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Profa. Ms. Renata Juliana da Silva

Nutricionista/CRN-3: 24411
Bacharel em Nutrição pela Universidade São Judas Tadeu
Especialista em Fisiologia e Metabolismo Aplicados à Nutrição e Atividade Física – ICB/USP
Mestre em Ciências Morfofuncionais – ICB/USP
Doutoranda em Ciências Morfofuncionais – ICB/USP

Projeto Genoma Humano em 2003 representa uma das

principais conquistas científicas dessa era.

Novas perspectivas = - Redução/prevenção de DCNT;

- Melhora qlidade de vida.

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NUTRIÇÃO

SAÚDE GENOMA

GENÔMICA NUTRICIONAL

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1) Os componentes da dieta exercem ações sobre o genoma, direta ou indiretamente,

podendo alterar a expressão ou estrutura dos genes;

2) Para alguns indivíduos, a dieta pode ser um fator de risco para uma certa enfermidade;

3) Genes regulados pela dieta podem ter um papel importante para o início, incidência,
progressão e severidade das doenças crônicas;

4) O grau de influência da dieta sobre o binômio saúde – doença depende da constituição

genética individual;

5) Qualquer intervenção dietética baseada no conhecimento das necessidades

nutricionais, no estado nutricional e no genótipo será útil para prevenir, diminuir ou curar
uma doença crônica.

GENÔMICA NUTRICIONAL

NUTRIGENÔMICA NUTRIGENÉTICA

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GENÔMICA NUTRICIONAL
É o estudo das interações entre nutrição e o genoma, e
inclui tanto a nutrigenômica quanto a nutrigenética.

NUTRIGENÔMICA
É o estudo de como alimentos, nutrientes e compostos
bioativos ingeridos influenciam o genoma, e consequências
nas funções bioquímicas/fisiológicas..

NUTRIGENÉTICA
É o estudo de como a constituição genética de uma pessoa
afeta sua resposta à dieta.

NUTRIGENÉTICA

NUTRIGENÔMICA

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GILLIES, P.J. J Am Diet Assoc. 103:S50-S552003; 2003

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Francis Crick (1916 – 2007)

James Watson (1928)

 1953: Propuseram um modelo para a estrutura do DNA

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São formados por subunidades chamadas nucleotídeos, que consistem

em uma base nitrogenada, um açúcar (pentose) e um ácido fosfórico.

- RNA = ácido ribonucléico

- DNA = ácido desoxirribonucléico

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PURINAS PIRIMIDINAS

DNA = Adenina, Guanina, Timina e Citosina

RNA = Timina é substituída pela Uracila

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O DNA é uma longa molécula, formada

por NUCLEOTÍDEOS, contém as
informações genéticas codificadas
necessárias ao desenvolvimento e a
manutenção da vida dos organismos.

O DNA de uma célula humana possui

3 bilhões de pares de nucleotídeos,
aproximadamente dois metros de
comprimento, encapsulado em um
núcleo celular de 6µm, o equivalente
a acomodar uma linha de 40km de
comprimento em uma bola de tênis!
Como isso é possível?

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23 pares de cromossomos comportam

o DNA e a informação genética.

CARIÓTIPO

É o conjunto de cromossomos
dentro de um núcleo de uma célula.

22 pares idênticos

2 pares sexuais
Homem = XY
Mulher = XX

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Define o paradigma da biologia molecular, em que

a informação é perpetuada através da replicação
do DNA e é traduzida através de 2 processos:

A transcrição que converte a informação do DNA

em uma forma mais acessível.

A tradução que converte a informação contida no

RNA em proteínas.

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Vídeo Tradução e Transcrição

Unidades funcionais da hereditariedade, e consistem em sequencias limitadas de

nucleotídeos, localizadas em sítios específicos de cromossomos.

Região Região
Regulatória codificadora
/promotora

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Tradução = a cada três nucleotídeos temos um códon, que traduz para um determinado aa

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Vídeo síntese PTN

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Funções estruturais, regulatórias e de proteção

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GENÓTIPO: (do grego genos, originar, provir, e typos, característica) refere-

se à constituição genética do indivíduo, ou seja, aos genes que ele possui.

Genótipo são as informações trazidas no DNA da pessoa, os genes

propriamente ditos.

