Manual Colheitas 032017

Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
(Aminoácidos, fracionamento e quantificação cromatográfica, s/u/l) Tirosina
Tipo: Genética
Preçário
Código: 21207
Valor da Valor da taxa
Código interno do INSA: 21207 Tabela análise/teste moderadora
Departamento: DGH INSA
Unidade: URN
SNS 38 € 4€
Local: Porto
ADSE
Contato: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171 ARS n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: 8 horas jejum; lactentes aprox. 3 horas
Produto biológico: Sangue periférico; urina: 1ª da manhã ou de 24 horas; LCR ; líquido amniótico
Tipo de recipiente: Sangue: tubo de heparina de lítio; Urina: contentor de urina tipo II; LCR: tubo seco de
acordo com protocolo
Volume mínimo de amostra: Sangue: 2 mL; Urina: 10 mL ; LCR: 0.5 mL ( ver protocolo específico); Liquido
amniótico: 1 mL (sobrenadante)
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Condições de transporte: Refrigerada ou congelada
Conservação e estabilidade: Dependente da amostra enviada e da duração e condições de transporte
Inquérito Não
Interferência: Alguns fármacos, alimentos e hemólise
Método: Cromatografia de troca iónica
Unidades: µmol/L; micromoles/mmol creatinina; micromoles/24 horas
Valores de referência: Contactar o laboratório
Participa na AEQ? Sim
Tempo de resposta: C/ urgência 3-5 dias; S/ urgência 2-3 semanas
Tempo de retenção do remanescente: 2 meses
INSA-IM87_02 Impresso em: 06-03-2017 Página 1 de 556

(Espectrometria de massa) Arginina, sangue em papel de filtro
Tipo: Genética
Preçário
Código: 23130
Unidade: URN
SNS 22,7 € 4€
Local: Porto
ADSE
Instruções gerais
Preparação para colheita: 8 horas Jejum; lactentes aprox. 3 horas
Produto biológico: Sangue periférico
Tipo de recipiente: Sague colhido em papel de filtro (Whatman 903)-Cartão de Guthrie (assinalar de
forma visível que não é para efetuar rastreio neonatal)
Volume mínimo de amostra: 2 circulos
13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Temperatura indiferente (5 ºC a 35 ºC) até chegada ao laboratório
Inquérito
Interferência: antibióticos, sangue colhido com EDTA e cremes
Método: Espectrometria de massa en tandem
Unidades: µM
Valores de referência: depende do grupo etário
Tempo de resposta: 2 dias

(Espectrometria de massa) Argininosuccinico, sangue em papel de filtro
Tipo: Genética
Preçário
Código: 23130
Unidade: URN
SNS 22,7 € 4€
Local: Porto
ADSE
Instruções gerais
13:00h.
Inquérito
Unidades: µM

(Espectrometria de massa) Citrulina, sangue em papel de filtro
Tipo: Genética
Preçário
Código: 23130
Unidade: URN
SNS 22,7 € 4€
Local: Porto
ADSE
Instruções gerais
13:00h.
Inquérito
Unidades: µM

(Espectrometria de massa) Metionina, sangue em papel de filtro
Tipo: Genética
Preçário
Código: 23130
Unidade: URN
SNS 22,7 € 4€
Local: Porto
ADSE
Instruções gerais
13:00h.
Inquérito
Unidades: µM

(Espectrometria de massa) Tirosina, sangue em papel de filtro
Tipo: Genética
Preçário
Código: 23130
Unidade: URN
SNS 22,7 € 4€
Local: Porto
ADSE
Instruções gerais
13:00h.
Inquérito
Unidades: µM

(Imunofluorescência indireta)Tripsina imuno-reactiva (IRT)
Tipo: Genética
Preçário
Código: 23185
Unidade: URN
SNS 13,9 € €
Local: Porto
ADSE
Instruções gerais
13:00h.
Inquérito
Método: Fluorimétrico
Unidades: ng/mL
Valores de referência: <70
Tempo de retenção do remanescente: 10 anos

17 alfa -hidroxiprogesterona, s
Tipo: Genética
Preçário
Código: 21175
Unidade: URN
SNS 6,9 € 1,4 €
Local: Porto
ADSE
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
13:00h.
Inquérito Não
Interferência: Não se aplica
Unidades: nmol/L

3-metilcrotonilglicinúria (3MCC) - Estudo dos genes MCCC1 e MCCC2
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36000
Unidade: URN
SNS 591,6 € 40 €
Local: Porto
ADSE
Instruções gerais
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
13:00h.
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 4-6 semanas
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra

3-metilcrotonilglicinúria (3MCC) - Estudo dos genes MCCC1 e MCCC2 - diagnóstico pré-natal
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36472
Unidade: URN
SNS 115,1 € 17,5 €
Local: Porto
ADSE
Instruções gerais
Produto biológico: Sangue periférico; DNA; Líquido amniótico, Vilosidades coriónicas, células em cultura
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; LA/VC: tubo seco; Culturas: caixa
Volume mínimo de amostra: Sangue: 2-5mL; LA: 10mL; Culturas: 1 caixa
13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente ou refrigerado
Conservação e estabilidade: 48H
Inquérito

3-metilcrotonilglicinúria (3MCC) - Estudo dos genes MCCC1 e MCCC2 - estudo de familiar
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36471
Unidade: URN
SNS 77,3 € 15 €
Local: Porto
ADSE
Instruções gerais
13:00h.
Inquérito

7-dehidrocolesterol (pesquisa), s
Tipo: Genética
Preçário
Código: 20215
Unidade: URN
SNS 27,4 € 4€
Local: Porto
ADSE
Instruções gerais
Tipo de recipiente: tubo sem anticoagulante/heparina de lítio
Volume mínimo de amostra: 2 mL de sangue
13:00h.
Conservação e estabilidade: 24 horas
Inquérito Não
Interferência: Alguns fármacos
Método: Espectrofotométrico

Aberrações cromossómicas
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34173
Unidade: UCI
SNS 155,9 € 8€
Local: Lisboa
ADSE
Contato: Hildeberto Correia
Maria
João Silva
Telefone: 217 526 425 ARS n.a.
Instruções gerais
Produto biológico: Sangue Periférico
Tipo de recipiente: Tubo com heparinato de sódio
Volume mínimo de amostra: Contactar laboratório (Tel. 217519321)
Condições de colheita: Contactar laboratório (Tel. 217519321)
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, por correio expresso.
Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Inquérito GHTG-IM01
Interferência: Amostras coaguladas; Amostra colhida em anticoagulante inadequado; Transfusão de

sangue inferior a 3 meses; Transplante de medula.
Método: Contactar laboratório (Tel. 217519321)
Tempo de retenção do remanescente: Contactar laboratório (Tel. 217519321)

Ácido 5 -hidroxindolacético (5 HIAA), doseamento, u
Tipo: Genética
Preçário
Código: 21086
Unidade: URN
SNS 11,86 € 2€
Local: Porto
ADSE
Instruções gerais
Preparação para colheita: Contactar o laboratório
Produto biológico: LCR; outros produtos contactar laboratório
Tipo de recipiente: Tubo seco
Volume mínimo de amostra: 1 mL
Condições de colheita: Contactar laboratório (Tel. 223 401 170)
Condições de transporte: ao abrigo da luz; gelo seco ou em azoto liquido, enviar ao laboratório o mais
rapidamente possível
Conservação e estabilidade: Dependente da duração e condições de transporte
Inquérito Não
Método: Cromatografia líquida de alta resolução (HPLC)
Unidades: µmol/mmol creatinina; nmol/L

Ácido delta -aminolevulínico (ALA), u
Tipo: Genética
Preçário
Código: 21065
Unidade: URN
SNS 9,6 € 1,8 €
Local: Porto
ADSE
Instruções gerais
Produto biológico: Urina: 1ª micção da manhã ou 24h
Tipo de recipiente: Contentor de urina tipo II ou contentor de urina de 24 horas
Volume mínimo de amostra: 10 mL de urina
13:00h.
Inquérito Não
Unidades: µmol/mmol creatinina; micromoles/24 horas

Ácido guanidinoacético (análise por cromatografia gasosa acoplada a espectrometria de massa), u
Tipo: Genética
Preçário
Código: 20010
Unidade: URN
SNS 83,1 € 4€
Local: Porto
ADSE
Instruções gerais
Produto biológico: Urina: 1ª micção da manhã; ou em repetição urina de 24h sem aditivos
13:00h.
Inquérito Não
Método: Cromatografia gasosa acopolada a espectrometria de massa - em modo de

monitorização selectiva de iões (GC-MS-SIM)
Unidades: micromoles/mmol creat
Tempo de resposta: C/ urgência 8 dias; S/ urgência 2 semanas

Ácido homovanílico (HVA), u
Tipo: Genética
Preçário
Código: 21095
Unidade: URN
SNS 14,1 € 2,5 €
Local: Porto
ADSE
Instruções gerais
Preparação para colheita: Contactar o laboratório
Inquérito Não

Ácido orótico, u
Tipo: Genética
Preçário
Código: 21097
Unidade: URN
SNS 42,2 € 4€
Local: Porto
ADSE
Instruções gerais
Produto biológico: Urina: em crise ou 1ª micção da manhã
Tipo de recipiente: Contentor de urina tipo II
13:00h.
Inquérito Não
Unidades: µmol/mmol creatinina

Ácido vanilmandélico (VMA), u
Tipo: Genética
Preçário
Código: 21107
Unidade: URN
SNS 14,1 € 2,5 €
Local: Porto
ADSE
Instruções gerais
Produto biológico: Urina de 24h
Tipo de recipiente: Contentor de urina de 24 horas com 5/10 mL de HCl
Volume mínimo de amostra: 10 mL de urina com indicação do volume total recolhido durante as 24 horas
13:00h.
Inquérito Não
Interferência: Alguns fármacos e alimentos
Método: Cromatografia gasosa acopolada a espectrometria de massa (GC-MS)
Unidades: Contactar o laboratório

Ácidos orgânicos (análise por cromatografia gasosa acoplada a espectrometria de massa), u/s/l
Tipo: Genética
Preçário
Código: 20020
Unidade: URN
SNS 59,5 € 4€
Local: Porto
ADSE
Instruções gerais
Produto biológico: Urina: em crise ou 1ª micção da manhã; Sangue periférico
Tipo de recipiente: Contentor de urina tipo II; Tubo com heparina de lítio
Volume mínimo de amostra: 10 mL de urina; 3 mL de sangue
13:00h.
Inquérito Não

Acidúria 3-hidroxi-3-metilglutárica - Estudo do gene HMGCL
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34680
Unidade: URN
SNS 178,2 € 12 €
Local: Porto
ADSE
Instruções gerais
13:00h.
Inquérito Não

Acidúria 3-hidroxi-3-metilglutárica - Estudo do gene HMGCL - diagnóstico pré-natal
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36473
Unidade: URN
SNS 115,1 € 17,5 €
Local: Porto
ADSE
Instruções gerais
13:00h.
Inquérito

Acidúria 3-hidroxi-3-metilglutárica - gene HMGCL - rastreio de familiar
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34681
Unidade: URN
SNS 89,7 € 12 €
Local: Porto
ADSE
Instruções gerais
13:00h.
Inquérito Não

Acidúria 3-hidroxi-3-metilglutárica - Pesquisa de mutação frequente no gene HMGCL
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36001
Unidade: URN
SNS 60,1 € 12 €
Local: Porto
ADSE
Instruções gerais
13:00h.
Inquérito

Acidúria argininosuccinica - Estudo do gene ASL
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36002
Unidade: URN
SNS 325,9 € 32,5 €
Local: Porto
ADSE
Instruções gerais
13:00h.
Inquérito

Acidúria argininosuccinica - Estudo do gene ASL - diagnóstico pré-natal
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36466
Unidade: URN
SNS 115,1 € 17,5 €
Local: Porto
ADSE
Instruções gerais
13:00h.
Inquérito

Acidúria argininosuccinica - Estudo do gene ASL - estudo de familiar
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36465
Unidade: URN
SNS 77,3 € 15 €
Local: Porto
ADSE
Instruções gerais
13:00h.
Inquérito

Acidúria glutárica tipo I - Estudo do gene GCDH
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34682
Unidade: URN
SNS 207,8 € 12 €
Local: Porto
ADSE
Instruções gerais
13:00h.
Inquérito Não

Acidúria glutárica tipo I - Estudo do gene GCDH - diagnóstico pré-natal
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36484
Unidade: URN
SNS 115,1 € 17,5 €
Local: Porto
ADSE
Instruções gerais
13:00h.
Inquérito

Acidúria glutárica tipo I - gene GCDH - rastreio de familiar
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34683
Unidade: URN
SNS 89,7 € 12 €
Local: Porto
ADSE
Instruções gerais
13:00h.
Inquérito Não

Acidúria glutárica tipo I - Pesquisa de mutação frequente no gene GCDH
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36003
Unidade: URN
SNS 60,1 € 12 €
Local: Porto
ADSE
Instruções gerais
13:00h.
Inquérito

Acidúria isovalérica - Estudo do gene IVD
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36004
Unidade: URN
SNS 237,3 € 30 €
Local: Porto
ADSE
Instruções gerais
13:00h.
Inquérito

Acidúria isovalérica - Estudo do gene IVD - diagnóstico pré-natal
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36475
Unidade: URN
SNS 115,1 € 17,5 €
Local: Porto
ADSE
Instruções gerais
13:00h.
Inquérito

Acidúria isovalérica - Estudo do gene IVD - estudo de familiar
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36474
Unidade: URN
SNS 77,3 € 15 €
Local: Porto
ADSE
Instruções gerais
13:00h.
Inquérito

Acidúria L-2-hidroxiglutárica (défice de L-2-hidroxiglutarato desidrogenase) - Estudo do gene L2HGDH
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36005
Unidade: URN
SNS 207,8 € 27,5 €
Local: Porto
ADSE
Instruções gerais
13:00h.
Inquérito

Acidúria L-2-hidroxiglutárica (défice de L-2-hidroxiglutarato desidrogenase) - Estudo do gene L2HGDH -
diagnóstico pré-natal
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36488
Unidade: URN
SNS 115,1 € 17,5 €
Local: Porto
ADSE
Instruções gerais
13:00h.
Inquérito

Acidúria L-2-hidroxiglutárica (défice de L-2-hidroxiglutarato desidrogenase) - Estudo do gene L2HGDH - estudo
de familiar
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36487
Unidade: URN
SNS 77,3 € 15 €
Local: Porto
ADSE
Instruções gerais
13:00h.
Inquérito

Acidúria malónica - Estudo do gene MLYCD
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36006
Unidade: URN
SNS 133,9 € 20 €
Local: Porto
ADSE
Instruções gerais
13:00h.
Inquérito

Acidúria malónica - Estudo do gene MLYCD - diagnóstico pré-natal
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36486
Unidade: URN
SNS 115,1 € 17,5 €
Local: Porto
ADSE
Instruções gerais
13:00h.
Inquérito

Acidúria malónica - Estudo do gene MLYCD - estudo de familiar
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36485
Unidade: URN
SNS 77,3 € 15 €
Local: Porto
ADSE
Instruções gerais
13:00h.
Inquérito

Acidúria metilmalónica - Estudo do gene MUT
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36007
Unidade: URN
SNS 104,4 € 17,5 €
Local: Porto
ADSE
Instruções gerais
13:00h.
Inquérito

Acidúria metilmalónica - Estudo do gene MUT - diagnóstico pré-natal
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36479
Unidade: URN
SNS 115,1 € 17,5 €
Local: Porto
ADSE
Instruções gerais
13:00h.
Inquérito

Acidúria metilmalónica - Estudo do gene MUT - estudo de familiar
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36478
Unidade: URN
SNS 77,3 € 15 €
Local: Porto
ADSE
Instruções gerais
13:00h.
Inquérito

Acidúria metilmalónica com homocistinúria, tipo cbl C - Estudo do gene MMACHC
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36008
Unidade: URN
SNS 119,2 € 17,5 €
Local: Porto
ADSE
Instruções gerais
13:00h.
Inquérito

Acidúria metilmalónica com homocistinúria, tipo cbl C - Estudo do gene MMACHC - diagnóstico pré-natal
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36481
Unidade: URN
SNS 115,1 € 17,5 €
Local: Porto
ADSE
Instruções gerais
13:00h.
Inquérito

Acidúria metilmalónica com homocistinúria, tipo cbl C - Estudo do gene MMACHC - estudo de familiar
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36480
Unidade: URN
SNS 77,3 € 15 €
Local: Porto
ADSE
Instruções gerais
13:00h.
Inquérito

Acidúria metilmalónica com homocistinúria, tipo cbl D - Estudo do gene MMADHC
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36009
Unidade: URN
SNS 148,7 € 20 €
Local: Porto
ADSE
Instruções gerais
13:00h.
Inquérito

Acidúria metilmalónica com homocistinúria, tipo cbl D - Estudo do gene MMADHC - diagnóstico pré-natal
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36483
Unidade: URN
SNS 115,1 € 17,5 €
Local: Porto
ADSE
Instruções gerais
13:00h.
Inquérito

Acidúria metilmalónica com homocistinúria, tipo cbl D - Estudo do gene MMADHC - estudo de familiar
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36482
Unidade: URN
SNS 77,3 € 15 €
Local: Porto
ADSE
Instruções gerais
13:00h.
Inquérito

Acidúria propiónica - Estudo dos genes PCCA e PCCB
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36322
Unidade: URN
SNS 665,4 € 40 €
Local: Porto
ADSE
Instruções gerais
13:00h.
Inquérito

Acidúria propiónica - Estudo dos genes PCCA e PCCB - diagnóstico pré-natal
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36477
Unidade: URN
SNS 115,1 € 17,5 €
Local: Porto
ADSE
Instruções gerais
13:00h.
Inquérito

Acidúria propiónica - Estudo dos genes PCCA e PCCB - estudo de familiar
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36476
Unidade: URN
SNS 77,3 € 15 €
Local: Porto
ADSE
Instruções gerais
13:00h.
Inquérito

Acilcarnitinas, quantificação em cartão de Guthrie
Tipo: Genética
Preçário
Código: 20025
Unidade: URN
SNS 39 € 4€
Local: Porto
ADSE
Instruções gerais
13:00h.
Inquérito Não
Interferência: Valproato, antibióticos, suplementação com ácidos gordos de cadeia média e sangue
colhido com EDTA
Unidades: µM
Tempo de resposta: 1 semana

Acilcarnitinas, quantificação, s
Tipo: Genética
Preçário
Código: 20030
Unidade: URN
SNS 47,3 € 4€
Local: Porto
ADSE
Instruções gerais
Tipo de recipiente: Tubo com heparina de lítio
13:00h.
Inquérito Não
Unidades: µM

Açúcares (cromatografia), u
Tipo: Genética
Preçário
Código: 21124
Unidade: URN
SNS 6,8 € 1,4 €
Local: Porto
ADSE
Instruções gerais
Produto biológico: Urina: amostra que tenha sido positiva na pesquisa de substâncias redutoras
13:00h.
Inquérito Não
Interferência: Alguns fármacos e fluídoterapia
Método: Cromatografia de camada fina (TLC)
Tempo de resposta: 1 semanas

Alfa talassemia - pesquisa de grandes deleções / inserções por MLPA
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36012
Unidade: UMO
SNS 132,7 € 20 €
Local: Lisboa
ADSE
Contato: Susana Gomes/Pedro
Loureiro/João Gonçalves
Instruções gerais
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA. Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217519233 )
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; Outros produtos contactar laboratório.
Volume mínimo de amostra: 1-2 mL
Condições de colheita: Colher para dois tubos
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, preferencialmente por
correio expresso. Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Temperatura indiferente (5 ºC a 35 ºC) até 3 dias após colheita.
Inquérito DGH UMO-IM85
Interferência: Amostras coaguladas; Transfusão de sangue inferior a 3 meses; Transplante de

medula; Amostra colhida em anticoagulante inadequado (contactar laboratório -
217519233).
Método: Extracção DNA, MLPA
Tempo de resposta: até 120 dias
Tempo de retenção do remanescente: Indefinido

Alfa-Talassemia (não deleccional) - caso índex
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34643
Unidade: UMO
SNS 122,5 € 17,5 €
Local: Lisboa
ADSE
Instruções gerais


Alfa-Talassemia (não deleccional) - estudo de familiar
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34645
Unidade: UMO
SNS 73,4 € 14 €
Local: Lisboa
ADSE
Instruções gerais


Amiloidose - Polineuropatia Amiloidótica Familiar - diagnóstico pré -natal
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36347
Unidade: UMO
SNS 191,9 € 25 €
Local: Lisboa
ADSE
Contato: Célia Ventura/João Gonçalves
Instruções gerais
Produto biológico: Líquido amniótico ou células do liquído amniótico ou vilosidades coriónicas ou DNA
fetal ou sangue do cordão (contactar o laboratório tel. 217519233) e sangue
periférico em EDTA dos pais (se não analisados anteriormente neste laboratório)
Tipo de recipiente: Líquido amniótico: tubo estéril com fundo cónico; Vilosidades: tubo com meio de
transporte; Células em cultura de LA: frasco de cultura cheio de meio de cultura;
Sangue: tubo com EDTA.
Volume mínimo de amostra: Líquido amniótico/vilosidades: contactar laboratório (Tel. 217526441); sangue fetal:
0,5-1ml; Sangue pais: 2-3 mL
Condições de colheita: Líquido amniótico/vilosidades: colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e

devem chegar ao laboratório até às 15:00h. Sangue dos pais: colher para dois tubos
Conservação e estabilidade: Temperatura indiferente (5 ºC a 35 ºC) até chegada ao laboratório (idealmente, até
24h após colheita)
Inquérito
Interferência: Amostras com presença de sangue/tecido materno. Sangue: coagulado.
Tempo de resposta: 4-20 dias

Amiloidose - Polineuropatia Amiloidótica Familiar - diagnóstico pré -natal
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34853
Unidade: UMO
SNS 116,8 € 12 €
Local: Lisboa
ADSE
Instruções gerais
Inquérito

217519233).

