CASE 3:

O Brasil tem cerca de 15 milhões de pessoas vivendo com Doenças Raras (DR). Diante desse cenário, a conscientização da
população é fundamental para promover uma sociedade mais inclusiva e empática. No dia 29 de fevereiro, foi comemorado
em mais de 65 países, o Dia Mundial das Doenças Raras. No Brasil, uma doença é classificada como rara quando afeta
até 65 pessoas em cada grupo de 100.000. Existem mais de 7.000 tipos distintos de DR, cada uma apresentando seus
próprios sinais e sintomas, que podem se manifestar em qualquer momento da vida, desde o nascimento ou mesmo antes,
até a fase adulta. As DR, de origem genética ou não genética, são geralmente crônicas, progressivas, degenerativas e até
incapacitantes, afetando a qualidade de vida das pessoas e de suas famílias. As DR selecionadas, conforme os dados
apresentados na Tabela 3, são responsáveis por 0,308% da mortalidade brasileira nos anos de 2002 a 2012, apresentando
uma mortalidade proporcional de 3,0897.
As Diretrizes para Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras no Sistema Único de Saúde – SUS (Portaria GM/MS nº
199 de 30/01/2014), é um documento de caráter nacional que visa estabelecer as diretrizes para o cuidado às pessoas com
DR na Rede de Atenção à Saúde. Tem como objetivo reduzir o sofrimento dos afetados e o ônus emocional sobre os
pacientes e seus familiares, permitindo ao gestor de saúde a racionalização de recursos.
A dificuldade no diagnóstico, no tratamento, na organização dos serviços de saúde e até mesmo na formulação de políticas
públicas são alguns dos problemas enfrentados quando o assunto são doenças raras no país. Em razão dos estudos científicos
realizados na última década, terapias inovadoras têm sido desenvolvidas e ganhado destaque por mudarem o prognóstico
de enfermidades até pouco tempo atrás consideradas incuráveis. Essa verdadeira revolução tem sido especialmente bem-
sucedida no campo das doenças genéticas, muitas delas incapacitantes e de curta expectativa de vida.

ORIENTAÇÕES PARA O ESTUDO DO CASO CLÍNICO:

Em casa:
1-LEIA o CASE uma vez e grife os termos desconhecidos. Anote em seu caderno.
2-PROCURE a definição de cada termo desconhecido, mas tenha o cuidado de procurar as definições em dicionários da
área da saúde, dicionário médico, ou em sites de busca confiáveis. Anote as definições em seu caderno.
3-Após definir os termos desconhecidos e entender, faça NOVAMENTE a LEITURA do caso.
4-LEIA os OBJETIVOS DE APRENDIZAGEM da semana pedagógica referente à todas as disciplinas.
5-Olhe para o caso e IDENTIFIQUE OS PROBLEMAS relacionados ao caso. Anote em seu caderno.
6-FAÇA ANOTAÇÕES que entenda ser pertinente para compartilhar, na AULA DE ESTUDOS DE CASO, no seu grupo.

Na aula de estudo de caso (segundas-feiras):

1-RELEIA o CASE no seu grupo de estudo.
2-COMPARTILHE OS TERMOS DESCONHECIDOS com seu grupo a fim de verificar se sua definição está condizente
com o assunto.
3-Verifique se elencou os mesmos PROBLEMAS, relacionados ao caso, que seus colegas.
4-Discuta o CASE (CHUVA DE IDEIAS).
5-Levante HIPÓTESES.
5-Construa um FLUXOGRAMA, correlacionando os problemas elencados aos objetivos propostos para cada disciplina.

*Quando quiser ler o CASE na íntegra, acesse o link a seguir.

Observação: a leitura do CASE na íntegra não é obrigatória.

Link: http://bvsms.saude.gov.br/bvs/publicacoes/diretrizes_atencao_integral_pessoa_doencas_raras_SUS.pdf