
peixes e insetos.
Cromossomo W Um dos cromossomos sexuais responsvel pela determinao do sexo
feminino principalmente em aves, alguns peixes e insetos.
Crossing over Veja permuta gentica.
Cruzamento o ato de se acasalar indivduos previamente escolhidos.
531
Cruzamento recproco aquele em que o genitor usado ora como macho ora como
fmea. O cruzamento AAX aa recproco do cruzamento aa X AA.
Cruzamento teste um tipo de cruzamento cuja finalidade identificar se um indviduo
desconhecido homozigtico e comprovar a segregao ou a distribuio de dois ou mais
genes. Para isso, cruza-se este indivduo com um testador homozigtico para os alelos
recessivos envolvidos no estudo.
Cultivar Forma cultivada de alguma espcie. Em agricultura, normalmente utilizada
como sinnimo de variedade.
Cultura de tecidos o ato de promover o crescimento e desenvolvimento de tecidos ou
rgo in vitro utilizando um meio de cultura apropriado.
D
Deficincia Perda de um segmento cromossmico que altera a sua estrutura.
Deleo Perda de uma ou mais bases do DNA e que pode causar mutao.
Deriva gentica Alteraes nas frequncias allicas decorrentes de amostragem deficiente
em nmero de gentipos ou do modo em que eles so escolhidos na gerao ancestral.
Desnaturao Fenmeno de separao das fitas de um DNA de hlice dupla quando
submetida a altas temperaturas ou tratamento qumico.
Desoxirribose Acar de cinco carbonos que participa da constituio do DNA.
Desvio padro Parmetro estatstico que expressa o desvio mdio de um conjunto de
dados em torno da mdia. Corresponde raiz quadrada da varincia.
Diacinese Conjunto de acontecimentos que caracterizam o final da prfase I da meiose,
em que os cromossomos se encontram completamente condensados e os quiasmas
terminalizados.
Diferenciao o ato de ativar ou desativar os genes no local certo e momento correto.
A ativao significa que o gene foi transcrito e ser traduzido em uma cadeia polipeptdica.
Diferencial de seleo Diferena entre a mdia da populao e a mdia dos indivduos
selecionados para serem os genitores da prxima gerao.
Dimorfismo Quando uma populao apresenta indivduos com duas formas ou dois
fentipos distintos, como o dimorfismo sexual: macho ou fmea.
Dimorfismo sexual Quando os indivduos de uma espcie so unissexuais e distintos.
DNA estranho DNA oriundo de um outro organismo de espcie diferente.
532
Glossrio
Dioico Espcie em que cada indivduo possui um nico sexo.

Diploide Indviduo ou clula que possui umgenoma em duplicata, ou seja, os cromossomos
homologos ocorrem aos pares.
Diplteno Uma das subdivises da prfase I da meiose. a fase em que aparecem os
quiasmas.
Disjuno Separao de cromtides ou cromossomos homlogos durante a anfase.
Distribuio contnua Ocorre quando um conjunto de fentipos de um determinado
carter no forma classes distintas.
Distribuio descontnua Ocorre quando um conjunto de fentipos de um determinado
carter pode ser agrupado em classes distintas.
Distribuio independente Ocorre quando dois ou mais genes esto situados em
cromossomos diferentes, ou no mesmo cromossomo a uma distncia de 50 cM ou mais, o
que possibilita o comportamento aleatrio dos mesmos durante a meiose.
Distribuio normal a propriedade de um conjunto de dados de se distriburem
simetricamente em torno da mdia. Isto , o dado mais frequente tem o valor da mdia,
enquanto os demais, com valores menores e maiores, decrescem em frequncia medida
que se afastam da mdia.
Diviso celular Ver meiose e mitose.
DNA polimerase Enzimas envolvidas no processo de replicao do DNA.
DNA prova Segmento de DNA de fita simples utilizado para identificar a sequncia
complementar, geralmente por autorradiografia, como empregado na tcnica RFLP.
DNA recombinante Molcula de DNA nova construda a partir de segmentos de DNA
derivados de duas ou mais origens.
DNA repetitivo Sequncia de nucleotdeos que se repetem at um milho de vezes por
clula.
DNA satlite Tipo de DNAaltamente repetitivo e que se caracteriza por possuir densidade
diferente do restante do DNA genmico.
DNase ou Desoxirribonuclease Qualquer enzima que hidrolisa o DNA.
Dominncia completa Interao allica em que o fentipo do heterozigoto o mesmo do
homozigoto para o alelo dominante.
Dominncia incompleta Interao allica em que o fentipo do heterozigoto situa-se no
intervalo estabelecido pelos fentipos dos homozigotos.
533
Duplicao Aberrao cromossmica em que uma parte do cromossomo est repetida.

