TRIAGEM NEONATAL

Características para serem incluídas na triagem:

 Doenças frequentes, sem achados clínicos precoces, mas que os sintomas possam reduzidos ou
eliminados com tratamento precoce.
 Teste com alta sensibilidade e especificidade, mas economicamente viável.
 Ter um programa de acompanhamento clínico estabelecido

TESTE DO OLHINHO
O que ele avalia?
 Reflexo VERMELHO
 A qualidade dos meios transparentes dos olhos
o Qualquer patologia ocular que determine obstrução no eixo visual ou opacidade dos meios
 Glaucoma e catarata congênitos, opacidades congênitas da córnea, tumores intraoculares grandes,
inflamação intraoculares importantes ou hemorragias intravítreas
Quando e como fazer?
 Primeiras 24 horas de vida
 Oftalmoscópio 40 a 50 cm de distância, incidindo em ambos os olhos ao mesmo tempo
E se alterado?
 Encaminhar ao oftalmologista
Seguimento
 Deve ser repetido em toda a consulta de puericultura até os 2 anos e 1 vez ao ano entre 3 a 5 anos
de vida

TESTE DA ORELHINHA
O que ele avalia?
 Detecção precoce de perda auditiva congênita
Como fazer?
 EOAE (Emissões otoacústicas evocadas)
o Avalia apenas sistema pré-neural (Condução e cóclea)
o Primeiros dias de vida até 1 mês de vida
o Vérnix ou secreções no canal auditivo  Falso positivo
o Se alterado  Repetir antes dos 3 meses de vida
o Se novamente alterado  PEATE
o Se novamente alterado  Novo PEATE em 30 dias
 PEATE ou BERA
o Avalia o anterior + perdas audivitivas retrococleares
o Em quem?
 História família de surdez congênita
 Anomalia craniofaciais
 Síndromes genéticas
 TORCHS, sepse/meningite neonatal
 Hemorragia intraventricular
 Convulsões ou doenças neurológicas no período neonatal
 Permanência em UTI > 5 dias
 Peso ao nascer < 1500 g
 Uso de ventilação assistida
 Exposição a drogas ototóxicas (Aminoglicosídeos e diuréticos de alça)
 Hiperbilirrubinemia importante (RNT > 15 // RNPT > 12)
 Anóxia perinatal grave (Apgar < 4 no 1 minuto / < 6 no 5 minuto)
 o Se alterado  Repetir em 30 dias
o Se novamente alterado  Encaminhado para atendimento clínico e audiológico
o Falso positivo  Imaturidade do sistema nervoso até 4 meses de vida
 Se perda auditiva confirmada
o Atendimento antes dos 6 meses

TESTE DO PEZINHO
O que ele avalia?
Fase I – Fenilcetonúria + hipotireoidismo congênito
Fase II – Doença falciforme
Fase III – Fibrose cística
Fase IV – Hiperplasia adrenal congênita + deficiência de biotinidase
Quando e onde colher?
 Punção na lateral do calcanhar, amostra de sangue em papel-filtro
 > 48 horas até 28 dias de vida – Idealmente 3 a 5 dia de vida
 Prematuros:
o Sangue venoso periférico
o 3 amostras:
 1 ao nascimento ou logo a admissão em UTI neonatal
 2 entre 48 a 72 horas de vida
 3 aos 28 dias de vida ou a alta hospitalar
 Em caso de RNs que receberam transfusão sanguínea  repetir em 120 dias
Doença Janela ideal FALSO positivo FALSO negativo
Fenilcetonúria  48 h de  Nutrição parenteral  Coleta precoce
amamentação  Hepatopatias  Trans. sangue
 Imaturidade hepática  ECMO

Hipotireoidismo 24 – 72 horas de  Prematuridade  Prematuridade com

vida  Baixo peso ao nascer aumento tardio de
 Exposição ao iodo TSH
 Dopamina / CTC  ECMO
 Coleta precoce
Hemoglobinopatias ATÉ 72 horas de -  [] de hemácias
vida  ECMO
Fibrose cística 24 horas até 7 dias  Hipóxia  Íleo meconial
 Estresse fisiológico  Coleta > 28 dias
 Apgar baixo  Fibrose
 Disfunção renal pancreatossuficiente
 Hipoglicemia  ECMO
 Trissomias 13, 18 e 21
Hiperplasia adrenal 12 a 48 h de vida  Estresse  Uso materno de CTC
 Prematuridade
 Baixo peso
 Coleta precoce
Deficiência ATÉ 72 horas de -  Transf. de sangue
biotinidase vida  ECMO

Fenilcetonúria
  Erro inato do metabolismo, autossômico recessivo
 Incapaz de metabolizar fenilalanina (Proteínas – Carne, leite, ovos) pela ausência da fenilalanina
hidroxilase  Acúmulo de fenilalanina no sangue e tecidos  Lesões irreversíveis no SNC e odor
característico na urina
A triagem:
 Dosagem quantitativa de fenilalanina no sangue (Essencial que a criança tenha ingerido proteína)
 Crianças que não tiveram contato com o leite  Podem colher desde que sob dieta parenteral com
aminoácidos essenciais
A confirmação:
 Dosagem quantitativa da fenilalanina sanguínea
 Genotipagem
Tratamento:
 Dieta hipoproteica e suplementada com fórmula isenta de fenilalanina o mais precocemente
possível e mantida por toda a vida.

