Perguntas GM (2 Parte) Final

EXAME DE GENÉTICA MOLECULAR 2019/2020-PARTE 2
1. Um etioplasto é um plastídio que:

a. armazena lipídos
b. armazena amino
c. armazena pigmento
d. está parado no seu desenvolvimento para cloroplasto por falta de luz
2. No genoma de procariotas, proteínas reguladoras ligam-se e/ou interagem

Selecione uma opção de resposta
a. Na região do operador do DNA
b. Todas as alíneas estão corretas
c. Com a RNA polimerase
d. Na região promotora dos genes
e. Nas regiões do DNA localizadas a ~10 e a ~35 do início de transcrição do gene
3. Faça corresponder a cada evento/fator mutagénico a consequência respetiva no

DNA.
a) Gás mustarda: agente alquilante
b) 5-bromouracil: análogo de base (aumento da taxa de erros de emparelhamento)
c) Talidomida: intercalante, inibidor da transcrição.
d) Plutónio: radiação ionizada (quebra das fitas simples e duplas do DNA; prejudicial
aos nucleótidos)
e) Ácido nitroso: agente oxidante (perda de um grupo amina).
f) Água: Depurinação (A ou G desanezado do açúcar desoxirribose)
g) AZT: Análogo da timidina.
4. Uma Mutação por substituição numa ORF…. (indique a falsa)

a. Pode criar um stop prematuro

b. Pode alterar um aa na proteína correspondente
c. É sempre silenciosa
d. Pode ser silenciosa
e. Pode alterar a função de uma proteína
5. Uma célula com heteroplasmia significa que…

(escolha uma opção)
a. Herdou mais do que um tipo de genoma mitocondrial
b. Herdou um genoma nuclear proveniente de um cruzamento hibrido
c. Herdou um genoma nuclear mutado
d. Herdou das células parentais um genoma mitocondrial mutado
6. Analise as afirmações abaixo. Indique a opção falsa.
a. No cloroplasto e na mitocôndria os genes estão sempre organizados em
operões.
b. Na mitocôndria as 2 cadeias são transcritas a partir de promotores localizados
um em cada cadeia e na orientação inversa.
c. Quando uma batata ou uma cenoura é exposta à luz solar os seus cromoplastos
e amidoplastos podem diferenciar-se em cloroplastos
d. No cloroplasto a transcrição origina mRNAs policistrónicos
e. Os genomas citoplasmáticos têm em geral uma herança uniparental não
mendeliana
7.No cruzamento de uma bactéria HFr com uma F(-) obtêm-se:

a. Uma HFR e uma F(+)
b. Nenhuma está correta
c. Uma HFr e uma F (-)
d. Duas bactérias F(+)
e. Duas bactérias HFr
8. Transposões são sequências de DNA que… (Indique a falsa).

Selecione uma opção de resposta:
a) Existem em procariotas e em eucariotas.
b) Permitem a recombinação homóloga entre diferentes sequências de DNA.
c) Existem só em procariotas.
d) Podem-se transferir de um local do cromossoma para outro ou entre
cromossomas.
9. A hemofilia A é provocada por uma mutação no fator de coagulação VIII sendo

uma patologia ligada ao X e recessiva. Uma mulher com hemofilia A casa com um
homem saudável cujo pai era hemofílico. Relativamente à descendência do casal, o
que se espera que seja a incidência desta doença nos filhos do casal?
a) Todas as filhas são doentes e nenhum filho
b) Metade dos filhos é doente e nenhuma filha
c) Todos os filhos e filhas são doentes
d) Nenhum dos filhos e filhas são doentes
e) Todos os filhos são doentes e nenhuma filha
10. As bactérias apresentam diferentes formas de recombinação genética. Qual o

processo em que se observa a ação de um bacteriófago?
a. metamorfose
b. transdução
c. conjugação
d. transformação
e. tradução
11. Os genomas mitocondriais são constituídos em geral por:
a. Uma cadeia circular de DNA
b. Múltiplas cópias de uma mesma cadeia circular de DNA
c. Cadeias de DNA lineares e circulares
d. Múltiplas cadeias lineares de DNA
e. Uma cadeia linear de DNA
12. A mutação causal da doença de Tay-sachs

apresentada na figura abaixo é um exemplo de uma
mutação por mudança de quadro (frameshift) que
resulta numa deleção ou inserção que provoca
alteração nos quadros de leitura e na criação de um
codão STOP. A proteína obtida é uma proteina
modificada que vai ter a sua função destruida originado
a destruição de células no cérebro.
13. A patologia humana conhecida como ‘’síndrome do X frágil’’ é causada por uma
mutação dinâmica devida a:
(escolha apenas uma opção de resposta)
a) Uma expansão de um tripleto.
b) Uma mutação por deleção de um par de bases.
c) Uma mutação de substituição.
d) Uma mutação por inserção de um par de bases.
14. Responda por Verdadeiro ou Falso
1. Os gatos siameses são albinos sensiveis à temperatura V

2. O fenotipo sensivel à temperatura em gatos é o resultado de uma mutação no
gene da tirosinase (TYR) que codifica uma enzima necessária para a produção
de melanina em mamíferos V
3. Em humanos o albinismo é uma mutação condicional F (condicional ou
incondicional)
4. Uma mutação de ganho de função altera qualitativamente a ação de um gene e
pode levar ao desenvolvimento de uma expressão ectópico V
5. Uma mutação hipomórfica reduz o nivel de expressão de um gene ou a
atividade de um seu produto V
6. Na anemia falciforme, a mutação do codão GAG (Glu) para GTG (Val) é exemplo
de uma mutação por transversão V
15. Em drosofila, o crescimento de um tecido de tipo ocular numa asa é resultado de

uma mutação … Selecione uma opção de resposta
a. perda de função
b. ganho de função
c. hipermorfica
d. hipomorfica
16. O operão lac em E.coli é regulado por um derivado da lactose que:

a. Inativa um repressor de transcrição
b. Ativa um repressor de transcrição
c. Ativa um ativador de transcrição
d. Inativa um ativador de transcrição
17. O operão trp em E.coli é regulado em parte pela atenuação da transcrição, em

que um ribossoma parado no processo de tradução evita a terminação precoce da
transcrição do operão.
Este tipo de regulação não ocorre em células eucariotas porque...
a. Células eucariotas não contem triptofano
b. Em células eucarióticas, transcrição e tradução são fisicamente separadas
c. A terminação precoce da transcrição não ocorre em células eucariotas
d. Apenas proteinas ativadores regulam o processo de transcrição em células
eucariótas.
18. O fator F é um epissoma, sendo por isso:

(escolha apenas uma opção de resposta)
a) Opções b), d) e c) são verdadeiras.
b) Um elemento genético capaz de inserir no cromossomas bacteriano.
c) Um plasmídeo conjugativo.
d) Capaz de replicar dentro da bactéria sob forma de um plamídeo circular.
e) Opções b) e d) são falsas.
19. Observe a imagem abaixo. Qual o agente
mutagénico responsável por esta alteração no
DNA?
Luz UV
20. Sobre o operão da lactose: Analise as afirmações abaixo e indique a resposta

correta
1- A proteína repressora é sintetizada no citoplasma por tradução do mRNA
resultante da transcrição do gene lac I
2- A ligação da polimerase ao promotor do operão lac inviabiliza a expressão do gene
lac I
3- A transacetilase, uma das enzimas que degradam a lactose, é codificada pelo gene
lac Y
a. 3 é verdadeira, 1 e 2 são falsas

b. 1 é verdadeira, 2 e 3 são falsas
c. 2 e 3 são verdadeiras, 1 é falsa
d. 1 e 2 são verdadeiras, 3 é falsa
21. Os genes cujas proteínas exercem função da mitocôndria são transcritos:

a. Só na mitocôndria
b. Só no núcleo
c. Em plastídeos no citoplasma
d. No núcleo e na mitocôndria
22. Sobre o operão da Lactose. Indique o tipo de expressão da beta-galactosidase,

assumindo que se encontra sempre na presença de IP
Indutiva
Não existe expressão
Induzida
23. Um geneticista determinou o perfil genético de uma família descrito no diagrama
abaixo. Os símbolos preenchidos mostram os indivíduos afetados por uma patologia
rara.
Como pode descrever este padrão de herança?
Selecione uma opção de resposta.

a) Autossomal dominante.
b) Mitocondrial.
c) Autossomal recessivo.
d) Ligada ao sexo e recessiva.
e) Ligada ao sexo e dominante.
24. Através do ciclo lisogénico

a. Um fragmento específico de DNA da bactéria A pode ser transferido para bactéria B
b. O DNA do vetor envolvido não é transferido para a bactéria recipiente.
c. Qualquer fragmento de DNA da bactéria A pode ser transferido para a bactéria B
d. O vetor envolvido é um plasmídeo conjugativo.
-----------------------------------------------------------------------------------------------------------------
25. Considere as frases seguintes sobre a edição do RNA. Indique a escolha correta
a. Foram identificados eventos de edição em tRNA e rRNA V
b. Foram detetados eventos de edição em RMAs mitocondriais e de cloroplastos V
c. Nunca foram identificados eventos de edição em mRNA nucleares F
d. Eventos de edição foram identificados exclusivamente em RNA de mamíferos F
26. A expressão dos genes Z, Y e A é condicionada pela:

a. Transcrição do gene 1
b. indisponibilidade da proteína repressora no meio extracelular
c. existência de uma determinada quantidade de proteína repressora
d. disponibilidade de lactose no meio intracelular
27. A sequência de um fragmento de mRNA correspondente ao início da tradução está

indicada abaixo e é traduzida originando a sequência: Met-Pro-Ile-Ala. (para cada
pergunta escolha a resposta certa da listagem indicada abaixo)
5’… AUG.CCA.AUA.GCA…3’
MET. PRO. ILE. ALA
a. Qual o resultado de uma mutação que altera o primeiro C para um G?
b. qual o resultado de uma mutação por deleção do primeiro C?
c. qual o resultado de uma mutação por deleção do primeiro G?
OPÇÕES:
criação de um codão stop prematuro
mutação silenciosa
disrupção da síntese proteica
alteração do aminoácido
alteração do quadro de leitura
A1- corte da ligação entre o açucar e a

base
A2- H2O (agente mutagénico- ácido
nitroso)
A3- quebra da ligação por reação com a
água (a ligação é cortada devido ao
processo de oxidação)
A4- a base é subtituída por um grupo
hidroxilo
A5- sítio de depurinação
A6- cadeia de DNA dupla normal
A7- DNA com um sítio de depurinação
Amelogenina/ feminino/
ser o pai biológico
A figura abaixo é exemplo de uma mutação...(indique a opção)
a. Mutação ligada ao X recessiva

b. Mutação citoplasmática (mitocondrial)
c. Mutação ligada ao X dominante
d. Mutação autossomal dominante
e. Mutação autossomal recessiva
A edição de RNA:
a. serve para corrigir erros no mRNA
b. apenas ocorre em rRNA
c. ocorre em bases metiladas
d. permite alterar a informação contida no DNA mas ao nível do RNA
A edição de RNA:
a. ocorre por metilação de guaninas
b. é geralmente direcionada por RNAs guia
c. é catalisada por uma guanidil transferase
d. é um fenómeno aleatório
Sobre o operão da lactose: (assinale as verdadeiras)

a. quando o operador está mutado a polimerase não se liga e o operão não é
transcrito
b. a permease é codificada pelo gene lacY inibe a entrada da lactose na célula
c. o IPTG é um análogo não fisiológico da alolactose
d. na presença de alolactose o repressor não se liga ao operador
e. a ligação da polimerase ao promotor do operão lac é facilitada na ausência de
AMPc
f. a proteína repressora é sintetizada no citoplasma por tradução do mRNA
resultante da transcrição do gene lacI
Completas frases sobre herança mitocondrial:

Alguns bivalves possuem um sistema de herança incomum conhecido como herança
duplamente uniparental (DUI). As espécies que mostram DUI exibem 2 tipos diferentes
de genomas mitocondriais, isto é, mitogenomas masculino (M) e feminino (F) . Enquanto
as femeas possuem apenas o genoma F os machos são heteroplasmáticos e possuem o
tipo F predominando nos tecidos somáticos e o M nas gónadas.
Transposões são sequências de DNA que: (indica a falsa)

a. podem se transferir de um local do cromossoma para outro ou entre
cromossomas V
b. existem só em procariotas F
c. existem só em eucariotas F
d. permitem a recombinação homóloga entre diferentes sequências de DNA V
e. podem se inserir em diferentes tipos de vetores virais ou bacterianos V
f. codificam DNA polimerase específicas F
Indique a opção falsa:

a. na mitocôndria as 2 cadeias são transcritas a partir de promotores localizados
um em cada cadeia e na orientação inversa
b. no cloroplasto e na mitocôndria o gene estão sempre organizados em operões
c. quando uma batata ou uma cenoura é exposta à luz solar os seus cromoplastos
e amidoplastos podem diferenciar-se em cloroplastos
d. Os genomas citoplasmáticos têm em geral uma herança uniparental não
mendeliana
e. no cloroplasto a transcrição origina mRNA policistrónicos
Os genes cujas proteínas exercem função da mitocôndria são transcritos:

a. só no núcleo
b. no núcleo e na mitocôndria
c. em plastídeos no citoplasma
d. só na mitocôndria
O repressor do operão trp: (indique a falsa)

a. Pode impedir a transcrição do gene do operão trp quando complexado com
triptófano do meio
b. pode ligar-se sozinho ao DNA
c. é um aporepressor
d. pode ligar-se ao triptófano
e. não interfere no processo de atenuação
O TFIIH é um complexo com 10 sub unidade indispensável para os mecanismos de

reparação e transcrição do DNA. um dos seus componentes, o XPD é uma helicase com
atividade 5’-3’ dependente do ATP. mutações no gene da XPD estão associadas a
patologias severas que afetam o sistema nervoso central e provocam aumento da
sensibilidade à radiação ultravioleta, incluindo xeroderma pigmentoso e a
trichotiodistrofia, podendo originar nestes pacientes um (????) desenvolvimento de
cancro da pele.
OPÇÕES:
cancro do fígado
radiação cósmica
sistema nervoso central
radiação ultravioleta
helicase
polimerase
poluição atmosférica
TFIIH
Transcrição
Reparação
sistema cardiovascular
cancro da pele
a. Autossomal recessivo
b. Ligada ao X e recessiva
c. Ligada ao X e dominante
d. Mitocondrial
e. Autossomal dominante
No genoma de procariotas, proteínas reguladoras ligam-se e/ou interagem:

a. na região promotora dos genes
b. com a RNA polimerase
c. nas regiões do DNA localizadas a -10 e a -30 do início de transcrição do gene
d. na região do operador do DNA
e. todas as alíneas estão corretas
1. As casas construídas com granito acumulam muitas vezes o gás radão nas caves ou
em zonas baixas da casa. Este gás é mutagénico porque:
a. É um gás que provoca a deaminação de fotoprodutos 6,4
b. Nenhuma das opções é verdadeira
c. Estimula o aparecimento de dímeros de pirimidinas
d. Emite radiação ionizante capaz de provocar rupturas na cadeia de DNA
e. É um gás alquilante
3. Este tipo de mutação pode originar (indique a falsa)

a) Mutações por substituição
b) Inibição de transcrição
c) Mutação por alteração de quadro de leitura se ocorrer
numa ORF
d) É responsável por mutações ditas dinâmicas
e) Aumento progressivo do número de nucleótidos nesse
locus de geração para geração
6. Complete as frases seguintes:

Uma mutação de tipo (K.O, null, perda de função) resulta na inativação completa do
gene ou na síntese de uma proteína não funcional
Uma mutação (hiponórfica) reduz o nível de expressão de um gene ou a atividade da
proteína correspondente
Uma mutação de tipo (hipermorfica) produz um nível de expressão génica maior que o
normal
Uma mutação de tipo (ganho de função) altera qualitativamente a ação de um gene e
pode causar a sua ativação num tipo de célula ou tecido no qual o gene normalmente
não está ativo.
8. A toxina responsável pela síndrome de choque toxico (Toxic Shock Sindrome/TSS) é

produzida por algumas espécies de Salmonella quando não há ferro suficiente
presente no meio. Quando o ferro está presente, impede a transcrição do gene da
toxina TSS. Neste contexto, o ferro tem função de…..
a- Co indutor
b- ativador
c- indutor
d- co-repressor
11. O codão iniciador em procariotas é:
a. primeiro tripleto AUG a partir da extremidade 3’ do mRNA
b. Reconhecido através da sequência de poliadenilação
c. Reconhecido pelo ribossoma a jusante do 5-metilguanosina (cap.)
d. Reconhecido pelo complexo ribossomal a jusante (na direção 3’) da sequência de
Shine-Delgarno
14. O brometo de etídio e a acridina laranja, são usados em laboratório para permitir
visualizar moléculas de interesse em ensaios de biologia molecular. São agentes…
a) alquilantes
b) substituem bases azotadas
c) substituem nucleótidos
d) intercalantes
15. Complete as frases seguintes:

A aflatoxina B1 é um tipo de mitotoxina produzida pelos fungos. Aspergilus e é um
poderoso agente cancerígeno. Esta toxina gera locais apurínicos após a formação de
um produto de adição na posição N-7 da guanina. Estudos em que este tipo de
micoxina é gerada in vitro demonstraram um requesito para o sistema SOS de……que,
no decorree da divisão celular, a replicação possa ultrapassar a região……
16. As bactérias apresentam diferentes formas de recombinação genética. Qual o

processo em que é possível a transferência de qualquer fragmento do genoma da
bactéria dadora para a bactéria recipiente?
Escolha uma opção.
a) Transdução generalizada.
b) Conjugação entre uma HFR e uma F(-)
c) Transformação.
d) Conjugação entre uma F(+) e uma F
e) Transdução específica
17. Etioplastos, cromoplastos e amidoplastos …. Indique as opções corretas

a. armazenam exclusivamente substâncias ricas em amido e lípidos
b. armazenam exclusivamente pigmentos
c. podem estar presentes na raiz, nas folhas, nas flores ou nos frutos
d. podem transformar-se noutros plastídios durante o ciclo de vida da planta
18. Qual dos seguintes é um exemplo de regulação genética positiva?

a. O funcionamento do produto do gene Lac I no operão da lactose
b. O funcionamento do complexo CRP-cAMP no operão da lactose
c. O funcionamento do produto sintetizado pelo operão do triptofano
d. O funcionamento do operador em qualquer operão
Genética Molecular
Exame 6 junho 2017
PARTE I
1. Assinale qual das opções poderia ser usada para provar que o DNA corresponde ao material genético?
a. A transformação bacteriana é inibida pela ação de DNAses.
b. A transformação bacteriana é inibida pela ação de RNAses.
c. A transformação bacteriana é estimulada pela ação de DNAses e protéases.
d. A transformação bacteriana é estimulada por qualquer tipo de nucleasse.
e. Nenhuma das opções anteriores prova que o DNA corresponde ao material genético.
2. Suponha que tem a seguinte sequência de cadeia codante de um gene:
5’ ACGCTATGTTTACCGACTTCTAGCATCAA 3’
De um organismo que usa o seguinte código genético:
a. Indique a sequência nucleotidica do RNA mensageiro que este gene codifica, incluindo sequencias adicionadas
após a transcrição.
5’ ACGCTATGTTTACCGACTTCTAGCATCAA 3’. Cadeia codante
3’ TGCGATACAAATGGCTGAAGATCGTAGTT 5’ Cadeia modelo
5’G-P-P-P-ACGCUAUGUUUACCGACUUCUAGCAUCAA-PolyA 3’ mRNA
b. Indique quais as sequencias nucleotidicas não traduzidas do RNA mensageiro codificado por este gene,
designando-as pelos seus respetivos nomes.
5’G-P-P-P-ACGCUAUGUUUACCGACUUCUAGCAUCAA-PolyA 3’ mRNA
ORF
5’UTR
3’UTR
c. Indique qual a sequencia peptídica codificada por este gene.
AUG (met) + UUU (phe) + ACC (Thr) + GAC (asp) + UUC (phe)
d. Indique uma sequência alternativa do mesmo gene que codificasse o mesmo péptido, mas que contivesse duas
mutações na sequência nucleotidica original. Demonstre-o comparando os codões da sequência original e
mutada.
Original  AUG (met) + UUU (phe) + ACC (Thr) + GAC (asp) + UUC (phe) mRNA
Mutado  AUG (met) + UUU (phe) + ACA (Thr) + GAT (asp) + UUC (phe) mRNA
Gene da cadeia modelo correspondente: 3’ TGCGATACAAATGTCTAAAGATCGTAGTT 5’ cadeia modelo mutada
3’ TGCGATACAAATGGCTGAAGATCGTAGTT 5’ cadeia modelo original

3. Complete a seguinte frase: “O fator de transcrição responsável por colocar corretamente a RNA polimerase II na
região promotora corresponde ao TFiiD, o qual se liga à caixa TATA através da TBP, sendo recrutado por fatores de
ativação, que se ligam aos enhancers.”
4. Corrija a seguinte frase, mantendo o mesmo número de palavras: “A RNA polimerase II é uma enzima que se encontra
no citoplasma, participa no processo da tradução, sendo responsável pela síntese de péptidos e proteínas”.
A RNA polimerase II é uma enzima que se encontra no nucleoplasma, participa no processo da transcrição, sendo
responsável pela síntese de mRNA e snRNA.
5. Existe um domínio da RNA polimerase II que participa no processamento do RNA.

a. Como se designa esse domínio?
Domínio carboxi-terminal (CDT)
b. Qual é a modificação química que esse domínio sofre?
Fosforilação
c. Existem vários fatores/enzimas que se ligam a esse domínio. Indique dois deles.
Fator TFiiH e enzima de capeamento (guanosiltransferase)
6. Quando se híbrida um RNA mensageiro maturo eucariota com o seu gene respetivo, o complexo formando
correspondente.
a. Sempre a uma dupla cadeia DNA-RNA que não possui qualquer parte em cadeia simples.
b. A uma dupla cadeia DNA-RNA e que o DNA pode ter domínios em cadeia simples, correspondendo estes aos
exões.
c. A uma dupla cadeia DNA-RNA e que o RNA pode ter domínios em cadeia simples, correspondendo estes aos
exões.
d. A uma dupla cadeia DNA-RNA e que o DNA pode ter domínios em cadeia simples, correspondendo estes aos
intrões.
e. A uma dupla cadeia DNA-RNA e que o RNA pode ter domínios em cadeia simples, correspondendo estes aos
intrões.
7. Complete a seguinte frase: “O mecanismo que faz aumentar a complexidade genética e o número de proteínas
codificado por um dado genoma corresponde ao splicing alternativo”.
8. Suponha que tem um gene com um tamanho de 55kb e 10 exões, cujo mRNA maturo tem um tamanho de 2,5kb e
que a respetiva ORF codifica uma proteína de 600 aminoácidos.
a. Quantos intrões tem esse gene? 9 intrões
b. Qual é o tamanho total em kb dos seus intrões?
55-2,5 (correspondente aos exões na ORF) = 52,5 kb correspondentes aos intrões
c. Qual é o tamanho total em nucleótidos das zonas não traduzidas do mRNA?
9. Indique dois elementos reguladores proximais e dois distais da transcrição.
Proximais – Caixa TATA e caixa de GC
Distais – Enhancers e silenciadores

PARTE II
1. Suponha que digeriu uma sequencia de interesse que desejaria clonar num plasmídeo com uma enzima de restrição X
que reconhece a sequência 5’ C!AATTG 3’ e cliva-a no local onde está representado um ponto de exclamação. Assinale
qual a enzima com a qual poderia clivar o plasmídeo para inserir esse gene de interesse nesse vetor, caso não tenha
no seu laboratório a enzima X:
a. Enzima A que reconhece e cliva a sequência 5’ GTTAA!C 3’.
b. Enzima B que reconhece e cliva a sequência 5’ CAA!TTG 3’.
c. Enzima C que reconhece e cliva a sequencia 5’ G!AATTG 3’.
d. Enzima D que reconhece e cliva a sequência 5’ CAATT!G 3’.
e. Nenhuma das opções anteriores pode ser usada-
2. Suponha que um plasmídeo digerido com a enzima de restrição EcoRI dá origem a uma banda de 3,3kb e a uma banda
de 1,7kb, mas quando é digerido com a enzima HindIII apenas dá origem a única banda de 2,5kb. Para explicar o
sucedido, complete a seguinte frase: “A explicação mais provável é que a banda de 2,5 kb corresponde a uma
”.
3. Se uma molécula de DNA digerido com uma enzima de restrição gerar uma banda, e com outra gerar duas, e se com
ambas as enzimas gerar três bandas, o que pode afirmar?
a. A molécula de DNA é provavelmente linear.
b. A molécula de DNA é provavelmente circular.
c. A molécula de DNA está, de certeza, em cadeias simples.
d. A molécula de DNA está numa conformação superenrolada.
e. Só com estes dados, nenhuma das conclusões anteriores é provável.
4. Suponha que estava a estudar uma doença genética e que descobriu que a mesma é causada pela alteração de um
único nucleótido que elimina um local de restrição para HindIII.
a. Como se chama esse tipo de variação no genoma de uma dada população de indivíduos?
Mutação
b. Qual é o método mais adequado para rastrear essa doença?
Amplificação por PCR, digestão com a enzima de restrição e eletroforese em gel.
c. Esse método pode ser usado para outras aplicações. Dê um exemplo.