Duplicao semiconservativa do DNA Processo de replicao do DNA em que cada
uma das fitas de uma molcula funciona como molde para produzir a fita complementar. No
final do processo, so geradas duas molculas filhas idnticas.
E
Efeito materno Denominao dada ao fenmeno pelo qual o fentipo dos filhos
determinado por elemento citoplasmtico materno devido a seus genes nucleares.
Eletroforese Tcnica para a separao de molculas, principalmente protenas ou DNA,
por meio de um campo eltrico em um gel.
Emasculao Ato de eliminar os gametas masculinos antes da fecundao.
Embrio Conjunto de clulas diferenciadas nos estdios iniciais do desenvolvimento
derivadas do zigoto. Nos vegetais, constituem os primrdios da planta, possuindo esboadas
suas partes fundamentais: raiz, caule e folhas.
Endogamia Fenmeno que corresponde perda de vigor quando se acasalam indivduos
relacionados por ascendncia. O mximo de endogamia ocorre com a autofecundao.
Endomitose Duplicao dos cromossomos sem a consequente diviso celular.
Endonuclease Enzima que corta o DNA no interior da cadeia.
Endopoliploidia Aumento no nmero de genomas provocado pela replicao dos
cromossomos sem a diviso celular.
Endosperma Tecido triplide encontrado nas sementes de muitas angiospermas. formado
pela unio dos dois ncleos polares do vulo com um dos ncleos do gameta masculino.
Enzimas de restrio Nucleases que reconhecem uma sequncia especfica no DNA
promovendo o seu corte. So produzidas por bactrias como um mecanismo de defesa
contra DNA estranho.
Epigentico Processo pelo qual ocorre modificaes no funcionamento do gene, mas que
no so devidas a trocas na sequncia de bases do DNA do organismo.
Epistasia Interao no allica em que a expresso de um gene inibida por outro.
Episttico Alelo de um gene que inibe a expresso de outro gene.
Equilbrio de Hardy-Weinberg Uma populao est em equilbrio quando as suas
frequncias allicas e genotpicas, de um dado gene, no se alteram nas sucessivas geraes.
Espcie Grupo de indivduos que possui a capacidade de trocar alelos livremente entre si,
porm no com indivduos de outro grupo.
534
Glossrio
Espcie autgamas Aquela em que as plantas se reproduzem predominantemente por

autofecundao.
Espcie algamas Aquelas em que as plantas se reproduzem predominantemente por
intercruzamento.
Espermatozoide Denominao dada ao gameta masculino animal.
Esterilidade Incapacidade de o indivduo produzir descendentes.
Esterilidade masculina Veja macho esterilidade.
Esterilidade parcial Fentipo de indivduos heterozigticos para certos tipos de aberraes
cromossmicas, expresso como um nmero reduzido de gametas viveis, apresentando
fertilidade reduzida.
Estrutura primria do DNA a sequncia linear de nucleotdeos na molcula de DNA.
Estrutura secundria da protena Dobramento da cadeia polipeptdica por meio de
pontes de hidrognio entre aminocidos prximos.
Estrutura secundria do DNA a associao das duas fitas em forma helicoidal
estabilizadas por pontes de hidrognio.
Estrutura terciria da protena Dobramento da estrutura secundria da protena para
formar uma molcula funcional.
Eucarionte Clulas que apresentam ncleo e organelas diferenciadas. Organismo constitudo
por essas clulas.
Eucromatina Regies da cromatina que se encontram menos condensadas e, por isso,
coram-se mais levemente. Acredita-se serem as regies onde esto situados os genes ativos.
Euploide Clula que apresenta um genoma ou vrias cpias deste. Organismo constitudo
por essas clulas.
xon Aporo dos genes dos eucariontes que traduzida em uma cadeia polipeptdica.
Exonuclease Enzima que degrada o DNA a partir das extremidades da molcula.
Expressividade Modo de expresso do gene. Pode ser uniforme ou varivel.
F
F1 Primeira gerao filial proveniente do acasalamento de genitores homozigticos.
F2 Segunda gerao filial proveniente do intercruzamento ou autofecundao de indivduos
da gerao F1.
535
Fn Ensima gerao proveniente da autofecundao de indivduos da gerao Fn 1.

Fago Veja bacterifago.
Famlia Grupo de indivduos diretamente relacionados por descender de um ou mais
ancestrais comuns.
Fase S Parte da intrfase do ciclo celular quando ocorre a sntese de DNA.
Fenocpia Fentipo induzido por fatores ambientais e semelhante a outro determinado
geneticamente.
Fentipo Formas alternativas de expresso de uma caracterstica. Essa expresso depende
do gentipo e do ambiente.
Fentipo recessivo Fentipo de um indivduo homozigtico para o alelo recessivo.
Fertilidade Capacidade de um indivduo produzir descendentes viveis.
Fertilizao Unio dos ncleos dos gametas masculino e feminino.
Fixao allica Numa populao ocorre fixao quando a frequncia do alelo igual a
um. Nesse caso, todos os indivduos so homozigticos para aquele alelo.
f.Met Metionina formilada no radical amina. o primeiro aminocido adicionado durante
a sntese protica em procariontes.
Fragmento acntrico Segmento de um cromossomo desprovido de centrmero.
Fragmentos ou peas de Okazaki Pequenos fragmentos de DNA formados durante a
replicao descontnua de uma das fitas da molcula.
Frequncia allica Proporo de um determinado alelo em uma certa populao.
Fuso de protoplastos Fuso de clulas, de organismos distintos, aps retiradas suas
paredes.
Fuso Conjunto de fibras microtubulares que so formadas a partir do centrmero para
mover os cromossomos durante a diviso.
G
Gameta Clula reprodutiva que normalmente contm metade dos cromossomos
caractersticos da espcie.
Gametognese Mecanismos que promovem a produo dos gametas.
Garfo de replicao Local onde as duas fitas de DNA so separadas para permitir a
replicao de cada uma delas.
536
Glossrio
Gmeos Denominao dos descendentes oriundos de um mesmo parto, em indivduos de

espcies que normalmente produzem um nico descendente por gestao.
Gene Segmento de DNA, situado numa posio especfica de umdeterminado cromossomo,
que participa da manifestao fenotpica de um certo carter.
Gene estrutural Gene que codifica a sequncia de aminocidos de uma cadeia polipeptdica.
Gene ligado ao sexo Gene localizado no cromossomo sexual.
Gene modificador Gene que afeta a expresso de outro gene.
Gene reprter Gene cuja expresso fenotpica fcil de ser monitorada e que usado
para identificar a presena de transgenes.
Genes reguladores Genes que esto envolvidos com o processo de ligar ou desligar a
transcrio de genes estruturais.
Genes ligados So aqueles situados no mesmo cromossomo e que apresentam segregao
dependente por se situar a menos de 50 cM.
Gentica Cincia que estuda a hereditariedade e a variao.
Gentica qualitativa Ramo da gentica que estuda os caracteres que apresentam
distribuio descontnua.
Gentica molecular Parte da gentica que estuda a base molecular da estrutura e
funcionamento do material gentico.
Gentica quantitativa Ramo da gentica que estuda caracteres que apresentam distribuio
contnua.
Genitor Indivduo envolvido na produo de uma descendncia.
Genoma Conjunto haploide de cromossomos portando todos os genes de uma espcie.
Gentipo Constituio gentica de um indivduo.
Germoplasma Emum sentido mais restrito germoplasma o conjunto de linhagens, hbridos
ou populaes melhoradas que so preservadas para utilizao em programas de
melhoramento.
Ginandromorfos Indivduos com partes masculinas e femininas.
Ginoico Expresso sexual observada em algumas espcies em que as plantas s produzem
flores femininas.
Gln Aminocido glutamina.
Glu Aminocido cido glutmico.
537
Gly Aminocido glicina.

