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O objetivo desse tópico é demonstrar como desenvolver uma linha de raciocínio para
respondermos a diferentes tipos de problemas que envolvam a genética mendeliana.
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Para a cor da pelagem:
Analisando a segregação em conjunto dessas duas características: Como esses dois locos
estão em cromossomos não homólogos e, portanto, segregam independentemente, esse
mesmo casal deverá formar os seguintes tipos de gametas se formos considerar os dois locos
simultaneamente:
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Assim, a composição genética de cada gameta dependerá do arranjo dos genes alelos C/c e
V/v na metáfase I de cada célula precursora de gametas:
Questão 2 – Represente os diferentes tipos de gametas que poderão ser formados pelos
genótipos AaBbCc e DDEeFf:
Resposta: uma maneira prática de se estabelecer os tipos de gametas produzidos por
indivíduos heterozigotos para vários locos é a partir do método das linhas ramificadas, como
exemplificado abaixo para os indivíduos de genótipo AaBbCc e DDEeFf:
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Como isso é feito?
Em resumo:
Podemos observar que, quantos mais locos em heterozigose, maior será a quantidade de
gametas e de genótipos com combinações alélicas diferentes. Por exemplo, indivíduos
AaBBCC produzirão apenas dois tipos diferentes de gametas (1/2 ABC e 1/2 aBC). Por
outro lado, indivíduos AaBbCC, produzirão 1/4 ABC, 1/4 AbC, 1/4 aBCabC. E, por fim,
indivíduos AaBbCc terão condições de formar 1/8 ABC, 1/8 ABc, 1/8 AbC, 1/8 Abc, 1/8
aBC, 1/8 aBc, 1/8 abC e 1/8 abc.
Questão 3 – Eduard Van Beneden (1845-1910) foi um citologista belga que, em 1883,
demonstrou: (a) a constância do número cromossômico nas espécies; (b) a redução do
seu número durante a formação das células da linhagem germinativa; (c) a
restauração do número par de cromossomos após a fertilização. Ele estudou o
comportamento dos cromossomos durante a meiose e ajudou a esclarecer o seu papel
na hereditariedade e no desenvolvimento dos organismos vivos. Entretanto, em sua
descrição original da meiose, ele sugeriu que, na metáfase, todos os cromossomos de
origem materna se alinhavam de um lado da placa equatorial, enquanto que os
cromossomos de origem paterna se alinhavam do outro lado (o que realmente pode
acontecer em algumas espécies, mas isso costuma ser exceção e não regra). Considere
que um determinado animal fosse formado a partir da união dos gametas materno e
paterno dado no esquema abaixo:
a) Se essa restrição de pareamento dos cromossomos maternos e paternos fosse regra,
quais seriam as consequências disso para o processo de formação dos gametas dos
indivíduos heterozigotos para dois ou mais locos:
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Resposta: em primeiro lugar, o animal oriundo da união desses dois gametas teria genótipo
AaBb. Se não houver restrições quanto ao processo de pareamento entre os cromossomos
homólogos paternos e maternos, poderiam ser geradas 4 combinações na metáfase I da
meiose:
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embaralhados, não haveria segregação independente nesses animais. Isso limitaria a
obtenção de algumas combinações genotípicas. Por exemplo, nesse caso, seria possível
obter apenas animais AAbb, aaBB e AaBb, tendo em vista que os descendentes desse
cruzamento produziriam apenas gametas Ab e aB. Por outro lado, se considerarmos todas as
possibilidades de embaralhamento, a chance de um gameta AB de um dos progenitores ser
fecundado ou fecundar um gameta AB do outro progenitor seria 1/4 x 1/4 = 1/16, o que
resultaria em um indivíduo AABB. Essa é a mesma probabilidade de se conseguir um filhote
aabb desse cruzamento.
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como a F1 resultou em 100% de plantas produtoras de vagens infladas e, na F 2, observou-se
75% de plantas produtoras de vagens infladas e 25% de vagens sulcadas, podemos deduzir
que vagens infladas é o caráter dominante e vagens sulcadas, o recessivo.
