UNIVERSIDADE FEDERAL DO MARANHÃO

CURSO DE LICENCIATURA INTERDISCIPLINAR EM

CIÊNCIAS NATURAIS/QUÍMICA
CAMPUS GRAJAÚ

GENÉTICA E EVOLUÇÃO

ALTERAÇÕES NO MATERIAL GENÉTICO

Profª MsC. Suellen Azevedo

Grajaú
2017
• Erros na replicação do DNA – mau pareamento de
bases.
• Mutação: alteração na sequência de nucleotídeos
de uma molécula de DNA.
• Mutágenos – químicos ou físicos
• Químicos: reagem com as moléculas de DNA e
mudam a estrutura de um ou mais nucleotídeos
na dupla hélice.
• Físicos: calor, radiação ultravioleta- tem efeitos
semelhantes
• Biológicas: Vírus e bactérias, eles se disfarçam de
células naturais e se acoplam ao material
genético, causando prejuízos à saúde humana.
Introdução:

• Sistema de reparo do DNA: tenta corrigir

um mau pareamento e as alterações
estruturais na molécula de DNA.
• Recombinação: alterações em grande
escala – transposição- troca de
nucleotídeos de DNA de uma posição a
outra
Mutação:

• Pode ocorrer dentro do gene e em regiões

intergênicas (mutação silenciosa)
• Mutação dentro do gene: pode alterar o produto
gênico – mudar o fenótipo
• Fenótipo usual – tipo selvagem
• Fenótipo alterado- mutante
Tipos de mutação:

• Podem ser analisadas sob três aspectos:

• A alteração na sequência de DNA
• Os efeitos no gene
• Os efeitos no organismo
Tipos de mutação:

• Tipos de alterações na seqüência de DNA:

• Mutações de ponto: substituição de um nucleotídeo por outro
• Transição: troca de purina por purina e pirimidina
por pirimidina
• Transversão: troca de purina por pirimidina e vice-
versa
Tipos de mutação:

• Tipos de alterações na sequência de DNA:

• Inserção ou deleção: adição ou remoção que pode ser
desde um par de bases até grandes trechos de DNA
• Inversão: excisão de um trecho seguida de sua reinserção
na mesma posição mas em sentindo inverso
Tipos de mutação:

• Efeitos das alterações no gene:

• Mutação silenciosa dentro do gene: ocorre se a mutação
de ponto ocorre no terceiro nucleotídeo do códon e não
modifica o aminoácido
• Mutação sentido trocado: mutação de ponto que altera o
aminoácido
Tipos de mutação:

• Efeitos das alterações no gene:

• Mutação sem sentido: mutação de códon que
muda um códon de aminoácido para um
códon finalizador – proteína truncada.
• Mudança de matriz de leitura: conseqüência
de inserção ou deleção- produz fenótipos
mutantes
Tipos de mutação:

• Efeitos no organismo:
• Mutações letais: célula ou organismo incapaz
de resistir à perda da função – morte
• Podem inativar proteínas essenciais para as
células ou resultar em proteínas com
atividade reduzida ou modificada
Tipos de mutação:

• Efeitos no organismo:
• Exemplos em bactérias:
• Mutantes auxotróficos: não possuem proteína
envolvida na síntese de metabólitos essenciais –
podem ser mantidos vivos pela presença do
metabólito na nutrição
• Mutantes resistentes a antibióticos
Tipos de mutação:

• Efeitos no organismo:
• Exemplos em humanos:
• Mutações em hemoglobinas: hemoglobina S
(anemia falciforme)
• Bloqueios em vias metabólicas: fenilcetonúria,
alcaptonúria, albinismo – defeitos no metabolismo
de fenilalanina e tirosina – Erros inatos do
metabolismo
Reversão de mutação:

• Mutações reversas: segunda mutação restaura a sequência

original de DNA
• Reversão de segundo sítio: restaura o fenótipo mas não
retorna à sequência de DNA não-mutada.
• Supressão: segunda mutação em gene diferente
Mutágenos

• Químicos: análogos de base e agentes intercalantes

• Análogos de base: substituem as bases durante a
replicação. Ex: 5-bromouracila (5bU) é similar à
timina e pode se ligar à adenina (ou à guanina)
durante a replicação.
Mutágenos

• Químicos: análogos de base e agentes intercalantes

• Agentes intercalantes: corantes de acridina (brometo de
etídio-EtBr) – molécula de quatro anéis semelhante a
uma par de base purina-pirimidina – se intercala na dupla
hélice e causa uma mudança na matriz de leitura.
Mutágenos

