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Rev. Paul Pediatr. 2015;33(4):483487
REVISTA PAULISTA
DE PEDIATRÍA
www.rpped.com.br
RELATO DE CASO
Rehabilitación auditiva na Síndrome de Treacher Collins
por meio de prótese auditiva ancorada no osso
José Fernando Polanski a,b, , Anna Clara Plawiaka y Angela Ribas c
a Faculdade Evangélica do Paraná, Curitiba, PR, Brasil
b Universidade Federal do Paraná (UFPR), Curitiba, PR, Brasil
c Universidade Tuiuti do Paraná, Curitiba, PR, Brasil
recibido el 21 de octubre de 2014; aceito el 18 de enero de 2015
Disponible en Internet el 1 de agosto de 2015
PALAVRASCHAVE currículum
Disostose Objetivo: Descrever um caso de reabilitac¸ão auditiva por meio do uso de prótese auditiva ancorada
mandibulofacial; no osso em um paciente portador del síndrome de Treacher Collins.
Deficiência Descripción del caso: Paciente de tres años, masculino, portador del síndrome de Treacher Col lins,
auditiva/reabilitac¸ão; con complicaciones graves relacionadas con el síndrome, principalmente de vías aéreas altas y
Crianc¸a auditivas. Apresentava atresia de condutos auditivos externos bilateralmente, além de malformac¸ão
dos pavilhões auditivos. Para reabilitac¸ão auditiva inicial foi indicado aparelho auditivo em arco de
vibrac¸ão óssea, porém houve péssima aceitac¸ão pelo desconforto cau sado pela compressão no
crânio. Foi indicado como método opcional um modelo de protección auditiva ancorada no osso, no
formato softband. Os resultados foram avaliados por meio de testes auditivos comportamentais y dos
questionários Meaningful Use of Speech Scale (Muss) y InfantToddler Meaningful Auditory Integration
Scale (ITMais).
Comentarios: O paciente teve uma excelente aceitac¸ão da prótese auditiva ancorada no osso quando
comparada com o tradicional arco de vibrac¸ão óssea. Os testes audiológicos, bem as as avaliac¸ões
de skills of fala e de audic¸ão, também demonstraram melhores capacidades of comunicac¸ão e
audic¸ão. Esse equipamento mostrase uma boa opc¸ão na reabilitac¸ão auditiva de portadores
dessa síndrome. © 2015 Sociedad
de Pediatría de São Paulo. Publicado por Elsevier Editora Ltda. Este es un artículo de acceso abierto
con licencia CC BY (https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/deed.pt).
PALABRAS CLAVE Rehabilitación auditiva en el Síndrome de Treacher Collins con audífono osteointegrado
disostosis
Abstracto
mandibulofacial;
pérdida Objetivo: Describir un caso de rehabilitación auditiva con prótesis auditiva osteointegrada en un paciente
de audición/rehabilitación; con síndrome de Treacher Collins.
Niño
Autor para correspondencia.
Correo electrónico: jfpolanski@gmail.com (JF Polanski).
http://dx.doi.org/10.1016/j.rpped.2015.01.010 01030582/©
2015 Sociedad de Pediatría de São Paulo. Publicado por Elsevier Editora Ltda. Este es un artículo de acceso abierto con licencia CC BY (https://creativecommons.org/
licenses/by/4.0/deed.pt).
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484 Polanski JF et al.
Descripción del caso: Paciente de 3 años, masculino, con síndrome de Treacher Collins y complicaciones
severas del mismo, en su mayoría relacionadas con la vía aérea superior y la audición. Tenía atresia
bilateral de conductos auditivos externos y malformación del pabellón auricular. La rehabilitación auditiva
inicial fue con arco vibratorio óseo, pero tuvo poca aceptación por las molestias que producía la compresión
craneal. Se prescribió un modelo de prótesis auditiva osteointegrada, en formato de banda blanda. Los
resultados fueron evaluados a través de pruebas conductuales de audición y cuestionarios de la Escala de
Uso Significativo del Habla (Muss) y la Escala de Integración Auditiva Significativa para Infantes y Niños
Pequeños (ITMais).
