CÂNCER ESPORÁDICO,

FAMILIAR E
HEREDITÁRIO.
Elayne Ramos Cavalcante
Enfermeira R2 – Club de revista.
 CONCEITOS INICIAIS
 10% dos tumores são de característica hereditária; • Sem histórico familiar
• Alterações ao decorrer da vida
 90% de todos os tumores são esporádicos • Fatores dietéticos;
• Hormonais;
• Envelhecimento
 Todo câncer é formado por alteração genética.
DIFERENÇA ENTRE CÂNCER
GENÉTICO E FAMILIAR

Genético Familiar
• História família + • História familiar +
• Teste genético + • Sem teste genético ou teste
• Aumento de susceptibilidade genético -
genética • Aumento de susceptibilidade
genétic
 INVESTIGAÇÃO GENÉTICA
 Anamnese e historia família detalhada;
 Formação do heredograma;
 Indicação de teste genético;
 Definição de diagnóstico de probabilidade;
 Estimativa de risco para desenvolvimento da doença para o probando e prole;
 Comunicação da informação para indivíduo e família;
 Acompanhamento psicológico;
 Avaliação de condutas profiláticas.
 Antecedentes pessoais;
Doenças prévias Doenças prévias;
Internações; Cistos, pólipos, doenças benignas ou nódulos.
Cirurgias realizadas.

Investigação genética

Questionamentos sobre a origem étnica

Questionado quanto a contato com radiação ou Ex: judeus apresentam em 2% da população
outros fatores de riscos ambientais /ocupacionais alterações no BRCA 1,2 e MSH2 (síndrome de
Lynch)

ATT: O HEREDOGRAMA DEVE SER REALIZADO ATÉ PELO MENOS 3

GERAÇÕES E O MAIOR NÚMERO DE CÂNCER DA FAMÍLIA DEVEM SER
CONFIRMADOS ATRAVÉS DE EXAMES E ANATOMOPATOLÓGICOS.
 SÍNDROME HBOC (MAMA- OVÁRIO )
 Genes envolvidos: BRCA 1 e BRCA 2
 Risco aumentado para CA MAMA + OVÁRIO;
 Porém pode expressar risco de desenvolvimento de CA próstata, pâncreas, estômago, vias biliares e
melanoma.
 18 anos  auto exame e orientações quanto a sinais de alerta;
 25 anos  exame clínico das mamas semestral;
 25anos  mamografia intercalado com RNM ( dia 1 a 15 do ciclo menstrual );

Nenhuma das opções de rastreio tem eficácia no caso do câncer de ovário nem incidência na
diminuição da mortalidade, sendo inclusive não recomendada o rastreio para esse tipo de câncer.
 MANEJOS PARA ALTERAÇÕES
GENÉTICAS EM BRCA 1 E BRCA 2
 Mastectomia bilateral profilática principalmente na presença de hiperplasia atípica das mamas;
 Estudos recente revelam eficácia em acompanhamento com mamografia e RNM;
 Salpingo-ooforectomia bilateral reduz o risco em até 90 % de incidência de CA ovário e 50% em CA
mama.
 Maior beneficio da ooforectomia na fase de pré menopausa mas fica a critério aguardar a constituição
da prole;
 Indica-se reposição hormonal em mulheres de até 50 anos;
 Outras opções menos invasivas é a quimioterapia profilática porém em mulheres com risco moderado
SÍNDROME DE LI-FRAUMENI (LFS)

 Genes envolvidos: TP53;

 Predisposição para CA mama, sarcoma e SNC.
 É definido pelo caso índice (probando) apresentar sarcoma na infância ou antes dos 45 anos + 01
parente de primeiro grau com qualquer câncer em idade jovem ( antes de 45 anos )+ outro familiar de
segundo grau com câncer em idade jovem ou sarcoma também na infância.

Manejos : heredograma detalhado da família, comprovar o tipo de tumor de cada pessoa da

família afetada, rastreio em parentes de 1ª e 2ª grau mesmo que assintomáticos ,
acompanhamento periódico com exames de imagens
 SÍNDROME DE LYNCH
 Genes envolvidos : MLH1, MSH, MSH6, PMS2, PMS1;
 Predomina a ocorrência em tumores colônicos com predominância do lado direito do cólon;
 Testes genéticos nem sempre conclusivos

Manejos : colonoscopia anual ou bianual a partir dos 25;

USG + biópsia endometrial anual a partir dos 25 anos;
E.D.A a partir dos 35 anos ( na presença de CA gástrico na família );
USG abdominal anual ou bianual a partir dos 35 anos.