5. Suponha que tem a seguinte cadeia de DNA: 3’ GTAACAAGAGGTTAACGATGACATAAACTTTACGC 5’ e que desejaria
sequenciá-la. Indique a sequência do primer que utilizaria para tal efeito.
5’ CATTGTT 3’
6. Desenhe o mapa de restrição completo do plasmídeo pIBC1278A, tendo em conta os seguintes dados:
Digestão com EcoRI gera 3 bandas com 2,4 + 1,2 + 0,3kb
Digestão com BamHI gera 2 bandas com 2.1 + 1,8kb
Digestão com ambas as enzimas, gera 5 bandas com 1,3 + 1,1 + 0,7 + 0,5 + 0,3kb
7. Uma mutação GCAT corresponde a uma:
a. Conversão
b. Transição
c. Transversão
d. Despurinação
e. Desaminação
8. Suponha que estudou a expressão dos genes que codificam enzimas associadas à síntese de lisina, nomeadamente
lysK, lysD e lysC. Estas estão integradas no operão lys, estando este regulado pela presença (+lisina) ou ausência (-
lisina) de lisina no meio de cultura. Os resultados deste estudo são os seguintes:
Quantidade relativa
mRNA Proteína Atividade enzimática
Meio: - lisina + lisina - lisina + lisina - lisina + lisina
LysK 10 10 10 100 10 100
LysD 10 6 10 3 10 1
LysC 10 10 10 50 10 200
Assinale todas as opções que são verdadeiras:
a. LysK e LysC são provavelmente expressas a partir do mesmo mRNA policistrónico.

b. LysK e LysC estão sobre regulação negativa ao nível da tradução.
c. LysC é regulada ao nível da tradução e atividade enzimática.
d. A atividade da enzima LysK é induzida pela presença de lisina no meio de cultura.
e. LysD é só regulada ao nível da transcrição, sendo esta reprimida pela presença de lisina.
9. A radiação ultravioleta é mutagénica, porque:
a. É um agente alquilante
b. Provoca a desaminação de guaninas e fotoprodutos 6,4
d. É um agente intercalante
e. Nenhuma das opções
10. O etilmetano sulfonato, ou SEM, é um agente que é frequentemente em mutagénese aleatória porque:
11. Uma das maneiras que as bactérias possuem para distinguir qual é a cadeia parental original e a cadeia filha mutada é
através do facto que:
a. A cadeia parental não possui mutações, só a cadeia filha é que possui mutações
b. A cadeia parental possui um maior número de metilações que a cadeia filha
c. A cadeia parental possui um maior número de acetilações que a cadeia filha
d. A cadeia parental possui um menor número de metilações que a cadeia filha
12. O TFIIH é um fator muito importante porque:
a. Uma das suas subunidades tem atividade de DNA polimerase
b. Tem atividade de helicase e participa apenas na transcição
c. Tem atividade de helicase e participa tanto na transcrição como na reparação de DNA
d. Tem atividade tanto de helicase, como de DNA polimerase, participando tanto na transcrição como na replicação
13. O operador do operão lac é responsável por:
a. Expressar o repressor (?)
b. Reprimir o repressor
c. O repressor se ligar ao DNA
d. O repressor deixar de se ligar ao DNA
14. O operão lac está sobre:
a. Regulação negativa pela presença de lactose e glucose no meio de cultura
b. Regulação positiva pela presença de lactose e glucose no meio de cultura
c. Regulação positiva pela presença de glucose e negativa pela presença de lactose no meio de cultura
d. Regulação positiva pela presença de lactose e negativa pela presença de glucose no meio de cultura
Exame 8 junho 2015
PARTE II
1. Um determinado miRNA poderá:

a. Regular vários genes num organismo.
b. Impedir o processamento do mRNA.
c. Provocar a separação de desoxirribonucleotidos.
d. Inibir a exportação de exões.
2. Um cromossoma artificial de levedura (YAC) é um vetor:
a. Que contém centrómeros, telómeros e uma origem de replicação.
b. Com centrómeros e uma origem de replicação
c. Derivado de um plasmídeo e com uma origem de replicação.
d. Derivado de um plasmídeo e com um centrómero.
3. A descoberta de que fragmentos de DNA podem mover-se de uma localização cromossómica para outra (transposões)
foi feita por:
a. Barbara McClintock, enquanto estudava a genética do milho.
b. Howard Temin, ao estudar retrovírus.
c. Gerald Rubin, em estudos sobre drosófila.
d. Susumu Tonegawa, em estudos sobre rearranjos nos genes das imunoglobulinas.
4. A expressão de um gene conhecido por ser responsável in vivo pelo apodrecimento dos tomates pode ser bloqueada
ao RNA mensageiro produzido normalmente a partir do referido gene, fazendo com que não fique disponível
para ser traduzido no enzima correspondente.
a. Ligando uma proteína.
b. Ligando um hidrato de carbono.
c. Hibridando um ARN antisense.
d. Digerindo enzimaticamente.
e. Hibridando um fragmento de ADN de dupla cadeia.
5. Qual das seguintes afirmações é falsa sobre dímeros de pirimidina?
a. São lesões no DNA causadas por radiação UV.
b. São formados entre pirimidinas adjacentes numa cadeia de ADN.
c. A sua formação vai bloquear os processos de replicação e transcrição.
d. Podem ser reparados por fotorreativação em células humanas.
6. Um geneticista humano determinou o pedigree mostrado no diagrama abaixo:
a. Proponha um padrão de herança:

i. Autossómica dominante
ii. Autossómica recessiva
iii. Recessiva ligada ao sexo
iv. Dominante ligada ao sexo
v. Nenhuma delas.
b. Indique o genótipo da doença para as três gerações.
c. A criança 3 poderá ter a doença no caso de esta não se expressar senão na idade adulta? Justifique indicando o
genótipo possível.
7. Um casal tem uma criança do sexo feminino com a doença de Tay Sachs, e três crianças não afetadas. Nem a mãe
nem nenhum dos quatro avós biológicos da criança afetada teve esta doença. A explicação genética mais provável é
que a doença de Tay Sachs é herdada como uma doença.
a. Autossómica dominante
b. Autossómica recessiva
c. Recessiva ligada ao sexo
d. Dominante ligada ao sexo
e. Não é possível fazer uma suposição razoável a partir desta informação
8. Uma vez que os telómeros são mais longos nas células de crianças do que em pessoas mais velhas, foi proposto como
hipótese que o comprimento dos telómeros determina a esperança de vida de uma célula. Assim, alguns acreditam
que encontrar uma maneira de aumentar o comprimento dos telómeros em pessoas mais velhas iria aumentar a sua
esperança de vida. Identifique um dos problemas possível com essa abordagem?
Dica: algumas células cancerosas têm telómeros longos.
9. A inativação do cromossoma X, em que a transcrição de um dos cromossomas X em fêmeas é reprimida, ocorre
durante o desenvolvimento de um embrião. No entanto, essa inativação do X materno ou paterno, é aleatória para
cada célula. Com base nessas informações, é possível prever no caso de dois filhos, um rapaz e uma rapariga, qual
deles mais se assemelha à mãe no que diz respeito ao número de genes do cromossoma X materno expresso?
O cromossoma X do filho vai derivar sempre da mãe, já no caso da rapariga pode derivar tanto do pai como da mãe
(XCI aleatório), existe por tanto uma maior probabilidade do filho se assemelhar à mãe do que a filha (50%).
10. Os genes humanos responsáveis pelo aumento da suscetibilidade ao cancro do colon não poliposo hereditário
codificam proteínas envolvidas no processo de reparação de alterações pontuais de uma base que afetam a
complementaridade do DNA (ver figura abaixo). Estão envolvidas no processo de:
a. Reparação do tipo mismatch

b. NER – nucleotide-excision repair
c. Fotoreativação
d. Todos os anteriores.
a. O primeiro codão localizado na extremidade 5’ do mRNA.
b. Reconhecido pelo ribossoma a jusante do 5’ metilguanosina (cap).
c. Reconhecido através da sequência de shine-delgarno.
d. O primeiro tripleto AUG a partir da extremidade 5’ do mRNA.
12. Uma das principais diferenças da tradução entre eucariotas e procariotas corresponde a:
a. Os ribossomas eucariotas ligam-se ao RNA mensageiro através de uma sequência de ligação ao ribossoma
denominada por “sequência de shine dalgarno” enquanto que em procariotas a sub-unidade pequena
ribossomal liga-se à extremidade 5’ do RNA mensageiro através de um complexo de iniciação e realizar um
“scanning” até encontrar um AUG.
b. Os ribossomas procariotas ligam-se ao RNA mensageiro através de uma sequência de ligação ao ribossoma
denominada por “sequência de shine-dalgarno” enquanto que em eucariotas a sub-unidade pequena ribossomal
liga-se à extremidade 5’ do RNA mensageiro atrvés de um complexo de iniciação e realiza um “scanning” até
encontrar um codão de iniciação da tradução.
c. Os ribossomas procariotas ligam-se ao RNA mensageiro através de uma sequência de ligação ao ribossoma
denominada por “sequência de shine-dalgarno” enquanto que em eucariotas a sub-unidade grande ribossomal
liga-se ao cap e realiza um scanning até encontrar um AUG.
d. Nenhuma das opções anteriores.
13. Os bacteriófagos são:
a. Uma estirpe de bactérias gram-negativas.
b. Vírus que infetam bactérias.
c. Fagossomas bacterianos.
d. Bactérias que fagocitam outras bactérias competidoras.
14. O operão lac em E.coli é regulado pela lactose, que:
a. Ativa um ativador de transcrição.
b. Inativa um ativador da transcrição.
c. Ativa um repressor de transcrição.
d. Inativa um repressor de transcrição.
15. O mRNA produzido por transcrição do operão lac de E.coli pode hibridar com:
a. Gene lac1
b. Região lac O
c. Gene β-galactosidase
d. Todos os indicados
16. O operão lac de E.coli é regulado pelo adolactose, que o da transcrição:
a. Ativa, ativador
b. Inativa, ativador
c. Ativa, repressor
d. Inativa, repressor
17. Quando o operador tem uma mutação constitutiva, os genes regulados por ele estão:
a. Reprimidos, quando deviam estar ativados
b. Sempre reprimidos
c. Sempre induzidos
d. Regulados pela presença do repressor
18. Suponha que o gene lac1 de uma estirpe de escherichia coli mutante (WSG-AT) codifica uma forma de proteína
repressora com uma afinidade 1000x superior para o agente indutor (por exemplo: IPTG) que o gene lac1 de uma
estirpe selvagem (JM109). Que consequências tem esse facto na regulação do operão lac, se nenhuma das estirpes
possuir qualquer mutação adicional neste operão?
a. A expressão do gene lacZ vai aumentar em células WSG-AT na presença e ausência de indutor, tornando-se
muito semelhante a uma expressão constitutiva.
b. A expressão do gene lacZ vai diminuir em células WSG-AT na presença de indutor e aumentar na ausência do
indutor, tornando-se o indutor num co-repressor.
c. A indução do gene lacZ será mais lenta na estirpe WSG-AT que na JM109 na presença de concentrações
crescentes do indutor.
d. A indução do gene lacZ será mais lenta na estirpe JM109 que na WSG-AT na presença de concentrações
e. Nenhuma das anteriores.
19. O operão trp em Ecoli é regulada em parte pela atenuação da transcrição, em que um ribossoma parado no processo
de tradução leva a uma terminação precoce da transcrição. Este tipo de regulação não ocorre em células eucarióticas
porque:
a. Células eucarióticas não contêm triptofano.
b. Em células eucarióticas transcrição e tradução são separados, tanto física como temporalmente.
c. A terminação precoce da transcrição não ocorre em células eucariotas.
d. Apenas ativadores regulam o processo de transcrição em células eucarióticas.
20. A expressão dos genes do operão do triptofano é reprimida em que situação?
a. Na presença de triptofano e ausência de aporepressor.
b. Na ausência de triptofano e presença de aporepressor.
c. Na presença de triptofano e tradução do péptido líder.
d. Na ausência de tradução do péptido líder.
e. Na presença de aporepressor.
21. Um complexo de fatores de iniciação eucarióticas eIF (eIF-4E, eIF-4G, eIF-4A e 4B) é necessário para que o
emparelhamento entre o mRNA e a subunidade ribossómica 40S se efetue com sucesso permitindo o desenrolar de
estruturas secundárias do mRNA e a interação codão-anticodão necessária para a tradução da mensagem. Porque
razão não existe um processo equivalente em células procariotas?
Dica: lembre-se que as células procariotas não possuem um núcleo e que a transcrição e tradução não são
separadas, espacial ou temporalmente.
22. Por que razão os cromossomas de Ecoli não têm telómeros? Porque apresentam um DNA circular não tendo por isso
extremidades.
23. O gene Z é induzido em células de Ecoli quando tratadas com elevados níveis de etanol. Está a estudar duas regiões
reguladoras a montante do início de transcrição do gene Z (regiões 1 e 2). Uma mutação na região 1 resulta numa
expressão aumentada em condições basais e uma mutação na região 2 resulta num gene que não pode ser induzido e
não é transcrito. O que esperaria de uma estirpe em que as duas regiões (1 e 2) são mutadas?
Dica: pense que tipos de proteínas, ativadoras ou repressoras, se podem ligar nas regiões 1 e 2.
24. Os genes da mitocôndria são transcritos pela:
a. RNA polimerase I
b. RNA polimerase II
c. RNA polimerase I e II
d. RNA polimerase codificada pelo genoma da mitocôndria
25. A mitocôndria:
a. Não contém genes próprios
b. Contém genes de proteínas mitocondriais
c. Contém genes para proteínas mitocondriais e rRNAs
d. Contém genes para proteínas mitocondriais, rRNAs e tRNAs
a. Uma cadeia linear de DNA.
b. Múltiplas cadeias lineares de DNA.
c. Uma cadeia circular de DNA.
d. Múltiplas copias de uma mesma cadeia circular de DNA. (?)
27. A origem dos cloroplastos está associada a um processo simbiótico com que tipo celular?
a. Arqueobactérias.
b. Cianobactérias
c. Algas verdes.
d. Eubactérias aeróbicas.
28. Um etioplasto é um plastídeo que:
a. Armazena amido.
b. Armazena lípidos.
c. Está bloqueado no seu desenvolvimento para cloroplasto por falta de luz.
d. Armazena pigmento.
Exame 11 junho 2014
PARTE I
1. Um codão é um tripleto de nucleótidos que:

a. Está presente no gene e após transcrição no mRNA.
b. Está presente no gene e após tradução no mRNA.
c. Se encontra no RNA de transferência.
d. Que codifica em geral apenas um aminoácido.
e. Que codifica em geral mais do que um aminoácido.
2. Numa célula eucariótica, a sequência dos acontecimentos que conduzem à síntese de uma proteína é:
a. Transcrição – processamento – ligação do mRNA aos ribossomas
b. Processamento – ligação do mRNA aos ribossomas – transcrição
c. Transcrição – ligação do mRNA aos ribossomas – processamento
d. Processamento – transcrição – ligação do mRNA aos ribossomas
3. O processamento alternativo consiste na remoção:
a. Apenas de intrões.
b. Apenas de exões.
c. Dos intrões e de alguns exões
d. Dos exões e de alguns intrões.
4. Considere a figura abaixo:
a. Segundo o modelo do processamento alternativo, durante a diferenciação celular formam-se células diferentes,
porque cada célula:
i. Possui diferentes tipos de genes.
ii. Pode expressar apenas genes diferentes.
iii. Pode expressar de forma diferente os mesmos genes.
iv. Possui um número diferente de genes.
b. O processo de inibição da transcrição de genes e o processamento alternativo contribuem para a diferenciação
celular. Considere as três afirmações abaixo:
1 As proteínas sintetizadas por um neurónio e por uma célula epitelial são todas diferentes apesar de estas
células terem o mesmo genoma.
2 Uma célula indiferenciada pode originar duas células filhas geneticamente idênticas que por diferenciação
originam duas células fenotipicamente e morfologicamente distintas.
3 O crescimento em seres multicelulares implica a existência de fenómenos de diferenciação celular.
Escolha a resposta correta:
i. 1 é verdadeira, 2 e 3 são falsas
ii. 1 e 2 são verdadeiras, 3 é falsa
iii. 2 e 3 são verdadeiras, 1 é falsa
iv. 3 é verdadeira, 1 e 2 são falsas
5. Dada a sequência de nucleótidos 5’ AATGCCTTG 3’, pertencente a uma das cadeias de DNA a sequencia de
nucleótidos da cadeia complementar é:
a. 5’ TTACGGGAAC 3’
b. 3’ TTACGGAAC 5’
c. 5’ UUACGGAAC 3’
d. 3’ UUACGGAAC 5’
6. A técnica no decorrer da qual fragmentos de DNA são separados por eletroforese em gel, seguido de transferência
para uma membrana e hibridação com sonda marcada radioactivamente ou com outro tipo de marcação, e depois
detetada por autoradiografia é denominada uma:
a. Southern
b. Northern
c. Western
d. Eastern
7. Enzimas de restrição são endonucleases que:
a. Só são ativas numa única espécie de bactérias
b. Atuam só sobre as extremidades das cadeias de DNA
c. Cortam DNA só em locais muito específicos
d. Só cortam DNA nuclear
8. O genoma da salamandra tem 10x mais DNA que o genoma humano devido a:
a. Ter 10x mais genes que o genoma humano
b. Precisar de mais DNA para poder regenerar os membros se necessário
c. Ter mais DNA não codante que o genoma humano
9. Um gene pode ser definido como:
a. Um segmento de DNA que codifica para uma proteína.
b. Um segmento de DNA que codifica para uma molécula funcional.
c. Um segmento de DNA que codifica para um mRNA.
d. Um segmento de DNA que codifica para um mRNA ou um RNA ribossomal.
10. Os intrões dos genes que codificam para mRNAs correspondem, após transcrição, às sequências que:
a. Codificam para proteínas
b. Não codificam para proteínas
c. São removidas por nucleases
d. Se encontram entre as regiões que codificam para proteina
11. As leveduras têm poucos intrões, provavelmente porque:
a. São procariotas
b. São protistas
c. São fungos
d. Se dividem rapidamente o que é facilitado pela existência de poucos intrões
12. Uma família de genes é:
a. Um conjunto de genes relacionados, mas diferentes.
b. Uma família de indivíduos com o mesmo gene.
c. Um conjunto de genes diferentes, mas que contêm motivos idênticos.
d. Uma família de indivíduos cada um com uma sequência ligeiramente diferente do mesmo gene.
13. O genoma humano contém cerca de genes:
a. 10000 a 15000
b. 20000 a 25000
c. Cerca de 100000
d. Cerca de 300000
14. A síntese de proteínas diferentes a partir do mesmo gene é possível devido a:
a. Troca de intrões entre genes
b. Troca de exões entre genes
c. Splicing alternado e transplicing
d. Uso de promotores alternativos
e. A+b
f. C+d
g. B+c
15. Heterocromatina consiste em:
a. DNA associado a nucleossomas.
b. Fibras de cromatina de 10nm.
c. Cromatina descondensada e capaz de ser transcrita.
d. Cromatina muito condensada e inativa do ponto de vista transcricional.
16. Um centrómero é:
a. Uma região de heterocromatina.
b. O ponto de ligação dos dois cromatídios após a divisão do cromossoma.
c. A região onde as proteínas se ligam para formar os cinetocores.
d. Todas as acima indicadas.
17. Pseudogenes são:
a. Genes que produzem RNA, mas não proteína.
b. Copias não funcionais de genes.
c. Genes inativos.
18. Telómeros são:
a. Locais de ligação dos microtúbulos ao cromossoma.
b. Estruturas dos cromossomas que se formam durante a telófase.
c. Locais na extremidade dos cromossomas onde começa a replicação do DNA.
d. Estruturas particulares localizadas nas extremidades dos cromossomas e necessárias para manter a estabilidade
destes.
19. Segmentos de sequências nucleotídicas que codificam para polipéptidos são reconhecidas por:
a. Presença de um codão stop.
b. Ausência de codões de terminação.
c. Presença de ORFs.
d. Ausência de ORFs.
20. A utilização de um RFLP num teste genético implica cortar uma sequência de DNA genómico com uma enzima de
restrição associado a:
a. Clonagem num plasmídeo.
b. PCR.
c. Eletroforese e Northern.
d. Eletroforese e Southern.
21. Os fragmentos de DNA produzidos durante a replicação do DNA são associados uns aos outros pela:
a. RNA polimerase
b. DNA polimerase
c. DNA helicase
d. DNA ligase
22. Promover a livre rotação de uma cadeia de DNA cortada sobre uma cadeia não cortada, ambas constituindo uma
molécula de DNA é função da:
a. Topoisomerase I
b. Topoisomerase II
c. DNA helicase
d. DNA polimerase
23. A DNA polimerase β é ativa em eucariotas quer em células em divisão quer em células que não se dividem o que
sugere que:
a. É a polimerase responsável pela replicação da cadeia contínua.
b. É a polimerase responsável pela replicação da cadeia atrasada.
c. É a polimerase responsável por replicar as sequências correspondentes à remoção do RNA dos fragmentos de
okasaki.
d. Funciona essencialmente como parte da maquinaria envolvida nos processos de reparação do DNA.
24. A propriedade fundamental da DNA polimerase é que:
a. Sintetiza DNA só na direção de 5’ para 3’
b. Pode adicionar nucleótidos só a uma cadeia preformada
c. Atividade DNAse
d. A+b
e. Todos os indicados acima
25. A telomerase:
a. Tem atividade de transcritase inversa.
b. É a enzima que adiciona uma sequência específica na extremidade dos cromossomas.
c. Foi descoberta inicialmente no ciliado tetrahymena.
d. Todas as indicadas acima.
26. A exportação dos RNAs do núcleo para o citoplasma ocorre por:
a. Inserção co-transcricional através dos poros proteicos do envelope da membrana nuclear.
b. Transporte seletivo através dos complexos dos poros da membrana nuclear associados a proteínas.
c. Libertação do núcleo quando ele se desfaz na mitose.
27. Dado o fragmento de gene (cadeia anticodante) seguinte, determine:
3’ GGCTCGATTACACCATGGGCGTATTGGACGCACCT 5’
a. A sequência do mRNA correspondente, assumindo que a transcrição começa no primeiro nucleótido do
fragmento apresentado (sublinhado). 5ĆCGAGCUAAUGUGGUACCCGCAUAACCUGCGUGGA 3’
b. A sequência em aminoácidos do péptido correspondente. Identifique a extremidade N-terminal do seu péptido.
5’ CCGAGCTAATGTGGTACCCGCATAACCTGCGTGGA 3’ DNA cadeia codante
NH2-met-trp-tyr-pro-his-asn-leu-arg-gly-COOH
c. Qual o resultado de uma mutação por substituição do G (indicado em negrito) para C?
Na cadeia que codifica para um aminoácido em vez de TAC iria estar TAG que é um codão STOP
d. Qual o resultado de uma mutação por inserção de um G entre os dois nucleótidos sublinhados?
28. A sequência de um mRNA está indicada abaixo e é traduzida originando a sequência: Met-Pro-Ile-Ala-His-Lys-Ala.
5’ AUGCCAAUAGCACACAAAGCA 3’
a. Qual o resultado de uma mutação que altere o primeiro C para um G?
b. Qual o resultado de uma mutação que leva a deleção do primeiro C?
Parte II
1. Indique que tipos de cromossomas estão indicados na figura abaixo.
Metacêntrico, Submetacentrico e Acocentrico ou Metassoma, Submetassoma e Acossoma
2. O que é o corpúsculo de Barr? Em que células é que nunca se encontra esta estrutura? Zona na qual podemos encontrar
o cromossoma Xi condensado e não pode ser encontrado em células de um individuo do sexo masculino
3. Na figura abaixo está representada a atual herança genética de um antigo imperador mongol, Ghengis Khan. Como foi
possível determinar esta herança na população atual?
4. A maioria das aneuploidias ligadas aos cromossomas sexuais tem uma taxa significativa de viabilidade, em contraste
com as aneuploidias ligadas aos autossomas. Porque razão a existência de um cromossoma sexual (X) adicional tem
um efeito menos grave do que quando há duplicação de um autossoma? O cromossoma X adicional seria
desativado, não ocorrendo praticamente alterações no organismo (cada um de nós apenas pode ter um
cromossoma X ativado) já no caso de aneuploidias ligadas aos autossomas são mais graves e são
normalmente letais com exceção de trissomias associadas aos cromossomas
5. Utilização de polimorfismos de DNA de tipo SSR, no qual os alelos diferem no número de unidades repetitivas
presentes entre dois locais de corte permitem identificar individiuos e são utilizados em testes de paternidade. A
figura abaixo mostra o resultado parcial (analise de um único locus) de dois testes de paternidade, realizados em duas
famílias diferentes. Qual o teste (1 ou 2) que demonstra a paternidade do indivíduo testado? Justifique a sua resposta
fazendo referência aos dois testes. (A: presumível pai, C: criança, M: mãe)
6. Sobre o operão da lactose:
1 A proteína repressora é sintetizada no citoplasma por tradução do mRNA resultando da transcrição do gene 1.
2 A ligação da polimerase ao promotor inviabiliza a expressão do gene 1.
3 A transacetilase, uma das enzimas que degradam a lactose, é codificada pelo gene Y.
b. 1 e 2 são verdadeiras, 3 é falsa
d. 3 é verdadeira, 1 e 2 são falsas
b. Indisponibilidade da proteína repressora no meio extracelular
c. Existência de uma determinada quantidade de proteína repressora
d. Disponibilidade de lactose no meio intracelular
8. A figura abaixo esquematiza a síntese e funcionamento de microRNA.
a. Um determinado miRNA poderá:

i. Regular vários genes num organismo.
ii. Impedir o processamento do mRNA.
iii. Provocar a separação de desoxirribonucleotidos.
iv. Inibir a exportação de exões.
b. A cadeia de miRNA que silenciará a sequência de DNA 5’ ATTCGG 3’ de um determinado gene-alvo deverá ter
uma sequência:
i. 3’ AUUCGG 5’
ii. 3’ UAAGCC 5’
iii. 5’ AUUCGG 3’
iv. 5’ UAAGCC 3’
c. Quando introduzidos em células vivas, os siRNAs (RNAs de interferência antisense) ligam-se a:
i. Sequências de DNA que lhe são complementares e bloqueiam a síntese de RNA.
ii. Cadeia modelo de DNA e bloqueiam a síntese de RNA.
iii. Sequencias de RNA complementares e bloqueiam a síntese proteica.
iv. A e C (?)
d. Ordene de i a v, de modo a reconstruir a sequência cronológica dos acontecimentos que ocorrem durante o
silenciamento de um gene através de um mecanismo mediado por um miRNA.
i. Formação de um pré-miRNA.
ii. Bloqueio da tradução do mRNA-alvo.
iii. Transcrição de nucleótidos.
iv. Formação de uma molécula com extremidades em forma de laço.
v. Processamento enzimático no citoplasma.
iii-i-v-iv-ii
9. Leveduras mutantes sensíveis à temperatura são muito úteis porque:
a. Permitem que as células mutantes possam crescer a temperaturas mais elevadas.
b. Codificam para proteínas que funcionam na temperatura não permissiva, mas que têm um fenótipo mutante
quando cultivadas na temperatura permissiva.
c. Permitem identificar genes que controlam processos como o da progressão do ciclo celular, e que estão
bloqueados quando o produto desses genes (as proteínas codificadas) não funciona na temperatura não
permissiva.
d. Permitem que a cerveja seja fermentada a uma temperatura mais baixa.
10. O que usaria para clonar fragmentos de DNA genómico com o tamanho de 104 bp?
a. Um plasmídeo de E.coli
b. O bacteriófago λ
c. Um cromossoma de levedura artificial (YAC)
d. A técnica de PCR (polymerase chain reaction)
11. Um cromossoma artificial bacteriano (BAC) é um vetor:
a. Que contém centrómeros, telómeros, e uma origem de replicação.
b. Com centrómeros e uma origem de replicação.
12. A causa mais frequente de cancro da pele são as mutações do DNA provocadas por:
a. Radiação infravermelha.
b. Radiação ultravioleta.
c. Radiação por partículas β.
d. Radiação por exposição química.
13. Dímeros de pirimidina:
a. Bloqueiam a replicação e a transcrição do DNA.
b. Podem ser reparados por fotoreativação.
c. Podem ser reparados pelo processo de reparação por excisão de nucleótidos (NER ou nuclear excicion repair).
d. Todos os processos indicados de A a C.
14. A doença humana na qual os pacientes são extremamente sensíveis à luz solar e desenvolvem múltiplos tumores na
pele exposta à radiação é:
a. Melanoma.
b. Doença de despigmentação da pele.
c. Xeroderma pigmentosum.
d. Cockayne’s syndrome.
15. Os genes humanos responsáveis pelo aumento da suscetibilidade ao cancro do cólon não poliposo hereditário
a. Reparação do tipo mismatch.