Comentarios: El paciente tuvo una mayor aceptación del audífono osteointegrado en comparación con el
arco de vibración ósea tradicional. Las pruebas audiológicas y las evaluaciones de habilidades auditivas
y del habla también mostraron mejores resultados de comunicación y audición. El audífono osteointegrado
es una buena opción en la rehabilitación auditiva en este síndrome. ©
2015 Sociedad de Pediatría de São Paulo. Publicado por Elsevier Editora Ltda. Este es un artículo de
acceso abierto bajo la licencia CC BY (https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/).
Introducción
A síndrome de Treacher Collins, descrita pela primeira vez em
1900 pelo oftalmologista britânico Edward Treacher Col lins,
é um distúrbio autossômico dominante que afeta um a cada
50.000 nascidos vivos.1
Nessa síndrome há uma mutac¸ão no gene TCOF1 (locus
5q32), responsável por codificar a fosfoproteína nucle olar
Treacle, que está directamente envolvida com o desenvolvimento
dos dois primeiros arcos faríngeos.2,3 Aproximadamente
60% não têm história familiar positivo, mas sim devemse a
uma mutac¸ão de novo.4 O fenótipo
dos pacientes acometidos é variado. Há casos em que o
paciente é levemente afetado y puede haver uma dificuldade
de estabelecimento do diagnostic; por otro lado, algunos
pacientes têm morte precoce, no perinatal, causado geralmente
pelo grande comprometi mento das vias aéreas.3 Dentre as
principais malformac¸ões encontrados estão a inclinac¸ão
da fissura palpebral infe rior ou inclinac¸ão antiongoloide,
hipoplasia mandibular , deformidades auriculares, no conduto Figura 1 Modelo de protese.
auditivo externo e na orelha média, fenda palatina, atresia de
coana, entre outras.5 Entre 30% y 50% das crianc¸as
Uma opc¸ão reciente para reabilitac¸ão auditiva desses
acometidas apresentam perda auditiva condutiva bilateral de pacientes é a prótese auditiva ancorada no osso (PAAO), que
grau severo devido a estenose ou atresia do conduto auditivo consiste em uma opc¸ão em casos de perdas condutivas ou
externo o por malformac¸ões da orelha média.6 A mistas que apresenta um baixo index of complicac¸ões
reabilitac¸ão auditiva deve ser feita o mais precocemente associado a bons resultados funcionais.1
possível, com o obje tivo de permitir um bom desenvolvimento O presente estudo relata o uso de PAAO na reabilitac¸ão
da linguagem e do aprendizado.1 Devido às malformac¸ões auditiva de uma crianc¸a portadora da síndrome de Treacher
graves que aco metem o aparelho auditivo dos portadores, a Collins, com atresia bilateral de condutos auditivos exter nos.
reconstruc¸ão cirúrgica não costuma apresentar bons Descrevemos también los métodos de avaliac¸ão auditiva y
resultados.6 de mensurac¸ão de resultados da reabilitac¸ão, para paci
Já as malformac¸ões do conduto auditivo externo fazem entes com essa síndrome e nessa faixa etária.
com que o use of aparelhos auditivos tradicionais, os apa
relhos de amplificac¸ão sonora individuais (AASI), raramente
possam ser indicados. A opc¸ão de reabilitac¸ão mais Descripción del caso
comum é prótese auditiva de vibrac¸ão óssea, acoplada a
um arco. Essa prótese apresenta uma série de inconvenientes, Relato de caso basado en revisión de prontuário apro vado
principal mente relacionado à pressão excessiva do arco, à pelo comitê de ética da instituic¸ão sob o número
estética ruim e à dificuldade de se manter o arco em crianc¸as, 24692213.7.0000.0103 e com Termo de Consentimento Livre
por ser facilmente removevel ( fig. 1).7 e Esclarecido assinado pela responsável pelo paciente.
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Rehabilitación auditiva na Síndrome de Treacher Collins por meio de prótese auditiva ancorada no osso 485
Paciente nacido el 23/09/10, masculino, blanco, natural y
residente en Curitiba, PR. Diagnosticado como portador del
síndrome de Treacher Collins al nacer.
Apresentava inclinac¸ão antimongoloide das fissuras palpe
brais, hipoplasia malar, micrognatia e macrostomia. Contava ainda
com microtia y atresia de conducto auditivo externo
bilateralmente.
Como complicac¸ões mais graves relacionados con el
síndrome eram as das vias aéreas altas e audic¸ão. Foi feita
traqueosto mia logo después del nacimiento y gastrostomia aos três meses.
