Fibrose Cística

Bruna Stéfhani - 202120080 ;

Camylla Lisboa 202310059;
Perla Raabi -202110073 ; Jéssica Brenda – 202320069 ; Ohana Nayra - 202120027

INTRODUÇÃO Muitas pessoas não sabem que são portadoras de

Fibrose Cística é uma doença causada por alterações
no material genético, transmitida de pais para filhos,
que se manifesta igual entre homens e mulheres, na
ausência do gene dominante no CFTR.
.
alteração no gene CFTR e só descobrem quando têm
um filho com a doença. O diagnostico dessa doença é
realizado a partir de análise dos sintomas da doença,
dosagem de cloro no suor do indivíduo, triagem
neonatal ampliada (auxilia no diagnóstico) e teste
genético que tem como objetivo analisar possíveis
mutações no material genético

Desenvolvimento

A maioria das doenças genéticas é recessiva, isso

significa que para a doença se manifestar são
necessárias duas cópias recessivas do gene com a
mutação, deste forma, se a pessoa tiver apenas uma
cópia do gene com a mutação, não vai manifestar a Einst Figura 2.

doença.
Somente pessoas que herdaram o gene alterado da ein.b
mãe e do pai desenvolvem a doença. A FC é, portanto,
uma doença genética com padrão de herança r
autossômico recessivo.
Quando a criança herda apenas um gene alterado (do
pai ou da mãe), considera-se que a ela é "portadora".
Portadores não têm sintomas da doença, porém
podem transmitir o gene alterado para seus filhos.
Figura 3.
.

Conclusão

A terapia atual da fibrose cística inclui a manutenção

do estado nutricional, a remoção das secreções das
vias aéreas com fisioterapia e mucolíticos, o uso de
antibióticos para prevenção e tratamento de infecções,
a prescrição de suplementos energéticos, dietas
hiperlípidicas e hiperprotéicas, bem como a
suplementação de minerais e vitaminas lipossolúveis

REFERÊNCIAS
Figura 1.
JORDE, L.B.; CAREY, J.C.; BAMSHAD, M.J. Genética Médica. 4°ed. Rio de
Janeiro:
Elsevier, 2010.
KUMAR, V.; ABBAS, A. K.; ASTER, J. C. Patologia básica. 9ª Edição, Rio de
Janeiro: Elsevier, 2013.