Escolar Documentos
Profissional Documentos
Cultura Documentos
GENÉTICA BÁSICA
Nenhuma parte deste material poderá ser reproduzida, armazenada ou transmitida de qualquer
forma ou por quaisquer meios - eletrônico, mecânico, fotocópia ou gravação, sem autorização da
Universidade Castelo Branco - UCB.
ISBN 978-85-86912-37-5
Conteudista
Mauricio Ferreira Magalhães
Prezado(a) Aluno(a):
É com grande satisfação que o(a) recebemos como integrante do corpo discente de nossos cursos de graduação,
na certeza de estarmos contribuindo para sua formação acadêmica e, conseqüentemente, propiciando
oportunidade para melhoria de seu desempenho profissional. Nossos funcionários e nosso corpo docente
esperam retribuir a sua escolha, reafirmando o compromisso desta Instituição com a qualidade, por meio de uma
estrutura aberta e criativa, centrada nos princípios de melhoria contínua.
Esperamos que este instrucional seja-lhe de grande ajuda e contribua para ampliar o horizonte do seu
conhecimento teórico e para o aperfeiçoamento da sua prática pedagógica.
Seja bem-vindo(a)!
Paulo Alcantara Gomes
Reitor
Orientações para o Auto-Estudo
O presente instrucional está dividido em quatro unidades programáticas, cada uma com objetivos definidos e
conteúdos selecionados criteriosamente pelos Professores Conteudistas para que os referidos objetivos sejam
atingidos com êxito.
Os conteúdos programáticos das unidades são apresentados sob a forma de leituras, tarefas e atividades
complementares.
As Unidades 1 e 2 correspondem aos conteúdos que serão avaliados em A1.
Na A2 poderão ser objeto de avaliação os conteúdos das quatro unidades.
Havendo a necessidade de uma avaliação extra (A3 ou A4), esta obrigatoriamente será composta por todos os
conteúdos das Unidades Programáticas 1, 2, 3 e 4.
A carga horária do material instrucional para o auto-estudo que você está recebendo agora, juntamente com os
horários destinados aos encontros com o Professor Orientador da disciplina, equivale a 30 horas-aula, que você
administrará de acordo com a sua disponibilidade, respeitando-se, naturalmente, as datas dos encontros
presenciais programados pelo Professor Orientador e as datas das avaliações do seu curso.
Bons Estudos!
Dicas para o Auto-Estudo
1 - Você terá total autonomia para escolher a melhor hora para estudar. Porém, seja
disciplinado. Procure reservar sempre os mesmos horários para o estudo.
2 - Organize seu ambiente de estudo. Reserve todo o material necessário. Evite
interrupções.
3 - Não deixe para estudar na última hora.
4 - Não acumule dúvidas. Anote-as e entre em contato com seu monitor.
5 - Não pule etapas.
6 - Faça todas as tarefas propostas.
7 - Não falte aos encontros presenciais. Eles são importantes para o melhor aproveitamento
da disciplina.
8 - Não relegue a um segundo plano as atividades complementares e a auto-avaliação.
9 - Não hesite em começar de novo.
GENÉTICA BÁSICA
SUMÁRIO
UNIDADE I
UNIDADE II
GENÉTICA MENDELIANA
UNIDADE III
Glossário........................................................................................................................................................................... 45
Gabarito ................................................................................................................................................................... 46
Referências bibliográficas ............................................................................................................................................ 49
Quadro-síntese do conteúdo 11
programático
A Genética representa a Ciência da hereditariedade. Através dela você estudará a origem, a manifestação e a
transmissão de todas as características dos seres vivos. Por essa razão, a Genética é uma disciplina de
fundamental importância, pois promove uma interação direta com todas as outras disciplinas do curso.
Diretamente, serve como continuidade ao estudo de Citologia (Citogenética) e torna-se a base para as disciplinas
de Embriologia e Evolução.
Em sua abordagem e desenvolvimento, você terá a oportunidade de conhecer mecanismos de funcionamento
do núcleo celular (código genético) e toda a evolução dos historiadores que, na tentativa de explicar a
hereditariedade, criaram fascinantes e curiosas teorias. Conhecerá também a base de todo o estudo da Genética,
através das Teorias Mendelianas, bem como sua atualização. Entenderá a incidência de diversas manifestações,
inclusive doenças, que ocorrem em nossa espécie, sendo capaz de realizar estudos e previsões de heranças.
Vivenciará o momento do desenvolvimento da Engenharia Genética e da Biotecnologia como Ciências do
século XXI.
Com tantas vertentes, a Genética torna-se uma disciplina de grande amplitude no seu desenvolvimento
profissional, permitindo atuação em instituições de pesquisa, indústrias farmacêuticas, alimentícias, laboratórios
de reprodução, fazendas (cultivo e criações) etc. Como você vê, trata-se realmente de uma ciência nova e em
franca expansão. Assim sendo, um bom estudo para você.
UNIDADE I 13
A HEREDIT ARIED
HEREDITARIED ADE E O CÓDIGO GENÉTICO
ARIEDADE
1 . 2 – O Núcleo Interfásico
A cariomembrana, carioteca ou membrana nuclear é É importante não confundir o cariossomo com o nucléolo
um conjunto de membranas lipoprotéicas que delimita verdadeiro ou plasmossomo. Este último é acúmulo de
todo o material nuclear. O material nuclear mantém RNA ribossomal, de algumas proteínas simples (histonas)
contato com o citoplasma através de numerosos poros e de certas enzimas. Os RNA ribossomal encontrados
que dão passagem a macromoléculas. revelam nítida semelhança estrutural com os ribossomos
que, aliás, deles se originaram depois.