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DNA
FENÓTIPO
(genes)

FENÓTIPO: (do grego pheno, evidente, brilhante, e typos, característico), são as

características apresentadas por um indivíduo, sejam elas morfológicas, fisiológicas e
comportamentais. Ex.: cor da pele, cor dos olhos, tipo e cor de cabelo, susceptibilidade para
o desenvolvimento de doenças.

O fenótipo resulta da interação do genótipo com o ambiente.

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ALIMENTAÇÃO ADEQUADA
ALIMENTAÇÃO INADEQUADA
+
+
PRÁTICA DE ATIVIDADE FÍSICA
SEDENTÁRIO

MEIO AMBIENTE

GÊMEOS
IDENTICOS
(GENES IGUAIS)

FENÓTIPO = OBESO MAGRO

OBESO
ALIMENTAÇÃO PORTADOR DE DM
INADEQUADA FENÓTIPO =
+ PORTADOR DE DCV
SEDENTÁRIO PORTADOR DE CA
MEIO AMBIENTE

ALIMENTAÇÃO ADEQUADA
+
PRÁTICA DE ATIVIDADE
DNA FÍSICA MAGRO
GENE PARA OBESIDADE
FENÓTIPO =
SEM DM
GENE PARA DM SEM DCV
GENE PARA DCV
GENE PARA CA SEM CA
(SILENCIADOS)

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CROMOSSOMOS PAREADOS GENES PROTEÍNA

GENES

♂ ♀ ♂ ♀
PAI MÃE

♂ GENES
ALELOS
♀

GENES PROTEÍNA (MELANINA)

GENÓTIPO
COR DOS OLHOS
A = dominante
PAI MÃE PAI MÃE PAI MÃE

♂ ♀
a = recessivo

FENÓTIPO

Homozigoto Dominante Homozigoto Recessivo

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POLIDACTILIA
A ⇒ gene dominante 5 DEDOS
a ⇒ gene recessivo
Isso quer dizer que nem sempre a característica mais comum
na população é determinada por um gene dominante!

PERNAS RETA
A ⇒ gene dominante PERNAS OPOSTAS
a ⇒ gene recessivo

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Fatores de Transcrição
Proteínas que se ligam a sequências específicas no
DNA  controlam o fluxo da informação genética
(transcrição de DNA em RNAm)

fator de
transcrição

ACAGTGA GENE

RNA

sítio de ligação
PROTEÍNA

(PIERCE, B.A. Genetics: a conceptual approach, 2005)

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Interação direta Nutriente ou CBA

Receptor de vitamina D (VDR) –

calcitriol
Recpetor de vitamina A (RAR) –
ác. retinóico
FT
DNA

RNA

PROTEÍNA

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Interação indireta Nutriente ou CBA

Sulforafano
K
Catequinas

FT
DNA

RNA

PROTEÍNA

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Padrão Alimentar

A) Nutrição adequada

B) Nutrição inadequada

(Kaput J. Nutrition, 20: 26-31, 2004)

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Compostos Bioativos

(Biochemical Pharmacology, v.71, p. I397-I421, 2006)

Análise da Variabilidade do DNA

Transcriptômica

Proteômica

Metabolômica
Metabólitos

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(Estudos de associação ampla de genoma)

http://gwas.nih.gov/

Avaliam a frequência de determinados

SNP na população e quais os riscos
associados à saúde.

Objetivo é identificar quais os genes

responsáveis pelo aumento de risco de
determinadas doenças.

(US National Library of Medicine. Genetics home reference: Glossary.http://ghr.nlm. nih.gov/glossary/browse/)

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“Possivelmente, num futuro bem próximo nós vamos mudar a

forma de diagnosticar as doenças e tratar os pacientes” -
Pensar de maneira PREVENTIVA.

SNP = Single Nucleotide Polymorphism

ou
Polimorfismo de Nucleotídeo Único
Identificação da predisposição individual à
Alterações nas sínteses resposta a fármacos e nutrientes:
proteicas que interferem intervenções específicas
nas vias metabólicas

Existem cerca de 3 milhões de SNPs já

identificados
no genoma humano.

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FILHOS???

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As experiências de vida, boas ou más, podem influenciar os óvulos e

espermatozoides até à quarta geração e mudar o destino determinado
pela herança genética. A nossa história depende das escolhas dos nossos
antepassados.

Aquilo a que a sua avó foi exposta quando estava grávida do seu pai pode
vir a causar-lhe doenças

Isso é possível graças a um fenómeno chamado

“herança epigenética transgeracional”.

