A LT E R A Ç Õ E S

C R O M O S S Ô M IC A S
ESTRUURAIS E
NUMÉRICAS

Bruna Lima Barbosa

INTRODUÇÃO
 Os cromossomos podem variar:

 Tamanho;
 Posiçã o
do centrô mero;
 Quantidade de DNA;
 Heterocromatina;
 Nú mero ou posiçã o de bandas C e G .
I D E N T I F I C AÇ Ã O C I T O L Ó G I C A
 Cromossomos gigantes

 Cromossomos metafá sicos mitó ticos

 Cromossomos meió ticos

 P O N T O S I M P O RTA N T E S

 cromossomo = D NA

 Primeiro evento: quebra e reparo ou

croossing.

 Potencialmente letais, se nã o
reparadas;

 Sistemas de reparo da cé lula;

 Passam na meiose: D NA com centrô mero

Fonte: Griffiths, 2006.
 Rearranjosbalanceados: inversõ es e
translocaçõ es

 Rearranjos nã o-balanceados: deleçã o

e duplicaçã o
DELEÇÕ ES
 S Í N D R O M E C R I D U C H AT

46, X Y (5p-)
Fonte: Snustad; Simmons, 2001.
CROMOSSOMOS EM ANEL
DUPLICAÇÃ O
F E N Ó T I P O “B AR ” E M D R O S Ó P H I L A
MELANOGASTER

Fonte: Snutad; Simmons, 2001.

 Deleçõ ese duplicaçõ es podem se
originar simultaneamente por:

 Pareamento incorreto dos

bivalentes

 Distribuiçã o desigual de
cromatina
 SIGNIFICADO E VO LU T I VO

 As deleçõ es sã o mais prejudiciais que

duplicaçõ es;

 As duplicaçõ es sã o maté rias-

primas para a formaçã o de novos
genes:
 Mutaçõ es em regiõ es de D N A nã o
codificante


Duplicaçõ es seguidas de
INVERSÃ O
F O R M A Ç Ã O D E U M A A L Ç A D E I N V E RS Ã O
R E S U LTA D O :
 Drosophila willistoni: grande nú mero de
inversõ es paracê ntricas.

 Roedores(Akodon arviculoides) e
gafanhotos: inversõ es pericê ntricas.

 Indivíduos geralmente normais, poré m se

a inversã o dentro do gene, produzirá uma
mutaçã o e consequentemente um fenó tipo
anormal.

 Se
for um gene essencial, a mutaçã o
poderá ser letal. A mutaçã o nã o pode ser
homozigota.
TRANSLOCAÇÃ O
T R A N S L O C A Ç Ã O R E C Í P RO C A

Fonte: Griffiths, 2006.

FUSÃ O CÊ NTRICA

Fonte: ufpi.br
FISSÃ O CÊ NTRICA
 TRANSPOSIÇÃ O
 Transferê ncia
de um segmento
cromossô mico de uma regiã o a outra do
mesmo cromossomo.

 Raras;

 Consequê ncia: bloqueio da recombinaçã o

gê nica
ISOCROMO SSOMO S
 ORIGEM

 Fusã o cê ntrica de dois homó logos

telocê ntricos.

 Translocaçã o
recíproca entre dois
homó logos com ponto de troca exatamente
na altura do centrô mero.

 Quebrado centrô mero em um cromossomo

com duas cromá tides-irmã s e fusã o das
quebras entre elas.
Fonte: Guerra.
A transmissã o para a geraçã o
seguinte pode gerar:

 Trissomias completas ou
parciais

 Monossomias parciais.
 ABERRAÇÕ ES NUMÉ RICAS

o Provocam alteraçõ es no nú mero

típico de cromossomos de uma
espé cie (Carió tipo);

o Anomalias graves até a morte do

indivíduo.

o Melhoria de cultivos
agriculturais.
 Eupló ides:
Conjunto cromossô mico
completo (normais): n e 2n

 Eupló ideaberrante: indivíduos com

mais ou menos o nú mero bá sico
da espé cie.

 Aneuploidia
 P O L IP L O ID I A

 Comum em plantas; Quanto maior o nível de

Or ig em
P l o i d i a,
 Raro em animais; de
de n o v as e spaé nchi
m a io r o ta m
p l a n ta s
o r g a n is
 Efeito geral: eo s
mo!
Aumento do tamanho celular

Aumento do tamanho do organismo!

 Alopoliplóide

 Hibridizaçã o
de espé cies diferentes
(proximamente relacionadas)

 Autopoliplóide

 Duplicaçã o cromossô mica dentro de

uma espé cie;
 3n (esté reis)
G A M E TA S
I N F É RT E I S, P RO L E
ANEUPLOIDE!
 ANEUPLOIDIA
 Cromossomos adicionais ou em falta
nas cé lulas somá ticas;
 Causas:
 Movimento retardado durante a
aná fase;

 Nã o-disjunçã o;

 Assinapse;

 Distribuiçã o irregular de cromossomos em

polipló ides ímpares.
 M O N O S S O M I AS

 Falta de um cromossomo!

 Raro, geralmente letal;

 EXEMPLOS:

 Trigo

 Síndrome de Turner
T R I S S O M I AS
 Có pia extra de um cromossomo;

 Dipló ides
com a adiçã o de um
cromossomo geralmente sã o mortos;

H á trissô micos viá veis;

Datura stramonium
S Í N D R O M E D E D O W N (47, X X , +21)
REFERÊ NCIAS
 G U E R R A , M . Introdução à CitogenéticaGeral. Rio de
Janeiro: Guanabara Koogan, 1988.

 G R I F F I T H S , A. J . F. et al. Introdução à Genética. 9. ed.

Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2006.

 S N U S TA D, D. P; S I M M O N S , M . J . Fundamentos de
Genética. 2. ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2001.