Avaliao, Programao e Tcnicas de Interveno

SNDROME X - FRGIL
(Sndrome Martin & Bell)
P S - G R A D U A O E F O RMA O E S P E C I A L I Z A D A EM E D U C A O E S P E C I A L

D OM N I O C O G N I T I V O E MO T O R
G R U P O D E T R A B A LHO HE LE NA MAM E D E ISABEL BAR R EI RO N LIA C O STA Docente: Mestre Ftima Paiva T U RM A 3 C A L D A S D A R A I N H A

Sndrome de X Frgil tambm conhecido como Sndrome de Martin & Bell, a causa herdada mais comum de atraso mental e tambm a causa mais conhecida do Autismo. Deve-se a uma anomalia causada por um gene defeituoso localizado no cromossoma X. O

cromossoma X est presente no par de cromossomas que determina o sexo (XY nos homens e XX na
mulheres). Desta forma, neste sndrome, a fragilidade do cromossoma X causa um conjunto de sintomas e sinais clnicos que afectam tambm a rea intelectual e cognitiva. A doena mais frequente em meninos que em meninas, talvez porque no sexo masculino existe apenas um cromossoma que ao ficar afectado no pode ser compensado como ocorre no sexo feminino. Nesta Sndrome o cromossoma X apresenta uma falha na poro subterminal de seu brao longo, devido a: *Deficincia de cido flico; *Alterao do metabolismo das bases nitrogenadas necessrias para sntese de DNA.

Em crianas
Convulses (20%) e epilepsia;

Alteraes em estruturas e funes cerebrais. Podem haver alteraes na RM: em fossa posterior com

diminuio significativa do vermis cerebelar, e aumento significativo do IV ventrculo;

Hipotonia muscular; Macrocefalia: cabea grande; Testa alta e proeminente; Orelhas compridas e proeminentes (abano), frequentemente de implantao baixa; Otites mdias frequentes e recorrentes (podendo diminuir a acuidade auditiva e prejudicar tambm por

isto a aquisio da fala) e sinusites;

Filtro nasal longo; Lbio superior fino; Palato ogival ("cu da boca) muito alto, ou palato fendido;

 M ocluso dentria; Transtornos oculares: estrabismo (30-40%), miopia; Ptose palpebral (plpebras cadas); Hiperextensibilidade dos dedos, especialmente das mos (frouxido articular), mas tambm de outras

articulaes podendo provocar deslocamentos articulares;

Escolioses; Ps planos ou "chatos; Prega palmar nica (prega simiesca); Peito escavado (pectus excavatum); Alteraes no aparelho cardiovascular: prolapso da vlvula mitral (50%), leve dilatao da aorta ascendente; Pele fina e suave nas mos; Geralmente so bebs grandes: cabea, mos e ps tambm grandes; Durante a infncia geralmente so grandes, mas quando adultos ficam menores que o esperado, h uma desacelerao do crescimento; Macrorquidia (testculos aumentados): maior que 25% do normal para idade, sendo que maior que 40% caracterstico da sndrome (patognomnico). Antes da puberdade, apenas 20% das crianas apresentam aumento testicular.

Em ps-puberais (adolescentes e adultos)

Orelhas compridas e proeminentes (abano), frequentemente de implantao baixa; Macrocefalia; Testa alta e proeminente; Mandbula grande, podendo haver prognatismo; Macrorquidia (testculos aumentados): maior que 25% do normal para idade, sendo

que maior que 40% caracterstico da sndrome (patognomnico).

 Problemas

de Ateno e Hiperactividade;

Timidez; Oscilaes de Humor e Agressividade; Ansiedade e Comportamento Obsessivo; Isolamento Social (Puberdade); Alm destas caractersticas, durante o percurso escolar, podem-se verificar outras,

como dificuldades de aprendizagem, imitaes, discurso repetitivo,

 No h cura, nem tratamento especfico; Manuteno da sade pelo mdico; Farmacoterapia para problemas comportamentais; Programa de Interveno Precoce / Educao Especial; Terapias para as dificuldades de linguagem motoras e psicolgicas.

Toda a interveno efectuada deve resultar de um trabalho conjunto entre: Encarregados de Educao, Professores/Educadores, Psiclogos, Mdicos, Tcnicos, Assistentes Operacionais e outros Funcionrios.

Numa fase inicial, deve assentar na estimulao global e posteriormente numa abordagem escolar, de forma a elevar qualitativamente a:

Cognio; Autonomia Pessoal e Social; Comunicao; Domnio Scio-Afectivo; Domnio Sensorial/Perceptivo; Domnio Psicomotor.

Fixar metas, auto-controlo e ajuste de metas; Utilizar terapias tanto para a fala como para a linguagem; Utilizar tcnicas de integrao sensorial; Utilizar materiais visuais para aprender novas habilidades e rotinas; Utilizar recursos e temas que vo ao encontro dos interesses da criana; Participar em actividades de grupo; Comunicar com a criana por frases curtas e simples; Diversificar recursos que estejam sempre altura do seu prprio desenvolvimento; Apoiar a criana em cada sucesso da sua aprendizagem.

