Disciplina: Biologia e Geologia

11º ANO Ano Letivo 2022/23

Ficha de Exercícios – Mutações Génicas

NOME :_____________________________________________________________Turma :______Nº:______

1.Os raios ultravioleta (UV) são um dos principais agentes mutagénicos do DNA. Foi efectuada uma
investigação para determinar a taxa de mutação do DNA quando exposto a diferentes comprimentos de
onda de raios UV e cujos resultados estão expressos no gráfico da figura.

1.1.Selecione a única opção que permite obter uma afirmação correta.

1.1.1.Os dados indicam que o comprimento de onda de raios UV associado a taxas de mutagénese mais
elevadas é …
A) …240 nm
B) …260 nm
C) …270 nm
D) …290 nm

1.1.2.As mutações podem ser originadas …

A) …pela colocação dos ribossomas no retículo endoplasmático
B) …pelo movimento da molécula de tRNA para fora do núcleo
C) …pela inserção de um nucleótido numa dada molécula de DNA
D) …pela libertação do mRNA do DNA

1.1.3.Uma doença humana é causada pela alteração de um codão, de GAA para GUA. Esta doença é o
resultado de …
A) …um erro na meiose
B) …crossing-over
C) …uma mutação génica
D) …uma mutação cromossómica

2. A molécula de hemoglobina contém quatro cadeias polipeptídicas, sendo essencial no transporte de

oxigénio pelos glóbulos vermelhos. Na hemoglobina normal, duas das cadeias são beta, sendo formadas
por 146 aminoácidos. Existem variações no tipo de aminoácidos que compõem estas cadeias, originando
diferentes tipos de hemoglobina. Uma das variantes é designada por hemoglobina-S. Os indivíduos podem
apresentar uma das seguintes combinações :
 • Combinação A – Hb-A / Hb-A – glóbulos vermelhos normais ( redondos ), capazes de transportar
eficientemente o oxigénio.
• Combinação B – HB-A / Hb-S – glóbulos vermelhos normais, com problemas no transporte de
oxigénio apenas em situações de baixas concentrações deste gás.
• Combinação C – Hb-S / Hb-S – anemia severa, por vezes fatal. A hemoglobina anormal acarreta
problemas no transporte de oxigénio e origina glóbulos vermelhos com forma de foice, associados
à anemia falciforme.
Os aminoácidos presentes nas sete primeiras posições da hemoglobina-S e hemoglobina normal
encontram-se na tabela I, bem como o aminoácido na posição 143. Os aminoácidos das restantes posições
são iguais nos dois tipos de hemoglobina em estudo
Tabela I

2.1.Seleciona a única opção que permite obter uma afirmação correta.

2.1.1.Com base no código genético, é possível concluir que durante a transcrição da hemoglobina normal,
o codão do mRNA poderá ser …
A) …GTU para o aminoácido na posição 1
B) …AGU para o aminoácido na posição 4
C) …CTT para o aminoácido na posição 3
D) …CAC para o aminoácido na posição 2

2.1.2.Considerando a sequência de DNA que codifica a hemoglobina, é possível concluir que …

A) …a hemoglobina-S pode resultar de apenas uma mutação nucleotídica no DNA que codifica a
hemoglobina normal.
B) …a substituição do nucleótido 18 é responsável pela modificação no aminoácido na posição 6 da
hemoglobina adulta
C) …a mudança na 4ª base da sequência de DNA alterará as duas cadeias de hemoglobina.
D) …a substituição de um nucleótido na hemoglobina-S origina a introdução de um codão STOP precoce .

2.2.Explica, recorrendo aos dados do texto, as consequências das combinações B e C no organismo

humano.

2.3.As mutações nas sequências de DNA podem ser processos naturais associados ao aumento da
diversidade genética, podendo originar novos fenótipos. Discute a validade da afirmação.
Foi assumido que a deficiência do fungo em crescer em meio sem aminoácidos seria resultado de uma
mutação no material genético que codifica as enzimas envolvidas na produção de um dos vinte
aminoácidos. Uma segunda experiência foi implementada para determinar qual dos aminoácidos não
estava a ser corretamente sintetizado pelo fungo. A montagem experimental encontra-se representada na
figura seguinte.

Tubo 1 – Meio de cultura pobre em nutrientes

Tubo 2 – Meio de cultura pobre em nutrientes, ao qual se adicionaram todos os vinte aminoácidos.
Restantes tubos – Meio de cultura pobre em nutrientes com um tipo de aminoácido diferente adicionado.
Os esporos de fungos “anormais” foram adicionados à superfície do meio de cada tubo. Todos os tubos
foram incubados nas mesmas condições durante vários dias, sendo depois examinados simultaneamente.

4.1.Explica a inclusão dos tubos 1 e 2 na segunda experiência .

4.2.Indica a importância de garantir as mesmas condições de crescimento para todos os tubos .

4.3. Os mutantes analisados não conseguem sintetizar o aminoácido arginina (arg), mas são capazes de
sintetizar os restantes 19 aminoácidos. Justifica este facto com dados da experiência.

4.4.Beadle e Tatum obtiveram três mutantes incapazes de sobreviver em meio sem arginina, designando-
os por : arg-1, arg-2, arg-3. Procuraram determinar a relação entre estes genes mutados e a via metabólica
para a síntese da arginina ( tab II ) . Esta via metabólica inclui os compostos intermédios e as enzimas que
atuam sob estes compostos e que os convertem de forma sequencial até obter o produto final. As enzimas
envolvidas na via metabólica já tinham sido isoladas, mas não se conhecia o gene que codificava cada uma
delas.
4.4.1. Classifica como verdadeira (V) ou falsa (F) cada uma das seguintes afirmações relativas à experiência
de Beadle e Tatum.
A) A enzima X é codificada pelo gene ARG-1, pois o mutante arg-1 cresce na presença dos três
suplementos, o que indica que a enzima se encontra no início da via metabólica representada.
B) A enzima Y é codificada pelo gene ARG-3, pois o mutante arg-3 produz arginina.
C) A enzima Z é codificada pelo gene ARG_3, dado que quando é mutado, os fungos apenas crescem na
presença de arginina, indicando que o gene codifica uma enzima que atua no final da via.
D) As enzimas X, Y e Z são codificadas pelo mesme gene.
E) O mutante arg-1 é capaz de sintetizar arginina na presença de ornitina e citrulina
F) É inequívoco que o gene ARG-2 codifica a enzima Y.
G) O gene ARG-1 codifica as três enzimas envolvidas na via metabólica.
H) Os fungos não são capazes de sobreviver apenas com o fornecimento do precursor.

4.4.2. Explica a ausência de crescimento quando um fungo que é incapaz de sintetizar um dado
aminoácido, é inoculado num meio pobre em aminoácidos.