A g r u p a m e n t o d e E s c o l a s A n t ó n i o S é r g i o – V . N .

G a i a
E S C O L A S E C U N D Á R I A / 3 A N T Ó N I O S É R G I O

BIOLOGIA – Módulo 2 – 12º CTec

CURSO CIENTÍFICO-HUMANÍSTICO DE CIÊNCIAS E TECNOLOGIAS
 P AT R IM Ó N IO GE NÉ T ICO – AL T E R AÇ ÕE S D O M AT E R IAL G E NÉ T IC O 

Teste escrito
NOME: …………………………………………………………… Nº……... DATA: 13/02/2017

GRUPO I
1. Observe, atentamente, a figura 1.

Figura 1

1.1. Indique os genes estruturais do operão do triptofano.

1.2. Por que razão se considera o triptofano como correpressor?

1.3. Justifique a designação "operão repressível" atribuída ao operão trp.

1.4. Por que razão se pode afirmar que as alterações do meio condicionam a expressão do DNA?

1.5. Que diferenças fundamentais existe entre o funcionamento do operão lac e o funcionamento do
operão trp?

2. O controlo que se verifica nos regulões diz-se positivo, dado que um regulador promove a Iigação da RNA
polimerase ao gene promotor, conduzindo à transcrição dos genes estruturais. O mesmo regulador é
capaz de atuar sobre diferentes operões, promovendo a sua atividade.

Figura 2
2.1. Procure justificar a vantagem da existência de regulões.

Nem a ignorância é um defeito do espírito nem o saber prova de génio Vauvenargues, Luc de Clapiers
 2.2. Quais são os operões que constituem este regulão?

GRUPO II

1. Classifique como verdadeira (V) ou falsa (F) cada uma das seguintes afirmações,
relativas às mutações:
A) A aneuploidia corresponde a mutações numéricas em cromossomas isolados, enquanto a euploidia diz
respeito a alterações numéricas em todo o genoma.
B) A não disjunção dos cromossomas homólogos na divisão celular, mitose ou meiose, é a principal
responsável pela maioria das aneuploidias.
C) A Síndrome de Down é a aneuploidia menos viável no Homem.
D) A Síndrome de Klinefelter é caracterizada pela presença de um cromossoma X a mais (cariótipo XXY),
e pode dever-se a erros na disjunção cromossómica durante a espermatogénese.
E) Nas euploidias, os indivíduos resultantes são, no geral, estéreis, devido a irregularidades na meiose,
decorrente da possibilidade de emparelhamento cromossómico.

2. Observe a figura 3 e responda às questões.

2.1. Classifique o tipo de mutação evidenciado na figura.

2.2. Justifique a resposta dada na questão anterior.

2.3. Escolha a melhor opção para completar a frase seguinte.

Se considerarmos que esta alteração ocorreu numa célula
somática humana em mitose, então…
(A) … o fenómeno ocorreu durante a metáfase II.
(B) … os pares de homólogos encontravam-se emparelhados em
metáfase.
Figura 3
(C) … cada cromossoma separou-se em dois cromatídeos durante a anáfase.

3. A hemofilia é uma doença que resulta da mutação de um gene responsável pela síntese de uma proteína
necessária para que a coagulação sanguínea ocorra. Conhece-se mais do que um tipo de hemofilia. 2
Contudo, uma das formas mais frequentes é determinada por um gene recessivo localizado no
cromossoma X. Para o diagnóstico pré-natal amplia-se, por PCR, uma sequência de 142 pares de bases
(pb). No indivíduo normal, uma enzima de restrição divide esta porção de DNA em duas partes. A figura 4
representa os fragmentos de restrição obtidos, após eletroforese, numa família.