b. NER – nucleotide excision repair.
c. Fotoreativação.
16. Os pacientes que sofrem de xeroderma pigmentosum são deficientes nos mecanismos de reparação conhecimento
como:
a. NER – nucleotide excision repair.
b. Reparação associada à transcrição.
c. Mismatch.
d. Reparação após recombinação.
17. A descoberta de que fragmentos de DNA podem mover-se de uma localização cromossómica para outra (transposões)
foi feita por:
d. Susumu Tonegrwa, em estudos sobre rearranjos nos genes das imunoglobulinas.
18. Os transposões podem provocar:
a. Mutações em genes por inserção em zonas funcionais.
b. Recombinação homóloga entre cromossomas diferentes.
c. Inserção de fragmentos de genes virais em bactérias.
d. A+b
e. A+b+c
19. A mitocôndria:
a. Não contém genes próprios.
b. Contém genes de proteínas mitocondriais.
c. Contém genes para proteínas mitocondriais e rRNA.
d. Contém genes para proteínas mitocondriais, rRNA e tRNA.
d. Múltiplas copias de uma mesma cadeia circular de DNA.
21. O DNA mitocondrial é herdado a maior parte das vezes por:
a. Genética mendeliana.
b. Herança aleatória.
c. Por transmissão paternal.
d. Por transmissão maternal.
22. Onde são sintetizadas a maioria das proteínas mitocondriais?
a. Nos ribossomas mitocondriais a partir de mRNA nucleares.
b. Nos ribossomas citoplasmáticos a partir de mRNA nucleares, sendo depois importadas para a mitocôndria.
c. Nos ribossomas citoplasmáticos a partir de mRNA mitocondriais, sendo depois importadas para a mitocôndria.
d. Nos ribossomas mitocondriais a partir de mRNA mitocondriais.
23. O genoma do cloroplasto contém:
a. Cerca de 20 genes.
b. Cerca de 100 genes.
c. Cerca de 1000 genes.
d. Mais genes que a mitocôndria.
e. Aproximadamente o mesmo número de genes que a mitocôndria.
f. Menos genes que a mitocôndria.
24. As proteínas codificadas pelos genes do cloroplasto são sintetizadas:
a. Nos ribossomas do citosol.
b. Nas membranas do reticulo endoplasmático no citoplasma.
c. Nos ribossomas ligados à membrana externa do cloroplasto.
d. Nos ribossomas localizados no estroma do cloroplasto.

a. Armazena amido.
c. Está parado no seu desenvolvimento para cloroplasto por falta de luz.
26. Indique um responsável por cada um dos tipos de mutação abaixo indicado e quais as consequências para a célula.
a. Mutação por deaminação. – agente oxidante
b. Mutação por incorporação de um análogo de um nucleótido. - antimetabolito
c. Mutação por depurinação.
Exame 2013
1. O que é a desnaturação do DNA? Refira duas aplicações em que a desnaturação é importante.

2. Atente na seguinte cadeia de DNA:
3’-GGTCATTTTAATTACTTATGGGCGC-5’
a. Qual a cadeira de mRNA correspondente?
b. Qual o péptido codificado pelo mRNA referido acima?
c. O que é que sucede quando se substitui o nucleótido 14 por um C? Substituição, altera-se o codão iniciador
3. A tabela abaixo representada refere-se a uma experiência feita por um investigador que pretendeu criar células
híbridas humanas/ratinho. Os sinais de + representam as colónias de células híbridas onde os cromossomas ficaram
retidos.
Cromossomas Humanos
1 2 3 4 5 6 7 8
A + + - - - + + -
B + - + + - + - -
C + - - + + - + -
Quis-se, depois de se obter as células híbridas, estudar a atividade de 5 enzimas (alfa, beta, delta, gama e
épsilon). A primeira estava ativa nas colónias B e C, a segunda nas colónias A B e C. A terceira na colónia C, a quarta nas
colónias A e B e a última não esteve ativa em nenhuma colónia. Tendo esta informação em conta, em que cromossoma se
situa o gene que codifica para cada uma das enzimas descritas?
4. O cromossoma X possui uma zona heterocromática e uma zona eucromática.
a. Qual das zonas tem uma maior percentagem de genes ativos? Eucromatina
b. Explique o fenómeno do mosaicismo. Mosaicismo trata-se do fenómeno em que ocorre uma aneupladia poré em
apenas algumas células do organismo.
5. Do cruzamento de bactérias resultaram os seguintes recombinantes, cujo número de colónias se encontra à frente
referido:
Pru+, Pro+, His+ = 125
Pru+, Pro-, His+ = 60
Pru+, Pro+, His- = 160
Pru+, Pro+, His- = 1
a. Refira-se quanto à posição dos genes no cromossoma circular dos recombinantes.
6. Um conjunto de recombinantes cujo operão do triptofano estava mutado, sendo a mutação chamada de Trp a,
mostrou que as bactérias não produziam este aminoácido mesmo num meio onde este falte.
a. Qual a mutação mais lógica?
b. Qual seria o fenótipo de um recombinante Trpa/Trp+?
7. Explique o fenómeno que ocorre no Ginger Calico Cat, no que se refere à diversidade de manchas no seu pelo.
8. Possuo duas plantas (A e B) em que diferem tanto a nível de material genético nuclear como cromossómico. Como é
que obtenho uma planta com o genoma citoplasmático da planta A mas com genoma nuclear da planta B?
Exame 11 junho 2012
1. Que aspetos da estrutura do DNA contribuem para a sua estabilidade? Porque razão a molécula de RNA é menos
estável?
2. Que característica da cadeia dupla de RNA afeta a sua temperatura de desnaturação (TM)? Justifique a sua resposta.
Escreva uma sequência de 2 fragmentos de DNA de cadeia dupla (15) com diferentes TM.
3. Indique duas semelhanças e duas diferenças entre DNA e RNA polimerase.
4. O anticodão de um RNA tem a seguinte sequência: 5’AUC-3’. Indique:
a. Qual o aminoácido transportado por este tRNA?
b. Qual seria o resultado da mutação de C para U no anticodão acima indicado, relativamente ao funcionamento
deste tRNA durante a tradução proteica?
5. Dado o fragmento de gene (cadeia anticodante) seguinte determine:
3’-GGCTCGATTACACCATGGGCG↓TATTGGACGCACCT-5’

fragmento apresentado.
c. Qual o resultado de uma mutação por substituição do G por C?
d. Qual o resultado de uma mutação por inserção de G onde está↓?
6. A maioria das células ditas “normais” de mamíferos adultos não têm uma telomerase ativa, contrariamente às células
ditas “imortais”, provenientes de tumores. A existência nestas últimas de uma telomerase ativa parece ser importante
para a sua imortalização.
a. Qual a função da enzima na célula? Que particularidade tem esta enzima na sua composição.
b. Dê razão plausível que permita explicar relação que poderá existir entre a presença de uma telomerase ativa e a
imortalização de uma célula.
7. Considera o fragmento de mRNA seguinte que codifica um fragmento de uma proteína X, constituída pelos
aminoácidos seguintes:
Sabendo que há duas mutações, indica e explica a resposta: his glu his lys
a. His. Asp. Ala. Stop. 5’ CAC GAG CAU AAG C 3’
b. His. Glu. Ile. Ser.
8. Fragmento de DNA genómico indicado baixo corresponde à cadeia codante de um gene e contém as sequências de 3
exões consecutivos separados por intrões cujas fases estão indicadas entre parêntesis (ex: I2(F1) = intrão 2, fase 1)
5’ – I2 (F1) GATTCGTACGATCGA I3(F1) CATGGACCTA I4(F2) CTATGCATGATAGCT – 3’
a. Identifique o fragmento de proteína codificado pelos exões 3,4,5.

b. Identifique o fragmento de proteína codificado depois de ocorrer splicing alternado que remove o exão 4.
9. O genoma de um vírus de DNA é cortado em enzimas de restrição e origina os fragmentos abaixo indicados. Desenha
o mapa de restrição correspondente indicando a localização dos locais de corte de cada enzima.
Enzima Fragmentos obtidos em kb

Bam HI 7,0
Bam HI + Eco RI 1,2 + 5,8
Bam HI + Hind III 4,6 + 2,4
Bam HI + Eco RI + Hind III 1,2 + 3,4 + 2,4
10. O que é um YAC e que características são importantes na sua composição para que possa funcionar em células:
a. Eucariotas
b. Procariotas
Exame 29 outubro 2009
1. Que aspetos da estrutura do DNA, comparativamente à estrutura do RNA, contribuem para que a primeira tenha mais
estabilidade. O DNA tem cadeia dupla que lhe confere mais estabilidade, ligações de H e enrola-se nas histonas
formando o nucleossoma.
2. Indique duas semelhanças e duas diferenças entre uma RNA polimerase e uma DNA polimerase. Semelhanças: ambas
sintetizam cadeias simples. A DNA polimerase intervêm na replicação e a RNA polimerase intervêm na transrição.
Diferenças: a DNA polimerase precisa de primers e a RNA polimerase não
3. O anticodão de um tRNA tem a seguinte sequência: 5’ GCA 3’. Indique:
a. Qual o aminoácido transportado por este tRNA? 3’ TGC 5’ Cys
b. Qual seria o resultado da mutação do G para U no anticodão acima indicado, relativamente ao funcionamento
deste tRNA e qual a consequência da tradução proteica? TGA -> codão STOP
3’ ATTCGGCTCGATTACACCATGGGCTTTGCA 5’ Para mRNA: T->A; A->U; C->G
a. A sequência do mRNA correspondente, assumindo que a transcrição começa no primeiro conjunto GG do
fragmento lido pela polimerase. 5’ CCGAGCUAAUGUGGUACCCGAAAC 3’ mRNA -> codão iniciador
b. A sequência em aminoácidos do péptido correspondente, a partir do codão iniciador. (consulte o código
genético em anexo). Identifique a extremidade N e C terminal do seu péptido.
Para DNA: U->T 5’ ATG TGG TAC CCG AAA 3’
NH2- met – trp – tyr – pro – lys – COOH
c. Qual o resultado de uma mutação por substituição do G (indicado a negrito) para C na composição em
aminoácidos do péptido codificado por este fragmento de RNA.
Na cadeia dupla de DNA, em vez de TAC ficaria TAG que é um codão STOP
5. O DNA tem uma característica única que o separa de todas as outras moléculas conhecidas, e que consiste na
possibilidade de:
a. Formar polímeros.
b. Separar e reformar a sua dupla cadeia.
c. Suportar temperaturas muito elevadas.
d. Se duplicar.
6. As moléculas de DNA são compostas por desoxirribose , um grupo fosfato e uma base azota. Há
quatro bases possíveis: as duas purinas (ciclo ) são A eG , e as duas pirimidinas (ciclo ) são
eTeC .
7. Uma doença manifesta-se geralmente devido à:
a. Impossibilidade de transcrever qualquer gene.
b. Impossibilidade de produzir uma dada proteína de importância para o funcionamento do organismo.
c. Morte do organismo.
d. Impossibilidade de organismo se reproduzir.
8. As atividades metabólicas dos diferentes tipos celulares de um mesmo organismo variam devido a diferenças
existentes:
a. Nos genes de cada célula.
b. Nos ribossomas de cada célula. (?)
c. Nas enzimas de cada célula.
d. Nos RNAs de transferência de cada célula.
9. Indique brevemente qual a função das enzimas seguintes durante o processo de replicação.
a. Polimerase – coloca os primers no início da cadeia e sintetiza a cadeia de DNA através da formação de ligações
fosfodiéster e apresenta capacidade de profreeading
b. Helicase – abrir a cadeia, mantém a forquilha de replicação aberta
c. DNA ligase - ligar os fragmentos de okasaki pela catalisação de ligações fosfodiéster
10. A sequência seguinte corresponde à extremidade 5’ da cadeia codante do gene da proteína X. sabendo que o G do
primeiro conjunto GC corresponde ao nucleótido +1, e que os limites 5’ e 3’ do único intrão estão identificados em
negrito e identificados, identifique os dois exões contidos nesse fragmento, a sequencia proteica codificada por eles e
a fase do intrão. Escreva diretamente por cima da sequência de DNA, utilizando código de três letras para os
aminoácidos (consulte o código genético em anexo).
5’ GACTCACTAAAGCACCTTTCTCCTGTTTTTCCAGCCCCAGGATGAG
GAGCCTTCTTCAGTTTCTGGCACTCTTTGCTGCGGGTCTCGGTCTGCC
TCTGCTATGGTACGGACCCTCCCCGAGATCCTCACTTCTAGA 3’
11. Numa coleção de mutantes de uma proteína, encontrou as seguintes diferenças em AA na posição 20 de cada ORG
mutada. Identifique o codão da Arg na sequência selvagem que originou os três codões mutantes (por uma única
mutação em cada caso).
Arg → Gly
Arg → Trp
Arg → Pro
12. No seu laboratório foi clonado um fragmento de DNA de 3kb que contém um gene que você deseja sequenciar. Mas
antes decido fazer um mapa de restrição do fragmento de 3kb. Após a digestão com EcoRI, Hpal e o conjunto das duas
enzimas, identifica os produtos da digestão por eletroforese em gel de agarose contendo brometo de etidio. Obtém
os fragmentos indicado abaixo. Faça o mapa de restrição deste fragmento indicando a localização dos sítios de corte
de cada enzima e as distâncias entre eles.
Kb Eco Eco+Hpa Hpa

1,7
1,6 --------------
1,4 --------------
1,2 --------------
0,9
0,5 -------------
0,4
13. Centrómeros e telómeros são estruturas essenciais nos cromossomas de eucariotas. Qual o resultado esperado
durante a divisão celular em caso de mutações nessas estruturas.
5’ GGATTCGAGCTCGGTACCCGGGGATCCACCGGTGTCGACCTGCAGGCATGCAAGCTT 3’
Suponha que vai usar o plasmídeo pX para clonar uma região do seu DNA. A região de clonagem do plasmídeo
(multiple cloning site ou MCS) contendo sequências reconhecidas por várias enzimas é a seguinte:
Decidiu cortar o seu plasmídeo com agel (tabela 1). Indique o sito de corte da enzima agel com MCS do plasmídeo
pX indicado acima, e diga qual o tipo de extremidades produzidas no ADN de cadeia dupla do plasmídeo com esse
corte. Faça o esquema representativo (use a dupla cadeia de DNA no seu esquema), indicando a orientação dos
fragmentos obtidos (nota: o ponto indica o sítio de corte da enzima).
Tabela 1
Agel A.CCGGT
14. Um ser extraterrestre entregou a um astronauta um frasco com bactérias e informou que estes organismos
continham um genoma de DNA mas que o replicavam de maneira continua. Qual a diferença essencial no
funcionamento da polimerase do complexo enzimático envolvido na replicação dos organismos extraterrestres
comparativamente com os organismos terrestres.
15. Indique a importância da extremidade 3’ alterada/alternada (cap) dos mRNAs de eucariotas para o processo de
tradução.
16. Um macho com o genótipo XXXYY quantos corpúsculos de Barr tem em cada uma das suas células? Justifique a sua
resposta.
17. Qual o sexo fenotípico de um ser humano nas condições seguintes:
a. XY com o gene SRY deletado.
b. XO com uma cópia do gene SRY num autossoma.
c. XXYY com uma cópia do gene SRY deletado.
d. XXY com o gene SRY deletado.
18. Heinz Shuser recolheu os dados seguintes sobre a composição em bases de um certo vírus.
Percentagem
A G C T U
Vírus: 29,3 25,8 18,0 0 27,0
a. Com base nessa informação, qual o tipo de ácido nucleico que compõe o material genético deste vírus: RNA ou
DNA?
b. É mais provável que seja de cadeia simples ou dupla? Justifique.
19. O que entende por temperatura de desnaturação (TM ou Melting Temperature)?
20. Dos dois fragmentos de DNA indicados abaixo, qual deles tem o TM mais baixo? Porquê?
a. AGTTACTAAAGCAATACATIC
TCAATGATTTCGTTATGTAG
b. AGGCGGGTAGGCACCCTTA
TCCGCCCATCCGTGGGAAT
Outros
1. Qual das seguintes afirmações sobre intrões é verdadeira?
a. São parte de um gene, mas estão em geral ausentes dos mRNA correspondentes.
b. São sequências dos genes que não são transcritas.
c. Constituem apenas uma pequena fração do DNA de um gene de mamífero.
d. Procariotas não têm intrões nos seus genes.
2. Uma ribozima é definida como:
a. Uma molécula de RNA com atividade catalítica.
b. Uma enzima que catalisa a clivagem do RNA.
c. Uma enzima envolvida na tradução.
d. Uma enzima que catalisa a adição de moléculas de ribose de RNA. (?)
3. Qual dos seguintes eventos estabiliza e aumenta a eficiência de tradução de um mRNA?
a. Adição.
b. Splicing.
c. Adição de 7-metilguanosina, dito processo de capping.
d. Adição da sequência CCA no fim de extremidade 3’.
4. O primeiro aminoácido de polipéptidos eucarióticos é:
a. O aminoácido codificado pelo codão 5’ terminal.
b. Valina.
c. N-formilmetionina.
d. Metionina.
5. Quantas moléculas seriam produzidas a partir de duas moléculas de DNA após cinco ciclos de PCR?
a. 10
b. 32
c. 64
d. 1 bilião
6. Aproximadamente quantos genes contém cada célula humana no seu núcleo?
a. 30000 a 40000
b. 20000 a 25000
c. 4000 a 5000
d. 6000 a 8000
7. Faça corresponder a coluna A à coluna B.
Coluna A: Coluna B
(a) Polímero de ribonucleótidos resultante (1) DNA
diretamente da transcrição. 7 (2) DNA polimerase
(b) Polímero de aminoácidos interveniente na (3) NRPS
transcrição. 6 (4) RNA de transferência
(c) Polímero de aminoácidos interveniente na (5) RNA mensageiro
replicação que ocorre no núcleo. 2 (6) RNA polimerase
(d) Polímero de desoxirribonucleótidos existente (7) RNA pré-mensageiro
na mitocôndria. 1 (8) RNA ribossómico
(e) Polímero de ribonucleótidos, com um local
específico de ligação a um aminoácido. 4
8. Qual dos seguintes não é verdade sobre a heterocromatina?
a. É cromatina altamente condensada.
b. Existe no núcleo e na mitocôndria.
c. É transcricionalmente ativa.
d. Localiza-se preferencialmente na periferia nuclear.
9. A distância entre os genes ligados (linked genes) pode ser estimada pela frequência de:
a. Recombinação
b. Mutação
c. Meiose
d. Transformação
10. As duas cadeias de DNA em dupla hélice são mantidas juntas por:
a. Interações entre os resíduos de açúcar de cada cadeia.
b. Interações entre os resíduos de fosfato de cada vertente.
c. Ligações de hidrogénio entre as bases de cada cadeia.
d. Ligações covalentes entre as bases de cada cadeia.
11. O processo pelo qual o mRNA é sintetizado a partir de um molde de DNA é chamado:
a. Transcrição
b. Tradução
c. Transposição
d. Interpolação
Porque a tradução inicia-se pela busca do codão iniciador
A1- degradação das proteínas
A2- proteína mal estruturada, misfolded
A3- proteína nativa, funcional
A4- agregados proteicos
A5- proteína nascente

A. Falso – Watson e Crick
B. Falso – C-G: 3 pontes de H; A-T: 2 pontes de H
C. Verdadeiro
D. Falso
E. Verdadeiro
F. Falso
5’ CCG TTG GAA CCG 3’ cadeia codante
3’ GGC AAC CTT GGC 5’ cadeia modelo
NH2-pro-leu-glu-pro-COOH
Transcrição
B
2 e 3 verdadeiras/ 1 falsa
A. Cadeia peptídica nascente no sítio P
B. Aminoácido localizado no sítio A
C. Sítios de ancoragem do tRNA
D. Codão
E. Pequena subunidade ribossomal
F. Tradução 5’ -> 3’
G. mRNA
H. anticodão
I. grande subunidade ribossomal
1. aa
2. cadeia peptídica nascente, sítio A
Dado o fragmento hipotético de DNA (cadeia modelo) seguinte: 3’ AAC ATG CAA CTT 5’ qual
seria o péptido correspondente?
5’ TTG TAC GTT GAA 3’ DNA (cadeia codante)
NH2-leu-tyr-val-glu-COOH
1) Colheita do material biológico

2) Extração do material genético
3) Amplificação da sequência do gene
correspondente ao local onde a mutação
ocorre
4) Digestão pela enzima
5) Visualização por eletroforese
Transcrição -> processamento do mRNA -> saída do núcleo -> ligação do mRNA aos ribossomas
-> síntese proteica
A1- Histona acetilase, fator de transcrição
A2- DNA enrolado em núcleos de

nucleossomas
A3- Histona H1
A4- Fator de remodelação do nucleossoma
A5- nucleossoma deslocado para permitir a

ligação do fator de transcrição
A1-
A2-
A3-
A4-
A5-
A6-
A7-
1. No DNA qual o emparelhamento de bases correto identificado por Watson crick?
a) uracilo e timina
b) timina e guanina
c) guanina e citosina
d) citosina e adenina
2. Qual das seguintes afirmações é falsa sobre o DNA:

a) localizado nos cromossomas
b) transporta informação genética dos pais para os descendentes
c) é abundantemente encontrado livre no citoplasma
d) existe uma correlação precisa entre a quantidade de DNA e o número de cromossomas por célula
3. Qual das seguintes funções do DN a é importante para permitir a evolução:

a) replicação
b) transcrição
c) tradução
d) mutação
4. resultados definitivos provando que o DNA como material genético foi dado por:
a) Frederick Griffith
b) Hershey e Chase
c) Avery, Macleod e MacCarty
d) Meselson e Stahi
5. Qual das seguintes não faz parte de um nucleósido

a) desoxirribose de açúcar
b) ligação glicosídica
c) fosfato
d) base
6. A informação genética no DNA é armazenada no:

a) açúcar
b) fosfato
c) base azotada
d) polimerase
7. Na composição do DNA, a ligação entre o açúcar e o grupo fosfato de 2 nucleotides adjacentes é um exemplo
de ligação:
a) Van der Waals
b) Fosfodiéster
c) hidrogénio
d) outra
Qual o RNA polimerase que sintetiza os mRNAs e os macroRNAs
RNA polimerase
Durante o início da transcrição, a cadeia nascente de mRNA é direcionada … e forma uma dupla hélice com:
de 3’ para 5’ … a cadeia modelo do DNA
8. Durante a transcrição o capping do mRNA é feito pela adição de um: (27)

a) A metilação
b) T metilação
c) G metilação
d) C metilação
9. A presença de intrões facilita a formação de vários m RNA diferentes, aumentando assim o rendimento
proteico de diferentes tipos mas proveniente do mesmo gene - verdadeiro
10. Quando a RN a polimerase atinge o fim do gene qual das seguintes sequências de eventos ocorre como
resposta:
1- adição de poli-A no final 3’ do mRNA