Amiloidose - Polineuropatia Amiloidótica Familiar, tipo Andrade - pesquisa de p.V50M (ex -p.V30M) no gene TTR
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34875
Unidade: UMO
SNS 99,4 € 15 €
Local: Lisboa
ADSE
Instruções gerais
Inquérito

217519233).

Amiloidose - Polineuropatia Amiloidótica Familiar, tipo Finlandesa - pesquisa de p.D274Y no gene GSN
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36014
Unidade: UMO
SNS 66,3 € 13 €
Local: Lisboa
ADSE
Instruções gerais
Inquérito

217519233).

Amónia, s
Tipo: Genética
Preçário
Código: 21230
Unidade: URN
SNS 5€ 1,3 €
Local: Porto
ADSE
Instruções gerais
13:00h.
Condições de transporte: Separar o plasma; enviar ao CGF refrigerado ou congelado.
Inquérito Não
Interferência: Hemólise
Método: Enzimático espectrofotométrico
Unidades: µg/dl
Valores de referência: Recém-nascidos: 90-150; > 1 mês. 45-80
Tempo de resposta: 24 horas

Análise cromossómica de doenças associadas a fraturas, incluindo cultura celular com estimulação por
mitomicina C e diepoxibutadieno
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34140
Unidade: UCI
SNS 157,4 € 8€
Local: Lisboa
ADSE
Instruções gerais
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas à 2ª ou 3ª feira e obrigatoriamente chegar ao

laboratório à 3ª feira até às 15:00h, nunca em véspera de dia feriado.
Inquérito DGH UCI-IM02
Interferência: Doente sujeito a transfusão sanguínea há pelo menos 3 meses ou sujeito a

terapeutica imunosupressora; Amostras coaguladas.
Método: Cultura celular com agentes clastogénicos e análise microscópica
Tempo de retenção do remanescente: Sangue: 2 semanas; Suspensões: 2 anos

Análise de fragmentos por denaturing high performance liquid chromatography (dHPLC), cada injecção
Tipo: Genética
Preçário
Código: 201404
Unidade: UTI
SNS 4,74 € 1,2 €
Local: Lisboa
ADSE
Contato: Luís Vieira
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não se aplica
Produto biológico: DNA
Tipo de recipiente: Microtubos individuais de 200 μL ou conjuntos de 8 microtubos de 200 μL;
Volume mínimo de amostra: 25 μL
Condições de colheita: Não se aplica
Condições de transporte: Microtubos colocados em suporte adequado dentro de caixa/recipiente refrigerado
Conservação e estabilidade: 24 horas em ambiente refrigerado
Inquérito Não
Método: Cromatografia líquida de alta performamce desnaturante (dHPLC)
Tempo de resposta: 24-48 horas
Tempo de retenção do remanescente: Aproximadamente 1 semana

Análise de marcadores por electroforese capilar, cada reacção
Tipo: Genética
Preçário
Código: 201403
Unidade: UTI
SNS 4,3 € 1,1 €
Local: Lisboa
ADSE
Instruções gerais
Condições de transporte: Microtubos colocados em suporte adequado envolvido em papel de alumínio e

dentro de caixa/recipiente refrigerado
Conservação e estabilidade: 24 horas em ambiente refrigerado e protegido da luz
Inquérito Não
Interferência: Exposição à luz solar ou artificial
Método: Electroforese capilar
Tempo de resposta: 24-48 horas

Análise de micronúcleos
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34175
Unidade: UCI
SNS 80,6 € 8€
Local: Lisboa
ADSE
Maria
João Silva
Instruções gerais


Análise por array de alta resolução
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34242
Unidade: UCI
SNS 770,1 € 40 €
Local: Lisboa
ADSE
Instruções gerais
15:00h.
Interferência: Amostras coaguladas
Método: Microarray genómico e LOH de alta resolução
Tempo de resposta: Contactar laboratório (Tel. 217519321)

Análise por array de baixa resolução
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34243
Unidade: UCI
SNS 682,4 € 40 €
Local: Lisboa
ADSE
Instruções gerais
15:00h.
Método: Microarray genómico e LOH de baixa resolução

Aneuploidias - rastreio rápido por MLPA
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36123
Unidade: UCI
SNS 68 € 13 €
Local: Lisboa
ADSE
Instruções gerais
Produto biológico: Líquido amniótico ou células do liquído amniótico ou vilosidades coriónicas

(contactar o laboratório tel. 217519233) ou DNA fetal
Tipo de recipiente: Tubo estéril com fundo cónico. Para as vilosidades coriónicas tubo com meio de
transporte.
15:00h.
Interferência: Amostras coaguladas ou Amostras com presença de sangue/tecido materno.
Método: Biologia molecular

Aneuploidias - rastreio rápido, por QF-PCR
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34663
Unidade: UCI
SNS 91,3 € 15 €
Local: Lisboa
ADSE
Instruções gerais

(contactar o laboratório tel. 217519233) ou DNA fetal
Tipo de recipiente: Outos: Liquido amniótico: Tubo estéril com fundo cónico. Para as vilosidades
coriónicas tubo com meio de transporte.
15:00h.

Argininemia - Estudo do gene ARG1
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34687
Unidade: URN
SNS 178,2 € 12 €
Local: Porto
ADSE
Instruções gerais
13:00h.
Inquérito Não

Argininemia - Estudo do gene ARG1 - diagnóstico pré-natal
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36464
Unidade: URN
SNS 115,1 € 17,5 €
Local: Porto
ADSE
Instruções gerais
13:00h.
Inquérito

Argininemia - gene ARG1 - rastreio de familiar
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34688
Unidade: URN
SNS 89,7 € 12 €
Local: Porto
ADSE
Instruções gerais
13:00h.
Inquérito Não

Argininemia - Pesquisa de mutação frequente no gene ARG1
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36046
Unidade: URN
SNS 60,1 € 12 €
Local: Porto
ADSE
Instruções gerais
13:00h.
Inquérito

Atrofia óptica autossómica dominante - estudo do gene OPA1
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34900
Unidade: URN
SNS 480,7 € 40 €
Local: Porto
ADSE
Instruções gerais
13:00h.
Inquérito

Atrofia óptica autossómica dominante - estudo do gene OPA1 - diagnóstico pré-natal
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34900
Unidade: URN
SNS 110,7 € 17,5 €
Local: Porto
ADSE
Instruções gerais
13:00h.
Inquérito

Atrofia óptica autossómica dominante - estudo do gene OPA1 - estudo familiar
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34900
Unidade: URN
SNS 81 € 15 €
Local: Porto
ADSE
Instruções gerais
13:00h.
Inquérito

Avaliação pós-transplante medular por marcadores moleculares - Quantificação de quimerismo
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34425
Unidade: UMO
SNS 62,1 € 12 €
Local: Lisboa
ADSE
Contato: Elizabeth Silva/Patricia
Theisen/João Gonçalves
Instruções gerais
Produto biológico: Medula óssea ou sangue periférico
Volume mínimo de amostra: Medula óssea: 2 mL; sangue: 3 mL
Condições de colheita: Medula óssea/sangue colher para 1-2 tubos conforme volume
Conservação e estabilidade: Temperatura indiferente (5 ºC a 35 ºC) até 48 h após colheita.
Interferência: Amostras coaguladas; Amostra colhida em anticoagulante inadequado.
Método: Ext. DNA e PCR
Tempo de resposta: até 6 dias úteis
Tempo de retenção do remanescente: Sangue/medula: 15 dias

Avaliação pré-transplante medular por marcadores moleculares - Dador/receptor
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36056
Unidade: UMO
SNS 59,9 € 11 €
Local: Lisboa
ADSE
Instruções gerais
Interferência: Amostras coaguladas.
Tempo de resposta: até 6 dias úteis
Tempo de retenção do remanescente: Sangue/medula: 15 dias

Azoospermia obstrutiva, pesquisa de mutações no gene CFTR
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34338
Unidade: UMO
SNS 358,4 € 24 €
Local: Lisboa
ADSE
Contato: Paula Pacheco/Conceição
Silva/João Gonçalves
Instruções gerais
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA. Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217526441)

Método: Extracção DNA, PCR, DGGE, RDB e sequenciação

Beta talassemia - diagnóstico pré-natal
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34460
Unidade: UMO
SNS 217,6 € 24 €
Local: Lisboa
ADSE
Contato: Pedro Loureiro/Susana
Gomes/João Gonçalves
Instruções gerais

24h após colheita).
Método: Extracção DNA, PCR, ARMS e/ou sequenciação

Beta talassemia - diagnóstico pré-natal

Beta talassemia - estudo de familiar
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34459
Unidade: UMO
SNS 62,5 € 12 €
Local: Lisboa
ADSE
Instruções gerais

Método: Extracção DNA, PCR, ARMS e/ou sequenciação

Beta talassemia - Pesquisa das mutações pontuais ou pequenas deleções / inserções- caso índex
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34456
Unidade: UMO
SNS 108,7 € 17,5 €
Local: Lisboa
ADSE
Instruções gerais

Método: Extracção DNA, PCR e ARMS ou sequenciação

Beta talassemia - pesquisa de grandes deleções / inserções por MLPA
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36057
Unidade: UMO
SNS 132,7 € 20 €
Local: Lisboa
ADSE
Instruções gerais

217519233).
Método: Extracção DNA, MLPA

Beta talassemia - Pesquisa de mutações raras - caso índex - nível II
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34457
Unidade: UMO
SNS 178,9 € 24 €
Local: Lisboa
ADSE
Instruções gerais


Biotinidase, doseamento da atividade, s
Tipo: Genética
Preçário
Código: 20193
Unidade: URN
SNS 12,9 € 2,5 €
Local: Porto
ADSE
Instruções gerais
Tipo de recipiente: Tubo sem anticoagulante
13:00h.
Condições de transporte: Separar o soro. Enviar ao CGF refrigerado ou congelado.
Inquérito Não
Unidades: nmol/min/mL

Cancro da mama, pesquisa de grandes delecções nos genes BRCA1 / BRCA2 - caso index
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36059
Unidade: UMO
SNS 131,4 € 20 €
Local: Lisboa
ADSE
Contato: Patricia Theisen/Iris
Caetano/João Gonçalves
Instruções gerais


Cancro da mama, pesquisa de grandes delecções nos genes BRCA1 / BRCA2 - estudo de familiar
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36060
Unidade: UMO
SNS 116,7 € 17,5 €
Local: Lisboa
ADSE
Instruções gerais


Cancro da mama, pesquisa de mutação fundadora no gene BRCA 2 - caso índex
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36061
Unidade: UMO
SNS 120 € 17,5 €
Local: Lisboa
ADSE
Instruções gerais


Cancro da mama, pesquisa de mutação fundadora no gene BRCA 2 - estudo de familiar
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36062
Unidade: UMO
SNS 61,8 € 12 €
Local: Lisboa
ADSE
Instruções gerais


Cancro da mama, pesquisa de mutações no gene BRCA 1 - caso índex
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34543
Unidade: UMO
SNS 518,9 € 24 €
Local: Lisboa
ADSE
Instruções gerais


Cancro da mama, pesquisa de mutações no gene BRCA 1 - estudo de familiar
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34544
Unidade: UMO
SNS 73,4 € 14 €
Local: Lisboa
ADSE
Instruções gerais


Cancro da mama, pesquisa de mutações no gene BRCA 2 - caso índex
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34547
Unidade: UMO
SNS 645 € 24 €
Local: Lisboa
ADSE
Instruções gerais


Cancro da mama, pesquisa de mutações no gene BRCA 2 - estudo de familiar
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34548
Unidade: UMO
SNS 73,4 € 14 €
Local: Lisboa
ADSE
Instruções gerais


Cancro hereditário do cólon sem polipose (HNPCC), pesquisa de grandes delecções nos genes MLH1 e MSH2
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34844
Unidade: UMO
SNS 145,3 € 20 €
Local: Lisboa
ADSE
Instruções gerais


Cancro hereditário do cólon sem polipose (HNPCC), pesquisa de mutações no gene MLH1 - caso índex
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34637
Unidade: UMO
SNS 322,7 € 24 €
Local: Lisboa
ADSE
Instruções gerais


Cancro hereditário do cólon sem polipose (HNPCC), pesquisa de mutações no gene MLH1 - estudo de familiar
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34638
Unidade: UMO
SNS 73,4 € 14 €
Local: Lisboa
ADSE
Instruções gerais


Cancro hereditário do cólon sem polipose (HNPCC), pesquisa de mutações no gene MSH2 - caso índex
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34398
Unidade: UMO
SNS 367 € 24 €
Local: Lisboa
ADSE
Instruções gerais


Cancro hereditário do cólon sem polipose (HNPCC), pesquisa de mutações no gene MSH2 - estudo de familiar
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34399
Unidade: UMO
SNS 73,4 € 14 €
Local: Lisboa
ADSE
Instruções gerais


Cancro hereditário do cólon sem polipose (HNPCC), pesquisa de mutações no gene MSH6 - caso índex
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36068
Unidade: UMO
SNS 320,3 € 32,5 €
Local: Lisboa
ADSE
Instruções gerais


Cancro hereditário do cólon sem polipose (HNPCC), pesquisa de mutações no gene MSH6 - estudo de familiar
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36069
Unidade: UMO
SNS 89,1 € 15 €
Local: Lisboa
ADSE
Instruções gerais


Cardiomiopatias associadas a alterações do mtDNA - Estudo de familiar
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34690
Unidade: URN
SNS 73,8 € 12 €
Local: Porto
ADSE
Instruções gerais
13:00h.
Inquérito Não

Cardiomiopatias associadas a alterações do mtDNA - Estudo dos genes tRNALeu, tRNAIle, tRNALys e tRNAGly
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34689
Unidade: URN
SNS 102,1 € 12 €
Local: Porto
ADSE
Instruções gerais
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA ou biópsia
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; Biopsia: tubo seco
Volume mínimo de amostra: Sangue: 5 mL, Biopsia: músculo 20 mg; fígado 5 mg; músculo cardíaco: 20 mg
13:00h.
Condições de transporte: Biópsias - em neve carbónica/azoto líquido; Sangue:temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Depende da duração e condições de transporte
Inquérito Não

Cariótipo de células do líquido amniótico ou de vilosidades do corion, incluindo cultura
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34095
Unidade: UCI
SNS 164,4 € 8€
Local: Lisboa
ADSE 13,29 €
Instruções gerais
Produto biológico: Líquido amniótico ou vilosidades coriónicas
transporte.
15:00h.
Interferência: Amostras com presença de sangue/tecido materno.
Método: Cultura celular e análise microscópica

Cariótipo na medula óssea, incluindo cultura
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34100
Unidade: UCI
SNS 110,2 € 8€
Local: Lisboa
ADSE 6,69 €
Instruções gerais
Produto biológico: Medula óssea
Tipo de recipiente: Tubo com meio de transporte ou heparinato de sódio ou lítio
Volume mínimo de amostra: 2,5 mL
15:00h, nunca em véspera de dia feriado.
Tempo de resposta: Normal 28; urgentes 10 dias
Tempo de retenção do remanescente: Suspensões: 2 anos

Cariótipo na pele e outros tecidos sólidos, com bandas de alta resolução, incluindo cultura
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34090
Unidade: UCI
SNS 153,6 € 8€
Local: Lisboa
ADSE
Instruções gerais
Produto biológico: Biópsia ou tumor
Tipo de recipiente: Tubo com meio de transporte
15:00h.
Interferência: Contaminação microbiológica.

Cariótipo na pele e outros tecidos sólidos, incluindo cultura
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34085
Unidade: UCI
SNS 135,7 € 8€
Local: Lisboa
ADSE
Instruções gerais
15:00h.

Cariótipo no sangue periférico, com bandas de alta resolução, incluindo cultura
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34080
Unidade: UCI
SNS 102,2 € 8€
Local: Lisboa
ADSE
Instruções gerais
Produto biológico: Sangue fetal
Tipo de recipiente: Tubo com heparinato de sódio ou lítio
15:00h.
Interferência: Confirmação hematológica que se trata de sangue fetal; Amostras coaguladas.

Cariótipo no sangue periférico, com bandas de alta resolução, incluindo cultura
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34080
Unidade: UCI
SNS 102,2 € 8€
Local: Lisboa
ADSE
Instruções gerais
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas à 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
15:00h.

Tempo de resposta: Normal 28; urgentes 10 dias

Cariótipo no sangue periférico, incluindo cultura
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34075
Unidade: UCI
SNS 75,4 € 8€
Local: Lisboa
ADSE 8,88 €
Instruções gerais
15:00h.