Então, baseando-se na primeira letra do nome do caráter recessivo, representaremos esse
loco, em itálico, pelas letras S e s, respectivamente. Com essa informação em mãos,
podemos agora representar esse experimento:
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Gg x Gg
↓
a) Sabendo disso, eles consultam um geneticista para saber qual será a chance deles
virem a ter:
Respostas:
• Uma criança afetada: a chance será de 1/4 ou 25% da criança nascer homozigota
recessiva (gg)
• Uma criança normal: 3/4 ou 75% dos descendentes desse casal deverá ser normal
(ou seja, GG ou Gg, ou simplesmente G_)
• Uma criança normal heterozigota: 1/2 ou 50% dos nascimentos será de crianças
normais heterozigotas (Gg)
• Uma criança homozigota: nesse caso, devemos nos lembrar que tanto indivíduos
GG (normais) como gg (galactosêmicos) serão homozigotos, então a resposta será
1/2 ou 50%
b) Caso a criança tenha nascido normal, qual será a chance dela ser portadora para o
alelo g:
Resposta: aqui temos um caso de probabilidade condicional, tendo em vista que já sabemos
que a criança não é galactosêmica (gg); assim, nesse caso, restam duas possibilidades – ela
ser normal homozigota (1/3) ou normal heterozigota (2/3); então a chance dela, em sendo
normal, ser portadora dos alelos g (ou seja, ser heterozigota) será 2/3 ou 66,67%.
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independente, a chance de nascerem dois filhotes brancos será:
• P(2 filhotes brancos) = P(primeiro filhote ser branco) x P(segundo filhote ser
branco)
• P(2 filhotes brancos) = 1/4 x 1/4 = 1/16 ou 6,25%
• 3 filhotes de pelagem preta: o raciocínio aqui é semelhante; a diferença é que para
nascer preto, basta herdar uma ou duas cópias do alelo B, então:
• P(3 filhotes pretos) = P(primeiro filhote ser preto) x P(segundo filhote ser
preto) x P(terceiro filhote ser preto)
• P(3 filhotes pretos) = 3/4 x 3/4 x 3/4= 27/64 ou 42,1875%
• 3 filhotes, sendo dois de pelagem branca e 1 de pelagem preta: neste caso, como
não impomos uma ordem específica para os nascimentos, esses eventos poderão
acontecer de 3 maneiras diferentes; então temos que usar as regras do produto e da
soma:
• P(2 filhotes brancos e 1 preto) = [P(primeiro filhote branco) x P(segundo
filhote branco) x P(terceiro filhote preto)] + [P(primeiro filhote branco) x
P(segundo filhote preto) x P(terceiro filhote branco)] + [P(primeiro filhote
preto) x P(segundo filhote branco) x P(terceiro filhote branco)]
• P(2 filhotes brancos e 1 preto) = (1/4 x 1/4 x 3/4) + (1/4 x 3/4 x 1/4) + (3/4 x
1/4 x 1/4) = 3/64 + 3/64 + 3/64 = 9/64 ou 14,0625%
• 6 filhotes, sendo 2 de pelagem branca e 4 de pelagem preta: esse caso podemos
utilizar a seguinte equação:
Onde:
• P = Probabilidade do evento de interesse ocorrer → 2 brancos (de um total de 6
nascimentos)
• n = Número total de eventos → 6 descendentes
• s = Número de vezes para o evento de interesse → 2
• p = Probabilidade de ocorrência do evento de interesse → 1/4
• q = Probabilidade de ocorrência do evento alternativo = 3/4
Então:
• P(2 filhotes brancos) = {6!/[2!(6-2)!]} x 0,25² x 0,75(6 - 2)
• P(2 filhotes brancos) = {720/[2 x 24]} x 0,0625 x 0,31640625
• P(2 filhotes brancos) = 0,2966 ou 29,66%
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Questão 4 – Um geneticista cruzou camundongos selvagens de cor cinza com
camundongos brancos. Toda a prole foi cinza. O intercruzamento dessa prole
produziu uma F2 constituída de 198 camundongos cinza e 72 camundongos brancos.
Proponha um modelo hereditário para explicar esses resultados, represente os
cruzamentos e compare os resultados com as previsões da sua hipótese, utilizando para
tanto o teste de qui quadrado.
