Bases Biológicas do Comportamento

As Bases Celulares da Hereditariedade

Célula - é a unidade básica de todos os seres vivos, isto é, todos os seres vivos são
formados por uma ou mais células. Temos dois tipos de células, as procariontes e as
eucariontes.
❏ Célula Procarionte:

❏ As células procariontes são unicelulares.

❏ É constituída de membrana plasmática, citoplasma e material genético
(ácidos nucleicos).
❏ Este, por sua vez, é formado por uma única molécula de DNA circular que
fica dispersa no citoplasma.
❏ São mais antigas e mais simples.
❏ São menores que as células eucariontes.
❏ Sua estrutura é mais simples, o que permite que as células procariontes se
reproduzam de forma rápida e eficaz.
❏ Não possui núcleo - o interior da célula procariota é basicamente uma
unidade aberta sem compartimentos.
❏ Não apresenta organóides membranosos, com exceção dos ribossomos, ou
seja, não há organelas ligadas a membrana, no entanto pequenas estruturas
chamadas ribossomos estão espalhadas por todo seu citoplasma.
❏ O DNA da célula está localizada em uma região do citoplasma, chamada
região nucleóide (nucleóide não é a mesma coisa que núcleo, pois não é
fechado por uma membrana), o DNA de um procariota é geralmente
organizado como um cromossomo circular único.
❏ As células procariontes tem uma parede celular que envolve a membrana
plasmática.
❏ Procariotos também costumam possuir um ou mais flagelos, que são usados
para sua movimentação.
 ❏ Exemplo de seres procariontes: bactérias, algas, cianofíceas, algas azuis e
micoplasmas.
❏ Célula Eucarionte:
❏ Células eucariontes podem ser Célula Animal ou Célula vegetal.
❏ As células eucariontes podem ser unicelulares ou multicelulares
❏ Células eucarióticas evoluíram das procariotas, são maiores e muito mais
complexas.
❏ É constituída por membrana plasmática e organóides membranosos.
❏ Seu material genético fica separado do citoplasma por meio de uma
membrana a carioteca.
❏ As células procariontes e eucariontes compartilham coisas em comum,
ambas possuí;
❏ DNA como material genético;
❏ Ribossomos;
❏ Citoplasma; e
❏ Membrana plasmática.
❏ Célula Eucarionte Animal:

❏ São as células que formam os tecidos dos animais.

❏ Formato circular, com formato irregular.
❏ As células animais geralmente são menores que do que as células
vegetais.
❏ Armazenam energia em forma de glicogênio.
❏ As células animais aumentam de tamanho ao multiplicar o número de
suas células.
❏ Possui núcleo, e algumas de suas organelas são envolvidas por
membranas.
❏ O seu DNA geralmente é organizada como cromossomos lineares.
 ❏ Célula Eucarionte Vegetal:

❏ São as células que formam os tecidos das plantas.

❏ Formato retangular, com formato fixo.
❏ Armazenam energia como amido.
❏ As células animais aumentam de tamanho ao multiplicar o número de
suas células.
❏ Exemplo se seres eucariontes: animais, plantas, fungos e protistas.

Funções das Organelas das Células

Organelas - são como pequenos órgãos que realizam as atividades essenciais para
manter uma célula viva.
Célula viva - são estruturas compostas por membranas internas, com formas e funções
diferentes.
Células Eucariontes - Organelas que são comuns entre as células animais e vegetais:
Núcleo: é responsável por conservar e transmitir a informação genética na reprodução
das células e regular as funções celulares.
Nucléolo: no nucléolo é produzido o RNA Ribossômico, por tanto, a função mais
importante nessas estruturas é auxiliar na produção de RNA, além disso ele armazena esse
material e coordena os processos de reprodução celular através da síntese de proteínas.
Nucleoplasma: sua função é preencher o núcleo celular que contém os filamentos de
cromatina e o nucléolo.
*O material genético (DNA) é muito grande pra caber dentro de uma célula microscópica,
então ele precisa se condensar. Para ele se condensar é necessário uma proteína, pois
assim esse material vai se enrolar nessa proteína e essa proteína é chamada de Histona,
quando se tem um ciclo de enovelamento da histona mais o DNA chamamos de
nucleossoma. Vários nucleossomas juntos enovelados é chamado de Cromatina.
Cromossomo é a máxima condensação do meu DNA.
 Cromatina: é um conjunto de fios, cada um deles formado por uma longa molécula de
DNA associada a moléculas de histonas, um tipo especial de proteína. Esses fios são os
cromossomos. Sua função é armazenar todo o DNA, assim a célula tem maior controle de
tais genes. A cromatina também pode se expressar como proteínas e ter funções estruturais
durante o ciclo celular.
❏ Heterocromatina: corresponde à porção da molécula de DNA que se encontra
altamente condensada, com pouca ou nenhuma atividade.
❏ Eucromatina: é a região correspondente à cromatina descondensada, ou seja, os
genes estão ativados, podendo ser transcritos.
Poros Nucleares: são estruturas na membrana do núcleo formados por proteínas que
permitem o trânsito de moléculas entre o núcleo e o citoplasma.

Citoesqueleto: se assemelham a uma rede, sendo formado por Microtúbulos e

Microfilamentos. Seus elementos participam do transporte de substâncias e dão forma à
célula. Possuem filamentos proteicos, os microtúbulos, responsáveis por manterem a forma
da célula, resistindo à compressão. Os microfilamentos mantêm a forma da célula,
resistindo à tensão. Os filamentos intermediários são responsáveis pela ancoragem do
núcleo e outras organelas. Citoesqueleto é o esqueleto da célula. Com outras palavras, são
responsáveis pela localização das organelas citoplasmáticas dentro da célula.
Retículo Endoplasmático:
❏ Retículo Endoplasmático rugoso: como apresenta ribossomos aderidos à sua
membrana externa, também possui a função de síntese e transporte de proteínas,
porém a maior parte destas será secretada. O núcleo passa a informação genética
para a síntese da proteína e o RE Rugoso faz a síntese da proteína, junto com o
ribossomo. Dentro do retículo, na maioria dos casos, ocorre a ligação do carboidrato
com as proteínas produzidas pelo ribossomo, formando glicoproteínas.
❏ Retículo Endoplasmático Liso: tem como função principal desintoxicar o organismo.
Faz o metabolismo de medicamentos e outras substâncias estranhas, além de ser
responsável pela produção de alguns lipídios, como o colesterol. Nas células
musculares, ele guarda o ATP, molécula que armazena energia, que será utilizada
nos movimentos.
Ribossomos: pequenas granulações. São formados a partir do RNA ribossômico e
realizam a síntese de proteínas. Encontramos ribossomos ligados (aderidos a paredes do
retículo endoplasmático rugoso) e ribossomos livres. Nos ribossomos livres ocorre a
produção das proteínas que atuam no citosol (líquido que preenche o citoplasma – espaço
entre a membrana plasmática e o núcleo das células vivas, que suporta o retículo
endoplasmático e outras organelas). Organela responsável pela tradução do RNA
Mensageiro em proteína.
Mitocôndrias: é responsável pela respiração das células e pela produção de energia
(ATP - adenosina trifosfato) a partir de processos metabólicos. Possuem material genético
próprio (DNA mitocondrial).
Complexo de Golgi: é responsável por montar pacotinhos para ser expelido da célula.
Quase tudo que entra ou sai da célula precisa passar pelo complexo de Golgi,
principalmente substâncias complexas, como proteínas, lipídeos, carboidratos, bactérias,
etc. O complexo de Golgi é constituído pelo próprio complexo, que são as cristas, junto com
o lisossomo. Se compara ao aparelho digestivo do ser humano, que expele em forma de
fezes as coisas ruins do corpo. As substâncias ou bactérias saudáveis, boas não passam
pelo complexo de golgi, se não o mesmo vai expelir para fora da célula.
Lisossomo: é responsável por levar substâncias ou bactérias para fora da célula ou
trazer substâncias ou bactérias para dentro da célula. Se compara a fazer a função da
digestão do aparelho digestivo, tanto para colocar quanto para eliminar substâncias ou
bactérias de dentro da célula, e isso é feito liberando enzimas. Chamamos essas enzimas
de enzimas lisossomais que são enzimas que o lisossomo produz dentro dele, tendo
diversas enzimas como, RNAses, DNAses Proteases, Lipases, etc. Cada uma dessas
enzimas é responsável por degradar algum tipo de substância ou bactéria e o nome da
substância já entende o que degrada. O lisossomo leva essa substância ou bactéria
degradada pro complexo de golgi, e o complexo vai eliminar essa substância.
Centríolos: ou centrossoma são estruturas celulares que auxiliam na divisão celular,
conhecido como mitose e meiose. Possuem a capacidade de duplicação durante o ciclo de
divisão celular organizando fuso acromático, além disso os centríolos auxiliam na formação
dos cílios e flagelos. Está presente na maioria das células animais. Nos vegetais são
encontrados em apenas alguns grupos, como das briófitas e pteridófitas; Tem a função de
carregar determinadas parte do DNA para um pólo da célula.
Peroxissomos: organelas celulares encontradas nas células vegetais e animais. Em
formato de vesículas arredondadas, eles estão presentes no citoplasma da célula. A
principal função do peroxissomos é eliminação de algumas substâncias principalmente
lipídicas.
Membrana plasmática: delimita o conteúdo intracelular e extracelular, faz a proteção das
estruturas celulares e apresenta permeabilidade seletiva, ou seja, ela tem papel
fundamental para o equilíbrio químico da célula. Ela determina o que as organelas vão fazer
com uma certa quantidade de nutrientes e tudo o que ela produz e não deseja mais, ela
elimina. A membrana plasmática é resiliente e flexível, graças a quantidade de
componentes que formam o "mosaico fluído" (proposto em 1972, por Singer e Nicholson,
para explicar a estrutura da membrana plasmática. Possui essa denominação pois a
membrana assemelha-se a um mosaico formado por proteínas inseridas em um fluido de
bicamada lipídica). Além do material genético e do citoplasma, a membrana é uma das
partes mais importante da célula, ela é fundamental para se ter tecidos e órgãos saudáveis
e assim ter vida.
Se a célula perde a sua membrana acontece o que chamamos de morte celular, podendo
ser:
 ❏ Necrose - processo violento em que a célula se rompe e libera compostos tóxicos
que matam suas vizinhas, numa reação que se amplia em cadeia.
❏ Apoptose - ou morte celular programada – é um processo natural de eliminação de
células velhas ou doentes. Em vez de provocar um desequilíbrio químico que faz as
células incharem até explodir, a apoptose leva as células a murcharem sem liberar
seu conteúdo, antes de serem digeridas por células do sistema de defesa, isso se
opõe ao processo de “necrose”, quando uma célula morre devido a trauma ou
privação externa.
Citoplasma: ou citosol é um líquido presente no interior das células dos seres vivos, é a
parte solúvel do citoplasma. Ele tem a função de armazenar as substâncias de reserva
usadas pelas células, é o lugar de produção de moléculas que formam as estruturas
celulares.
Vacúolo: existe na célula animal, porém, é muito maior na célula vegetal. Os vacúolos
possuem forma esférica e oval, o seu conteúdo é fluido. Ajuda na digestão intracelular e no
armazenamento de substâncias.
Organelas Específicas das Células Eucariontes Animais:
Microvilosidade: são projeções de epitélios de revestimento. Servem para aumentar a
área de absorção. (Epitélio - é um dos quatro tipos de tecidos básicos do organismo
humano)
Cílios e Flagelo: os cílios e os flagelos são estruturas citoplasmáticas anexas à
membrana plasmática das células. O comprimento é variado, sendo os cílios mais curtos e
em maior quantidade na superfície da célula, enquanto os flagelos são mais longos e
geralmente pouco numerosos. A função desempenhada pelos cílios e os flagelos é
basicamente locomotora, a exemplo dos organismos unicelulares protistas e
espermatozóide. Contudo, os cílios também estão presentes em tecidos do trato respiratório
(na traquéia), onde realizam função de defesa (retenção e eliminação de partículas e
microorganismos).
Organelas Específicas das Células Eucariontes Vegetais:
Plastos: sua principal função é armazenar a clorofila, tendo:
❏ Cromoplastos - que apresentam pigmentos em seu interior. Há vários cromoplastos:
❏ Xantoplastos - pigmentos amarelos;
❏ Eritroplastos - pigmentos vermelhos; e
❏ Cloroplastos - pigmentos verdes.
❏ Leucoplastos - que não contêm pigmentos.
Parede Celular: tem como principal função proteger a célula, reforçando-a externamente,
evitar a plasmoptise (ruptura da célula devido ao aumento de líquido em seu interior) e a
parede celular permite o aumento da rigidez de alguns tecidos, auxiliando, assim, na
sustentação de certas partes da planta.
Organelas Específicas das Células Procariontes:
DNA (Nucléolo);
Cílios e Flagelo;
Citoplasma;
Ribossomos;
Parede Celular;
Membrana Plasmática;
 Cápsula: cobertura externa adicional que protege a célula, que impede a desidratação e
favorece a adesão às superfícies;
Mesossomo: é uma invaginação da membrana plasmática para o interior do citoplasma;
Plasmídeo: são moléculas duplas de DNA que armazenam material genético.