Cirurgias ortognáticas foram feitas com um ano e três meses, um
ano e oito meses e aos três anos e 10 meses. Actualmente,
encontrase estável e com boa adaptac¸ão no que diz respeito
às vias respiratórias. Além disso, blefaroplastias foram fei tas aos
six months, oito months, um ano e oito months e um ano e 10
meses (fig. 2).
Na avaliac¸ão auditiva feita em 25/04/12, com um ano e sete
meses, foram aplicó testes objetivos e subjetivos, conforme
descritos to sigue:
• Potencial evocado auditivo de tronco encefálico: un crianc¸a
presenta límites de vía aérea ausentes en 90 dBA y límites de
vía ósea presentes en 35 dBA en ambos lados;
• Observac¸ão comportamental: esse teste fornece pistas e
informac¸ões sobre o desenvolvimento global e prin
cipalmente o comportamento auditivo esperado para faixa
etária da crianc¸a, além of auxiliar no diag nóstico da
deficiência auditiva e de outros distúrbios associados.8 No
primeiro exame feito na crianc¸a, como mostrado na tabela 1,
registrouse a ausência de res posta para sons de fraca e
Figura 2 Blefaroplastia.
média intensidade (guizo50dB; chocalho70dB; sino82dB),
presenc ¸a de atenc¸ão audi tiva y procura da fonte sonora
para sons de forte intensidade (castanhola92dB; e adaptado. A observac¸ão comportamental registrou ganho
agogô100dB) y ausência de reflexo cócleopalpebral para funcional de 60dB (tabla 3).
som de forte intensidade (110dB). Em consulta feita um mês após a ativac¸ão do sistema Baha,
aplicaramse dois protocolos para mensurar as habi lidades de
fala e de audic¸ão: Meaningful Use of Speech Scale (Muss) e
Após essas avaliac¸ões iniciais, em 14/08/12, com um ano e InfantToddler Meaningful Auditory Integra tion Scale ( IT
10 mes, foi adaptado uma prótese auditiva com vibra dor ósseo. Mais).9,10 Ao Muss, que consiste em uma entrevista estruturada
No teste foi registrado ganho funcional de 40dB (tabla 2), porém com os pais com o objetivo de avaliar o uso de fala em situac¸ões
a aceitac¸ão do aparelho foi péssima, pela compressão no cotidianas, a mãe con seguiu identificar melhoria na intenc¸ão
crânio, eo paciente descontinuouou o use. Em func¸ão disto, foi comunicativa da crianc¸a , inclusive com emissão de pequenas
indicado o uso de uma prótese auditiva ancorada no osso. Desde palavras isola das. Como habilidades auditivas foram analisadas
el 20/08/13, hace dos años y 10 meses, el sistema Baha modelo e mensuradas pelo ITMais, que consiste em uma entrevista aos
BP100, con banda suave, foi activado pais
Tabela 1 Respostas comportamentais sem amplificac¸ão
50dB guizo X
75dB guizo X
82dB sino X
92dB negronegro X
100dB agogô grande 110dB X
tambor X
Hijos calibrados 500Hz 1000Hz 2000Hz 4000Hz
orelha direita 80 80
O, Sem respuesta; RCP, Reflexo cócleopalpebral; S, sobresalto; A, atención; PF, procura una fuente; LL, lateraliza para o lado; LB, lateraliza
para bajo; LC, lateraliza para arriba.
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486 Polanski JF et al.
Tabela 2 Respostas comportamentais com amplificac¸ão por meio de prótese auditiva com vibrador ósseo
50dB guizo X
75dB guizo X
82dB sino X
92dB negronegro X
100dB agogô grande 110dB X
tambor X
Hijos calibrados 500 Hz 1000 Hz 2000 Hz 4000Hz
orelha direita 40 40 60
orelha esquerda 40 60 60 ↓ ↓
O, Sem respuesta; RCP, Reflexo cócleopalpebral; S, sobresalto; A, atención; PF, procura una fuente; LL, lateraliza para o lado; LB, lateraliza
para bajo; LC, lateraliza para arriba.