Grupo de ligao Conjunto de genes existentes em um determinado cromossomo.
Guanina Base nitrogenada purnica que ocorre nos cidos nuclicos e que se pareia com
a citosina quando a molcula tem duas fitas complementares.
H
Haploide Clulas que possuem o nmero bsico de cromossomos. Organismos portadores
dessas clulas.
Hardy-Weinberg Veja equilbrio de Hardy-Weinberg.
Hemizigoto Condio na qual o indivduo diploide portador de apenas um dos alelos de
um gene. Pode ocorrer no caso de herana ligada ao sexo ou em consequncia de deleo.
Hemoglobina Protena sangunea responsvel pelo transporte de oxignio na maioria dos
animais.
Herana citoplasmtica Veja herana extracromossmica.
Herana cruzada um caso especial de transmisso de genes ligados ao cromossomo X
ou Z em que o fentipo do pai se manifesta nas filhas e o da me se manifesta nos filhos.
Herana extracromossmica Herana determinada por genes de DNA situados em
organelas citoplasmticas como os cloroplastos e mitocndrias.
Herdabilidade no sentido amplo Proporo da variao fenotpica que devida a causas
genticas.
Herdabilidade no sentido restrito Proporo da varincia fenotpica que devida
varincia gentica aditiva.
Hereditariedade Fenmeno pelo qual os descendentes se assemelham aos seus
ascendentes.
Heredograma Veja pedigree.
Hermafrodita Espcie vegetal em que os rgos masculinos e femininos ocorrem na mesma
flor. usado tambm no caso de animais em que um indivduo portador dos rgos sexuais
masculino e feminino.
Heterocrio So clulas constitudas de ncleos diferentes em um nico citoplasma.
Heterocromatina Regies da cromatina mais densamente condensadas e que se coram
com maior intensidade. Acredita-se que sejam geneticamente inertes.
538
Glossrio
Heterocromatina constitutiva Regies especficas de heterocromatina que sempre se

mantm condensadas nos cromossomos homlogos.
Heterocromatina facultativa Heterocromatina localizada em posies que so
eucromticas emoutros indivduos da mesmaespcie, ou mesmo emcromossomos homlogos.
Heterogamtico Indivduo que produz gametas diferentes com relao aos cromossomos
sexuais.
Heterose Desempenho superior do hbrido em relao mdia dos genitores.
Heterozigoto Indivduo que apresenta alelos diferentes de um mesmo gene.
Hexaploide Clula ou indivduo cujo ncleo contm seis cpias do genoma.
Hibridao Processo de obteno de hbridos.
Hibridao somtica Processo de hibridao mediante a fuso de protoplastos.
Hbrido Indivduo resultante do acasalamento de dois genitores com gentipos diferentes.
Hiposttico Gene que inibido por um alelo de outro gene.
His Aminocido histidina.
Histona Protena bsica que se associa molcula de DNA nos eucariontes para formar a
cromatina.
hnRNA Veja RNAheterogneo nuclear.
Homogamtico Indivduo que produz gametas iguais com relao aos cromossomos
sexuais.
Homlogo Veja cromossomos homlogos.
Homozigoto Indivduo que apresenta alelos iguais.
Hospedeiros Em engenharia gentica, consideram-se como hospedeiras as clulas
receptoras do DNA a ser clonado.
I
Idiograma Representao diagramtica do caritipo de um organismo.
Ile Aminocido isoleucina.
Incompatibilidade Mecanismos gentico-fisiolgicos que tornam impossvel ou
extremamente difcila fertilizao.
Indutor Substncia responsvel para ativar a transcrio de outros genes.
539
Inibidor Veja episttico.