Figura 4

3.1. Da interpretação da árvore genealógica da figura 4, pode-se concluir que o alelo responsável pela
hemofilia é recessivo localizado no cromossoma X, porque …
(A) … qualquer indivíduo afetado tem um dos progenitores afetado.
(B) … os pais de um indivíduo afetado nunca podem ser ambos normais.
(C) … os homens e as mulheres não são igualmente afetados.
(D) … a anomalia manifesta-se em todas as gerações.
(Selecione a alternativa correta)

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 3.2. Quando sujeita à enzima de restrição, a porção amplificada de DNA que contém parte do gene
responsável pela hemofilia, divide-se em _____ de fragmentos de restrição, se for proveniente de um
indivíduo portador. A mesma porção num indivíduo normal divide-se em ____ de fragmentos.
(A) dois tipos; um tipo.
(B) um tipo; dois tipos.
(C) dois tipos; três tipos.
(D) três tipos; dois tipos.
(Selecione a alternativa correta)

3.3. Classifique as afirmações, que se seguem, relativas aos indivíduos representados na eletroforese da
figura 3, como verdadeiras (V) ou falsas (F).
(A) Os indivíduos I2 e II3 são heterozigóticos.
(B) O indivíduo II2 recebeu do seu pai o alelo para a hemofilia.
(C) A senhora II1 nunca terá filhos hemofílicos.
(D) A probabilidade da senhora I2 transmitir o alelo aos seus filhos é de 50%.
(E) Os filhos homens do indivíduo II2 serão todos hemofílicos.
(F) A senhora II1 é homozigótica recessiva.
(G) O indivíduo II4 possui genótipo igual ao do seu irmão.
(H) A senhora II3 pode transmitir o alelo para a hemofilia aos seus descendentes.

3.4. Tendo em conta os resultados da eletroforese da figura 4, apresente o diagnóstico relativamente à

hemofilia, para o indivíduo II4.

3.5. A técnica de PCR permite…

(A) … a replicação de uma sequência de DNA.
(B) … a produção de DNA recombinante.
(C) … a transcrição de uma sequência de DNA.
(D) … a produção de DNA a partir de RNA maturado.
(Selecione a alternativa correta.)

4. A técnica de DNA fingerprint permite identificar porções de DNA. No seio do DNA encontram-se zonas de
restrição, variáveis em número e em tamanho, de indivíduo para indivíduo. Este facto pode ser utilizado de 3
diversos modos para identificar geneticamente os indivíduos.
Reconstitua a sequência correta de procedimentos, desde o início do processo mencionado no texto,
colocando por ordem as letras que os identificam:
(A) Divisão do DNA em fragmentos pelas enzimas de restrição.
(B) Sequências de bases repetitivas no DNA
(C) Colocação do DNA fragmentado num gel de eletroforese.
(D) Reconhecimento das sequências repetitivas por enzimas de restrição.
(E) Migração de diferentes fragmentos de DNA num gel em eletroforese.
(F) Obtenção de um padrão de bandas possível de ser comparado.

5. Selecione a opção que se refere a uma característica que não se exija a um vetor.
(A) Possuir um gene identificador.
(B) Ser produzido artificialmente.
(C) Possuir uma origem de replicação.
(D) Possuir zonas de restrição.

6. Selecione a opção que completa corretamente o texto seguinte.

Numa experiência de Engenharia Genética, alguns investigadores introduziram em células de bactérias
um plasmídeo onde antes tinha sido introduzido um gene humano, responsável pela produção de insulina.
A síntese desta hormona proteica por parte das bactérias é...
(A) possível, se, além do referido gene, forem introduzidos ribossomas, componentes celulares ausentes
em bactérias.
(B) impossível, pois o RNA mensageiro correspondente à insulina não seria transcrito.
(C) impossível, pois as bactérias não apresentam os aminoácidos que entram na constituição da insulina.
(D) possível, pois, ao receber o gene da insulina, as bactérias apresentam os componentes necessários à
síntese de proteínas.

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7. Considere o esquema da figura 5, que representa a forma de se poderem obter bancos de genes.

Figura 5

7.1. Da seguinte lista de termos selecione aqueles que representam as letras A, B, C e D da figura 5.

• DNA ligase
• DNA polimerase
• Transcriptase reversa
• DNA complementar
• DNA recombinante
• Tradução
• Enzima de restrição

7.2. Indique uma diferença significativa entre as moléculas obtidas pelas técnicas representadas pelas letras X
e Y na figura. 4
7.3. Refira uma vantagem para a Ciência, da construção de bancos de genes.

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 GRUPO I
1.
1.1. trpE, trpD, trpC, trpB e trpA.

