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Grupo I Doença de Huntington: 1. Síntese Da Proteína Huntingtina Normal e Mutada
Grupo I Doença de Huntington: 1. Síntese Da Proteína Huntingtina Normal e Mutada
Doença de Huntington
A doença de Huntington (DH) é uma doença hereditária degenerativa cerebral que afeta 5 a 8
entre cada 100 000 pessoas na Europa. A doença foi descrita, pela primeira vez, em 1872, pelo
médico George Huntington. São sintomas frequentes da doença de Huntington a
descoordenação motora, a perda de memória e a insanidade mental precoce.
Em Portugal estima-se que existam cerca de 1200 doentes com Huntington, além de um
número bastante significativo de pessoas em risco.
A doença de Huntington é causada por uma mutação no gene que codifica a proteína
huntingtina (Htt). Esta mutação produz uma forma alterada da proteína Htt (fig. 1) que causa
disfunção e morte das células nervosas (neurónios) em determinadas regiões do cérebro.
Homens e mulheres podem igualmente herdar o gene defeituoso e desenvolver a doença. A
doença de Huntington afeta pessoas de todos os grupos étnicos, embora seja mais comum
entre europeus.
http://medicosdeportugal.sapo.pt/utentes/doencas_neurologicas/dossier_doenca_de_huntington
(consultado em 2016.01.24, texto adaptado)
4. Ao contrário dos procariontes, nos eucariontes ocorre ____ que consiste na ____.
(A) a transcrição do mRNA (…) remoção dos intrões
(B) a tradução do mRNA (…) remoção dos exões
(C) o processamento do mRNA (…) remoção dos exões
(D) o processamento do mRNA (…) remoção dos intrões
5. Classifique como verdadeiras (V) ou falsas (F) cada uma das afirmações, tendo por base a
seguinte árvore genealógica da transmissão da doença de Huntington (fig. 2).
2.
Afirmações
I. É caracterizada pela disfunção e morte das células nervosas.
II. O gene responsável pela doença localiza-se no cromossoma X, podendo ser
transmissível aos descendentes de ambos os sexos.
III. A confirmação da doença deverá ser feita com um teste genético.
Coluna A Coluna B
(a) Durante a formação dos gâmetas pode ocorrer
recombinação do material genético.
(b) A transmissão dos fatores hereditários ocorre
segundo critérios de dominância/recessividade.
(c) As características hereditárias transmitem-se ao
longo das gerações. (1) Gregor Mendel
(d) Os genes estão localizados nos cromossomas. (2) Thomas Morgan
(e) Durante a formação de gâmetas há segregação (3) Gregor Mendel e
independente dos fatores hereditários. Thomas Morgan
(f) Formularam a Teoria Cromossómica da (4) Sutton e Boveri
Hereditariedade.
(g) Há carateres que podem ser transmitidos em
simultâneo (em bloco).
(h) O material biológico selecionado evidencia
fenótipos facilmente observáveis.
A descoberta da penicilina, uma substância produzida pelo fungo penicillium (que impede o
desenvolvimento de determinadas bactérias), em 1928, por Alexander Fleming, foi a alavanca
para que em 1940 se desenvolvesse o antibiótico penicilina. Este tem sido vital para salvar
milhões de vidas. O estudo das diferentes bactérias, a descoberta de novos antibióticos e dos
seus mecanismos de atuação (fig. 3) têm sido alvo de estudos da comunidade científica.
Coluna A Coluna B
(a) Proteína que aumenta a resistência celular a
infeções virais.
Grupo III
Vírus da gripe
A gripe é uma doença infeciosa, que afeta aves e mamíferos, provocada pelas diversas estirpes
do vírus influenza (fig. 4). Esta doença pode ser transmitida por via aérea, havendo propagação
de partículas contendo vírus através de tosse e de espirros.
Nos países desenvolvidos, a população tem ao seu dispor vacinas contra a gripe, sendo que a
trivalente, contendo antigénios de três estirpes virais, é a mais comum. A vacina produzida
num determinado ano pode não ser eficaz para o ano seguinte, dada a evolução rápida do
vírus da gripe. A vacina recomendada para um determinado ano depende de estudos acerca do
tipo de vírus que se prevê ser mais abundante ou mais patogénico.
