1ª.

Lei =
Segregação aleatória dos alelos,
se em um gene A, os alelos são A e a,
os descendentes tem chances iguais
de herdar o alelo A e o alelo a
 2ª. Lei =
Segregação independente
de pares de alelos,
dados dois genes A e B, a herança dos
alelos A é independente da herança
dos alelos de B.

9:3:3:1
GENES QUE ESTÃO JUNTOS NUM MESMO CROMOSSOMO

• São chamados de genes

ligados.

• Não sofrem segregação

independente e tendem
a permanecer juntos
durante a formação dos
gametas, a menos que
ocorra permuta entre
eles, separando-os.
 SEGREGAÇÃO
LINKAGE INDEPENDENTE
O experimento de Thomas Hunt Morgan, com Drosophila

Cor de olho (pr, purpuro, e pr+, vermelho, dominante)

Cerdas das asas (vg, vestigial, e vg+, normal, dominante)

pr pr P: pr/pr · vg/vg X pr+/pr+ · vg+/vg+ pr+ pr+

vg vg vg+ vg+
F1: pr+/pr · vg+/vg
X pr/pr · vg/vg
pr+ pr
pr pr
vg+ vg
vg vg

pr+ pr pr pr
pr+ pr pr pr
vg+ vg vg vg
vg vg vg+ vg
1339 151 154 1195
 A pergunta era:

Como apareciam alelos nos descendentes com combinação diferente dos parentais?
Janssens in 1909 descobriu o Crossing over (PERMUTA)
 SEM CROSSING-OVER COM CROSSING-OVER

PARENTAIS

RECOMBINANTES
PARENTAIS

PARENTAIS
 A freqüência de cada tipo de gameta e de cada classe fenotípica da descendência
depende da freqüência de permuta.
ASSIM:
2 TIPOS DE LIGAÇÃO
_____________________________________________________________________________________________________________________________________________________

LIGAÇÃO
COMPLETA

Meiose I – separa cromossomos homólogos

Meiose II – separa cromátides irmãs

Gametas formados 100% = aos parentais

 LIGAÇÃO PARCIAL
SE OCORRER PERMUTA (CROSSING) EM 100% DAS CÉLULAS

Meiose I – separa cromossomos homólogos

Meiose II – separa cromátides irmãs

25% parental 25% 25% 25% parental

recombinantes
 LIGAÇÃO PARCIAL
SE OCORRER PERMUTA (CROSSING)
Outras 80% DAS CÉLULAS que não sofreram
EM 20% DAS CÉLULAS
permuta só formam gametas parentais

Meiose I – separa cromossomos homólogos 50% parental 50% parental

Meiose II – separa cromátides irmãs

25% parental 25% 25% 25% parental

recombinantes

EM 20% DAS CÉLULAS

ASSIM EM 100% DAS CÉLULAS,
vai ser formado
ASSIM EM 100% DAS CÉLULAS, vai ser formado

PARENTAL

45% - 5%(25% de 20%das células com permuta) + 40% ( 50% de 80% das células sem permuta)

PARENTAL

45% - 5%(25% de 20%das células com permuta) + 40% ( 50% de 80% das células sem permuta)

RECOMBINANTE
PERMUTA OCORRE ENTRE 2 CROMÁTIDES
5%(25% de 20%das células com permuta)
ORIGINANDO
2 CROMÁTIDES RECOMBINANTES E
2 CROMÁTIDES INALTERADAS - PARENTAIS
RECOMBINANTE
5%(25% de 20%das células com permuta)

PORTANTO FREQÜÊNCIA DE
GAMETAS RECOMBINANTES É SEMPRE IGUAL
A ½ DAS CÉLULAS QUE SOFRERAM PERMUTA
EFEITOS DO CROSSING-OVER
 EFEITO DE PERMUTA SIMPLES

pr vg
• Muda os genes de posição
pr+ vg+

EFEITO DE PERMUTA DUPLA

• Quanto maior a distância entre 2 genes, maior a probabilidade de ocorrer 2 ou + permutas entre eles.
• A ocorrência de dupla permuta não produz recombinação entre eles.

• pr vg Como o conceito de distância se baseia no número

de recombinantes, a permuta dupla causa uma
pr vgsubestimativa da distância entre os genes
• pr+ vg+
• A elaboração de mapas cromossômicos deve ser
pr+
feita a partir de genes próximos - duplas permutas
vg+
raramente ocorrem entre distâncias < de 5
unidades de mapa.
• NOTAÇÃO DE GENES LIGADOS

• posição CIS ou acoplamento :

há dois genes dominantes ligados
no mesmo cromossomo e dois
genes recessivos ligados no
cromossomo homólogo.