2- clivagem do mRNA
3- terminação da transcrição
4- transferência da enzima de poliadenilação para o mRNA
a) 1, 2, 4, 3
b) 4, 2, 3, 1
c) 2, 3, 1, 4
d) 3, 2, 4, 1
11. A sequência específica presente na cadeia de DNA transcrita e que vai desencadear o processo de
poliadenilação do mRNA é:
a) 5’… AAUAAA…3’
b) 3’… AATAAA…5’
c) 5’… TTATTT…3’
d) 3’… TTATTT…5’
12. Qual será o produto de transcrição do fragmento 3’…AUCCGAGCUAAC…5’ pela transcriptase reversa: (31)
3’… GTTAGCTCGGAT…5’
13. Timina está presente no tRNA: Falso
14. Qual o tipo de RNA produzido na célula necessária ao funcionamento da maquinaria de tradução:
a) snRNA
b) rRNA
c) siRNA
d) miRNA
15. Qual das seguintes não é uma característica da região denominada ORF:
a) codifica uma sequência contínua de aminoácidos
b) está orientada de 5’ para 3’
c) contém uma sequência de codões sobrepostos
d) pode ser identificada tanto no gene como no mRNA
16. Relativamente a leitura da ORF qual das seguintes está errada

a) inicia-se na extremidade 5’ do mRNA
b) AUG é o codão iniciador em eucariotas
c) Um codão iniciador de fim no quadro de leitura para todos os codões subsequentes
d) o codão de terminação é distinto das extremidades do RNA
17. considere um mRNA monocistrónico qual das alternativas está certa

a) pode conter vários ORF
b) é exclusivo de eucariotas
c) é codificada por genes sem intrões
d) codifica para uma cadeia polipeptídica
18. relativamente ao tRNA qual das seguintes não é uma característica desta molécula
a) contém uma região complementar ao mRNA
b) é formado por uma dupla hélice
c) tem um padrão de enrolamento altamente conservado
d) forma uma estrutura 3D com 3 ansas
19. quais das seguintes afirmações são verdadeiras sobre aminoacil tRNA sintetase:
i) Reconhecimento e ligação do aminoácido correto ao tRNA correspondente
ii) transferência do aminoácido para a cadeia polipeptídica
iii) reconhecimento do códon específico
iv) reconhecimento do anticodão específico
a) i e ii
b) iii e iv
c) i, ii e iii
d) i e iv
20. Qual dos seguintes não contribui para a estabilidade do tRNA

a) interação base e açúcar fosfato
b) presença de ligações de hidrogénio
c) interações hidrofóbicas
d) emparelhamento de bases
21. Durante o processo de tradução o codão stop do mRNA é lido pelo (40)
a) ribossoma
b) tRNA
c) RF 1
d) anticodão
22. Indique a falsa: (42)
a) num gene o sinal de poliadenilação nem sempre está localizado no último exão transcrito
b) no gene o códon iniciador nem sempre está localizado no primeiro exão transcrito
c) no decorrer do processo de splicing alternado são removidos também exões
d) um gene pode originar vários transcritos a partir do mesmo promotor
e) o promotor do gene corresponde ao primeiro é exão
23. Qual das seguintes enzimas não é necessária para a síntese da cadeia atrasada
a) primase
b) topoisomerase
c) helicase
d) Exonuclease
24. O tamanho dos fragmentos de Okazaki em eucariotas que varia entre ___ nucleótidos
a) 100 - 400
b) 400 - 800
c) 800 - 1200
d) 1200 - 1600
25. A polimerização dos dNTP pela DN a polimerase ocorre na direção 3’ -> 5’ - Falso
26. Numa célula eucariota a sequência dos acontecimentos que conduz à síntese de um RNA inclui
a) ligação do TFiiD ao promotor -> recrutamento da Pol II -> fosforilação da extremidade C-terminal da Pol II ->
atividade da helicase -> início da transcrição
b) Recrutamento da Pol II -> fosforilação da extremidade c terminal da Pol II -> ligação do TFiiD ao promotor ->
c) ligação do TFiiD ao promotor -> atividade da helicase -> recrutamento da Pol II -> fosforilação da extremidade
c terminal da Pol II -> início da transcrição
d) fosforilação da extremidade c terminal da pol II -> recrutamento da Pol II -> ligação do TFiiD ao promotor ->
27. O processo de inibição da transcrição de genes e o processamento alternativo contribuem para a diferenciação
celular. considere 3 afirmações abaixo:
1) as proteínas sintetizadas por um cardiomiócito e por uma célula epitelial são todas diferentes apesar de
estas células terem o mesmo genoma
2) no decorrer do processo de diferenciação 2 células geneticamente idênticas passam a expressar alguns
factores de transcrição e enzimas diferentes
3) uma célula indiferenciada pode originar após o processo de diferenciação 2 células filhas geneticamente
distintas
a) 2 é verdadeira, 1 e 3 são falsas
b) 1 e 2 são verdadeiras, 3 é falsa
c) 2 e 3 são verdadeiras, 1 é falsa
d) 3 é verdadeira, 1 e 2 são falsas
28. O facto dos genes das globinas serem sensíveis à digestão por DNAses no núcleo de células precursoras dos
eritrócitos e não no núcleo de células do fígado ou em neurónios deve-se a que nos pré-eritrócitos:
a) os poros da membrana nuclear são mais permeáveis às DNAses
b) os genes das globinas estão em fase de replicação
c) os genes das globinas não estão associados a histonas
d) os genes das globinas estão a ser ativamente transcritos (?)
49. a)
50. c)
1º TESTE DE GENÉTICA MOLECULAR A 2011/2012
GRUPO I (ESCOLHER A OPÇÃO CORRECTA)
1. O DNA é
a) Ácido
b) Básico
c) Depende da conformação
d) Depende do organismo
2. As diferenças químicas/estruturais entre nucleótido e nucleósido são

a) A presença de uma pentose no nucleósido mas não no nucleótido
b) A presença de três grupos fosfato no nucleósido
c) A presença de pelo menos um grupo fosfato no nucleótido
d) Nenhuma pois são sinónimos
3. A síntese de DNA ocorre

a) 5’ para 3’ por adição de dNTPs ao grupo 2’OH
b) 5’ para 3’ por adição de dNTPs ao grupo 3’OH
c) 3’ para 5’ por adição de dNTPs ao grupo 3’OH
d) 5’ para 3’ por adição de grupos fosfato em 5’
4. A síntese de DNA ocorre

a) 5’ para 3’ por uma ligação fosfodiéster ao grupo 2’OH
b) 5’ para 3’ por uma ligação fosfodiéster ao grupo 3’OH
c) 3’ para 5’ por uma ligação fosfodiéster ao grupo 2’OH
d) 5’ para 3’ por adição de grupos fosfato em 5’
5. Na cromatina, o DNA associa-se ao

a) Core de 9 histonas por complementaridade com bases azotadas
b) Core de 8 histonas por ligações iónicas
c) Core de 8 histonas por interacções electrostáticas
d) Core de 8 histonas por ligações hidrogénio
6. As histonas
a) Reconhecem uma sequência constante e especifica no DNA
b) Associam-se ao DNA sem reconhecimento de sequência especifica
c) Reconhecem uma sequência de 12 adeninas
d) Reconhecem uma sequência apenas de purinas
7. Que poderá dizer sobre um organismo com a seguinte composição de bases azotadas: A = 18%; T=31%;
G=31%; C=20%
a) O material genético é provavelmente RNA de cadeia dupla
b) O material genético é provavelmente ssDNA
c) O material genético é provavelmente dsDNA
d) É DNA mitocondrial
8. Genes relacionados em espécies diferentes demonstram

a) Grande variação nos exões para que seja possível originar muitas proteínas diferentes
b) Maior conservação da sequência dos exões do que dos intrões
c) Maior conservação da sequência dos intrões do que dos exões
d) Não há qualquer relação entre os exões desses genes
9. Verifica-se uma mais rápida evolução dos

a) Intrões do que dos exões pois não sofrem uma pressão selectiva tão intensa
b) Exões do que dos intrões pois não sofrem uma pressão selectiva tão intensa
c) Exões do que dos intrões pois são eles que codificam a proteína
d) Exões do que dos intrões pois as mutações são mais intensas
10. Uma família de genes é

a) Um grupo de genes herdado dentro de uma mesma família
b) Um grupo de genes responsável por um determinado fenótipo
c) Um grupo de genes que codifica para proteínas relacionadas
d) Um grupo de genes transmitido por parte de um tio
11. Uma característica fundamental dos genes em organismos eucariotas relaciona-se com o facto de
a) Os genes serem muito grandes
b) Os genes serem interrompidos, ou seja, existência de intrões e exões
c) O número de genes interrompidos aumentar dos eucariotas inferiores para os superiores
d) O número de genes interrompidos ser maior em eucariotas inferiores (leveduras) do que em superiores
(mamíferos)
12. RFLPs são

a) Fragmentos de restrição de tamanho variável dependendo do reconhecimento por enzimas de restrição
de um local polimórfico
b) Variações do tamanho de um gene
c) Exões de tamanho variável
d) Intrões de tamanho variável
13. Qual das seguintes afirmações sobre o genoma estão correctas?

a) É tanto mais complexo quanto maior o seu tamanho
b) O tamanho mínimo aumenta com a variabilidade morfológica
c) Os maiores genomas são geralmente de plantas
d) Os maiores genomas são geralmente de fungos
14. Os genes duplicados

a) Podem divergir para dar origem a dois genes diferentes activos
b) Podem divergir para dar origem a dois genes diferentes mas inactivos
c) Podem divergir para dar origem a dois genes diferentes em que um pode ser inactivo
d) São geralmente letais para o organismo
15. A cinética de re-associação de DNA depende

a) Da existência de DNA repetitivo, sendo tanto mais rápida quanto maior a sua quantidade
b) Da existência de DNA simples, sendo tanto mais rápida quanto maior a sua quantidade
c) Da existência de DNA repetitivo, sendo tanto mais lenta quanto maior a sua quantidade
d) Da sequencia dos genes mas não sofre interferência da existência de DNA repetitivo
16. Sequências satélites em mamíferos
a) Evoluíram por duplicação e mutação de uma sequência original geralmente muito mais curta que a da
sequência satélite
b) Consistem em sequências repetitivas hierarquizadas
c) a) e b) estão correctas
d) Nenhuma das anteriores
17. A transcrição geralmente ocorre em

a) 3 etapas: iniciação, elongação do transcrito e terminação
b) 4 etapas: reconhecimento do promotor, iniciação elongação do transcrito e terminação
c) 3 etapas: reconhecimento do promotor, elongação do transcrito e terminação
d) 4 etapas: iniciação, elongação do transcrito, terminação e maturação
18. Um promotor
a) É definido pela presença de sequências consenso em localizações específicas
b) Geralmente consiste numa purina no startpoint, uma sequência TATAAT (-10) e outra sequência de 6
nucleótidos em -35 (TTAGACA)
c) Pode ser identificado por footprinting
d) Todas as anteriores
19. A transcrição
a) Gera superenrolamentos positivos a jusante e a montante da enzima
b) Gera superenrolamentos que são necessários remover por acção da girase e topoisomerase
c) Não gera superenrolamentos, os superenrolamentos são gerados da aquando da replicação
20. Em eucariontes
a) A RNA polimerase I sintetiza rRNA no nucléolo
b) A RNA polimerase III sintetiza pequenos RNAs no nucleoplasma
c) A RNA polimerase II sintetiza mRNA no nucleoplasma
21. Em relação às RNA polimerases de eucariontes

a) O factor sigma é a subunidade menor
b) Algumas subunidades são comuns às três RNA polimerases
c) A subunidade maior da RNA polimerase II possui um CTD constituído por uma repetição de aminoácidos
d) Só a alínea a) está errada
22. No inicio da transcrição pela RNA polimerase II

a) É necessária a acção de subunidades com propriedades helicásicas para permitir o avanço da enzima
b) A fosforilação do CTD aparenta estar ligada à elongação
c) Maiores níveis de fosforilação do CTD são geralmente necessários para ultrapassar a iniciação abortiva
d) Todas anteriores
23. A eficiência e especificidade de reconhecimento de um promotor dependem

a) Da sequência do promotor
b) De existência de um codão de iniciação (geralmente codificado para a metionina)
c) De um conjunto de sequências upstream reconhecidas por um vasto conjunto de factores proteicos
d) Da distância da TATA box ao inicio da transcrição
24. Em relação a elementos de um promotor…
a) Podem ser vários elementos diferentes cuja presença é imprescindível
b) Podem conter vários elementos, mas nenhum elemento é essencial para todos os promotores
c) São todos diferentes, tanto em número como posição relativa
d) São reconhecidos sempre pela polimerase
25. Um enhancer
a) Actua sobre o promotor mais próximo de si, tanto upstream como downstream
b) Leva à formação de complexos de factores proteicos que interagem com o promotor
c) Podem originar alterações estruturais da cromatina
26. Os modos de actuação de um enhancer

a) São geralmente em cis
b) Pode ser em trans
c) Por competição com o promotor
d) Só a c) está incorrecta
27. Qual das seguintes opções NÃO se considera um modo de actuação de um enhancer
a) Localização do elemento a transcrever na matriz nuclear
b) Fornecendo um local de “entrada” para a RNA pol
c) Competindo para a Tata Binding Protein
d) Aumentando a concentração de dado activador na vizinhança do promotor
28. Em relação à metilação de DNA

a) Geralmente está associada a aumento de função de um enhancer
b) Está associada à probabilidade de um gene ser mutado
c) Quanto maior o nível de metilação, maior a actividade transcripcional local
d) Quanto maior o nível de metilação, menor a probabilidade de o gene ser expresso
29. A metilação do DNA

a) Ocorre geralmente na vizinhança de terminadores de genes expressos constitutivamente
b) Ocorre geralmente em ilhas CpG na vizinhança de promotores de genes expressos constitutivamente
c) Ocorre geralmente em ilhas CpG na vizinhança de enhancers
d) Ocorre geralmente em ilhas CpG e CpA na vizinhança de promotores de genes
30. Considere a metilação de DNA em eucariontes

a) Ocorre em todas as zonas de alta densidade de sequências dinucleótidicas do tipo CpG
b) Os nucleótidos metilados em vertebrados podem sofrer desaminação espontânea que leva à inserção de
um novo nucleótido potenciado a possibilidade de a sequência ser metilada
c) Os nucleótidos metilados em vertebrados podem sofrer desaminação espontânea que leva ao
desaparecimento da sequência dinucleótidica susceptível de ser metilada
d) a) e c) estão correctas
31. De um modo geral, as zonas com genes activos

a) Encontram-se no centrómero
b) Encontram-se perto do telómero
c) Encontram-se em zonas de hipersensibilidade à DNAse I
d) Estão em zonas heterocromáticas
32. As principais diferenças entre DNA e RNA são
a) O DNA é ácido e o RNA básico
b) A existência de uma desoxirribose no DNA e ribose no RNA
c) As bases azotadas no DNA são ATCG; no RNA GCTU
33. Um nucleossoma é constituído por

a) Cerca de 200 pb de DNA
b) Duas cópias de cada uma das histonas nucleares (H2A, H2B, H3 e H4)
c) Um telómero e um centrómero
d) a) e b) estão correctas
34. As histonas sofrem alterações das suas cadeias, modulando a possibilidade de transcrição, tais como
a) Acetilação e desacetilação
b) Metilação e desmetilação
c) Adição e/ou remoção de iões fenolato
d) a) e b) estão correctas
35. A cromatina é constituída por

a) Fibras de 30nm
b) Fibras organizadas em solenoide
c) Uma histona H1 externa ao nucleossoma
d) Organização de todas as estruturas anteriores
36. O imprinting
a) Ocorre só em organismos haploides
b) Ocorre só em organismos diploides
c) É caracterizado por marcas de fosforilação do DNA
37. Um gene que sofre imprinting

a) É expresso sempre em ambos os alelos
b) Só é expresso nos gâmetas
c) É expresso apenas a partir de um alelo
d) É expresso apenas a partir de um alelo consoante a marca parental
38. Um transcrito primário difere de um mRNA maduro por

a) Ter um CAP em 5’
b) Possuir intrões
c) Possuir exões
39. Considere um mRNA maduro eucariota

a) Todos os exões estão presentes no mRNA maduro
b) O local de Poliadenilação é após a terminação de transcrição
c) Todos os exões codificam para proteína
40. Pode-se dizer que um gene
a) Codifica para mRNA
b) Codifica para uma proteína
c) É uma região genómica susceptível de ser transcrita
d) É uma região genómica susceptível de ser transcrita e suas regiões reguladoras proximais
41. Num factor de transcrição (activador)

a) A ligação ao DNA e a activação da transcrição são levados a cabo por um só domínio
b) A ligação ao DNA e a activação da transcrição são levados a cabo por domínios independentes
c) A ligação ao DNA é mantida por pontes de dissulfureto
d) A activação da transcrição só ocorre na presença de zinco
42. Durante o processamento do mRNA ocorre o splicing que envolve

a) Uma transesterificação
b) Duas transesterificações
c) Sempre uma citosina
d) Sempre uma timina
43. O splicing é controlado/mediado por

a) snDNAs
b) snRNAs
c) cDNAs
d) rRNAs
44. O splicing alternativo

a) Nunca reconhece as junções GU-AG
b) Reconhece sequências consenso mais longas que as GU-AG
c) As sequências de reconhecimento são CpGs
d) É mediado por transposões
45. O splicing alternativo permite

a) Uma menor variabilidade proteica para igual número de genes
b) Haver maior número de histonas
c) Uma maior variabilidade proteica para igual número de genes
d) Haver apenas 4 tipos de histonas
46. A edição/editação de RNA

a) Serve para corrigir erros no mRNA
b) Apenas ocorre em rRNAs
c) Ocorre em bases metiladas
d) Permite alterar a informação contida no DNA mas ao nível do RNA
47. A edição/editação de RNA

a) Ocorre por metilação de guaninas
b) É geralmente direcionada por RNAs guia
c) É catalisada por uma guanidil-transferase
d) É um fenómeno aleatório
48. Uma mutação nas regiões 5’ e/ou 3’ UTR
a) Não tem qualquer relevância, uma vez que não são traduzidas
b) Não tem qualquer relevância, uma vez que não são transcritas
c) Podem influenciar a expressão do mRNA
d) Implicam o aparecimento de alterações frameshift
49. No Homem, a compensação da dosagem génica ocorre por

a) Condensação do cromossoma X nos homens
b) Condensação de um cromossoma X nas mulheres
c) Regulação medida por metilação centromérica
d) Remoção de telómeros
50. Splicing ocorre

a) Por remoção de intrão entre dois exões consecutivos
b) Por remoção de sequências intrónicas e justaposição de dois exões, podendo ou não ser consecutivos
c) Sequencialmente ou de forma alternativa (skipping) em procariontes e eucariontes
d) Sempre de forma sequencial de 5’ para 3’
GRUPO II (VERDADEIRO OU FALSO)
1. Quanto maior o tamanho de determinado genoma, maior a sua complexidade génica.

2. A síntese de DNA ocorre na direcção 5’-3’ na leading strand e na direcção 3’-5’ na lagging strand.
3. Uma grande parte do DNA repetitivo pode ser constituído por transposões.
4. O mRNA em eucariontes é modificado no núcleo durante ou imediatamente a seguir à transcrição.
5. A cauda poli-A, adicionada pela RNA pol II, estabiliza o mRNA evitando a sua rápida degradação.
6. As sequências em 5’ UTR e 3’ UTR são responsáveis pela enorme estabilização dos respectivos
mRNAs.
7. O promotor de RNA pol II possui sempre uma sequência TATA.
8. O CTD da RNA pol II pode sofrer extensiva fosforilação que impede a polimerização de sequências
com mutações.
9. Havendo danos no DNA, os genes de regiões transcripcionalmente inactivas são preferencialmente
reparados pois não já problema de as strands estarem separadas dando maior protecção durante a
reparação.
10. Zonas ricas em A-U na extremidade 5’ de um pré-mRNA determinam a Poliadenilação
citoplasmática de muitos transcritos.
11. Os enhancers geralmente aumentam a frequência de iniciação.
12. Comparando genes de diferentes espécies, as sequências dos intrões são geralmente mais
conservadas que dos exões, pois os intrões são essenciais para o correcto splicing.
13. O tamanho de um dado gene é essencialmente determinado pelo número e tamanho dos seus
intrões.
14. A quantidade de sequências repetitivas influência a velocidade de renaturação de um genoma.
15. O genoma da mitocôndria codifica para todas as proteínas do organelo.
16. Um telómero permite que um cromossoma seja replicado correctamente para que não haja perdas
de nucleótidos na extremidade, resolvendo, deste modo, o problema da replicação das
extremidades.
17. A extremidade 50 dos transcritos de RNA polimerase II é formada pela adição de uma G através de
uma ligação 5’-5’.
18. Locais de start de RNA polimerase II diferentes funcionam com distintas eficiências de iniciação,
dessa forma alguns genes têm maiores tavas de transcrição que outros.
19. A expressão da maioria dos genes eucariotas é regulada através da ligação de uma ou duas
proteínas reguladoras.
20. Um enhancer contém elementos bidirecionais que modulam a iniciação.
Genética Molecular
1. Assinale qual das opções poderia ser usada para provar que o DNA corresponde ao material genético?
a. A transformação bacteriana é inibida pela ação de DNAses.
b. A transformação bacteriana é inibida pela ação de RNAses.
c. A transformação bacteriana é estimulada pela ação de DNAses e protéases.
d. A transformação bacteriana é estimulada por qualquer tipo de nucleasse.
e. Nenhuma das opções anteriores prova que o DNA corresponde ao material genético.
2. Suponha que tem a seguinte sequência de cadeia codante de um gene:

5’ ACGCTATGTTTACCGACTTCTAGCATCAA 3’
De um organismo que usa o seguinte código genético:
a. Indique a sequência nucleotídica do RNA mensageiro que este gene codifica, incluindo sequencias adicionadas
após a transcrição. 5’G-P-P-P-ACGCUAUGUUUACCGACUUCUAGCAUCAA-PolyA 3’ mRNA
b. Indique quais as sequencias nucleotídicas não traduzidas do RNA mensageiro codificado por este gene,
designando-as pelos seus respetivos nomes. 5’UTR e 3’UTR
c. Indique qual a sequência peptídica codificada por este gene. AUG (met) + UUU (phe) + ACC (Thr) + GAC (asp) +
d. UUC (phe)
e. Indique uma sequência alternativa do mesmo gene que codificasse o mesmo péptido, mas que contivesse
duas mutações na sequência nucleotídica original. Demonstre-o comparando os codões da sequência original
e mutada.
3. Complete a seguinte frase: “O fator de transcrição responsável por colocar corretamente a RNA polimerase II na
região promotora corresponde ao TFiiD, o qual se liga à caixa TATA através da TBP, sendo recrutado por fatores de
ativação, que se ligam aos promotores proximais.”
4. Corrija a seguinte frase, mantendo o mesmo número de palavras: “A RNA polimerase II é uma enzima que se
encontra no citoplasma, participa no processo da tradução, sendo responsável pela síntese de péptidos e
proteínas”.
“A RNA polimerase II é uma enzima que se encontra no núcleo, participa no processo de transcrição, sendo
responsável pela síntese de RNA por complementaridade”
5. Existe um domínio da RNA polimerase II que participa no processamento do RNA.

a. Como se designa esse domínio? Cauda CDT
b. Qual é a modificação química que esse domínio sofre? Fosforilação
c. Existem vários fatores/enzimas que se ligam a esse domínio. Indique dois deles. Guanisil transferase e fator
TFiiH
6. Quando se híbrida um RNA mensageiro maturo eucariota com o seu gene respetivo, o complexo formando
correspondente.
a. Sempre a uma dupla cadeia DNA-RNA que não possui qualquer parte em cadeia simples.
b. A uma dupla cadeia DNA-RNA e que o DNA pode ter domínios em cadeia simples, correspondendo estes aos
exões.
c. A uma dupla cadeia DNA-RNA e que o RNA pode ter domínios em cadeia simples, correspondendo estes aos
exões.
d. A uma dupla cadeia DNA-RNA e que o DNA pode ter domínios em cadeia simples, correspondendo estes aos
intrões.
e. A uma dupla cadeia DNA-RNA e que o RNA pode ter domínios em cadeia simples, correspondendo estes aos
intrões.
7. Complete a seguinte frase: “O mecanismo que faz aumentar a complexidade genética e o número de proteínas
codificado por um dado genoma corresponde ao splicing alternativo”.
8. Suponha que tem um gene com um tamanho de 55kb e 10 exões, cujo mRNA maturo tem um tamanho de 2,5kb e
que a respetiva ORF codifica uma proteína de 600 aminoácidos.
a. Quantos intrões tem esse gene?
b. Qual é o tamanho total em kb dos seus intrões? 52,5kb
c. Qual é o tamanho total em nucleótidos das zonas não traduzidas do mRNA?
9. Indique dois elementos reguladores proximais e dois distais da transcrição.