Ácidos Nucléicos
As células possuem ácidos nucléicos, que podem ser de dois tipos: DNA e RNA
Ácido Ribonucleico (RNA)
❏ É formado por um único filamento de nucleotídeos.
❏ O açúcar de seus nucleotídeos é a ribose.
❏ As bases nitrogenadas são Adenina (A), Citosina ( C), Uracila (U) e Guanina (G).
❏ Há três principais tipos de molécula de RNA que são transcritos a partir do DNA que
está no núcleo da célula:
❏ RNA mensageiro (RNAm) − traz a mensagem contida no DNA (nos genes)
para o citoplasma. Essa mensagem deve ser decodificada pelo ribossomo
em uma sequência de aminoácidos, a qual irá originar uma cadeia
polipeptídica que, por sua vez, dará origem às proteínas. Essa mensagem é
codificada em trincas de bases nitrogenadas (os códons), e cada trinca
define o aminoácido que será adicionado à proteína.
❏ RNA ribossômico (RNAr) – combina-se com proteínas específicas e dá
origem aos ribossomos, organelas responsáveis pela síntese de proteínas.
Com outras palavras, é o ribossomo.
❏ RNA transportador (RNAt) – é responsável pelo transporte dos aminoácidos
até os ribossomos para a síntese de proteínas.
Ácido Desoxirribonucleico (DNA)
❏ É constituído por nucleotídeos que tem a desoxirribose como açúcar.
❏ As instruções genéticas são escritas em um "alfabeto" de apenas 4 letras, que são
as 4 diferentes bases nitrogenadas são Adenina (A), Citosina ( C), Timina (T) e
Guanina (G). É formado por dois filamentos paralelos que se ligam um ao outro
através de ligações químicas dando origem à estrutura conhecida como
dupla-hélice. A ligação entre as bases de cada filamento sempre será A-T e C-G.
❏ A sequência de bases do DNA é a responsável por codificar a informação genética
de todos os seres vivos, exceto alguns tipos de vírus.
❏ Nas células eucariontes, o DNA é encontrado no interior do núcleo, mas
mitocôndrias e nos cloroplastos das células vegetais.
❏ Dentro dos cromossomos o DNA armazena nossas informações genéticas,
características hereditárias e ainda detém informações que são úteis na produção de
proteína.
❏ Gene é uma pequena parte do DNA. Cada gene corresponde a uma região do DNA
(sequência de bases), que chamo de locus do gene. Locus gênico - localização do
gene dentro do cromossomo. Todas as nossas células possuem os mesmos genes,
o que diferencia uma célula da outra é a expressão dos genes, ou seja, elas
expressam genes diferentes.
 ❏ Quando uma determinada proteína precisa ser produzida o DNA é um molde para
construção do RNA que é enviado para o citoplasma da célula, esse RNA então
serve de molde para síntese da proteína é como se o DNA coordenasse todo esse
processo.
❏ Nós cromossomos e no DNA podem ocorrer mutações, as mutações numérica e
estrutural, elas podem afetar o número de cromossomos ou a sequência de bases
nitrogenadas da molécula do DNA e em consequência causar graves problemas de
saúde, são diversos os agentes que causam essas mutações, a radiação, o uso de
tabaco e álcool são alguns dos mais comuns.

Cromossomos
❏ Os cromossomos são estruturas filamentosas que contém uma longa molécula de
DNA associada a proteínas histonas, visível ao microscópio óptico em celular
metafísicas, localizadas no interior do núcleo das células.
❏ Eles contêm os genes que são os transmissores das características hereditárias.
São formados de DNA e proteínas.
❏ O cromossomo só é formado na fase de divisão celular. Os cromossomos podem
ser mais bem visualizados durante a divisão celular, metáfase da mitose, quando se
 apresentam condensados ao máximo. A célula se divide no momento em que está
prestes a entrar no seu período de morte.
❏ O cromossomo é constituído apenas de uma cromátide, quando ele é duplicado no
processo de divisão mitótica, os dois braços de cromátides são unidos por meio de
uma molécula chamada centrômero, formando as cromátides-irmãs.

❏ Cromossomo simples - cada cromátide apresenta uma construção primária, o

centrômero, que divide o cromossomo em dois braços: o braço curto (p) e o braço
longo (q).

❏ Cromossomo duplo - duas cromátides, que chamamos de cromátides-irmãs, que

apresenta 1 centrômero, 4 braços e 2 cromátides.

❏ Classificação dos cromossomos quanto à posição do centrômero

 ❏ Cromossomos Homólogos - são cromossomos idêntico quanto à forma, mas não
necessariamente iguais quanto a constituição gênica.

Células somáticas - células que compõe o nosso organismo, qualquer tipo de célula
humana menos os gametas. Nas células somáticas temos os Cromossomos Homólogos,
onde as células são diplóides, ou seja, serão duplicados e iguais.
Células germinativas - são células que darão origem a um outro indivíduo, são gametas
(ovócitos (óvulo) ou espermatozóides). Quando não há homologia as células serão
haplóides, ou seja, não serão duplicados. Que é o que acontece nas células germinativas.
Células Diplóides - possuem cromossomos homólogos.
Células Haplóides - não possuem cromossomos homólogos.

Ciclo Celular
O ciclo celular é o ciclo de vida da célula. No ciclo celular temos duas fases, uma em que
a célula se divide, formando duas células filhas que se caracteriza pela divisão do núcleo
(mitose), e a divisão do citoplasma (citocinese) e a outra é o espaço entre duas mitoses
sucessivas a interfase.
 Interfase
❏ Relacionado com a preparação da célula.
❏ Parte que mais demora dentro do processo de divisão celular.
❏ Fase que precede qualquer divisão celular.
❏ Não faz parte da divisão celular e sim do ciclo celular.
❏ Ocorre a duplicação do DNA e a formação de cromossomos duplos. Possui três
subfases:
❏ G1 - pré-síntese (cromossomos simples). A célula cresce e realiza seu
metabolismo normal. Síntese de RNA e proteínas.
❏ S - síntese de DNA (duplicação de DNA e histonas) são as principais
proteínas que compõem o Nucleossomo - regulação dos genes.
❏ G2 - pós-síntese (cromossomos duplos) síntese de proteínas não-histônicas.
Início da divisão celular.

Obs 1: A interfase é todo o processo desde de o G1 até o G2, a divisão celular é

somente a fase M.
Obs 2: Divisão celular - etapa de vida da célula.

Classificação das Células Animais

❏ Células que se dividem continuamente (lábeis) - células embrionárias
(espermatozóides e ovócitos), epitélio, folículos capilares, sistema linfático e as da
medula óssea - sensíveis a tratamentos químicos ou físicos.
 ❏ Células que ordinariamente não se dividem, mas podem fazê-lo em resposta a
estímulos (estáveis) - células sadias em estado de dormência ou quiescência com
relação ao crescimento. Entram em estado proliferativo mediante estímulos:
hormônio de crescimento, nutrientes, lesões.
❏ Células terminalmente diferenciadas (perenes ou permanentes) - perderam a
capacidade reprodutiva. Ex: neurônios, células da musculatura esquelética e
cardíaca.

Mitose
❏ Responsável pelo processo de crescimento, renovação, cicatrização e manutenção
de um tecido.
❏ Tipo de divisão celular em que uma célula mãe haplóide (n) ou diplóide (2n), sempre
com cromossomos duplos, origina duas células filhas contendo o mesmo número de
cromossomos da célula mãe, porém simples.
❏ Pode ocorrer com células (n) ou (2n).
❏ Não altera o número de cromossomos da célula mãe.
❏ A mitose também é chamada de divisão equacional e simbolizada por E!.
❏ Ex do ser humano: 46
23 23

Etapas da Mitose

Prófase
❏ DNA desespiralizado disposto na célula de maneira desorganizada.
❏ Início da espiralização (condensação) do DNA para formar os cromossomos.
❏ Duplicação dos centríolos (formação do 2º par).
❏ Migração dos centríolos para os pólos opostos da célula e formação das fibras do
fuso (fibras radicais - áster).
❏ Microtúbulos se prendem aos cinetócoros. Cinetocoros - região do cromossomo que
vai servir para ligar o microtúbulo do fuso mitótico.
❏ Rompimento e degeneração da carioteca.
❏ Na prófase que começa a ser formado o DNA.
Metáfase
❏ Grau máximo de condensação dos cromossomos (visíveis ao M.O.)
❏ Cromossomos duplos (2 cromátides) alinhados no equador da célula (região central
da célula).
❏ Centríolos dispostos nos pólos opostos da célula.
❏ No final da metáfase ocorre a divisão dos centrômeros.

Anáfase
❏ Encurtamento das fibras do fuso.
❏ Separação e migração das cromátides para os pólos da célula.
❏ Início da desespiralização dos cromossomos. Desespiralização = desenrolar.
Telófase
❏ Ocorre a citocinese (divisão do citoplasma)
❏ Formação de duas células filhas contendo o mesmo número de cromossomos
❏ da célula mãe, porém simples.
❏ Reconstituição de duas novas cariotecas e reorganização dos nucléolos.
❏ Cromossomos descondensam e as fibras do fuso desaparecem.

❏ Tipos de citocinese:

Finalidades da Mitose (E!)

❏ Crescimento e regeneração de tecidos
❏ Cicatrização
❏ Formação de gametas em vegetais
❏ Formação de gametas em animais por partenogênese (não tem necessidade do
masculino)
❏ Divisões do zigoto durante o desenvolvimento embrionário
Meiose
❏ Tipo de divisão celular em que uma célula mãe sempre (2n) com cromossomos
❏ duplos origina através de duas divisões sucessivas, quatro células filhas contendo
❏ metade do número de cromossomos da célula mãe.
❏ Diminui pela metade o número de cromossomos da célula mãe.
❏ A mitose também é chamada de divisão reducional e simbolizada por R!
❏ As únicas células que são formadas por meio do processo de meiose são os
gametas.
❏ Gametogênese - é a produção de gametas que no homem é chamada de
espermatogênese e na mulher ovulogênese. Para ambos, ocorre o processo de
meiose. Na espermatogênese, cada célula que entra em meiose irá originar quatro
espermatozóides. Na ovogênese, cada célula que entra em meiose origina apenas
um óvulo,as outras três células, muito pequenas e quase sem citoplasma são
chamadas corpúsculos polares.

❏ Intérfase – Duplicação do DNA (Antecede a Meiose).

❏ Etapas da meiose
❏ Divisão Reducional ou Meiose I – (R!)
❏ Prófase I
❏ Metáfase I
❏ Anáfase I
❏ Telófase I
❏ Divisão Equacional ou Meiose II (E!)
❏ Prófase II
❏ Metáfase II
❏ Anáfase II
❏ Telófase II
Etapa I - Divisão Reducional ou Meiose I
Prófase I
❏ Fase mais longa da meiose
❏ É dividida em 5 subfases:
❏ Leptóteno;
❏ Zigóteno;
❏ Paquíteno;
❏ Diplóteno (ocorre o crossing-over ou permutação) - Troca de fragmentos
entre cromossomos homólogos, variabilidade genética .Quiasmas - formação
do crossing-over;
❏ Diacinese.

Metáfase I
❏ Cromossomos homólogos pareados, um oposto ao outro, presos às fibras do fuso
na placa equatorial da célula.
Anáfase I
❏ Encurtamento das fibras do fuso.
❏ Cromossomos homólogos se separam, indo cada um para um lado da célula.
❏ Não ocorre divisão do centrômero!

Telófase I
❏ Célula mãe (2n) origina duas células filhas (n).
❏ Os cromossomos continuam duplos e não ocorre divisão do centrômero!
❏ Formação de duas novas cariotecas e de dois novos nucléolos.
❏ No final da Telófase I os cromossomos se desespiralizam.
Etapas da meiose II
❏ Na meiose II não temos interfase, por isso não ocorre a duplicação do DNA.

Prófase II é idêntica a mitose

❏ Duplicação dos centríolos.
❏ Espiralização dos cromossomos.
❏ Desaparecimento da carioteca.

Metáfase II
❏ Cromossomos duplos não homólogos atingem o grau máximo de espiralização.
❏ Os cromossomos associam-se as fibras do fuso, alinhando-se no equador da célula.
Anáfase II
❏ Ocorre o encurtamento das fibras do fuso e divisão do centrômero.
❏ Cada cromossomos duplo origina duas cromátides irmãs (cromossomos simples).
❏ Os cromossomos simples são puxados para os pólos da célula.

Telófase II
❏ Ocorre divisão do citoplasma (citocinese) originando quatro células filhas.
❏ As células filhas são haplóides e possuem cromossomos simples.
❏ A carioteca e o nucléolo reaparecem e os cromossomos se descondensam.

❏ Finalidades da Meiose (R!)

❏ Formação dos gametas em animais.
❏ Formação dos esporos nos vegetais.
Diferença Mitose e Meiose

