Genética e
Reprodução Humana
Prof.ª Danielle Rodrigues
daniellerodrigues@[Link]
Aula 1
Apresentação da Disciplina
Principais definições em Genética
Objetivo Principal
Capacitar o aluno na compreensão dos conceitos básicos em biologia
molecular para a realização e interpretação das técnicas moleculares
e suas aplicações no diagnóstico e pesquisa.
Bibliografia Básica
DE ROBERTIS, EMF; HIB, José. Bases da biologia celular e molecular. 4ª ed., Rio de
Janeiro: Guanabara Koogan, 2006.
JUNQUEIRA, Luiz C. Uchoa; CARNEIRO, José. Biologia celular e molecular. 8ª ed. Rio
de Janeiro: Guanabara Koogan, 2005.
NUSSBAUM, Robert L.; Thompson e Thompson: genética médica. 7 ed. Rio de Janeiro:
Elsevier, 2008.
BURNS, George W.; BOTTINO, Paul J. Genética. 6ª ed. Rio de Janeiro: Guanabara
Koogan, 2008.
Vamos ao que mais interessa??
O que é o DNA??
Formas de Apresentação do DNA
Cromossomo:
Estado mais condensado
(organizado e empacotado)
do material genético
Cromatina:
Formada por DNA e proteínas
denominadas
HISTONAS
Dupla Hélice:
Estrutura molecular do DNA: duas fitas ligadas por meio de ligações de
hidrogênio e em forma de hélice
O Cromossomo
Os cromossomos são filamentos de cromatina espiralados, presentes no núcleo de todas as células.
Os cromossomos possuem 4 partes principais:
Braço
Telômero
Cromátide
Centrômero
De acordo com a posição do
centrômero, os cromossomos são classificados...
Os Cromossomo
CLASSIFICAÇÃO DOS CROMOSSOMOS:
Metacêntricos: Centrômero exatamente no centro
Submetacêntricos: Centrômero um pouco acima do centro
Acrocêntricos: Centrômero um pouco abaixo de uma das extremidades.
Telocêntricos: Centrômero na região do telômero.
Os Cromossomos
Os cromossomos antes e depois da replicação do DNA
Os Cromossomos
Os seres humanos possuem 46 cromossomos em cada célula!
Organizados em pares, sendo 23 pares. Observe o cariótipo:
Os Cromossomos
Os Genes
Os Genes
Os genes estão nos Cromossomos!
Toda a informação necessária para a manutenção de células existentes bem como para a produção de novas
células está armazenada dentro do núcleo celular ou no nucleóide bacteriano. A manutenção das espécies
depende da transmissão dessa informação genética durante a divisão celular e reprodução dos seres vivos.
Podemos definir um gene como uma unidade de informação hereditária. Em outras palavras, podemos dizer
que um gene é um trecho de uma sequência
de DNA, que codifica as informações!
Os Genes
Os genes estão localizados nos cromossomos e ocupam um lugar bem definido nessa estrutura. O lugar que
um gene ocupa em um cromossomo é chamado de locus gênico.
À constituição genética de um indivíduo, ou seja, ao conjunto de seus genes dá-se o nome de genótipo.
O genótipo será responsável, portanto, por determinar as características mensuráveis de um indivíduo
(fenótipo).
As formas alternativas de um determinado gene é chamado de alelo.
Os Genes
Os Genes
Os Genes
Os Genes
Os Genes
Os Genes
O Genoma dos Eucariotos
Definições: O genoma é um conjunto de genes!
O genoma de um eucarioto refere-se a um conjunto completo de cromossomas ou genes num gameta,
assim, uma célula somática normal contém dois conjuntos completos de genomas.
O genoma de um organismo é a sua informação hereditária
codificada no DNA
O termo genoma também pode ser empregado á organelas, por exemplo:
genoma mitocondrial, genoma de cloroplastos, etc.
O Genoma dos Eucariotos
Genoma dos Eucariotos em diferentes Espécies
O Genoma dos Eucariotos
Genoma de Organelas
Nas células eucariontes existem duas organelas que possuem DNA próprio, sendo estas as mitocôndrias e
os cloroplastos (platídeos). Tanto nas mitocôndrias quanto nos cloroplastos, o DNA se mostra organizado
de maneira muito semelhante ao conteúdo genético dos organismos procariontes.
Nestas organelas, o DNA possui forma circular a exceção do DNA de alguns protozoários dotados de cílios,
que se mostra totalmente linear. Este DNA se mostra condensado de forma idêntica ao cromossomo
procariótico, e ainda no caso das mitocôndrias, estudos recentes têm demonstrado que este se situa
preso à membrana interna destas organelas. Além do DNA, diferentes tipos de RNA e todo o mecanismo
necessário para a produção de proteínas estão presentes nestas organelas.
Genoma de Organelas
Genoma Mitocondrial (DNAmt)
Função das Mitocôndrias:
Produção de ATP pelo processo de “respiração celular”
• Número varia conforme demanda energética da célula
• Organelas móveis (citoesqueleto)
DNA Mitocondrial
Consiste de 1 cromossomo circular com 16 kb pois contém (16.569 pb)
Há centenas de cópias por célula. Apresenta 37 genes!
Possui apenas éxons (SEM íntrons)
Útil para amostras com alto grau de degradação e em baixíssima quantidade.
Genoma Mitocondrial (DNAmt)
REPLICAÇÃO DAS MITOCÔNDRIAS
Mitocondrias se dividem por fissão (divisão binária)
DNA mt se duplica antes da fissão da organela:
Não há sistema de reparo da duplicação do DNA;
Taxa de mutação espontânea 5-10 vezes maior que DNA nuclear;
Não há recombinação gênica (Crossing over)
Genoma Mitocondrial (DNAmt)
Não esqueça:
DNAmt é um material genético
que adquirimos apenas por
Herança Materna!!!
Genoma Mitocondrial X Genoma Nuclear
Genoma Mitocondrial X Genoma Nuclear
:
MUITO OBRIGADA!!!
Até a próxima aula...