Reguladores proximais: caixa CCAAT e CG. Reguladores distais: potenciadores e silenciadores e regiões de controlo do
locus
1. Suponha que digeriu uma sequência de interesse que desejaria clonar num plasmídeo com uma enzima de restrição
X que reconhece a sequência 5’ C!AATTG 3’ e cliva-a no local onde está representado um ponto de exclamação.
Assinale qual a enzima com a qual poderia clivar o plasmídeo para inserir esse gene de interesse nesse vetor, caso
não tenha no seu laboratório a enzima X:
a. Enzima A que reconhece e cliva a sequência 5’ GTTAA!C 3’.
b. Enzima B que reconhece e cliva a sequência 5’ CAA!TTG 3’.
c. Enzima C que reconhece e cliva a sequencia 5’ G!AATTG 3’.
d. Enzima D que reconhece e cliva a sequência 5’ CAATT!G 3’.
e. Nenhuma das opções anteriores pode ser usada
2. Suponha que um plasmídeo digerido com a enzima de restrição EcoRI dá origem a uma banda de 3,3kb e a uma
banda de 1,7kb, mas quando é digerido com a enzima HindIII apenas dá origem a única banda de 2,5kb. Para
explicar o sucedido, complete a seguinte frase: “A explicação mais provável é que a banda de 2,5 kb corresponde a
uma restrição parcial”.
3. Se uma molécula de DNA digerido com uma enzima de restrição gerar uma banda, e com outra gerar duas, e se com
ambas as enzimas gerar três bandas, o que pode afirmar?
a. A molécula de DNA é provavelmente linear.
b. A molécula de DNA é provavelmente circular.
c. A molécula de DNA está, de certeza, em cadeias simples.
d. A molécula de DNA está numa conformação superenrolada.
e. Só com estes dados, nenhuma das conclusões anteriores é provável.
4. Suponha que estava a estudar uma doença genética e que descobriu que a mesma é causada pela alteração de um
único nucleótido que elimina um local de restrição para HindIII.
a. Como se chama esse tipo de variação no genoma de uma dada população de indivíduos? Mutação por
substituição
b. Qual é o método mais adequado para rastrear essa doença? PCR, digestão com RE e eletroforese
c. Esse método pode ser usado para outras aplicações. Dê um exemplo. Identificação de animais, teste de
paternidade
5. Suponha que tem a seguinte cadeia de DNA: 3’ GTAACAAGAGGTTAACGATGACATAAACTTTACGC 5’ e que desejaria

sequenciá-la. Indique a sequência do primer que utilizaria para tal efeito. 5´-CATTGTT-3’
6. Desenhe o mapa de restrição completo do plasmídeo pIBC1278A, tendo em conta os seguintes dados:
Digestão com EcoRI gera 3 bandas com 2,4 + 1,2 + 0,3kb
Digestão com BamHI gera 2 bandas com 2.1 + 1,8kb
Digestão com ambas as enzimas, gera 5 bandas com 1,3 + 1,1 + 0,7 + 0,5 + 0,3kb
7. Uma mutação GC→AT corresponde a uma:

a. Conversão
b. Transição
c. Transversão
d. Despurinação
e. Desaminação
8. Suponha que estudou a expressão dos genes que codificam enzimas associadas à síntese de lisina, nomeadamente
lysK, lysD e lysC. Estas estão integradas no operão lys, estando este regulado pela presença (+lisina) ou ausência (-
lisina) de lisina no meio de cultura. Os resultados deste estudo são os seguintes:
Quantidade relativa
mRNA Proteína Atividade enzimática
Meio: - lisina + lisina - lisina + lisina - lisina + lisina
LysK 10 10 10 100 10 100
LysD 10 6 10 3 10 1
LysC 10 10 10 50 10 200
Assinale todas as opções que são verdadeiras:
a. LysK e LysC são provavelmente expressas a partir do mesmo mRNA policistrónico.

b. LysK e LysC estão sobre regulação negativa ao nível da tradução.
c. LysC é regulada ao nível da tradução e atividade enzimática.
d. A atividade da enzima LysK é induzida pela presença de lisina no meio de cultura.
e. LysD é só regulada ao nível da transcrição, sendo esta reprimida pela presença de lisina.
9. A radiação ultravioleta é mutagénica, porque:

10. O etilmetano sulfonato, ou SEM, é um agente que é frequentemente em mutagénese aleatória porque:
11. Uma das maneiras que as bactérias possuem para distinguir qual é a cadeia parental original e a cadeia filha
mutada é através do facto que:
a. A cadeia parental não possui mutações, só a cadeia filha é que possui mutações
b. A cadeia parental possui um maior número de metilações que a cadeia filha
c. A cadeia parental possui um maior número de acetilações que a cadeia filha
d. A cadeia parental possui um menor número de metilações que a cadeia filha
12. O TFIIH é um fator muito importante porque:

a. Uma das suas subunidades tem atividade de DNA polimerase
b. Tem atividade de helicase e participa apenas na transcrição
c. Tem atividade de helicase e participa tanto na transcrição como na reparação de DNA
d. Tem atividade tanto de helicase, como de DNA polimerase, participando tanto na transcrição como na replicação
13. O operador do operão lac é responsável por:

a. Expressar o repressor
b. Reprimir o repressor
c. O repressor se ligar ao DNA
d. O repressor deixar de se ligar ao DNA
14. O operão lac está sobre:

a. Regulação negativa pela presença de lactose e glucose no meio de cultura
b. Regulação positiva pela presença de lactose e glucose no meio de cultura
c. Regulação positiva pela presença de glucose e negativa pela presença de lactose no meio de cultura
d. Regulação positiva pela presença de lactose e negativa pela presença de glucose no meio de cultura
1. Um determinado miRNA poderá:

a. Regular vários genes num organismo.
b. Impedir o processamento do mRNA.
c. Provocar a separação de desoxirribonucleotidos.
d. Inibir a exportação de exões.
2. Um cromossoma artificial de levedura (YAC) é um vetor:

a. Que contém centrómeros, telómeros e uma origem de replicação.
3. A descoberta de que fragmentos de DNA podem mover-se de uma localização cromossómica para outra
(transfusões) foi feita por:
4. A expressão de um gene conhecido por ser responsável in vivo pelo apodrecimento dos tomates pode ser
bloqueada ______ ao RNA mensageiro produzido normalmente a partir do referido gene, fazendo com que não
fique disponível para ser traduzido no enzima correspondente.
a. Ligando uma proteína.
b. Ligando um hidrato de carbono.
c. Hibridando um ARN antisense.
d. Digerindo enzimaticamente.
e. Hibridando um fragmento de ADN de dupla cadeia.
5. Qual das seguintes afirmações é falsa sobre dímeros de pirimidina?

a. São lesões no DNA causadas por radiação UV.
b. São formados entre pirimidinas adjacentes numa cadeia de ADN.
c. A sua formação vai bloquear os processos de replicação e transcrição.
d. Podem ser reparados por foto reativação em células humanas.
6. Um geneticista humano determinou o pedigree mostrado no diagrama abaixo:
a. Proponha um padrão de herança:

i. Autossómica dominante
ii. Autossómica recessiva
iii. Recessiva ligada ao sexo
iv. Dominante ligada ao sexo
v. Nenhuma delas.
b. Indique o genótipo da doença para as três gerações.
c. A criança 3 poderá ter a doença no caso de esta não se expressar senão na idade adulta? Justifique indicando
o genótipo possível.
7. Um casal tem uma criança do sexo feminino com a doença de Tay Sachs, e três crianças não afetadas. Nem a mãe
nem nenhum dos quatro avós biológicos da criança afetada teve esta doença. A explicação genética mais provável
é que a doença de Tay Sachs é herdada como uma doença.
a. Autossómica dominante
b. Autossómica recessiva
c. Recessiva ligada ao sexo
d. Dominante ligada ao sexo
e. Não é possível fazer uma suposição razoável a partir desta informação
8. Uma vez que os telómeros são mais longos nas células de crianças do que em pessoas mais velhas, foi proposto
como hipótese que o comprimento dos telómeros determina a esperança de vida de uma célula. Assim, alguns
acreditam que encontrar uma maneira de aumentar o comprimento dos telómeros em pessoas mais velhas iria
aumentar a sua esperança de vida. Identifique um dos problemas possível com essa abordagem?
Dica: algumas células cancerosas têm telómeros longos.
9. A inativação do cromossoma X, em que a transcrição de um dos cromossomas X em fêmeas é reprimida, ocorre
durante o desenvolvimento de um embrião. No entanto, essa inativação do X materno ou paterno, é aleatória para
cada célula. Com base nessas informações, é possível prever no caso de dois filhos, um rapaz e uma rapariga, qual
deles mais se assemelha à mãe no que diz respeito ao número de genes do cromossoma X materno expresso?
O cromossoma X do filho vai derivar sempre da mãe, já no caso da rapariga pode derivar tanto do pai como da mãe
(XCI aleatório), existe portanto uma maior probabilidade do filho se assemelhar à mãe do que a filha (50%).
10. Os genes humanos responsáveis pelo aumento da suscetibilidade ao cancro do colon não poliposo hereditário
a. Reparação do tipo mismatch
b. NER – nucleotide-excision repair
c. Foto reativação

a. O primeiro codão localizado na extremidade 5’ do mRNA.
b. Reconhecido pelo ribossoma a jusante do 5’ metilguanosina (cap).
c. Reconhecido através da sequência de shine-dalgarno.
d. O primeiro tripleto AUG a partir da extremidade 5’ do mRNA.
12. Uma das principais diferenças da tradução entre eucariotas e procariotas corresponde a:
a. Os ribossomas eucariotas ligam-se ao RNA mensageiro através de uma sequência de ligação ao ribossoma
denominada por “sequência de shine-dalgarno” enquanto que em procariotas a subunidade pequena ribossomal
liga-se à extremidade 5’ do RNA mensageiro através de um complexo de iniciação e realizar um “scanning” até
encontrar um AUG.
b. Os ribossomas procariotas ligam-se ao RNA mensageiro através de uma sequência de ligação ao ribossoma
denominada por “sequência de shine-dalgarno” enquanto que em eucariotas a subunidade pequena ribossomal
liga-se à extremidade 5’ do RNA mensageiro através de um complexo de iniciação e realiza um “scanning” até
encontrar um codão de iniciação da tradução.
c. Os ribossomas procariotas ligam-se ao RNA mensageiro através de uma sequência de ligação ao ribossoma
denominada por “sequência de shine-dalgarno” enquanto que em eucariotas a subunidade grande ribossomal
liga-se ao cap e realiza um scanning até encontrar um AUG.
d. Nenhuma das opções anteriores.
13. Os bacteriófagos são:

a. Uma estirpe de bactérias gram-negativas.
b. Vírus que infetam bactérias.
c. Fagossomas bacterianos.
d. Bactérias que fagocitam outras bactérias competidoras.
14. O operão lac em E. coli é regulado pela lactose, que:

a. Ativa um ativador de transcrição.
b. Inativa um ativador da transcrição.
c. Ativa um repressor de transcrição.
d. Inativa um repressor de transcrição.
15. O mRNA produzido por transcrição do operão lac de E. coli pode hibridar com:
a. Gene lac1
b. Região lac O
c. Gene β-galactosidase
d. Todos os indicados
16. O operão lac de E. coli é regulado pelo adolactose, que ______ o ______ da transcrição:
a. Ativa, ativador
b. Inativa, ativador
c. Ativa, repressor
d. Inativa, repressor
17. Quando o operador tem uma mutação constitutiva, os genes regulados por ele estão:
a. Reprimidos, quando deviam estar ativados
b. Sempre reprimidos
c. Sempre induzidos
d. Regulados pela presença do repressor
18. Suponha que o gene lac1 de uma estirpe de E. coli mutante (WSG-AT) codifica uma forma de proteína repressora
com uma afinidade 1000x superior para o agente indutor (por exemplo: IPTG) que o gene lac1 de uma estirpe
selvagem (JM109). Que consequências tem esse facto na regulação do operão lac, se nenhuma das estirpes possuir
qualquer mutação adicional neste operão?
a. A expressão do gene lacZ vai aumentar em células WSG-AT na presença e ausência de indutor, tornando-se
muito semelhante a uma expressão constitutiva.
b. A expressão do gene lacZ vai diminuir em células WSG-AT na presença de indutor e aumentar na ausência do
indutor, tornando-se o indutor num co repressor.
c. A indução do gene lacZ será mais lenta na estirpe WSG-AT que na JM109 na presença de concentrações
d. A indução do gene lacZ será mais lenta na estirpe JM109 que na WSG-AT na presença de concentrações
e. Nenhuma das anteriores.
19. O operão trp em E. coli é regulada em parte pela atenuação da transcrição, em que um ribossoma parado no
processo de tradução leva a uma terminação precoce da transcrição. Este tipo de regulação não ocorre em células
eucarióticas porque:
a. Células eucarióticas não contêm triptofano.
b. Em células eucarióticas transcrição e tradução são separados, tanto física como temporalmente.
c. A terminação precoce da transcrição não ocorre em células eucariotas.
d. Apenas ativadores regulam o processo de transcrição em células eucarióticas.
20. A expressão dos genes do operão do triptofano é reprimida em que situação?

a. Na presença de triptofano e ausência de apo repressor.
b. Na ausência de triptofano e presença de apo repressor.
c. Na presença de triptofano e tradução do péptido líder.
d. Na ausência de tradução do péptido líder.
e. Na presença de apo repressor.
21. Um complexo de fatores de iniciação eucarióticas eIF (eIF-4E, eIF-4G, eIF-4A e 4B) é necessário para que o
emparelhamento entre o mRNA e a subunidade ribossómica 40S se efetue com sucesso permitindo o desenrolar de
estruturas secundárias do mRNA e a interação codão-anticodão necessária para a tradução da mensagem. Porque
razão não existe um processo equivalente em células procariotas?
Dica: lembre-se que as células procariotas não possuem um núcleo e que a transcrição e tradução não são
separadas, espacial ou temporalmente.
22. Por que razão os cromossomas de E. coli não têm telómeros?

Porque apresentam um DNA circular não tendo por isso extremidade
23. O gene Z é induzido em células de Ecoli quando tratadas com elevados níveis de etanol. Está a estudar duas regiões
reguladoras a montante do início de transcrição do gene Z (regiões 1 e 2). Uma mutação na região 1 resulta numa
expressão aumentada em condições basais e uma mutação na região 2 resulta num gene que não pode ser induzido
e não é transcrito. O que esperaria de uma estirpe em que as duas regiões (1 e 2) são mutadas?
Dica: pense que tipos de proteínas, ativadoras ou repressoras, se podem ligar nas regiões 1 e 2.
24. Os genes da mitocôndria são transcritos pela:

a. RNA polimerase I
b. RNA polimerase II
c. RNA polimerase I e II
d. RNA polimerase codificada pelo genoma da mitocôndria
25. A mitocôndria:
a. Não contém genes próprios
b. Contém genes de proteínas mitocondriais
c. Contém genes para proteínas mitocondriais e rRNAs
d. Contém genes para proteínas mitocondriais, rRNAs e tRNAs

27. A origem dos cloroplastos está associada a um processo simbiótico com que tipo celular?
a. Arqueobactérias.
b. Cianobactérias.
c. Algas verdes.
d. Eubactérias aeróbicas.

a. Armazena amido.
c. Está bloqueado no seu desenvolvimento para cloroplasto por falta de luz.
1. Um codão é um tripleto de nucleótidos que:

a. Está presente no gene e após transcrição no mRNA.
b. Está presente no gene e após tradução no mRNA.
c. Se encontra no RNA de transferência.
d. Que codifica em geral apenas um aminoácido.
e. Que codifica em geral mais do que um aminoácido.
2. Numa célula eucariótica, a sequência dos acontecimentos que conduzem à síntese de uma proteína é:
a. Transcrição – processamento – ligação do mRNA aos ribossomas
b. Processamento – ligação do mRNA aos ribossomas – transcrição
c. Transcrição – ligação do mRNA aos ribossomas – processamento
d. Processamento – transcrição – ligação do mRNA aos ribossomas
3. O processamento alternativo consiste na remoção:
a. Apenas de intrões.
b. Apenas de exões.
c. Dos intrões e de alguns exões
d. Dos exões e de alguns intrões.
4. Considere a figura abaixo:
a. Segundo o modelo do processamento alternativo, durante a diferenciação celular formam-se células

diferentes, porque cada célula:
i. Possui diferentes tipos de genes.
ii. Pode expressar apenas genes diferentes.
iii. Pode expressar de forma diferente os mesmos genes.
iv. Possui um número diferente de genes.
b. O processo de inibição da transcrição de genes e o processamento alternativo contribuem para a diferenciação

celular. Considere as três afirmações abaixo:
1 As proteínas sintetizadas por um neurónio e por uma célula epitelial são todas diferentes apesar de estas
células terem o mesmo genoma.
2 Uma célula indiferenciada pode originar duas células filhas geneticamente idênticas que por diferenciação
originam duas células fenotipicamente e morfologicamente distintas.
3 O crescimento em seres multicelulares implica a existência de fenómenos de diferenciação celular.
Escolha a resposta correta:
i. 1 é verdadeira, 2 e 3 são falsas
ii. 1 e 2 são verdadeiras, 3 é falsa
iii. 2 e 3 são verdadeiras, 1 é falsa
iv. 3 é verdadeira, 1 e 2 são falsas
5. Dada a sequência de nucleótidos 5’ AATGCCTTG 3’, pertencente a uma das cadeias de DNA a sequência de
nucleótidos da cadeia complementar é:
a. 5’ TTACGGGAAC 3’
b. 3’ TTACGGAAC 5’
c. 5’ UUACGGAAC 3’
d. 3’ UUACGGAAC 5’
6. A técnica no decorrer da qual fragmentos de DNA são separados por eletroforese em gel, seguido de transferência
para uma membrana e hibridação com sonda marcada radioactivamente ou com outro tipo de marcação, e depois
detetada por autoradiografia é denominada uma:
a. Southern
b. Northern
c. Western
d. Eastern
7. Enzimas de restrição são endonucleases que:

a. Só são ativas numa única espécie de bactérias
b. Atuam só sobre as extremidades das cadeias de DNA
c. Cortam DNA só em locais muito específicos
d. Só cortam DNA nuclear
8. O genoma da salamandra tem 10x mais DNA que o genoma humano devido a:
a. Ter 10x mais genes que o genoma humano
b. Precisar de mais DNA para poder regenerar os membros se necessário
c. Ter mais DNA não codante que o genoma humano
9. Um gene pode ser definido como:

a. Um segmento de DNA que codifica para uma proteína.
b. Um segmento de DNA que codifica para uma molécula funcional.
c. Um segmento de DNA que codifica para um mRNA.
d. Um segmento de DNA que codifica para um mRNA ou um RNA ribossomal.
10. Os intrões dos genes que codificam para mRNAs correspondem, após transcrição, às sequências que:
a. Codificam para proteínas
b. Não codificam para proteínas
c. São removidas por nucleases
d. Se encontram entre as regiões que codificam para proteína
11. As leveduras têm poucos intrões, provavelmente porque:

a. São procariotas
b. São protistas
c. São fungos
d. Se dividem rapidamente o que é facilitado pela existência de poucos intrões
12. Uma família de genes é:

a. Um conjunto de genes relacionados, mas diferentes.
b. Uma família de indivíduos com o mesmo gene.
c. Um conjunto de genes diferentes, mas que contêm motivos idênticos.
d. Uma família de indivíduos cada um com uma sequência ligeiramente diferente do mesmo gene.
13. O genoma humano contém cerca de ________ genes:

a. 10000 a 15000
b. 20000 a 25000
c. Cerca de 100000
d. Cerca de 300000
14. A síntese de proteínas diferentes a partir do mesmo gene é possível devido a:
a. Troca de intrões entre genes
b. Troca de exões entre genes
c. Splicing alternado e transplicing
d. Uso de promotores alternativos
e. A+b
f. C+d
g. B+c
15. Heterocromatina consiste em:

a. DNA associado a nucleossomas.
b. Fibras de cromatina de 10nm.
c. Cromatina descondensada e capaz de ser transcrita.
d. Cromatina muito condensada e inativa do ponto de vista transcricional.
16. Um centrómero é:
a. Uma região de heterocromatina.
b. O ponto de ligação dos dois cromatídios após a divisão do cromossoma.
c. A região onde as proteínas se ligam para formar os cinetocores.
d. Todas as acima indicadas.
17. Pseudogenes são:

a. Genes que produzem RNA, mas não proteína.
b. Copias não funcionais de genes.
c. Genes inativos.
18. Telómeros são:

a. Locais de ligação dos microtúbulos ao cromossoma.
b. Estruturas dos cromossomas que se formam durante a telófase.
c. Locais na extremidade dos cromossomas onde começa a replicação do DNA.
d. Estruturas particulares localizadas nas extremidades dos cromossomas e necessárias para manter a estabilidade
destes.
19. Segmentos de sequências nucleotídicas que codificam para polipéptidos são reconhecidas por:
a. Presença de um codão stop.
b. Ausência de codões de terminação.
c. Presença de ORFs.
d. Ausência de ORFs.
20. A utilização de um RFLP num teste genético implica cortar uma sequência de DNA genómico com uma enzima de
restrição associado a:
a. Clonagem num plasmídeo.
b. PCR.
c. Eletroforese e Northern.
d. Eletroforese e Southern.
21. Os fragmentos de DNA produzidos durante a replicação do DNA são associados uns aos outros pela:
a. RNA polimerase
b. DNA polimerase
c. DNA helicase
d. DNA ligase
22. Promover a livre rotação de uma cadeia de DNA cortada sobre uma cadeia não cortada, ambas constituindo uma
molécula de DNA é função da:
a. Topoisomerase I
b. Topoisomerase II
c. DNA helicase
d. DNA polimerase
23. A DNA polimerase β é ativa em eucariotas quer em células em divisão quer em células que não se dividem o que
sugere que:
a. É a polimerase responsável pela replicação da cadeia contínua.
b. É a polimerase responsável pela replicação da cadeia atrasada.
c. É a polimerase responsável por replicar as sequências correspondentes à remoção do RNA dos fragmentos de
Okasaki.
d. Funciona essencialmente como parte da maquinaria envolvida nos processos de reparação do DNA.
24. A propriedade fundamental da DNA polimerase é que:

a. Sintetiza DNA só na direção de 5’ para 3’
b. Pode adicionar nucleótidos só a uma cadeia preformada
c. Atividade DNAse
d. A+b
e. Todos os indicados acima
25. A telomerase:
a. Tem atividade de transcriptase inversa.
b. É a enzima que adiciona uma sequência específica na extremidade dos cromossomas.
c. Foi descoberta inicialmente no ciliado Tetrahymena.
d. Todas as indicadas acima.
26. A exportação dos RNAs do núcleo para o citoplasma ocorre por:

a. Inserção co transcricional através dos poros proteicos do envelope da membrana nuclear.
b. Transporte seletivo através dos complexos dos poros da membrana nuclear associados a proteínas.
c. Libertação do núcleo quando ele se desfaz na mitose.