Interao allica Ao combinada dos alelos de um mesmo gene em um heterozigoto
que resulta na expresso de seu fentipo.
Interao gnica Veja interao no allica.
Interao no allica Ao combinada de alelos de genes diferentes que participam da
expresso fenotpica de um carter.
Intercinese Perodo entre as duas divises da meiose observada em alguns organismos.
Nessa fase no ocorre sntese de DNA, apenas de RNA.
Intrfase Sequncia de eventos que ocorre entre o final de uma diviso celular e o incio da
outra.
Interferncia Influncia de permuta gentica em um local sobre a ocorrncia de outra nas
proximidades e corresponde proporo de permutas duplas esperadas que no so
observadas.
Interferon Grupo de protenas que aumenta a resistncia de clulas animais a muitos vrus.
So sintetizadas e secretadas pelas clulas aps a infeco virtica.
Intersexo Indivduos pertencentes a espcies bissexuais que apresentam caractersticas
sexuais intermedirias entre o macho e a fmea.
Introgresso Genes introduzidos em uma espcie, provenientes de outra espcie
relacionada, geralmente por meio de retrocruzamentos.
ntron Segmento do gene dos eucariontes que transcrito e que parte do hnRNA,
porm eliminado durante o processamento para formar o mRNA, no sendo, portanto,
traduzido.
Inverso cromossmica Cromossomo com inverso aquele com certa sequncia de
genes em ordem invertida em relao ao cromossomo normal.
In vitro Ambiente fora do corpo do organismo utilizado para se realizar funes biolgicas.
Isoenzima Protena formada por duas ou mais cadeias polipeptdicas diferentes, as quais
ocorrem empropores variadas, gerando molculas alternativas estruturalmente equivalentes,
porm, funcionalmente diferentes.
Isolamento reprodutivo Barreiras que impedem ou restringem o fluxo gnico entre
populaes.
540
Glossrio
L
Leptteno Aprimeira subdiviso da prfase I da meiose, quando os cromossomos esto
em incio de condensao.
Leu Aminocido leucina.
Ligao Veja genes ligados.
Ligao peptdica Ligao qumica que se forma entre o radical amino de um aminocido
e o radical carboxila do seguinte, durante a sntese de uma cadeia polipeptdica.
Ligase Enzima que catalisa a unio de dois segmentos de DNA.
Linhagem Indivduo ou grupo de indivduos com um nico gentipo homozigtico em
todos os locos.
Linha pura Ver linhagem.
Lise Destruio de uma clula bacteriana aps a infeco e multiplicao de um bacterifago
para a liberao de sua prognie.
Lys Aminocido lisina.
Loco Local no cromossomo onde se localiza um determinado gene.
M
Macho esterilidade Ausncia ou no funcionamento do plen em plantas.
Mapa gentico Idiograma representando a posio relativa dos genes ao longo dos
cromossomos. Nestes mapas, as distncias entre dois genes correspondem frequncia de
recombinao entre eles.
Mapa molecular Disposio de fragmentos de DNA ao longo dos cromossomos de uma
espcie, de acordo com as frequncias de recombinao estimadas entre eles.
Marca gentica Gene marcador. Alelo usado para identificar a presena de alelos
de outros genes ou fentipo de interesse. usado como uma prova experimental para
verificar a ocorrncia de cruzamento ou a insero de um transgene nas clulas ou
tecidos.
Meicito Clula que se diferenciou para sofrer meiose. Recebe denominaes especficas
em animais e vegetais e de acordo com o sexo - espermatcito em animais do sexo masculino,
ovcito em animais do sexo feminino; microsporcito na flor masculina; e magasporcito na
flor feminina.
541
Meiose Processo de diviso celular responsvel pela formao dos gametas. Caracteriza-
se por promover a reduo do nmero de cromossomos da espcie metade.
Melhoramento gentico Arte e cincia para alterar geneticamente as plantas e animais de
modo a atender s necessidades do homem.
Mendelismo Denominao dada aos procedimentos que explicam a herana de caracteres
como segregao e distribuio independente.
Meristema Tecido vegetal onde ocorre uma ativa taxa de diviso mittica.
Mestio Animal ou populao de animais descendentes do cruzamento de indivduos de
raas diferentes.
Met Aminocido metionina.
Metacntrico Cromossomo que possui o centrmero na posio mediana dividindo-o em
dois braos de tamanhos aproximadamente iguais.
Metfase Uma das fases da diviso celular quando os cromossomos ficam alinhados na
posio equatorial da clula e presos s fibras do fuso.
Metilao Alterao de uma molcula de cido nuclico ou protena pela adio de um
grupo metil.
Micrmetro (mm) Unidade de medida comumente usada em microscopia; igual a 1 x 10-6
metro, ou 1 x 10-3 milmetro. Sinnimo antigo: mcron.
Migrao Movimento de indivduos de uma populao para outra, podendo alterar as
frequncias allicas da nova populao.
Mitose Processo de diviso celular responsvel pelo aumento do nmero de clulas nos
tecidos somticos. Caracteriza-se pela produo de clulas filhas idnticas clula me.
Molde Fita de DNA que serve para determinar a sequncia de nucleotdeos de outra fita
que est sendo sintetizada ou que ser transcrita.
Monoicas Espcies de plantas que possuem flores masculinas e femininas separadas, porm
no mesmo indivduo.
Monoplide Veja haplide.
Monossmico Tipo de aneuplide em que falta um dos seus cromossomos. representado
por 2x - 1.
Mosaico Indivduo que apresenta diferentes fentipos em funo de possuir dois ou mais
tipos de clulas geneticamente diferentes.
542
Glossrio
Mosaico sexual Veja ginandromorfos.

mRNA Sigla do RNA mensageiro que traduzido para originar uma cadeia polipeptdica.
Nos eucariontes proveniente do processamento do hnRNA.
mRNA monocistrnico Molcula de mRNA que codifica apenas uma cadeia polipeptdica.
mRNA policistrnico Molcula de mRNA que codifica mais de um tipo de cadeia
polipeptdica.
mtDNA DNA mitocondrial.
Mutao Processo responsvel pela produo de novos alelos por meio da alterao na
sequncia de bases do DNA.
Mutao de sentido errado Processo que produz um alelo mutante que codifica uma
cadeia polipeptdica com propriedades diferentes da original, ocasionando uma alterao
fenotpica.
Mutao espontnea Alterao da seqncia de nucleotdeos da molcula de DNApor
causas desconhecidas.
Mutao neutra Processo que produz um alelo mutante que codifica uma cadeia
polipeptdica com propriedades semelhantes s do alelo original, no ocasionando alterao
fenotpica e na adaptao do indivduo.
Mutao reversa Mutao no alelo mutante reconstituindo o alelo original
Mutao sem sentido Mudana na sequncia de nucleotdeos do DNA, resultando na
formao de um cdon que no codifica nenhum aminocido. Provoca assim a terminao
prematura da cadeia polipeptdica.
Mutao silenciosa Mudana na sequncia de nucleotdeos do DNA, resultando na
formao de um cdon que codifica o mesmo aminocido do cdon anterior, em razo da
degenerescncia do cdigo gentico.
Mutao somtica Mutao que ocorre nos alelos presentes nas clulas somticas.
Mutagnico Qualquer agente, qumico ou fsico, capaz de promover mutaes.
Mutante Uma clula ou organismo portador de alelos provenientes de mutao.
N
Nanmetro (nm) Unidade de medida de comprimento igual a 1 x 10-9 metro. Sinnimo:
milimcron.
No disjuno cromossmica Quando os cromossomos homlogos no se separam
durante a anfase I da meiose.
543
Nucela Tecido somtico formado na parede interna do ovrio.

