DOENÇA DO NEURÔNIO

MOTOR: ESCLEROSE
LATERAL AMIOTRÓFICA
(ELA)

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 Doença do Neurônio Motor - Esclerose Lateral
Amiotrófica (ELA)
Doença neurodegenerativa progressiva do
sistema motor com comprometimento dos
neurônios do corno anterior da medula
espinal e dos neurônios motores do córtex
cerebral
neurônio motor superior e inferior
Ataca
áreas motoras do córtex cerebral
axônios de neurônios motores superiores
nos funículos laterais da substância branca
(tratos corticospinal e rubrospinal)
corpos celulares dos neurônios motores
inferiores

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Esclerose lateral amiotrófica (ELA; ALS, em inglês) é uma doença neurodegenerativa

progressiva do sistema motor, com comprometimento dos neurônios do corno anterior
da medula e dos neurônios motores do córtex cerebral. Ataca as áreas motoras do
córtex cerebral, axônios de neurônios motores superiores, nos funículos laterais da
substância branca (tratos corticospinal e rubrospinal), e os corpos celulares dos
neurônios motores inferiores, caracterizando-se pela combinação de sinais do neurônio
motor superior e inferior.

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 Doença do Neurônio Motor - Esclerose lateral
amiotrófica (ELA)
Etiologia complexa e multifatorial
geralmente esporádica, mas pode ser familiar (5-10% de
todos os casos de ELA) herança autossômica dominante
gene que codifica a enzima superóxido-dismutase (SOD1)
expressão clínica relacionada com a exposição do indivíduo
geneticamente predisposto a fatores desencadeadores do
processo de degeneração do moto- neurônio
processo inflamatório
envelhecimento
vírus
exposição a agentes tóxicos, etc

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A etiologia dessa doença é complexa e multifatorial. Geralmente é esporádica, mas pode ser
familiar com herança autossômica dominante (gene que codifica a enzima superóxido-dismutase
[SOD1]). Mutações hereditárias respondem por aproximadamente 5-10% de todos os
casos de esclerose lateral amiotrófica (ELA familiar). Casos de ELA não hereditária
(esporádica) parecem ter diversos fatores comprometedores. De acordo com uma
teoria, há um acúmulo, na fenda sináptica, do neurotransmissor glutamato, liberado
pelos neurônios motores em decorrência de uma mutação da proteína que,
normalmente, desativa e recicla o neurotransmissor. O excesso de glutamato leva a uma
falha no funcionamento dos neurônios motores e, consequentemente, à morte.
Relaciona-se com a existência de algum fator genético, e a sua expressão clínica está relacionada
com a exposição desse indivíduo, marcado geneticamente, a algum fator, ou fatores, que são
desencadeadores do processo de degeneração do moto- neurônio (p. ex., processo inflamatório,
envelhecimento, vírus, exposição a agentes tóxicos, etc.).

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 Doença do Neurônio Motor - Esclerose lateral
amiotrófica (ELA)
Epidemiologia
incidência rara cerca de 2 casos para 100.000
pessoas/ano
indivíduos do sexo masculino são mais afetados do que os
do feminino proporção de 2:1
brancos são mais acometidos do que os negros
Idade média de início: 50 anos,
forma esporádica: mais de 90% dos caso
entre os pacientes com a doença, 50% sobrevivem por três
anos, e 28%, por mais de cinco anos

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Epidemiologia: A incidência da ELA é rara, ocorrendo cerca de 2 casos para 100.000

pessoas/ano. Indivíduos do sexo masculino são mais afetados do que os do feminino em uma
proporção de 2:1, e os brancos são mais acometidos do que os negros. A idade média de início é
50 anos, e a forma esporádica compreende mais de 90% dos casos. Entre os pacientes com a
doença, 50% sobrevivem por três anos, e 28%, por mais de cinco anos.

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 Doença do Neurônio Motor - Esclerose lateral
amiotrófica (ELA)

Sinais e sintomas
sinais proeminentes de envolvimento do neurônio motor
superior e inferior nos dois membros e nos músculos
bulbares (25% dos pacientes apresentam disartria,
disfagia), sem comprometimento sensitivo, autonômico e
visual
Desafio: pacientes em estágio inicial da doença
podem ter diferentes formas de apresentação clínica,
dependendo do sítio acometido, alargando o
diagnóstico diferencial (Tab. 95.2)

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Sinais e sintomas: Quando o paciente apresenta sinais proeminentes de envolvimento do

neurônio motor superior e inferior nos dois membros e nos músculos bulbares (25% dos
pacientes apresentam disartria, disfagia), sem comprometimento sensitivo, autonômico
e visual, o diagnóstico clínico é evidente, e o diferencial é restrito.
Entretanto, o desafio encontra-se nos pacientes em estágio inicial da doença, que
podem ter diferentes formas de apresentação clínica, dependendo do sítio acometido,
alargando o diagnóstico diferencial (Tab. 95.2).