O interior do núcleo é preenchido por um líquido
claro, homogêneo, constituído por proteínas e água, Os plasmossomos surgem durante a interfase, em regiões
com pH entre 7,6 e 7,8, chamado cariolinfa ou especiais de certos cromonemas, correspondendo aos
carioplasma. Nele, se mantêm suspensos os locais que mais tarde constituirão zonas SAT, quando os
elementos figurados do núcleo. cromossomos já estiverem formados.
1.3 – O Material Genético
14
Os ácidos nucléicos são substâncias muito Os ácidos nucléicos diferem entre si pelas pentoses
importantes para a vida da célula e, conse- e pelas bases nitrogenadas
quentemente, para todo o organismo. São elas as
responsáveis pelo comando e a coordenação de todas
as atividades celulares. RNA
Polímeros de nucleotídeos:
N –N –N – N – N- N – N- N ......... Fonte: LINHARES, Sergio & GEWANDSZNAJDER, Fernando.
Transcrição
A molécula de RNA é formada por uma cadeia simples Uma enzima, RNA polimerase, quebra algumas
de nucleotídeos. O RNA não é capaz de se autoduplicar pontes de hidrogênio do DNA. Novos nucleotídeos
e é formado a partir de pedaços de um dos filamentos são ligados a partir das bases de um dos filamentos do
do DNA tomado como molde. Este processo de DNA. Completado o pareamento, o RNA se solta e o
formação de RNA denomina-se transcrição. DNA se refaz.
16
Tradução
O RND mensageiro, após ser produzido pelo processo proteínas. O RNA – t é produzido no núcleo, a partir
de transcrição, atravessa o poro da cariomenbrana e de moléculas de DNA específicas para esse fim.
chega ao citoplasma da célula.
A molécula de RNA-t é unifilamentar. E uma de suas
No citoplasma, o RNA-m participará da formação de extremidades encontra-se, sempre, a seqüência de
uma molécula de proteína. O processo ocorrerá dentro bases CCA (em qualquer RNA-t). É neste local que se
de estruturas presentes no citoplasma denominadas encaixa um aminoácido.
ribossomos. A leitura do código é feita por trincas de Na outra extremidade há uma nova seqüência de
bases nitrogenadas do RNA-m. Cada trinca de bases bases que é o setor de reconhecimento dos
do RNA-m caracteriza um códon. E a ele corresponde aminoácidos.
rigorosamente um aminoácido na proteína a ser
formada. O RNA- t, a partir do seu setor de reconhecimento,
procura a seqüência de bases correspondente do
No citoplasma da célula também existe outro tipo de RNA-m. O setor de reconhecimento do RNA-t é
RNA, o RNA transportador ou transfer (RNA-t) que chamado anticódon.
também participa do processo de formação das
Cariótipo e Genoma
Para a formação da proteína não basta, unicamente, Os ribossomos são estruturas não membranosas
a atividade do RNAm, mas também a participação dos submicroscópicas (só visíveis ao ME), com cerca de
RNAt e dos ribossomos. 150º A de diâmetro. São formados de RNAr e proteínas.
O RNAr (RNA-ribossômico) é o tipo de RNA mais com o AA de reboque, procurará um local do RNAm
abundante da célula. É sintetizado na região (um códon) onde o seu anticódon deva se encaixar 19
organizadora do nucléolo ou zona SAT de alguns perfeitamente. O apoio para isso será dado pelo
cromossomos. ribossomo. O ribossomo corre ao longo do RNAm,
cobrindo, de cada vez, dois códons do RNAm. Os RNAt,
Os RNAt são produzidos nos cromossomos a partir com seus anticódons, se aproximam e se encaixam
de DNA especiais para esse fim. São moléculas nestes códons. O ribossomo dá um passo à frente. No
pequenas que possuem um anticódon que deve espaço de 1 minuto, o ribossomo pode correr sobre um
reconhecer um AA específico. O AA deverá se fixar em longo trecho de RNAm, permitindo a formação de uma
outro ponto dessa molécula. A partir daí, o RNAt, já cadeia polipeptídea com mais de 150 AA.
Exercícios de Fixação
1 – Eucariontes são seres vivos cujas células possuem núcleo organizado, constituído por:
a) carioteca, cariograma, nucléolos e nucleóides
b) carioteca, cariolinfa, nucleóides e cromatina
c) cromatina, cariolinfa, nucléolos e nucleóides
d) carioteca, cariolinfa, nucléolos e cromatina
e) cromatina, cariolinfa, cariograma e nucleóides
2 – A cromatina, presente no núcleo interfásico, aparece durante a divisão celular com uma organização
estrutural diferente, transformando-se nos:
a) Cromômeros
b) Cromossomos
c) Centrômeros
d) Cromocentros
e) Cromonemas
3 – Podemos afirmar que o nucléolo é uma estrutura:
20
a) intracelular, visível apenas ao microscópio eletrico, em células em anáfase
b) intracelular, rica em RNA mensageiro, presente em alguns vírus
c) intranuclear, visível apenas ao microscópio eletrônico, em células em metáfase
d) intranuclear, rica em RNA ribossômico, presente em células eucariotas
e) intranuclear, rica em RNA mensageiro, ausente em todos os vírus
4 – Determinado animal apresenta em suas células diplóides 20 pares de cromossomos. Ao término da meiose,
o número de cromossomos presentes em um gameta produzido por esse animal é:
a) 5 b) 10 c) 20 d) 40 e) 80
a) da contrição secundária
b) do satélite
c) do cinetócoro
d) do cromonema
6 – Em determinada espécie animal, o número diplóide de cromossomos é 22. Nos espermatozóides, nos
óvulos e nas células epidérmicas dessa espécie serão encontrados respectivamente:
a) 22, 22 e 44 cromossomos
b) 22, 22 e 22 cromossomos
c) 11, 11 e 22 cromossomos
d) 44, 44 e 22 cromossomos
e) 11, 22 e 22 cromossomos
8 – Considerando-se os três tipos seguintes de células normais de uma drosófila: I = muscular, II = da glândula
salivar e III = gameta e sabendo-se que no tipo II os cromossomos são politênicos, a quantidade de DNA por
célula, em termos comparativos, é:
Leitura Complementar
Texto sobre Mendel e seu ambiente, do livro de JUNIOR, Cesar da Silva & SASSON, Sezar. Biologia 3.