Ncleo Organela celular onde est situada a maioria das informaes hereditrias.
Nuclolo Estrutura formada no ncleo e que contm rRNA.
Nucleoprotena Estrutura formada de cido nuclico e protena e que constitui os
cromossomos.
Nucleossomo Primeira unidade de condensao da cromatina. Contm aproximadamente
200 pares de nucleotdeos associados a oito molculas de histonas.
Nucleosdeo Molcula orgnica constituda de uma base nitrogenada, ligada a uma pentose.
Nucleotdeo Monmero dos cidos nuclicos constitudo de uma base nitrogenada, uma
pentose e um grupo fosfato.
Nulissmico Aneuploide em que h perda de todos os cromossomos de um determinado
tipo. Nos diploides tem a forma 2x - 2.
Nmero bsico de cromossomos (x) Nmero gamtico de cromossomos nas espcies
diplides ancestrais dos poliploides.
O
Oligonucleotdeo Pequeno segmento de cido nuclico sinttico.
Ontogenia Histrico do desenvolvimento completo de um organismo a partir do zigoto.
Operador Segmento de DNA em uma extremidade do operon que corresponde ao local
de unio da protena repressora.
Operon Conjunto de stios regulatrios da transcrio e de cstrons que so transcritos em
uma nica molcula de mRNA.
Organela Estrutura celular possuindo membrana e que apresenta funes especficas.
Organismo transgnico Indivduo que recebe um ou mais genes de outro organismo
sexualmente incompatvel.
Organizador nucleolar Constrio secundria de alguns cromossomos dos eucariontes,
onde esto localizados os genes que codificam para os rRNAs. Tambm denominada de
regio organizadora do nuclolo.
Origem de replicao Sequncia especfica onde inicia a replicao do DNA.
Oscilao gentica Mudanas aleatrias nas frequncias allicas que ocorrem
predominantemente em populaes pequenas em consequncia de erro amostral.
544
Glossrio
vulo Nos animais, a clula sexual feminina formada no ovrio. Nos vegetais, um
corpsculo encontrado no interior do ovrio, dentro do qual ocorre a clula sexual feminina,
oosfera, que ao ser fertilizada, desenvolve-se na semente.
P
P Agerao parental em um determinado cruzamento.
Panmtica Populao grande que se reproduz por acasalamento ao acaso.
Paquteno Uma das subdivises da prfase I, quando os cromossomos homlogos
encontram-se completamente pareados formando os bivalentes. Acredita-se que nessa fase
ocorra a permuta gentica.
Partenognese Desenvolvimento de um indivduo a partir de um vulo no fertilizado.
Paterno Concernente ao pai.
Patgeno Organismo que causa doena.
PCR Sigla de Polymerase Chain Reaction, corresponde reao de polimerizao em
cadeia, e um mtodo utilizado para amplificar, in vitro, uma sequncia especfica de DNA.
Pedigree Diagrama que mostra a histria ancestral de um indivduo.
Penetrncia Frequncia com que um alelo se expressa fenotipicamente nos indivduos
que o possuem.
Peptdeo Molcula constituda de aminocidos.
Permuta desigual Permuta gentica entre cromossomos homlogos que no esto
perfeitamente pareados.
Permuta gentica Mecanismo que possibilita a recombinao de genes ligados por meio
da troca de partes entre cromtides no irms de cromossomos homlogos.
Phe Aminocido fenilalamina.
Pirimidina Base nitrogenada, sendo as mais comuns nos cidos nuclicos a timina, citosina
e uracila.
Plamdeo Ti Segmento circular de DNAencontrado em Agrobacterium tumefasciens, o
qual possui propriedades de se inserir no cromossomo da planta hospedeira, possibilitando,
assim, o seu uso como vetor na engenharia gentica.
Plasmdios Pequenos segmentos de DNA que se replicam autonomamente em clulas de
procariontes e eucariontes. usado como vetor na engenharia gentica.
545
Pleiotropia Fenmeno pelo qual um gene afeta vrias caractersticas.