A Primeira Lei de Mendel

❏ Gregor Mendel, um monge austríaco (séc. XIX) conduziu brilhantes experiências de
cruzamento entre plantas que o levaram à descoberta das regras das quais nasceu
a genética.
❏ Primeira Lei de Mendel: "Cada caráter é condicionado por dois genes, um deles
proveniente do pai e o outro da mãe. Apenas um dos dois genes é fornecido a cada
gameta produzido."
❏ Mendel fez vários experimentos e um deles foi o experimento com ervilhas, onde
utilizou ervilhas com diferentes características, sendo, lisas ou rugosas, amarelas ou
verde, e de casca cinzenta ou casca branca.
❏ Mendel iniciava o cruzamento com variedades diferentes entre si mas sempre puras.
❏ Na primeira geração de filhos, todos apresentavam sementes lisas;
❏ Cruzando essa primeira geração entre si, obteve-se plantas com sementes lisas e
outras com rugosas;
❏ O caráter liso foi dito dominante, e o rugoso recessivo.
❏ Chamou-se de L o fator para e de R o fator para rugoso.
❏ Em casos de primeira Lei de Mendel, quando diante de um casal de igual fenótipo,
que tenha tido um descendente de fenótipo diferente, não hesite em considerar que
o fenótipo do filho é condicionado por gene recessivo, sendo os pais forçosamente
heterozigotos.
 ❏ Cruzamento entre dominante e recessivo - proporção esperada 3:1.
Ideias Básicas da Genética
❏ Hereditariedade - fenômeno através do qual os seres vivos transmitem suas
características para a próxima geração.
❏ Os cromossomos carregam as nossas informações genéticas (que estão nos genes
- pequena parte do DNA), são a forma condensada do DNA e proteínas e estão
presente na grande maioria das células do nosso organismo.
❏ Cada ser humano normal possui em sua célula somática 46 cromossomos, destes
44 são autossomos e 2 são sexuais.
❏ Homozigoto - o mesmo que “puro”.
❏ Heterozigoto - sinônimo de “híbrido”.
Cromossomos Autossomos
❏ Os autossomos são cromossomos presente nos homens e mulheres e na mesma
quantidade, se há uma alteração genética em um autossomo, essa característica
afeta igualmente homens e mulheres.
❏ Essas heranças genéticas autossômicas podem ser dominante (letra maiúscula) ou
recessiva (letra minúscula).
❏ Dominante - se manifestam mesmo que estejam sozinhos. Eles são chamados de
dominantes pois inibem a ação do gene recessivo (AA ou Aa).
Recessiva - se manifestam somente se forem homozigotos (aa).
Exemplo: quando falamos que uma herança autossômica é recessiva, significa que
o alelo responsável pela características está localizado no autossomo, mas é preciso
dois alelos recessivos no autossomo, um localizado no cromossomo de origem
materna e outra no cromossomo de origem paterna para que a característica se
manifeste no fenótipo, ou seja, o filho precisa receber um alelo recessivo do pai e
um da mãe para apresentar uma determinada característica, dessa maneira a
característica recessiva irá se manifestar apenas nos indivíduo homozigotos,
representados pelos aa minúsculos.
Ausência de Dominância
❏ Herança intermediária - tipo de dominância em que o indivíduo
heterozigoto/híbrido (Aa) exibe um fenótipo diferente e intermediário em
relação aos genitores homozigotos. Ex: Nas galinhas de raça andaluza, o
cruzamento de um galo de plumagem preta (PP) com uma galinha de
plumagem branca (BB) produz descendentes com plumagem azulada (PB).
Percebe-se então que a interação do gene para a plumagem preta (P) com o
gene para plumagem branca (B) determina o surgimento de um fenótipo
intermediário (plumagem azulada). Nesse caso o gene dominante não inibe a
ação de um gene recessivo, eles trabalham juntos e as características físicas
do indivíduo heterozigoto que tem o gene dominante ou recessivo
normalmente é intermediário entre o homozigoto dominante e o homozigoto
recessivo (Aa).
❏ Co-dominância - tipo de ausência de dominância em que o indivíduo
heterozigoto expressa simultaneamente os dois fenótipos paternos. Ex:
podemos considerar da cor da pelagem em bovinos da raça Shorthorn, os
indivíduos homozigotos AA tem pelagem vermelha; os homozigotos BB tem
 pelagem branca;e os heterozigotos AB têm pêlos brancos e pêlos vermelhos
alternadamente distribuídos.
❏ Os genes sejam dominantes ou recessivos vêm sempre dos pais.
❏ Fenótipo - características em si, sua manifestação física.
❏ Genótipo - genes para alguma características.
Exemplo: a cor de nossa pele é definida geneticamente, então a pessoa pode ter
genes para ter uma pele mais clara, porém a cor da pele vai depender do tempo que
ela fique exposta ao sol que pode fazer com ela tenha uma cor de pele um pouco
mais escura, então nesse caso o genótipo define que a cor da pele vai ser mais
clara, mas o fenótipo pode ser um pouco diferente, porque o fenótipo é a junção do
genótipo com o ambiente.
❏ Alelos - diferentes versões de um mesmo gene, podendo ser iguais ou não (cor dos
olhos: verde, azul, preto, etc.) Quando o gene para uma característica do pai é o
igual ao gene para a mesma característica da mãe, chamamos esse alelo de
homozigotos. Já quando esse gene é diferente, chamamos esse alelo de
heterozigoto.
❏ Os alelos são representados por letras sendo maiúsculas (dominantes) e minúsculas
(recessivas).
❏ Obs: os pais podem não possuir tal característica, mas podem ser portadores do
alelo para a tal característica.
Cromossomos Sexuais
❏ Nos cromossomos sexuais as mulheres têm dois cromossomos X, sendo, XX. Já os
homens apresentam dois diferentes cromossomos sexuais, o cromossomo X e o Y
e, por isso, são XY. Apesar dessa diferença na quantidade de cromossomos X entre
homens e mulheres, a quantidade de produto gênico formado pelos mesmos é
equivalente.
❏ Inativação do cromossomo X - Hipótese de Lyon - todas as fêmeas de mamíferos
têm, em suas células somáticas, apenas um cromossomo X ativo e o segundo
cromossomo X está inativo. Essa inativação ocorre no início do desenvolvimento
embrionário, começando logo após a fecundação e finalizando por volta do final da
primeira semana de desenvolvimento, quando o embrião tem em torno de 100
células. Nessa estampa do desenvolvimento, um dos cromossomos X de origem
materna ou paterna é inativado aleatoriamente. Uma vez inativado, o cromossomo
jamais se tornará ativo e todas as células que foram descendentes desta terão o
mesmo cromossomo X inativo. Assim, podemos dizer que a inativação do
cromossomo X de origem materna ou paterna é aleatória, porém definitiva.
❏ Como a inativação é aleatória, se em uma mulher heterozigota, o cromossomo
dominante for inativo, as características do cromossomo recessivo que irá se
manifestar e se o cromossomo recessivo for inativo, as características do
cromossomo dominante que irá se manifestar.
Herança ligada ao X dominante
❏ Considerando que na herança ligada ao sexo o alelo para certa característica está
localizado no cromossomo X e que os homens apresentam apenas um cromossomo
X, homens afetados casados com mulheres normais, transmitem a característica
para todas as suas filhas, mas para nenhum filho.
 ❏ Os homens passam o cromossomo Y para seus filhos e o cromossomo X para suas
filhas.
❏ Quando em um casal o homem é normal e a mulher é afetada, nascerão filhos e
filhas afetados na mesma proporção. Neste tipo de gente, há mais mulheres
afetadas do que homens; geralmente temos o dobro de mulheres afetadas em
relação ao número de homens.
❏ As mulheres passam apenas cromossomos X tantos para seus filhos quanto para
suas filhas.
Herança ligada ao X recessivo
❏ Neste caso, o alelo responsável pela característica está localizado no cromossomo
X, mas é um alelo recessivo. Para que a característica recessiva esteja presente
devemos ter os dois alelos recessivos, um vindo do pai e outro da mãe.
❏ Mas, aqui temos uma particularidade: como o homem apresenta apenas um
cromossomo X, basta que esse cromossomo carregue o alelo recessivo para que a
característica se manifeste (Xa Y).
❏ No caso das mulheres, elas apresentam dois cromossomos X e, por isso, para que a
característica se manifeste, é necessário que os dois alelos recessivos estejam
presente (Xa Xa).

Erros Inatos do Metabolismo

São distúrbios bioquímicos hereditários, determinados geneticamente. Exemplos:
❏ Fenilcetonúria - distúrbio autossômico recessivo que resulta de mutações no gene
que codifica a enzima fenilalanina-hidroxilase (PAH), a qual converte o aminoácido
fenilalanina em tirosina. Os efeitos tóxicos dos elevados níveis de fenilalanina
prejudicam a mielinização dos neurônios e o Desenvolvimento cerebral, causando
retardo mental.
❏ Adrenoleucodistrofia Ligada ao X - causada por mutações no gene que codifica uma
fator envolvido na transferência de ácidos graxos de cadeia muito longa através da
membrana dos peroxissomos. Por causa da carência desse fator, ocorre o acúmulo
dos ácidos graxos de cadeia muito longa, causando danos progressivos ao cérebro
e as glândulas. Por se tratar de uma doença recessiva ligada ao X, afeta geralmente
meninos.
❏ Galactosemia - distúrbio autossômico recessivo que envolve o metabolismo da
galactose, um carboidrato presente no leite. Quando afetado pela doença, o
recém-nascido é incapaz de utilizar a galactose, que tem papel fundamental no
organismo, pois é um dos constituintes das membranas celulares, além de estar
presente na composição de substâncias que irão integrar os lipídios cerebrais. No
metabolismo normal, a galactose geralmente é convertida em glicose que, por sua
vez, será oxidada para fornecer energia. Nas crianças afetadas, a galactose não é
convertida em glicose e se axila em diversos tecidos. Como consequência, o
lactente sofre de desnutrição,
❏ desenvolve retardo mental severo e catarata; o fígado dilata e, quando não tratada,
geralmente a criança morre.
Triagem Neonatal
No Brasil, a triagem Neonatal teve início em 1976, com o teste para a fenilcetonúria
realizado na APAE, mais conhecido como o "teste do pezinho", pois a gota de sangue é
retirada do calcanhar do recém-nascido. Em 2001, o Ministério da Saúde publicou uma
Portaria criando o Programa Nacional de Triagem Neonatal, e, a partir de então, todos os
estados brasileiros devem realizar o teste do pezinho nos recém-nascidos.

Consultoria Genética
Também chamada de aconselhamento genético, é um processo pelo qual são fornecidas
informações e orientações às famílias com casos de doença genética. Através da
consultoria genética, o paciente ou seus familiares recebem informações a respeito da
doença e suas consequências, as chances de desenvolvimento ou transmissão e as
maneiras para prevenção, bem como possíveis tratamentos.
Objetivos:
❏ Estimativa do cálculo dos riscos de repetição de uma determinada doença genética
na prole de um casal.
❏ Fornecer ao paciente e a seus familiares informações sobre a sua condição e riscos
e auxiliá-los na tomada de decisões esclarecidas.
Fazem parte do serviço de consultoria genética:
❏ A transmissão adequada de informação, em linguagem adaptada ao meio
socioeconômico-cultural dos consulentes, de maneira que a informação possa ser
compreendida.
❏ O apoio psicológico a essa família, no sentido de auxiliá-la a adotar uma atitude
racional é indispensável.
As indicações mais comuns para encaminhamento à consultoria genética são:
❏ Casais consanguíneos;
❏ Abortos repetidos ou infertilidade;
❏ Histórico familiar de uma condição hereditária;
❏ Idade materna avançada (acima de 35 anos);
❏ Exposição a teratógeno durante a gestação, tal como drogas ocupacionais,
medicamentos e álcool;
❏ Exposição à radiação ionizante ou drogas mutagênicas em dose elevada;
❏ Doenças infectocontagiosas durante a gestação;
❏ Filho anterior com múltiplas anomalias congênitas;
❏ Deficiência mental ou na formação isolada, tal como defeito de tubo neural, fenda
labial e palatina;
❏ Casais em que um dos cônjuges é afetado por alteração genética.

Diagnóstico Pré-natal
Consiste em um conjunto de técnicas capazes de verificar a saúde e o desenvolvimento
do embrião ou feto e, quando presentes, detectar defeitos ou doenças. Algumas métodos
possibilitam a visualização direta ou indireta (do embrião ou feto) e a detecção de anomalias
anatômicas.
❏ Métodos de visualização direta
❏ Amnioscopia.
❏ Fetoscopia.
 ❏ Métodos de visualização indireta
❏ Ultrassonografia.
❏ Raios X.
Outros métodos dependem da obtenção de fragmentos bioquímicos colhidos e utilizados
para testes.
❏ Testes
❏ Teste bioquímico - detecção de erros inatos do metabolismo.
❏ Testes moleculares - testes de DNA para detecção de mutação em genes.
❏ Testes citogenéticos - estudo de cromossomos e determinação do cariótipo
para verificar alterações cromossômicas.
❏ Amostras
❏ Fragmentos de tecidos - biópsia de vilosidades coriónicas.
❏ Amostras de líquido amniótico - amniocentese.
❏ Amostras de sangue - cordocentese.
Faz parte da rotina das consultas de pré-natal o acompanhamento do aumento da
circunferência abdominal da gestante e a ausculta fetal. Hoje, o exame de ultrassonografia
também faz parte dessa rotina. Demais técnicas são necessárias em casos específicos,
quando há maior risco de doenças na criança.

Genealogia
❏ Heredograma - simbologia da nossa árvore genealógica. São representações do
mecanismo de transmissão das características dentro de uma família.
❏ Heredograma sempre irá começar por um quadrado, ou seja, pelo sexo masculino.
❏ A sua geração parenteral irá começar pela ordem de nascimento.
Alterações Cromossômicas - Autossomos
Mutação Cromossômica - alteração no gene devido a mudanças na frequência de bases
nitrogenadas. Afeta a estrutura do gene, mas não o número de cromossomos. Neste caso,
nem sempre a mutação leva a consequências visíveis. Tipos de mutações:
❏ Deleções - quando ocorre a perda de parte de um cromossomo. As manifestações
clínicas desse tipo de mutação são bastante variáveis, dependendo dos gêmeos
envolvidos e do número de nucleotídeos deletados.
❏ Duplicações - ocorre quando um segmento de um cromossomo apresenta-se
duplicado.
❏ Inversões - ocorre quando em um segmento do cromossomo há duas quebras
simultâneas, esse fragmento sofre uma rotação de 180° e é unido novamente ao
cromossomo original.
❏ Translocações - ocorre a troca de segmentos entre cromossomos não homólogos.
❏ Isocromossomos - resultam de um erro na divisão do centrômero. No processo de
divisão celular, ao invés de ocorrer a separação das cromátides-irmãs, ocorre a
separação dos bravos do cromossomo. Essa falha dará origem a um cromossomo
formado pelo braços curtos das duas cromátides-irmãs e outro formado com dois
braços longos das cromátides-irmãs.
❏ Inserção - é a adição de pares de bases na sequência do DNA..
❏ Substituição - a mutação gênica por substituição acontece pela troca de uma base
nitrogenada púrica (adenina e guanina) por outra purina ou uma pirimidina (citosina
e timina) por outra pirimidina.
Obs: Códon ou aminoácido é um trio de bases nitrogenadas.
Podem ser numéricas ou estruturais e envolver um ou mais autossomos, cromossomos
sexuais ou ambos.
❏ Alterações no Número de Cromossomos (Heteroploidia).
❏ Alterações na Estrutura dos Cromossomos.
❏ Obs: Alterações numéricas são mais fáceis de ser observadas no cariótipo do que
as alterações estruturais.
Alterações no Número de Cromossomos (Heteroploidia)
❏ Provocam alterações no número típico de cromossomos da espécie (cariótipo).
❏ Podem produzir anomalias graves e até a morte do organismo.
❏ Se dividem em:
❏ Euploidias - quando há a alteração de um genoma inteiro (não ocorre na
espécie humana).
❏ 2n: indivíduos diplóides.
❏ 2n – n: indivíduos haplóides – Ex: zangão.
❏ 2n + n: indivíduos triplóides – Ex: Banana (Musa paradisíaca).
❏ Aneuploidias (Somias) - quando acrescentam ou perdem um ou poucos
cromossomos. As aneuploidias podem ser:
❏ Autossômicas - do par 1 ao 22.
❏ Sexuais - par 23.
❏ Obs: Cariótipo normal humano: 44 A + par sexual (XX ou XY).
Sempre o último par do cariótipo será os Cromossomos sexuais.
 ❏ A maioria dos pacientes aneuplóides apresenta trissomia (três
cromossomos em vez do par normal de cromossomo) ou, menos
frequente, monossomia (apenas um representante de um
cromossomo). Monossomia não é compatível com a vida, quando
algum indivíduo tem monossomia o mesmo sofre aborto espontâneo
na primeira semana de gestação. A única monossomia compatível
com a vida é da síndrome de Edward que afeta os cromossomos
sexuais e não autossômicos.
❏ 2n + 1 (47 cromossomos) – Trissomia.
❏ 2n + 2 (48 cromossomos) – Tetrassomia.
❏ 2n – 1 (45 cromossomos) – Monossomia.
❏ 2n – 2 (44 cromossomos) – Nulissomia.
❏ O mecanismo cromossômico mais comum da aneuploidia é a
não-disjunção meiótica, uma falha de separação de um par de
cromossomos durante uma das duas divisões meióticas.
❏ As consequências da não-disjunção durante a meiose I e a meiose II
são diferentes: quando o erro ocorre na meiose I, os gametas
apresentam um representante de ambos os membros do par de
cromossomos ou não possuem todo um cromossomo.