Genética, evolução, ecologia.
UNIDADE II 21
GENÉTICA MENDELIANA
Genes Mendelismo
São partes dos cromossomos responsáveis pela
determinação de uma característica. Gregor Mendel (1822 – 1884) estudou durante muitos
anos os cruzamentos entre ervilhas (Pisum sativum) e
Genes alelos obteve resultados fantásticos que não a base da
São genes iguais, ou seja, genes que determinam a genética moderna conhecida como leis de Mendel.
mesma característica.
Os fatores que levaram Mendel a estes resultados
Homozigoto foram os seus grandes conhecimentos matemáticos e
Chamaremos de homozigoto quando os genes alelos a escolha do material adequado.
forem iguais na mesma linha.
Ex.: caráter cor A – escuro As ervilhas, escolhidas por Mendel, reúnem
dos olhos a – claro características como:
A– –A • Facilidade de cultivo;
a– –a • Gerações curtas;
ou • Grande número de descendentes em cada geração;
AA – homozigoto dominante • Ocorrência natural de autofecundação, o que permite
aa – homozigoto recessivo a obtenção de linhagens puras;
• Caracteres bem visíveis.
22
2.2 – Monohibridismo
Estudo de uma única característica. (geração parental, representada pela letra P). O
Pegamos como exemplo uma das características resultado obtido (1a geração de filhos – F1) foi 100%
estudadas por Mendel para representar um caso de de ervilhas com sementes amarelas.
monohibridismo.
Mendel realizou, ainda, a autofecundação dos
Ex.: Carácter cor da semente. indivíduos da geração F1, originando uma segunda
Mendel cruzou por várias gerações ervilhas de geração (geração F 2 ), e obteve o resultado
sementes amarelas com ervilhas de sementes verdes representado a seguir:
Se assim ocorre, é porque herdaram esse fator dos Embora os fatores estejam aos pares nas células
indivíduos de F1; somáticas dos indivíduos, eles se separam durante a
formação dos gametas, o que significa que, nestes
Se os indivíduos de F1, tendo o fator para verde, são últimos, há apenas um fator para cada caráter.
amarelos, é porque tem dois fatores em cada célula
respondendo pela cor das sementes: um para amarelo Logo, ocorre segregação dos fatores hereditários
e outro para verde. Isso é suficiente para sugerir que, na formação dos gametas.
B
Caráter dor da B - determina cor branca
V
flor em Mirabilis B - determina cor vermelha
jalapa
Diibridismo
de cada vez. As características estudadas encontram-
No diibridismo, são analisadas duas características se em cromossomos homólogos diferentes.
27
2.4 – Pleitropia
Nos capítulos anteriores, estudamos casos onde um par Em ratos, verificou-se que traquéia estreita,
de genes determinava apenas uma característica. costelas defeituosas, pulmões com pouca
Chamamos de pleiotropia casos onde um só par de genes elasticidade, cardiomegalia etc., também são
determina dois ou mais caracteres. pleiotropias.
Na espécie humana são exemplos de pleiotropia: a Nas drosófilas, os genes recessivos que
síndrome de Laurence-Moon Biedl (obesidade, demência condicionam asas vestigiais também determinam,
e hipoplasia genital), a síndrome de Marfan (aracnodactilia, ao mesmo tempo, deformidades nos músculos das
defeitos cardíacos e oculares), a síndrome da anemia asas, na disposição das cerdas, no desen-
falciforme (defeitos nas hemácias, rins, coração e cérebro) volvimento corporal, na fertilidade e na longevidade.
etc.
Também chamado de polialelia, caracteriza-se pela Apesar de existir vários alelos para um mesmo locus, nos
ocorrência de vários alelos surgidos por mutações. indivíduos diplóides ocorrem apenas dois deles de cada
Esses alelos determinam uma mesma características. vez, pois são apenas dois os cromossomos homólogos.
29
Na espécie humana, um gene que provoca a morte do Existem porém genes que nem sempre levam o
indivíduo pode ser encontrado na doença chamada indivíduo a morte. São chamados genes subletais,
Coréia de Huntington. Esta doença provoca a morte como a Epólia (doença que determina lesões nervosas
por volta dos 30 anos de idade devido a sintomas de e cerebrais).
degeneração nervosa progressiva e irreversível.
Exercícios de Fixação
1 – Na experiência de Hershey e Chase, o DNA do vírus foi marcado com fósforo radiativo, e a proteína, com
enxofre radiativo. Depois de o vírus infectar bactérias, onde foi encontrado o fósforo radiativo? E o enxofre? O
que esta experiência mostrou?
2 – Quais as unidades básicas formadoras dos ácidos nucléicos? Qual sua composição química?
3 – Qual o açúcar encontrado no DNA? Quais os quatro tipos de base?
4 – O que, essencialmente, torna uma molécula de DNA diferente de outra?