Pleiotropia sidrmica Fenmeno pelo qual um gene afeta um carter e este interfere na
expresso de vrios outros, dando origem a uma sndrome.
Plen Estrutura que contm o gameta masculino das plantas que florescem.
Poligenes So genes com pequeno efeito em um carter particular, podendo suplementar
uns aos outros provocando alteraes quantitativas mensurveis.
Polimorfismo Ocorrncia na populao de vrios fentipos de um carter associados
com diferentes alelos de um gene, ou polimorfismo de fragmentos de DNA.
Polinucleotdeo cido nuclico constitudo de vrios nucleotdeos.
Polipeptdeo Cadeia de aminocidos ligados.
Poliploide Clula que possui um ou mais genomas repetidos vrias vezes. Organismo que
possui essas clulas.
Polirribossomo Veja polissomo.
Polissomo Conjunto de vrios ribossomos associados a um mRNA.
Populao Conjunto de indivduos da mesma espcie que apresentam continuidade no
tempo e possuem a capacidade de se interacasalarem ao acaso e, portanto, de trocarem
alelos entre si.
Primeira lei de Mendel Veja segregao.
Pro Aminocido prolina.
Probabilidade Aprobabilidade de ocorrncia de um evento dada pelo nmero esperado
de vezes que esse evento ocorre em relao ao nmero total de eventos.
Procarionte Clula sem ncleo e organelas diferenciadas.
Prfase Primeiro estgio da diviso celular, quando se nota no ncleo uma condensao
progressiva da cromatina, que se transforma em cromossomos visveis e individualizados.
Prognie O mesmo que descendncia.
Progresso com a seleo obtido pelo produto do diferencial de seleo (ds) e a
herdabilidade (h2).
Prole Veja prognie.
Promotor Veja stio promotor
Protena Molcula formada por uma ou mais cadeias polipeptdicas.
546
Glossrio
Protena repressora Molcula protica que se liga ao stio operador e impede a transcrio
de um operon.
Protoplasto Parte viva da clula, isto , clula cuja parede foi removida.
Pseudodominncia Dominncia aparente de um alelo recessivo, quando este se encontra
sozinho no indivduo, em consequncia de deficincia cromossmica.
Purina Base nitrogenada, sendo a guanina e adenina as mais comuns nos cidos nuclicos.
Puro Veja homozigoto.
Q
QTL Locos de um carter quantitativo identificado por marcadores moleculares.
Quadro de Punnett Mtodo tabular utiizado para determinar os gentipos descendentes
a partir da fuso dos gametas de seus genitores.
Quiasma Pontos de contato entre cromtides no irms e que representam os locais onde
ocorreu a permuta gentica.
2 2
Qui-quadrado Simbolizado por 5 . Ver teste de 5
Quilobase (kb) Unidade de comprimento dos cidos nuclicos que equivale a mil
nucleotdeos em molculas de fita simples ou a mil pares de nucleotdeos em molculas de fita
dupla.
Quimera Veja mosaico.
R
Raa Subpopulao com caractersticas distintas e que mantm a capacidade de trocar
alelos com indivduos de outras raas.
Raa fisiolgica Termo empregado para fungos patognicos e indica diferentes grupos
de virulncia.
Raa pura Termo utilizado pelos criadores de animais para caracterizar as populaes
com expresses fenotpicas dentro dos padres raciais exigidos pelas normas de registro da
raa. No corresponde ao termo gentico homozigose.
RAPD (Randon Amplified Polymorphic DNA) Polimorfismo de fragmentos de DNA
aleatoriamente amplificados.
Reanelamento Ligao espontnea de duas fitas de DNA para formar um DNA de fita
dupla que havia sido desnaturado.
547
Recessivo Alelo que no se expressa no heterozigoto.

Recombinao Processo meitico que resulta na formao de novas combinaes genticas.
Recombinante Um indivduo ou clula cujo gentipo produzido por recombinao.
Renaturao Reassociao de fitas simples complementares de DNA restaurando a hlice
dupla.
Replicao semi-conservativa Processo de sntese de DNA em que cada uma das fitas
de uma molcula funciona como molde para produzir a fita complementar. No final do
processo, so geradas duas molculas filhas idnticas. Ver duplicao semiconservativa.
Replicon Segmento de DNA que se replica a partir de uma origem de replicao.
Represso catablica Ainativao do operon causada pela presena de grande quantidade
do produto metablico produzido pelo operon.
Reproduo assexual Veja assexuada.
Repulso Quando em um cromossomo esto presentes o alelo dominante de um gene e o
recessivo de um segundo gene.
Retrocruzamento Cruzamento de um indivduo com um dos seus genitores.
RFLP (Restriction Fragment Length Polymorphism) Polimorfismo de comprimento de
fragmentos de DNA, resultante da fragmentao de DNA genmico por meio de enzimas de
restrio.
Ribose Acar de cinco carbonos encontrado em cada nucleotdeo que participa do RNA.
Ribossomo Estrutura com duas subunidades macromoleculares constitudas de RNA e
protena. Local onde se realiza a biossntese protica.
RNA Veja cido ribonuclico.
RNA heterogneo nuclear uma molcula de RNA transcrita da fita anti-senso do alelo
nos eucariontes.
RNA polimerase Enzima que catalisa a sntese de uma molcula de RNA utilizando uma
das fitas do DNA como molde.
rRNA RNA que participa da constituio dos ribossomos.
S
S(Svedberg) Veja coeficiente de sedimentao.
Saco embrionrio Clula proveniente de meiose localizada no vulo vegetal, que possui
oito ncleos oriundos de endomitose, sendo duas sinrgidas, trs antpodas, dois ncleos
polares e a oosfera que o gameta feminino.
548
Glossrio
Satlite Parte terminal de um cromossomo, separado da sua parte principal por uma
estreita constrio.
Segregao Separao dos cromossomos homlogos na anfase I da meiose ou das
cromtides irms na anfase II. Nos indivduos diploides, resulta na formao de gametas
contendo apenas um dos alelos de cada gene.
Segregao Adjacente Na meiose de indivduos com translocaes cromossmicas
recprocas, h passagem para cada plo de um cromossomo normal e outro translocado.
Segregao allica Separao dos alelos durante a formao de gametas na anfase II
da meiose. Corresponde separao das cromtides irms para os plos opostos da clula.
o fundamento da primeira lei de Mendel.
Segregao alternada Na meiose de indivduos com translocaes cromossmicas
recprocas, h passagem para um dos plos da clula de ambos os cromossomos normais, e
para o outro os cromossomos translocados.
Segregao fenotpica Ocorrncia de fentipos diferentes na descendncia de um indivduo
ou grupo de indivduos.
Segregao genotpica Ocorrncia de gentipos diferentes na descendncia de um
indivduo ou grupo de indivduos.
Segregao transgressiva Aparecimento em geraes segregantes de alguns indivduos
com fentipos mais extremos do que os dos genitores.
Segunda lei de Mendel Veja distribuio independente.
Seleo artificial Seleo realizada pelo homem, permitindo a reproduo apenas dos
indivduos de seu interesse.
Seleo natural Sucesso reprodutivo diferencial, isto , nas populaes, indivduos com
maior sucesso reprodutivo deixam maior nmero de descendentes.
Sequncia palindrmica Sequncia de nucleotdeos do DNA que apresenta ordem idntica
das bases quando lida na mesma direo nas fitas complementares.
Sequncia sinal A sequncia N-terminal de uma protena secretada e que necessria
para o seu transporte atravs da membrana do retculo endoplasmtico.
Ser Aminocido serina.
Sexo homogamtico Veja homogamtico.
Sinapse Pareamento dos cromossomos homlogos durante o zigteno e paquteno da
meiose atravs do complexo sinaptonmico.
549
Sistema imune Clulas e tecidos animais responsveis pelo reconhecimento e inibio de