Carnitina, s/u/l
Tipo: Genética
Preçário
Código: 21427
Unidade: URN
SNS 38,3 € 4€
Local: Porto
ADSE
Instruções gerais
Produto biológico: Sangue ou urina: 1ª micção da manhã
Tipo de recipiente: tubo sem anticoagulante/ contentor de urina tipo II/ cartão de Guthrie (carnitina livre)
Volume mínimo de amostra: Sangue: 2 mL; Urina: 10 mL
13:00h.
Inquérito Não

Cistina intraleucocitária
Tipo: Genética
Preçário
Código: 20197
Unidade: URN
SNS 48,4 € 4€
Local: Porto
ADSE
Instruções gerais
Tipo de recipiente: Tubo com citrato dextrose ácida (CDA)
13:00h.
Condições de transporte: Tubos de colheita podem ser fornecidos pelo INSA, o sangue não pode ser separado.
Inquérito Não
Interferência: Transfusão de componentes sanguineos
Unidades: µmol 1/2 cys/g proteína
Valores de referência: < 0,3 micromoles 1/2 cys/g proteína

Cistinose - Estudo molecular do gene CTNS
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36564
Unidade: URN
SNS 193 € 25 €
Local: Porto
ADSE
Instruções gerais
Tipo de recipiente:
13:00h.
Condições de transporte:
Conservação e estabilidade:
Inquérito

Cistinose - Estudo molecular do gene CTNS - diagnóstico pré-natal
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36566
Unidade: URN
SNS 115,1 € 17,5 €
Local: Porto
ADSE
Instruções gerais
13:00h.
Inquérito

Cistinose - Estudo molecular do gene CTNS - estudo de familiar
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36565
Unidade: URN
SNS 77,3 € 15 €
Local: Porto
ADSE
Instruções gerais
13:00h.
Inquérito

Cistinúria - Estudo do cDNA dos genes SLC7A9 e SLC3A1
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36079
Unidade: URN
SNS 643 € 40 €
Local: Porto
ADSE
Instruções gerais
13:00h.
Inquérito

Cistinúria - Estudo dos genes SLC7A9 e SLC3A1
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36080
Unidade: URN
SNS 399,7 € 40 €
Local: Porto
ADSE
Instruções gerais
13:00h.
Inquérito

Cistinúria - Estudo dos genes SLC7A9 e SLC3A1 - diagnóstico pré-natal
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36463
Unidade: URN
SNS 115,1 € 17,5 €
Local: Porto
ADSE
Instruções gerais
13:00h.
Inquérito

Cistinúria - Estudo dos genes SLC7A9 e SLC3A1 - estudo de familiar
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36462
Unidade: URN
SNS 77,3 € 15 €
Local: Porto
ADSE
Instruções gerais
13:00h.
Inquérito

Citopatias mitocondriais - Estudo do DNA mitocondrial completo
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36338
Unidade: URN
SNS 739,2 € 40 €
Local: Porto
ADSE
Instruções gerais
Volume mínimo de amostra: Sangue: 2-5 mL, Biopsia: músculo 20 mg; fígado 5 mg; músculo cardíaco: 20 mg
13:00h.
Inquérito

Citopatias mitocondriais - Estudo molecular base do mtDNA extraído de músculo
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34702
Unidade: URN
SNS 80,8 € 12 €
Local: Porto
ADSE
Instruções gerais
Produto biológico: Biópsia
Tipo de recipiente: Biopsia: tubo seco
Volume mínimo de amostra: 20 mg de musculo
13:00h.
Condições de transporte: Biópsias - em neve carbónica/azoto líquido
Inquérito Não
Interferência:

Citopatias mitocondriais - Estudo molecular base do mtDNA extraído de sangue
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34703
Unidade: URN
SNS 74,9 € 12 €
Local: Porto
ADSE
Instruções gerais
13:00h.
Inquérito Não

Citopatias mitocondriais - estudo molecular das subunidades do complexo IV (COXI,II,III)
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34708
Unidade: URN
SNS 190,6 € 12 €
Local: Porto
ADSE
Instruções gerais
13:00h.
Inquérito Não

Citopatias mitocondriais - estudo molecular das subunidades do complexo IV (COXI,II,III) - Rastreio de familiar
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34709
Unidade: URN
SNS 71,5 € 12 €
Local: Porto
ADSE
Instruções gerais
13:00h.
Inquérito Não

Citopatias mitocondriais - Pesquisa de delecções múltiplas no mtDNA - Rastreio de familiar
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34705
Unidade: URN
SNS 109,2 € 12 €
Local: Porto
ADSE
Instruções gerais
Tipo de recipiente: Biopsia: tubo seco
Volume mínimo de amostra: Biopsia: músculo 20 mg; fígado 5 mg; músculo cardíaco: 20 mg
13:00h.
Inquérito Não
Interferência:
Método: Extracção DNA, PCR, restrição enzimática, electroforese, Southern Blotting

Citopatias mitocondriais - Pesquisa de delecções no mtDNA
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34704
Unidade: URN
SNS 107,2 € 12 €
Local: Porto
ADSE
Instruções gerais
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA (apenas para síndrome de Pearson) ou biópsia
13:00h.
Inquérito Não
Método: Extracção DNA, PCR, restrição enzimática, electroforese, Southern Blotting

Citopatias mitocondriais (tRNAs mitocondriais) - Sequenciação
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34706
Unidade: URN
SNS 220,2 € 12 €
Local: Porto
ADSE
Instruções gerais
13:00h.
Inquérito Não

Citopatias mitocondriais (tRNAs mitocondriais) - Sequenciação - Rastreio de familiar
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34707
Unidade: URN
SNS 58,8 € 11 €
Local: Porto
ADSE
Instruções gerais
13:00h.
Inquérito Não

Citopatias mitocondriais: atrofia óptica hereditária de Leber (LHON) - Estudo dos genes ND1, ND4 e ND6
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34712
Unidade: URN
SNS 207,8 € 12 €
Local: Porto
ADSE
Instruções gerais
13:00h.
Inquérito Não

Citopatias mitocondriais: atrofia óptica hereditária de Leber (LHON) - Estudo dos genes ND1, ND4 e ND6 -
Rastreio de familiar
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34713
Unidade: URN
SNS 71,5 € 12 €
Local: Porto
ADSE
Instruções gerais
13:00h.
Inquérito Não

Citopatias mitocondriais: diabetes mitocondrial - Estudo dos genes tRNALeu e tRNAGlu
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34710
Unidade: URN
SNS 60,1 € 12 €
Local: Porto
ADSE
Instruções gerais
13:00h.
Inquérito Não

Citopatias mitocondriais: diabetes mitocondrial - Estudo dos genes tRNALeu e tRNAGlu - Rastreio de familiar
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34711
Unidade: URN
SNS 71,5 € 12 €
Local: Porto
ADSE
Instruções gerais
13:00h.
Inquérito Não

Citopatias mitocondriais: encefalomiopatia mitocondrial com acidose láctica e AVCs (MELAS) - estudo do gene
tRNALeu e mutação G13513A - Rastreio de familiar
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34715
Unidade: URN
SNS 71,5 € 12 €
Local: Porto
ADSE
Instruções gerais
13:00h.
Inquérito Não

Citopatias mitocondriais: encefalomiopatia mitocondrial com acidose láctica e AVCs (MELAS) - Estudo do gene
tRNALeu e mutação G13513A
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34714
Unidade: URN
SNS 72,5 € 12 €
Local: Porto
ADSE
Instruções gerais
13:00h.
Inquérito Não

Citopatias mitocondriais: encefalomiopatia neurogastrointestinal mitocondrial (MNGIE), em biópsia muscular
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34718
Unidade: URN
SNS 107,2 € 12 €
Local: Porto
ADSE
Instruções gerais
Tipo de recipiente: tubo seco
13:00h.
Inquérito Não

Citopatias mitocondriais: encefalomiopatia neurogastrointestinal mitocondrial (MNGIE), em biópsia muscular -
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34719
Unidade: URN
SNS 109,2 € 12 €
Local: Porto
ADSE
Instruções gerais
13:00h.
Inquérito Não

Citopatias mitocondriais: epilepsia mioclónica com fibras rotas vermelhas (MERRF) - Estudo do gene tRNALys
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34716
Unidade: URN
SNS 57,8 € 11 €
Local: Porto
ADSE
Instruções gerais
13:00h.
Inquérito Não

Citopatias mitocondriais: epilepsia mioclónica com fibras rotas vermelhas (MERRF) - Estudo do gene tRNALys -
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34717
Unidade: URN
SNS 65,3 € 12 €
Local: Porto
ADSE
Instruções gerais
13:00h.
Inquérito Não

Citopatias mitocondriais: neuropatia, ataxia e retinite pigmentar/Síndrome de Leigh de transmissão materna
(NARP/MILS) - Estudo do gene ATPase 6
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34721
Unidade: URN
SNS 51,6 € 10 €
Local: Porto
ADSE
Instruções gerais
13:00h.
Inquérito Não

Citopatias mitocondriais: neuropatia, ataxia e retinite pigmentar/Síndrome de Leigh de transmissão materna
(NARP/MILS) - Estudo do gene ATPase 6 - Rastreio de familiar
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34720
Unidade: URN
SNS 77,3 € 12 €
Local: Porto
ADSE
Instruções gerais
13:00h.
Inquérito Não

Citrulinemia tipo 2 (défice de citrina) - Estudo do gene SLC25A13
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36081
Unidade: URN
SNS 325,9 € 32,5 €
Local: Porto
ADSE
Instruções gerais
13:00h.
Inquérito

Citrulinemia tipo 2 (défice de citrina) - Estudo do gene SLC25A13 - diagnóstico pré-natal
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36468
Unidade: URN
SNS 115,1 € 17,5 €
Local: Porto
ADSE
Instruções gerais
13:00h.
Inquérito

Citrulinemia tipo 2 (défice de citrina) - Estudo do gene SLC25A13 - estudo de familiar
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36467
Unidade: URN
SNS 77,3 € 15 €
Local: Porto
ADSE
Instruções gerais
13:00h.
Inquérito

Citrulinemia tipo I - Estudo do gene ASS
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36082
Unidade: URN
SNS 296,3 € 32,5 €
Local: Porto
ADSE
Instruções gerais
13:00h.
Inquérito

Citrulinemia tipo I - Estudo do gene ASS - diagnóstico pré-natal
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36470
Unidade: URN
SNS 115,1 € 17,5 €
Local: Porto
ADSE
Instruções gerais
13:00h.
Inquérito

Citrulinemia tipo I - Estudo do gene ASS - estudo de familiar
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36469
Unidade: URN
SNS 77,3 € 15 €
Local: Porto
ADSE
Instruções gerais
13:00h.
Inquérito

Conexina 26 - Estudo do gene GJB2
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36083
Unidade: URN
SNS 89,7 € 15 €
Local: Porto
ADSE
Instruções gerais
13:00h.
Inquérito

Conexina 26 - Estudo do gene GJB2 - diagnóstico pré-natal
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36538
Unidade: URN
SNS 115,1 € 17,5 €
Local: Porto
ADSE
Instruções gerais
13:00h.
Inquérito

Conexina 26 - Estudo do gene GJB2 - estudo de familiar
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36537
Unidade: URN
SNS 77,3 € 15 €
Local: Porto
ADSE
Instruções gerais
13:00h.
Inquérito

Conexina 30 - Estudo do gene GJB6
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36084
Unidade: URN
SNS 72,5 € 14 €
Local: Porto
ADSE
Instruções gerais
13:00h.
Inquérito

Conexina 30 - Estudo do gene GJB6 - diagnóstico pré-natal
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36540
Unidade: URN
SNS 110,7 € 17,5 €
Local: Porto
ADSE
Instruções gerais
13:00h.
Inquérito

Conexina 30 - Estudo do gene GJB6 - estudo de familiar
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36539
Unidade: URN
SNS 77,3 € 15 €
Local: Porto
ADSE
Instruções gerais
13:00h.
Inquérito

Contaminação materna em amostras fetais - rastreio por marcadores polimórficos
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34668
Unidade: UMO
SNS 125 € 20 €
Local: Lisboa
ADSE
Contato: Elizabeth Silva/Patrícia
Instruções gerais

(contactar o laboratório tel. 217519233) ou DNA fetal e sangue periférico em EDTA da
mãe (se não analisada anteriormente neste laboratório)
Volume mínimo de amostra: Líquido amniótico/vilosidades: contactar laboratório (Tel. 217519233); Sangue fetal:
0.5-2 mL; Sangue mãe:1-2 mL
15:00h. Sangue da mãe: colher para dois tubos
Inquérito
Método: Extracção DNA, PCR e análise de VNTRs/STRs

Contaminação materna em amostras fetais - rastreio por marcadores polimórficos
Tipo: Genética
Preçário
Código: 20200
Unidade: URN
SNS 83 € 4€
Local: Porto
ADSE
Instruções gerais
Produto biológico: Urina: 1ª micção da manhã; ou em repetição urina de 24h sem aditivos
13:00h.
Inquérito Não
Método: cromatografia gasosa acopolada a espectrometria de massa - em modo de

monitorização selectiva de iões (GC-MS-SIM)
Unidades: µmol/L

Creatinina, s/u
Tipo: Genética
Preçário
Código: 21620
Unidade: URN
SNS 1,2 € 0,35 €
Local: Porto
ADSE
Instruções gerais
13:00h.
Inquérito
Unidades: mmol/L

Cultura celular do líquido amniótico ou vilosidades coriónicas
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34015
Unidade: UCI
SNS 100 € 8€
Local: Lisboa
ADSE
Instruções gerais
Produto biológico: Líquido amniótico ou vilosidades coriónicas
transporte.
15:00h.
Interferência: Amostras com presença de sangue/tecido materno.

Cultura celular em linfócitos
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34005
Unidade: UCI
SNS 30,2 € 6€
Local: Lisboa
ADSE
Instruções gerais
15:00h.


Cultura celular em medula óssea
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34025
Unidade: UCI
SNS 30,8 € 6€
Local: Lisboa
ADSE
Instruções gerais
Tipo de recipiente: Tubo com meio de transporte ou heparinato de sódio
Volume mínimo de amostra: 2,5 mL
15:00h.

Cultura celular em pele e outros tecidos sólidos
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34020
Unidade: UCI
SNS 69,2 € 8€
Local: Lisboa
ADSE
Instruções gerais
15:00h.

Cultura celular em pele e outros tecidos sólidos para estudos metabólicos
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34023
Unidade: UCI
SNS 101,4 € 8€
Local: Lisboa
ADSE
Instruções gerais
Produto biológico: Biópsia de pele ou líquido amniótico
Tipo de recipiente: Biópsia: tubo com soro fisiológico estéril; Liquido amniótico: tubo estéril
Volume mínimo de amostra: Fragmento colhido com biótomo adequado à idade
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 5ª e enviadas por correio de forma a
chegarem ao CJM até ao dia seguinte.
Conservação e estabilidade: Temperatura indiferente (5 ºC a 35 ºC) até 48 horas após colheita.
Inquérito Não
Método: Cultura em monocamada
Tempo de retenção do remanescente: Indefinidamente para eventual extracção de DNA

Cultura celular sincronizada em linfócitos
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34010
Unidade: UCI
SNS 39 € 7€
Local: Lisboa
ADSE
Instruções gerais
15:00h.


De acordo com a solicitação
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34900
Unidade: UCI/UMO/URN
SNS Combinação de c Combinação de
Local: Lisboa
ADSE
Contato:
Instruções gerais
Preparação para colheita: Contactar laboratório
Produto biológico: Contactar laboratório (Tel. 217519324)
Tipo de recipiente: Contactar laboratório (Tel. 217519324)
Condições de transporte: Contactar laboratório (Tel. 217519324)
Conservação e estabilidade: TContactar laboratório (Tel. 217519324)
Inquérito
Interferência: Contactar laboratório (Tel. 217519324)

Défice de biotinidase - Estudo do gene BTD
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36086
Unidade: URN
SNS 119,2 € 17,5 €
Local: Porto
ADSE
Instruções gerais
13:00h.
Inquérito

Défice de biotinidase - Estudo do gene BTD - diagnóstico pré-natal
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36490
Unidade: URN
SNS 115,1 € 17,5 €
Local: Porto
ADSE
Instruções gerais
13:00h.
Inquérito

Défice de biotinidase - Estudo do gene BTD - estudo de familiar
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36489
Unidade: URN
SNS 77,3 € 15 €
Local: Porto
ADSE
Instruções gerais
13:00h.
Inquérito

Défice de carnitina palmitoil transferase I - Estudo do gene CPT1
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36087
Unidade: URN
SNS 340,6 € 32,5 €
Local: Porto
ADSE
Instruções gerais
13:00h.
Inquérito

Défice de carnitina palmitoil transferase I - Estudo do gene CPT1 - diagnóstico pré-natal
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36494
Unidade: URN
SNS 115,1 € 17,5 €
Local: Porto
ADSE
Instruções gerais
13:00h.
Inquérito

Défice de carnitina palmitoil transferase I - Estudo do gene CPT1 - estudo de familiar
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36493
Unidade: URN
SNS 77,3 € 15 €
Local: Porto
ADSE
Instruções gerais
13:00h.
Inquérito

Défice de carnitina palmitoil transferase II - Estudo do gene CPT2
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36088
Unidade: URN
SNS 133,9 € 20 €
Local: Porto
ADSE
Instruções gerais
13:00h.
Inquérito

Défice de carnitina palmitoil transferase II - Estudo do gene CPT2 - diagnóstico pré-natal
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36496
Unidade: URN
SNS 115,1 € 17,5 €
Local: Porto
ADSE
Instruções gerais
13:00h.
Inquérito

Défice de carnitina palmitoil transferase II - Estudo do gene CPT2 - estudo de familiar
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36495
Unidade: URN
SNS 77,3 € 15 €
Local: Porto
ADSE
Instruções gerais
13:00h.
Inquérito

Défice de carnitina-acilcarnitina translocase - Estudo do gene CACT
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36089
Unidade: URN
SNS 193 € 25 €
Local: Porto
ADSE
Instruções gerais
13:00h.
Inquérito

Défice de carnitina-acilcarnitina translocase - Estudo do gene CACT - diagnóstico pré-natal
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36498
Unidade: URN
SNS 115,1 € 17,5 €
Local: Porto
ADSE
Instruções gerais
13:00h.
Inquérito

Défice de carnitina-acilcarnitina translocase - Estudo do gene CACT - estudo de familiar
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36497
Unidade: URN
SNS 77,3 € 15 €
Local: Porto
ADSE
Instruções gerais
13:00h.
Inquérito

Défice de desidrogenase dos ácidos gordos de cadeia muito longa (VLCADD) - Estudo do gene ACADVL
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36090
Unidade: URN
SNS 355,4 € 40 €
Local: Porto
ADSE
Instruções gerais
13:00h.
Inquérito

Défice de desidrogenase dos ácidos gordos de cadeia muito longa (VLCADD) - Estudo do gene ACADVL -
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36500
Unidade: URN
SNS 115,1 € 17,5 €
Local: Porto
ADSE
Instruções gerais
13:00h.
Inquérito

Défice de desidrogenase dos ácidos gordos de cadeia muito longa (VLCADD) - Estudo do gene ACADVL - estudo
de familiar
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36499
Unidade: URN
SNS 77,3 € 15 €
Local: Porto
ADSE
Instruções gerais
13:00h.
Inquérito

Défice de desidrogenase dos ácidos gordos hidroxilados de cadeia curta - Estudo do gene HADH
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36091
Unidade: URN
SNS 178,2 € 25 €
Local: Porto
ADSE
Instruções gerais
13:00h.
Inquérito

Défice de desidrogenase dos ácidos gordos hidroxilados de cadeia curta - Estudo do gene HADH - diagnóstico
pré-natal
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36508
Unidade: URN
SNS 115,1 € 17,5 €
Local: Porto
ADSE
Instruções gerais
13:00h.
Inquérito

Défice de desidrogenase dos ácidos gordos hidroxilados de cadeia curta - Estudo do gene HADH - estudo de
familiar
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36507
Unidade: URN
SNS 77,3 € 15 €
Local: Porto
ADSE
Instruções gerais
13:00h.
Inquérito

Défice de desidrogenase dos ácidos gordos hidroxilados de cadeia curta - Pesquisa de mutação frequente no
gene HADH
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36092
Unidade: URN
SNS 60,1 € 12 €
Local: Porto
ADSE
Instruções gerais
13:00h.
Inquérito

Défice de desidrogenase dos acil-CoA dos ácidos gordos de cadeia curta (SCAD) - Estudo do gene ACADS
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36093
Unidade: URN
SNS 207,8 € 27,5 €
Local: Porto
ADSE
Instruções gerais
13:00h.
Inquérito

Défice de desidrogenase dos acil-CoA dos ácidos gordos de cadeia curta (SCAD) - Estudo do gene ACADS -
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36506
Unidade: URN
SNS 115,1 € 17,5 €
Local: Porto
ADSE
Instruções gerais
13:00h.
Inquérito

Défice de desidrogenase dos acil-CoA dos ácidos gordos de cadeia curta (SCAD) - Estudo do gene ACADS - estudo
de familiar
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36505
Unidade: URN
SNS 77,3 € 15 €
Local: Porto
ADSE
Instruções gerais
13:00h.
Inquérito

Défice de desidrogenase dos acil-CoA dos ácidos gordos de cadeia média (MCAD) - Estudo do gene ACADM
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36094
Unidade: URN
SNS 237,3 € 30 €
Local: Porto
ADSE
Instruções gerais
13:00h.
Inquérito

Défice de desidrogenase dos acil-CoA dos ácidos gordos de cadeia média (MCAD) - Estudo do gene ACADM -
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36504
Unidade: URN
SNS 115,1 € 17,5 €
Local: Porto
ADSE
Instruções gerais
13:00h.
Inquérito