5 – Descreva a forma espacial da molécula de DNA, segundo o modelo de Watson, Crick e Wilkins. Como é
feita a ligação entre bases?
6 – Por que a seqüência de bases de um filamento determina, obrigatoriamente, a seqüência do outro?
7 – Se um filamento de DNA tem a seqüência AATCCGGAT, qual é a seqüência no filamento complementar?
8 – Por que dizemos que a duplicação do DNA é semiconservativa?
9 – Cite três diferenças entre o DNA e o RNA.
10 – Quais os três tipos de RNA e quais as suas funções?
11 – O que é um códon? E um anticódon?
12 – Transcreva a mensagem TAGGTACCT do código do DNA para o código do RNA, com auxílio do quadro
de códons constante nesta unidade.
Leitura Complementar
Texto sobre Clones Humanos, do livro de LINHARES, Sérgio & GEWANDSZNAJDER, Fernando, Biologia
hoje. Citologia, histologia, origem da vida.
32 UNIDADE III
Neste caso, veremos características que são cromossomos homólogos diferentes; portanto,
determinadas por dois ou mais pares de alelos, no segregam-se independentemente como no diibridismo.
mesmo indivíduo. Estes pares se localizam em
Exemplo:
Na herança quantitativa ou polimeria quantitativa, Os genes que participam da herança quantitativa são
existem dois ou mais pares de genes, trabalhando para denominados poligenes. Cada par de poligenes localiza-
o mesmo caráter, sendo a quantidade, e não a se num par de cromossomos homólogos e segraga-se
qualidade, que vai determinar os diferentes fenótipos. independentemente. Exemplo disso é a cor da pele humana.
34
Os estudos de Di e Triibridismo feitos até agora ou seja, duas ou mais características onde os genes se
mostravam um caso onde os pares de genes para encontram no mesmo cromossomo.
cada característica eram encontrados em cromos-
somos homólogos diferentes e segregavam-se Como os genes estão ligados no mesmo
independentemente, de acordo com a segunda Lei cromossomo, eles não se separam na formação dos
de Mendel. gametas, a não ser que ocorra o crossing-over ou
permutação (troca de material genético entre as
Agora, vamos estudar o linkage ou genes ligados, cromátides irmãs).
Através dos estudos, algumas observações Pela taxa de recombinação, pode-se analisar a
importantes foram verificadas, tais como: distância entre os loci de determinados genes num
mesmo cromossomo.
• crossing-over é aleatório, pode ocorrer ou não, e
em proporções muito diferentes; Convencionou-se usar a Unidade Morgan para
• quanto mais próximo estiverem os pares de genes designar cada 1% de recombinação gênica.
num mesmo cromossomo, menos provável será a
ocorrência do crossing.
2 – Quais os tipos de gameta que podem ser formados por um indivíduo Aa?
3 – Algumas pessoas demonstram uma transpiração excessiva mesmo em condições ambientais normais. Esse
caráter é determinado por um gene dominante (S). Como será o genótipo das pessoas normais?
5 – Certo tipo de idiotia aparece em filhos de pais normais e, no entanto, trata-se de uma manifestação
hereditária. Como podemos explicar este fato?
6 – No gado comum, o caráter mocho (sem chifres) está na dependência de um gene dominante C sobre o gene
c, que condiciona o aparecimento de chifres. Existe alguma possibilidade de se obter algum descendente mocho
de um casal chifrudo? Explique.
7 – Um casal em que ambos os cônjuges são portadores de olhos castanhos tem um filho de olhos azuis. Qual
o gene dominante relativo a este caráter? Justifique o nascimento do filho fenotipicamente diferente dos pais
8 – Podemos dizer que a probalidade de um casal de heterozigóticos (para qualquer caráter) ter um filho
homozigótico é de:
a) ¼ b) 2/3 c) ¾ d) 0 e) ½
9 – Quais são os genótipos e respectivos fenótipos dos descendentes do cruzamento de uma planta
heterozigótica de flor vermelha com uma planta de flor branca? Note-se que o caráter em foco revela dominância
completa.
10 – Se um cromossomo encontramos um gene para olhos castanhos e no mesmo locus de outro cromossomo
um gene para olhos azuis, estes cromossomos são homólogos?
13 – Como se denomina as doenças que se transmitem de mãe a filho sem a participação de gene?
14 – Quando se cruza cão negro com cadela amarela e, em várias ninhadas, surgem numerosos descendentes
todos negros, pode-se concluir que a manifestação negra é recessiva? Explique.
15 – Se um rato cinzento heterozigótico for cruzado com uma fêmea do mesmo genótipo e com ela tiver
dezesseis descendentes, a proporção mais provável para os genótipos destes últimos deverá ser:
a) 4Cc : 8Cc : 4cc
b) 4CC : 8Cc : 4cc
c) 4Cc : 8cc : 4CC
d) 4cc : 8CC : 4Cc
e) 4CC : 8cc : 4Cc
16 – Em urtigas, o caráter denteado das folhas domina o caráter liso. Numa experiência de polinização cruzada
foi obtido o seguinte resultado: 89 denteadas e 29 lisas. A provável fórmula genética dos cruzantes é:
a) Dd x dd
b) DD x dd
c) Dd x Dd
d) DD x Dd
e) DD x DD 37
17 – Sempre que o caráter considerado é determinado por um par de alelos com dominância completa (dominância
absoluta), os descendentes na segunda geração-filha (F2) se distribuem na seguinte proporção:
a) 2 fenótipos e 3 genótipos
b) 2 fenótipos e 2 genótipos
c) 3 fenótipos e 2 genótipos
d) 3 fenótipos e 3 genótipos
e) 1 fenótipo e 4 genótipos
19 – De um cruzamento de boninas obteve-se uma linhagem constituída de 50% de indivíduos com flores
róseas e 50% com flores vermelhas. Qual a provável fórmula genética dos parentais?
a) BVBV x BBBB
b) BVBB x BVBB
c) BVBB x BVBV
d) BVBB x BBBB
e) BBBB x BBBB
20 – Numa série de cruzamentos entre cobaia albina e crespa com cobaia preta e lisa, foram obtidos os
seguintes resultados:
pretos e crespos = 20 indivíduos
pretos e lisos = 16 indivíduos
albinos e crespos = 18 indivíduos
albinos e lisos = 19 indivíduos
Como serão os genótipos dos cruzamentos?