“A epigenética é um sub-ramo da genética e revela a existência de um

tipo secundário de código presente no DNA, o epigenoma, que traz uma
série de marcas químicas ligadas aos genes que agem como árbitros:
desligam alguns e deixam outros completar as suas funções.”

Metilação de promotor de um gene;

Acetilação/desacetilação de histonas;

Perfil de miRNA;

Compactação da cromatina.

Resultando em alterações permanentes na expressão gênica!

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Metilação de promotor de um gene;

Silenciamento dos genes através da inibição direta ou indireta da

ligação dos fatores de transcrição devido ao processo de metilação

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Acetilação/desacetilação de histonas;

Promovem o remodelamento da cromatina (DNA associado a

proteínas histonas) e que podem tanto ativar quanto reprimir a
expressão do gene (produção de RNA);

Perfil de miRNA;
Ação de RNAs não codificantes e/ou miRNAs: modulam a expressão do
gene, participando do processo de transcrição em associação com outras
proteínas ou promovem a degradação do RNA mensageiro formado.

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Compactação da cromatina.

Uma cromatina compactada está relacionada com a não

expressão gênica enquanto que uma cromatina “frouxa” está
relacionada com a ativação da expressão gênica.

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- Restrição (calórica/nutriente);
- Má-nutrição (↑ gorduras, ↑ carboidratos, ↑
proteínas)

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Teoria de Barker
Teoria da origem fetal das doenças do adulto

A nutrição deficiente durante a gestação e infância precoce

originariam uma adaptação metabólica e/ou estrutural permanente
que aumenta o risco de desenvolvimento de doença coronária e
outras doenças associadas como a HAS, o diabetes, a obesidade e o
acidente vascular cerebral (AVC) na vida adulta.

PROGRAMAÇÃO FETAL

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Teoria de Barker
Teoria da origem fetal das doenças do adulto

1. Crescimento fetal danificado leva doenças

crônicas no adulto

2. Crescimento fetal danificado causa permanente

mudanças na estrutura do corpo e fisiologia

3. Potencial mecanismo inclui o controle da P.A,

concentração de fibrinogênio e tolerância a glicose

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OU
?

A genética não é destino

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Venda direta
ao consumidor

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As variações genéticas sozinhas não determinam o

desenvolvimento de uma doença
- Interação com fatores ambientais e comportamentais

Principal fator ambiental envolvido

na modulação da expressão gênica

É evidente que SNPs podem criar situações de

ineficiência metabólica, portanto, SNPs interferem
nas necessidades nutricionais individuais

Ordovas J & Corella D. Annu Rev Genomics Hum Genet, 5: 71-118, 2004.

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• Genes associados à obesidade;

• Regulação do metabolismo lipídico;
• Risco do desenvolvimento de Diabetes Melito 2;
• Hipertensão arterial sistêmica;
• Metabolismo do folato;
• Metabolismo da vitamina D;
• Intolerância à lactose;
• Metabolismo da cafeína;
• Modulação da resposta inflamatória e estresse oxidativo/destoxificação;
• Metabolismo de vitaminas.

Laudo Modelo Pathway Fit

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Laudo Modelo Centro de Genomas®

Laudo Modelo Nutrigenomix

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Laudo Modelo Genotest

< 4% VET

Mulheres

APOA1
HDL-c
-75GG -75G/A ou A/A

(Ordovas JM et al. Am J Clin Nutr, 75:38-46, 2002)

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Resumindo: Aplicação da Genômica Nutricional  Testes ainda não fazem

parte da prática clínica. Os nutricionistas necessitam estar capacitados para
atuação.

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APTIDÃO FÍSICA DE
ACORDO COM O DNA

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SNP gene da ECA (enzima conversora de angiotensina)

GENÓTIPO II GENÓTIPO DD
Menor concentração de ECA Maior concentração de ECA

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ADAPTAÇÕES DO EXERCÍCIO FÍSICO:

- Melhora da sensibilidade à ação da insulina;

- Melhora no metabolismo de glicose;
- Ganho de MM;
- Aumento de mitocôndrias;
- Maior oxidação lipídica.

AUMENTO DA EXPRESSÃO DE GENES

RELACIONADOS A ESSAS ALTERAÇÕES
FISIOLÓGICAS E BIOQUÍMICAS!!!!

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OBRIGADA!!
 rjuliana21@yahoo.com.br

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