Défice de desidrogenase dos acil-CoA dos ácidos gordos de cadeia média (MCAD) - gene ACADM - rastreio de
familiar
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34759
Unidade: URN
SNS 89,7 € 12 €
Local: Porto
ADSE
Instruções gerais
13:00h.
Inquérito Não

Défice de desidrogenase dos acil-CoA dos ácidos gordos de cadeia média (MCAD) -Pesquisa de mutação
frequente no gene ACADM (c.985A>G)
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34758
Unidade: URN
SNS 60,1 € 12 €
Local: Porto
ADSE
Instruções gerais
13:00h.
Inquérito Não

Défice de desidrogenase dos acil-CoA dos hidroxiácidos de cadeia longa (LCHAD) - Estudo do gene HADHA
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36095
Unidade: URN
SNS 355,4 € 40 €
Local: Porto
ADSE
Instruções gerais
13:00h.
Inquérito

Défice de desidrogenase dos acil-CoA dos hidroxiácidos de cadeia longa (LCHAD) - Estudo do gene HADHA -
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36503
Unidade: URN
SNS 115,1 € 17,5 €
Local: Porto
ADSE
Instruções gerais
13:00h.
Inquérito

Défice de desidrogenase dos acil-CoA dos hidroxiácidos de cadeia longa (LCHAD) - gene HADHA - rastreio de
familiar
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34753
Unidade: URN
SNS 89,7 € 12 €
Local: Porto
ADSE
Instruções gerais
13:00h.
Inquérito Não

Défice de desidrogenase dos acil-CoA dos hidroxiácidos de cadeia longa (LCHAD) -Pesquisa de mutação
frequente no gene HADHA (c.1528G>C)
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34752
Unidade: URN
SNS 60,1 € 12 €
Local: Porto
ADSE
Instruções gerais
13:00h.
Inquérito Não

Défice de GTP-ciclohidrolase - Estudo do gene GCH1
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36096
Unidade: URN
SNS 148,7 € 20 €
Local: Porto
ADSE
Instruções gerais
13:00h.
Inquérito

Défice de GTP-ciclohidrolase - Estudo do gene GCH1 - diagnóstico pré-natal
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36529
Unidade: URN
SNS 115,1 € 17,5 €
Local: Porto
ADSE
Instruções gerais
13:00h.
Inquérito

Défice de GTP-ciclohidrolase - Estudo do gene GCH1 - estudo de familiar
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36528
Unidade: URN
SNS 77,3 € 15 €
Local: Porto
ADSE
Instruções gerais
13:00h.
Inquérito

Défice de guanidinoacetato metiltransferase - Estudo do gene GAMT
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36331
Unidade: URN
SNS 148,7 € 20 €
Local: Porto
ADSE
Instruções gerais
13:00h.
Inquérito

Défice de guanidinoacetato metiltransferase - Estudo do gene GAMT - diagnóstico pré-natal
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36534
Unidade: URN
SNS 115,1 € 17,5 €
Local: Porto
ADSE
Instruções gerais
13:00h.
Inquérito

Défice de guanidinoacetato metiltransferase - Estudo do gene GAMT - estudo de familiar
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36533
Unidade: URN
SNS 77,3 € 15 €
Local: Porto
ADSE
Instruções gerais
13:00h.
Inquérito

Défice de guanidinoacetato metiltransferase - Pesquisa de mutação frequente no gene GAMT
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36097
Unidade: URN
SNS 60,1 € 12 €
Local: Porto
ADSE
Instruções gerais
13:00h.
Inquérito

Défice de holocarboxilase sintetase - Estudo do gene HLCS
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36100
Unidade: URN
SNS 237,3 € 30 €
Local: Porto
ADSE
Instruções gerais
13:00h.
Inquérito

Défice de holocarboxilase sintetase - Estudo do gene HLCS - diagnóstico pré-natal
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36455
Unidade: URN
SNS 115,1 € 17,5 €
Local: Porto
ADSE
Instruções gerais
13:00h.
Inquérito

Défice de holocarboxilase sintetase - Estudo do gene HLCS - estudo de familiar
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36454
Unidade: URN
SNS 77,3 € 15 €
Local: Porto
ADSE
Instruções gerais
13:00h.
Inquérito

Défice de metionina adenosiltransferase - Estudo do gene MAT1
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36101
Unidade: URN
SNS 193 € 25 €
Local: Porto
ADSE
Instruções gerais
13:00h.
Inquérito

Défice de metionina adenosiltransferase - Estudo do gene MAT1 - diagnóstico pré-natal
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36457
Unidade: URN
SNS 115,1 € 17,5 €
Local: Porto
ADSE
Instruções gerais
13:00h.
Inquérito

Défice de metionina adenosiltransferase - Estudo do gene MAT1 - estudo de familiar
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36456
Unidade: URN
SNS 77,3 € 15 €
Local: Porto
ADSE
Instruções gerais
13:00h.
Inquérito

Défice de metionina adenosiltransferase - Pesquisa de mutação frequente no gene MAT1
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36102
Unidade: URN
SNS 60,1 € 12 €
Local: Porto
ADSE
Instruções gerais
13:00h.
Inquérito

Défice de succinil-CoA:3-oxoácido CoA transferase (SCOT) - Estudo do gene OXCT1
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36103
Unidade: URN
SNS 311,1 € 32,5 €
Local: Porto
ADSE
Instruções gerais
13:00h.
Inquérito

Défice de succinil-CoA:3-oxoácido CoA transferase (SCOT) - Estudo do gene OXCT1 - diagnóstico pré-natal
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36532
Unidade: URN
SNS 115,1 € 17,5 €
Local: Porto
ADSE
Instruções gerais
13:00h.
Inquérito

Défice de succinil-CoA:3-oxoácido CoA transferase (SCOT) - Estudo do gene OXCT1 - estudo de familiar
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36531
Unidade: URN
SNS 77,3 € 15 €
Local: Porto
ADSE
Instruções gerais
13:00h.
Inquérito

Défice de transportador da creatina -Estudo do gene SLC6A8
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36332
Unidade: URN
SNS 252,1 € 32,5 €
Local: Porto
ADSE
Instruções gerais
13:00h.
Inquérito

Défice de transportador da creatina -Estudo do gene SLC6A8 - diagnóstico pré-natal
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36536
Unidade: URN
SNS 115,1 € 17,5 €
Local: Porto
ADSE
Instruções gerais
13:00h.
Inquérito

Défice de transportador da creatina -Estudo do gene SLC6A8 - estudo de familiar
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36535
Unidade: URN
SNS 77,3 € 15 €
Local: Porto
ADSE
Instruções gerais
13:00h.
Inquérito

Défice do complexo I da cadeia respiratória mitocondrial - estudo dos genes
ND1/ND2/ND3/ND4/ND4L/ND5/ND6
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34900
Unidade: URN
SNS 317,9 € 32,5 €
Local: Porto
ADSE
Instruções gerais
Tipo de recipiente: Biópsia: tubo seco; Sangue: tubo com EDTA
13:00h.
Inquérito

Défice do complexo I da cadeia respiratória mitocondrial - estudo dos genes
ND1/ND2/ND3/ND4/ND4L/ND5/ND6 - estudo familiar
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34900
Unidade: URN
SNS 81 € 15 €
Local: Porto
ADSE
Instruções gerais
13:00h.
Inquérito

Défice do complexo II da cadeia respiratória mitocondrial - estudo dos genes SDHA/SDHB/SDHC/SDHD
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34900
Unidade: URN
SNS 554,7 € 50 €
Local: Porto
ADSE
Instruções gerais
Tipo de recipiente: Biópsia: tubo seco; Sangue: tubo com EDTA
13:00h.
Inquérito

Défice do complexo II da cadeia respiratória mitocondrial - estudo dos genes SDHA/SDHB/SDHC/SDHD -
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34900
Unidade: URN
SNS 110,7 € 17,5 €
Local: Porto
ADSE
Instruções gerais
13:00h.
Inquérito

Défice do complexo II da cadeia respiratória mitocondrial - estudo dos genes SDHA/SDHB/SDHC/SDHD - estudo
familiar
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34900
Unidade: URN
SNS 81 € 15 €
Local: Porto
ADSE
Instruções gerais
13:00h.
Inquérito

Défice em 2-metil-3-hidroxibutiril-CoA desidrogenase - estudo do gene HSD17B10
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34900
Unidade: URN
SNS 169,9 € 22,5 €
Local: Porto
ADSE
Instruções gerais
13:00h.
Inquérito

Défice em 2-metil-3-hidroxibutiril-CoA desidrogenase - estudo do gene HSD17B10 - diagnóstico pré-natal
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34900
Unidade: URN
SNS 110,7 € 17,5 €
Local: Porto
ADSE
Instruções gerais
13:00h.
Inquérito

Défice em 2-metil-3-hidroxibutiril-CoA desidrogenase - estudo do gene HSD17B10- estudo familiar
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34900
Unidade: URN
SNS 81 € 15 €
Local: Porto
ADSE
Instruções gerais
13:00h.
Inquérito

Défice em beta-cetotiolase - Estudo molecular do gene ACAT1
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36567
Unidade: URN
SNS 222,5 € 27,5 €
Local: Porto
ADSE
Instruções gerais
Tipo de recipiente:
13:00h.
Inquérito

Défice em beta-cetotiolase - Estudo molecular do gene ACAT1 - diagnóstico pré-natal
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36569
Unidade: URN
SNS 115,1 € 17,5 €
Local: Porto
ADSE
Instruções gerais
13:00h.
Inquérito

Défice em beta-cetotiolase - Estudo molecular do gene ACAT1 - estudo de familiar
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36568
Unidade: URN
SNS 77,3 € 15 €
Local: Porto
ADSE
Instruções gerais
13:00h.
Inquérito

Défice múltiplo das acil-CoA desidrogenases dos ácidos gordos (MADD) - Estudo dos genes ETFA, ETFB e ETFDH
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36107
Unidade: URN
SNS 517,8 € 40 €
Local: Porto
ADSE
Instruções gerais
13:00h.
Inquérito

Défice múltiplo das acil-CoA desidrogenases dos ácidos gordos (MADD) - Estudo dos genes ETFA, ETFB e ETFDH -
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36502
Unidade: URN
SNS 115,1 € 17,5 €
Local: Porto
ADSE
Instruções gerais
13:00h.
Inquérito

Défice múltiplo das acil-CoA desidrogenases dos ácidos gordos (MADD) - Estudo dos genes ETFA, ETFB e ETFDH -
estudo de familiar
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36501
Unidade: URN
SNS 77,3 € 15 €
Local: Porto
ADSE
Instruções gerais
13:00h.
Inquérito

Défice primário de carnitina - Estudo do gene OCTN2
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36108
Unidade: URN
SNS 207,8 € 27,5 €
Local: Porto
ADSE
Instruções gerais
13:00h.
Inquérito

Défice primário de carnitina - Estudo do gene OCTN2 - diagnóstico pré-natal
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36492
Unidade: URN
SNS 115,1 € 17,5 €
Local: Porto
ADSE
Instruções gerais
13:00h.
Inquérito

Défice primário de carnitina - Estudo do gene OCTN2 - estudo de familiar
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36491
Unidade: URN
SNS 77,3 € 15 €
Local: Porto
ADSE
Instruções gerais
13:00h.
Inquérito

Deficiência em anti-trombina III - caso índex
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34301
Unidade: UMO
SNS 382,6 € 40 €
Local: Lisboa
ADSE
Contato: Célia Ventura/Isabel
Moreira/João Gonçalves
Instruções gerais


Deficiência em 21-Hidroxilase (pesquisa das alterações moleculares mais frequentes no gene CYP21A2
associadas a Hiperplasia supra-renal congénita)- caso índex - nível I
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34575
Unidade: UMO
SNS 380,9 € 24 €
Local: Lisboa
ADSE
Contato: Julia Silva/Susana
Instruções gerais

Método: Extracção DNA, PCR, mini-sequenciação, hidrólise com endonucleases, MLPA e/ou
sequenciação

Deficiência em 21-Hidroxilase (pesquisa das alterações moleculares no gene CYP21A2 ) - estudo de familiar
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34577
Unidade: UMO
SNS 222,1 € 24 €
Local: Lisboa
ADSE
Instruções gerais

sequenciação

Deficiência em 21-Hidroxilase (pesquisa das mutações parentais no gene CYP21A2 associadas a Hiperplasia
supra-renal congénita) - diagnóstico pré-natal
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36112
Unidade: UMO
SNS 454,3 € 40 €
Local: Lisboa
ADSE
Instruções gerais

sequenciação

Deficiência em 21-Hidroxilase (pesquisa das mutações parentais no gene CYP21A2 associadas a Hiperplasia
supra-renal congénita) - diagnóstico pré-natal

Deficiência em 21-Hidroxilase (pesquisa de alterações moleculares pouco frequentes e sequenciação do gene
CYP21A2 )- caso índex - nível II
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36113
Unidade: UMO
SNS 407,5 € 40 €
Local: Lisboa
ADSE
Instruções gerais

sequenciação

Deficiência em anti-trombina III - estudo de familiar
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34302
Unidade: UMO
SNS 73,4 € 14 €
Local: Lisboa
ADSE
Instruções gerais


Deficiência em factor VII - caso índex
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34310
Unidade: UMO
SNS 183,4 € 24 €
Local: Lisboa
ADSE
Contato: Isabel Moreira/Célia
Ventura/João Gonçalves
Instruções gerais


Deficiência em factor VII - diagnóstico pré-natal
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34312
Unidade: UMO
SNS 180 € 24 €
Local: Lisboa
ADSE
Instruções gerais


Deficiência em factor VII - diagnóstico pré-natal

Deficiência em factor VII - estudo de familiar
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34311
Unidade: UMO
SNS 143,4 € 20 €
Local: Lisboa
ADSE
Instruções gerais


Deficiência em factor XI - caso índex
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34315
Unidade: UMO
SNS 305,7 € 24 €
Local: Lisboa
ADSE
Instruções gerais


Deficiência em factor XI - estudo de familiar
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34316
Unidade: UMO
SNS 73,4 € 14 €
Local: Lisboa
ADSE
Instruções gerais


Deficiência em proteína C - pesquisa de mutações no gene PROC - caso índex
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34553
Unidade: UMO
SNS 178,6 € 24 €
Local: Lisboa
ADSE
Instruções gerais


Deficiência em proteína C - pesquisa de mutações no gene PROC - diagnóstico pré-natal
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36114
Unidade: UMO
SNS 180 € 25 €
Local: Lisboa
ADSE
Instruções gerais


Deficiência em proteína C - pesquisa de mutações no gene PROC - diagnóstico pré-natal

Deficiência em proteína C - pesquisa de mutações no gene PROC - estudo de familiar
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34555
Unidade: UMO
SNS 62,5 € 12 €
Local: Lisboa
ADSE
Instruções gerais


Deficiência em proteína S - caso índex
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34305
Unidade: UMO
SNS 265,2 € 24 €
Local: Lisboa
ADSE
Instruções gerais


Deficiência em proteína S - diagnóstico pré-natal
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34307
Unidade: UMO
SNS 317 € 24 €
Local: Lisboa
ADSE
Instruções gerais

24h após colheita)

Deficiência em proteína S - diagnóstico pré-natal

Deficiência em proteína S - estudo de familiar
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34306
Unidade: UMO
SNS 73,4 € 14 €
Local: Lisboa
ADSE
Instruções gerais


Determinação do sexo fetal - rastreio por marcadores polimórficos
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34670
Unidade: UMO
SNS 66 € 13 €
Local: Lisboa
ADSE
Contato: Iris Caetano/Julia Silva/João
Gonçalves
Instruções gerais
periférico em EDTA da mãe (se não analisada anteriormente no laboratório)
Volume mínimo de amostra: Líquido amniótico/vilosidades coriónicas: contactar laboratório (Tel. 217519233);
Sangue: 2 mL

devem chegar ao laboratório até às 15:00h. Sangue da mãe: colher para dois tubos
Inquérito
Método: Extracção DNA, PCR e análise de VNTRs/STRs

Determinação do sexo fetal - rastreio por marcadores polimórficos
Tipo: Genética
Preçário
Código: 20192
Unidade: URN
SNS 24,2 € 4€
Local: Porto
ADSE
Instruções gerais
13:00h.
Inquérito Não

Disgenesia gonadal, pesquisa de mutações no gene SRY - caso índex
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34355
Unidade: UMO
SNS 167,3 € 22,5 €
Local: Lisboa
ADSE
Gonçalves
Instruções gerais
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217519233 )


Disgenesia gonadal, pesquisa de mutações no gene SRY - estudo de familiar
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34358
Unidade: UMO
SNS 73,4 € 14 €
Local: Lisboa
ADSE
Gonçalves
Instruções gerais


Doença congénita da glicosilação tipo Ia (CDG Ia) - Estudo do gene PMM2
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34691
Unidade: URN
SNS 178,2 € 12 €
Local: Porto
ADSE
Instruções gerais
13:00h.
Inquérito Não

Doença congénita da glicosilação tipo Ia (CDG Ia) - Estudo do gene PMM2 - diagnóstico pré-natal
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36391
Unidade: URN
SNS 115,1 € 17,5 €
Local: Porto
ADSE
Instruções gerais
13:00h.
Inquérito

Doença congénita da glicosilação tipo Ia (CDG Ia) - gene PMM2 - rastreio de familiar
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34692
Unidade: URN
SNS 77,3 € 12 €
Local: Porto
ADSE
Instruções gerais
13:00h.
Inquérito Não

Doença de Leigh - Estudo do gene SURF1
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34733
Unidade: URN
SNS 133,9 € 12 €
Local: Porto
ADSE
Instruções gerais
13:00h.
Inquérito Não

Doença de Leigh - Estudo do gene SURF1 - diagnóstico pré-natal
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36541
Unidade: URN
SNS 115,1 € 17,5 €
Local: Porto
ADSE
Instruções gerais
13:00h.
Inquérito

Doença de Leigh - gene SURF1 - rastreio de familiar
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34734
Unidade: URN
SNS 89,7 € 12 €
Local: Porto
ADSE
Instruções gerais
13:00h.
Inquérito Não

Doença de Norrie - caso índex
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34320
Unidade: UMO
SNS 157,8 € 22,5 €
Local: Lisboa
ADSE
Instruções gerais
Inquérito


Doença de Norrie - diagnóstico pré-natal
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34322
Unidade: UMO
SNS 243,4 € 24 €
Local: Lisboa
ADSE
Instruções gerais

Inquérito

Doença de Norrie - diagnóstico pré-natal

Doença de Norrie - estudo de familiar
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34321
Unidade: UMO
SNS 76 € 15 €
Local: Lisboa
ADSE
Instruções gerais
Inquérito


Doença von Willebrand tipo 2 (2N, 2A, 2B, 2M) - caso index
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34827
Unidade: UMO
SNS 186,3 € 24 €
Local: Lisboa
ADSE
Instruções gerais


Doença von Willebrand tipo 2 (2N, 2A, 2B, 2M) - estudo familiar
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36153
Unidade: UMO
SNS 64,9 € 12 €
Local: Lisboa
ADSE
Instruções gerais


Doenças do Prião Humano (Creutzfeldt-Jakob (DCJ); Gerstmann-Straussler-Scheinker (GSS); Insónia Familiar
Fatal (IFF))
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34329
Unidade: UMO
SNS 104,7 € 17,5 €
Local: Lisboa
ADSE
Instruções gerais


Drepanocitose (anemia de células falciformes)
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34325
Unidade: UMO
SNS 88,5 € 15 €
Local: Lisboa
ADSE
Instruções gerais

Método: Extracção DNA, PCR, hidrolise com endonuclease ou BIPASA ou sequenciação

Drepanocitose (anemia de células falciformes) - diagnóstico pré-natal
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34326
Unidade: UMO
SNS 206,7 € 24 €
Local: Lisboa
ADSE
Instruções gerais

Método: Extracção DNA, PCR, hidrolise com endonuclease ou BIPASA ou sequenciação

Drepanocitose (anemia de células falciformes) - diagnóstico pré-natal
Tipo: Bioquimica
Preçário
Código: 34560
Unidade: UMO
SNS 86,3 € 15 €
Local: Lisboa
ADSE
Instruções gerais
Produto biológico: Fezes
Tipo de recipiente: Contentor apropriado para colheita de fezes
Volume mínimo de amostra: Colher de chá
Condições de colheita: Fezes não diarreicas
Condições de transporte: Enviar por correio à temperatura ambiente no dia da colheita. Caso não seja possível ,
deve ser mantida a 4ºC por um período máximo de 5 dias. Grau de confinamento
adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Temperatura indiferente (5 ºC a 35 ºC) até 24 h após colheita. Após 24h refrigerar.
Inquérito
Interferência: Fezes diarreicas
Método: ELISA
Unidades: µgE1/g de fezes
Valores de referência: Normal ≥200 µgE1/g

Encefalopatia etilmalónica - estudo do gene ETHE1
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34900
Unidade: URN
SNS 140,3 € 20 €
Local: Porto
ADSE
Instruções gerais
13:00h.
Inquérito

Encefalopatia etilmalónica - estudo do gene ETHE1 - diagnóstico pré-natal
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34900
Unidade: URN
SNS 110,7 € 17,5 €
Local: Porto
ADSE
Instruções gerais
13:00h.
Inquérito

Encefalopatia etilmalónica - estudo do gene ETHE1 - estudo familiar
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34900
Unidade: URN
SNS 81 € 15 €
Local: Porto
ADSE
Instruções gerais
13:00h.
Inquérito

Esteróis (análise por cromatografia gasosa acoplada a espectrometria de massa), s, l
Tipo: Genética
Preçário
Código: 20250
Unidade: URN
SNS 68,9 € 4€
Local: Porto
ADSE
Instruções gerais
Produto biológico: Sangue periférico ou líquido amniótico
Tipo de recipiente: tubo sem anticoagulante/heparina de lítio
Volume mínimo de amostra: Sangue: 2 mL; Liquido amniótico: 4 mL (sobrenadante)
13:00h.
Inquérito Não

Estudo bioquímico da cadeia respiratória mitocondrial (complexos I, II, III, II+III e IV em biópsia muscular)
Tipo: Genética
Preçário
Código: 20255
Unidade: URN
SNS 179,2 € 4€
Local: Porto
ADSE
Instruções gerais
Produto biológico: Músculo deltóide
Tipo de recipiente: Tubo seco (não envolver a biopsia em papel de aluminio nem adicinar conservantes)
Volume mínimo de amostra: 40-80 mg de musculo
Condições de colheita: Contactar o laboratório (Tel. 223401170)
Condições de transporte: gelo seco ou em azoto liquido, enviar ao laboratório o mais rapidamente possível
Inquérito Não
Unidades: nmol/min/mgPNC/CS
Tempo de retenção do remanescente: 5-10 anos

Estudo das regiões pericentromericas, nivel I
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36163
Unidade: UCI
SNS 73,2 € 14 €
Local: Lisboa
ADSE
Instruções gerais
Volume mínimo de amostra: Sangue periférico: 3mL. Outros: contactar laboratório (Tel. 217519321)
15:00h.