antgenos que penetram no seu corpo.
Stio ativo A parte da protena que deve ser mantida em uma forma especfica para ser
funcional Por exemplo, em uma enzima, a parte onde o substrato se liga.
Stio A Local no ribossomo ocupado por tRNA carregando um aminocido que ser
adicionado cadeia polipeptdica em crescimento.
Stio P Local no ribossomo ocupado por um tRNA no qual est presa a cadeia polipeptdica
em crescimento.
Stio promotor Stio regulatrio de tamanho pequeno, situado antes do incio de transcrio
e o local onde liga-se a RNA polimerase.
Solenoide Arranjamento espiralizado do DNAem cromossomos eucariticos produzidos
pela espiralizao de um conjunto de nucleossomos.
Somtico Veja tecido somtico.
Sonda Veja DNA prova.
Southern blot Transferncia de fragmentos de DNA, separados por eletroforese em
um gel, para uma membrana especial.
Substituio cromossmica uma tcnica que utiliza aneuploides e que consiste em
substituir um simples cromossomo ou um par por outros, de indivduos diferentes, por meio
de retrocruzamentos sucessivos.
T
Tautmero Ismero espontneo de uma base nitrogenada que altera as condies de
formao de pontes de hidrognio mudando as propriedades normais de pareamento, podendo
levar mutao.
Tecido somtico Formado por clulas provenientes da mitose.
Telocntrico Cromossomo cujo centrmero est situado em uma de suas extremidades.
Nesse caso, o cromossomo apresenta apenas um brao.
Telfase ltima fase da diviso celular caracterizada, entre outras coisas, pela
descondensao dos cromossomos e reaparecimento da membrana nuclear.
Telmero As extremidades de um cromossomo.
Terapia gnica Acorreo de uma deficincia gentica na clula pela adio ou insero
de um novo segmento de DNA no genoma.
550
Glossrio
Terminalizao do quiasma Mudana do quiasma da sua posio original para a

extremidade do cromossomo.
Testador Indivduo homozigtico para um ou mais alelos recessivos, usado em cruzamentos
testes.
2
Teste de qui-quadrado ( 5 ) Teste estatstico no paramtrico utilizado para verificar se
as frequncias observadas ajustam-se s esperadas com base em uma hiptese.
Teste dos trs pontos Cruzamento teste envolvendo um genitor heterozigtico para trs
genes ligados.
Ttrade Quatro clulas filhas haploides resultantes da meiose.
Tetraploide Clula que contm quatro genomas. Organismo formado por essas clulas.
Tetrassmico Tipo de aneuploide que possui quatro representantes de um mesmo
cromossomo, sendo o restante do complemento diploide. representado por 2x + 2.
Thr Aminocido treonina.
Timina Base nitrogenada pirimdica que ocorre no DNAe que se pareia com a adenina.
Tipo selvagem Gentipo ou fentipo que mais encontrado na natureza para um dado
organismo.
Totipotncia Fenmeno pelo qual uma clula potencialmente capaz de originar um
indivduo semelhante quele de onde ela foi retirada.
Traduo Decodificao da informao existente na sequncia de nucleotdeos do mRNA
em uma sequncia de aminocidos da cadeia polipeptdica.
Transcrio Processo de sntese de uma molcula de RNA utilizando uma das fitas de
DNA como molde.
Transcrio reversa Processo de sntese de DNAa partir de uma molcula de RNA.
Transcritase reversa Enzima que catalisa a sntese de uma cadeia de DNA utilizando uma
molcula de RNA como molde. Ocorre em alguns vrus.
Transduo Recombinao gentica em bactrias mediada por um bacterifago.
Transformao bacteriana Recombinao gentica em bactrias onde um DNAexgeno
absorvido e incorporado ao genoma da clula.
Transgene Gene preparado pela tcnica do DNA recombinante para ser introduzido em
outro organismo no relacionado.
Transio Mutao no material gentico causada pela substituio de uma purina por
outra ou de uma pirimidina por outra.
551
Translocao Movimento do ribossomo em relao ao mRNA durante a biossntese

protica, resultando na transferncia do polipeptdio-tRNAdo stio Apara o P.
Translocao cromossmica Aberrao estrutural em que um segmento de um
cromossomo transferido para outro local no mesmo cromossomo ou emoutro no homlogo.
Translocao recproca Translocao de dois segmentos cromossmicos, em que cada
cromossomo troca partes com outro cromossomo no-homlogo.
Transverso Mutao no material gentico causada pela substituio de uma purina por
pirimidina, ou vice-versa.
Trinca Veja cdon.
Triploide Clula que contm trs genomas. Organismo que contm essas clulas.
Trissmico Tipo de aneuploide que possui trs representantes de um mesmo cromossomo,
sendo o restante do complemento diploide. representado por 2x + 1.
Tritium Istopo radioativo do hidrognio.
tRNA RNA que transporta os aminocidos durante a biossntese de protenas.
Trp Aminocido triptofano.
Tyr Aminocido tirosina.
U
Univalente Cromossomo no pareado durante o paquteno.
Uracila Base nitrogenada pirimdica que ocorre no RNA e pareia-se com a adenina nos
segmentos de fita dupla.
V
Vaca maninha Fmea de bovino, sexualmente no desenvolvida e gmea de um macho.
Val Aminocido valina.
Variabilidade Capacidade de uma espcie, de uma populao ou de uma prognie para
expressar diferentes fentipos.
Variao Diferenas fenotpicas ou genotpicas entre indivduos de uma populao.
Variao ambiental Variao fenotpica que ocorre devido a diferenas nas condies
ambientais a que os indivduos so submetidos.
Varincia Veja desvio padro.
552
Glossrio
Varivel Em gentica, corresponde aos diferentes fentipos de um mesmo carter.