Síndromes de Aneuploidias Comuns

Síndrome de Down
❏ Trissomia do cromossomo 21. Causada por um cromossomo 13 a mais, geralmente
de origem materna.
❏ Cariótipo 45A+XX = 47 ou 45A+XY = 47.
❏ Mais raramente pode acontecer por translocação entre o cromossomo 21 e o 14.
(troca de posição de cromossomos).
❏ Ambos os sexos;
❏ Deficiência mental;
❏ Fendas palpebrais mongolóides; T
❏ Testa inclinada;
❏ Língua protraída (cheio de rachaduras);
❏ Pescoço curto e grosso;
❏ Estrabismo;
❏ Cardiopatias;
❏ Prega simiesca: uma única linha transversal na palma da mão;
❏ Eritema (vermelhidão);
❏ Grande flexibilidade nas articulações;
❏ Genitália pouco desenvolvida;
❏ Esterilidade comum nos meninos;
❏ Hipogonadismo comum nas meninas.

Síndrome de Edwards
❏ Trissomia do cromossomo 18.
❏ Cariótipo 45A+XX = 47 ou 45A+XY = 47.
❏ Ambos os sexos;
❏ Deformidade facial;
❏ Anomalias nas mãos e pés;
❏ Malformações cardíacas, renais, respiratórias e genitais;
❏ Lábio leporino e palato fendido;
❏ Maxilar retraído ou ausente;
❏ Grave distúrbio psicomotor;
❏ Óbito em 90% dos casos antes do primeiro ano de vida.

Síndrome de Patau
❏ Trissomia do cromossomo 13.
❏ Cariótipo 45A+XX = 47 ou 45A+XY = 47.
❏ Ambos os sexos;
❏ Cabeça pequena (microcefalia);
❏ Olhos pequenos, ausentes ou ciclopes (os olhos ficam tão juntos que parecem ser
um só);
❏ Orelhas deformadas e com baixa implantação;
❏ Pescoço curto e alado;
❏ Lábio leporino;
❏ Palato fendido;
❏ Polidactilia (presença de dedo a mais);
❏ Malformações cardíacas, renais ou digestivas;
❏ Morte rápida, abortos espontâneos ou sobrevida até o segundo ano.

Síndrome de Cri-Du-Chat
❏ Deleção parcial do braço curto do cromossomo 5, há uma deleção de genes.
❏ Cariótipo 46A XX 5p- ou 46A XY 5p-
❏ A alteração é estrutural e não numérica.
❏ Crianças possui choro muito associado ao miado de gato;
❏ Atraso do desenvolvimento mental;
❏ Maioria apresenta grave retardo mental e neuromotor, em geral associado a um
comportamento difícil.
❏ Baixa estatura;
❏ Queixo pequeno;
❏ Dentes projetados para frente;
❏ Micrognatia;
❏ Rosto redondo;
❏ Microcefalia;
❏ Hipotonia;
❏ Presença de uma única linha na palma da mão;
❏ Sindactilia nas mãos e nos pés;
❏ Orelhas localizadas logo abaixo da linha das orelhas;
❏ Dobra epicântica;
❏ Dificuldade para sugar e deglutir alimentos líquidos e sólidos;
❏ Refluxo esofágico.
Alterações Cromossômicas de autossomos com heranças multifatoriais
Existem alterações em cromossomos autossômicos, porém essas alterações não são
influenciados somente pela genética, essas alterações também são influenciadas pelo meio
em que se vive.
O comportamento pode ser definido como o conjunto de reações e atitudes do indivíduo
determinadas por fatores genéticos e influenciadas principalmente por fatores ambientais.
Da mesma maneira que a locomoção, a respiração, a circulação e a digestão, o
comportamento em sua essência, também sofre influência dos genes. Ex: Imagine a
seguinte situação, um pai e uma mãe possui 2 filhos um de 10 anos que é carnívoro e um
de 5 anos que é vegetariano, o de 10 anos durante seu crescimento, seus pais faziam o
consumo de carnes, comidas enlatadas e etc, já o de 5 anos durante seu crescimento os
seus pais decidiram mudar sua postura e passou a ser vegetarianos a criança então
cresceu comendo apenas alimentos vindo da terra. Dessa forma o funcionamento orgânico
da criança carnívora tem alterações e diferenças de comportamento se for comparado com
a criança que cresceu sendo vegetariano.
O comportamento principalmente psicológico não é influenciado completamente por fator
genético. Se não todo filho de bandido seria bandido, todo filho de uma pessoa inteligente,
seria inteligente, todo filho de alguém instável, seria instável. Há influências, porém são
mais relacionados ao meio em que vive.
Pesquisadores buscam compreender se realmente há influência do meio no processo de
comportamento e se tal processo não se influencia apenas por herança genética.
Para tal pesquisa tem-se como participantes 3 grupos de gêmeos.
❏ Gêmeos idênticos (monozigóticos) - material genético de ambos é igual e o
ambiente é o mesmo;
❏ Gêmeos não idênticos (um homem e uma mulher) (dizigóticos) - a constituição
genética é diferente e o ambiente é o mesmo;
❏ Gêmeos idênticos em caso de separação dos irmão (adoção) - eles são idênticos
geneticamente falando, porém passaram por ambientes diferentes.
Mesmo em gêmeos monozigóticos criados juntos, sempre existem diferenças
observáveis refletindo a influência das respostas individuais. Diversos estudos foram
realizados e mais de 10.000 pares de gêmeos foram analisados para habilidades cognitivas
(QI), observou-se forte influência genética, pois a correlação é maior entre os gêmeos
monozigóticos do que nos dizigóticos. Já a personalidade, o comportamento pessoal não
tem fortes fatores geneticamente influenciados, metade tem influência genética e a outra
metade tem influência do meio, apresenta entre 20 a 50% de influência genética e o
restante é influenciado pelo ambiente.
Destacamos 3 cromossomopatias, ou seja, patologias que são consequências de
alterações cromossômicas numéricas ou estruturais:
Deficiência Intelectual ou Retardo Mental - de acordo com a Organização Mundial de
Saúde (OMS), pode ser definido como a incapacidade cognitiva, evidenciada antes dos 18
anos de idade, que resulta em limitações significativas nas funções intelectuais e no
comportamento adaptativo do indivíduo, como cortar as próprias unhas, lavar suas mãos,
andar, falar, saber se expressar, ter empatia, ter capacidade de manter uma conversa
durante muito tempo, saber responder, saber ouvir e etc. É uma incapacidade cognitiva que
é notada antes dos 18 anos, se até os 18 anos não tinha nada disso, mas após os 18
começou a ter, não é considerado retardo mental, há outras definições.
O tipo de retardo mental mais comum é a síndrome de Down, nesses casos a deficiência
intelectual pode ser trabalhada, com estímulos que ajudem o desenvolvimento do indivíduo,
diferentemente da síndrome de Patau e de Edward que possui deficiências intelectuais que
não podem ser trabalhadas.
A deficiência intelectual é classificada de acordo com os afastamentos estatísticos do
que se considera a inteligência média normal da população, que é medida pelo teste de
quociente de inteligência, QI:
❏ Média mundial - entre 90 a 109, geralmente um quociente normal pode variar de 70
a 130. Pessoas que estão próximas ao QI de 70 (69,68,67,66,65) se forem
trabalhadas e estimuladas pode-se haver um aumento no nível do QI.
❏ Deficientes Intelectuais de Natureza Leve - entre 50 a 70.
❏ Deficientes Intelectuais de Natureza Moderada - entre 35 a 50.
❏ Deficientes Intelectuais de Natureza Grave - entre 20 a 35.
❏ Deficientes Intelectuais de Natureza Severa - abaixo de 20.
❏ Obs: pessoas com natureza grave e severa mesmo com estímulos não conseguem
aumentar o nível de QI.
A deficiência intelectual atinge mais ou menos 3% da população atual e a mesma pode
ter causas genéticas e não genéticas. Em países não desenvolvidos e em desenvolvimento,
contribuem para novos casos de deficiência intelectual todo ano: a miséria, desnutrição,
serviços médicos precárias, condições sanitárias precárias e o despreparo profissional.
Geralmente esses pacientes com deficiência intelectual não tem ligação a síndromes em
países desenvolvidos economicamente, e países em desenvolvimentos consideram que
esses pacientes com deficiência intelectual tem ligação a síndromes.
São causas não genéticas:
❏ Ingestão de substâncias tóxicas ou medicamentos no primeiro trimestre de
gestação;
❏ Ingestão excessiva de álcool, drogas ilícitas e medicamentos abrasivos na gestação;
❏ Infecção da gestante por vírus (rubéola, citomegalovírus, zika vírus) e
microrganismos (toxoplasma) podem prejudicar o desenvolvimento normal do
embrião e do feto, levando, entre outras coisas, à deficiência intelectual;
❏ Prematuridade do parto;
❏ Anoxia;
 ❏ Traumatismos com lesão no sistema nervoso central;
❏ Envenenamentos;
❏ Entre outras coisas.
De herança genética temos as síndromes - de Down, de Patau e de Edward, a única
compatível com a vida é a de Down.
Esquizofrenia - distúrbio neurológico que acomete mais de 51 milhões de pessoas em
todo o mundo. É caracterizada por delírios, alucinações, redução do interesse e motivação,
reatividade emocional alterada e comportamento desorganizado. Observa-se nos indivíduos
com esquizofrenia anormalidades cerebrais estruturais, a redução da substância cinzenta e
o aumento ventricular; observa-se também no cérebro dos esquizofrênicos alterações nos
núcleos basais, em áreas do lobo frontal, no lobo occipital, no hipocampo e no sistema
límbico. O desenvolvimento da doença é muito complexo, as manifestações clínicas são
reconhecidas ao final da segunda década de vida ou início da terceira. Apesar disso, os
sinais cognitivos estão presentes nos indivíduos com esquizofrenia desde o início da
infância.
Os estudos demonstram que há um forte componente genético para a esquizofrenia e,
assim, o risco para parentes é consideravelmente mais alto do que para a população em
geral, variando de acordo com o grau de parentesco com o indivíduo afetado, sendo maior
entre parentes próximos:
❏ Risco para um filho de um genitor esquizofrênico - 13%;
❏ Ambos os genitores são esquizofrênicos - 46%.
❏ Irmãos de uma pessoa afetada - 9%, mas, quando um dos genitores também é
afetado, o risco aumenta para 17%.
O mecanismo de herança para a esquizofrenia é complexo; suspeita-se que não se trata
de um distúrbio único, mas de um grupo de distúrbios que resultam da alteração em vários
genes.
Pessoas que são extremamente cobrados socialmente podem adquirir certos distúrbios
mentais como esquizofrenia e etc.
Alzheimer - doença que geralmente acomete pessoas idosas, mas há casos de
manifestação precoce (por volta dos 40 anos de idade). Nas famílias com início precoce
verifica-se que a herança é autossômica dominante, mas a maioria dos casos parece ser
esporádica ou multifatorial. A doença afeta em torno de 10% das pessoas com 65 anos e a
incidência aumenta com a idade.
Já foram citados genes relacionados à doença de Alzheimer localizados nos
cromossomos 1, 14, 19 e 21; estudos com o cromossomo 14 identificaram alteração no
gene em 70% das famílias com início precoce da doença, enquanto que alterações no
cromossomo 19 estão relacionadas à manifestação tardia.
Os principais sinais histopatológicos são a presença de placas senis formadas por
depósitos extracelulares de proteínas beta-amiloide, que são produzidas anormalmente e se
depositam em áreas de degeneração neuronal, presença de um emaranhado neurofibrilar
intracelular composto de uma proteína do citoesqueleto chamada tau e a diminuição da
quantidade de neurônios e das sinapses, causando atrofia e progressiva redução do volume
do cérebro.
A perda de neurônios acontece de maneira heterogênea, sendo que as áreas mais
atingidas são as responsáveis pela memória e funções de planejamento e de realização de
funções complexas; com a progressão das perdas, outras áreas vão sendo
progressivamente atingidas.
Os principais sinais clínicos são:
❏ Alteração da memória recente (ex: esquecer de compromissos); Sintomas iniciais
❏ Desorientação espaço-temporal (ex: se perder); Sintomas iniciais
❏ Incapacidade de reconhecer e identificar objetos; e
❏ Deterioração do pensamento, da fala e das habilidades motoras;
❏ Esse quadro leva o paciente a apresentar comportamento agressivo e antissocial.
❏ Com a doença avançada, a pessoa não consegue mais cuidar de si mesma, não
reconhece os familiares e nem o ambiente.
A Doença de Alzheimer não tem cura, os medicamentos disponíveis retardam o
desenvolvimento da doença, mas os danos são irreversíveis e, portanto, não há como
reverter o quadro já instalado. A doença não diminui o tempo de vida do paciente, o óbito
ocorre em virtude de outras patologias apresentadas.