Estudo das regiões pericentromericas, nivel II
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36164
Unidade: UCI
SNS 121,9 € 17,5 €
Local: Lisboa
ADSE
Instruções gerais
15:00h.

Estudo das regiões subtelomericas, nível II (estudo molecular)
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36165
Unidade: UCI
SNS 121,9 € 17,5 €
Local: Lisboa
ADSE
Instruções gerais
15:00h.

Estudos de Dissomia Uniparental (DUP)
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36173
Unidade: UCI
SNS 59,3 € 11 €
Local: Lisboa
ADSE
Instruções gerais
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA. Líquido amniótico ou células do liquído amniótico ou
vilosidades coriónicas (contactar o laboratório tel. 217519233) ou DNA fetal
15:00h.

Exostoses multiplas - estudo dos genes EXT1/EXT2/EXT3
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34900
Unidade: URN
SNS 510,3 € 50 €
Local: Porto
ADSE
Instruções gerais
13:00h.
Inquérito

Exostoses multiplas - estudo dos genes EXT1/EXT2/EXT3 - diagnóstico pré-natal
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34900
Unidade: URN
SNS 110,7 € 17,5 €
Local: Porto
ADSE
Instruções gerais
13:00h.
Inquérito

Exostoses multiplas - estudo dos genes EXT1/EXT2/EXT3 - estudo familiar
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34900
Unidade: URN
SNS 81 € 15 €
Local: Porto
ADSE
Instruções gerais
13:00h.
Inquérito

Extração de DNA
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34202
Unidade: UMO
SNS 3,1 € 0,9 €
Local: Lisboa
ADSE
Instruções gerais
Produto biológico: Sangue periférico. Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217519233 )
Inquérito

Extração de DNA de alto peso molecular
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34201
Unidade: UMO
SNS 17,7 € 3,5 €
Local: Lisboa
ADSE
Instruções gerais
Inquérito

Extração de RNA
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34205
Unidade: UMO
SNS 55,9 € 11 €
Local: Lisboa
ADSE
Instruções gerais
Inquérito

Fenilalanina, doseamento, s/u
Tipo: Genética
Preçário
Código: 21860
Unidade: URN
SNS 38 € 4€
Local: Porto
ADSE
Instruções gerais
Preparação para colheita: 8 horas Jejum; lactentes aprox. 3 horas/ 1ª urina da manhã
Produto biológico: Sangue periférico ou Urina: 1ª micção da manhã
Tipo de recipiente: Sangue: tubo de heparina de lítio; Urina: contentor de urina tipo II
Volume mínimo de amostra: Sangue: 2 mL; Urina: 10 mL
13:00h.
Inquérito Não
Unidades: µmol/l; micromoles/mmol creatinina; micromoles/24 horas

Fenilalanina, sangue em papel de filtro
Tipo: Genética
Preçário
Código: 20257
Unidade: URN
SNS 6,5 € 1,4 €
Local: Porto
ADSE
Instruções gerais
13:00h.
Inquérito Não
Unidades: µM

Fenilcetonúria - Estudo do gene PAH
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36176
Unidade: URN
SNS 252,1 € 32,5 €
Local: Porto
ADSE
Instruções gerais
13:00h.
Inquérito

Fenilcetonúria - Estudo do gene PAH - diagnóstico pré-natal
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36443
Unidade: URN
SNS 115,1 € 17,5 €
Local: Porto
ADSE
Instruções gerais
13:00h.
Inquérito

Fenilcetonúria - Estudo do gene PAH - estudo de familiar
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36442
Unidade: URN
SNS 77,3 € 15 €
Local: Porto
ADSE
Instruções gerais
13:00h.
Inquérito

Fibrose quística (mucoviscidose) - caso índex. Nível 1
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34335
Unidade: UMO
SNS 358,4 € 24 €
Local: Lisboa
ADSE
Instruções gerais
Volume mínimo de amostra: 2-3 mL; recém nascidos: 0,5-1 ml


Tipo: Genética
Preçário
Código: 36179
Unidade: UMO
SNS 329,1 € 32,5 €
Local: Lisboa
ADSE
Instruções gerais
Condições de colheita: Colher para dois tubos caso não haja DNA no laboratório (contactar 217526441)

Método: Extracção DNA, PCR, DGGE e sequenciação
Participa na AEQ? sim

Tipo: Genética
Preçário
Código: 36180
Unidade: UMO
SNS 522,2 € 40 €
Local: Lisboa
ADSE
Instruções gerais
Condições de colheita: Colher para dois tubos caso não haja DNA no laboratório (contactar 217526441)

Participa na AEQ? sim

Fibrose quística (mucoviscidose) - estudo de familiar
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34341
Unidade: UMO
SNS 120,4 € 17,5 €
Local: Lisboa
ADSE
Instruções gerais


Focagem isoelétrica da transferrina, s
Tipo: Genética
Preçário
Código: 20260
Unidade: URN
SNS 65 € 4€
Local: Porto
ADSE
Instruções gerais
Tipo de recipiente: tubo sem anticoagulante
13:00h.
Condições de transporte: Separar o soro. Enviar ao CGF refrigerado ou congelado.
Inquérito Não
Interferência: Sangue colhido em tubo de EDTA, infecção bacteriana
Método: electroforese com focagem isoeléctrica

Galactose -1 -fosfato -uridil transferase, doseamento, s
Tipo: Genética
Preçário
Código: 22020
Unidade: URN
SNS 5,4 € 1,3 €
Local: Porto
ADSE
Instruções gerais
Preparação para colheita: Em caso de transfusão de sangue total, ou de glóbulos rubros, contactar o laboratório
Tipo de recipiente: Tubo de heparina de lítio ou cartão de Guthrie
Volume mínimo de amostra: Sangue: 2 mL / Sangue seco em cartão: 2 círculos
13:00h.
Inquérito Não
Interferência: Transfusão de glóbulos rubros
Método: Fluorescência
Tempo de retenção do remanescente: 1 mês

Galactosemia (défice de galactose-1-fosfato-uridil transferase) - Estudo do gene GALT
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36181
Unidade: URN
SNS 281,6 € 32,5 €
Local: Porto
ADSE
Instruções gerais
13:00h.
Inquérito

Galactosemia (défice de galactose-1-fosfato-uridil transferase) - Estudo do gene GALT - diagnóstico pré-natal
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36511
Unidade: URN
SNS 115,1 € 17,5 €
Local: Porto
ADSE
Instruções gerais
13:00h.
Inquérito

Galactosemia (défice de galactose-1-fosfato-uridil transferase) - Estudo do gene GALT - estudo de familiar
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36510
Unidade: URN
SNS 77,3 € 15 €
Local: Porto
ADSE
Instruções gerais
13:00h.
Inquérito

Glicogenose tipo VII (défice de fosfofrutoquinase) - Estudo do gene PFK-M
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36184
Unidade: URN
SNS 370,2 € 40 €
Local: Porto
ADSE
Instruções gerais
13:00h.
Inquérito

Glicogenose tipo VII (défice de fosfofrutoquinase) - Estudo do gene PFKM - diagnóstico pré-natal
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36523
Unidade: URN
SNS 115,1 € 17,5 €
Local: Porto
ADSE
Instruções gerais
13:00h.
Inquérito

Glicogenose tipo VII (défice de fosfofrutoquinase) - Estudo do gene PFKM - estudo de familiar
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36522
Unidade: URN
SNS 77,3 € 15 €
Local: Porto
ADSE
Instruções gerais
13:00h.
Inquérito

Glicogenose tipo 0 (défice de glicogénio-sintetase) - Estudo do gene GYS2
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36185
Unidade: URN
SNS 296,3 € 32,5 €
Local: Porto
ADSE
Instruções gerais
13:00h.
Inquérito

Glicogenose tipo 0 (défice de glicogénio-sintetase) - Estudo do gene GYS2 - diagnóstico pré-natal
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36513
Unidade: URN
SNS 115,1 € 17,5 €
Local: Porto
ADSE
Instruções gerais
13:00h.
Inquérito

Glicogenose tipo 0 (défice de glicogénio-sintetase) - Estudo do gene GYS2 - estudo de familiar
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36512
Unidade: URN
SNS 77,3 € 15 €
Local: Porto
ADSE
Instruções gerais
13:00h.
Inquérito

Glicogenose tipo Ia (défice de glucose-6-fosfatase) - Estudo do gene G6PC
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34742
Unidade: URN
SNS 189,8 € 12 €
Local: Porto
ADSE
Instruções gerais
13:00h.
Inquérito Não

Glicogenose tipo Ia (défice de glucose-6-fosfatase) - Estudo do gene G6PC - diagnóstico pré-natal
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36514
Unidade: URN
SNS 115,1 € 17,5 €
Local: Porto
ADSE
Instruções gerais
13:00h.
Inquérito

Glicogenose tipo Ia (défice de glucose-6-fosfatase) - gene G6PC - rastreio de familiar
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34743
Unidade: URN
SNS 89,7 € 12 €
Local: Porto
ADSE
Instruções gerais
13:00h.
Inquérito Não

Glicogenose tipo Ib/Ic - Estudo do gene G6PT1
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34744
Unidade: URN
SNS 193 € 12 €
Local: Porto
ADSE
Instruções gerais
13:00h.
Inquérito Não

Glicogenose tipo Ib/Ic - Estudo do gene G6PT1 - estudo de familiar - diagnóstico pré-natal
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36515
Unidade: URN
SNS 115,1 € 17,5 €
Local: Porto
ADSE
Instruções gerais
13:00h.
Inquérito

Glicogenose tipo Ib/Ic - gene G6PT1 - rastreio de familiar
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34745
Unidade: URN
SNS 89,7 € 12 €
Local: Porto
ADSE
Instruções gerais
13:00h.
Inquérito Não

Glicogenose tipo III - Estudo parcial do gene AGL (exões 3, 4, 21, 24, 28, 31, 33 e 35)
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34746
Unidade: URN
SNS 178,2 € 12 €
Local: Porto
ADSE
Instruções gerais
13:00h.
Inquérito Não

Glicogenose tipo III - gene AGL - rastreio de familiar
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34747
Unidade: URN
SNS 89,7 € 12 €
Local: Porto
ADSE
Instruções gerais
13:00h.
Inquérito Não

Glicogenose tipo III - Estudo do gene AGL
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36345
Unidade: URN
SNS 576,8 € 40 €
Local: Porto
ADSE
Instruções gerais
13:00h.
Inquérito

Glicogenose tipo III - Estudo do gene AGL - diagnóstico pré-natal
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36516
Unidade: URN
SNS 115,1 € 17,5 €
Local: Porto
ADSE
Instruções gerais
13:00h.
Inquérito

Glicogenose tipo IV - Estudo do gene GBE1
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36327
Unidade: URN
SNS 296,3 € 32,5 €
Local: Porto
ADSE
Instruções gerais
13:00h.
Inquérito

Glicogenose tipo IV - Estudo do gene GBE1 - diagnóstico pré-natal
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36518
Unidade: URN
SNS 115,1 € 17,5 €
Local: Porto
ADSE
Instruções gerais
13:00h.
Inquérito

Glicogenose tipo IV - Estudo do gene GBE1 - estudo de familiar
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36517
Unidade: URN
SNS 77,3 € 15 €
Local: Porto
ADSE
Instruções gerais
13:00h.
Inquérito

Glicogenose tipo IX a/b/c (défice de fosforilase cinase) - Estudo dos genes PHKA2, PHKB e PHKG2
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36186
Unidade: URN
SNS 559,7 € 40 €
Local: Porto
ADSE
Instruções gerais
13:00h.
Inquérito

Glicogenose tipo IX a/b/c (défice de fosforilase cinase) - Estudo dos genes PHKA2, PHKB e PHKG2 - diagnóstico
pré-natal
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36525
Unidade: URN
SNS 115,1 € 17,5 €
Local: Porto
ADSE
Instruções gerais
13:00h.
Inquérito

Glicogenose tipo IX a/b/c (défice de fosforilase cinase) - Estudo dos genes PHKA2, PHKB e PHKG2 - estudo de
familiar
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36524
Unidade: URN
SNS 77,3 € 15 €
Local: Porto
ADSE
Instruções gerais
13:00h.
Inquérito

Glicogenose tipo V - Estudo do gene PYGM
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34748
Unidade: URN
SNS 266,8 € 12 €
Local: Porto
ADSE
Instruções gerais
13:00h.
Inquérito Não

Glicogenose tipo V - Estudo do gene PYGM - diagnóstico pré-natal
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36519
Unidade: URN
SNS 115,1 € 17,5 €
Local: Porto
ADSE
Instruções gerais
13:00h.
Inquérito

Glicogenose tipo V - gene PYGM - rastreio de familiar
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34749
Unidade: URN
SNS 89,7 € 12 €
Local: Porto
ADSE
Instruções gerais
13:00h.
Inquérito Não

Glicogenose tipo VI - Estudo do gene PYGL
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36329
Unidade: URN
SNS 355,4 € 40 €
Local: Porto
ADSE
Instruções gerais
13:00h.
Inquérito

Glicogenose tipo VI - Estudo do gene PYGL - diagnóstico pré-natal
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36521
Unidade: URN
SNS 115,1 € 17,5 €
Local: Porto
ADSE
Instruções gerais
13:00h.
Inquérito

Glicogenose tipo VI - Estudo do gene PYGL - estudo de familiar
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36520
Unidade: URN
SNS 77,3 € 15 €
Local: Porto
ADSE
Instruções gerais
13:00h.
Inquérito

Haplotipo do agrupamento génico da beta globina
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34391
Unidade: UMO
SNS 155,8 € 22,5 €
Local: Lisboa
ADSE
Instruções gerais

Método: Extracção DNA, PCR, hidrolise com endonucleases ou sequenciação

Hemocromatose — estudo do gene HFE (mutações H63D, C282Y e S65C)
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36190
Unidade: UMO
SNS 125,6 € 20 €
Local: Lisboa
ADSE
Instruções gerais

Método: Extracção DNA, PCR e hidrolise com endonucleases

Hemocromatose - pesquisa da mutação H63D e S65C no gene HFE - caso índex ou familiar
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34494
Unidade: UMO
SNS 85,6 € 15 €
Local: Lisboa
ADSE
Instruções gerais


Hemocromatose - pesquisa das mutações H63D e C282Y no gene HFE - caso índex ou familiar
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34493
Unidade: UMO
SNS 87,6 € 15 €
Local: Lisboa
ADSE
Instruções gerais


Hemofilia A (deficiência de factor VIII - pesquisa de inversões) - caso índex - nível I
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34603
Unidade: UMO
SNS 121 € 17,5 €
Local: Lisboa
ADSE
Instruções gerais

Método: Extracção DNA, PCR

Hemofilia A (deficiência de factor VIII - pesquisa de inversões) - diagnóstico pré-natal nivel I
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36193
Unidade: UMO
SNS 161,1 € 22,5 €
Local: Lisboa
ADSE
Instruções gerais

Método: Extracção DNA, PCR

Hemofilia A (deficiência de factor VIII - pesquisa de inversões) - diagnóstico pré-natal nivel I

Hemofilia A (deficiência de factor VIII - pesquisa de mutações no gene F8) - caso índex - nível II
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34604
Unidade: UMO
SNS 502,1 € 24 €
Local: Lisboa
ADSE
Instruções gerais


Hemofilia A (deficiência de factor VIII - pesquisa de mutações no gene F8) - diagnóstico pré-natal nivel II
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34347
Unidade: UMO
SNS 183,7 € 24 €
Local: Lisboa
ADSE
Instruções gerais


Hemofilia A (deficiência de factor VIII - pesquisa de mutações no gene F8) - diagnóstico pré-natal nivel II

Hemofilia A (deficiência de factor VIII) - estudo de familiar
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34346
Unidade: UMO
SNS 62,5 € 12 €
Local: Lisboa
ADSE
Instruções gerais


Hemofilia B (deficiência de factor IX) - caso índex
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34350
Unidade: UMO
SNS 232,8 € 24 €
Local: Lisboa
ADSE
Instruções gerais


Hemofilia B (deficiência de factor IX) - diagnóstico pré-natal
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34352
Unidade: UMO
SNS 187,5 € 24 €
Local: Lisboa
ADSE
Instruções gerais


Hemofilia B (deficiência de factor IX) - diagnóstico pré-natal

Hemofilia B (deficiência de factor IX) - estudo de familiar
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34351
Unidade: UMO
SNS 73,4 € 14 €
Local: Lisboa
ADSE
Instruções gerais


Hemoglobinopatia (variantes de Hb) - caso índex
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34463
Unidade: UMO
SNS 136,6 € 20 €
Local: Lisboa
ADSE
Instruções gerais


Hemoglobinopatia (variantes de Hb) - diagnóstico pré-natal
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34465
Unidade: UMO
SNS 196,7 € 24 €
Local: Lisboa
ADSE
Instruções gerais


Hemoglobinopatia (variantes de Hb) - diagnóstico pré-natal

Hemoglobinopatia (variantes de Hb) - estudo de familiar
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34464
Unidade: UMO
SNS 73,4 € 14 €
Local: Lisboa
ADSE
Instruções gerais


Hibridização in situ por sonda de sequência centromérica
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34157
Unidade: UCI
SNS 58 € 8€
Local: Lisboa
ADSE
Instruções gerais
Produto biológico: Sangue periférico ou medula ou lâminas ou suspensões ou parafinados ou tumor ou

biópsia
Tipo de recipiente: Tubo com heparinato de sódio/litio
15:00h.
Método: FISH - Cotogenética Molecular

Hibridização in situ por sonda de sequência de pintura cromossómica individual
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34159
Unidade: UCI
SNS 69,4 € 8€
Local: Lisboa
ADSE
Instruções gerais

biópsia
15:00h.