• Posição TRANS ou repulsão:

o díibrido apresenta um gene
dominante e um gene recessivo
ligados ao mesmo cromossomo e
outro dominante ligado ao outro
recessivo no cromossomo
homólogo. AB Ab
a b aB
 DETERMINAÇÃO DE LIGAÇÃO

❖ Genes ocupam posições definidas no cromossomo

❖ A freqüência de recombinação é constante – dependendo da distância

entre os dois genes

❖ A distância entre dois genes é expressa em porcentagem de

recombinação

COMO ESTIMAR AS DISTÂNCIAS??

CRUZAMENTO PROVA ou TESTE

 CRUZAMENTO PROVA ou TESTE
Ex. Em tomateiros:
P: fruto redondo e X fruto alargado e
inflorescência simples inflorescência composta
Oo Ss (?) os
os
N Gameta Gameta % Gametas
P homoz P hetero P heteroz
Redondo simples ..................... 850 os OS 40,48%

Redondo composto ..................230 os Os 10,95%

Alargado simples ......................190 os oS 9,05%

Alargado composto ..................830 os os 39,52%

❖ Distorção da proporção de 1: 1: 1: 1 esperada para um cruzamento prova diíbrido

GENES LIGADOS

❖ Como tem indivíduos formados por gametas diferentes das combinações parentais
(recombinantes) LIGAÇÃO PARCIAL
 Gameta Gameta % Gameta
P homo P heter P heteroz
Redondo simples ................ 850 os OS 40,48%
Redondo composto .............230 os Os 10,95%
Alargado simples .................190 os oS 9,05%
Alargado composto .............830 os os 39,52%

QUAIS AS FREQÜÊNCIAS DOS GAMETAS FORMADAS PELO

DUPLO HETEROZIGOTO?????

❖ DOIS TIPOS MAIS FREQÜENTES COMBINAÇÕES PARENTAIS

OS (40,48%) + os (39,52%)

80%
❖ DOIS TIPOS MENOS FREQÜENTES RECOMBINANTES
Os (10,95%) + oS (9,05%)

20%
Distância entre os genes = 20 unidades de mapa (20cM)
porque foi detectado 20% de recombinação

O 20 um S
 Em camundongos, as características: * pêlo eriçado ou normal e + pêlo curto ou
longo, são controladas, cada uma delas, por um gene autossômico. Os alelos para
eriçado e curto são dominantes. Num cruzamento entre fêmeas heterozigotas para
os dois alelos, com pêlo eriçado e curto, e machos normais de pêlo normal e longo,
foram obtidos os seguintes resultados: Eriçado, curto = 21
eriçado, longo = 52
normal, curto = 54
normal, longo = 22
a) Os locos em questão são independentes ou ligados? Justifique.
b) Esquematize o cruzamento, representando a posição relativa dos alelos nos
cromossomos. Classifique as combinações alélicas em parentais e recombinantes.
c) Os dois alelos para pêlo eriçado e curto estão em fase de acoplamento(=CIS) ou
repulsão (= TRANS) nas fêmeas heterozigotas?
d) Qual a distância entre estes dois genes?
 Fêmea c/ pêlo Macho c/ pêlo
eriçado e curto X
normal e longo
Ee Cc ec
ec

F1:
Eriçado, curto = 21 14% RECOMBINANTE EC
Eriçado, longo = 52 35% PARENTAL Ec
normal, curto = 54 36% PARENTAL eC
Normal, longo = 22 15% RECOMBINANTE ec

a) Proporção diferente de 1:1 :1:1, logo genes ligados

b) Fêmea Ec/ eC X Macho ec / ec
c) Fêmea: em repulsão
d) Recombinantes = 21 + 22/ 149 = 0,29 = 29%

E 29 u.m. C
1.No milho, semente colorida é condicionada por um gene dominante B e semente lisa
por outro gene dominante R. Os alelos recessivos desses genes condicionam,
respectivamente, semente branca (b) e semente rugosa (r). Plantas heterozigotas
para ambas as características foram retrocruzadas com o duplo homozigoto
recessivo, obtendo-se o seguinte resultado: 285 coloridas, rugosas; 297 brancas,
lisas; 10 coloridas, lisas; 8 brancas, rugosas. Com base nestes dados, responda:
1. Qual o genótipo de cada uma das quatro classes fenotípicas da descendência?
2. Qual a proporção esperada para este tipo de retrocruzamento considerando
genes independentes? A proporção encontrada concorda com a esperada?
3. Como você explica a não-obtenção da proporção de 1: 1: 1: 1 nesse cruzamento
prova?
4. Que tipo(s) de gameta(s) formaram as plantas duplo recessivas, brancas e
rugosas?
5. Quais os tipos de gametas formados pelo indivíduo duplo heterozigoto? Qual
a freqüência de cada tipo?
6. Quais os gametas do duplo-heterozigoto que apresentam combinações
parentais?
7. Quais os recombinantes?
8. Qual a freqüência de gametas recombinantes formados pelo duplo-
heterozigoto?
9. Qual a distância em unidades de mapa entre os genes B e R?