Alterações Cromossômicas - Sexuais

Diferenciação sexual - No início da vida embrionária, do ponto de vista morfológico, os
embriões XX e XY são sexualmente neutros, não sendo possível identificar se nascerá um
menino ou uma menina. O desenvolvimento das gônadas se inicia na quinta semana de
gestação e continua durante a sexta semana; antes da sexta semana de gestação, o sexo é
indistinguível. A diferenciação sexual ocorre graças à expressividade de genes localizados
nos cromossomos sexuais. Dependendo do gene presente, a gônada do embrião vai se
desenvolver em testículo ou ovário, caracterizando o sexo gonadal. Por volta da sexta e da
sétima semanas de gestação, sob a influência dos genes do cromossomo Y, começa a
ocorrer a organização dos testículos, ao passo que a diferenciação ovariana ocorre por
volta da 12ª semana de gestação. Um único gene localizado no cromossomo Y (gene SRY)
é o responsável pela síntese de uma proteína responsável pela diferenciação da gônada em
testículo. Não havendo a expressividade do gene SRY, consequentemente não haverá a
síntese da proteína, e a gônada diferencia-se em ovário. Se não houver testosterona, a
genitália indiferenciada vai se desenvolver em genitália feminina.
XX - Feminino;
XY - Masculino.
Intersexualidade - é possível que aconteça distúrbios durante o processo de
diferenciação sexual, sendo assim o indivíduo pode apresentar traços sexuais tanto
femininos quanto masculinos ao nascer. O estado intersexual é caracterizado pela presença
de traços masculinos e femininos no mesmo indivíduo. A maioria dos casos de
intersexualidade apresenta determinado grau de ambiguidade genital, o que geralmente
pode ser determinado ao nascimento; esses indivíduos são, geralmente, estéreis.
Hermafroditismo
❏ Presença de tecido testicular e ovariano na mesma gônada ou em gônadas
diferentes de um mesmo indivíduo é considerado um caso de hermafroditismo
verdadeiro, independentemente dos cromossomos que o indivíduo apresenta e de
seu fenótipo. O caso de intersexualidade em que há apenas a presença de tecido
gonadal de um dos sexos é denominado de pseudo-hermafroditismo, que pode ser
masculino, se a gônada for um testículo, ou feminino, no caso de a gônada ser um
ovário.
 ❏ Frequência: Ao redor de 500 casos documentados em todo mundo. Desconhece-se
a frequência real na população.
❏ Causa: A pessoa hermafrodita é uma quimera. Produz-se pela fusão de dois zigotos
de sexos diferentes. Isto é, primeiro um espermatozóide fecunda um óvulo e depois
outro espermatozóide fecunda um outro óvulo. Os zigotos formados estariam
destinados a serem gêmeos, mas acabam fundindo-se e se tornando um único
indivíduo que, geneticamente, é mulher e homem ao mesmo tempo. Desconhece-se
por que se produz esta fusão.
❏ Descrição: Os hermafroditas têm tanto tecido ovárico como testicular. Os genitais
externos são ambíguos e possuem componentes de ambos sexos. As pessoas
hermafroditas podem ter aparência tanto feminina como masculina.
Síndrome de Turner
❏ Resulta da perda de um cromossomo X pela não disjunção na meiose. Distúrbio
cromossômico em que uma mulher nasce com apenas um cromossomo X. A
síndrome de Turner é causada por um cromossomo sexual ausente ou incompleto.
❏ A frequência é de 1 ocorrência a cada 2.500 meninas vivas.
❏ Pescoço alado;
❏ Excesso de pele na região do pescoço;
❏ Linfedema de dorso de mãos e pés;
❏ Peso e estatura muito baixo ao nascimento;
❏ Pode haver também micrognatia;
❏ Implantação baixa de cabelos na nuca;
❏ Tórax em escudo;
❏ Mamilos amplamente espaçados;
❏ Pode haver ainda defeitos renais.
❏ Infertilidade.
❏ Essas meninas não desenvolvem as características sexuais secundárias, notam-se
a baixa estatura a ausência de menstruação, pois o útero è infantil e a genitália
externa tem aspecto pré-puberal.
❏ A maioria tem inteligência normal, mas algumas podem apresentar leve deficiência
intelectual.
Síndrome de Klinefelter
❏ A síndrome é caracterizada por um cromossomo X adicional (47,XXY).
❏ É uma síndrome que acomete apenas indivíduos do sexo masculino e dificilmente é
diagnosticada antes da puberdade.
❏ Acomete cerca de 1 a cada 800 meninos nascidos vivos.
❏ Ocorre na meiose materna e em 1/3 dos casos na meiose paterna.
❏ Esse é mais um caso de síndrome relacionado com a idade materna avançada.
❏ A síndrome é caracterizada por alterações que são decorrentes do hipogonadismo
puberal.
❏ Estatura elevada;
❏ Membros inferiores desproporcionalmente longos;
❏ Genitália externa pequena;
❏ Ausência de desenvolvimento das características sexuais secundárias masculinas;
❏ Pode haver ginecomastia (aumento do volume das mamas);
❏ Escassez de barba;
❏ Distribuição feminina de pelos pubianos.
❏ Nos adultos afetados, os testículos são pequenos (raramente ultrapassam 1,5 cm de
diâmetro);
❏ Não há produção de espermatozoides.
❏ Pode haver impotência e diminuição ou ausência de libido.
❏ Geralmente apresentam orientação heterossexual, mas em diversos casos o
ajustamento sexual é insatisfatório.
❏ São comuns distúrbios de comportamento e personalidade (delinquência, alcoolismo
e psicose), principalmente nos casos em que o QI é baixo. Na maioria dos casos a
inteligência é normal, mas há casos de deficiência Intelectual (em tomo de 10% dos
portadores).

Síndrome do Triplo X
❏ A síndrome do triplo X é uma condição genética na qual 1 entre 800 mulheres
possuem um cromossomo X extra (o normal é possuir dois).
❏ Esta condição é também conhecida como síndrome de Jacob, síndrome da super
fêmea e síndrome do XXX.
❏ Existem três tipos principais de ocorrência desta anomalia:
❏ 47,XXX. é a mais comum (1:1000-2000);
❏ Tetra X: Possui os mesmas características das triplo X. 48,XXXX, possuem
um retardamento mental mais acentuado;
❏ Penta X: 49,XXXXX, possuem as mesmas características dos triplo e tetra X.
Porém como são penta X, possuem um retardamento mental mais
acentuado, pois quanto maior o número de X maior será o retardamento
mental.
❏ A maioria das mulheres que possuem o X extra, nunca sabem que o possuem, e a
condição não é passada de mãe para filha.
❏ Crianças com a síndrome podem nascer com pouco peso, mas inicialmente existem
outros poucos sintomas físicos desta condição.
❏ Assim que estas crianças crescem, pode ocorrer algum atraso no desenvolvimento
de suas funções motoras, fala e linguagem, habilidades sociais e maturação.
❏ As mulheres com esta síndrome tendem a ser altas e a possuírem múltiplas peles
frouxas no pescoço.
❏ Muitas mulheres com a síndrome do triplo X são férteis; no entanto, ao
envelhecerem algumas entram na menopausa mais cedo do que a maioria das
mulheres.
❏ Não há tratamento específico para a síndrome do triplo X, mas se a condição for
diagnosticada cedo, a garota afetada pode receber ajuda extra quanto ao atraso de
seu desenvolvimento.
❏ Genitália e mama subdesenvolvidas.
❏ Certo retardamento mental (algumas são normais, outras retardadas e ou anomalias
de caráter sexual secundário).
❏ São férteis.
❏ Nas células 47, XXX, dois dos cromossomos X são inativados e de replicação tardia.
Quase todos os casos resultam de erros na meiose materna.
❏ A trissomia do X e as síndromes mais raras de trissomias do X (48,XXXX) e
pentassomia do X (49,XXXXX) são os equivalentes na mulher da síndrome de
Klinefelter masculina.
❏ Os estudos de acompanhamento mostraram que as mulheres XXX sofrem as
alterações da puberdade numa idade apropriada, mas há relatos de puberdade
precoce em certas pacientes. Algumas deram à luz crianças, e estas são
praticamente todas cromossomicamente normais. Há déficit significativo do
desempenho em testes de QI, e cerca de 70% dos pacientes têm problemas do
aprendizado graves.
❏ A síndrome de trissomia do X está associada a atraso mais grave do
desenvolvimento físico e mental, e a síndrome de pentassomia do X, assim como o
XXXXY, geralmente inclui grande retardo do desenvolvimento com múltiplos defeitos
físicos que lembram a síndrome de Down.
Síndrome do Duplo Y
❏ Homens XYY.
❏ Nesta anomalia como diz o próprio nome, os portadores possuem um ou mais
cromossomos Y.
❏ Altura média de 1,8m;
❏ QI de 80-118;
❏ Grave acne facial durante a adolescência;
❏ Anomalias nas genitálias;
❏ Risco aumentado de problemas do comportamento;
❏ Fertilidade regular; e
❏ Parece não haver nenhum risco aumentado de que um homem 47,XYY tenha um
filho com cromossomos anormais.
❏ Distúrbios motores e na fala;
❏ Taxa de testosterona aumentada, o que pode ser um fator contribuinte para a
inclinação anti-social e aumento de agressividade;
❏ Imaturidade no desenvolvimento emocional e menor inteligência verbal, fatos que
podem dificultar seu relacionamento interpessoal;
❏ Ocorrência de 0,69:1000.
❏ A origem do erro que leva ao cariótipo XYY deve ser a não-disjunção paterna na
meiose II, produzindo espermatozóides YY.
❏ As variates XXYY e XXXYY menos comuns, que compartilham as manifestações
das síndromes XYY e de Klinefelter, provavelmente também se originam do pai,
numa seqüência de eventos não-disfuncionais nas meiose I e II.
Síndrome de Werewolf (Hipertricose)
❏ Relacionada ao cromossomo Y.
❏ A hipertricose é uma doença de origem genética, em que os genes passam de
pai/mãe para a criança. Ela se caracteriza como um crescimento exagerado de
pelos e cabelos no corpo, independente da idade, raça e sexo.
❏ Essa condição é popularmente conhecida como “síndrome de Lobisomem” (wolf que
em inglês significa lobo), devido à grande quantidade de pelos que a pessoa acaba
possuindo. É uma condição rara e poucos casos foram relatados no mundo, houve
50 casos documentados desde a idade média (aparece 1 caso em 340 milhões de
pessoas).
❏ Na grande maioria dos casos, a hipertricose é uma doença que surge associada à
outra condição. Por isso, é preciso atenção para notar alguns sinais que podem
indicar outras doenças como distúrbios hormonais, infecções de pele e alergias,
desnutrição, anorexia nervosa, entre outros.

❏ Jesús Manuel Fajardo, Alemão.

Daltonismo
❏ Daltonismo (discromatopsia ou discromopsia) representa uma anomalia hereditária
recessiva ligada ao cromossomo sexual X. O daltonismo é causado pela falta de
uma ou mais das substâncias sensíveis à luz encontradas na retina.
❏ Redução da capacidade de diferenciar certas cores.
❏ Geralmente, o problema é hereditário. Outras causas incluem certas doenças
oculares e medicamentos. Mais homens do que mulheres são afetados.
❏ O daltonismo geralmente envolve a incapacidade de distinguir entre tons de
vermelho, verde e azul.
❏ Não há tratamento para o daltonismo hereditário. Se o daltonismo for causado por
outra condição, tratar a causa subjacente poderá ajudar.

Normal: 74
Errado: 21

Não enxerga todas as cores do arco-íris

Zigodactilia
❏ Há poucos genes na região específica do cromossomo Y, na espécie humana.
❏ São herdados exclusivamente pelos homens > genes holândricos (holo = total;
andros = homem) e a herança é restrita ao sexo.
❏ Junção de um ou mais dedos.
 Hemofilia
❏ Distúrbio em que o sangue não coagula normalmente.
❏ Quando o sangue não coagula corretamente, o sangramento excessivo (externo e
interno) ocorre após qualquer lesão ou dano.
❏ Ao romper um vaso sanguíneo em um indivíduo normal, haverá a saída de uma de
uma certa quantidade de sangue que se coagula em contato com o ar, no tempo de
2 a 8 minutos.
❏ Hemofílico - pode ir de meia hora a 22 horas. (Globulina).
❏ Os sintomas incluem muitos hematomas grandes ou profundos, dor nas articulações
e inchaço, sangramento inexplicável e sangue na urina ou nas fezes.
❏ O tratamento inclui injeções de um fator de coagulação ou plasma.
❏ Os fatores VII (oito) e IX (nove) de coagulação são ligados ao cromossomo sexual X.
Mulheres são XX, portanto, no defeito de um cromossomo o outro funciona. Já os
homens só possuem um cromossomo X, e se tiverem a mutação apresentarão a
doença.

Síndromes
Autossômicos
❏ Síndrome de Down - Trissomia do cromossomo 21
❏ Síndrome de Patau - Trissomia do cromossomo 13
❏ Síndrome de Edwards - Trissomia do cromossomo 18
❏ Síndrome do Cri-Du-Chat (Miado do Gato) -
 ❏ Deleção parcial do braço curto do cromossomo 5
Cromossomo Sexual
❏ Síndrome de Klinefelter - Cromossomo X adicional
❏ Síndrome de Turner - Perda de um cromossomo X
❏ Síndrome do Triplo X - Mulheres poli-X
❏ Síndrome do Duplo Y - Homens poli Y

Atividade Diagnóstica
Respondam as questões marcando apenas uma alternativa correta, sendo que cada
questão deverá ser justificada a escolha da alternativa correta e porque as outras estão
erradas.

