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AULA PRÁTICA 04 – DOENÇAS MONOGÊNICAS – Peso 1,5 na AV2

As doenças monogênicas são um tipo de doença hereditária causada por mutação ou alteração na sequência de DNA de
um único gene. Considerando o conteúdo trabalhado em sala de aula, os alunos deverão formar duplas e escolher uma das
doenças monogênicas listadas. Em relação a doença, a dupla deverá completar as informações abaixo e também criar um caso
clínico com heredograma, conforme modelo que esta disponível

Lista de Doenças Monogênicas:

1) Beta Talassemia -
2) Galactosemia -
3) Fenilcetonúria
4) Síndrome de Li-Fraumeni
5) Doença de Machado Joseph.
7) Polipose Múltipla do Cólon -
8) Neurofibromatose
9) Prognatismo Mandibular -
10) Síndrome do X Frágil
11) Hemocromatose
12) Hipercolesterolemia Familiar
13) Doença de Wilson
14) Atrofia Muscular Espinhal (AME)
15) Xeroderma Pigmentoso
16) Raquitismo Hipofosfatêmico
17) Adrenoleucodistrofia
18) Epidermólise Bolhosa Simples

Curso: Biomedicina, Enfermagem, Fisioterapia, Farmácia, Nutrição e Psicologia.

Disciplina: Genética Humana.
Docente: Profª Fernanda Huf
Alunos (as):

Preencha as informações a seguir sobre a doença monogênica selecionada:

Nome da Doença:
Tipo de Herança:
Genética da Doença:
Sintomas:
Diagnóstico:
Caso Clínico e Heredograma: