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Fenilcetonuria

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Fenilcetonuria.

Projecto Tutorial Luís Filipe Pedrosa da Costa Curso de Bioquímica 2005/2006

Fenilcetonuria
O que é?
Erro no metabolismo do aminoácido fenilalanina.

Fenilcetonuria
Causas:
Mutações no cromossoma 12 do cariótipo humano que por sua vez levam a deficiências na enzima fenilalanina hidroxilase (PH). Deficiência nos níveis da coenzima tetrahidrobiopterina(BH4).

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Consequências:

Deposição anormal de fenilalanina no organismo, sob a forma de fenilpiruvato, que se converte em fenilactato e fenilacetato.

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Efeitos de deficiências nos níveis de coenzima dihidrobiopterina sintetase e reductase:

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Causas genéticas: As mutações podem ocorrer em 1 dos 13 exões do cromossoma número 12 do cariótipo humano; algumas mutações causam fenilcetonuria, outras causam hiperfenilalaninanemia.

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Como resultado da deficiência da fenilalanina hidroxilase, a fenilalanina acumula-se no organismo, convertendo-se em acido fenilpiruvico e em outros metabolitos que são excretados na urina dos doentes.

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A redução de tirosina no organismo leva a uma redução do nível de melanina – albinismo.

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Diagnostico:

Teste do pezinho:
- Fenilcetonuria - Hipotiroidismo Congénito, até 2005. - Acidúria 3-hidroxi-3-metilglutárica - Acidúria glutárica tipo I - Acidúria isovalérica - Acidúria metilmalónica - Acidúria propiónica - Acidúria argininossuccínica - Citrulinemia - Leucinose - CPT I - CPT II - LCHAD - MCAD - VLCAD.

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Tratamento PKU :
O tratamento passa por uma dieta pobre em fenilalanina, evitando assim o atraso mental do doente. Nota: Como o aminoácido tirosina não é produzido pelo doente, este tem de ser fornecido na dieta. Importante: Deficiências na enzima não são tão nefastas ao organismo em comparação com deficiências nos níveis de coenzima(BH4).

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