1) A cariotipagem é um método que analisa células de um indivíduo para determinar seu

padrão cromossômico. Essa técnica consiste na montagem fotográfica, em sequência, dos
pares de cromossomos e permite identificar um indivíduo normal (46, XX ou 46, XY) ou com
alguma alteração cromossômica. A investigação do cariótipo de uma criança do sexo
masculino, com alterações morfológicas e comprometimento cognitivo, verificou que ela
apresentava fórmula cariotípica 47, XY, +18. A alteração cromossômica da criança pode ser
classificada como:
a) estrutural, do tipo deleção.
b) numérica, do tipo euploidia.
c) numérica, do tipo poliploidia.
d) estrutural, do tipo duplicação.
e) numérica, do tipo aneuploidia.
R: Alternativa “e” - porque essa cariotipagem representa o cariótipo da síndrome de
Edwards que é caracterizado pela trissomia do par 18. Aneuploidia (somias) - acréscimo ou
perda de um ou poucos cromossomos.
Justificativa das alternativas erradas
a) Estrutural, do tipo deleção - perda de um ou mais nucleotídeos de um dna.
b) Numérica, do tipo euploidia - ocorre a alteração total do cromossomo.
c) Numérica, do tipo poliploidia - aumento dos conjuntos cromossômicos.
d) Estrutural, do tipo duplicação - repetição de uma parte do cromossomo.
2) As anomalias cromossômicas são bastante frequentes na população humana. Cada
espécie apresenta um cariótipo típico, isto é, um conjunto de cromossomos caracterizado e
identificado em número, forma e tamanho. Alterações no material genético, quantitativas ou
qualitativas, podem ocorrer durante os processos de preparação para duplicação. Mesmo
durante as divisões mitóticas ou meióticas acontecem irregularidades (aberrações) na
divisão celular ou ocorrem ação de agentes externos como as radiações que podem cortar
cromossomos. Como os cromossomos são os depositários dos genes, qualquer alteração
numérica ou estrutural é capaz de modificar a expressão gênica, originando organismos
anormais ou inviáveis. Qual das seguintes síndromes humanas apresenta uma
monossomia?
a) Síndrome de Edwards.
b) Síndrome de Klinefelter.
c) Síndrome de Turner.
d) Síndrome de Patau.
e) Síndrome de Down.
R: Alternativa “a” - porque a única monossomia compatível com a vida é da síndrome de
Edward, a maioria dos bebês morrem durante a gestação e os que nascem, somente 5 a
10% chegam no primeiro dia de vida.
Justificativa das alternativas erradas
b) Síndrome de Klinefelter - trissomia do cromossomo X, afeta apenas os homens.
c) Síndrome de Turner - presença de apenas um cromossomo X, atinge apenas mulheres é
uma monossomia onde 98% das mulheres morrem, ou seja, é menos compatível com a
vida que a síndrome de Edwards.
d) Síndrome de Patau - trissomia do cromossomo 13.
e) Síndrome de Down - trissomia do cromossomo 21.
3) Todas as alterações cromossômicas abaixo são exemplos de aneuploidia, exceto:
a) Síndrome de Down.
b) Síndrome de Turner.
c) Síndrome de Klinefelter.
d) Síndrome de Edwards.
e) Síndrome do miado do gato.
R: Alternativa “e” - porque na síndrome do miado do gato há uma deleção do braço curto do
cromossomo 5, ou seja, não há acréscimo ou perda de cromossomo e sim uma modificação
na estrutura do cromossomo.
Justificativa das alternativas erradas
a) Síndrome de Down - aneuploidia, há o acréscimo do cromossomo 21.
b) Síndrome de Turner - aneuploidia, há a perda do cromossomo X, afeta somente as
mulheres.
c) Síndrome de Klinefelter - aneuploidia, há o acréscimo do cromossomo X, afeta somente
os homens.
d) Síndrome de Edwards - aneuploidia, há o acréscimo do cromossomo 18, é uma
monossomia.
4) A síndrome de Turner trata-se de uma aneuploidia, cujo indivíduo é do sexo feminino e
apresenta ovário rudimentar, pouco desenvolvimento das mamas e baixa estatura. Essa
síndrome é um tipo de monossomia, que pode ser representado pela fórmula cariotípica:
a) 47, XX +21
b) 47, XX +18
c) 45, Y0
d) 45, X0
e) 45, 00
R: Alternativa “d” - porque síndrome de Turner é causada por um cromossomo sexual
ausente ou incompleto.
Justificativa das alternativas erradas
a) 47,XX+21 - cariótipo da síndrome de Down.
b) 47,XX+18 - cariótipo da síndrome de Edwards.
c) 45, Y0 - cariótipo inexistente.
e) 45, 00 - cariótipo inexistente.
5) A síndrome de Down é um caso de alteração cromossômica bastante conhecido. Essa
alteração é causada pelo aumento de um cromossomo 21. Assim sendo, trata-se de:
a) Monossomia.
b) Diploidia.
c) Trissomia.
d) Triploidia.
e) Monoploidia.
R: Alternativa “c” - porque na síndrome de Down há um cromossomo a mais no par 21
ficando assim com 3 cromossomos, formando uma trissomia.
Justificativa das alternativas erradas
a) Monossomia - existe apenas uma cópia do cromossomo especificado.
b) Diploidia - possui o dobro do número haplóide de cromossomas característico da espécie
a que pertence.
d) Triploidia - conjunto extra de cromossomos em suas células.
e) Monoploidia - presença de um único cromossomo por cada tipo.
6) A síndrome de Down é causada por uma anomalia cromossômica em que o portador
apresenta células com três cromossomos do número 21. Os afetados apresentam
geralmente baixa estatura, pescoço relativamente curto, olhos oblíquos, mãos curtas e
largas, entre outras características. Essa síndrome é um exemplo de:
a) Euploidia.
b) Aneuploidia.
c) Deleção.
d) Duplicação.
e) Translocação
R: Alternativa “b” - quando há um acréscimo ou perda de um ou poucos cromossomos.
Justificativa das alternativas erradas
a) Euploidia - alteração de um genoma inteiro.
c) Deleção - perda de parte de um cromossomo.
d) Duplicação - segmento de cromossomo apresenta-se duplicado.
e) Translocação - troca de segmentos entre cromossomos não homólogos.
7) Sabemos que as aberrações cromossômicas podem ser numéricas ou estruturais.
Marque a alternativa que indica corretamente os processos que levam a alterações
estruturais:
a) Euploidia, aneuploidia e duplicação.
b) Duplicação, transcrição e tradução.
c) Deleção, translocação e transcrição.
d) Deleção, inversão e translocação.
e) Inversão, deleção e transcrição.
R: Alternativa “d” - tais processos fazem com que ocorra mudança na estrutura do
cromossomo, na posição do centrômero e na quantidade do DNA.
Justificativa das alternativas erradas
Ordens ou conceitos estão errados.
8) Nas aneuploidias, um tipo de aberração cromossômica numérica, ocorrem alterações no
número de um ou mais pares de cromossomos. Um exemplo de aneuploidia é a síndrome
de Turner, em que o indivíduo apresenta apenas um cromossomo X, sendo, portanto,
sempre do sexo feminino. Nesse caso ocorre uma pessoa com baixa estatura, ovários
atrofiados, pescoço alado, deficiência hormonal, entre outras características. Esse tipo de
aneuploidia recebe o nome de:
a) Nulissomia.
b) Monossomia.
c) Trissomia.
d) Tetrassomia.
R: Alternativa “b” - porque síndrome de Turner é causada por um cromossomo a menos que
o normal (2n-1).
Justificativa das alternativas erradas
a) Nulissomia - perda de um par completo de cromossomos.
c) Trissomia - acréscimo de cromossomo no par, ficando com 3 cromossomos em um
mesmo par.
d) Tetrassomia - acréscimo de um par de cromossomo X no par, ficando com 4
cromossomos X em um mesmo par.
9) Quanto às mutações cromossômicas, leia as afirmações abaixo:
I – As mutações numéricas podem ser classificadas em dois tipos: euploidias e
aneuploidias.
II – Euploidia é quando ocorre perda ou acréscimo de um ou alguns cromossomos.
Aneuploidia é quando ocorre perda ou acréscimo de genomas (formando-se células 3n, 4n
e assim por diante).
III – Euploidia é quando ocorre perda ou acréscimo de genomas. Aneuploidia é quando
ocorre perda ou acréscimo de um ou alguns cromossomos.
IV – A síndrome de Down e a síndrome de Turner são alguns exemplos de aneuploidias.
Estão corretas:
a) I e II, apenas
b) I e III, apenas
c) I, II e IV, apenas
d) I, III e IV, apenas
e) III e IV, apenas
R: Alternativa “d” - as afirmações estão corretas pois apresentam os conceitos certos.
Justificativa das alternativas erradas
Porque a afirmação II trocou os conceitos de euploidia com aneuploidia.
10) Janete estuda a Síndrome de Turner, uma monossomia do cromossomo X que afeta
mulheres. Atendeu o casal Elaine e Leonardo com sua filha Beatriz, de três meses de idade.
O casal está muito preocupado, pois recebeu a informação de que sua filha é portadora da
Síndrome de Turner. Eles buscam informações sobre as causas da síndrome, tratamento e
expectativa de vida para a menina. Como podemos auxiliar esse casal no esclarecimento
de suas dúvidas?
R: O ideal seria explicar para o casal mais sobre a Síndrome de Turner e tirar todas as suas
dúvidas. Levando em consideração que a síndrome de Turner é uma doença genética, que
afeta somente as mulheres, que é causado pela ausência parcial ou totalmente no par de
cromossomos X e que é uma doença onde 98% dos fetos acabam abortando de maneira
natural durante o período de gestação, é importante mencionar tais características de forma
empática, calma, clara e objetiva. “Termo de esclarecimento e responsabilidade – TER: É
obrigatória a informação à paciente ou a seu responsável legal dos potenciais riscos,
benefícios e efeitos adversos relacionados ao uso do medicamento preconizado neste
protocolo. O TER é obrigatório ao se prescrever medicamento do Componente
Especializado da Assistência Farmacêutica.” “Maiores informações sobre reações adversas
constam no Termo de Esclarecimento e Responsabilidade, documento assinado por você
ou pelo responsável legal e pelo médico.” Há um termo legal que precisa ser assinado para
a comprovação de que todas as informações foram passadas ao responsável legal.

Desenvolvimento de atividade de forma ativa sobre o assunto de DEFICIÊNCIA

INTELECTUAL:
1) Quais são os principais fatores dentro de uma sociedade moderna que leva ao
aparecimento de deficiências intelectuais em populações mais vulneráveis? Descreva com
riqueza de detalhes cada fator dentro de uma visão biossociologia.
No diagnóstico da Deficiência Intelectual, a tentativa de identificar a origem da doença é um
fator de tamanha dificuldade já que em cerca de 40% dos casos, não é possível ter exatidão
da causa. Entretanto, tem-se o conhecimento de causas multifatoriais, tendo em sua
constituição os fatores biomédicos, sociais, comportamentais e educacionais.
Os fatores biológicos são indispensáveis para entender melhor a deficiência intelectual,
porém para a resolução da questão darei foco aos fatores sociais, comportamentais e
educacionais.
A população mais vulnerável, é constituída de pessoas com poucos ou nenhum recurso,
muita das vezes não conseguindo nem se alimentar de maneira correta. De acordo com o
Telessaúde Santa Catarina, Carlos Júnior define como membro da população mais
vulnerável “Participantes” – grupos e pessoas desprotegidas ou institucionalizadas –
crianças ou idosos asilados, pessoas com doenças mentais, pessoas privadas de liberdade
no sistema prisional, e mais tarde, grupos étnicos, etnias minoritárias e grupos socialmente
desfavorecidos.”
Tais pessoas convivem diariamente com a pobreza, falta de estímulos, criminalidade,
drogas e etc. Por isso muitas mulheres
❏ Não possuem acesso ao pré-natal - “A realização do pré-natal representa papel
fundamental na prevenção e/ou detecção precoce de patologias tanto maternas
como fetais, permitindo um desenvolvimento saudável do bebê e reduzindo os riscos
da gestante. Informações sobre as diferentes vivências devem ser trocadas entre as
mulheres e os profissionais de saúde. Essa possibilidade de intercâmbio de
experiências e conhecimentos é considerada a melhor forma de promover a
compreensão do processo de gestação.” (Fonte: Ministério da Saúde. Assistência
pré-natal). O pré-natal é muito importante para diagnosticar, prevenir e garantir o
desenvolvimento saudável do bebê, então sem o mesmo, deficiências intelectuais
podem se desenvolver e agravar em um nível grave;
❏ Não tem os cuidados necessários durante a gestação e no nascimento. Algumas a
ingestão de substâncias tóxicas ou medicamentos no primeiro trimestre de gestação;
e a ingestão excessiva de álcool, drogas ilícitas e medicamentos abrasivos na
gestação - são causas não genéticas que influenciam no desenvolvimento da
criança, inclusive o intelectual.
❏ Devido às condições socioeconômicas muitas possuem má-nutrição materna - sem
uma dieta controlada e as devidas vitaminas que deve fazer parte da gestação, o
embrião ou feto não recebe os nutrientes necessários, ocasionando em um mal
desenvolvimento da criança.
❏ Durante a gestação algumas mulheres sofrem violências domésticas - toda violência
deixa sequelas, sejam elas psicológicas ou físicas e durante a gestação não é
diferente. Uma pesquisa publicada no BJOG: An International Journal of Obstetrics
 and Gynaecology concluiu que os atos violentos de parceiros ou ex-parceiros
durante a gravidez dobram o risco de a mulher sofrer um parto prematuro e, ainda,
de dar à luz um bebê de baixo peso (Fonte: bebê.com.br. Carla Leonardi). 50% a
60% dos bebês prematuros apresentaram dificuldades leves na aprendizagem e/ou
visão; problemas de comportamento, paralisias cerebrais, entre outros.
Após a gestação alguns feitos advindos dos pais podem agravar também no
desenvolvimento da deficiência intelectual, como rejeição, abandono, abusos psicológicos
ou físicos, negligências, quando a criança presencia a violência doméstica, etc.
Crianças com deficiências intelectuais precisam ser estimuladas para obter um melhor
desenvolvimento e assim ter as mesma qualificações de pessoas que não possuem a
deficiência. Para isso a educação e o acompanhamento médico são extremamente
importantes, entretanto por conta da deficiência intelectual dos pais; falta de preparação
para ser pais; diagnóstico tardio; serviços educacionais inadequados; apoio familiar
inadequado; falta de encaminhamento para estimulação precoce, etc. algumas crianças não
possuem o tratamento adequado fazendo com que a mesma não consiga se desenvolver.
2) Você, como futuro psicólogo, como poderia intervir junto ao paciente e à família? Indique
como seria sua conduta terapêutica em ambos os casos.
Primeiramente estabelecendo um diagnóstico e a partir deste encaminhando a criança para
os serviços adequados. O psicólogo tem um papel importante de estimular a criança para
elas se esforçarem mais, para assim produzirem mais redes neuronais do cérebro. E
auxiliar, orientar e treinar os pais para estimular também seus filhos em casa e aprenderem
a forma certa de agir em determinadas situações. Cada caso é um caso e cada portador da
deficiência intelectual possui um nível de QI e suas dificuldades subjetivas, portanto deve
ser feito atividades de triagem para identificar todos os problemas e agir de acordo com
cada caso, tendo como foco a estimulação.

