Síndrome de Turner:

INTRODUÇÃO

A síndrome de Turner caracteriza-se pela ausência total ou parcial de um

cromossomo X no organismo, configurando-se como uma anormalidade genética
associada a alterações físicas e cognitivas. A taxa de prevalência estimada é 1 caso a
cada 2.500 nascidos do sexo feminino. Os portadores da ST apresentam uma maior
probabilidade de desenvolver prejuízos cognitivos relacionados à raciocínio
visuoespacial, funcionamento executivo, habilidades matemáticas, dificuldades sociais,
memória de curto prazo, atenção, flexibilidade, planejamento e organização.

A literatura aponta que, no geral, o funcionamento cognitivo apresenta-se

normalmente dentro do esperado, contudo, percebe-se uma discrepância entre as
habilidades verbais e habilidades não verbais, com destaque as habilidades verbais
descritas como área de maior força. Enquanto, habilidades visuo espaciais, matemáticas
e velocidade de processamento são mais afetadas (Huff-Lee, 2019).

Relatos das principais queixas vem desde a primeira infância através dos pais e
cuidadores, para Neto (2020), queixas como déficit do social, prejuízos na resolução de
problemas, déficit de atenção, hiperatividade, imaturidade emocional e dificuldade
escolar principalmente envolvendo cálculos são comuns. Ao atingir a idade adulta
tarefas domésticas e atividade profissional sofrem prejuízos os quais se tornam as
queixas mais comuns dos portadores dessa síndrome.

Contudo, a Síndrome de Turner apresenta variações de portador para portador

quanto aos seus prejuízos. Para Huff-Lee (2019), portadores de ST apresentam ampla
variação desde meninas com maior comprometimento até aquelas com o mínimo ou
nenhum desafio nos domínios afetados. Enquanto cada construto afetado, pode ser
medido separadamente e diagnosticado como déficit de aprendizagem específica em
matemática ou tdah, meninas com ST estão em risco de diferentes déficits
neuropsicológicos e que podem interagir entre si de maneira complexa e de difícil
diferenciação.
REFERÊNCIAS
Hutaff-Lee C, Bennett E, Howell S, Tartaglia N. Clinical developmental,
neuropsychological, and social-emotional features of Turner syndrome. Am J Med
Genet C Semin Med Genet. 2019 Mar;181(1):126-134. doi: 10.1002/ajmg.c.31687.
Epub 2019 Feb 14. PMID: 30767374; PMCID: PMC6487305.
Maria W.G Nijhuis-van der Sanden, Paul A.T.M Eling, Barto J Otten,A review of
neuropsychological and motor studies in Turner Syndrome, Neuroscience &
Biobehavioral Reviews,Volume 27, Issue 4, 2003, Pages 329-338,ISSN 0149-7634,
https://doi.org/10.1016/S0149-7634(03)00062-9.Santos-Neto, Gérson Silva.
Perfil neuropsicológico da síndrome de Turner: análise a partir do imprinting parental. /
Gérson Silva Santos Neto; orientadora, Sara Regina Escorsi Rosset – 2020. 117f. Tese
(Doutorado) – Programa de Pós Graduação em Neurologia e Neurociências, Faculdade
de Medicina de Ribeirão Preto, Universidade de São Paulo, Ribeirão Preto, 2020.