3’ GGCTCGATTACACCATGGGCGTATTGGACGCACCT 5’
fragmento apresentado (sublinhado).
c. Qual o resultado de uma mutação por substituição do G (indicado em negrito) para C?
d. Qual o resultado de uma mutação por inserção de um G entre os dois nucleótidos sublinhados?
28. A sequência de um mRNA está indicada abaixo e é traduzida originando a sequência: Met-Pro-Ile-Ala-His-Lys-Ala.
5’ AUGCCAAUAGCACACAAAGCA 3’
a. Qual o resultado de uma mutação que altere o primeiro C para um G?
b. Qual o resultado de uma mutação que leva a deleção do primeiro C?
1. O que é o corpúsculo de Barr? Em que células é que nunca se encontra esta estrutura?
É a zona na qual podemos encontrar o cromossoma Xi condensado e não pode ser encontrado em células de um
indivíduo do sexo masculino.
2. Na figura abaixo está representada a atual herança genética de um antigo imperador mongol, Ghengis Khan. Como
foi possível determinar esta herança na população atual?
3. A maioria das aneuploidias ligadas aos cromossomas sexuais tem uma taxa significativa de viabilidade, em
contraste com as aneuploidias ligadas aos autossomas. Por que razão a existência de um cromossoma sexual (X)
adicional tem um efeito menos grave do que quando há duplicação de um autossoma?
O cromossoma X adicional seria desativado, não ocorrendo praticamente alterações no organismo (cada um de nós
apenas pode ter um cromossoma X ativado) já no caso de aneuploidias ligadas aos autossomas são mais graves e são
normalmente letais com excesso de trissomias associadas aos cromossomas.
4. Utilização de polimorfismos de DNA de tipo SSR, no qual os alelos diferem no número de unidades repetitivas
presentes entre dois locais de corte permitem identificar indivíduos e são utilizados em testes de paternidade. A
figura abaixo mostra o resultado parcial (analise de um único locus) de dois testes de paternidade, realizados em
duas famílias diferentes. Qual o teste (1 ou 2) que demonstra a paternidade do indivíduo testado? Justifique a sua
resposta fazendo referência aos dois testes. (A: presumível pai, C: criança, M: mãe)
5. Sobre o operão da lactose:

1 A proteína repressora é sintetizada no citoplasma por tradução do mRNA resultando da transcrição do gene 1
2 A ligação da polimerase ao promotor inviabiliza a expressão do gene 1.
3 A transacetilase, uma das enzimas que degradam a lactose, é codificada pelo gene Y.
b. 1 e 2 são verdadeiras, 3 é falsa
d. 3 é verdadeira, 1 e 2 são falsas

b. Indisponibilidade da proteína repressora no meio extracelular
c. Existência de uma determinada quantidade de proteína repressora
d. Disponibilidade de lactose no meio intracelular
7. A figura abaixo esquematiza a síntese e funcionamento de microRNA.
a. Um determinado miRNA poderá:

i. Regular vários genes num organismo.
ii. Impedir o processamento do mRNA.
iii. Provocar a separação de desoxirribonucleotidos.
iv. Inibir a exportação de exões.
b. A cadeia de miRNA que silenciará a sequência de DNA 5’ ATTCGG 3’ de um determinado gene-alvo deverá ter
uma sequência:
i. 3’ AUUCGG 5’
ii. 3’ UAAGCC 5’
iii. 5’ AUUCGG 3’
iv. 5’ UAAGCC 3’
c. Quando introduzidos em células vivas, os siRNAs (RNAs de interferência antisense) ligam-se a:

i. Sequências de DNA que lhe são complementares e bloqueiam a síntese de RNA.
ii. Cadeia modelo de DNA e bloqueiam a síntese de RNA.
iii. Sequencias de RNA complementares e bloqueiam a síntese proteica.
iv. A e C.
d. Ordene de i a v, de modo a reconstruir a sequência cronológica dos acontecimentos que ocorrem durante o
silenciamento de um gene através de um mecanismo mediado por um miRNA.
i. Formação de um pré-miRNA.
ii. Bloqueio da tradução do mRNA-alvo.
iii. Transcrição de nucleótidos.
iv. Formação de uma molécula com extremidades em forma de laço.
v. Processamento enzimático no citoplasma.
iii-i-v-iv-ii
8. Leveduras mutantes sensíveis à temperatura são muito úteis porque:

a. Permitem que as células mutantes possam crescer a temperaturas mais elevadas.
b. Codificam para proteínas que funcionam na temperatura não permissiva, mas que têm um fenótipo mutante
quando cultivadas na temperatura permissiva.
c. Permitem identificar genes que controlam processos como o da progressão do ciclo celular, e que estão
bloqueados quando o produto desses genes (as proteínas codificadas) não funciona na temperatura não
permissiva.
d. Permitem que a cerveja seja fermentada a uma temperatura mais baixa.
9. O que usaria para clonar fragmentos de DNA genómico com o tamanho de 10 4 bp?
a. Um plasmídeo de E. coli
b. O bacteriófago λ
c. Um cromossoma de levedura artificial (YAC)
d. A técnica de PCR (polimerase chain reaction)
10. Um cromossoma artificial bacteriano (BAC) é um vetor:

a. Que contém centrómeros, telómeros, e uma origem de replicação.
11. A causa mais frequente de cancro da pele são as mutações do DNA provocadas por:
a. Radiação infravermelha.
b. Radiação ultravioleta.
c. Radiação por partículas β.
d. Radiação por exposição química.
12. Dímeros de pirimidina:

a. Bloqueiam a replicação e a transcrição do DNA.
b. Podem ser reparados por foto reativação.
c. Podem ser reparados pelo processo de reparação por excisão de nucleótidos (NER ou nuclear excicion repair).
d. Todos os processos indicados de A a C.
13. A doença humana na qual os pacientes são extremamente sensíveis à luz solar e desenvolvem múltiplos tumores
na pele exposta à radiação é:
a. Melanoma.
b. Doença de despigmentação da pele.
c. Xeroderma pigmentosum.
d. Cockayne’s syndrome.
14. Os genes humanos responsáveis pelo aumento da suscetibilidade ao cancro do cólon não poliposo hereditário
a. Reparação do tipo mismatch.

b. NER – nucleotide excision repair.
c. Foto reativação.
15. Os pacientes que sofrem de Xeroderma pigmentosum são deficientes nos mecanismos de reparação conhecimento
como:
a. NER – nucleotide excision repair.
b. Reparação associada à transcrição.
c. Mismatch.
d. Reparação após recombinação.
16. A descoberta de que fragmentos de DNA podem mover-se de uma localização cromossómica para outra
(transposões) foi feita por:
17. Os transposões podem provocar:

a. Mutações em genes por inserção em zonas funcionais.
b. Recombinação homóloga entre cromossomas diferentes.
c. Inserção de fragmentos de genes virais em bactérias.
d. A+b
e. A+b+c
18. A mitocôndria:
a. Não contém genes próprios.
b. Contém genes de proteínas mitocondriais.
c. Contém genes para proteínas mitocondriais e rRNA.
d. Contém genes para proteínas mitocondriais, rRNA e tRNA.

20. O DNA mitocondrial é herdado a maior parte das vezes por:

a. Genética mendeliana.
b. Herança aleatória.
c. Por transmissão paternal.
d. Por transmissão maternal.
21. Onde são sintetizadas a maioria das proteínas mitocondriais?

a. Nos ribossomas mitocondriais a partir de mRNA nucleares.
b. Nos ribossomas citoplasmáticos a partir de mRNA nucleares, sendo depois importadas para a mitocôndria.
c. Nos ribossomas citoplasmáticos a partir de mRNA mitocondriais, sendo depois importadas para a mitocôndria.
d. Nos ribossomas mitocondriais a partir de mRNA mitocondriais.
22. O genoma do cloroplasto contém:

a. Cerca de 20 genes.
b. Cerca de 100 genes.
c. Cerca de 1000 genes.
d. Mais genes que a mitocôndria.
e. Aproximadamente o mesmo número de genes que a mitocôndria.
f. Menos genes que a mitocôndria.
23. As proteínas codificadas pelos genes do cloroplasto são sintetizadas:

a. Nos ribossomas do citosol.
b. Nas membranas do reticulo endoplasmático no citoplasma.
c. Nos ribossomas ligados à membrana externa do cloroplasto.
d. Nos ribossomas localizados no estroma do cloroplasto.
a. Armazena amido.
c. Está parado no seu desenvolvimento para cloroplasto por falta de luz.
25. Indique um responsável por cada um dos tipos de mutação abaixo indicado e quais as consequências para a célula.
a. Mutação por deaminação. Agente oxidante
b. Mutação por incorporação de um análogo de um nucleótido. Antimetabolito
c. Mutação por Despurinação. Água
1. O que é a desnaturação do DNA? Refira duas aplicações em que a desnaturação é importante.
2. Atente na seguinte cadeia de DNA:

3’-GGTCATTTTAATTACTTATGGGCGC-5’
a. Qual a cadeira de mRNA correspondente?
b. Qual o péptido codificado pelo mRNA referido acima?
c. O que é que sucede quando se substitui o nucleótido 14 por um C? Substituição, altera-se o codão iniciador
3. A tabela abaixo representada refere-se a uma experiência feita por um investigador que pretendeu criar células
híbridas humanas/ratinho. Os sinais de + representam as colónias de células híbridas onde os cromossomas ficaram
retidos.
Cromossomas Humanos
1 2 3 4 5 6 7 8
A + + - - - + + -
B + - + + - + - -
C + - - + + - + -
Quis-se, depois de se obter as células híbridas, estudar a atividade de 5 enzimas (alfa, beta, delta, gama e
épsilon). A primeira estava ativa nas colónias B e C, a segunda nas colónias A B e C. A terceira na colónia C, a quarta nas
colónias A e B e a última não esteve ativa em nenhuma colónia. Tendo esta informação em conta, em que cromossoma
se situa o gene que codifica para cada uma das enzimas descritas?
4. O cromossoma X possui uma zona heterocromatica e uma zona eucromática.

a. Qual das zonas tem uma maior percentagem de genes ativos? Eucromatina
b. Explique o fenómeno do mosaicismo. Mosaicismo trata-se do fenómeno em que ocorre uma aneuploidia porém
em apenas algumas células do organismo
1. O DNA tem uma característica única que o separa de todas as outras moléculas conhecidas, e que consiste na
possibilidade de:
a. Formar polímeros.
b. Separar e reformar a sua dupla cadeia.
c. Suportar temperaturas muito elevadas.
d. Se duplicar.
2. As moléculas de DNA são compostas por desoxirribose, grupo fosfato e uma base azota. Há quatro bases possíveis:
as duas purinas (ciclo _____) são A e G, e as duas pirimidinas (ciclo ______) são T e C.
3. Uma doença manifesta-se geralmente devido à:
a. Impossibilidade de transcrever qualquer gene.
b. Impossibilidade de produzir uma dada proteína de importância para o funcionamento do organismo.
c. Morte do organismo.
d. Impossibilidade de organismo se reproduzir.
4. As atividades metabólicas dos diferentes tipos celulares de um mesmo organismo variam devido a diferenças
existentes:
a. Nos genes de cada célula.
b. Nos ribossomas de cada célula.
c. Nas enzimas de cada célula.
d. Nos RNAs de transferência de cada célula.
5. Indique brevemente qual a função das enzimas seguintes durante o processo de replicação.
a. Polimerase – sintetizar a cadeia de DNA através da formação de ligações fosfodiéster e apresenta capacidade de
proofreading
b. Helicase – abrir a cadeia
c. DNA ligase – ligar os fragmentos de Okasaki pela catalisação de ligações fosfodiéster
1. Qual das seguintes afirmações sobre intrões é verdadeira?

a. São parte de um gene, mas estão em geral ausentes dos mRNA correspondentes.
b. São sequências dos genes que não são transcritas.
c. Constituem apenas uma pequena fração do DNA de um gene de mamífero.
d. Procariotas não têm intrões nos seus genes.
2. Uma ribozima é definida como:

a. Uma molécula de RNA com atividade catalítica.
b. Uma enzima que catalisa a clivagem do RNA.
c. Uma enzima envolvida na tradução.
d. Uma enzima que catalisa a adição de moléculas de ribose de RNA.
3. Qual dos seguintes eventos estabiliza e aumenta a eficiência de tradução de um mRNA?

a. Adição.
b. Splicing.
c. Adição de 7-metilguanosina, dito processo de capping.
d. Adição da sequência CCA no fim de extremidade 3’.
4. O primeiro aminoácido de polipéptidos eucarióticos é:

a. O aminoácido codificado pelo codão 5’ terminal.
b. Valina.
c. N-formilmetionina.
d. Metionina.
5. Quantas moléculas seriam produzidas a partir de duas moléculas de DNA após cinco ciclos de PCR?
a. 10
b. 32
c. 64
d. 1 bilião
6. Aproximadamente quantos genes contém cada célula humana no seu núcleo?
a. 30000 a 40000
b. 20000 a 25000
c. 4000 a 5000
d. 6000 a 8000
7. Faça corresponder a coluna A à coluna B.
Coluna A: Coluna B
(a) Polímero de ribo nucleótidos resultante (1) DNA
diretamente da transcrição. 7 (2) DNA polimerase
(b) Polímero de aminoácidos interveniente na (3) NRPS
transcrição. 6 (4) RNA de transferência
(c) Polímero de aminoácidos interveniente na (5) RNA mensageiro
replicação que ocorre no núcleo. 2 (6) RNA polimerase
(d) Polímero de desoxirribonucleotidos (7) RNA pré-mensageiro
existente na mitocôndria. 1 (8) RNA ribossómico
(e) Polímero de ribo nucleótidos, com um local
específico de ligação a um aminoácido. 4
(f) (9)
8. Qual dos seguintes não é verdade sobre a heterocromatina?
a. É cromatina altamente condensada.
b. Existe no núcleo e na mitocôndria.
c. É transcricionalmente ativa.
d. Localiza-se preferencialmente na periferia nuclear.
9. A distância entre os genes ligados (linked genes) pode ser estimada pela frequência de:
a. Recombinação
b. Mutação
c. Meiose
d. Transformação
10. As duas cadeias de DNA em dupla hélice são mantidas juntas por:
a. Interações entre os resíduos de açúcar de cada cadeia.
b. Interações entre os resíduos de fosfato de cada vertente.
c. Ligações de hidrogénio entre as bases de cada cadeia.
d. Ligações covalentes entre as bases de cada cadeia.
11. O processo pelo qual o mRNA é sintetizado a partir de um molde de DNA é chamado:
a. Transcrição
b. Tradução
c. Transposição
d. Interpolação
Verdadeiro e Falso
• Cada nucleossoma contém um hexâmero de histonas. Falso
• Cada nucleossoma contém um octamero de histonas. Falso
• Cada nucleossoma contém dímeros de histonas e RNAs não codificantes. Verdadeiro
• A ligação do DNA ao nucleossoma é estabilizada por uma histona H1. Falso
• Um segmento de DNA de aproximadamente 145bp está enrolado diretamente à volta de cada núcleo proteico
do nucleossoma. Verdadeiro
• As histonas são as proteínas que, associadas ao DNA, compõem a cromatina. Verdadeiro
Para reproduzir “in vitro” a síntese de moléculas de DNA, qual a lista de moléculas que considera serem imprescindíveis
para atingir o seu objetivo?
• As enzimas RNA e DNA polimerase, vinte tipos diferentes de aminoácidos, DNA e RNA
• Quatro diferentes tipos de nucleótidos, contendo as bases azotadas adenina, timina, citosina, e guanina, a enzima
DNA polimerase e DNA
• Os nucleótidos contendo as bases azotadas timina, guanina, adenina, e citosina, a enzima RNA polimerase, RNA
mensageiro e DNA
• As enzimas RNA e DNA polimerase, os três tipos de RNA (mensageiro, de transferência, e ribossomal) e DNA
• A enzima DNA polimerase, os vinte tipos de aminoácidos, DNA e RNA
Completar a frase
As enzimas (DNA polimerases) adicionam (nucleótidos) à extremidade (5’-OH) de uma cadeia nascente de DNA,
utilizando como modelo a cadeia de DNA (complementar) e formando uma ligação (covalente). As duas cadeias
complementares estão unidas por ligações (hidrogénio) estabelecidas entre os nucleótidos complementares de cada
cadeia.
Em qualquer fragmento de cadeia dupla de DNA quantos quadros de leitura diferentes podem ser identificados?
• 6
• 3
• 9
• 2
• 1
Numa célula eucariótica, a sequência dos acontecimentos que conduz à síntese de um mRNA inclui….
• Ligação do TFiiD ao promotor -> atividade da helicase -> recrutamento da Pol II -> fosforilação da extremidade C-
terminal da Pol II -> início da transcrição
• Recrutamento da Pol II -> fosforilação da extremidade C-terminal -> ligação do TFiiD ao promotor -> atividade da
helicase -> início da transcrição
• Fosforilação da extremidade C-terminal da Pol II -> recrutamento da Pol II -> ligação do TFiiD ao promotor ->
• Ligação do TFiiD ao promotor -> recrutamento da Pol II -> fosforilação da extremidade C-terminal da Pol II ->
Um plasmídeo vetor é cortado num local e uma cauda poly(G) é adicionada às extremidades 3’.
Para efeitos de clonagem, o DNA dador terá de ter…..
• Poly C nas extremidade 3’
• Poly C nas extremidades 5’
• Poly G nas extremidade 5’
• Poly G nas extremidades 3’
• Poly G nas extremidades 5’ e poly C nas extremidades 3’
Um mRNA com 500 nucleótidos codifica para uma proteína com 50 aminoácidos.
Qual o tamanho da ORF correspondente (em nucleótidos)?
• 303
• 300
• 150
• 156
• 153
O brometo de etídio e a acridina laranja, são usados em laboratório para permitir visualizar moléculas de interesse em
ensaios de biologia molecular. São agentes….
• Alquilantes
• Substituem bases azotadas
• Substituem nucleótidos
• Intercalantes
1.
a) Indique a sequência de eventos do processo de transcrição e os intervenientes principais
Primeiro passo é a iniciação.
Há o reconhecimento dos locais de ação pelos fatores de transição basais. O complexo proteico TFiiD é o complexo
basal da transcrição e reconhece primeiro a sequência promotora antes de se associar à RNA polimerase, para depois
proceder ao início da transcrição. TBP (TATA Binding Protein) é o fator que estabelece a interação com a caixa TATA e
faz parte do complexo TFiiD. Este complexo, ao interagir com a caixa TATA, é o fator posicionador da polimerase II, ou
seja, é responsável por alinhar a RNA polimerase II na posição correta. Ligam-se os fatores potenciadores e mediadores
na sequência a montante na caixa TATA, o que permite estabilizar a maquinaria basal e a polimerase que se liga a esta
maquinaria. Os fatores que se ligam reconhecem sequências em cis (na mesma cadeia) e a montante do início da
transcrição e o complexo proteico formado pelos fatores de transcrição vai reconhecer o promotor para que a
polimerase se ligar. Para que a transcrição comece, a polimerase tem de se libertar do complexo, que ocorre quando a
cauda-c é fosforilada. Polimerase usa uma das cadeias (3´--> 5´) para produzir o mRNA com extremidade 5´.
Segundo passo é a elongação

Polimerase desliza ao longo do DNA abrindo a cadeia de DNA à sua frente para produzir o mRNA e fechando atrás de si
para reformar a cadeia dupla. Processo de Capping --> a extremidade 5´do mRNA é modificada pela inserção de um
nucleótido com uma ligação diferente dos restantes nucleótidos (resíduo de guanina), o que vai estabilizar a
extremidade 5´para que não possa ser degrada pelas enzimas do núcleo e para que possa ser reconhecida pelo
complexo proteico que a vai transferir do núcleo para o citoplasma, a enzima de capeamento é a guanosiltransferase.
Fatores de Splicing, proteínas pequenas de RNAs que removem os intrões a partir dos spliceossoma (estrutura com
atividade catalítica).
Terceiro passo é a terminação

Regiões 5ÚTR e 3ÚTR (não codificam proteínas) delimitam a região ORF (Open Reading Frame), zona do mRNA que
codifica proteínas. Quando o RNA é finalizado, o complexo de poliadenilação liga-se à extremidade 3´do RNA e insere a
cauda de adeninas, que marca o fim da transcrição, endonuclease, enzima que corta o RNA para colocar a cauda de
adeninas.
b) Por que razão se diz que a RNA pol II participa no processamento do mRNA que ela transcreve.
A RNA polimerase II por si só, só transcreve, mas o processamento ocorre com maquinaria que vem associada à RNA
polimerase II, transporta a maquinaria envolvida no processamento. Sendo assim, a RNA polimerase II é um fator
importante no processamento
Qual a composição do spliceossoma? De que forma ele reconhece as sequências intrónicas que devem ser removidas?
O spliceossoma é composto por 5 unidades de snRNP, RNAs denominados de U1, U2, U4, U5 e U6, que contêm
sequências complementares às splice junctions.
As sequências que U1 e U2 vão reconhecer o GU e AG, respetivamente. O U1 é responsável por reconhecer a zona à
montante no intrão, na extremidade 5´ enquanto o U2 é responsável por reconhecer a zona à jusante do intrão,
extremidade 3´.
Quais as sequencias canónicas que delimitam um intrão?

O intrão é delimitado no início por um GT e no fim por AG, e o intrão entre essas fronteiras é retirado.
Se o conteúdo em G+C de uma molécula de DNA for de 56%, qual a percentagem de cada uma das quatro bases?
O conteúdo em G+C é de 56%. Visto que a quantidade de guanina é aproximadamente igual á de citosina, a percentagem
de cada uma é de 28%.
Posto isto, o conteúdo em A+T é de 100-56=44%, logo a percentagem de cada uma destas bases é de 22%.
Em suma: % (guanina)=28%, %(citosina)=28%, %(adenina)=22% e a %(timina)=22%
Se o conteúdo em A+U de uma molécula de RNA for de 56%, qual a percentagem de cada uma das quatro bases?
Não é possível calcular a percentagem de cada uma das bases azotas, visto que a molécula de RNA é uma cadeia simples.
Não é possível aplicar a regra de Chargaff. Tudo o que se pode dizer é que, como A+U é 56%, C+G é 44%, mas não é
possível saber a % de cada uma das bases azotadas.
a) Com base nesta informação, qual o tipo de ácido nucleico que compõe o material genético deste vírus: Justifique a
sua resposta.
O ácido nucleico que compões o vírus é o RNA, ácido ribonucleico, porque na sua composição existem Uracilos. O RNA usa
Uracilos enquanto o DNA usa Timinas
b) É mais provável que seja de cadeia simples ou dupla? Justifique
É mais provável que seja de cadeia simples, porque as percentagens de bases azotadas complementares diferem uma das
outra. Para ser de cadeia dupla, as percentagens de bases azotas complementares tinham de ser iguais.
Faça um esquema da estrutura de um gene contendo 4 exões e indique todas as regiões importantes para a sua
transcrição
Um gene com 5 exões originou 3 mRNAs diferentes transcritos a partir deste mesmo gene. Explique como e
exemplifique com um esquema.
Um gene com 5 exões consegue originar 3 mRNAs diferentes a partir do splicing alternado. Este tipo de splicing origina
mais que um mRNA do mesmo gene a partir de um pré-mRNA que pode sofrer splicing de diferentes maneiras, ou seja,
dependendo do exão/exões que são mantidos no mRNA, ocorre a formação de mRNAs diferentes que originam
proteínas diferentes.
Qual a estrutura de um ARN mensageiro funcional numa célula de eucariota? Localize num esquema todas as regiões
importantes desse mRNA (5’UTR, ORF com codão iniciador e stop, 3ÚTR, 5Ćap, sinal de poliadenilação, cauda de
adeninas.
Indique a estrutura de um promotor de um gene de eucariota e sequencias importante para o início da transcrição.
O promotor localiza-se normalmente 100-1000 pb antes da região codificante e inclui: Promotor
principal ou basal: caixa TATA (-25 a -30) que é reconhecido por um dos fatores gerais de transcrição, permitindo que
outros fatores de transcrição e eventualmente a RNA polimerase se ligue, contém muitos A´s e T´s, o que torna mais
fácil de separar as fitas de DNA e +1 (par de bases em que a transcrição começa). Elementos proximais ao promotor
(100-200bp): caixa CCAAT e elemento rico em GC. Existe ainda os elementos distais reguladores que incluem:
Região de controlo de locus - Isolador, Silenciador e Potenciador – é uma sequência curta localizada longe do TSS (mas
com o enrolamento da cadeia fica próximo) que atua em qualquer posição (principalmente em posição cis) constituída
por elementos modulares, pequenos módulos, onde se ligam diferentes tipo de fatores. Permite que os genes sejam
transcritos apenas quando os ativadores da transcrição adequados estão presentes, aumentando a concentração de
ativadores perto do promotor. Permite regulação específica no espaço e no tempo, porque os fatores são proteínas e
depende se existem naquele momento na célula ou não.
Por que razão a caixa TATA é uma sequência com uma orientação e localização no promotor bem determinada? Qual a
consequência de uma mutação que altere a sequência da caixa TATA?
Caixa TATA é uma sequência localizada -25 a -35 pb antes da região codificante e é responsável por indicar a orientação
e a cadeia de DNA de onde vai começar a transcrição. É também na caixa TATA onde se ligam os fatores de transcrição e
outros cofatores que permitem o recrutamento da RNA polimerase. Uma mutação que altere a sequência da caixa
TATA faz com a maquinaria não se ligue, nem a RNA polimerase, faz com que o gene não seja transcrito e não há
formação de proteína.
Qual a composição do complexo TFIID e qual a sua importância no processo de transcrição?

O TFIID é um complexo com múltiplas subunidades. Uma das suas subunidades designa-se por TBP (TATA binding
protein), que contem proteínas de ligação à caixa de TATA. As outras subunidades deste complexo são chamadas de
TAFs, os quais reconhecem outros elementos do promotor essencial como InR, DPE e DCE. Desta forma, o TFIID, é o
primeiro fator a interagir com o promotor, sendo essencial no estabelecimento do complexo de pré-inicio (CPI) para que
ocorra o processo de transcrição.
Durante o processo de transcrição, qual a orientação da cadeia de DNA lida pela polimerase? E qual a orientação do
mRNA correspondente?
No genoma dos eucariotas, as duas cadeias de DNA encontram-se orientadas de forma antiparalela, unidas por ligações
de hidrogénio entre os nucleótidos complementares. Durante o processo de transcrição, a cadeia que irá ser lida, tem de
ser complementar ao mRNA. Desta forma a cadeia 3´---5´de DNA vai ser a cadeia modelo, sendo a orientação do mRNA,
o qual contém o código genético da proteína, igual à cadeia 5´---3´de DNA, designada por cadeia codante.
Parte da sequência da cadeia não codante do gene X está representada abaixo.