22 – Um casal de amigos seus, Márcio e Olga, ambos de olhos castanhos e cabelos lisos, trazem duas crianças
à sua casa: José, de olhos castanhos e cabelos crespos e Luís, de olhos azuis e cabelos lisos. Márcio e Olga
pedem para você adivinhar qual dos meninos é filho deles. Cabelos crespos são dominantes.
a) José
b) Luís
c) Ambos podem ser
d) Nenhum pode ser
e) Resposta impossível com apenas esses dados
25 – Sabe-se que, em coelhos, o gene L faz os pêlos se mostrarem curtos, enquanto o seu alelo recessivo l
torna os pêlos longos. Num outro par de alelos (situado em outro par de cromossomos) está o gene M,
responsável pela cor negra do pêlo, e o seu alelo recessivo m, que torna o pêlo marrom. Se de um casal de
coelhos de pêlo curto e negro resultar uma cria de pêlo longo e marrom, o que se poderá concluir em relação aos
genótipos dos cruzamentos?
26 – Em certas raças de cavalo, a cor negra do pêlo é devida ao gene dominante C, e a cor castanha, ao seu alelo
recessivo c. O caráter troteiro é devido ao gene dominante M, o marchador, ao alelo recessivo m. Como serão os
descendentes do cruzamento de um troteiro negro homozigoto com um marchador castanho?
27 – Na mosquinha dos frutos (Drosophila melanogaster), o gene V condiciona asa normal, enquanto o gene
v determina asa vestigial (atrofiada). Ainda nestas moscas, um outro par de alelos que sofre segregação
independente do primeiro par tem um gene E, dominante, para a cor cinzenta do corpo e um gene e, recessivo,
para a cor ébano. Do cruzamento de uma mosca de asas normais e corpo cinzento com outra de asas vestigiais
e corpo ébano resultou uma prole numerosa em que toda a progênie tinha asas normais e corpo cinzento. De
vários cruzamentos entre os indivíduos dessa geração F1 foram obtidos 512 descendentes. Qual o número
aproximado de indivíduos de asas vestigiais e corpo ébano que podemos esperar encontrar entre os 512
integrantes da F2?
28 – Da autofecundação de uma planta heterozigota para dois pares de alelos independentes e com dominância
completa em cada par foram obtidos 192 descendentes. É esperado que nessa descendência devam existir
aproximadamente:
a) 16 tipos diferentes de genótipos.
b) apenas indivíduos heterozigóticos.
c) 48 indivíduos homozigotos para dois pares de genes.
d) 188 indivíduos heterozigotos.
e) 144 indivíduos heterozigotos para os dois pares de genes.
Leitura Complementar
Mais detalhes a respeito de Genética no texto sobre Genética humana e preconceito, do livro de JÚNIOR,
Cesar da Silva & SASSON, Sezar. Biologia 3. Genética, evolução, ecologia.
Atividade Complementar
Os avanços da Engenharia genética nos últimos anos • Casais normais que já tiveram um filho com
têm permitido um maior conhecimento dos anomalias genéticas ou cromossômicas;
cromossomos e de seus genes, e também contribuído • Casais consangüíneos, pois estes têm risco maior
para auxiliar famílias, passando informações através de vir a ter filhos com anomalias; esse risco é da ordem
de um serviço de aconselhamento genético. de 10% para primos em primeiro grau;
• Casais com mais de 35 anos de idade, sendo mais
O aconselhamento genético é especialmente importante a idade da mulher. Antes dos 35 anos, a
indicado nos seguintes casos: chance de vir a ter um filho com anomalias
cromossômicas, como a síndrome da Down, é inferior
• Casal normal que não consegue ter filhos por não a três casos por mil. Depois dos 35 anos, essa chance
conseguir engravidar ou por não conseguir levar uma aumenta rapidamente: para mulheres com 40 anos a
gestação a termo, com abortos sucessivos. Convém probabilidade é da ordem de um caso por cem e quando
esclarecer, no entanto, que é comum ocorrer aborto a mãe chega aos 44 anos, a probabilidade já é de 2,4
em uma primeira gestação (freqüência de 30%, que é por cem;
bastante alta) e que, nesse caso, não há necessidade • Casais que pelo menos um dos cônjuges recebeu
de maiores preocupações, pois em geral a segunda radiação ionizante ou tomou drogas mutagênicas para
gravidez vai a termo. A partir do terceiro aborto, o tratamento de câncer, ou fez uso de drogas que
aconselhamento genético já é indicado; provocam mutações, como é o caso do LSD;
• Casais normais, mas com caso de doenças genéticas • Casos médico-legais referentes a testes de
na família da mulher e/ou do homem; paternidade ou troca de crianças.
Sempre que vão estudar alguma característica, os Geneologias são formas de representar graficamente
geneticistas montam esquemas especiais, chamados os dados de uma certa família, com relação à incidência
genealogias ou heredogramas (em inglês, pedigrees), de um determinado.
que dão uma visão global de como tal característica é
transmitida.
