31/08/2019 Doença da Urina do Xarope do Bordo (http://redexaropedobordo.com.

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a-doenca/)
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O exame que confirma o diagnóstico é a detecção do aumento de Leucina, isoleucina
Incidência
Links
Centros (http://redexaropedobordo.com.br/centros/)
e valina através das seguintes análises: 
(http://redexaropedobordo.com.br/conheca- Úteis (http://redexaropedobordo.com.br/links-uteis/)
a-doenca/incidencia/) 1) Análise quantitativa de aminoácidos por HPLC;
Fale
Manifestações Clínicas 2) Análise quantitativa de aminoácidos por auto-analisador; Conosco
(http://redexaropedobordo.com.br/conheca- (http://redexaropedobordo
a-doenca/manifestacoes- 3) Análise semi-quantitativa de aminoácidos por análise em tandem MS/MS; conosco/)
clinicas/)
A forte suspeita também pode ser estabelecida com a análise de ácidos orgânicos na

Diagnóstico urina pelo aumento da excreção urinária dos α-cetoacidos e alfa hidroxi ácidos por CG –

(http://redexaropedobordo.com.br/conheca-MS. A detecção de aloisoleucina é patognomônica de Doença da Urina do Xarope do

Bordo e ajuda no diagnóstico diferencial com outras situações associadas a aumento dos
a-doenca/diagnostico/)
AACR, tais como jejum e episódios de vômitos cíclicos.

Tratamento
Triagem Neonatal (teste do pezinho): 
(http://redexaropedobordo.com.br/conheca-
a-doenca/tratamento/)
O teste do pezinho realizado pelo Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN), não
disponibiliza nenhum teste para o diagnóstico da DXB. Em alguns laboratórios privados
esta detecção é oferecida e a análise de aminoácidos de cadeia ramificada (Leucina,
Isoleucina e Valina) é realizada através da cromatografia de aminoácidos (teste semi –
qualitativo) que deve sempre ser confirmada posteriormente com testes quantitativos
conforme descrito acima. Alguns laboratórios privados realizam também a triagem
neonatal através da espectrometria de massa em tandem (Tandem MS/MS) que oferece
um resultado quantitativo já na primeira amostra. Em todas as metodologias, é
importante obter a quantificação da leucina, pois a conduta terapêutica será baseada
nos valores deste aminoácido.

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