Hibridização in situ por sonda de sequência subtelomérica
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34158
Unidade: UCI
SNS 74 € 8€
Local: Lisboa
ADSE
Instruções gerais

biópsia
15:00h.

Hibridização in situ por sonda de sequência única
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34156
Unidade: UCI
SNS 69,4 € 8€
Local: Lisboa
ADSE
Instruções gerais

biópsia
15:00h.

Hibridização in situ por sonda de sistema multiprobe das regiões centroméricas
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34163
Unidade: UCI
SNS 180,5 € 8€
Local: Lisboa
ADSE
Instruções gerais

biópsia
15:00h.

Hibridização in situ por sonda de sistema multiprobe das regiões subteloméricas
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34162
Unidade: UCI
SNS 244,1 € 8€
Local: Lisboa
ADSE
Instruções gerais

biópsia
15:00h.

Hibridização in situ por sonda de sistema multiprobe de pintura cromossómica
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34161
Unidade: UCI
SNS 233,1 € 8€
Local: Lisboa
ADSE
Instruções gerais

biópsia
15:00h.

Hibridização in situ por sondas múltiplas para estudo de aneuploidias em células em amniócitos (5 sondas)
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34160
Unidade: UCI
SNS 155,8 € 8€
Local: Lisboa
ADSE
Instruções gerais

biópsia
15:00h.

Hidroxiprolina livre, s
Tipo: Genética
Preçário
Código: 22197
Unidade: URN
SNS 38 € 4€
Local: Porto
ADSE
Instruções gerais
Volume mínimo de amostra: Urina: 10 mL com indicação do volume total recolhido durante as 24 horas
13:00h.
Inquérito Não

Hidroxiprolina total, u
Tipo: Genética
Preçário
Código: 22200
Unidade: URN
SNS 13,8 € 2,5 €
Local: Porto
ADSE
Instruções gerais
13:00h.
Inquérito Não

Hiperoxalúria tipo I - estudo do gene AGXT
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34900
Unidade: URN
SNS 243,9 € 30 €
Local: Porto
ADSE
Instruções gerais
13:00h.
Inquérito

Hiperoxalúria tipo I - estudo do gene AGXT- diagnóstico pré-natal
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34900
Unidade: URN
SNS 17,5 € 6€
Local: Porto
ADSE
Instruções gerais
13:00h.
Inquérito

Hiperoxalúria tipo I - estudo do gene AGXT- estudo familiar
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34900
Unidade: URN
SNS 81 € 15 €
Local: Porto
ADSE
Instruções gerais
13:00h.
Inquérito

Hipogonadismo Hipogonadotrófico (ou Síndrome de Kallmann - gene KALL-1) - estudo de familiar
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34565
Unidade: UMO
SNS 73,4 € 14 €
Local: Lisboa
ADSE
Gonçalves
Instruções gerais


Hipogonadismo Hipogonadotrófico (Síndrome de Kallmann - pesquisa de mutações no gene GnRHR) - caso índex
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36201
Unidade: UMO
SNS 292 € 32,5 €
Local: Lisboa
ADSE
Gonçalves
Instruções gerais


Hipogonadismo Hipogonadotrófico (Síndrome de Kallmann - pesquisa de mutações no gene GnRHR) - estudo
familiar
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34900
Unidade: UMO
SNS 77,2 € 15 €
Local: Lisboa
ADSE
Gonçalves
Instruções gerais


Hipogonadismo Hipogonadotrófico (Síndrome de Kallmann - pesquisa de mutações no gene KALL-1) - caso índex
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34563
Unidade: UMO
SNS 394,7 € 24 €
Local: Lisboa
ADSE
Gonçalves
Instruções gerais


Hipoplasia supra-renal congénita (gene NROB1/DAX1) - estudo de familiar
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36202
Unidade: UMO
SNS 73,4 € 14 €
Local: Lisboa
ADSE
Gonçalves
Instruções gerais

217519233).

Hipoplasia supra-renal congénita (pesquisa de mutações no gene NROB1/DAX1) - caso index
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36203
Unidade: UMO
SNS 402,8 € 40 €
Local: Lisboa
ADSE
Gonçalves
Instruções gerais

217519233).

Homocisteína, s
Tipo: Genética
Preçário
Código: 22213
Unidade: URN
SNS 16,4 € 3€
Local: Porto
ADSE
Instruções gerais
13:00h.
Condições de transporte: Separar o plasma. Enviar ao CGF o plasma refrigerado ou congelado.
Inquérito Não
Unidades: µmol/L
Valores de referência: 4<Hcyt <14

Homocistinúria clássica - Estudo do gene CBS
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36323
Unidade: URN
SNS 325,9 € 32,5 €
Local: Porto
ADSE
Instruções gerais
13:00h.
Inquérito

Homocistinúria clássica - Estudo do gene CBS - diagnóstico pré-natal
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36459
Unidade: URN
SNS 115,1 € 17,5 €
Local: Porto
ADSE
Instruções gerais
13:00h.
Inquérito

Homocistinúria clássica - Estudo do gene CBS - estudo de familiar
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36458
Unidade: URN
SNS 77,3 € 15 €
Local: Porto
ADSE
Instruções gerais
13:00h.
Inquérito

Homocistinúria por défice de remetilação - Estudo do gene MTHFR
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36205
Unidade: URN
SNS 281,6 € 32,5 €
Local: Porto
ADSE
Instruções gerais
13:00h.
Inquérito

Homocistinúria por défice de remetilação - Estudo do gene MTHFR - diagnóstico pré-natal
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36461
Unidade: URN
SNS 115,1 € 17,5 €
Local: Porto
ADSE
Instruções gerais
13:00h.
Inquérito

Homocistinúria por défice de remetilação - Estudo do gene MTHFR - estudo de familiar
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36460
Unidade: URN
SNS 77,25 € 15 €
Local: Porto
ADSE
Instruções gerais
13:00h.
Inquérito

Identificação de proteínas por espectrometria de massa, cada fragmento (spot/banda de gel): digestão
enzimática, limpeza de péptidos e análise combinada por peptide mass fingerprinting e sequenciação
Tipo: Genética
Preçário
Código: 203247
Unidade: UTI
SNS 51,99 € 2€
Local: Lisboa
ADSE
Instruções gerais
Preparação para colheita:
Produto biológico:
Tipo de recipiente:
Volume mínimo de amostra:
Condições de colheita:
Inquérito
Interferência:
Método:
Unidades:
Valores de referência:
Participa na AEQ?
Tempo de resposta:
Tempo de retenção do remanescente:

Imortalização de linfócitos
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34050
Unidade: UCI
SNS 132,4 € 8€
Local: Lisboa
ADSE
Maria
João Silva
Instruções gerais
Inquérito


Imunodeficiência com hiper IgM - caso índex
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34377
Unidade: UMO
SNS 193,2 € 24 €
Local: Lisboa
ADSE
Instruções gerais
Inquérito


Imunodeficiência com hiper IgM - diagnóstico pré-natal
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34379
Unidade: UMO
SNS 284,5 € 24 €
Local: Lisboa
ADSE
Instruções gerais

Inquérito

Imunodeficiência com hiper IgM - diagnóstico pré-natal

Imunodeficiência com hiper IgM - estudo de familiar
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34378
Unidade: UMO
SNS 73,4 € 14 €
Local: Lisboa
ADSE
Instruções gerais
Inquérito


Infertilidade masculina, pesquisa de microdelecções em AZF, cromossoma Y - caso índex e familiar
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34572
Unidade: UMO
SNS 80,3 € 15 €
Local: Lisboa
ADSE
Gonçalves
Instruções gerais

Método: Extracção DNA e PCR

Infertilidade masculina, pesquisa de microdelecções em AZF, cromossoma Y- estudo de familiar
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34573
Unidade: UMO
SNS 42,3 € 8€
Local: Lisboa
ADSE
Gonçalves
Instruções gerais


Insensibilidade aos androgénios, pesquisa de mutações no gene AR - caso índex
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34382
Unidade: UMO
SNS 323,9 € 24 €
Local: Lisboa
ADSE
Contato: Julia Silva/João Gonçalves
Instruções gerais


Insensibilidade aos androgénios, pesquisa de mutações no gene AR - estudo de familiar
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34383
Unidade: UMO
SNS 73,4 € 14 €
Local: Lisboa
ADSE
Contato: Julia Silva/João Gonçalves
Instruções gerais


Intolerância à frutose (défice de aldolase B) - Estudo do cDNA do gene ALDOB
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36206
Unidade: URN
SNS 270 € 32,5 €
Local: Porto
ADSE
Instruções gerais
13:00h.
Inquérito

Intolerância à frutose (défice de aldolase B) - Estudo do cDNA do gene ALDOB - diagnóstico pré-natal
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36509
Unidade: URN
SNS 115,1 € 17,5 €
Local: Porto
ADSE
Instruções gerais
13:00h.
Inquérito

Intolerância hereditária à frutose - Estudo do gene HFI
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34750
Unidade: URN
SNS 178,2 € 12 €
Local: Porto
ADSE
Instruções gerais
13:00h.
Inquérito Não

Intolerância hereditária à frutose - gene HFI - rastreio de familiar
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34751
Unidade: URN
SNS 89,7 € 12 €
Local: Porto
ADSE
Instruções gerais
13:00h.
Inquérito Não

Lactato (ácido láctico), s/l
Tipo: Genética
Preçário
Código: 22298
Unidade: URN
SNS 5,1 € 1,3 €
Local: Porto
ADSE
Instruções gerais
Produto biológico: Sangue periférico ou LCR ou urina
Tipo de recipiente: Tubo de Fluoreto-EDTA/ de acordo com o protocolo solicitado ao laboratório/

contentor de urina tipo II
Volume mínimo de amostra: Sangue: 0.5-1 mL; LCR: 0,5 mL ( ver protocolo específico);1 mL de urina
13:00h.
Condições de transporte: Separar o plasma. Enviar ao CGF a urina e/ou plasma refrigerado ou congelado. O
LCR deverá ser transportado de acordo com protocolo específico
Inquérito Não
Interferência: Hemólise
Unidades: sangue e LCR: micromol/l; urina: micromoles/mmol creatinina

Leucemia aguda, pesquisa de gene de fusão CBFB-MYH11 em doença mínima residual
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34415
Unidade: UMO
SNS 151,3 € 22,5 €
Local: Lisboa
ADSE
Instruções gerais
Interferência: Amostras coaguladas; Amostra colhida em anticoagulante inadequado; Amostras com

tempo de colheita superior a 48 horas.
Método: Extr. RNA e RT-PCR
Tempo de retenção do remanescente: Sem remanescente

Leucemia aguda, pesquisa de gene de fusão CBFB-MYH11 no diagnóstico
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34584
Unidade: UMO
SNS 143,4 € 20 €
Local: Lisboa
ADSE
Instruções gerais


Leucemia aguda, pesquisa de gene de fusão ETV6-RUNX1 em doença mínima residual
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34622
Unidade: UMO
SNS 151,3 € 22,5 €
Local: Lisboa
ADSE
Instruções gerais


Leucemia aguda, pesquisa de gene de fusão ETV6-RUNX1 no diagnóstico
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34620
Unidade: UMO
SNS 129,2 € 20 €
Local: Lisboa
ADSE
Instruções gerais


Leucemia aguda, pesquisa de gene de fusão MLL-AF9 em doença mínima residual
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34627
Unidade: UMO
SNS 151,3 € 22,5 €
Local: Lisboa
ADSE
Instruções gerais


Leucemia aguda, pesquisa de gene de fusão MLL-AF9 no diagnóstico
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34625
Unidade: UMO
SNS 129,2 € 20 €
Local: Lisboa
ADSE
Instruções gerais


Leucemia aguda, pesquisa de gene de fusão PML-RARA em doença mínima residual
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34409
Unidade: UMO
SNS 151,3 € 22,5 €
Local: Lisboa
ADSE
Instruções gerais


Leucemia aguda, pesquisa de gene de fusão PML-RARA no diagnóstico
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34588
Unidade: UMO
SNS 136,7 € 20 €
Local: Lisboa
ADSE
Instruções gerais


Leucemia aguda, pesquisa de gene de fusão RUNX1-RUNX1T1 em doença mínima residual
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34412
Unidade: UMO
SNS 151,3 € 22,5 €
Local: Lisboa
ADSE
Instruções gerais


Leucemia aguda, pesquisa de gene de fusão RUNX1-RUNX1T1 no diagnóstico
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34582
Unidade: UMO
SNS 129,4 € 20 €
Local: Lisboa
ADSE
Instruções gerais


Leucemia aguda, pesquisa de gene de fusão TCF3-PBX1 em doença mínima residual
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34418
Unidade: UMO
SNS 151,3 € 22,5 €
Local: Lisboa
ADSE
Instruções gerais


Leucemia aguda, pesquisa de gene de fusão TCF3-PBX1 no diagnóstico
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34585
Unidade: UMO
SNS 129,2 € 20 €
Local: Lisboa
ADSE
Instruções gerais


Leucemia Linfocítica Crónica - estudo por FISH [del(13)(q14); del(11)(q22.3), del(17)(p13), +12 e rearranjo
envolvendo IgH]
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36213
Unidade: UCI
SNS 287,5 € 32,5 €
Local: Lisboa
ADSE
Instruções gerais
Volume mínimo de amostra: 2,5mL
15:00h.

Leucemia mielóide crónica - quantificação de transcritos BCR/ABL
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36219
Unidade: UMO
SNS 273,9 € 32,5 €
Local: Lisboa
ADSE
Instruções gerais

Método: Extr. RNA, RT-PCR e PCR em tempo real
Tempo de resposta: até 6 dias úteis (casos urgentes); 10 dias úteis (restantes casos)

Leucemia, pesquisa de gene de fusão BCR-ABL1 em doença mínima residual
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34403
Unidade: UMO
SNS 151,3 € 22,5 €
Local: Lisboa
ADSE
Instruções gerais


Leucemia, pesquisa de gene de fusão BCR-ABL1 no diagnóstico
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34583
Unidade: UMO
SNS 143,4 € 20 €
Local: Lisboa
ADSE
Instruções gerais


Leucinose - Pesquisa de mutação frequente no gene BCKDHA
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36221
Unidade: URN
SNS 60,1 € 12 €
Local: Porto
ADSE
Instruções gerais
13:00h.
Inquérito

Leucinose (MSUD) - Estudo dos genes BCKDHA, BCKDHB, DBT e DLD
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36324
Unidade: URN
SNS 739,2 € 40 €
Local: Porto
ADSE
Instruções gerais
13:00h.
Inquérito

Leucinose (MSUD) - Estudo dos genes BCKDHA, BCKDHB, DBT e DLD - diagnóstico pré-natal
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36453
Unidade: URN
SNS 115,1 € 17,5 €
Local: Porto
ADSE
Instruções gerais
13:00h.
Inquérito

Leucinose (MSUD) - Estudo dos genes BCKDHA, BCKDHB, DBT e DLD - estudo de familiar
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36452
Unidade: URN
SNS 77,3 € 15 €
Local: Porto
ADSE
Instruções gerais
13:00h.
Inquérito

Linfoma de células B, pesquisa de genes de fusão BCL2/IGH (regiões MBR e mcr) ou BCL1/IGH (região MTC)
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34570
Unidade: UMO
SNS 79,1 € 15 €
Local: Lisboa
ADSE
Instruções gerais
Produto biológico: Medula óssea ou sangue periférico ou ganglio linfático
Condições de colheita: Medula óssea/sangue colher para 1-2 tubos conforme volume; ganglio: em meio de
transporte
Tempo de retenção do remanescente: Sangue/medula: 1 mês; Gânglio: indefinido

Mieloma Múltiplo - estudo por FISH [del(13)(q14), del(17)(p13), t(4;14)(p16q32), t(11;14)(q13;q32),
t(14;16)(q32;p13)].
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36229
Unidade: UCI
SNS 287,5 € 32,5 €
Local: Lisboa
ADSE
Instruções gerais
15:00h.

Neoplasia mieloproliferativa, pesquisa de mutações no exão 12 do gene JAK2
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36246
Unidade: UMO
SNS 71,9 € 14 €
Local: Lisboa
ADSE
Instruções gerais

Método: Ext. DNA, PCR e sequenciação

Neoplasma mieloproliferativo, pesquisa de mutação JAK2V617F
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36250
Unidade: UMO
SNS 72,8 € 14 €
Local: Lisboa
ADSE
Instruções gerais
Interferência: Amostras coaguladas .

Neuroblastoma, pesquisa de amplificação de N-myc por FISH e MLPA
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34430
Unidade: UCI
SNS 227,5 € 30 €
Local: Lisboa
ADSE
Contato: Bárbara Marques
Hildeberto
Correia
Instruções gerais
Conservação e estabilidade: Contactar laboratório (Tel. 217519321)
Inquérito GHON-IM119
Método: FISH - Biologia Molecular
Tempo de retenção do remanescente: Suspensões - 2 anos; DNA - Indefinido

Neuroblastoma, pesquisa de delecção em 1p36 por FISH
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34428
Unidade: UCI
SNS 79,3 € 15 €
Local: Lisboa
ADSE
Contato: Bárbara Marques
Hildeberto
Correia
Instruções gerais
Conservação e estabilidade: Contactar laboratório (Tel. 217519321)
Inquérito GHON-IM119
Método: FISH - Biologia Molecular
Tempo de retenção do remanescente: Suspensões - 2 anos; DNA - Indefinido

Neurotransmissores, catabolitos dos, s /u
Tipo: Genética
Preçário
Código: 20317
Unidade: URN
SNS 28,3 € 4€
Local: Porto
ADSE
Instruções gerais
Inquérito Não
Valores de referência: Contactar laboratório

Oxalatos, u
Tipo: Genética
Preçário
Código: 22541
Unidade: URN
SNS 31,1 € 4€
Local: Porto
ADSE
Instruções gerais
13:00h.
Inquérito Não
Interferência: Alguns alimentos
Unidades: µmol/mmol creat

Paragangliomas familiares - pesquisa de grandes delecções nos genes SDHD, SDHB e SDHC
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36252
Unidade: URN
SNS 120,1 € 15 €
Local: Porto
ADSE
Instruções gerais
13:00h.
Inquérito

Paragangliomas familiares - pesquisa de mutações nos genes SDHD, SDHB e SDHC - caso index
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36253
Unidade: URN
SNS 360,5 € 8€
Local: Porto
ADSE
Instruções gerais
13:00h.
Inquérito

Paragangliomas familiares - pesquisa de mutações nos genes SDHD, SDHB e SDHC - estudo de familiar
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36254
Unidade: URN
SNS 84,3 € 25 €
Local: Porto
ADSE
Instruções gerais
13:00h.
Inquérito

Pesquisa de sequências genómicas do cromossoma Y - caso index
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36256
Unidade: UMO
SNS 193,2 € 25 €
Local: Lisboa
ADSE
Gonçalves
Instruções gerais


Pesquisa de sequências genómicas do cromossoma Y - estudo de familiar
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36257
Unidade: UMO
SNS 101,6 € 17,5 €
Local: Lisboa
ADSE
Gonçalves
Instruções gerais


Piruvato, s/u/l
Tipo: Genética
Preçário
Código: 22604
Unidade: URN
SNS 12,8 € 2,5 €
Local: Porto
ADSE
Instruções gerais
Produto biológico: Sangue ou LCR
Tipo de recipiente: Tubo com 1 mL de ácido perclórico 1N(solicitar tubo ao laboratório);tubo seco para o
LCR
Volume mínimo de amostra: Sangue: 1 mL; LCR: 1 mL (ver protocolo específico)
13:00h.
Condições de transporte: gelo seco ou em azoto liquido, enviar ao laboratório o mais rapidamente possível
Inquérito Não
Unidades: µmol/L
Valores de referência: sangue: 54.1-119.9; LCR: 59.2-89.8