Tabela 3 Respostas comportamentais com amplificac¸ão por meio de prótese auditiva ancorada no osso
50dB guizo X
75dB guizo X
82dB sino X
92dB negronegro X
100dB agogô grande 110dB X
tambor X
Hijos calibrados 500Hz 1000Hz 2000 Hz 4000 Hz
orelha direita 20 20 20 40
orelha esquerda 20 20 30 40
O, Sem respuesta; RCP, Reflexo cócleopalpebral; S, sobresalto; A, atención; PF, procura una fuente; LL, lateraliza para o lado; LB, lateraliza
para bajo; LC, lateraliza para arriba.
estruturada com o objetivo de avaliar as respostas espon atendimento fonoaudiológico para estimulac¸ão auditiva e de
tâneas da crianc¸a para os sons em seu ambiente de vida linguagem, além do acompanhamento médico multidiscipli
diário. A crianc¸a atingiu, um mês após o use da PAAO, 100% nar.
de escore no ITMais e conseguiu direcionar a atenc¸ão à
fonte sonora, detecte and reconhecer sons verbais and reagir a
orders complexas.
Discusión
Numa avaliac¸ão em 01/10/14, aos quatro anos, num teste
de percepc¸ão auditiva sem pista visual, obtevese o resultado Casos de malformac¸ão ou atresia do conduto auditivo externo
demonstrado na tabela 4. A crianc¸a continua em muitas vezes sem sem reabilitac¸ão auditiva adequada ou
acabam reabilitados de maneira pouco satisfa tória com o use
of arcos de vibrac¸ão óssea. Esses arcos, a maneira de
reabilitac¸ão mais used nesses cases, muitas vezes são
Tabela 4 Percepc¸ão auditiva comparada sem amplificac¸ão e com PAAO pouco aceitos pelo usuário por questões estéti cas ou,
principalmente, por compressão excessiva sobre a pele. Além
da questão estrutural desses equipamentos, eles apresentam
Capacidad auditiva Sem Con PAAO
tecnologia audiologic mais antiga e limitada e promovem
amplificación ganhos audiológicos muitas vezes pouco efeti
Vos.
Detección
A 12% 100% Os primeiros modelos de PAAO passaram a ser comerci
I 12% 100% almente disponíveis no exterior em 1987.11 No Brasil o seu
tu 0 100%
use é mais recente.12 Como o sistema estimula directamente
Ch 0 100% a cóclea, sem envolver a conduc¸ão auditiva aérea, ou seja,
Sss 0 100% o meato acústico externo ea orelha média, consiste em uma
Mmm 12% 100% excelente opción para pacientes con deformidades do aparelho
discriminación 25% 85% auditivo.
Conjunto fechado 42% 100% No caso em questão, pela baixa idade da crianc¸a optou
Frases em conjunto fechado 20% 100% se pelo uso do equipamento no seu formato softband, que é
Frases em conjunto abierto 0 100% uma opc¸ão de uso do mesmo aparelho por meio de uma
faixa elastic. Com o crescimento da crianc¸ae consequentemente
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Rehabilitación auditiva na Síndrome de Treacher Collins por meio de prótese auditiva ancorada no osso 487
aumento da espessura da calota craniana, o mesmo equi Referencias
pamento pode ser usado, mas acoplado a um implant de
titânio cirurgicamente inserido no osso do crânio. En general, 1. Marsella P, Scorpecci A, Pacifico C, Tieri L. Audífono anclado en el hueso
a espessura adequada do osso para receber esse implant (Baha) en pacientes con síndrome de Treacher Collins : consejos y trampas.
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adquirido por volta dos years.13 Sabese que o índice de falha 2. Síndrome de JensenSteed G. Treacher Collins : revisión de un caso . Avanzado
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medio Vibrant Soundbridge para la atresia aural en pacientes con síndrome
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amplo conhecimento de all os envolvidos no atendimento a complicaciones. J Laryngol Otol. 2002;116:8791.
esses pacientes.
Como considerac¸ões finales, reafirmase a importância 15. Ramakrishnan Y, Marley S, Leese D, Davison T, Johnson IJ.
da difusão do conhecimento sobre o uso desse equipamento, Audífonos con anclaje óseo en niños y adultos jóvenes : la experiencia
del Hospital Freeman . J Laryngol Otol. 2011;125:1537.
por ser ele uma nova e eficaz opc¸ão de reabilitac¸ão audi
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percutáneo . J Craneofac Surg. 2003;14:63742.
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