2. Os vírus reproduzem-se…
(A) … infetando células e recorrendo apenas aos seus mecanismos de replicação de
DNA.
(B) … de forma autónoma.
(C) … infetando células e recorrendo aos seus mecanismos de replicação de DNA e de
síntese proteica.
(D) … no interior de outros vírus recorrendo aos seus mecanismos de replicação de
DNA.
4. Refira a importância para o vírus de o seu material genético estar dentro de um invólucro
de natureza proteica.
5. Classifique como verdadeira (V) ou falsa (F) cada uma das afirmações seguintes.
A. As vacinas apenas se aplicam a doenças causadas por vírus.
B. Na vacina da gripe são usados antigénios de diversas estirpes.
C. A vacina da gripe confere imunidade permanente.
D. Após a vacinação é expectável o aumento de anticorpos contra o vírus influenza
no sangue.
E. A vacina da gripe confere imunidade ativa ao indivíduo.
F. Os antigénios introduzidos na vacinação mantêm a sua virulência natural para que
a produção de anticorpos seja mais rápida.
G. A vacina da gripe é trivalente porque resulta da tecnologia de recombinação de
DNA dos diferentes vírus.
H. As vacinas são específicas para cada tipo de agente patogénico.
6. Apresente uma justificação para o facto de algumas vezes se optar pela administração
direta de anticorpos em detrimento de antigénios.
7. A biotecnologia é cada vez mais importante no diagnóstico e terapia de doenças.
Explique o processo de obtenção dos anticorpos monoclonais e três possíveis aplicações.
Proposta de resolução
GRUPO I
1. Opção B
2. Opção B
3. Opção A
4. Opção D
5. Verdadeiras: A, B e E; Falsas: C, D, F, G e H
6. Opção B
7. Os cruzamentos consanguíneos aumentam a probabilidade de frequência de
determinadas doenças hereditárias, nomeadamente das recessivas, pois aumentam a
probabilidade de dois alelos recessivos raros se juntarem e, em consequência, a doença
recessiva se manifestar nos homozigóticos.
8. (a) – (2); (b) – (1); (c) – (3); (d) – (4); (e) – (1); (f) – (4); (g) – (2); (h) – (3)
9. Opção D
10. A evolução da ciência e da tecnologia tem permitido desenvolver técnicas para
determinar o cariótipo do feto em desenvolvimento, o que possibilita a deteção precoce
de malformações, algumas das quais podem ser revertidas/minimizadas precocemente.
GRUPO II
1. Opção A
2. Opção D
3. Verdadeiras: A, E e G; Falsas: B, C, D, F e H
4. Opção C
5. (a) – (3); (b) – (5); (c) – (4); (d) – (1); (e) – (6); (f) – (7); (g) – (2)
6. B – C – E – D – A
7. Devemos cumprir a toma dos medicamentos de acordo com a sua prescrição médica, em
especial dos antibióticos, pois a toma errada destes ou a sua interrupção antes de
finalizado o tratamento pode levar a que as bactérias adquiram resistência e sejam mais
difíceis de tratar com os antibióticos disponíveis.
GRUPO III
1. Opção B
2. Opção C
3. Opção A
4. O invólucro proteico protege o material genético do vírus das agressões do meio.
5. Verdadeiras: B, D, E e H; Falsas: A, C, F e G
6. A administração de anticorpos em vez de antigénios deverá ser efetuada em situações
urgentes, em que seja necessária uma resposta muito rápida do organismo e que não
haja tempo útil para este os produzir, ou em situações em que o paciente não consiga
produzir os anticorpos.
7. Para a obtenção de anticorpos monoclonais, um animal, geralmente um rato ou um
coelho, é injetado com um antigénio e de seguida é morto. Os linfócitos B obtidos no
baço do animal são incubados in vitro e, de seguida, hibridizados com células de
mieloma, obtendo-se hibridomas que produzem grandes quantidades de anticorpos
monoclonais idênticos, sendo selecionados os que produzem o anticorpo desejado. Os
anticorpos monoclonais podem ser usados para diagnosticar e acompanhar a evolução
de tumores, no tratamento de doenças autoimunes (p. ex., diabetes tipo 1) e no
combate à rejeição de órgãos transplantados.