 Mudanas emocionais e psicolgicas para pais e famlias; Sensao de arraso e desamparo; Reavaliao dos valores e crenas; Necessidade de procurar novos conhecimentos e aprender novas habilidades; Choque; Descrena; Insensibilidade, Confuso; Medo; Perda; Pnico; Culpa; Dificuldade em aceitar; Hereditariedade; Difcil experincia para os pais;

Reaco de luto pela perda das expectativas e ideais criados; Raiva; Depresso; Tristeza intensa; Reaco preocupante por parte dos familiares; Proteco; Revolta; Desconforto; Desesperana; Ressentimento; Amargura; Embarao; Incerteza; Ansiedade.

Na interveno ter-se- de ter em conta a situao familiar.

O nome X-Frgil deve-se a uma anomalia causada por um gene defeituoso localizado no cromossoma X. O cromossoma X est presente no par de cromossomas que determina o sexo (XY nos homens e XX na mulheres). Desta forma, neste sndrome, a fragilidade do cromossoma X causa um conjunto de sintomas e sinais clnicos que afectam tambm a rea intelectual e cognitiva.

Em crianas
Convulses (20%) e epilepsia; Hipotonia muscular; Macrocefalia: cabea grande; Testa alta e proeminente; Orelhas compridas e proeminentes (abano); Otites mdias frequentes e recorrentes (podendo diminuir a acuidade auditiva e prejudicar

tambm por isto aquisio da fala) e sinusites;

Lbio superior fino;

Palato ogival ("cu da boca) muito alto, ou palato fendido;

M ocluso dentria; Transtornos oculares: estrabismo (30-40%), miopia; Hiperextensibilidade dos dedos, especialmente das mos (frouxido articular), mas tambm de outras articulaes podendo provocar deslocamentos articulares; Escolioses; Ps planos ou "chatos"; Prega palmar nica (prega simiesca); Peito escavado (pectus excavatum); Alteraes no aparelho cardiovascular: prolapso da vlvula mitral (50%), leve dilatao da aorta ascendente; Geralmente so bebs grandes: cabea, mos e ps tambm grandes; Macrorquidia (testculos aumentados).

 Problemas de Ateno e Hiperactividade;

Timidez; Oscilaes de Humor e Agressividade; Ansiedade e Comportamento Obsessivo; Isolamento Social (Puberdade).

As pessoas com a Sndrome do X Frgil, na maioria das vezes, no so identificadas pelas suas caractersticas clnicas. Portanto, o teste laboratorial para diagnstico da sndrome est indicado sempre que a pessoa tiver comprometimento intelectual de causa desconhecida, quer seja menino ou menina. O diagnstico realizado pelo estudo do DNA para detectar a Sndrome do X Frgil. feito atravs de amostra de sangue, analisada em laboratrio de gentica. Este teste identifica tanto portadores de prmutao como de mutao completa. Exame citogentico (caritipo) pode diagnosticar a Sndrome do X Frgil mas, tendo em vista a possibilidade de resultado falso negativo neste teste, ele no definitivo quando o resultado negativo. Alm disto, exames citogenticos no identificam portadores da pr-mutao. Se o resultado do teste for positivo, deve-se procurar aconselhamento gentico.

 No h cura, nem tratamento especfico;

Utilizao de medicao para problemas comportamentais; Terapia psicomotora e da fala; Manuteno da sade pelo mdico;

Programa de Interveno Precoce / Educao Especial.

Utilizar suportes visuais para ajudar a introduzir novas habilidades e rotinas; vo ao encontro dos interesses da

Escolher actividades, rotinas, sadas, brincadeiras que

criana;
Levar a criana a participar em actividades de grupo, festas, grupos sociais; Comunicar com a criana por frases curtas e simples; Diversificar recursos que estejam sempre altura do seu prprio desenvolvimento; Atribuir tarefas curtas, ordens simples (poder ter que utilizar os suportes visuais); Apoiar a criana em cada sucesso da sua aprendizagem.

 o conjunto de invulgares caractersticas fsicas, comportamentais e / ou intelectuais que ocorrem em conjunto numa nica pessoa.

Associao Americana de X Frgil

Dificuldades ao nvel da linguagem; Comportamento instvel; Roer as unhas;

Falta de ateno/concentrao;
Timidez; Estabelecem poucas relaes;

Aces repetitivas sem sentido ( abanar as mos);

Comportamentos agressivos; Imitaes;

Birras;

 Trabalhar em grupo, a pares;

Convid-los para participar nas brincadeiras; Rotinas; Partilha de brinquedos; Elogiar.

Wikipdia BOY, Raquel et al . Sndrome do X frgil: estudo caso-controle envolvendo pacientes pr e ps-puberais com

diagnstico confirmado por anlise molecular. YONAMINE, Sueli Mami; SILVA, Ariovaldo Armando da. Caractersticas da comunicao em indivduos com a sndrome do X frgil.
FELIX, Tmis Maria; PINA-NETO, Joo Monteiro de. Fragile X syndrome: clinical and cytogenetic studies. http://www.facebook.com/home.php?#!/profile.php?id=100001101022274 http://souassimmesmo.wordpress.com/ http://dicionariodesindromes.blogspot.com/2010/03/sindrome-do-x-fragil.html

http://amrf.no.sapo.pt/Sxf.pdf
http://www.slowmind.net/timologinews/xbiblio.html