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Questão de aula 2

Biologia
12.º ANO

Nome:_______________________________ N.º:_____ Turma:_____


Data:___/____/____ Avaliação:______________________________
Professor:________________________________________________

Património genético
O sistema de grupos sanguíneos AB0 foi descoberto por Karl Landsteiner em 1900, após deteção
da aglutinação de eritrócitos humanos por soros de outros indivíduos. O grupo AB foi identificado
em 1902 por Decastello e Sturli. Os antigénios e anticorpos AB0 continuam a ser os de maior
significado aquando de transfusões sanguíneas.
As frequências do sistema AB0, um dos mais de 30 sistemas identificados até ao momento,
variam significativamente em diferentes populações e grupos étnicos. Têm sido propostas várias
explicações para este fenómeno, como a migração de populações e doenças em que certos grupos
sanguíneos constituem um fator de seleção negativo ou positivo: por exemplo, o grupo 0 parece ter
um efeito protetor enquanto o grupo A terá um efeito potenciador para a infeção por SARS-CoV-2, o
agente que provoca a COVID-19.
O grupo sanguíneo do sistema AB0 está associado à transcrição de antigénios na superfície das
hemácias e é determinado por hereditariedade dos alelos A, B e 0 (zero) no cromossoma 9. O gene 0
é idêntico ao A exceto na deleção de um par de bases, resultando numa enzima inativa, e o B difere
do A pela substituição consistente de quatro nucleótidos.
O grupo sanguíneo Rh é determinado pela presença ou ausência do antigénio D, codificado por
dois genes do cromossoma 1 (Rh+ apresenta alelo D e Rh- apresenta alelo d). O primeiro exemplo
humano de um anticorpo para o antigénio D foi descrito em 1939 por Levine e Stetson.
Um grupo de investigadores procurou determinar a distribuição dos grupos sanguíneos AB0 e Rh
na população portuguesa a partir de dados do fenótipo AB0 e Rh e da naturalidade de dadores de
sangue.
O conhecimento da distribuição dos grupos sanguíneos é importante por diversos motivos,
destacando-se o contributo na gestão de stocks dos bancos de sangue: por princípio, as
necessidades dos diferentes componentes sanguíneos por grupos AB0 e Rh, para os doentes a
transfundir, estão diretamente relacionadas com a sua distribuição na população.

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1
V

Figura 1- Heredogramas representando a transmissão do grupo sanguíneo AB0 (A=B>0) em três famílias
( homem e mulher)

Baseado em Abuawwad, M.T. et al. (2023) Effects of ABO blood groups and RH-factor on COVID-19
transmission, course and outcome: A review. Front. Med. 9:1045060. doi: 10.3389/fmed.2022.1045060, Duran,
J.A. et al. (2007) Distribuição dos Grupos Sanguíneos na População Portuguesa, AB0 pp. 5-17

1. Em humanos, a herança dos grupos sanguíneos AB0 e Rh


(A) é uma exceção às leis de Mendel.
(B) relaciona-se com duas formas alélicas para cada gene.
(C) está ligada ao sexo, tal como a hemofilia.
(D) segue a Lei da Segregação Independente de Mendel.

2. De acordo com as informações, é possível afirmar que


(A) os genes 0 e B poderão ter resultado de mutações no gene A.
(B) os grupos AB0 e Rh são os únicos grupos sanguíneos conhecidos.
(C) todos os grupos sanguíneos conhecidos até ao momento foram identificados no séc. XX.
(D) o grupo Rh é um caso de codominância dos alelos envolvidos.

3. Considere uma característica determinada pela presença de dois alelos recessivos num
autossoma. Será de prever que
(A) essa característica seja rara numa determinada população.
(B) em famílias afetadas, pode haver várias gerações sem manifestação da característica.
(C) indivíduos homozigóticos dominantes não manifestam, mas podem transmitir a característica.
(D) pais com a característica transmitam o alelo apenas às filhas, no cromossoma X.
4. Não raras vezes, o grupo sanguíneo AB0 (A, B, zero) é designado por ABO (A, B, O).

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Explique por que razão o fenótipo recessivo deste grupo sanguíneo deverá ser designado por
zero e não pela letra O, justificando a designação de “dador universal” para o fenótipo 0 no grupo
sanguíneo AB0.

5. Preveja os fenótipos designados pelos algarismos 1 a 4, tendo em consideração os genótipos


apresentados na figura 1.

6. Calcule a probabilidade das várias constituições genotípicas e fenotípicas dos descendentes


dos indivíduos IV e V para os sistemas AB0 e Rh, sabendo que estes indivíduos são ambos
heterozigóticos Rh+.

Apresente o xadrez mendeliano.

7. De entre as seguintes afirmações, selecione as verdadeiras.

(A) As frequências de genes de um sistema sanguíneo podem aumentar ou diminuir como


resultado de pressões seletivas.
(B) Indivíduos com grupo sanguíneo 0 do sistema AB0 apresentam elevada probabilidade de
adoecerem com COVID-19.
(C) A presença de um gene regulador permite a regulação da expressão de genes estruturais.
(D) A regulação da expressão de genes é mais simples em eucariontes do que em procariontes.
(E) Uma das vantagens do estudo do DNA mitocondrial para compreender a migração das
populações humanas é o facto de este não estar sujeito a crossing-over.

8. Os dados do estudo apresentado para o território continental português permitiram estimar as


seguintes percentagens médias de genótipos, para o grupo AB0:

A - 46,6%, AB - 3,4%, B - 7,7% e 0 - 42,2%.

Preveja qual ou quais os tipos de sangue do grupo AB0 que será mais relevante ter em stock em
Portugal continental e, por isso, mais úteis nos locais de recolha de sangue por doação.

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