Resposta: todos os indícios apontam para o modelo de herança envolvendo um loco com
dois alelos, sendo a cor cinza dominante sobre a branca. Então, animais de cor cinza
poderiam ter os genótipos AA e Aa e, os brancos, aa. E, nesse caso, as proporções
fenotípicas esperadas na F2 seriam de 3/4 cinzas para 1/4 brancos. Ajustando essas
frequências esperadas para a população amostrada:
• F2: Cinza (A_) = 270 x 0,75 = 202,5
• F2: Branco (aa) = 270 x 0,25 = 67,5
Com essas informações em mãos, podemos realizar o teste de X² para o modelo sugerido:
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desse filhote ser heterozigoto, bem como a chance do cruzamento entre dois heterozigotos
(o filhote e a mãe) gerarem um filhote de pelagem preta (pp) para chegarmos à
probabilidade esperada:
• P(desse cruzamento teste gerar um filhote de pelagem preta) = P(desse filhote ser
heterozigoto) x P(probabilidade de um cruzamento entre heterozigotos gerar um
filhote pp)
• P(desse cruzamento teste gerar um filhote de pelagem preta) = 2/3 x (1/2 x 1/2)
• P(desse cruzamento teste gerar um filhote de pelagem preta) = 2/12 ou 1/6 ou
16,67%
Lembrando que, se tivéssemos certeza de que o filhote fosse Pp, então, a resposta seria:
• P(do cruzamento gerar um filhote pp) = 1/2 x 1/2 = 1/4 ou 25%
Questão 6 – O Sr. Joaquim possui um rebanho onde todos os animais têm pelagem
branca. Porém, numa dada geração, um dos bezerros nasceu completamente preto.
Em busca de resposta, ele te procura, para tentar saber o que aconteceu e qual seria a
chance de um próximo filhote também nascer com pelagem preta.
Resposta: como geneticista, poderíamos trabalhar com algumas informações para
solucionar as questões levantadas pelos criadores. Por exemplo, sabe-se que em algumas
raças de bovinos, a pelagem branca é dominante sobre a preta. Assim, o touro e a vaca que
deram origem ao bezerro poderiam ser heterozigotos para esse caráter. Neste caso, se eles
fossem colocados novamente para se acasalar existiria 25% de chance de gerarem um novo
filhote de pelagem preta. Porém, se houvesse segurança sobre a pureza (homozigosidade)
dos genitores para o loco cor da pelagem branca – por exemplo, se eles tivessem nascido na
própria fazenda e viessem de progenitores de pedigree certificado – poderíamos suspeitar de
uma mutação nova que teria afetado o gameta do touro ou da vaca. Neste caso, tal mutação
para o preto muito provavelmente seria dominante e poderia ter afetado esse ou um outro
loco genético de controle da cor da pelagem (isso porque, nos mamíferos, existem vários
locos responsáveis por modular a coloração dos animais).
E por que, neste último caso, tal mutação não seria recessiva?
Porque a chance de duas mutações novas e recessivas para uma mesma cor afetarem ao
mesmo tempo os dois gametas que deram origem a esse animal seria muito pouco provável.
De qualquer forma, a suspeita de heterozigosidade dos progenitores é a hipótese mais
aceitável, tendo em vista que as mutações desse tipo, embora não impossíveis, são bem
menos prováveis.
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Questão 7 – No gado Guernsey o caráter presença e ausência incompleta de pelos é
devido a um único gene com dois alelos. O Sr. Benedito, que nunca havia tido um
único animal em seu rebanho com ausência incompleta de pelos, descobriu que 7 dos
46 bezerros provenientes do cruzamento das suas novilhas com um touro comprado do
Sr. Francisco apresentavam ausência incompleta de pelos. Como todas as suas
novilhas eram filhas do seu próprio touro – que aliás, tem pelagem normal, assim
como o touro do Sr. Francisco – o Sr. Benedito insistiu que o touro do Sr. Francisco
seria o único responsável por esse problema. Por sua vez, o Sr. Francisco afirmou que
o seu touro poderia ser apenas em parte o responsável por essa situação. Acontece que
o Sr. Benedito não concorda com a opinião do Sr. Francisco. Os dois criadores vêm lhe
consultar, na tentativa de resolver essa questão:
a) O que você poderia dizer para o Sr. Benedito? Que evidências você poderia citar
para absolver o touro do Sr. Francisco de toda a culpa?
Resposta: nenhum dos animais utilizados no cruzamento apresentava ausência incompleta
de pelos. Isso somente apareceu em alguns filhotes desses reprodutores. Como o enunciado
nos informa que nessa raça tal caráter é controlado por um único loco com 2 alelos,
podemos suspeitar que a ausência incompleta de pelos seja recessiva. Considerando que
nenhum animal do Sr. Benedito havia nascido preto, as suas novilhas deveriam ter mães
homozigotas dominantes (PP). Porém, o seu touro utilizado nesses cruzamentos poderia ser
heterozigoto (Pp). Do cruzamento de um touro Pp com vacas PP, espera-se 50% de
novilhas PP e 50% Pp, todas com pelagem normal. Contudo, se o touro do Sr. Francisco for
heterozigoto (Pp), ao cruzá-lo com novilhas heterozigotas (Pp) espera-se encontrar 1/4 de
descendentes de genótipo pp e que, portanto, exibirão pelagem incompleta. Isso explicaria
os resultados observados. Portanto, a culpa não é somente do Sr. Francisco. Assim, o alelo
para ausência incompleta de pelos também deve estar presente no touro que o Sr. Benedito
utilizou para produzir as suas novilhas. Isso porque, se alguns dos animais normais do Sr.