Fig. 2 – Ao observar uma genealogia, o primeiro é garantir que o filho diferente dos pais revela a
descobrir qual é o gene dominante. Neste caso, seria manifestação recessiva. Ele é homozigótico
o gene para polidactilia ou o gene para normalidade? recessivo. Os pais são heterozigóticos. Procure, na
Como descobrir? A melhor maneira é procurar, entre genalogia acima, aplicar esse recurso. Qual é o
os cruzamentos representados no gráfico, um em cruzamento, na figura, que lhe permite concluir que
que pai e mãe sejam iguais e tenham um filho a polidactilia é determinada por gene dominante?
diferentes deles. Sempre que isso acontece no Confira, pela fig. 1, que ficará mais fácil você chegar
monoibridismo simples com dominância, pode-se à resposta correta.
Como são formados os irmãos gêmeos, nas gestações humanas? Todos nós sabemos que há dois tipos de
gêmeos: os idênticos, sempre do mesmo sexo e, de modo geral, difíceis de distinguir um do outro, e os fraternos,
que podem ser de sexos diferentes e são tão diferentes como seriam dois irmãos que tivessem nascido
separadamente.
Gêmeos idênticos, também chamados monozigóticos ou univitelinos, são sempre originados da seguinte
forma: um óvulo único é fecundado por um espermatozóide, também único, formando um zigoto, ou ovo. O
zigoto sofre várias divisões celulares; num determinado momento, por motivos que não compreendemos
totalmente, o pequeno embrião se separa em duas massas celulares, que se desenvolvem separadamente. De
modo geral, gêmeos univitelinos compartilham a mesma placenta. É fácil compreender que gêmeos univitelinos
sejam geneticamente idênticos: afinal, ambos provêm do mesmo zigoto, e têm portanto a mesma carga genética.
A Teoria Sintética: genética das populações um gene que produz cor escura em mariposas que
e formação de novas espécies vivem em áreas poluídas), o número de indivíduos
portadores desse gene tende a aumentar na população
A população de sapos de uma lagoa ou papagaios (o número de mariposas escuras aumentam) por meio
de uma floresta são formados por um conjunto de da seleção natural. Com isso, a freqüência desse gene
indivíduos da mesma espécie que se cruzam entre si. também aumenta na população. O oposto acontece
com os genes que prejudicam a sobrevivência ou o
São as populações que evoluem. A evolução pode sucesso de um indivíduo.
ser definida como uma mudança, ao longo do tempo,
da freqüência dos genes de uma população. A parte Além da seleção, que outros fatores podem alterar a
da Biologia que estuda como essa mudança ocorre é freqüência dos genes de uma população? Será que
conhecida como Genética das populações, assunto essa freqüência pode ser alterada pelas leis da
deste capítulo. Vamos estudar também como surge hereditariedade, ou seja, pela meios e pela fecundação
uma nova espécie. ao acaso? Ou será que o fato de um gene ser dominante
pode fazer com que sua freqüência aumente ao longo
Se um gene é responsável por uma característica do tempo?
útil à sobrevivência ou à reprodução (por exemplo,
Lei de Hardy-Weinberg De acordo com as Leis de Mendel e com os princípios
42 da probabilidade, a proporção de indivíduos AA na
geração seguinte seria p.p ou p2 (regra da multiplicação
Em 1908, o matemático inglês Godfrey H. Hardy e o
das probabilidades). Isso significa que, como existem p
médico alemão Wilhelm Weinberg demonstraram, de
espermatozóides A e p óvulos A, a chance de esses dois
forma independente, que, na ausência de fatores
gametas se encontrarem é p.p ou p2.
evolutivos (mutação, seleção natural etc.), a freqüência
dos genes não muda ao longo das gerações. Essa
Do mesmo modo, a freqüência de indivíduos aa seria
conclusão ficou conhecida como lei ou teorema de
q.q ou q2. Como os indivíduos Aa podem surgir de duas
Hardy-Weinberg.
maneiras diferentes (um espermatozóide A fecunda um
óvulo a ou um espermatozóide a fecunda um óvulo A),
Eles calcularam o que aconteceria com a freqüência
sua proporção seria pq + pq ou 2 pq (regra da soma das
de dois genes alelos (A e a) ao longo das seguintes
probabilidades).
condições:
Hardy e Weinberg demonstraram que a freqüência
• A população é suficientemente grande para que
relativa do gene A não alterou; ela continua valendo p,
não ocorram desvios ou mudanças significativas por
como na geração anterior. O raciocínio é o seguinte: como
causa do acaso na freqüência dos genes;
há p2 indivíduos AA, há 2p2 genes A, pois cada indivíduo
• Não há mutações;
AA tem dois genes A. O gene A aparece também nos
• Não há migrações (não podem entrar nem sair genes
indivíduos Aa. Como há 2pq indivíduos Aa, o número de
da população);
genes A é 2pq. O total de genes A é: 2p2+pq = 2(p2+pq).
• Todos os genótipos devem ter a mesma chance de
sobrevivência ou reprodução (não há seleção natural)
Como o total de genes da população é 2 (p2 + 2pq + q2),
os cruzamentos ocorrem ao acaso, isto é, não há
a freqüência relativa de genes A é:
seleção sexual – a população é pan-mítica (pan = todos;
2(p2 + pq) / 2(p2 + 2pq + q2) ou p(p + q) / (p + q)2 ou p/
mítica = misturar).