Hipotireoidismo congênito
 Produção deficiente de hormônios da tireoide por defeito na formação da glândula ou problema
bioquímico na síntese dos hormônios tireoidianos  Lesão grave e irreversível com retardo mental
Sinais clínicos sugestivos
 Hipotonia
 Dificuldade respiratória e cianose
 Icterícia prolongada
 Constipação
 Bradicardia e sopro cardíaco
 Anemia
 Pele seca e sem elasticidade
 Atraso DNPM
 Sonolência excessiva
 Livedo reticularis
 Hérnia umbilical
 Alargamento de fontanelas
 Mixedema
 Baixo ganho pondero-estatural
 Retardo na maturação óssea, mental e na dentição
A triagem:
 Dosagem de TSH e T4 livre no sangue seco
E se alterado?
 Repetir TSH e T4 livre em sangue venoso até 2 a 6 semanas de vida
Acompanhamento:
 USG ou cintilografia com captação de iodo radioativo
 Se transitório pelo tratamento das mães durante gestação  Monitorar TSH e T4 livre até que
tenham se normalizado

Doença falciforme e hemoglobinopatias

 Alterações estruturais na hemoglobina  Prejudica o transporte de O2 pelas hemácias 
oxigenação deficiente
 Anemia falciforme e talassemia
 A HbF desaparece totalmente após os 6 meses de vida
Sinais clínicos
 Anemia hemolítica
 Crises vaso-oclusivas
  AVC
 Sequestro esplênico
 Susceptibilidade a infecções
A triagem:
 Eletroforese de Hb
 Achados:
o HbFA – Normal no RN
o HbSS – Anemia falciforme
o HbFS – Anemia falciforme no RN
o HbFAS – Traço falciforme no RN
 A maioria das crianças com beta talassemia não são identificadas pela triagem neonatal
E se alterado?
 Análise de perfil hemoglobínico dos pais para aconselhamento genético
Tratamento
 Medidas profiláticas antes dos 4 meses de vida:
o Suplementação de ácido fólico
o Penicilina profilática
o Rastreio de complicações

Fibrose cística
 Doença genética autossômica recessiva
 Funcionamento inadequado do transporte de Cl e Na  Produzem muco espesso nos brônquios e
pulmões / Bloqueio dos ductos pancreáticos  Infecções / Sd. Desabsortivas
A triagem:
 Dosagem de tripsina imunorreativa (IRT)
E se alterado?
 Dosagem de 2 amostra de IRT em até 2 a 4 semanas
E se alterado?
 Teste do cloro no suor (Padrão-ouro)
!!! Todas as crianças com íleo meconial são submetidas ao teste do cloro no suor

Hiperplasia adrenal congênita

 Autossômica recessiva
 Deficiência enzimática de 21-hidroxilase   cortisol   andrógenos
Sinais clínicos
 Caracteres sexuais masculinos logo ao nascimento
 Síndrome perdedora de sal nas primeiras 2 semanas de vida
A triagem:
 Dosagem de 17-hidroxi-progesterona ()
A confirmação:
 Dosagem de 21-hidroxilase
O tratamento:
 Corticoide
 SPS  Repor hormônios mineralocorticoides
 Tratamento por toda a vida

Deficiência de biotinidase
 Doença metabólica autossômica recessiva
 Defeito no metabolismo da biotina necessária para o funcionamento de carboxilases mitocondriais
Sinais clínicos
  A partir da 7 semana de vida
 Distúrbios neurológicos e cutâneos
o Crises epilépticas, hipotonia, microcefalia a atraso DNPM
o Alopecia e dermatite eczematoide
 Sequelas auditivas, visual e de função nervosa superior
A triagem:
 Análise da biotina
O diagnóstico:
 Dosagem quantitativa da atividade da biotinidase
 Estudo genético-molecular
Tratamento:
 Reposição de biotina diária

TESTE DO CORAÇÃOZINHO
 Triagem para cardiopatias congênitas dependentes do canal arterial
 Quais?
o Atresia pulmonar
o Síndrome de hipoplasia do coração esquerdo e coarctação de aorta crítica
o Transposição das grandes artérias
Quando?
 Entre 24 e 48 horas de vida no RN saudável IG  34 semanas
Como?
 Oximetria de pulso pré e pós-ductal
 MSD e MI
Resultado anormal:
 SatO2 < 95% em algum dos membros
 Diferença entre os membros  3%
E se alterado?
1. Repetir em 1 hora
2. Ecocardiograma dentro de 24 horas se mantiver alterado