Benedito não apresentassem o alelo p, não teriam nascido animais com esse caráter
indesejável. Se isso for confirmado, o ideal é que eles e seus descendentes sejam tirados do
plantel de reprodutores.
b) Que cruzamentos você sugeriria que fossem feitos e que resultados desses
cruzamentos você esperaria para confirmar a sua hipótese?
Resposta: como visto anteriormente, poderíamos realizar um cruzamento-teste, usando o
touro (P_) do Sr. Francisco para cobrir as suas filhas (pp) que apresentam ausência
incompletas de pelos, e o touro (P_) do Sr. Benedito com as suas netas (pp) com ausência
incompleta de pelos. Nesse caso, se os dois touros forem heterozigotos, esperamos encontrar
50% de descendentes com pelos e 50% com ausência incompleta de pelos.
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3.0 – EXERCÍCIOS ENVOLVENDO A SEGUNDA LEI DE MENDEL
Questão 1 – Duas linhagens puras de ervilhas, uma com plantas altas e flores roxas e a
outra com plantas anãs e flores brancas, foram cruzadas. Todas as plantas da F 1 eram
altas e produziam flores roxas. O retrocruzamento dessas plantas com a linhagem
parental anã e de flores brancas produziu a seguinte prole: 59 plantas altas de flores
roxas; 48 plantas altas de flores brancas; 39 plantas anãs de flores roxas; 52 plantas
anãs de flores brancas. Sendo assim, pergunta-se: A distribuição dos genes que
controlam o comprimento da planta e a cor das flores pode se considerada
independente? Utilize o teste qui quadrado para justificar sua resposta.
Resposta: para facilitar a compreensão, é sempre conveniente começar representando o
enunciado:
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• Plantas anãs e de flores roxas = 1/4 x 198 = 49,5
• Plantas anãs e de flores brancas = 1/4 x 198 = 49,5
A segunda lei trata da segregação independente de diferentes locos (por exemplo, A/a
versus B/b). Considerando separadamente, em indivíduos heterozigotos (Aa ou Bb),
esperamos 50% de gametas carregando o alelo (A) e 50% o alelo (a). O mesmo vale para o
outro loco: 50% dos gametas carregarão o alelo (B) e 50% o alelo (b). Sendo assim,
analisados em conjunto, podemos esperar as seguintes combinações gaméticas na prole de
diferentes genótipos:
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Exemplificando os resultados esperados para a primeira e segunda leis de Mendel em
ervilhas-de-cheiro:
Questão 3 – Em cães a cor preta do pelo é dominante sobre a branca e o pelo curto é
dominante sobre o longo. Se dois animais heterozigotos para esses dois locos (que
segregam independentemente) forem acasalados, calcule a probabilidade de
nascimento de:
Respostas:
• Um filhote de pelagem preta e curta: como os caracteres cor e comprimento da
pelagem segregam de maneira independente, e pelo fato de pelagem preta ser
dominante sobre a branca e pelagem curta ser dominante sobre pelagem longa, então
usamos a regra do produto para chegarmos à possibilidade de um animal F 2 herdar
essas duas características:
• P(pelagem preta e curta) = P(pelagem preta ou P_) x P(pelagem curta ou L_)
• P(pelagem preta e curta) = 3/4 x ¾
• P(pelagem preta e curta) = 9/16 ou 56,25%
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• Um macho de pelagem preta e longa: a diferença aqui é que agora temos que
considerar a chance do filhote ser do sexo masculino, além de nascer com a pelagem
preta e longa.
• P(Macho de pelagem preta e longa) = P(ser macho) x P(pelagem preta) x
P(pelagem longa)
• P(Macho de pelagem preta e longa) = 1/2 x 3/4 x ¼
• P(Macho de pelagem preta e longa) = 3/32 ou 9,375%
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Com todos esses dados em mãos, é possível redefinir os genótipos da maioria dos
indivíduos envolvidos:
• Progenitores: macho preto uniforme (VvMm) x fêmea preta malhada (Vvmm)
• Prole: 3 pretos uniformes (V_Mm); 3 pretos malhados (V_mm); 1 vermelho uniforme
(vvMm); 1 vermelho malhado (vvmm)
Observe que, para alguns filhotes de pelagem preta, não foi possível determinar com
exatidão se eles seriam homozigotos ou heterozigotos, por isso eles continuam sendo
representados como V_.