Polipose Adenomatosa do Colon, pesquisa de mutações no gene MUTYH - nível II (rastreio de mutações) - caso
índex
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36264
Unidade: UMO
SNS 243,4 € 24 €
Local: Lisboa
ADSE
Instruções gerais


Polipose Adenomatosa do Colon, pesquisa de mutações no gene MUTYH - estudo de familiar
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34635
Unidade: UMO
SNS 99,1 € 15 €
Local: Lisboa
ADSE
Instruções gerais


Polipose Adenomatosa do Colon, pesquisa de mutações no gene MUTYH, nível I (mutações p.G382D e
p.Y165C) - caso índex
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34633
Unidade: UMO
SNS 92,6 € 15 €
Local: Lisboa
ADSE
Instruções gerais


Polipose Adenomatosa Familiar (FAP), pesquisa de mutações no gene APC - caso índex
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34394
Unidade: UMO
SNS 488,2 € 24 €
Local: Lisboa
ADSE
Instruções gerais


Polipose Adenomatosa Familiar (FAP), pesquisa de mutações no gene APC - estudo de familiar
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34395
Unidade: UMO
SNS 73,4 € 14 €
Local: Lisboa
ADSE
Instruções gerais


Prova do alopurinol
Tipo: Genética
Preçário
Código: 20333
Unidade: URN
SNS 141,7 € 4€
Local: Porto
ADSE
Instruções gerais
Preparação para colheita: Contactar laboratório (Tel. 223 401 170)
Produto biológico: Urina basal, 0-6 horas, 6-12 horas, 12-18 horas e 18-24 horas
Volume mínimo de amostra: 10 mL de urina por micção
Inquérito Não
Unidades: µmol/mmol creatinina
Valores de referência: Contactar laboratório

Rastreio metabólico alargado, sangue em papel de filtro
Tipo: Genética
Preçário
Código: 20337
Unidade: URN
SNS 36,9 € 4€
Local: Porto
ADSE
Instruções gerais
Preparação para colheita: Colheita entre o 3ª e 6ª dia de vida, com pelo menos 48 horas de alimentação
Tipo de recipiente: Sague colhido em papel de filtro (Whatman 903)-Cartão de Guthrie
13:00h.
Inquérito
Unidades: µM

Rastreio neonatal de galactosemia, sangue em papel de filtro
Tipo: Genética
Preçário
Código: 20339
Unidade: URN
SNS 12,1 € 2€
Local: Porto
ADSE
Instruções gerais
13:00h.
Inquérito Não
Interferência: Transfusão de componentes sanguineos
Método: Enzimático
Unidades: mg/dL
Valores de referência: < 5,0

Rastreio neonatal —Programa Nacional de Diagnóstico Precoce, sangue em papel de filtro
Tipo: Genética
Preçário
Código: 20338
Unidade: URN
SNS 15,4 € n.a.
Local: Porto
ADSE
Instruções gerais
13:00h.
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito Não
Interferência: uso soluções iodadas,administração oral pela mãe de medicamentos a base de

tiroxina e sangue colhido com EDTA
Unidades: µU/mL
Valores de referência: TSH < 10,0
Tempo de resposta: 24 horas (até 1 mês no site)

Rastreio neonatal, não abrangido pelo Programa Nacional de Diagnóstico Precoce, sangue em papel de filtro
Tipo: Genética
Preçário
Código: 23288
Código interno do INSA: Não se aplica Tabela análise/teste moderadora
Unidade: URN
SNS 19,8 € €
Local: Porto
ADSE
Instruções gerais
13:00h.
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito Não
Interferência: uso soluções iodadas,administração oral pela mãe de medicamentos a base de

tiroxina e sangue colhido com EDTA
Unidades: µU/mL
Valores de referência: TSH < 10,0
Tempo de resposta: 24 horas (até 1 mês no site)

Reposição, expansão e congelação de culturas
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34003
Unidade: UCI
SNS 126,4 € 20 €
Local: Lisboa
ADSE
Instruções gerais
Produto biológico: Culturas Celulares
Tipo de recipiente: Contatar Laboratório
Volume mínimo de amostra:
Condições de transporte: Enviar à temperatura ambiente, por correio expresso. Grau de confinamento
adequado - perigo biológico
Inquérito
Método: Cultura celular, Expansão e congelação

Sequenciação automática de DNA, cada fragmento: Nível 1 — Electroforese capilar
Tipo: Genética
Preçário
Código: 201400
Unidade: UTI
SNS 3,28 € 0,9 €
Local: Lisboa
ADSE
Instruções gerais

Inquérito Não
Método: Electroforese capilar
Tempo de resposta: 24-48 horas (Com emissão de relatório até 1 mês)

Sequenciação automática de DNA, cada fragmento: Nível 2 — Purificação após sequenciação cíclica e
electroforese
Tipo: Genética
Preçário
Código: 201401
Unidade: UTI
SNS 4,83 € 1,2 €
Local: Lisboa
ADSE
Instruções gerais

Inquérito Não
Método: Purificação; Electroforese capilar

Sequenciação automática de DNA, cada fragmento: Nível 3 — Sequenciação cíclica, purificação e electroforese
capilar
Tipo: Genética
Preçário
Código: 201402
Unidade: UTI
SNS 6,87 € 1,4 €
Local: Lisboa
ADSE
Instruções gerais
Condições de transporte: Microtubos colocados em suporte adequado dentro de caixa/recipiente refrigerado
Conservação e estabilidade: 24 horas em ambiente refrigerado
Inquérito Não
Método: Sequenciação

Síndroma da deplecção do mtDNA - Estudo do gene C10orf2 (Twinkle) - diagnóstico pré-natal
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36543
Unidade: URN
SNS 115,1 € 22,5 €
Local: Porto
ADSE
Instruções gerais
13:00h.
Inquérito

Síndroma da deplecção do mtDNA - Estudo do gene C10orf2 (Twinkle) - estudo de familiar
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36542
Unidade: URN
SNS 77,3 € 17,5 €
Local: Porto
ADSE
Instruções gerais
13:00h.
Inquérito

Síndroma da deplecção do mtDNA - Estudo do gene DGUOK - diagnóstico pré-natal
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36545
Unidade: URN
SNS 115,1 € 20 €
Local: Porto
ADSE
Instruções gerais
13:00h.
Inquérito

Síndroma da deplecção do mtDNA - Estudo do gene DGUOK - estudo de familiar
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36544
Unidade: URN
SNS 77,3 € 17,5 €
Local: Porto
ADSE
Instruções gerais
13:00h.
Inquérito

Síndroma da deplecção do mtDNA - Estudo do gene MPV17 - diagnóstico pré-natal
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36547
Unidade: URN
SNS 115,1 € 32,5 €
Local: Porto
ADSE
Instruções gerais
13:00h.
Inquérito

Síndroma da deplecção do mtDNA - Estudo do gene MPV17 - estudo de familiar
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36546
Unidade: URN
SNS 77,3 € 17,5 €
Local: Porto
ADSE
Instruções gerais
13:00h.
Inquérito

Síndroma da deplecção do mtDNA - Estudo do gene POLG - diagnóstico pré-natal
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36549
Unidade: URN
SNS 115,1 € 25 €
Local: Porto
ADSE
Instruções gerais
13:00h.
Inquérito

Síndroma da deplecção do mtDNA - Estudo do gene POLG - estudo de familiar
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36548
Unidade: URN
SNS 77,3 € 17,5 €
Local: Porto
ADSE
Instruções gerais
13:00h.
Inquérito

Síndroma da deplecção do mtDNA - Estudo do gene RRM2B - diagnóstico pré-natal
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36551
Unidade: URN
SNS 115,1 € 27,5 €
Local: Porto
ADSE
Instruções gerais
13:00h.
Inquérito

Síndroma da deplecção do mtDNA - Estudo do gene RRM2B - estudo de familiar
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36550
Unidade: URN
SNS 77,3 € 17,5 €
Local: Porto
ADSE
Instruções gerais
13:00h.
Inquérito

Síndroma da deplecção do mtDNA - Estudo do gene SUCLA2 - diagnóstico pré-natal
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36553
Unidade: URN
SNS 115,1 € 25 €
Local: Porto
ADSE
Instruções gerais
13:00h.
Inquérito

Síndroma da deplecção do mtDNA - Estudo do gene SUCLA2 - estudo de familiar
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36552
Unidade: URN
SNS 77,3 € 17,5 €
Local: Porto
ADSE
Instruções gerais
13:00h.
Inquérito

Síndroma da deplecção do mtDNA - Estudo do gene SUCLG1 - diagnóstico pré-natal
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36555
Unidade: URN
SNS 115,1 € 27,5 €
Local: Porto
ADSE
Instruções gerais
13:00h.
Inquérito

Síndroma da deplecção do mtDNA - Estudo do gene SUCLG1 - estudo de familiar
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36554
Unidade: URN
SNS 77,3 € 17,5 €
Local: Porto
ADSE
Instruções gerais
13:00h.
Inquérito

Síndroma da deplecção do mtDNA - Estudo do gene TK2 - diagnóstico pré-natal
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36557
Unidade: URN
SNS 115,1 € 25 €
Local: Porto
ADSE
Instruções gerais
13:00h.
Inquérito

Síndroma da deplecção do mtDNA - Estudo do gene TK2 - estudo de familiar
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36556
Unidade: URN
SNS 77,3 € 17,5 €
Local: Porto
ADSE
Instruções gerais
13:00h.
Inquérito

Síndroma da deplecção do mtDNA - Estudo do gene POLG2 - diagnóstico pré-natal
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36559
Unidade: URN
SNS 115,1 € 17,5 €
Local: Porto
ADSE
Instruções gerais
13:00h.
Inquérito

Síndroma da deplecção do mtDNA - Estudo do gene POLG2 - estudo de familiar
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36558
Unidade: URN
SNS 77,3 € 17,5 €
Local: Porto
ADSE
Instruções gerais
13:00h.
Inquérito

Síndroma da deplecção do mtDNA - Estudo do gene SLC25A4 (Ant1) - diagnóstico pré-natal
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36561
Unidade: URN
SNS 115,1 € 20 €
Local: Porto
ADSE
Instruções gerais
13:00h.
Inquérito

Síndroma da deplecção do mtDNA - Estudo do gene SLC25A4 (Ant1) - estudo de familiar
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36560
Unidade: URN
SNS 77,3 € 17,5 €
Local: Porto
ADSE
Instruções gerais
13:00h.
Inquérito

Síndroma da deplecção do mtDNA - Estudo do gene TYMP - diagnóstico pré-natal
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36563
Unidade: URN
SNS 115,1 € 12 €
Local: Porto
ADSE
Instruções gerais
13:00h.
Inquérito

Síndroma da deplecção do mtDNA - Estudo do gene TYMP - estudo de familiar
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36562
Unidade: URN
SNS 77,3 € 10 €
Local: Porto
ADSE
Instruções gerais
13:00h.
Inquérito

Síndrome Beckwith-Wiedeman, nível II (estudo molecular)
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36274
Unidade: UCI
SNS 121 € 17,5 €
Local: Lisboa
ADSE
Instruções gerais
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA.
15:00h.

Síndrome Cri-du-Chat, nível I (estudo por FISH)
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36275
Unidade: UCI
SNS 79,3 € 15 €
Local: Lisboa
ADSE
Instruções gerais
15:00h.

Síndrome da deplecção do mtDNA - Estudo do gene C10orf2 (Twinkle)
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36335
Unidade: URN
SNS 163,5 € 15 €
Local: Porto
ADSE
Instruções gerais
13:00h.
Inquérito

Síndrome da deplecção do mtDNA - Estudo do gene DGUOK
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36339
Unidade: URN
SNS 163,5 € 15 €
Local: Porto
ADSE
Instruções gerais
13:00h.
Inquérito

Síndrome da deplecção do mtDNA - Estudo do gene MPV17
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36340
Unidade: URN
SNS 133,9 € 15 €
Local: Porto
ADSE
Instruções gerais
13:00h.
Inquérito

Síndrome da deplecção do mtDNA - Estudo do gene POLG
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36333
Unidade: URN
SNS 325,9 € 15 €
Local: Porto
ADSE
Instruções gerais
13:00h.
Inquérito

Síndrome da deplecção do mtDNA - Estudo do gene RRM2B
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36342
Unidade: URN
SNS 193 € 15 €
Local: Porto
ADSE
Instruções gerais
13:00h.
Inquérito

Síndrome da deplecção do mtDNA - Estudo do gene SUCLA2
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36343
Unidade: URN
SNS 222,5 € 15 €
Local: Porto
ADSE
Instruções gerais
13:00h.
Inquérito

Síndrome da deplecção do mtDNA - Estudo do gene SUCLG1
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36344
Unidade: URN
SNS 193 € 15 €
Local: Porto
ADSE
Instruções gerais
13:00h.
Inquérito

Síndrome da deplecção do mtDNA - Estudo do gene TK2
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36341
Unidade: URN
SNS 207,8 € 15 €
Local: Porto
ADSE
Instruções gerais
13:00h.
Inquérito

Síndrome da deplecção do mtDNA - Estudo do gene POLG2
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36334
Unidade: URN
SNS 178,2 € 15 €
Local: Porto
ADSE
Instruções gerais
13:00h.
Inquérito

Síndrome da deplecção do mtDNA - Estudo do gene SLC25A4 (Ant1)
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36336
Unidade: URN
SNS 119,2 € 15 €
Local: Porto
ADSE
Instruções gerais
13:00h.
Inquérito

Síndrome da deplecção do mtDNA - quantificação do mtDNA por PCR quantitativo em tempo real
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34900
Unidade: URN
SNS 22,7 € 4€
Local: Porto
ADSE
Instruções gerais
Volume mínimo de amostra: Biopsia: músculo 20 mg; fígado 5 mg; músculo cardíaco: 20 mg
13:00h.
Inquérito
Interferência:

Síndrome da deplecção do mtDNA - Estudo do gene TYMP
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36337
Unidade: URN
SNS 148,7 € 15 €
Local: Porto
ADSE
Instruções gerais
13:00h.
Inquérito

Síndrome de Angelman, nível I (estudo por FISH)
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34828
Unidade: UCI
SNS 79,3 € 15 €
Local: Lisboa
ADSE
Instruções gerais
15:00h.

Síndrome de Angelman, nível II (estudo molecular)
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34829
Unidade: UCI
SNS 53,1 € 10 €
Local: Lisboa
ADSE
Instruções gerais
15:00h.

Síndrome de Barth - estudo do gene TAZ
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34900
Unidade: URN
SNS 148,5 € 20 €
Local: Porto
ADSE
Instruções gerais
13:00h.
Inquérito

Síndrome de Barth - estudo do gene TAZ - diagnóstico pré-natal
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34900
Unidade: URN
SNS 199,5 € 25 €
Local: Porto
ADSE
Instruções gerais
13:00h.
Inquérito

Síndrome de Barth - estudo do gene TAZ - estudo familiar
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34900
Unidade: URN
SNS 110,7 € 17,5 €
Local: Porto
ADSE
Instruções gerais
13:00h.
Inquérito

Sindrome de Berardinelli-Seip ou lipodistrofia congénita generalizada (gene AGPAT2)- Diagnóstico pré-natal
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36276
Unidade: UMO
SNS 311,5 € 30 €
Local: Lisboa
ADSE
Contato: Iris Caetano/João Gonçalves
Instruções gerais

Inquérito

Sindrome de Berardinelli-Seip ou lipodistrofia congénita generalizada (gene AGPAT2)- Diagnóstico pré-natal
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36277
Unidade: UMO
SNS 279,1 € 32,5 €
Local: Lisboa
ADSE
Instruções gerais
Inquérito


Sindrome de Berardinelli-Seip ou lipodistrofia congénita generalizada, pesquisa de mutações no gene AGPAT2 -
estudo familiar
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36278
Unidade: UMO
SNS 99,1 € 15 €
Local: Lisboa
ADSE
Instruções gerais
Inquérito


Sindrome de Berardinelli-Seip ou lipodistrofia congénita generalizadas, pesquisa da delecção dos exões 3 e 4 no
gene AGPAT2 - caso index e estudo familiar
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36279
Unidade: UMO
SNS 107,4 € 17,5 €
Local: Lisboa
ADSE
Instruções gerais
Inquérito


Síndrome de Conradi-Hunermann-Happle (gene EBP) - caso index
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34770
Unidade: URN
SNS 131,6 € 12 €
Local: Porto
ADSE
Instruções gerais
13:00h.
Inquérito Não

Síndrome de Conradi-Hunermann-Happle (gene EBP) - diagnóstico pré-natal
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36570
Unidade: URN
SNS 115,1 € 27,5 €
Local: Porto
ADSE
Instruções gerais
13:00h.
Inquérito

Síndrome de Conradi-Hunermann-Happle (gene EBP) - estudo de familiar
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34771
Unidade: URN
SNS 77,3 € 15 €
Local: Porto
ADSE
Instruções gerais
13:00h.
Inquérito Não

Síndrome de DiGeorge nível II (estudo molecular)
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34439
Unidade: UCI
SNS 83,6 € 15 €
Local: Lisboa
ADSE
Instruções gerais
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA. Tubo estéril com fundo cónico. Para as vilosidades coriónicas tubo
com meio de transporte.
15:00h.

Síndrome de DiGeorge, nível I (estudo por FISH)
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34437
Unidade: UCI
SNS 79,3 € 15 €
Local: Lisboa
ADSE
Instruções gerais
Tipo de recipiente: Tubo com heparinato de sódio/litio. Tubo estéril com fundo cónico. Para as
vilosidades coriónicas tubo com meio de transporte.
15:00h.

Síndrome de Gracile - estudo do gene 8CSIL
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34900
Unidade: URN
SNS 81 € 15 €
Local: Porto
ADSE
Instruções gerais
13:00h.
Inquérito

Síndrome de Gracile - estudo do gene 8CSIL - diagnóstico pré-natal
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34900
Unidade: URN
SNS 155,1 € 22,5 €
Local: Porto
ADSE
Instruções gerais
13:00h.
Inquérito

Síndrome de Gracile - estudo do gene 8CSIL - estudo familiar
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34900
Unidade: URN
SNS 110,7 € 17,5 €
Local: Porto
ADSE
Instruções gerais
13:00h.
Inquérito

Síndrome de Langer-Gideon, nível I (estudo por FISH)
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34451
Unidade: UCI
SNS 287,5 € 32,5 €
Local: Lisboa
ADSE
Instruções gerais
15:00h.

Síndrome de Langer-Gideon, nível II (estudo molecular)
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34452
Unidade: UCI
SNS 83,6 € 15 €
Local: Lisboa
ADSE
Instruções gerais
15:00h.

Síndrome de Li-Fraumeni, pesquisa de mutações em p53 - Caso index
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34855
Unidade: UMO
SNS 275,3 € 24 €
Local: Lisboa
ADSE
Instruções gerais


Síndrome de Li-Fraumeni, pesquisa de mutações em p53 - estudo de familiar
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36287
Unidade: UMO
SNS 73,4 € 14 €
Local: Lisboa
ADSE
Instruções gerais


Síndrome de Miller-Dieker (estudo por FISH)
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34443
Unidade: UCI
SNS 79,3 € 15 €
Local: Lisboa
ADSE
Instruções gerais
15:00h.

Síndrome de Okihiro - pesquisa de mutações no gene SALL4
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36289
Unidade: UMO
SNS 419,4 € 28 €
Local: Lisboa
ADSE
Instruções gerais
Inquérito

Método: Ext. DNA, PCR e sequenciação

Síndrome de Peutz-Jeghers - pesquisa de mutações em LKB1-Caso index
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36290
Unidade: UMO
SNS 232,6 € 30 €
Local: Lisboa
ADSE
Instruções gerais


Síndrome de Peutz-Jeghers - pesquisa de mutações em LKB1-estudo de familiar
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36291
Unidade: UMO
SNS 73,4 € 14 €
Local: Lisboa
ADSE
Instruções gerais


Síndrome de Prader-Willi, nível I (estudo por FISH)
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34830
Unidade: UCI
SNS 79,3 € 15 €
Local: Lisboa
ADSE
Instruções gerais
15:00h.

