ATIVIDADE 3 - NUT - GENÉTICA E EMBRIOLOGIA - 51/2023

Período:03/04/2023 08:00 a 28/04/2023 23:59 (Horário de Brasília)

Status:ABERTO
Nota máxima:0,50
Gabarito:Gabarito não está liberado!
Nota obtida:

1ª QUESTÃO
Em um Congresso da Área da Saúde você e mais dois profissionais da nutrição se inscreveram em um
minicurso sobre mutação de genes e suas consequências em questões alimentares.
Durante o curso o professor relembra os conceitos básicos do Dogma da Biologia (que está relacionado à
transcrição e tradução do DNA/ síntese de proteínas) e genética mendeliana e entrega a vocês um desafio,
que está descrito abaixo.

Desafio.
A Fenilcetonúria é um dos erros inatos do metabolismo, com padrão de herança autossômica recessiva. O
defeito metabólico, gerado geralmente da enzima hepática Fenilalanina Hidroxilase, leva ao acúmulo do
aminoácido Fenilalanina (FAL) no sangue e ao aumento da Fenilalanina e da excreção urinária de Ácido
Fenilpirúvico.
A intolerância congênita à lactose – doença com herança autossômica recessiva rara que afeta bebês desde
o nascimento. Está relacionada a alterações no gene LCT (gene da lactase humana), as quais impossibilitam
a produção da enzima lactase, resultando na ausência de enzima funcional no organismo.
Ao saber dessas informações, uma mulher (paciente) que decide ter filhos, procura um geneticista e realiza
uma consulta de aconselhamento genético. Antes de dar continuidade, o médico pede exames a paciente.
Os resultados dos exames que chegam até sua equipe e devem ser interpretados, para isso, utiliza-se as
sequências corretas em um banco de dados dos aminoácidos das enzimas em estudo (parâmetro/
referência) e as compara com as sequências de a aminoácidos encontradas nas análises da paciente
(resultado da sequência da paciente).

Abaixo estão as duas sequências (hipotéticas) das proteínas/enzimas fenilalanina hidroxilase e lactase
corretas do banco de dados, para comparação.
Sequência correta de aminoácidos para comparação (sequência de referência):

-Sequência de aminoácidos da enzima fenilalanina hidroxilase:

Metionina – Leucina – Fenilalanina – Arginina – Prolina – Asparagina.

-Sequênciade aminoácidos da enzima lactase:

Metionina – Arginina – Prolina – Cisteína – Glicina – Valina.

Abaixo estão os resultados encontrados nos exames da paciente.

Resultado da sequência molde do DNA da paciente em análise:

- Enzima fenilalanina hidroxilase:

TAC TTA AAG GCT GCT TTG ATC

- Enzima lactase:
TAC GCG GGA ACG CCG CAT ATC

Atividade
A partir das informações anteriores, responda as questões abaixo:

a) Após sua análise e interpretação dos resultados, descreva qual o resultado encontrado (se a paciente
possui fenilcetonúria e/ou intolerância congênita à lactose) e como você chegou nesse resultado.

b) De acordo com suas análises da questão anterior, qual a chance/ probabilidade da paciente ter um filho
com fenilcetonúria, caso o pai seja heterozigoto para essa doença?

*Obs.: as análises e sequências apresentadas na atividade são apenas hipotéticas, e não representam as
sequências e tipos de exames reais.
ALTERNATIVAS