1.2. O triptofano, ao ligar-se ao repressor, torna-o ativo.

1.3. A presença da substância (triptofano) ativa o repressor. O complexo repressor-triptofano liga-se ao

operador, impedindo a transcrição dos genes estruturais.

1.4. Tanto no caso do operão lac como do operão trp, verifica-se que é a presença de substâncias no meio (a
presença de lactose ou de triptofano, respetivamente) que modificam a expressão dos genes da molécula
de DNA. A presença de lactose induz a transcrição dos genes estruturais, enquanto que a presença de
triptofano reprime a transcrição dos genes estruturais. Assim, pode considerar-se que o meio determina a
expressão da informação genética.

1.5. No operão lac, os genes estruturais estão, normalmente, bloqueados, pela ligação da proteína repressora
ao operador. Só se verifica a sua tradução quando surge no meio a substância (Iactose) que é necessário
metabolizar. Neste caso, a lactose liga-se ao repressor inativando-o, o que permite a transcrição dos genes
estruturais.
No caso do operão trp, o processo é, de certa forma, o inverso. Os genes estruturais estão, normalmente, a
ser transcritos. Contudo, quando a quantidade de triptofano presente no meio é elevada, é ativado o
repressor que, ao ligar-se ao operador, impede a transcrição dos genes estruturais.
2.
2.1. O facto de apenas um sinal (regulador) controlar um conjunto de operões tornará mais rápida e
coordenada uma resposta de genes de diferentes operões, mas que estão envolvidos num processo
metabólico comum. No caso considerado, o mesmo regulador controla a possibilidade de vários glícidos
serem convertidos em glicose, satisfazendo mais rapidamente as necessidades da célula deste nutriente.

2.2. Operão da arabinose, operão da lactose, operão da maltose e operão da galactose.

GRUPO II 1
1.
Verdadeiras A; D
Falsas B; C; E
2.
2.1. Translocação
2.2. A mutação em causa é uma translocação, dado que ocorreu troca de segmentos entre cromossomas não
homólogos.
2.3. (C) … cada cromossoma separou-se em dois cromatídeos durante a anáfase.
3.
3.1. (C) … os homens e as mulheres não são igualmente afetados.
3.2. (D) três tipos; dois tipos.
3.3. Afirmações verdadeiras: (A), (C), (D), (H). Afirmações falsas: (B), (E), (F), (G).
3.4. A resposta deve abordar os seguintes tópicos:
- os resultados mostram que DNA do indivíduo II4 apresenta dois fragmentos de restrição;
- isto significa que possui o alelo normal;
- assim, conclui-se, sendo rapaz ou rapariga, que não será hemofílico nem portador.
3.5. (A) … a replicação de uma sequência de DNA.
4. A sequência correta é: (B) – (D) – (A) – (C) – (E) – (F).
5. B - Ser produzido artificialmente.
6. D - possível, pois, ao receber o gene da insulina, as bactérias apresentam os componentes necessários à
síntese de proteínas.
7.
7.1. A – cDNA; B – DNA recombinante; C – Enzima de restrição; D – Transcriptase reversa.
7.2. A molécula obtida pela técnica X é mais pequena e exclusivamente constituída por exões. De acordo
com o tecido e o estado de desenvolvimento do mesmo, poderá apresentar diferenças entre si.
A molécula obtida pela técnica Y é maior, constituída por exões e por intrões e será sempre igual em todas as
células do mesmo indivíduo.
7.3. A construção de bancos de genes permite armazenar informação genética que poderá vir a ser estudada
e manipulada.

Nem a ignorância é um defeito do espírito nem o saber prova de génio Vauvenargues, Luc de Clapiers
 TESTE ESCRITO 12º ANO - Biologia - MÓDULO 2 (DOIS) Data 13 / 02 / 2017
COTAÇÕES

1. 2. 1. 2. 3. 4. 5. 6. 7.
1.1 1.2 1.3 1.4 1.5 2.1 2.2 2.1 2.2 2.3 3.1 3.2 3.3 3.4 3.5 7.1 7.2 7.3

10 6 6 6 6 8 12 15 10 12 6 6 6 8 12 6 6 6 6 16 16 15 200

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