Genética dos Distúrbios do Comportamento

Herança Multifatorial I
Herança Multifatorial - características que se manifestam em virtude de diversos fatores
envolvidos. Resultam de uma interação complexa entre os fatores genéticos e os
ambientais. As características que são causadas pelos efeitos combinados de diversos
genes são denominadas poligênicas (muitos genes). Quando os fatores ambientais também
podem causar variações nessas características, dizemos que a herança é multifatorial.
Certas características multifatoriais, como grande parte das malformações congênitas,
não apresentam uma distribuição contínua na população, existindo um limiar que separa os
indivíduos em 2 grupos: os normais e os anormais, sendo que, entre os anormais, as
anomalias variam de moderadas a graves. Nesse caso, dizemos que a característica e sua
herança são multifatoriais com efeito de limiar. Podemos citar como exemplo de
característica multifatorial com efeito de limiar, a suscetibilidade a doenças. As pessoas são
classificadas em resistentes ou suscetíveis à determinada doença; dentre os suscetíveis,
temos os poucos e os muitos suscetíveis. Isso se explica pelo fato de haver uma quantidade
mínima de genes necessários para que a característica se manifeste em um determinado
ambiente (limiar genotípico). Nesses casos, o efeito clínico não é observado até que o limiar
seja atingido. Os indivíduos acima do limiar apresentam a anomalia porque têm mais alelos
de suscetibilidade e porque foram expostos a fatores ambientais que conduzem ao fenótipo
em relação aos indivíduos abaixo do limiar.
São exemplos de anomalias congênitas que seguem esse padrão: lábio leporino isolado
e/ou associado à fenda palatina e os defeitos do tubo neural (anencefalia e espinha bífida).
Podemos citar como exemplo de influência ambiental os casos de defeitos do tubo neural,
nos quais o aumento da ingestão de ácido fólico antes e durante a gravidez auxilia a evitar
esses defeitos, como a espinha bífida e a anencefalia.
Dentre as doenças comuns da vida adulta em que há influência dos fatores ambientais,
além do componente genético, temos câncer, diabetes, hipertensão arterial, cardiopatia,
alcoolismo, obesidade e transtornos psiquiátricos (Doença de Alzheimer, esquizofrenia,
transtorno bipolar, por exemplo).
Distúrbios Complexos da Idade Adulta
Doenças do Coração - a causa mais comum de doenças do coração é a doença arterial
coronariana, que é decorrente da aterosclerose, um estreitamento das artérias coronarianas
resultante da deposição de lipídios, que impede o fluxo sanguíneo para o coração, podendo
levar ao infarto do miocárdio, que é a morte do tecido cardíaco devido ao suprimento
inadequado de oxigênio. Quando a aterosclerose ocorre nas artérias que irrigam o cérebro,
pode haver o Acidente Vascular Cerebral (AVC). São fatores de risco para a doença arterial
coronariana: obesidade, tabagismo, hipertensão arterial, níveis elevados de colesterol e
histórico familiar para a doença (presença de um ou mais parentes de 1o grau afetados).
Estudos revelam que o histórico familiar positivo dá uma predisposição de 2 a 7 vezes mais
a sofrer da doença do que indivíduos sem histórico familiar. O risco é maior se existir mais
de um parente afetado, se o parente afetado for do sexo feminino, pois é o sexo menos
comumente afetado e se a idade do aparecimento no parente afetado for precoce (antes
dos 55 anos de idade). Diversos genes envolvidos no metabolismo e no transporte dos
lipídios já foram identificados. Cabe ressaltar que diversos fatores ambientais, facilmente
evitáveis, estão intimamente relacionados ao desenvolvimento da doença arterial
coronariana. Podemos citar o tabagismo e a obesidade como fatores ambientais que
aumentam o risco, enquanto exercícios físicos e uma dieta baixa em gorduras saturadas
diminuem esse risco.
Obesidade - a obesidade é consequência do acúmulo excessivo de tecido adiposo no
corpo como resultado de uma alimentação muito calórica, quando relacionada ao gasto
energético que é representado não apenas pela prática regular de atividade física, mas
também pelo metabolismo basal. Com relação ao acúmulo de tecido adiposo, pode-se dizer
que é consequência tanto dos hábitos alimentares como também de outros fatores, como o
estilo de vida, alterações metabólicas, neuroendócrinas e dos componentes hereditários.
Estudos sugerem que o balanço final entre a energia ingerida e gasta, depende em torno de
40% da herança genética, afetando tanto na ingestão quanto no gasto e 60% depende dos
fatores ambientais. A presença de vários indivíduos obesos na mesma família confirma que
a herança genética exerce forte influência sobre a obesidade. Estima-se que pais obesos
têm entre 50% a 80% de chance de seus filhos também serem obesos. Há casos de obesos
que apresentam diabetes e hipertensão que simplesmente deixam de existir após o
tratamento de emagrecimento.Isso demonstra a influência dos fatores ambientais no
aparecimento dessas doenças. A obesidade é uma doença. Não basta perder peso e voltar
aos hábitos antigos. É necessário adotar um novo estilo de vida para manter o peso dentro
dos padrões de normalidade.
 Hipertensão arterial - hipertensão é um termo utilizado para caracterizar a pressão
arterial elevada crônica de caráter patológico; trata-se de um problema de saúde pública
mundial. Alterações na pressão arterial estão intimamente relacionadas às doenças
cardiovasculares, renais e mortalidade. Estima-se que em torno de 15 a 60% das alterações
de pressão arterial podem ser atribuídas a fatores genéticos e que o caráter hereditário da
hipertensão aparece em 74% dos pacientes. Na grande maioria dos casos (em torno de 90
a 95%) não há cura para a hipertensão, e o controle é realizado através do uso de
medicamentos e de mudanças no estilo de vida. Dentre os fatores ambientais que estão
relacionados ao aumento da pressão arterial, temos a ingestão de quantidades elevadas de
sal, obesidade, sedentarismo e estresse.
Diabetes - Trata-se de uma patologia causada pela carência total ou parcial de insulina
no organismo. A insulina é um hormônio produzido pelo pâncreas que está envolvida no
transporte da glicose para quase todas as células do organismo. A elevação da taxa de
glicose no organismo eleva a secreção da insulina que irá transportá-la para o interior das
células, onde a glicose será utilizada no processo de respiração celular. A produção
insuficiente ou a não produção de insulina faz com que as taxas de glicose no sangue
aumentem, pois ela não será levada para o interior das células. Temos dois tipos de
diabetes:
❏ Diabetes Mellitus tipo 1 - trata-se de uma doença autoimune na qual, geralmente, os
primeiros sintomas surgem na infância ou na adolescência. No diabetes tipo 1, o
pâncreas não produz insulina ou a produz em pequena quantidade e por isso são
necessárias doses diárias de insulina.
❏ Diabetes Mellitus tipo 2 - a insulina é produzida normalmente, no entanto, há
alterações na secreção e na ação da insulina, ocasionando acúmulo de glicose no
sangue, o que caracteriza o diabetes. No diabetes tipo 2 temos a influência de
fatores genéticos e ambientais. Dentre os fatores ambientais, podemos citar o
sedentarismo, alimentação inadequada com consumo excessivo de carboidratos e
excesso de peso.
Estudos demonstram que há diversos genes presentes em vários tecidos, que atuam
influenciando na homeostase dos carboidratos, na sensibilidade à insulina e no padrão de
secreção da insulina. Cada um desses genes, isoladamente, apresentam um risco muito
limitado para o desenvolvimento da doença, mas a ação dos vários genes, simultaneamente
em um mesmo indivíduo e a presença dos fatores ambientais, podem ocasionar a patologia.
Diante dos resultados desses estudos, é possível concluir que grande parcela da população
pode ser susceptível ao diabetes caso ocorram alterações dos hábitos de vida. Isso pode
explicar o aumento brusco dos casos de obesidade e diabetes em populações que
alteraram drasticamente seu estilo de vida nas últimas décadas.

Herança Multifatorial II
❏ Distúrbios Mentais - situações nas quais existe limitação no desenvolvimento das
funções imprescindíveis para a compreensão e interação com o meio, ou seja,
trata-se de deficiência mental; neste caso, as funções intelectuais apresentam-se
significativamente inferiores à média da população e está acompanhada de
limitações, como, por exemplo, com autocuidados, autossuficiência, relacionamentos
sociais, comunicação e habilidades acadêmicas.
 ❏ Doença Mental - situações nas quais as funções indispensáveis à compreensão e
interação com o meio estão presentes, no entanto, essas funções estão
comprometidas por fenômenos psíquicos, estando, muitas vezes, aumentadas ou
anormais; há um comprometimento do desempenho global do indivíduo afetando os
âmbitos social, familiar, ocupacional e pessoal. A doença mental afeta o
desempenho da pessoa na sociedade, pois, dentre as alterações, temos as de
humor, do bom senso e de concentração.
Distúrbios Mentais e Herança Multifatorial
Segundo Sassaki (2005), desde 1995 passou-se a utilizar o termo "deficiência
intelectual" por se acreditar ser mais apropriado, pois o deficiente não apresenta uma
deficiência geral do funcionamento da mente como um todo, o que há, na verdade, é uma
deficiência apenas no funcionamento do intelecto.
Não existe causa única para os casos de deficiência intelectual; ela possui causas
diferentes, sendo a manifestação final de diversos processos patológicos que afetam o
funcionamento do sistema nervoso central. Ela pode ter causas genéticas e ambientais.
Dentre as causas ambientais, podemos citar as alterações no desenvolvimento
causadas por toxinas, como nos casos de consumo de álcool e drogas pela gestante, e
infecções como, por exemplo, rubéola, sífilis, toxoplasmose, zika vírus, desnutrição materna
e fetal, nascimento de bebês prematuros, hipóxia e trauma encefálico. Após o nascimento, a
deficiência intelectual também pode ser causada por envenenamento, traumas e infecções.
Dentre os fatores genéticos, temos as mutações estruturais que resultam em erros inatos
do metabolismo; podem ainda resultar de alterações que ocorrem no início do
desenvolvimento embrionário (30% dos casos), de alterações cromossômicas numéricas
(ex.: Síndrome de Down) ou estruturais (ex.: Síndrome do X-frágil).
Os casos de deficiência intelectual de causas genéticas podem ocorrer como
consequência de síndromes ou de alterações cromossômicas ou ainda podem ser o
resultado da interação entre fatores genéticos e ambientais, caracterizando a presença de
herança multifatorial.
Doenças Mentais e Herança Multifatorial
As doenças mentais, também chamadas de "transtornos mentais", caracterizam-se pelo
estado de sofrimento e/ou anormalidade de ordem psicológica, mental ou cognitiva, e
geralmente apresentam um impacto significativo na vida da pessoa, ocasionando
desconforto emocional, distúrbios de conduta e enfraquecimento da memória.
Diversos são os fatores que podem desencadear um transtorno mental, dentre eles, os
aspectos genéticos, alterações químicas no cérebro, como alterações hormonais, e o uso
de substâncias tóxicas que atingem o cérebro. Temos vários exemplos de transtornos
mentais, dentre eles podemos citar a dependência química e psicológica (alcoolismo, uso
de alucinógenos, maconha, cocaína e tranquilizantes), os transtornos alimentares (anorexia
e bulimia), os transtornos de ansiedade (transtorno da ansiedade generalizada, síndrome do
pânico e transtorno obsessivo-compulsivo), transtornos emocionais (transtorno bipolar e
depressão) e transtornos delirantes (esquizofrenia).
Em geral, o estudo do componente genético nas doenças mentais é muito difícil, pois há
grande dificuldade em se estabelecer o fenótipo característico, ou seja, há dificuldade de
determinar os limites básicos para as categorias diagnósticas.
 As doenças mentais se dividem em dois grupos: as neuroses, nas quais estão presentes
a ansiedade e o medo exagerado, e as psicoses, nas quais há delírios, perseguições e
confusão mental.
❏ Transtorno Bipolar - caracterizado por alterações ao longo da vida de estados de
depressão e euforia de intensidades variadas, indo de leves a moderados e graves.
Dentre as causas do transtorno bipolar estão os fatores genéticos e os ambientais.
Estudos indicam que o risco de um parente em primeiro grau de um portador do
transtorno bipolar desenvolver o mesmo quadro está entre 2% e 15%; entre gêmeos
idênticos (univitelinos), quando um gêmeo apresenta o transtorno, a probabilidade
de o outro também desenvolver é de 60% a 80%. Os fatores ambientais também
exercem influência sobre a manifestação da doença. Para que se manifeste, é
necessário que haja a presença de um conjunto de genes de suscetibilidade que
interagem entre si e que sofrem e recebem a influência dos fatores ambientais. Com
isso, ocorrem alterações fisiológicas que se expressam na doença.
A doença acomete entre 1,8 a 15 milhões de pessoas no Brasil e traz prejuízos no
trabalho, nos relacionamentos interpessoais e para as atividades intelectuais.
O diagnóstico é difícil, pois muitas vezes confunde-se com depressão ou com
alterações de humor que são atribuídas à personalidade do indivíduo.
❏ Dependência Química - dependência de qualquer substância cujo uso é nocivo, seja
ela lícita ou ilícita. Estudos realizados demonstram a importância dos fatores
genéticos na dependência química, no entanto, não há um único gene responsável
por tal condição; também não foram encontrados genes exclusivos para a
dependência química. Esse é mais um caso de doença que é consequência da
atuação conjunta de vários genes que produzem uma situação de vulnerabilidade,
que, em conjunto com a ação do ambiente, resultam no fenótipo da doença, ou seja,
trata-se de herança multifatorial. A conclusão desses estudos indica que a
dependência química é o resultado da interação complexa entre os fatores
genéticos, psicossociais e culturais. Variações nos genes envolvidos nos
mecanismos neurofisiológicos do cérebro provocam variações cerebrais, originando
padrões neuropsicológicos e afetivos vulneráveis ao aparecimento da doença.
Alterações nos genes envolvidos no delicado sistema de neurotransmissão, que
atuando em conjunto, podem ampliar a suscetibilidade da pessoa à dependência
química.
❏ Ansiedade, Depressão e Síndrome do Pânico - os transtornos de ansiedade,
depressão e pânico surgem em decorrência de uma predisposição genética e
influência de fatores ambientais. Pesquisas indicam que há uma relação muito
estreita entre o grau de ansiedade e a presença de certos receptores de serotonina
nas células do cérebro; as pessoas que apresentam grau mais elevado de
ansiedade apresentam menor quantidade desses receptores nas células cerebrais.
Estudos revelam que a densidade de receptores específicos para serotonina nas
células do cérebro diminui em torno de 10% a cada 10 anos de vida. A ansiedade
faz parte da vida das pessoas; ficamos ansiosos ao iniciar um novo trabalho ou por
encontrar alguém por quem está apaixonado. O problema surge quando a
ansiedade começa a trazer prejuízos à vida, dificultando ou até mesmo impedindo
as atividades diárias, como ir à escola, ao trabalho ou desempenhar tarefas
rotineiras.
 Com relação à depressão, popularmente se acredita que é o resultado de
experiências de vida traumática pelas quais a pessoa passa. No entanto, há
evidências de um componente genético na depressão. Pessoas que têm um parente
próximo que sofre de depressão têm algo em torno de 40 a 50% de probabilidade de
desenvolver a depressão. Para prevenir a depressão, essas pessoas devem evitar
os fatores ambientais que podem influenciar no aparecimento da doença, buscar
estar ao lado de pessoas positivas e alegres, controlar os níveis de estresse, cuidar
da saúde mental e do lazer. Sabe-se que, para a depressão se desenvolver, não
basta a predisposição genética, é necessária a presença de um evento externo que
desencadeie a doença. Acredita-se que os genes relacionados à depressão estejam
associados à serotonina.
O transtorno do pânico é caracterizado pelo aparecimento repentino de ataques de
ansiedade e medo exacerbado; afeta cerca de 4,8% da população, com predomínio
em mulheres jovens. É importante ressaltar que os ataques de pânico não ocorrem
como consequência de alterações fisiológicas diretas e também não são sintomas
de outros transtornos mentais. Os ataques podem ser espontâneos e, com o
desenvolvimento da doença, podem ser situacionais.
Estudos revelam que os parentes em 1o grau de um paciente de transtorno do
pânico têm maior probabilidade de desenvolver a doença. Segundo as pesquisas,
tanto os fatores genéticos como os ambientais colaboram para o desenvolvimento
de fobias, dos transtornos de ansiedade, depressão e pânico.