Variedade Taxonomicamente uma subdiviso de espcie. Nas algamas, utilizada para
identificar uma populao cultivada em equilbrio de ligao. Ver cultivares.
Variegao Veja mosaico.
Vetor Termo empregado na engenharia gentica para designar os veculos utilizados para a
introduo de um DNA exgeno em um hospedeiro.
Viabilidade Probabilidade de o zigoto se desenvolver e atingir o estdio adulto.
X
Xnia Efeito do plen nas expresses fenotpicas do embrio e do endosperma.
5 2 Veja teste de qui-quadrado.
Z
Zigteno Uma das subdivises da prfase I da meiose, caracterizada pelo incio do
pareamento dos cromossomos homlogos.
Zigoto Clula proveniente da fertilizao.
553
554
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GENTICA

UNIVERSIDADE FEDERAL DE LAVRAS

Diretoria Executiva: Renato Paiva (Diretor)

Ficha Catalografica Preparada pela Diviso de Processos Tcnicos da

1. xxxxxxxxxxxxxxxx 2.xxxxxxxxxxxxxxx3. xxxxxxxxxxxxxxxx

1 IMPORTNCIA DO ESTUDO DA GENTICA........................................... 13

1.2 AGENTICAE SUAIMPORTNCIA

Esses dados s no so mais dramticos porque a experincia do passado possibilita

baixa, DEE-GEE-WOO-GEN. A produtividade dessa linhagem era muito baixa,

A contribuio do melhoramento gentico no Brasil tambm foi decisiva. O pas

decorrente da melhoria do manejo e, sobretudo, ao melhoramento gentico. Foram

FIGURA 1.6. Evoluo da produo de soja no Brasil.

Todas as informaes disponveis apontam que a agricultura brasileira ser responsvel

tornassem mais competitivos no mercado. O Brasil atualmente o principal exportador de

TABELA 1.1. Principais pases produtores e exportadores de carne bovina no perodo de

Pas Exportadores 2001 2007 % do mercado

A importncia da gentica no se limita ao melhoramento gentico de plantas e animais.

Com o advento da biotecnologia especialmente a tecnologia do DNA recombinante e

de animais mais adaptadas a essas condies. Assim, fundamental que tenhamos

2.2 CONSERVAO DAVARIABILIDADE GENTICA

2.2.1 conservao in situ

cultivadas. Contudo, o estabelecimento das reservas naturais, muitas vezes, contempla,

2.2.2 conservao ex situ

preservada. Normalmente, o intercmbio e o servio de quarentena so atividades de um

e) Multiplicao e regenerao - A multiplicao a reproduo de um acesso para

2.3 CONSERVAO DAVARIABILIDADE GENTICANO BRASIL

2.4 CONSERVAO DAVARIABILIDADE GENTICANO MUNDO

Resources (Comit Internacional de Recursos Genticos de Plantas) e de um acordo

2. Explique por que a variao gentica herdvel e a variao ambiental no herdvel.

4. Qual a principal atividade do Centro Nacional de Pesquisa de Recursos Genticos e

5. Explique qual a importncia de conservar o germoplasma das espcies cultivadas e

3.2 NATUREZAQUMICADO MATERIALGENTICO

pneumoniae, o pesquisador Griffith demonstrou que a virulncia dessa bactria em ratos

BOX 3.1. PROVA QUE O DNA O MATERIAL GENTICA E NO A PROTENA

A dvida entre protena ou DNA como material gentico s foi definitivamente

As pesquisas realizadas por Stadler e Uber, em 1942, tambm, forneceram evidncias

BOX 3.2. PROVA DE QUE O RNA DO VRUS DO MASAICO DO FUMO (TMV)

3.3 COMPOSIO QUMICA E ESTRUTURA DOS CIDOS

A principal contribuio de Chargaff foi a evidncia de que a quantidade deA igual

Segundo o modelo formulado por Watson e Crick, a molcula de DNA constituda

BOX 3.3. TRABALHO DE WATSON E CRICK, PUBLICADO NA NATURE EM 1953

W E wish to suggest a structure for the salt of

FIGURA 3.5. Esquema da hlice dupla de DNA, evidenciando o dimetro da molcula de 20

FIGURA 3.6. Molcula de DNA mostrando os quatro pares de nucleotdeos e a orientao

O dimetro da hlice dupla de 20 , fato que levou Watson e Crick a estabelecer

Organismo Nmero de pares de nucleotdeos

milhes. J, os organismos mais complexos, como mamferos, anfbios e as plantas, o nmero

BOX 3.4. A CAPACIDADE DO DNA EM CODIFICAR INFORMAES EM

RNAs denominados de pequenos e que participam principalmente em funo enzimtica no

3.3.2.1 RNA mensageiro (mRNA)

3.3.2.2 RNA ribossmico (rRNA)

3.3.2.3 RNA transportador (tRNA)

FIGURA 3.8 A. Esquema da estrutura secundria do tRNA mostrando o stio de ligao do

BOX 3.5. ALGUNS TIPOS DE RNAs PEQUENOS

Algumas dezenas de RNAs pequenos j so conhecidos. Entre eles um dos grupos

3.4 FUNES DO MATERIALGENTICO

3.4.1 REPLICAO DO DNA

A enzima responsvel pela sntese de DNA conhecida como DNA polimerase.