Em seguida, levantamos a hipótese que este caráter teria herança monogênica, sendo
hemolinfa amarelo escura (B_) dominante sobre a branca (bb), por conta dos valores
observados na F2. Neste caso, as proporções esperadas na F 2, de acordo com a nossa
hipótese:
• P(Amarelo-escura ou B_) = 3/4 x 531 = 398,25
• P(Branca ou bb) = 1/4 x 531 = 132,75
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Procurando na tabela o valor de X², com alfa de 5% e 2 – 1 = 1 grau de liberdade, como o
X² crítico tabelado = 3,84 e o X² experimento = 0,86, aceitamos H0 e, por conseguinte, o
nosso modelo de herança monogênica do tipo dominante/recessiva para o caráter cor da
hemolinfa.
Sabendo que cada caráter segue, individualmente, a primeira Lei de Mendel (um loco com
dois alelos, um de efeito dominante e o outro, recessivo), podemos propor que esses dois
caracteres segregam de maneira independente, ou seja, seguem a segunda lei de Mendel:
De acordo com o modelo de segregação independente, as proporções fenotípicas esperadas
na geração F2 para esses 531 descendentes seriam:
(3/4 amarelo escura : 1/4 branca)(3/4 listradas : 1/4 lisa) x 531
↓
• P(amarelo-escura e listrada) = 3/4 x 3/4 = 9/16 x 531 = 298,6875
• P(amarelo-escura e lisa) = 3/4 x 1/4 = 3/16 x 531 = 99,5625
• P(branca e listrada) = 1/4 x 3/4 = 3/16 x 531 = 99,5625
• P(branca e lisa) = 1/4 x 1/4 = 1/16 x 531 = 33,1875
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Submetendo esses dados ao teste estatístico de X²:
Questão 6 – O sr. Antônio possui animais em seu rebanho que possuem pelagem curta
ou longa, bem como indivíduos de pelagem vermelha, branca ou ruão. Ele tem
interesse em obter uma linhagem pura de animais que produzam apenas pelagem
curta e branca. Ele te procura para saber como proceder e qual a chance dele ter
sucesso. Qual seria a sua resposta?
Resposta: sabemos que o comprimento e a cor da pelagem são governados por dois locos
que segregam de maneira independente. Neste caso, a pelagem curta é determinada por um
alelo de efeito dominante (L) e, a longa, por seu alelo recessivo (l). Além disso, a cor da
pelagem apresenta interação do tipo codominante, sendo os animais R¹R¹ de pelagem
vermelha, os R¹R² ruões e R²R² brancos. Então podemos planejar alguns cruzamentos,
lembrando que o criador deseja obter uma linhagem pura – ou seja, homozigota – de
genótipo LLR²R². De início, podemos separar os animais de pelagem curta e brancos
(L_R²R²) para iniciarmos os nossos cruzamentos. Neste caso, percebemos que, para a cor da
pelagem não teremos nenhum problema na escolha correta dos animais homozigotos.
Contudo, o mesmo não acontece para o comprimento do pelo. Por se tratar de um caráter
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dominante, entre os animais de pelagem curta teremos indivíduos homozigotos (LL) e
heterozigotos (Ll). Lembrando que o que nos interessa são somente os primeiros, tendo em
vista que queremos fixar tal caráter na prole. Assim, podemos realizar o cruzamento entre
animais de pelagem curta (L_) com animais de pelagem longa (ll) – o que é chamado de
cruzamento-teste – para tentarmos descobrir quais genitores seriam homozigotos e
heterozigotos. Isso porque, nesse tipo de cruzamento, enquanto os heterozigotos cruzados
com os recessivos (Ll x ll) produzirão 50% de filhotes de pelagem curta (Ll) e 50% de
pelagem longa (ll), os homozigotos dominantes cruzados com os homozigotos recessivos
(LL x ll) somente produzirão 100% de filhotes de pelagem curta heterozigotos (Ll). Então,
depois do cruzamento-teste, escolheremos para formar a nossa nova linhagem apenas os
indivíduos de pelagem curta que não produziram filhotes de pelagem longa. Portanto,
demorará algum tempo para chegarmos aos animais desejados para esse caráter.
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