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 Doença do Neurônio Motor - Esclerose lateral
amiotrófica (ELA)

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 Doença do Neurônio Motor - Esclerose lateral
amiotrófica (ELA)

Patogênese Diagnóstico
Afilamento das raízes anteriores da Baseado em
medula ao exame macroscópico história
evidencia exame físico
perda neuronal no córtex motor, alguns achados de exames
núcleos dos nervos cranianos e corno complementares
anterior da medula, eletroneuromiografia
comprometimento do neurônio motor
redução das fibras dos feixes em regiões clinicamente comprometidas
corticobulbares e corticoespinais e não comprometidas
denervação e reinervação
(fasciculações, fibrilações, polifásicos
com amplitude aumentada de unidades
motoras)
velocidade de condução normal
inicialmente
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Patogênese: Ao realizar exame macroscópico, nota-se um afilamento das raízes

anteriores da medula. Por meio desse exame, torna-se evidente a perda neuronal no
córtex motor, nos núcleos dos nervos cranianos e no corno anterior da medula, bem
como a redução das fibras dos feixes corticobulbares e corticoespinais. É interessante
que não haja evidência de processo inflamatório nas estruturas envolvidas.
Diagnóstico: Até o momento, não há marcador biológico específico para pacientes com
ELA, e o diagnóstico está baseado na história, no exame físico e em alguns achados de
exames complementares, como os seguintes: Eletroneuromiografia: comprometimento
do neurônio motor em regiões clinicamente comprometidas e não comprometidas;
denervação e reinervação (fasciculações, fibrilações, polifásicos com amplitude
aumentada de unidades motoras) e velocidade de condução normal inicialmente.
OBS.: Exames de neuroimagem: devem ser realizados a fim de descartar doenças que
possam mimetizar a ELA. Exames laboratoriais: devem ser realizados para descartar
outras doenças ELA-like.

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 Doença do Neurônio Motor - Esclerose lateral
amiotrófica (ELA)

Aspectos clínicos típicos de pacientes com ELA

fraqueza muscular, sem comprometimento cognitivo, sensorial
ou autonômico
combinação de sinais dos neurônios motor superior (fraqueza,
aumento do tônus, espasticidade, hiperreflexia cutâneo plantar
em extensão, atrofia) e inferior (fraqueza, hipotonia, ausência
de reflexos, atrofia e fasciculações)

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Aspectos clínicos típicos de pacientes com esclerose lateral amiotrófica

Essa doença é caracterizada por fraqueza, sem comprometimento cognitivo, sensorial
ou autonômico, e uma combinação de sinais dos neurônios motor superior (fraqueza,
aumento do tônus, espasticidade, hiper-reflexia, cutâneo plantar em extensão, atrofia) e
inferior (fraqueza, hipotonia, ausência de reflexos, atrofia e fasciculações).
Exames de neuroimagem: devem ser realizados a fim de descartar doenças que possam
mimetizar a ELA. Exames laboratoriais: devem ser realizados para descartar outras
doenças ELA-like.

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 Doença do Neurônio Motor - Esclerose lateral
amiotrófica (ELA)

Stephen Hawking
diagnosticado com a
doença em 1963,
aos 21 anos
Hawking é
considerado um
físico teórico
brilhante
Casou-se e teve três
filhos

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Quando foi diagnosticado, Hawking teve seu tempo de vida estimado em 2 anos. Após isto,
casou-se e teve 3 filhos. Faleceu em março de 2018, aos 76 anos (55 anos de sobrevivência).
Vale a pena ver o filme sobre sua vida: A Teoria de Tudo (The Theory of Everything), 2014.

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 Doença do Neurônio Motor - Esclerose lateral
amiotrófica (ELA)
Tratamento
riluzol (Rilutek®) 50 mg duas vezes ao dia, administrado em
períodos distantes das refeições
diminui a progressão da doença
como suporte, pode-se realizar
gastrostomia
ventilação não invasiva
controle da saliva
fisioterapia
fonoterapia
antiespasmódicos

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Tratamento: Para o tratamento de pacientes com ELA, utiliza-se riluzol (Rilutek®), 50 mg,
duas vezes ao dia, administrado em períodos distantes das refeições. Esse medicamento
diminui a progressão da doença. Além do riluzole, a ELA é tratada com medicamentos
que aliviam sintomas, como fadiga, dor e espasticidade musculares, saliva excessiva e
dificuldade no sono. Como suporte, pode-se realizar gastrostomia, ventilação não
invasiva, controle da saliva, fisioterapia, fonoterapia e utilizar antiespasmódicos. Outro
tipo de tratamento é o cuidado de apoio proporcionado por fisioterapeutas,
fonoaudiólogos e terapeutas ocupacionais; nutricionistas; assistentes sociais; e
enfermeiros domiciliares e de cuidados terminais.

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Bibliografia Principal
FRICKE, D.; ROTTA, F.T. Doenças neuromusculares. Disponível em:
<http://www.medicinanet.com.br/conteudos/revisoes/5800/doenca
s_neuromusculares.htm> Acesso em 05/06/2018.
TORTORA, G.J.; DERRICKSON, B. Princípios de anatomia e fisiologia.
12ª ed. Rio de Janeiro, Guanabara Koogan, 2010.

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