5´-ccacagcccattgttcatgcagttttccggatctacctac-3’
Sabendo que a transcrição começa no primeiro conjunto “GG” na cadeia lida pela polimerase, determine:
A) a sequência do mRNA da proteína em questão.
A cadeia não codante do DNA corresponde ao mRNA, mas com U´s em vez de T´s.
5´- ccacagcccauuguucaugcaguuuuccggaucuaccuac -3´
B) A sequência abaixo contém ou não o início da tradução da proteína X (justifique a sua resposta)? No caso afirmativo,
indique os primeiros aminoácidos da proteína X.
Contém o início da tradução, está presente o codão iniciador, aug, que corresponde ao aminoácido Metionina
A sequência do mRNA X na zona do codão de iniciação é a seguinte:

5’...G A A G C A U G G C U U C U A A C U U U....3’
A) Qual o codão que especifica o primeiro aminoácido da proteína correspondente?
O codão que especifica o 1º aminoácido é o AUG (codão iniciador do mRNA) e corresponde à metionina (Met).
B) Por que razão o trinucleótido UAA que está incluído nesta sequência não provoca a terminação da tradução?
Normalmente, um dos codões STOP é o UAA, mas neste caso a tradução não termina nesse ponto, porque os 3
nucleótidos não fazem parte do mesmo tripleto.
5´- AUG GCU UCU AAC UUU -3´
Indique a estrutura de um tRNA e sequencias importantes para o seu funcionamento no processo de

tradução.
O tRNA tem uma estrutura tridimensional, em forma de trevo, que carrega a sequência UAC (anticodão)
que reconhece o tripleto complementar na cadeia de mRNA, o codão de iniciação AUG e iniciar a tradução
para formar a proteína.
Qual o resultado de uma mutação no codão da Leucina 198, de TTA para TAA, num gene X que codifica uma proteína
com 950 aminoácidos.
A Leucina encontra-se no aminoácido198 numa proteína com 950 aminoácidos. Dado que houve uma mutação no DNA,
em vez de transcrever TTA para UUA, que corresponderia a Leucina, irá ser transcrito TAA para UAA que corresponde a
um codão stop e irá indicar o fim da proteína. Isto trata-se de uma mutação nonsense “grave”, pois indica à maquinaria
da célula para parar a formação da proteína no aminoácido 197. Assim, em vez de termos a proteína necessária com os
950 aminoácidos, iremos obter uma proteína mais pequena e sem função desejada
Descreva a sequência do processo de início da tradução de um mRNA. Quais os fatores importantes neste processo?
Em primeiro lugar, ligam-se os fatores eIF4F, eIF4A e eIF4B, ligam-se ao cap 5´ do mRNA, criando um local de ligação
para os restantes fatores do complexo de iniciação. Nesse local liga-se um tRNA metionina (tRNA iniciador) ligado ao
fator eIF2, também se liga uma unidade ribossomal, 40S, ligada aos fatores eIF3 e eIF5. Estes, formam o complexo de
iniciação, 48S. Após a formação do complexo de iniciação, este procura ao longo do mRNA na direção 3´, pelo codão de
iniciação, AUG. Quando este é encontrado, os fatores de iniciação são libertados e é recrutado a subunidade 60S, por
parte do fator eIF5. Esta subunidade contém 3 locais de ligação para as moléculas de tRNA: o local A (aminoacil), local P
(peptidil) e o local E (exit). Cada molécula de tRNA liga-se ao local P, terminando assim o processo de iniciação da
tradução.
Em que momento do processo de tradução e em que local é que as duas subunidades ribossomais se reúnem para
formar a estrutura final do ribossoma funcional?
Inicia-se a tradução com a formação de um complexo de iniciação ao nível do codão de iniciação (AUG), que consiste na
cadeia de mRNA, num tRNA com o seu anticodão complementar (UAC) e carregado com o primeiro a.a (metionina). No
caso dos eucariotas o tRNA iniciador é posicionado na subunidade 40S com a ajuda de um fator de iniciação ainda antes
da ligação ao mRNA.
Após a formação do complexo de iniciação os fatores iniciais saem (aquando do reconhecimento do tRNA da metionina)
e dá-se a ligação da subunidade ribossomal 60S a este complexo e é iniciada assim a etapa de alongamento da cadeia
peptídica.
Vale ressaltar que as duas subunidades ribossomais contêm 3 locais adjacentes para a associação às moléculas de tRNA:
locais aminoacil (A), peptidil (P) e de saída (E). No decorrer do processo, as moléculas de tRNA ligam-se numa primeira
fase ao local A, sendo depois deslocadas para o local P e finalmente para o local E, ocorrendo assim o processo de
elongação.
Qual a estrutura do ribossoma funcional? O que representam as 3 cavidades formadas na estrutura 3D e qual a sua
importância no processo de tradução.
A tradução ocorre dentro de estruturas denominadas ribossomas, os quais são constituídos por RNA e proteínas. Os
ribossomas organizam a tradução e catalisam a reação que une os aminoácidos para formar uma cadeia proteica. O
ribossoma só é funcional quando as suas subunidades estão unidas. Deste modo, o ribossoma funcional é formado por
duas subunidades, que envolvem a molécula de mRNA: a pequena unidade, inicialmente associada ao tRNA de
metionina, e a grande subunidade. A grande subunidade do ribossoma contém três cavidades: E, P e A.
• E: cavidade de saída dos RNA de transferência
• P: cavidade onde está o sítio de formação da ligação peptídica que ocorre entre os vários aminoácidos que
constituem a proteína.
• A: cavidade aminoacil, onde vão entrar os RNA de transferência que vão transportar/carregar os aminoácidos.
Estas cavidades asseguram a correta formação da proteína, a partir do processo sequencial de tradução da cadeia de
mRNA.
Qual a enzima responsável por carregar o aminoácido no tRNA correspondente? Descreva as etapas desse processo.
A enzima é a Aminoacil-tRNA sintetase. As enzimas que carregam, que catalisam a ligação do tRNA com o seu aminoácido
específico. Cada enzima só transporta um tRNA que só transporta um aminoácido.
Qual a função da peptidil transferase e onde se localiza?

A peptidil transferase diz respeito ao centro ribossomal (A) que reside na grande subunidade 60S, onde as duas reações
biológica fundamentais são processadas e catalisadas: a transferência de peptidil, a formação de uma ligação peptídica
durante a síntese de proteínas, e a hidrólise de peptidil com a libertação da proteína completa do peptidil tRNA após a
conclusão da tradução.
(Em bactérias: O centro da peptidil transferase é um dos principais alvos de muitos antibióticos naturais e sintético)
Descreva o processo de terminação da tradução. Qual a função dos fatores de libertação neste processo e onde se
localizam?
O processo de terminação da tradução ocorre quando aparece um dos codões stop no local A da subunidade do
ribossoma, 60S. Não existe nenhum tRNA que reconheça este codão, portanto são ligados os fatores de libertação
(eRF1), aos ribossomas, que reconhecem os codões stop, UAA, UAG ou UGA. A hidrólise do GTP, fornece a energia
necessária para libertar a cadeia polipeptídica, que encontra no lugar P e um c-terminal é posteriormente criado.
O que entende por uma estrutura poli ribossómica durante o processo de tradução.
O mRNA sai do núcleo e liga-se aos ribossomas (localizados na membrana do retículo endoplasmático). Existem duas
subunidades dos ribossomas. A 40S faz parte do complexo de iniciação que vai percorrer a cadeia até encontrar o codão
de iniciação. Quando encontra o codão de iniciação, recruta a outra subunidade, 60S, que inclui 3 cavidades, que irá
traduzir e formar a cadeia polipeptídica de aminoácidos
Explique como é que o núcleo de uma célula humana, que tem em média um diâmetro de 10 micra, engloba o genoma
humano, que mede cerca de 2 x 106 micra.
O genoma humano está condensado. As histonas são proteínas altamente preservadas. Todas as mutações nas histonas
são letais.
Um gene pode ser composto por 3 exões e 3 intrões? Justifique a sua resposta
Um gene não poderá ser composto por 3 exões e 3 intrões, uma vez que um gene deve acabar sempre num exão. Assim,
havendo 3 exões, seria impossível haver 3 intrões, pois um intrão encontra-se sempre no meio de 2 exões.
Um gene contém 3 exões de 224, 456 e 524 bp. Após a transcrição obtemos 2 transcritos de 748 e de 1204 nt. Faça um
esquema indicando uma hipótese de transcrição para este gene que explique os tamanhos dos transcritos obtidos.
O genoma humano produz uma enorme variedade de proteínas a partir de um
número relativamente reduzido de genes através do mecanismo conhecido
como “splicing”. Neste caso, trata-se de um splicing alternado e este,
consequentemente, explica a discrepância entre as dimensões do genoma e do
proteoma. Os genes estão organizados numa estrutura exão-intrão. Após a
transcrição, o pré-mRNA sofre “splicing” e a remoção dos intrões, através dum
grande complexo de proteínas e RNA designado por spliceossoma. Este
complexo reconhece sequências consenso, locais onde ocorre o “splice”,
localizadas nas extremidades dos exões e intrões, e une os exões removendo os intrões.
Um gene pode originar várias proteínas funcionalmente diferentes, porque há formas alternativas de remover os intrões
de um determinado pré-mRNA, resultando em mais do que um mRNA maturo por gene
A anemia chamada "Sickle cell Anemia" é devida a uma mutação existente no gene da cadeia beta da hemoglobina
humana. A mutação implica uma mudança de GAG para GTG o que elimina o sítio de corte da enzima MstII, que
reconhece a sequência CCTGAGG. Esta descoberta serviu de base para o desenvolvimento de um teste de diagnóstico
destinado a determinar se um individuo é portador do gene Sickle cell. Proponha um diagnóstico rápido para se poder
distinguir entre o portador do gene normal e o portador do gene mutante.
Na anemia falciforme, a mutação genética na cadeia beta da hemoglobina origina uma hemoglobina do tipo S. Já o
portador do gene normal, terá hemoglobina do tipo A. Um diagnóstico proposto é a realização de um teste de
eletroforese de hemoglobina, o qual indica o tipo de hemoglobina presente na amostra de sangue colhida. O portador
do gene normal terá hemoglobina do tipo A e o portador do gene mutante terá hemoglobina do tipo A e o portador do
gene mutante terá hemoglobina do tipo S. Outro teste possível era o teste de PCR que idêntica o gene mutante. Usamos
a enzima , amplificamos o gene na zona da mutação , cortamos com a enzima , se a enzima cortar é um gene normal , se
não cortar é porque é gene mutado
Assumindo que se encontra na zona codante de um gene que codifica uma proteína, quais as consequências de uma
mutação por inserção de um par de nucleótidos? E por uma substituição?
Uma mutação por inserção de um par de nucleótidos pode levar a proteínas diferentes ou truncadas (stop prematuro)
com efeitos variados a nível estrutural e funcional. Neste caso há sempre alteração do quadro de leitura. As mutações
por substituição podem resultar em consequências funcionais ou não, visto que um aminoácido por ser codificado por
codões diferentes , se o codão novo codificar para o mesmo a.a. não acontece nada , é uma mutação silenciosa. Pode
haver também formação de proteínas truncadas
Este quadro refere-se ao artigo sobre o favismo. Explique a causa da diminuição da expressão de G6PD com base no
artigo em anexo.
A G6PD é a enzima que catalisa a reação NADP -> NADPH, necessária para a redução
da glutationa oxidada, sendo esta necessário para a proteção do glóbulo vermelho
do stress oxidativo.
Um défice desta enzima leva a uma maior suscetibilidade dos glóbulos vermelhos
contra certas toxinas ou substâncias hemolíticas, como é o caso da vicina e a
convicina, duas substâncias presentes nas favas em grandes quantidades. A causa
desta diminuição está numa mutação num gene do cromossoma X do individuo que
é responsável pela expressão de G6PD. Pelo gráfico vemos que mãe é heterozigótica e passa aos 2 irmãos doente o X
mutado mas o irmão saudável tem o X normal logo herdou o X normal da mãe e por isso é heterozigótica. Esta doença é
dominante.
O esquema representa alguns passos de uma série de reações metabólicas, onde quatro genes, I, II, III e IV, produzem
quatro tipos diferentes de enzimas, 1, 2, 3 e 4, transformando o aminoácido fenilalanina em quatro possíveis
substâncias.
Um indivíduo tem anomalias na pigmentação do corpo e o seu metabolismo é alterado por falta
de hormona da tiroide. O funcionamento das glândulas suprarrenais, porém, é normal. De
acordo com o esquema, os sintomas que o indivíduo apresenta ocorrem devido a alterações
unicamente em…. (uma única alínea esta correta)
a) no gene I
b) nos genes I e II
c) nos genes I e III
d) nos genes II e III
e) nos genes III e IV
Quando mais cedo ocorrer um problema, mais grave são as consequências. Neste caso, as consequências são apenas à
tiroide e ao problema de pigmentação, que é o caso de haver uma mutação na enzima 3 e na enzima 4
Um oligopéptido composto unicamente pelo aminoácido Metionina, pode ter sido codificado por um segmento de DNA
que NÃO possui:
a) Adenina
b) Citosina
c) Guanina
d) Timina
Não possui citosina pois um oligopéptido é uma cadeia de DNA que codifica para a metionina , possui AUG repetido
muitas vezes , logo é a citosina que não está presente. O mesmo se passa quando é dada a cadeia codante.
O INSTITUTO NACIONAL DE PROPRIEDADE INDUSTRIAL — INPI — NEGA PATENTE AO ANTI-RETROVIRAL TENOFOVIR. A

DECISÃO TRAZ NOVA PERSPECTIVA PARA NEGOCIAÇÃO DE PREÇOS DO MEDICAMENTO.
Assumindo que o Tenofovir é um dos medicamentos anti-HIV mais caros e importantes usados no Programa Nacional
de proteção contra a SIDA, que tem uma Acão antirretroviral, (é um análogo do nucleósido adenina e, quando da
transcrição reversa, substitui este nucleótido o que leva à síntese de uma molécula não funcional), responda à seguinte
questão:
O Tenofovir vai substituir a adenina quando da síntese…
a) do RNA viral por ação da transcriptase reversa.
b) das proteínas virais a partir do RNA do vírus.
c) do DNA a partir do RNA do vírus.
d) da transcriptase reversa do vírus.
e) da DNA polimerase que faz a transcrição do material genético do vírus.
A transcriptase reversa tem a capacidade de síntese de DNA a partir de uma cadeia simples de RNA, sendo o Tenofovir, um
análogo da adenina, este vai substituir-lha tornado a molécula de DNA, resultante da transcrição disfuncional, parando
assim o ciclo de vida do Virus.
Um cientista está a tentar reproduzir no seu laboratório a síntese de moléculas de DNA. Com base nos conhecimentos
sobre o tema, assinale a alternativa que indica um conjunto de moléculas imprescindíveis a utilizar para atingir o seu
objetivo.
a) Quatro diferentes tipos de nucleótidos, contendo as bases azotadas adenina, timina, citosina e guanina; a
enzima DNA polimerase e DNA.
b) Os nucleótidos contendo as bases azotadas timina, guanina, adenina e citosina; a enzima RNA polimerase; RNA
mensageiro e DNA.
c) As enzimas RNA e DNA polimerase; os três tipos de RNA (mensageiro, de transferência e ribossomal) e DNA.
d) A enzima DNA polimerase; os vinte tipos diferentes de aminoácidos, DNA e RNA.
e) As enzimas RNA e DNA polimerase; vinte tipos diferentes de aminoácidos; DNA e RNA
Por que razão o processo de replicação de um cromossoma se inicia em múltiplas origens de replicação?
A razão pela qual o processo de replicação nos cromossomas se inicia em múltiplas origens de replicação é para que os
cromossomas se replicarem em tempo útil. Se houvesse só uma origem demoraria vários dias.
Indique duas semelhanças e duas diferenças entre o funcionamento da RNA polimerase e da DNA polimerase
Diferenças:
-A DNA polimerase não pode iniciar a síntese de uma nova cadeia, ela apenas adiciona novo nucleótidos na extremidade
3´de uma cadeia já existente. A RNA polimerase é que inicia a síntese das cadeias polinucleotídicas recém-sintetizadas.
-A DNA polimerase sintetiza uma cadeia de DNA e a RNA polimerase sintetiza uma cadeia de RNA.
-A DNA polimerase tem uma atividade de reparação a funcionar na direção de 3´para 5´, enquanto a RNA não tem.
-A RNA polimerase usa o Uracilo enquanto a DNA polimerase usa a Timina
Semelhanças:
-Todas as polimerases (DNA ou RNA) em todos os organismos vivos funcionam sempre da mesma forma, sintetizam
ácidos nucleicos num único sentido (5´-->3´).
-Como as DNA polimerases, as RNA polimerases também utilizam como substrato nucleótidos trifosfatados de onde
provém a energia necessária para o deslocamento da enzima.
Explique em que consiste e qual a importância da função de “Proof Reading» da DNA polimerase
As DNA polimerases vão colocando novos nucleótidos numa direção de 5’ para 3’, mas se houver algum erro, ou seja, se
algum nucleótido não estiver bem colocado, as DNAs polimerases podem voltar atrás, ou seja, ir na direção 3’ para 5’, e
cortar a última ligação fosfodiéster para. Ao cortar essa ligação, insere-se no seu lugar um nucleótido novo corrigindo
assim o erro. O Proof Reading é a atividade de reparação do DNA, das DNA polimerases que tem uma orientação de 3’
para 5’.
Esta função de Proof Reading é importante, pois o DNA, sendo este o componente básico para todo o funcionamento do
organismo, deve ser mantido ao máximo em perfeitas condições e qualquer erro neste pode ter consequências graves,
levando nomeadamente a determinadas patologias. Apesar da DNA polimerase ser muito eficaz no seu processo de
reparação, podem originar erros que podem não ser detetados e logo corrigidos, mas para esses casos há também mais
mecanismos de reparação de DNA que podem corrigir esses erros que a DNA polimerase não detetou.
Qual a função da Helicase e em que parte do processo de replicação esta envolvida

A helicase é uma enzima que tem como função a separação, o desenrolamento, da cadeia dupla de DNA, através do
corte das ligações de hidrogénio, em 2 cadeias simples na forquilha de replicação para que possa ocorrer a replicação de
DNA. A helicase está envolvida no processo de iniciação da replicação
Explique por que razão as topoisomerases atuam a montante da helicase durante o processo de replicação.
A helicase vai desenrolar a cadeia de DNA, mas ao fazê-lo irá criar forças de torsão que iriam originar quebras no DNA. A
helicase vai desenrolar a cadeia de DNA mas ao fazê-lo irá criar forças de torsão que iriam originar quebras no DNA. De
maneira a aliviar essas forças de torsão temos a presença das topoisomerases que vão produzir cortes temporários e
controlados na cadeia de DNA de forma a que possa ser desenrolada sem quebrar o DNA. Se a topoisomerase
estiver mutada o DNA não replica, há apoptose.
Explique por que razão as topoisomerases bacterianas são consideradas alvos preferenciais para a utilização de
antibióticos.
A topoisomerase é essencial á replicação. A bactérias têm o genoma circular, logo quando não tem topoisomerase,
quando se replica as duas moléculas filhas ficam presas uma á outra porque tem que haver uma topoisomerase que
abre um dos círculos. Logo quando não há topoisomerase a célula não se replica e não se divide levando á apoptose
Durante o processo de replicação existe uma cadeia dita “lagging” e uma cadeia “leader”. Explique como se forma cada
cadeia, qual a orientação de síntese e os fatores que intervêm na sua formação.
A DNA polimerase eucariótica apenas adiciona novos nucleótidos no sentido (5´para 3´). Na cadeia leading a síntese é
continua, pois está direcionada no sentido 5´para 3´da bifurcação. Na cadeia lagging, o DNA é sintetizado em fragmentos
e na direção oposta à bifurcação, isto porque a cadeia é antiparalela a cadeia molde. Como a DNA polimerase apenas
sintetiza no sentido 5´para 3´, a replicação é feita em fragmentos, chamados fragmentos de Okazaki, sendo cada um
iniciado por um primer. Quando a forquilha de replicação atinge o fim do cromossoma, não existe espaço para copiar o
DNA do último fragmento. Logo, esta extremidade permanece desemparelhada e ao longo do tempo vai se tornando
mais curta. Na formação das 2 cadeias, estão envolvidas estruturas como as helicases que cortam as ligações de
hidrogénio entre as bases azotadas, separado as cadeias parentais. O complexo multienzimático chamado primossoma
inicia a síntese da cadeia formado o RNA primer. As proteínas de ligação à cadeia simples (SSBP) servem de proteção ao
estabilizar a cadeia para que a polimerase consiga passar sem que a cadeia se volte a enrolar. As topoisomerase I e II
induzem quebras na cadeia dupla antes da bifurcação de replicação e giram as extremidades clivadas para aliviar o stress
do desenrolamento da hélice
O que são os fragmentos de Okasaki e onde se situam durante a replicação.

Os pequenos fragmentos de DNA recém sintetizados, formados na cadeia tardia/descontínua são os chamados
fragmentos de Okasaki. São constituídos por um primer de RNA e estão localizados na cadeia descontínua cujo sentido é
o 5’ -> 3’, sentido este contrário ao do deslocamento da forquilha de replicação. O fragmento de Okasaki inclui o primer
de RNA também , não é só DNA. Há alturas em que o RNA e o DNA estão ligados por ligação covalente , é nos
fragmentos de Okasaki ( ligação fosfodiéster).
Em que consiste o problema da replicação das extremidades dos cromossomas, os telómeros?

Os cromossomas de eucariotas são lineares o que significa que tem extremidades. Essas extremidades representam um
problema para a replicação do DNA. O DNA da extremidade do cromossoma não pode ser totalmente copiado em cada
ciclo de replicação, resultando em um encurtamento lento e gradual do cromossoma que eventualmente leva a
apoptose.
Qual a função da telomerase? Em que tipo de vírus encontramos proteínas semelhantes? Qual a particularidade desta
enzima?
A telomerase é uma enzima que adiciona repetições de sequência de DNA (TTAGGG) á extremidade 3´ das cadeias de
DNA nas regiões dos telómeros eucariotas. Esta região de nucleótidos repetidos contém DNA não codificador e impede a
perda de DNA importante das extremidades dos cromossomas. A particularidade desta enzima é que contém um
fragmento de RNA, que é o fragmento modelo. Não é o caso dos retrovírus , o retrovírus tem uma transcriptase reversa
e são eles próprios o genoma de RNA , a transcriptase apenas passa de RNA→DNA.
Descreva brevemente de que modo ocorre a replicação dos telómeros

A telomerase é uma ribonucleoproteina que contém uma sequência de RNA que lhe está associada, reconhecendo por
complementaridade as extremidades cromossomáticas, as quais, em vertebrados, têm repetidas muitas vezes a
sequência: TTAGGG. Deste modo, a telomerase é uma transcriptase reversa que ao conter a sua própria molécula de
RNA, será utilizada como um modelo para adição de uma sequência complementar de DNA, que é adicionada ao
prolongamento em 3´, alongando-o nesta direção. Consequentemente permite que a cadeia de DNA mais curta
(extremidade 5´), através da DNA polimerase, após a entrada de um primer de RNA, se replique com base nesta cadeia
complementar, a parte que lhe está em falta. Esta continuará a ser uma extremidade 5´mais curta, dado que o primer de
RNA irá ser também retirado, contudo o tamanho do cromossoma irá manter-se.
O que diferencia as sequencias dos telómeros das sequências do resto dos cromossomas?
O que diferencia é que os telómeros são constituídos por uma de repetição, centenas de vezes, de uma mesma
sequência, 5´-TTAGGG-3´, enquanto não é o caso para o cromossoma.
Qual o tamanho aproximado dos telómeros em células humanas?

Em células humanas, cada telómero mede entre 4-12 kilobases de comprimento
Existe alguma vantagem para o organismo da existência do processo de senescência replicativa?

A senescência replicativa está associada aos telómeros, prevenindo a prevenção da instabilidade genómica (as células
não se dividirem para além do período em que os telómeros tem a capacidade de se proteger). Os tecidos humanos
mostram encurtamento dos telómeros com a idade associado aos ciclos de divisão celular, através da perda de bases
azotadas de DNA telomérico. Quando é atingido um tamanho crítico, os telómeros perdem a sua função e são
reconhecidos com um dano no DNA, o que conduz a ativação de pontos de controlo da via p53 que leva à paragem do
ciclo celular. Como vantagem, inclui-se também a prevenção do desenvolvimento de tumores, ao limitar-se a
quantidade de divisão de células com mutações oncogénicas. Logo, a senescência replicativa é também um potente
mecanismo da supressão de tumores.
Qual o processo de extensão dos telómeros que não se baseia na telomerase? Qual o mecanismo em que se baseia.
O processo de extensão de telómeros que não se baseia na telomerase é alongamento por via alternada (ou alternative
lenghting of telomeres (ALT), usado por menos de 10% das células cancerígenas.
Este mecanismo é um tipo de recombinação homóloga, também conhecida como Síntese de Telómero Induzida por
Quebra (ou BITS). Normalmente este tipo de recombinação homóloga permite a reparação de segmentos de DNA 10
danificado, alinhando-o com sequências complementares não danificadas, possibilitando assim a síntese. Neste
processo, a extremidade do telómero (normalmente rica em Guanina) é cortada, servindo de molde sobre a qual um
segmento de DNA complementar se liga, formando uma furca de replicação (D-loop), onde uma DNA polimerase δ se
liga e enlonga a fita. Existem evidências de que esta recombinação homóloga é inespecífica podendo os segmentos dos
telómeros se recombinarem com:
• Sequências proximais do centrômero do mesmo cromossoma (alça T)
• Sequências teloméricas extracromossômicas circulares
• Cromossomas homólogos ou até outros cromossomas
É um mecanismo usado unicamente por células cancerígenas , pouco comum . Corresponde a 10% das células
cancerígena, todas as outras usam o processo da telomerase que existe em todas as células.
Qual a probabilidade de inserir um par de bases errado durante o processo de replicação?

A probabilidade de inserir um par de bases errado durante o processo de replicação é o resultado da probabilidade de
acontecerem erros durante:
-O processo de replicação pela DNA polimerase, onde a probabilidade de haver uma inserção de nucleótidos errados é
de ± 1 para 10-5, ou seja, de 1 para 100 000.
-O proofreading – o qual consiste em uma revisão na cadeia recém sintetizada, por uma maquinaria específica-através
desta função a probabilidade de haver uma inserção de nucleótido errado é de 1 para 10-2
-O final da replicação, onde existe ainda um outro processo reparativo, cuja probabilidade de erro é de 10-3
Pelo que o erro total do processo replicativo será: 10-5x10-2x10-3=10-10. Sendo este valor muito pequeno e bastante
inferior aos pares de bases que existem na célula.
Defina cromatina. Qual a sua função no núcleo?

