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GRUPO I
8. (18p)
A resposta deve contemplar os seguintes três tópicos cognitivos específicos da disciplina (domínio A) que
também fornecem informação, ainda que parcialmente, sobre o nível de desempenho B a adoptar para a
classificação do item:
Genotipicamente, os embriões têm 50% de probabilidade de serem heterozigóticos para os dois pares de genes,
CDKN2 e TSC1, 25% de apresentarem homozigotia dominante integral e outros 25% relativos a um cenário de
homozigotia recessiva completa.
Perante este quadro, é possível que ¾ dos embriões formados possam ter o gene supressor tumoral CDKN2
activo pela presença no mínimo de um alelo dominante, saudável, e simultaneamente revelar esclerose tuberosa,
devido pelo menos a um alelo mutante do gene TSC1, igualmente dominante.
É possível que ¼ dos embriões revele o fenótipo inverso: expressão de melanoma maligno com probabilidade
nula de esclerose tuberosa. Nesta situação, todos os alelos presentes são recessivos.
O tipo de hereditariedade deste estudo de caso é autossómico com os genes em questão dispostos em linkage,
numa dinâmica de ligação factorial.
Na formação dos gâmetas, a concretização da anafase I sentencia a separação dos cromossomas homólogos.
Num caso de ligação factorial, admite-se por convenção a unicidade da ocorrência simultânea de dois alelos de
pares de genes diferentes, na relação apresentada (o alelo saudável do gene CDKN2 aparece sempre com o
alelo mutante do gene TSC1). Portanto, não há segregação independente das formas génicas.
Critérios Específicos de Classificação – TAE BIO (2). Página 1 de 2
GRUPO II
8. (18p)
A resposta deve contemplar os seguintes três tópicos cognitivos específicos da disciplina (domínio A) que
também fornecem informação, ainda que parcialmente, sobre o nível de desempenho B a adoptar para a
classificação do item:
No cruzamento proposto, a descendência pode apresentar duas situações possíveis, dependendo do genótipo do
indivíduo que sofre de distrofia miotónica de que se parte: uma vez que a ausência da doença equivale a um
genótipo homozigótico recessivo, uma possibilidade admite que toda a primeira geração filial é doente, outra
remete para a ocorrência da probabilidade da metade descendente ser doente.
É possível inferir acerca do genótipo do indivíduo afectado cruzado pelos resultados fenotípicos obtidos na
descendência, pois é dado um panorama de cruzamento-teste.
OU
É possível inferir acerca do genótipo do indivíduo afectado cruzado pelos resultados fenotípicos obtidos na
descendência, pois é dado um panorama de cruzamento entre aquele indivíduo com outro recessivo para o
carácter em jogo.
FIM