Síndrome de Prader-Willi, nível II (estudo molecular)
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34831
Unidade: UCI
SNS 53,1 € 10 €
Local: Lisboa
ADSE
Instruções gerais
15:00h.

Síndrome de Smith -Lemli -Opitz, diagnóstico pré -natal, bioquímico
Tipo: Genética
Preçário
Código: 20345
Unidade: URN
SNS 118,3 € 4€
Local: Porto
ADSE
Instruções gerais
Produto biológico: Líquido amniótico
Tipo de recipiente: Tubo estéril com fundo cónico
Volume mínimo de amostra: 4 mL de liquido amniótico (sobrenadante)
13:00h.
Inquérito Não
Tempo de retenção do remanescente: 6 -12 meses

Síndrome de Smith-Lemli-Opitz - Estudo do gene DHCR7
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34772
Unidade: URN
SNS 161,1 € 12 €
Local: Porto
ADSE
Instruções gerais
13:00h.
Inquérito Não

Síndrome de Smith-Lemli-Opitz - Estudo do gene DHCR7 - diagnóstico pré-natal
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36530
Unidade: URN
SNS 115,1 € 12 €
Local: Porto
ADSE
Instruções gerais
13:00h.
Inquérito

Síndrome de Smith-Lemli-Opitz - gene DHCR7 - rastreio de familiar
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34773
Unidade: URN
SNS 89,7 € 14 €
Local: Porto
ADSE
Instruções gerais
13:00h.
Inquérito Não

Síndrome de Smith-Magenis (estudo por FISH)
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34446
Unidade: UCI
SNS 79,3 € 15 €
Local: Lisboa
ADSE
Instruções gerais
15:00h.

Síndrome de Turner, pesquisa de sequências genómicas do cromossoma Y - caso índex
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34373
Unidade: UMO
SNS 186,9 € 25 €
Local: Lisboa
ADSE
Gonçalves
Instruções gerais


Síndrome de Turner, pesquisa de sequências genómicas do cromossoma Y - estudo de familiar
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34374
Unidade: UMO
SNS 101,6 € 17,5 €
Local: Lisboa
ADSE
Gonçalves
Instruções gerais


Síndrome de Williams (estudo por FISH)
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34441
Unidade: UCI
SNS 79,3 € 15 €
Local: Lisboa
ADSE
Instruções gerais
15:00h.

Síndrome HHH (hiperornitinemia-hiperamonemia-homocitrulinúria) - estudo do gene SLC25A15
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34900
Unidade: URN
SNS 199,5 € 25 €
Local: Porto
ADSE
Instruções gerais
13:00h.
Inquérito

Síndrome HHH (hiperornitinemia-hiperamonemia-homocitrulinúria) - estudo do gene SLC25A15 - diagnóstico
pré-natal
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34900
Unidade: URN
SNS 110,7 € 17,5 €
Local: Porto
ADSE
Instruções gerais
13:00h.
Inquérito

Síndrome HHH (hiperornitinemia-hiperamonemia-homocitrulinúria) - estudo do gene SLC25A15 - estudo familiar
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34900
Unidade: URN
SNS 81 € 15 €
Local: Porto
ADSE
Instruções gerais
13:00h.
Inquérito

Síndrome hipereosinofílico - pesquisa do transcrito de fusão FIP1L1-PDGFRa
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36300
Unidade: UMO
SNS 111 € 17,5 €
Local: Lisboa
ADSE
Instruções gerais


Síndrome Mielodisplásico – estudo por FISH [del(5)(q31), del(5)(q33-q34), del(7)(q31) e del(20)(q12)]
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36301
Unidade: UCI
SNS 218,1 € 24 €
Local: Lisboa
ADSE
Instruções gerais
15:00h.
Método: FISH - Citogenética Molecular

Síndrome oculocerebrorrenal de Lowe - caso índex
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34386
Unidade: UMO
SNS 673,2 € 24 €
Local: Lisboa
ADSE
Instruções gerais
Inquérito


Síndrome oculocerebrorrenal de Lowe - diagnóstico pré-natal
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34388
Unidade: UMO
SNS 298,2 € 30 €
Local: Lisboa
ADSE
Instruções gerais

Inquérito

Síndrome oculocerebrorrenal de Lowe - diagnóstico pré-natal

Síndrome oculocerebrorrenal de Lowe - estudo de familiar
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34387
Unidade: UMO
SNS 73,4 € 14 €
Local: Lisboa
ADSE
Instruções gerais
Inquérito


Síndrome Pallister-Killian, nível I (estudo por FISH)
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36302
Unidade: UCI
SNS 79,3 € 15 €
Local: Lisboa
ADSE
Instruções gerais
15:00h.
Método: FISH - Citogenética Molecular

Síndrome Silver-Russel, nível II (estudo molecular)
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36303
Unidade: UCI
SNS 121 € 17,5 €
Local: Lisboa
ADSE
Instruções gerais
15:00h.

Substâncias redutoras, pesquisa, u/fezes
Tipo: Genética
Preçário
Código: 22790
Unidade: URN
SNS 1,5 € 0,5 €
Local: Porto
ADSE
Instruções gerais
13:00h.
Inquérito Não
Interferência: Alguns fármacos e fluídoterapia
Método: Colorimétrico
Tempo de resposta: 1 dia

Succinilacetona-sangue em papel de filtro
Tipo: Genética
Preçário
Código: 20025
Unidade: URN
SNS 39 € 4€
Local: Porto
ADSE
Instruções gerais
13:00h.
Inquérito
Unidades: µM
Valores de referência: <4

Surdez familiar, Conexina 26 - Estudo do gene GJB2
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36320
Unidade: URN
SNS 89,7 € 12 €
Local: Porto
ADSE
Instruções gerais
13:00h.
Inquérito

Surdez familiar, Conexina 30 - Estudo do gene GJB6
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36321
Unidade: URN
SNS 47,7 € 12 €
Local: Porto
ADSE
Instruções gerais
13:00h.
Inquérito

Surdez mitocondrial - estudo dos genes rRNA12s, tRNALeu e tRNASer
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34776
Unidade: URN
SNS 104,4 € 30 €
Local: Porto
ADSE
Instruções gerais
13:00h.
Inquérito Não

Surdez mitocondrial - genes rRNA12s, tRNALeu e tRNASer - Rastreio de familiar
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34777
Unidade: URN
SNS 64 € 17,5 €
Local: Porto
ADSE
Instruções gerais
13:00h.
Inquérito Não

Teste de Bratton-Marshall (rastreio de défice em adenilosuccinase),U
Tipo: Genética
Preçário
Código: 20357
Unidade: URN
SNS 8€ 1,6 €
Local: Porto
ADSE
Instruções gerais
Produto biológico: 1ª micção da manhã
13:00h.
Inquérito Não
Método: Colorimétrico

Tirosinemia tipo I - Estudo do gene FAH
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36304
Unidade: URN
SNS 249,7 € 15 €
Local: Porto
ADSE
Instruções gerais
13:00h.
Inquérito

Tirosinemia tipo I - Estudo do gene FAH - diagnóstico pré-natal
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36445
Unidade: URN
SNS 115,1 € 12 €
Local: Porto
ADSE
Instruções gerais
13:00h.
Inquérito

Tirosinemia tipo I - Estudo do gene FAH - estudo de familiar
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36444
Unidade: URN
SNS 77,3 € 32,5 €
Local: Porto
ADSE
Instruções gerais
13:00h.
Inquérito

Tirosinemia tipo I - Pesquisa de mutação frequente no gene FAH
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36305
Unidade: URN
SNS 60,1 € 17,5 €
Local: Porto
ADSE
Instruções gerais
13:00h.
Inquérito

Tirosinemia tipo II - Estudo do gene TAT
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36326
Unidade: URN
SNS 252,1 € 15 €
Local: Porto
ADSE
Instruções gerais
13:00h.
Inquérito

Tirosinemia tipo II - Estudo do gene TAT - diagnóstico pré-natal
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36447
Unidade: URN
SNS 115,1 € 32,5 €
Local: Porto
ADSE
Instruções gerais
13:00h.
Inquérito

Tirosinemia tipo II - Estudo do gene TAT - estudo de familiar
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36446
Unidade: URN
SNS 77,3 € 17,5 €
Local: Porto
ADSE
Instruções gerais
13:00h.
Inquérito

Tirosinemia tipo III - Estudo do gene HPD
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36325
Unidade: URN
SNS 296,3 € 15 €
Local: Porto
ADSE
Instruções gerais
13:00h.
Inquérito

Tirosinemia tipo III - Estudo do gene HPD - diagnóstico pré-natal
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36449
Unidade: URN
SNS 115,1 € 25 €
Local: Porto
ADSE
Instruções gerais
13:00h.
Inquérito

Tirosinemia tipo III - Estudo do gene HPD - estudo de familiar
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36448
Unidade: URN
SNS 77,3 € 17,5 €
Local: Porto
ADSE
Instruções gerais
13:00h.
Inquérito

Tiroxina total (T4), sangue em papel
Tipo: Genética
Preçário
Código: 20358
Unidade: URN
SNS 3,5 € 1€
Local: Porto
ADSE
Instruções gerais
13:00h.
Inquérito Fluorimétrico

Transferrina deficiente em carbohidratos (% CDT), s
Tipo: Genética
Preçário
Código: 22906
Unidade: URN
SNS 16,1 € 3€
Local: Porto
ADSE
Instruções gerais
Preparação para colheita: 8 horas jejum; lactentes aprox. 3 horas. Abstinência alcoólica dos adultos
Tipo de recipiente: tubo sem anticoagulante
13:00h.
Condições de transporte: Separar o soro. Enviar ao CGF o plasma refrigerado ou congelado.
Inquérito Não
Interferência: Sangue colhido em tubo de EDTA, infecção bacteriana
Unidades: %
Valores de referência: < 2,6

Trimetilaminuria - Estudo do gene FMO3
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36328
Unidade: URN
SNS 178,2 € 15 €
Local: Porto
ADSE
Instruções gerais
13:00h.
Inquérito

Trimetilaminuria - Estudo do gene FMO3 - diagnóstico pré-natal
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36451
Unidade: URN
SNS 115,1 € 15 €
Local: Porto
ADSE
Instruções gerais
13:00h.
Inquérito

Trimetilaminuria - Estudo do gene FMO3 - estudo de familiar
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36450
Unidade: URN
SNS 77,3 € 15 €
Local: Porto
ADSE
Instruções gerais
13:00h.
Inquérito

Trocas de cromatídeos irmãos
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34170
Unidade: UCI
SNS 82,3 € 8€
Local: Lisboa
ADSE
Maria
João Silva
Instruções gerais


Trombose, factor genético predisponente - Inibidor do activador do plasminogénio 1 (PAI 1), pesquisa de
variante PAI1 4G
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34364
Unidade: UMO
SNS 53,8 € 11 €
Local: Lisboa
ADSE
Instruções gerais

Método: Extracção DNA, PCR, ARMS fluorescente, SSCP

Trombose, factor genético predisponente - Metilenotetrahidrofolato redutase, pesquisa das variantes MTHFR
677T e MTHFR 1298C
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34367
Unidade: UMO
SNS 64,3 € 12 €
Local: Lisboa
ADSE
Instruções gerais


Trombose, factor genético predisponente - pesquisa de Factor V Leiden
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34361
Unidade: UMO
SNS 53,8 € 11 €
Local: Lisboa
ADSE
Instruções gerais


Trombose, factor genético predisponente - Pesquisa de mutações no Gene AT3 (antitrombina) - mutações
Cambridge Ala384Ser, Ser82Asn
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36309
Unidade: UMO
SNS 120,5 € 17,5 €
Local: Lisboa
ADSE
Instruções gerais


Trombose, factor genético predisponente - Protrombina, pesquisa de variante PT20210A
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34370
Unidade: UMO
SNS 53,8 € 11 €
Local: Lisboa
ADSE
Instruções gerais


Trombose, factores genéticos predisponentes (FV Leiden; Variantes: MTHFR 677T e 1298C, PAI1 4G e PT20210A)
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34497
Unidade: UMO
SNS 70 € 14 €
Local: Lisboa
ADSE
Instruções gerais


Tumor desmoplásico de células redondas pequenas, pesquisa de gene de fusão EWS/WT1
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34587
Unidade: UMO
SNS 118,5 € 16 €
Local: Lisboa
ADSE
Instruções gerais
Produto biológico: Biópsia ou aspirado tumoral
Volume mínimo de amostra: 0,5 cm3
Condições de colheita: Colher para 1 tubo


Tumores com instabilidade de microssatélites / Melanoma - pesquisa da mutação p.V600E no gene BRAF
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36314
Unidade: UMO
SNS 74,4 € 14 €
Local: Lisboa
ADSE
Instruções gerais
Produto biológico: Amostra do tumor: congelada em azoto líquido ou gelo seco ou bloco de parafina
(~0.5 cm3), 6-8 cortes de parafina (10 micron)
Tipo de recipiente: Tumor: congelado em azoto líquido ou gelo seco ou conservado em bloco de parafina
Volume mínimo de amostra: Tumor: (~0.5 cm3) ou 6-8 cortes de parafina (10 micron)
Condições de colheita: Colher sangue para dois tubos; Tumor: em tubo fechado
Condições de transporte: Tumor parafinado: enviar à temperatura ambiente. Tumor congelado: enviar em gelo
seco. Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Tumor parafinado:Temperatura indiferente (5 ºC a 35 ºC); Tumor congelado: 20ºC

negativos.
Interferência: Tumor: produto biológico degradado/mal conservado

Tumores, pesquisa de instabilidade de microssatélites
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34650
Unidade: UMO
SNS 121,2 € 17,5 €
Local: Lisboa
ADSE
Instruções gerais
Produto biológico: Sangue e amostra do tumor: congeladas em azoto líquido ou gelo seco; Bloco de
parafina (~0.5 cm3), 6-8 cortes de parafina (10 micron)
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA ; Tumor: congelado em azoto líquido ou gelo seco ou
conservado em bloco de parafina
Volume mínimo de amostra: Sangue:2-3 mL; Tumor: (~0.5 cm3) ou 6-8 cortes de parafina (10 micron)
Condições de transporte: Sangue : após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente,
preferencialmente por correio expresso. Tumor parafinado: enviar à temperatura
ambiente. Tumor congelado: enviar em gelo seco. Grau de confinamento adequado -
perigo biológico
Conservação e estabilidade: Sangue : temperatura indiferente (5 ºC a 35 ºC) até 3 após colheita; Tumor
parafinado: Temperatura indiferente (5 ºC a 35 ºC); Tumor congelado: 20ºC negativos.
Interferência: Sangue: amostras coaguladas; anticoagulante diferente do indicado; Tumor: produto

biológico degradado/mal conservado
Método: Extracção DNA, PCR e análise de fragmentos

Tumores, pesquisa de instabilidade de microssatélites

Tumores, pesquisa de instabilidade de microssatélites (apenas marcador BAT26)
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36316
Unidade: UMO
SNS 37,3 € 7€
Local: Lisboa
ADSE
Instruções gerais
Produto biológico: Sangue e amostra do tumor: congeladas em azoto líquido ou gelo seco; Bloco de
parafina (~0.5 cm3), 6-8 cortes de parafina (10 micron)
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA ; Tumor: congelado em azoto líquido ou gelo seco ou
conservado em bloco de parafina
Volume mínimo de amostra: Sangue:2-3 mL; Tumor: (~0.5 cm3) ou 6-8 cortes de parafina (10 micron)
Condições de transporte: Sangue : após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente,
preferencialmente por correio expresso. Tumor parafinado: enviar à temperatura
ambiente. Tumor congelado: enviar em gelo seco. Grau de confinamento adequado -
perigo biológico
Conservação e estabilidade: Sangue : temperatura indiferente (5 ºC a 35 ºC) até 3 após colheita; Tumor
parafinado: Temperatura indiferente (5 ºC a 35 ºC); Tumor congelado: 20ºC negativos.
Interferência: Sangue: amostras coaguladas; anticoagulante diferente do indicado; Tumor: produto

biológico degradado/mal conservado
Método: Extracção DNA, PCR e análise de fragmentos

Tumores, pesquisa de instabilidade de microssatélites (apenas marcador BAT26)
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36330
Unidade: URN
SNS 193 € 15 €
Local: Porto
ADSE
Instruções gerais
13:00h.
Inquérito

Xantomatose Cerebrotendinosa - Estudo do gene CYP27A1 - diagnóstico pré-natal
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36527
Unidade: URN
SNS 115,1 € 17,5 €
Local: Porto
ADSE
Instruções gerais
13:00h.
Inquérito

Xantomatose Cerebrotendinosa - Estudo do gene CYP27A1 - estudo de familiar
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36526
Unidade: URN
SNS 77,3 € 15 €
Local: Porto
ADSE
Instruções gerais
13:00h.
Inquérito

Manual Colheitas 032017

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Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos

(Aminoácidos, fracionamento e quantificação cromatográfica, s/u/l) Tirosina

Departamento: DGH INSA

Telefone: 223401171 ARS n.a.

Condições de transporte: Refrigerada ou congelada

Conservação e estabilidade: Dependente da amostra enviada e da duração e condições de transporte

Interferência: Alguns fármacos, alimentos e hemólise

Método: Cromatografia de troca iónica

Unidades: µmol/L; micromoles/mmol creatinina; micromoles/24 horas

Valores de referência: Contactar o laboratório

Participa na AEQ? Sim

Tempo de resposta: C/ urgência 3-5 dias; S/ urgência 2-3 semanas

Tempo de retenção do remanescente: 2 meses

INSA-IM87_02 Impresso em: 06-03-2017 Página 1 de 556

Departamento: DGH INSA

Telefone: 223401171 ARS n.a.

Produto biológico: Sangue periférico

Volume mínimo de amostra: 2 circulos

Condições de transporte: Temperatura ambiente

Conservação e estabilidade: Temperatura indiferente (5 ºC a 35 ºC) até chegada ao laboratório

Interferência: antibióticos, sangue colhido com EDTA e cremes

Método: Espectrometria de massa en tandem

Valores de referência: depende do grupo etário

Participa na AEQ? Sim

Tempo de resposta: 2 dias

Tempo de retenção do remanescente: 2 meses

INSA-IM87_02 Impresso em: 06-03-2017 Página 2 de 556

Departamento: DGH INSA

Telefone: 223401171 ARS n.a.

Produto biológico: Sangue periférico

Volume mínimo de amostra: 2 circulos

Condições de transporte: Temperatura ambiente

Conservação e estabilidade: Temperatura indiferente (5 ºC a 35 ºC) até chegada ao laboratório

Interferência: antibióticos, sangue colhido com EDTA e cremes

Método: Espectrometria de massa en tandem

Valores de referência: depende do grupo etário

Participa na AEQ? Sim

Tempo de resposta: 2 dias

Tempo de retenção do remanescente: 2 meses

INSA-IM87_02 Impresso em: 06-03-2017 Página 3 de 556

Departamento: DGH INSA

Telefone: 223401171 ARS n.a.

Produto biológico: Sangue periférico

Volume mínimo de amostra: 2 circulos

Condições de transporte: Temperatura ambiente

Conservação e estabilidade: Temperatura indiferente (5 ºC a 35 ºC) até chegada ao laboratório

Interferência: antibióticos, sangue colhido com EDTA e cremes

Método: Espectrometria de massa en tandem

Valores de referência: depende do grupo etário

Participa na AEQ? Sim

Tempo de resposta: 2 dias

Tempo de retenção do remanescente: 2 meses

INSA-IM87_02 Impresso em: 06-03-2017 Página 4 de 556

Departamento: DGH INSA

Telefone: 223401171 ARS n.a.

Produto biológico: Sangue periférico

Volume mínimo de amostra: 2 circulos

Condições de transporte: Temperatura ambiente

Conservação e estabilidade: Temperatura indiferente (5 ºC a 35 ºC) até chegada ao laboratório

Interferência: antibióticos, sangue colhido com EDTA e cremes

Método: Espectrometria de massa en tandem

Valores de referência: depende do grupo etário

Participa na AEQ? Sim