(p+q)
Em primeiro lugar, devemos compreender o que é
Como p + q = 1, a freqüência do gene A continua sendo
freqüência de um gene de uma população. Vejamos
p. O mesmo tipo de cálculo pode ser feito para mostrar
um exemplo numérico.
que a freqüência de a continua sendo q. Portanto, a
freqüência dos genes A e a se manteve igual a da geração
Em uma população com 500 indivíduos, 320 são AA,
inicial. Quando a freqüência de genes e de genótipos de
160 são Aa e 20 são aa. A freqüência do gene A é a
uma população se mantém, dizemos que a população
proporção desse gene em relação ao total de alelos
está em equilíbrio gênico.
para a característica em questão. Como cada indivíduo
Pelo que foi demonstrado, vemos que apenas as leis de
tem dois alelos, o número de genes é igual ao número
Mendel e a reprodução sexuada não alteram a freqüência
de indivíduos multiplicado por 2, o que significa que
dos genes em uma população. E o fato de A ser um gene
há mil (500.2) genes para a característica em questão.
dominante também não faz com que sua freqüência
O número de genes A é de 2.320 (cada indivíduo AA
aumente ao longo das gerações.
tem dois genes) + 160 (cada indivíduo Aa tem apenas
um gene A). Existem, portanto, 800 genes A e a A população descrita por Hardy e Weinberg, porém,
freqüência desse gene é de 0,8 ou 80% (800/1000). Do não existe na realidade; sempre há algum fator evolutivo
mesmo modo, a freqüência do gene a será de 0,2 ou (mutação, seleção natural, etc.) alterando a freqüência
20%. dos genes. Entretanto, com base nessa população
hipotética, podemos caracterizar matematicamente a
O que Hardy e Weinberg demonstraram foi que, na evolução. Como dissemos, esta ocorre quando a
ausência de fatores evolutivos, essa proporção não freqüência dos genes de uma população se altera ao longo
muda. Em seu cálculo, eles atribuíram ao gene A a das gerações (o conjunto de genes de uma população
freqüência inicial p. Como em princípio, eram os únicos em determinado momento é chamado de pool gênico).
alelos, temos: P + q = 1 ou 100%.
Podemos também estudar as populações para descobrir
Como cada gameta possui apenas um gene de cada par se está havendo alteração na freqüência de determinados
alelos, a proporção de gametas na população com o gene genes ao longo do tempo e que fator está provocando
A também é p, e a proporção de gametas com o gene a é q. essa alteração.
Cálculo da Freqüência Gênica • Freqüência de indivíduos Aa = 2pq;
• Freqüência de indivíduos aa = q2. 43
Com a equação p2 + 2pq + q2, podemos calcular a A freqüência de aa (q2) é de 1%. Então, q2 = 0,01 e q
freqüência de determinado gene ou indivíduo = 0,1. Logo:
considerando um dado real obtido de uma amostra
da população. Esse dado pode ser a freqüência de Com esses valores, podemos descobrir a freqüência
indivíduos dominantes ou recessivos na população. dos outros genótipos:
Podemos afirmar que a freqüência obtida nos • Freqüência de AA (p2) = 0,81 ou 81%
cálculos é verdadeira apenas para essa geração. Ela • Freqüência de Aa (2pq) = 2.0,9.0,1 = 0,18 ou 18%
não se manterá obrigatoriamente ao longo das
gerações seguintes, pois a população real sofre, por Quando sabemos a freqüência de indivíduos
exemplo, mutações e seleção natural. dominantes, é mais fácil calcular primeiro a freqüência
dos indivíduos recessivos e depois a do gene
Vejamos um exemplo de aplicação da lei de Hardy- recessivo. A freqüência do gene dominante é
Weinberg com esse objetivo. calculada pela fórmula p = 1 – q.
Sabemos que a freqüência de indivíduos albinos Nesse exemplo, se fossem 99% de indivíduos não-
(genótipo aa) em uma população em equilíbrio é de albinos, calcularíamos a freqüência de indivíduos
1%, vamos calcular a freqüência dos genótipos aa e depois a de genes a: q2 = 1 – 0,99 = 0,01; q =
possíveis nessa geração. 0,1.
Exercícios de Fixação
1 – O que existe de comum entre a interação gênica de genes complementares e o diibridismo comum com
dominância?
2 – Que fenômeno já estudado por nós no monoibridismo tem alguma analogia com a herança quantitativa?
Justifique a sua resposta.
3 – A proporção fenotípica 9 : 3 : 3 : 1 do diibridismo com dominância tem alguma ligação com a interação
gênica? Explique.
4 – Por que as proporções fenotípicas de F2 na herança quantitativa podem ser expressa por uma curva de
Gauss?
5 – De que maneira atua um gene epistático? Explique o mecanismo da ação epistática.
6 – Que importância tem para as espécies a recombinação gênica que se faz durante a formação dos gametas?
7 – Entre a segregação independente e o crossing-over, qual deles oferece maior taxa de recombinação gênica?
Justifique.
8 – Qual a diferença entre taxa de crossing e taxa de recombinação?
9 – Em que circunstância pode ocorrer permuta sem que haja recombinação gênica (considerando-se um
diíbrido)?
10 – O que se entende por unidade Morgan? Qual a aplicação dessa unidade?
Leitura Complementar
Texto sobre “As drosófilas e o endereço dos genes”, no livro de JÚNIOR, Cesar da Silva & SASSON, Sezar.
Biologia 3. Genética, evolução, ecologia.
44
Se você:
1) concluiu o estudo deste guia;
2) participou dos encontros;
3) fez contato com seu tutor;
4) realizou as atividades previstas;
Então, você está preparado para as
avaliações.
Parabéns!
Glossário
45
Alelos – genes que ocupam o mesmo locus em cromossomos homólogos.