A cromatina é um complexo de DNA e proteínas, essencialmente histonas, onde este se encontra altamente
condensados. Neste complexo o DNA encontra-se enrolado em proteínas, maioritariamente histonas. No núcleo,
a cromatina é utilizada para controlar quando e como o DNA é utilizado.
Defina complexo de remodelação da cromatina indicando a sua função. Esse processo necessita de
energia? Se sim, como a obtém?
Os complexos de remodelação da cromatina têm como funções reestruturar a cromatina e permitir a
transcrição do DNA. Permitam energia derivada do ATP.
Defina nucleossoma e qual a sua constituição.

Nucleossoma é uma estrutura, em que o DNA se enrola 2x, tendo essas duas voltas 145pb e outras 55pb que se
ligam aos nucleossomas através da H1 e liga os nucleossomas uns aos outros. É constituído por 4 histonas (H2A,
H2B, H3 e H4), em que duas de cada, um par de cada uma dessas histonas, forma o octamero, neste é onde se
enrola o DNA.
Qual a importância das histonas? Quantos tipos existem e onde se localizam?
A regulação genética nas células eucariotas é realizada ao nível da cromatina. Assim, várias modificações são
necessárias para que os processos celulares possam ocorrer. Nestes processos, as histonas assumem um papel
fundamental na compactação das moléculas de ácido desoxirribonucleico e na regulação epigenética. As histonas
são produzidas no citoplasma e importadas para o núcleo da célula. São conhecidas 5 classes de histonas:
• H1: também conhecida como H5.
• H2A e H2B: estas apresentam peso molecular inferior ao da H1. Ambas são ricas em lisina.
• H3 e H4: estas histonas são ricas em arginina.
Explique o significado dos territórios cromossómicos no núcleo?

No núcleo das células que não estão em divisão, a cromatina forma territórios cromossómicos os quais estão
relacionados com a densidade dos genes. As zonas mais ricas, isto é, com maior número de genes (elevada
concentração de polimerase e fatores de transcrição) encontram-se no interior do núcleo, enquanto as zonas
com DNA não codificante (menos ricas) encontram-se no exterior do núcleo. Quando as células estão em mitose
os territórios cromossómicos são corrompidos (os cromossomas condensam e a célula divide). Estes territórios
são reconstituídos na interfase seguinte.
Distinga entre eucromatina e heterocromatina. Dê exemplo de locais no genoma onde pode encontrar
heterocromatina.
A heterocromatina diz respeito a regiões do cromossoma onde a cromatina está altamente condensada, não
estando por isso acessível à maquinaria de transcrição. A eucromatina corresponde ao resto da cromatina, à qual
a maquinaria de transcrição consegue aceder. A eucromatina possui mais genes do que a heterocromatina. A
heterocromatina encontra-se maioritariamente nos telómeros e centrómeros dos cromossomas, zonas onde
tem pouco genes e essencialmente sequências repetitivas.
Quais os fatores a ter em consideração quando falamos de acessibilidade dos genes à maquinaria de
transcrição?
Para que possa ocorrer o processo de transcrição é necessário que haja acessibilidade para que a
maquinaria de transcrição interaja com a cadeia dupla de DNA. Para que tal fenómeno ocorra, é
necessário ter em consideração os 2 fatores seguintes:
• Modificações de Histonas: ocorre a acetilação das caudas de histonas, as quais correspondem

às estruturas responsáveis por manter a estrutura da cromatina. Esta acetilação provoca a
libertação do DNA da sua ligação aos nucleossomas permitindo que deslize entre os
nucleossomas e possam assim ficar acessível à maquinaria e transcrição.
• Fatores de Remodelação: atuam no deslizamento ou transferência do nucleossoma, o que
permite a libertação das sequências de DNA a que se liga a maquinaria de transcrição,
nomeadamente o promotor.
Por que razão se diz que os promotores têm uma organização modular?
Cada promotor contém conjuntos característicos de motivos conservados (locais de ação cis) reconhecidos pelas
classes de fatores apropriadas, motivo de iniciação de consenso (Py2CAPy5). Os promotores do Pol II são os mais
diversos e complexos e têm uma organização modular.
Existem dois tipos de promotores antes do início de cada gene:
• promotor principal/basal; de site de início da transcrição, incluindo a caixa TATA (-25 a -30 do TSS)
• promotor de elementos proximais; dentro de 100 a 200 bp do local de iniciação da transcrição:
o Caixa de GC (sequência de G e C)
o Caixa CCAAT (a -75)
Tanto a caixa de GC, como a caixa de CCAT localizam-se a montante do promotor basal, e consistem de pequenas
sequências de DNA, que se encontram separadas entre si (módulos) e são importantes para estabilizar a
maquinaria, à qual se ligam outros fatores de transcrição e permite estabilizar a maquinaria da polimerase.
Descreva o processo de acetilação e deacetilação das histonas, onde ocorre e quais as enzimas associadas
a este processo e sua função.
No processo de acetilação e deacetilação das histonas participam dois tipos de enzimas:
• HAT (histona acetiltransferase) que promove a acetilação da lisina, ou seja, a inserção de um grupo
acetil na extremidade N terminal das histonas, neutralizando a carga positiva da lisina, diminuindo,
assim, a afinidade entre o DNA e as histonas. Deste modo a cadeia dupla de DNA fica então disponível
para a transcrição.
• HDAC (histona deacetilase) que remove a acetilação, ou seja, remove o grupo acetil e por isso a lisina
deixa de estar acetilada o que faz com que se retorne a atração entre o DNA e as histonas. Desta forma
o DNA fica preso e não é possível fazer a transcrição.
De uma forma geral pode-se dizer que: A acetilação das histonas é característica de uma cromatina que está
num estado de transcrição ativa o que permite a ligação dos fatores de transcrição e da polimerase aos
promotores dos genes que devem ser transcritos, e para isso acontecer tem de haver uma remodelação da
cromatina através da ligação a fatores ativadores que recrutam as enzimas que vão acetilar as caudas das
histonas (HAT) e abrir o DNA, por outro lado, quando se ligam os fatores repressores que recrutam as enzimas
que removem as acetilações das caudas das histonas (HDAC), o DNA fica preso e impede que haja transcrição.
O que entende por “código de histonas”
O código das histonas refere a um padrão de modificações químicas que especificam quais as regiões do genoma
são expressas num determinado momento.
Existem várias famílias de proteínas associadas á remodelação da cromatina. Indique-as e explique, de um modo geral,
de que forma podem tornar o DNA acessível aos fatores reguladores que necessitam de se ligar a sequencias
especificas
Existem quatro famílias de remodeladores de cromatina: SWI/SNF, ISWI/NURF, CHD e INO80. Qualquer
uma destas famílias tem papel distinto em como os nucleossomas são selecionados e afetados. Juntos,
estes remodeladores determinam como a informação genética é organizada, replicada, transcrita e
reparada.
Dê exemplo de 3 famílias de genes que codificam proteínas que ligam o DNA e indique de que forma o fazem.
Família “SWI/SNF” – este complexo é capaz de aumentar o acesso do DNA nucleossomal através dos fatores de
transcrição. Os componentes deste complexo estão associados à atividade de ATPases, à atividade de ligação de
DNA não específico e à atividade de ligação estrutural nuclear.
Família “ISW” (ignition switch) – capaz de remodelar nucleossomas in vitro, funciona como parte de 3 complexos
in vivo.
Família “Mi-2/Chd” – existe num complexo proteico chamado NuRD e atua na remodelação de nucleossomas e
deacetilação de histonas com a metilação do DNA.
Considere uma proteína ativadora de transcrição: quantos domínios específicos têm que ter (no mínimo), de modo
a poder executar a sua função? Quais são e qual a sua função?
Os fatores de transcrição são proteínas que se ligam ao DNA para permitir que haja uma ligação entre RNA
polimerase e o DNA, permitindo assim a transcrição. Os fatores de transcrição que são ativadores impulsionam
a transcrição de um gene. Estes fatores podem ser gerais ou específicos.
Os fatores de transcrição gerais:
• Formam um complexo no DNA

• Auxiliam o RNA polimerase a aderir ao promotor, sendo parte do “kit básico” de transcrição da célula
necessário para a transcrição de qualquer gene
• Promovem início da transcrição
• São suficientes para níveis basais de transcrição
Os fatores de transcrição específicos:
• Têm função reguladora na transcrição

• São sintetizados ou ativados em momentos e/ou tecidos específicos
• Há um controlo do padrão de transcrição no tempo e no espaço
• Ligam-se às sequências do DNA designadas, como enhancers
• Níveis elevados de transcrição (genes reguladores – proteínas indutíveis)
De que forma uma proteína consegue ligar-se a uma cadeia de DNA, tendo em conta que as suas composições são
diferentes (aminoácidos versus nucleótidos)?
Existe um conjunto de motivos proteicos com estrutura tridimensional particular e que permite que moléculas
proteicas “abracem” o DNA em zonas especificas (de cromatina aberta) e a motivos, os quais são sequencias
partículas que são reconhecidas por aminoácidos das proteínas. Estes aminoácidos formam motivos de ligação
ao DNA nas proteínas. Cada proteína que liga ao DNA tem uma sequência especifica de aminoácidos que liga a
sequencia especifica de nucleótidos.
Considere a afirmação seguinte: “In many cases, a TF will bind to a DNA element with high affinity only when
complexed with a second TF. Such cooperative binding to DNA adds further complexity to gene regulation.”.
Explique o significado da frase sublinhada.
A ligação dos vários fatores de transcrição é uma ligação cooperativa, as proteínas ligam-se em
conjunto, porque quando duas proteínas reguladores ligam-se separadamente não tem muita
afinidade e é menos eficiente.
Explique de que forma as proteínas repressoras conseguem inibir a transcrição. Qual o tipo de
domínios ativos que possuem?
As proteínas repressoras ligam-se a sequências de DNA específicas, inibindo a sua transcrição. Isto pode ocorrer
de duas formas. Alguns repressores simplesmente competem com os ativadores e bloqueiam o seu acesso à zona
reguladora do DNA, impedindo que se inicie a transcrição. Outros repressores são constituídos por dois domínios:
um de ligação ao DNA e o outro domínio de repressão ativa interage com outras proteínas, como mediadores e
outros fatores de transcrição, assim como com co repressores, modificando a estrutura da cromatina, inibindo a
transcrição.
Distinga entre promotor regulado e constitutivo. Dê exemplos de genes com estes tipos de promotores e de que
modo isso contribui para as funções que executam na célula.
O Promotor constitutivo é aquele que não é regulado nem mediado o que faz com que esteja sempre ativo em
todas as células de todos os tecidos pois são genes necessários à sobrevivência das células. EX: Gene que traduz
a proteína de actina visto que todas as células necessitam de actina para o citoesqueleto e para a divisão celular.
O promotor regulado é aquele só é expresso mediante a presença de um determinado estímulo. Este promotor
apenas permite a expressão em certos tecidos ou em determinadas alturas, o que significa que proteína desse
gene não é constantemente necessária para a vida da célula. EX: Gene da lactase visto que esta enzima apenas
é necessária quando há ingestão de lactose
Este tipo de regulação génica permite às células economizar e otimizar os recursos, apenas produzindo aquilo
que é necessário quando é necessário.
Distinga entre metilação de histonas e de DNA. Onde se localizam e a que processos de regulação da transcrição estão
associados.
O DNA é metilado nas citosinas associadas a dinucleotidos CpG. Esta metilação está correlacionada com a
atividade de transcrição, já que zonas metiladas no DNA não estão acessíveis as proteínas que regulam. Ou seja,
a metilação do DNA irá impedir a transcrição pela ação da proteína MeCP2 que se liga ao DNA e interage com
as histonas deacetilases, promovendo o fecho da cromatina nessa zona.
Já a metilação das histonas, pela ação das metiltransferases de histonas (HMT´s) pode contribuir para a ativação
ou para o silenciamento de genes. Por exemplo: Metilação do resíduo 9 da histona 3 (H3-K9) causa
silenciamento do gene, enquanto a metilação do resíduo 4 da histona 3 (H3-K4) causa a ativação do gene.
Explique a frase: “DNA methylation patterns are faithfully inherited”. Qual a importância deste processo?
O DNA, nos vertebrados, contém uma grande parte das citosinas, na sequência CpG, encontram-se metiladas.
Após a replicação, só a cadeia parental é que se encontra metilda e há enzimas que reconhecem que a cadeia
parental está metilada e vão metilar a cadeia filha, o padrão de metilação vai ser dado da célula parental para
a célula filha. Vai ser importante para regular o DNA da cadeia filha e não ocorrer complicações.
Explique por que razão em fêmeas de mamíferos existe inativação de um cromossoma X e em que altura do
desenvolvimento este evento ocorre.
Nas fêmeas de mamíferos, existem duas cópias do cromossoma X sendo que nos machos existe apenas um
cromossoma X. Como a quantidade de proteína produzida é dependente do número de cópias de genes que a
codifica, existe no macho menos proteína codificada pelos genes ligados ao X. Uma das formas para equilibrar
esta desigualdade informacional é através do mecanismo de compensação de dose.
Após a fecundação e no início da diferenciação, ocorre de forma aleatória a inativação de um cromossoma X
em cada célula. Esta forma inativa, do cromossoma X, permanece assim em todas as células somáticas que
descendem desta célula. Assim, todas as fêmeas de mamífero, têm células que expressam o X paterno e outro
conjunto celular que expressa o X materno, produzindo um padrão irregular (mosaico) para a expressão de uma
característica ligada ao X nas fêmeas.
Explique o mecanismo de inativação do cromossoma X e em que células ocorre.
Na inativação do X, um cromossoma X é compactado para formar uma estrutura pequena e densa chamada de corpúsculo
de Barr. A maioria dos genes no corpúsculo de Barr são inativados, ou seja, eles não são transcritos. A inativação do X é um
processo aleatório que ocorre separadamente em células individuais, durante o desenvolvimento embrionário (mais
precisamente entre o 13º e o 16º dia do desenvolvimento embrionário, ou seja, no blastocisto). Uma célula pode inativar o
X paterno, enquanto a sua célula vizinha pode inativar o X materno. Todas as células descendentes de uma dessas células
originais irão manter o mesmo padrão de inativação do X. A inativação do cromossoma X ocorre para que as fêmeas, que
possuem dois cromossomos X, não produzam o dobro de produtos genéticos referentes ao X relativamente aos machos,
visto que estes possuem somente uma cópia do cromossoma.
Explique o que entende pela frase “Inactivation of 1 of the 2 X chromosomes in female has a memory”.
Entende-se que a inativação de um dos dois cromossomas X numa mulher tem uma memória porque assim que
esse cromossoma X é inativado numa célula, mantém-se o cromossoma X inativado em todas as células
descendentes dessa célula.
Existem duas formas de inativação do cromossoma X. Indique quais são e onde ocorrem.
Existem duas formas de inativação do cromossoma x nas fêmeas, sendo estas:
• Random inactivation: não existe preferência pelo cromossoma X paternal ou maternal, ocorrendo, tal
como o nome indica, uma escolha aleatória.
• Imprinted Inactivation: resulta da inativação preferencial do cromossoma paternal.
Explique por que razão o gato Ginger fêmea tem mancas de duas cores enquanto os machos só têm manchas de
uma cor.
Os genes no cromossoma inativado permanecem inativos em todos os descendentes dessas células - herança
epigenética. Um exemplo disso é o gato Ginger, em que a cor branca não relaciona com cromossoma X, mas as
manchas são devidas a genes do cromossoma X. A fêmea apresenta duas cores pelo facto de receber um
cromossoma X do pai e um cromossoma X da mãe. Vai expressar os genes de cada cromossoma em diferentes
regiões de células na qual a expressão de um dos cromossomas em regiões diferentes, que transmite a mesma
herança epigenética às células seguintes, que leva então à formação de pigmentos específicos e cores diferentes.
Nos machos estes só recebem o cromossoma X de origem materna após fecundação, expressando nas células
somáticas os genes desse cromossoma X, levando apenas à expressão de um pigmento único.
Explique a frase: “Daltonism is a type of color blindness which is a sex-linked condition”.
O daltonismo, de uma forma geral, é uma cegueira parcial das cores. A visão deficiente das cores resulta duma
deficiência do desenvolvimento composição dos pigmentos. Os genes que codificam os pigmentos das células da
retina estão codificados pelo cromossoma X. É uma condição recessiva, porque se nas mulheres um dos dois
cromossomas X tiver o gene que codifica a foto pigmento normal, vai ver a cor normal, produz pigmento
suficiente para ver a cor normal, mesmo tendo o gene que mal forma os pigmentos. Enquanto nos homens, a
probabilidade de ter deficiência na visão das cores é maior, porque só tem um X, não há forma de compensação
como há nas mulheres.
Os indivíduos que são daltónicos têm alguma característica que seja vantajosa relativamente ao que não são
daltónicos?
Indivíduos daltónicos conseguem ver cores que as pessoas não conseguem ver. É vantajoso, porque daltónicos
conseguem ver camuflagens, enquanto pessoas normais não conseguem. Nos animais também pode ser uma
vantagem, avistar predadores.
Explique por que razão praticamente todos os indivíduos daltónicos são do sexo masculino.
O daltonismo, de uma forma geral, é uma cegueira parcial das cores. A visão deficiente das cores resulta duma
deficiência do desenvolvimento composição dos pigmentos. Os genes que codificam os pigmentos das células da
retina estão codificados pelo cromossoma X. É uma condição recessiva, porque se nas mulheres um dos dois
cromossomas X tiver o gene que codifica a foto pigmento normal, vai ver a cor normal, produz pigmento
suficiente para ver a cor normal, mesmo tendo o gene que mal forma os pigmentos. Enquanto nos homens, a
probabilidade de ter deficiência na visão das cores é maior, porque só tem um X, não há forma de compensação
como há nas mulheres.
Explique a frase: “No núcleo da célula eucariota, as histonas desempenham uma dupla função, estrutural e
funcional.”.
Os cromossomas das células eucarióticas são maiores e mais complexos que os das procariotas. Para que seja
possível o seu acondicionamento, o ADN daquelas está intimamente associado a uma classe especial de
proteínas: as histonas.
Estas são pequenas proteínas que apresentam elevada percentagem de arginina e lisina, aminoácidos com carga
positiva que lhes confere uma carga elétrica efetiva positiva, permitindo a atração com a carga elétrica negativa
do fosfato presente no ADN. Essa atração permite o enrolamento do ADN formando nucleossomas. O
nucleossoma é, então, uma parte do cerne composto por DNA dobrado cerca de duas vezes ao redor de um
octâmero de oito proteínas histona muito semelhante a um fio enrolado ao redor de um carretel.
Cada uma das proteínas histona que compõe o nucleossoma tem uma “cauda” flexível, contendo de 11 a 37
aminoácidos, a qual se estende para fora do nucleossoma. Os aminoácidos com carga positiva encontrados nas
suas caudas interagem com as cargas negativas dos fosfatos no DNA, mantendo-os intimamente associadas. As
caudas também podem interagir com os nucleossomas vizinhos, o que facilita a compactação destes.
As modificações químicas nas caudas de histona provocam mudanças na estrutura da cromatina necessárias à
expressão do gene.
Um processo que altera a estrutura da cromatina é a acetilação. Enzimas designadas por acetiltransferases
transferem grupos acetil para os aminoácidos lisina nas caudas da histona. Essa modificação reduz as cargas
elétricas positivas que normalmente existem na lisina e desestabiliza a estrutura do nucleossoma, diminuindo
a interação entre as histonas e o ADN, permitindo a sua transcrição. Outras modificações químicas nas histonas,
como a metilação – pela qual ocorre a inibição da transcrição dos genes no cromossoma X inativo, e a
fosforilação também são responsáveis por alterações estruturais nas cromatinas.
As modificações da cromatina ou da estrutura do ADN, designadas por alterações epigenéticas, não incluem
mudanças na sequência de bases, mas são estáveis e transmitidas para células ou organismos, sendo que
algumas são resultado das alterações referidas.
Explique a frase: “An individual’s environment, even in the womb, can influence the factors associated to
transcription, translation and DNA repair, and permanently alter the expression of genes in the adult”.
Nesta frase está o conceito de epigenética, que são alterações que acontecem num feto, que ainda está em
desenvolvimento, e essas alterações perduram até ao fim da vida da pessoa que se está a desenvolver. Um
exemplo é quando uma mulher está grávida e esta mulher fumar muito, ou está num ambiente com muita
poluição, ou toma drogas, etc. Nestas condições o DNA do feto não é mutado, mas vai ser epigeneticamente
alterado e isso vai ter consequências na vida da criança e eventualmente no adulto que esta se irá tornar.
Proponha uma experiência simples utilizando a técnica de marcarem de cromossomas por fluorescência (FISH) que
lhe permita distinguir se um dado individuo tem genótipo 47(xxx) fêmea ou 47 (xyy) macho.
A técnica FISH (Fluorecent in Situ Hybridization) é um método que utiliza recursos moleculares para analisar
os cromossomas, ou seja, é o mapeamento de um cromossoma por hibridização molecular de uma sequência
de DNA clonada, marcada por fluorescência. Foi desenvolvido para detetar e localizar a presença ou ausência
de sequências específicas de DNA nos cromossomas. Isto permite marcar cada cromossoma com uma cor
diferente, distinguindo os cromossomas X dos Y e consequentemente permite verificar se o número de
cromossomas está alterado, ou se existem translocações.
Utilizam-se normalmente para o diagnóstico de aneuploidias, como também para detetar anomalias nos
cromossomas sexuais.
Por exemplo no caso de uma trissomia nos cromossomas sexuais, em que um dos 2 cromossomas X é
inativado no início do desenvolvimento do embrião feminino (ou masculino XXY), o Xi. Assim, o uso de FISH
com sondas centroméricas de X e Y permite investigar se cromossomas marcados são derivados do Y,
identificando os casos em que há risco de tumores nas gónadas.

Perguntas GM (2 Parte) Final

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EXAME DE GENÉTICA MOLECULAR 2019/2020-PARTE 2

1. Um etioplasto é um plastídio que:

2. No genoma de procariotas, proteínas reguladoras ligam-se e/ou interagem

3. Faça corresponder a cada evento/fator mutagénico a consequência respetiva no

4. Uma Mutação por substituição numa ORF…. (indique a falsa)

a. Pode criar um stop prematuro

5. Uma célula com heteroplasmia significa que…

7.No cruzamento de uma bactéria HFr com uma F(-) obtêm-se:

8. Transposões são sequências de DNA que… (Indique a falsa).

9. A hemofilia A é provocada por uma mutação no fator de coagulação VIII sendo

10. As bactérias apresentam diferentes formas de recombinação genética. Qual o

12. A mutação causal da doença de Tay-sachs

14. Responda por Verdadeiro ou Falso

1. Os gatos siameses são albinos sensiveis à temperatura V

15. Em drosofila, o crescimento de um tecido de tipo ocular numa asa é resultado de

16. O operão lac em E.coli é regulado por um derivado da lactose que:

17. O operão trp em E.coli é regulado em parte pela atenuação da transcrição, em

18. O fator F é um epissoma, sendo por isso:

20. Sobre o operão da lactose: Analise as afirmações abaixo e indique a resposta

a. 3 é verdadeira, 1 e 2 são falsas

21. Os genes cujas proteínas exercem função da mitocôndria são transcritos:

22. Sobre o operão da Lactose. Indique o tipo de expressão da beta-galactosidase,

Não existe expressão

Selecione uma opção de resposta.

24. Através do ciclo lisogénico

26. A expressão dos genes Z, Y e A é condicionada pela:

27. A sequência de um fragmento de mRNA correspondente ao início da tradução está

A1- corte da ligação entre o açucar e a

A figura abaixo é exemplo de uma mutação...(indique a opção)

a. Mutação ligada ao X recessiva

Sobre o operão da lactose: (assinale as verdadeiras)

Completas frases sobre herança mitocondrial:

Transposões são sequências de DNA que: (indica a falsa)

Indique a opção falsa:

Os genes cujas proteínas exercem função da mitocôndria são transcritos:

O repressor do operão trp: (indique a falsa)

O TFIIH é um complexo com 10 sub unidade indispensável para os mecanismos de

No genoma de procariotas, proteínas reguladoras ligam-se e/ou interagem:

3. Este tipo de mutação pode originar (indique a falsa)

6. Complete as frases seguintes:

8. A toxina responsável pela síndrome de choque toxico (Toxic Shock Sindrome/TSS) é

15. Complete as frases seguintes:

16. As bactérias apresentam diferentes formas de recombinação genética. Qual o

17. Etioplastos, cromoplastos e amidoplastos …. Indique as opções corretas

18. Qual dos seguintes é um exemplo de regulação genética positiva?

Exame 6 junho 2017

c. Indique qual a sequencia peptídica codificada por este gene.

Gene da cadeia modelo correspondente: 3’ TGCGATACAAATGTCTAAAGATCGTAGTT 5’ cadeia modelo mutada

3’ TGCGATACAAATGGCTGAAGATCGTAGTT 5’ cadeia modelo original

5. Existe um domínio da RNA polimerase II que participa no processamento do RNA.

Domínio carboxi-terminal (CDT)

b. Qual é a modificação química que esse domínio sofre?

Fator TFiiH e enzima de capeamento (guanosiltransferase)

9. Indique dois elementos reguladores proximais e dois distais da transcrição.

Proximais – Caixa TATA e caixa de GC

Distais – Enhancers e silenciadores

b. Qual é o método mais adequado para rastrear essa doença?

Amplificação por PCR, digestão com a enzima de restrição e eletroforese em gel.

c. Esse método pode ser usado para outras aplicações. Dê um exemplo.

a. LysK e LysC são provavelmente expressas a partir do mesmo mRNA policistrónico.

Exame 8 junho 2015

1. Um determinado miRNA poderá:

a. Proponha um padrão de herança: