Alterações do material genético

❖ A célula tem a capacidade de transmitir a informação do seu DNA às

células-filhas através da replicação e distribuição equitativa da informação
genética. Desta forma, as características dos seres vivos são preservadas
por várias gerações.
❖ No processo da replicação do DNA, a revê a
sequência formada e tem a capacidade de corrigir a maior parte dos erros
que possam ter ocorrido durante o processo. Mas, apesar desta revisão,
por vezes há erros que permanecem…
 O material genético não
permanece imutável, pode,
em situações diversas,
sofrer alterações.

Ex.: milho transgénico

 As alterações na
sequência
nucleotídica do DNA
de um gene têm o
nome de
(do
latim mutare =
mudar) e os
indivíduos que as
manifestam dizem-
se .
 Alteração brusca do DNA. Pode
ser cromossómica quando afeta o
número ou a estrutura dos
cromossomas ou génica quando
modifica os genes.
As mutações são raras e na
maioria das vezes não são Mutação no gene HNF4A,
hereditárias (só quando afetam as associada à diabetes pode
células germinativas, envolvidas levar ao nascimento de bebés
na reprodução). com peso muito superior ao
normal.
 Mutações
Mutações génicas
cromossómicas

Afetam um único gene Afetam os cromossomas

Pode resultar de Podem alterar uma parte do

substituição, deleção cromossoma (segmento de
ou inserção de bases. DNA): ESTRUTURAIS

Podem ser: silenciosas, Pode existir a perda ou a

com perda de sentido adição de um ou mais
ou sem sentido. cromossomas: NUMÉRICAS.
 – São alterações na sequência de nucleótidos do
DNA, o que origina alelos/genes diferentes. Há casos de ,
ou de bases.
Realizar a atividade do manual, pág.34: “Mutações, que consequências?”
Realizar a atividade da página 33, Atividade 8: “Mutações que consequências?”,
do Manual de Biologia
 ❑ Num indivíduo com esta doença, as
hemácias tomam a forma de foice (deve-se
à tendência das moléculas de hemoglobina
S para se aglutinar), de onde deriva o nome
da doença - .
❑ As hemácias em foice são mais rígidas e
mais frágeis do que as hemácias normais e
têm menor capacidade de transporte de
oxigénio. Os doentes manifestam anemia
grave e crises dolorosas, em particular ao
nível das articulações.

Qual a causa desta doença congénita que afeta a nossa espécie e

causa a morte precoce a milhares de indivíduos?
 A sua origem está numa
alteração do material
genético - Substituição do
nucleótido de timina por um
nucleótido de adenina que
conduziu à substituição do
aminoácido ácido
glutâmico pela valina e à
formação de uma
hemoglobina anormal, a
hemoglobina S.
São muito comuns, ocorrem no 3º nucleótido de cada codão, não alterando
o aminoácido codificado, pelo que a proteína sintetizada é a mesma!!
A substituição dum nucleótido pode resultar na criação dum codão stop
o que leva à formação de proteínas incompletas.
As formas de albinismo são devidas a alterações do material
genético (mutação génica), que conduzem à ausência de
produção da proteína melanina.
Esta doença genética afeta os mamíferos e os répteis.
 É caracterizado pela
incapacidade de um indivíduo
sintetizar a melanina,
substancia responsável pela
pigmentação da pele, do
cabelo e dos olhos, o que o
torna extremamente sensível
às radiações solares.