Epistasia – interação em que genes inibem a ação de outros não alelos.
Fenocópia – fenótipo modificado semelhante a um existente.
Fenótipo – características observáveis de uma espécie, que são determinadas por genes e que podem ser
alteradas pelo ambiente.
Gene – fragmento de DNA que pode ser transcrito na síntese de proteínas.
Genes Codominantes – os dois genes do par manifestam seu caráter.
Gene Dominante – aquele que sempre que está presente e se manifesta.
Gene Letal – com efeito mortal.
Gene Recessivo – aquele que só se manifesta na ausência do dominante.
Genótipo – conjunto de genes de um indivíduo.
Heterozigoto ou Híbrido – indivíduo que apresenta alelos diferentes para um ou mais caracteres.
Homólogos – cromossomos que possuem genes para as mesmas características.
Homozigoto ou Puro – indivíduo que apresenta alelos iguais para um ou mais caracteres.
Locus (Loco) – local, no cromossomo, onde se encontra o gene.
Pleiotropia – um par de genes determina vários caracteres.
Polialelia – mais de dois alelos para um mesmo caráter.
Polimeria – vários pares de genes determinam um só caráter.
Gabarito
46
Unidade I
1 – Pogênese – Afirmava que no interior dos gametas existiria uma cópia microscópica de um indivíduo; este
homúnculo cresceria após a fecundação, e assim se dava a reprodução.
Diferenciação Celular – Proposta por Weissman. Durante o desenvolvimento embrionário as células sofreriam
diferenciações contendo o plasma germinativo capaz de transmitir as características.
2 – Os ovistas defendiam a proposta de que o homúnculo estaria localizado no interior dos óvulos; já os
espermistas afirmavam que estaria localizado dentro do espermatozóide.
3 – Os gametas traziam apenas potencialidades para que na reprodução celular houvesse a formação do
embrião. Logo, as características do futuro indivíduo só se determinariam no momento da fecundação, pela
combinação das potencialidades trazidas pelos gametas.
4 – Afirmava que o sangue de cada indivíduo seria uma mistura de sangue, meio a meio, dos seus pais, 1/4 dos
seus avós e 1/8 de cada bisavós.
5 – Filamentos de cromatina enovelados, presença de nucléolos e matriz coloidal. Tudo isto envolvido por uma
membrana dupla porosa.
6 – É a relação entre o volume do núcleo e do citoplasma, o que é constante para cada espécie da célula.
Unidade II
1 – Fósforo: no interior da bactéria; enxofre: nas cápsulas, fora da bactéria. Isto mostra que o ácido nucléico é
o portador da informação genética.
5 – Dois filamentos torcidos, formando uma hélice dupla. A ligação se dá através de pontes de hidrogênio.
7 – TTAGGCCTA
9 – DNA: formado por dois filamentos, tem timina e desoxirribose. RNA: um só filamento, tem uracil e ribose.
10 – RNA mensageiro: leva a mensagem do DNA ao citoplasma, orientando a posição dos aminoácidos na
proteína. RNA transportador: leva os aminoácidos para o RNA mensageiro. RNA ribossomial: forma os
ribossomos.
11 – Códon: o trio de bases do RNA-mensageiro; anticódon: o trio de bases do RNA transportador que se
encaixa no códon.
2 – gametas A e a.
3 – ss
4 – O gene de penetrância parcial, apesar de dominante, não se manifesta em 100% dos indivíduos
heterozigóticos, mas numa percentagem menor.
5 – Os pais são, neste caso, heterozigóticos, e a idiotia é condicionada por gene recessivo que aparece em
homozigose nos filhos.
6 – Não. Os animais chifrudos são homozigóticos cc e, portanto, não podem gerar descendentes machos.
8 – letra e.
10 – Sim
13 – Doenças congênitas.
15 – letra b.
16 – letra c.
17 – letra a.
18 – letra d.
19 – letra c.
20 – aaLl x Aall.
21 – letra d.
22 – letra b.
23 – letra e.
Unidade IV
2 – A co-dominância, pois nela (como na herança quantitativa) há uma gradação de fenótipos entre as
expressividades extremas.
3 – Sim. Na interação gênica, os fenótipos em F2 também podem se distribuir na proporção de 9 : 3 : 3 : 1. Mas
48 a interpretação dos genótipos, na maioria das vezes, corresponde a leituras alteradas dessa proporção, podendo
ocorrer a fusão de algumas dessas parcelas, o que determina proporções de 9 : 3 : 4 ou 9 : 6 : 1 ou 13 : 1.
4 – Porque o número de portadores de manifestações com expressividades extremas é menor do que o número
de portadores de manifestações com expressividades médias.
5 – Inibindo um gene não alelo dele. Ele atua provavelmente induzindo a produção de substâncias que
bloqueiam a atividade de outros genes.
6 – Estas combinações gênica promovida pelo crossing-over e pela disjunção cromossômica justifica a
variabilidade nos indivíduos e, por conseqüência, a maior estabilidade das espécies.
7 – A segregação independe, pois ela permite a recombinação em 100% das divisões celulares, ao passo que
o crossing-over não alcança esta cifra.
8 – A taxa de crossing é a freqüência com que ocorre o crossing-over entre determinado par de cromossomos
num certo número de divisões celulares. Depois que se verifica o crossing, metade dos gametas formados terá
recombinação, mas a outra metade, não. Logo, a taxa de recombinação é igual à metade da taxa de crossing.
9 – Se a distância entre os loci gênicos considerados for muito grande, pode ocorrer entre eles um duplo
crossing. Neste caso, haverá permuta em ambos os cruzamentos, mas o resultado final revelará uma ausência de
recombinação gênica.