• Físicos: calor e radiações

• Calor: cliva as ligações entre bases purínicas e
seus açucares
• Radiações ionizantes e não ionizantes:
• Radiações ionizantes (raios X, raios gama):
causam reatividade aumentada nos elétrons
do DNA além de alterações a níveis
cromossômicos
Mutágenos

• Físicos: calor e radiações

• Radiações não-ionizantes: raios ultravioleta –
produz dímeros de timina que causam deleções
na molécula de DNA
Mecanismos de reparo de DNA

• Todos os organismos apresentam mecanismos de

reparo do DNA
• Reparo direto
• Reparo por excisão de bases
• Reparo de excisão de nucleotídeo
• Reparo de mau pareamento
Mecanismos de reparo de DNA

• Reparo direto: fotorreativação – fotoliases: reparam dímeros de

timina.

• Reparo por excisão de bases: enzimas que percorrem o DNA a

procura de danos comuns (alterações químicas) – bases modificadas
Mecanismos de reparo de DNA

• Reparo de excisão de nucleotídeo: removem danos

como dímeros de timina ou bases com grande
grupos laterais
• Enzimas fazem quebras unifilamentares de
ambos os lados do dano
• Remoção do dano
• DNA polimerase preenche o espaço livre e DNA
ligações
• Reparo de mau pareamento
Recombinação:

• Rearranjo do material genético da célula

• Pode ser de três tipos:
• Recombinação generalizada (homóloga): ocorre
entre duas moléculas que são bastante similares
• Recombinação sítio-específica: ocorre entre
moléculas com pequena similaridade entre as
sequências de nucleotídeos
• Recombinação ilegítima: não há similaridade
entre as moléculas que se recombinam
MUTAÇÃO GÊNICA
MUTAÇÃO GÊNICA

• As mutações gênicas são mudanças ocasionais que ocorrem nos

genes, ou seja , é o procedimento pelo o qual um gene sofre uma
mudança estrutural
• Envolvem a adição, eliminação ou substituição de um ou poucos
nucleotídeos da fita de DNA
• Proporciona aparecimento de novas formas de um gene e, é
responsável pela variabilidade gênica
MUTAÇÃO GÊNICA
É uma mudança na estrutura do gene.
Ocorre alteração na seqüência de bases (nucleotídeos)
do DNA devido a um erro no processo de replicação.
Mutação

Alteração
código genético

Alteração na característica
do organismo
MUTAÇÃO DURANTE A REPLICAÇÃO
DO DNA
IMPORTÂNCIA DA MUTAÇÃO
GÊNICA
A mutação gênica é um importante fator evolutivo.
Mutações gênicas

Variações nos organismos

Novas características

Seleção natural

Características favoráveis
MUTAÇÃO ESPONTÂNEA
VERSUS MUTAÇÃO INDUZIDA
• Mutações espontâneas : são aquelas que ocorrem com ou sem
nenhuma causa conhecida

• Mutações induzidas : são aquelas que resultam da exposição de

organismos a agentes mutagênicos
CLASSIFICAÇÃO POR EFEITO NA ESTRUTURA

• Transições
• Substituição
• Transversões

• Deleção ou deficiência

• Inserção
 SUBSTITUIÇÃO
• Transição
Substituição de purina por purina (A por G ou G por A) ou
pirimidina por pirimidina (C por T ou T por C).
• Transversão
Substituição de purina por pirimidina ou vice-versa.
 DELEÇÃO
Consiste na perda de bases (nucleotídeos) na cadeia
do DNA.
• Quando o número de bases envolvidas é
múltiplo de três, a mutação resulta numa
proteína com a adição ou falta de
aminoácidos
 INSERÇÃO
Colocação de um ou mais nucleotídeos numa cadeia
de DNA.
Mutação e degeneração do código genético
A degeneração do código genético representa uma proteção
contra a mutação, pois o novo códon poderá codificar o mesmo
aminoácido, não alterando a proteína e, consequentemente, o
caráter.
T G T G C A A T T G A C A C T
DNA
A C A C G T T A A C T G T G A
U G U G C A A U U G A C A C U
RNAm
cisteína alanina isoleucina A. aspártico treonina

3º nucleotídeo
T G C G C A A T T G A C A C T
alterado
A C G C G T T A A C T G T G A
por mutação
U G C G C A A U U G A C A C U
RNAm
cisteína alanina isoleucina A. aspártico treonina

Como os códons UGU e UGC codificam o mesmo aminoácido (a cisteína), a

proteína formada não se altera.
OBS: A relativa estabilidade do material genético deve-se à existência das enzimas de reparação,
que “patrulham “ as moléculas de DNA à caça de alterações na seqüência de seus nucleotídeos.