As mutações podem estar na origem de doenças com elevado impacto social como é o
caso do albinismo!!
❖ A fenilcetonúria é uma doença causada
por uma alteração genética rara (herdada)
que envolve o metabolismo das proteínas.
❖ Uma pessoa com fenilcetonúria não tem
a quantidade normal da enzima que
quebra o aminoácido fenilalanina. Por isso, O teste do pezinho,
qualquer comida que contenha fenilalanina feito aos recém-
não pode ser digerida acumulando-se no nascidos, permite
identificar a
organismo, o que causa problemas no
fenilcetonuria nos
desenvolvimento do cérebro da criança. recém-nascidos.
 É uma anomalia resultante da
alteração de um gene que regula a
síntese de uma proteína sanguínea
(fator VIII de coagulação),
necessária à sequência de reações
que ocorrem na coagulação do
sangue. A ausência desta proteína
causa hemorragias graves que
podem ser fatais ou
permanentemente debilitantes.
 Importa distinguir as mutações que
ocorrem em células somáticas ou em
células da linha germinativa:
–
ocorrem nas células não sexuais e, por
isso, não podem ser transmitidas à
descendência, exceto nos seres que se
reproduzem assexuadamente. A mutação
pode originar células mutantes, com
possíveis efeitos na vida do individuo, mas
não afeta a sua descendência por não ser
transmitida.
- ocorrem nas células que originam
os gâmetas e por isso se o gâmeta for portador de uma mutação, na
fecundação, ela será transmitida ao descendentes estando presente em
todas as suas células.
 segundo o nivel do MUTAÇÕES de acordo com
material genético o tipo de tecido
afetado afetado

MUTAÇÕES MUTAÇÕES MUTAÇÕES MUTAÇÕES

GÉNICAS GERMINATIVAS SOMÁTICAS
CROMOSSÓMICAS
afetam afetam
afetam afetam

SEGMENTOS DE TECIDO TECIDO

UM SÓ CROMOSSOMAS GERMINAL SOMÁTICO
GENE
CROMOSSOMAS
INTEIROS PODEM
SI
SIM TRANSMITIR-SE NÃO
CONJUNTOS À
CROMOSSÓMICOS DESCENDENCIA
 O efeito de uma mutação é imprevisível. Pode ser
se conduzir a uma característica vantajosa;
Noutros casos é , alterando o funcionamento da
célula e até pode ser se conduzir à morte do seu
portador.
Frequentemente o seu efeito é .

As mutações podem também conduzir

à formação de proteínas com novas
capacidades que poderão ser
extremamente úteis, tanto na
Natureza como no laboratório.
 :
mutações permanentes no genoma
sem que para tal tenha havido
influência externa (exemplo – erro na
replicação do DNA ou na divisão
celular).
: provocadas
por agentes mutagénicos que
danificam o DNA.
(Ex.: acidente em Chernobyl)
– qualquer agente responsável por uma
mutação (ex.: raio-X, gás mostarda, raios UV, radiações ionizantes,
alguns corantes e conservantes usados na indústria agroalimentar…).
 radiação ionizante e raios U.V., capazes de destruir as ligações
químicas entre os nucleótidos (mutações são mais raras nesses casos,
pois a destruição da cadeia de DNA geralmente provoca a morte celular).
inúmeras substâncias químicas ditas cancerígenas, que
atuam danificando ligações químicas, ou mesmo substituindo nucleótidos
normais por moléculas análogas.
ação de vírus e bactérias, que injetam parte de seu DNA na
célula hospedeira, ocasionalmente integrando-a na cadeia de DNA do
hospedeiro.

❖Estima-se que a probabilidade de um gene humano sofrer mutação é de

1/100 000.
❖Nas bactérias e vírus não há mecanismos de reparação do DNA pelo
que a taxa de mutação é muito superior.
 As nossas células têm
capacidade para reparar
alguns dos danos
provocados pelos
agentes mutagénicos. Células cancerígenas da pele
– carcinoma.
Quando os sofrem
mutação deixam de prevenir a multiplicação
descontrolada das células, o que pode conduzir ao cancro *.
* Cancro, tumor maligno ou neoplasia maligna
Mutações génicas Organismos geneticamente
Mutações silenciosas modificados (OGM)
Mutações com perda Deleção
de sentido Inserção
Mutações sem sentido Substituição
Agente mutagénico Albinismo
Mutações cromossómicas Anemia falciforme
(estruturais ou numéricas) Hemofilia
Mutantes Neoplasias/ cancro
Transgénicos Mutações somáticas/
Genes supressores de tumores ou germinativas
Ler as páginas do
manual! e estudar o
PPT!!