Herança Multifatorial III

As malformações congênitas multifatoriais constituem anomalias estruturais e funcionais
do recém-nascido, que podem estar manifestadas ou latentes; estão entre as questões de
saúde mais difíceis de prevenir e curar.
Elas ocorrem em consequência de inúmeros fatores, dentre eles, herança genética,
doenças maternas pré existentes ou adquiridas no início da gravidez e consumo de
medicamentos pela gestante nos primeiros meses de gestação. Ela pode resultar da ação
isolada de um único fator ou da ação conjunta de diversos fatores, nos casos em que as
malformações genéticas são consequência da combinação de fatores genéticos e
ambientais, temos a herança multifatorial. Afetam órgãos sensoriais, ossos, articulações,
músculos, sistemas nervoso, circulatório, respiratório e o metabolismo do recém-nascido.
O período compreendido entre a concepção e o final da oitava semana de gestação é
chamado de período embrionário. Nessa fase são desenvolvidas as estruturas essenciais à
constituição do corpo e inicia-se o processo de diferenciação. A partir da oitava semana, o
embrião passa a ser chamado de feto. No feto a diferenciação dos tecidos e o crescimento
são concluídos. Há anomalias que se manifestam no feto, principalmente no cérebro, ouvido
interno e olhos. Entretanto, é no embrião que ocorre a maioria das malformações.
Há diversas malformações congênitas de herança multifatorial, como:
❏ Lábio Leporino/Fenda Palatina - o lábio leporino com ou sem fenda palatina ocorre
por herança multifatorial, ou seja, sofre influência genética e ambiental. A
manifestação do lábio leporino ocorre por meio de fendas parciais ou completas no
lábio superior, podendo ser unilateral ou bilateral e comprometer ou não a gengiva.
A má-formação ocorre no embrião, entre a quinta e a oitava semana de gestação
pelo não fechamento das estruturas embrionárias que irão originar o lábio superior e
a boca. O lábio leporino pode estar restrito ao lábio ou se estender até o sulco
existente entre os dentes incisivo lateral e canino, atingindo a gengiva, o maxilar
superior e alcançar o nariz. Nos casos em que a fenda se prolonga para trás até o
canal palatino posterior, temos também a presença da fenda palatina também
chamada de palato fendido. A fenda palatina apresenta-se como uma abertura no
palato (“céu da boca”) que pode prolongar-se por toda a sua extensão e o assoalho
do nariz; nesses casos existe uma comunicação direta entre a cavidade bucal e a
narina, mas há casos nos quais a abertura palatina é pequena.
A incidência de lábio leporino não ligado a síndromes, associado ou não à fenda
palatina está em torno de 1 ocorrência a cada 1.000 crianças nascidas vivas, e é
mais frequente entre os meninos do que as meninas, atingindo duas vezes mais
homens do que mulheres. Cerca de 10% dos portadores de lábio leporino
apresentam outras malformações associadas (pé torto congênito, defeitos
vertebrais, polidactilia) ou, então, síndromes complexas graves (ex.: Síndrome de
Patau ou trissomia do cromossomo 13). A figura a seguir mostra uma criança com
lábio leporino unilateral.

O lábio leporino e a fenda palatina não são apenas problemas estéticos.

A primeira dificuldade é a alimentação dos recém-nascidos, pois a abertura no lábio
dificulta a sucção e a fenda palatina pode facilitar a aspiração do alimento para o
sistema respiratório e dificultar a fala. Além disso, pode haver distúrbios
respiratórios, de audição, da fala, infecções respiratórias e auditivas crônicas e
alterações na dentição. Há também os problemas emocionais, de autoestima e
sociabilidade.
O tratamento é longo, se estendendo até a idade adulta. Geralmente, inicia-se com
tratamento cirúrgico; primeiro fecha-se o lábio (por volta dos 3 meses de vida) e
depois o palato, que deve ser fechado antes de a criança começar a falar,
geralmente até os 18 meses de vida. Além da cirurgia, é necessário um
 acompanhamento multidisciplinar com dentistas, fonoaudiólogos, cirurgiões,
otorrinolaringologistas, psicólogos, dentre outros.
❏ Defeitos de Fechamento do Tubo Neural - os defeitos de fechamento do tubo neural
constituem malformações congênitas, que ocorrem com frequência devido à falha no
fechamento do tubo neural do embrião durante a quarta semana de gestação. São
consequência da interação de vários genes e da influência de fatores ambientais
(herança multifatorial).
A carência de ácido fólico é considerada o fator ambiental mais importante no
nascimento de crianças com defeitos de fechamento do tubo neural. Foi descoberto
que o ácido fólico protege o desenvolvimento normal do tubo neural e reduz
significativamente o risco de repetição do defeito na prole de casais que já tiveram
um filho afetado. Recomenda-se que a suplementação com ácido fólico seja iniciada
de 2 a 3 meses antes de uma gravidez planejada e que continue durante o primeiro
trimestre da gestação. Isso tem reduzido o risco de nascimento de crianças com
defeitos de fechamento do tubo neural em 50 a 70%.
Essas malformações apresentam um espectro clínico bastante variável, mas as mais
comuns são a anencefalia (ausência parcial ou completa do cérebro e de parte
óssea do crânio neural) e a espinha bífida (defeito no fechamento ósseo posterior da
coluna vertebral), que pode estar oculta devido ao defeito estar recoberto por pele
normal (espinha bífida oculta) ou pode estar associada com uma protrusão cística;
pode conter meninges anormais e líquido cefalorraquidiano (meningocele) ou, ainda,
pode apresentar elementos da medula espinhal e/ou nervos (mielomeningocele), no
qual o cérebro e as meninges herniam-se por meio de um defeito na calota craniana.
A incidência da anencefalia é de cerca de 2 ocorrências a cada 1.000 nascidos vivos
e de espinha bífida é de 3 a cada 1.000 nascimentos. Ambos surgem com maior
frequência no sexo feminino.
A anencefalia é o mais grave defeito de fechamento do tubo neural e é
absolutamente incompatível com a vida, cerca de 50% a 60% são neo ou
natimortos, os demais vivem cerca de horas ou alguns dias e geralmente vão a óbito
por parada respiratória. Em caso de anencefalia a legislação brasileira permite a
interrupção precoce da gravidez, pois trata-se de uma anomalia muito grave e
completamente incompatível com a vida. A figura a seguir demonstra um caso de
anencefalia.
 ❏ Espinha Bífida - a espinha bífida oculta pode ter uma evolução assintomática
durante toda a vida do indivíduo. No entanto, pode ocorrer a espinha bífida,
acompanhada ou não de meningocele, quando há herniação apenas da meninge, ou
mielomeningocele, quando ocorre herniação da medula e da meninge.
As crianças com meningocele ou mielomeningocele podem apresentar
incapacidades crônicas graves, como hidrocefalia, paralisia dos membros,
deformação da coluna vertebral e de membros, disfunções sexual, intestinal e
vesical, dificuldade de aprendizagem e riscos de desajuste psicossocial.
Essas crianças sobrevivem um pouco mais do que os casos de anencefalia devido
aos tratamentos médicos e cirúrgicos a que são submetidas. O risco de morte
depende da gravidade da lesão e do tratamento médico que a criança recebe. A
figura a seguir mostra um exame de ultrassonografia de um caso de espinha bífida.

Genética do Comportamento
Características comportamentais normais e patológicas. O comportamento pode ser
definido como um conjunto de atitudes e reações do indivíduo, determinado por diversos
fatores internos e influenciado por situações ambientais.
A genética do comportamento é um ramo da genética que estuda os mecanismos
genéticos e neurobiológicos envolvidos nos comportamentos tanto humanos como animais.
Trata-se de uma área que está entre a genética e a psicologia.
Se considerarmos que o comportamento envolve a recepção de estímulos pelos órgãos
sensoriais – a interpretação desse estímulo pelo sistema neuroendócrino e a resposta ao
estímulo pelos órgãos efetores (músculos e glândulas) –, podemos concluir que um
comportamento envolve o produto de vários genes e, como já estudamos anteriormente,
qualquer mutação sofrida por algum desses genes irá influenciar no comportamento.
Podemos afirmar que, apesar de qualquer um dos muitos genes poder perturbar o
desenvolvimento do comportamento, existe uma faixa normal de variação comportamental
que é coordenada por um sistema de muitos genes, cada um deles com um pequeno efeito.
Características Comportamentais Normais
Temos diversos exemplos que podem ser citados como características comportamentais
normais que sofrem influência genética, dentre elas podemos citar a inteligência, a
personalidade e a homossexualidade.
Inteligência - trata-se de um conjunto de habilidades intelectuais medidas por testes
(teste de QI), que geralmente avaliam as áreas verbal e a de desempenho. No que diz
respeito à área verbal, são avaliadas funções como fluência verbal, vocabulário, raciocínio
verbal, habilidade numérica e compreensão; já no desempenho, são avaliadas a percepção
espacial, a rapidez, a exatidão, a atenção, dentre outros. Esses testes são, em geral,
influenciados por diversos fatores, como por exemplo, a escolarização. A inteligência é a
característica mais estudada do comportamento. Com relação à influência genética, o que
se sabe é que existem diversos genes que condicionam a inteligência e que estão no
padrão de herança multifatorial. Parece haver diferença da influência genética entre as
habilidades específicas, isto é, algumas parecem ser mais influenciadas geneticamente do
que outras. Por exemplo, em ordem decrescente temos as relações espaciais, para a qual
parece haver um gene principal localizado no cromossomo X, além de outros genes
autossômicos, vocabulário, fluência verbal, habilidade numérica e raciocínio verbal. Dentre
os fatores ambientais que podem influenciar na inteligência temos a nutrição (um dos
fatores que mais influencia o desenvolvimento neurológico da concepção até os 7 anos de
idade), a estimulação precoce (o meio cultural e os motivos sociais adquiridos durante a
fase de socialização, que vai dos 3 aos 6 anos, podem favorecer ou acentuar as diferenças
de comportamento), a ordem de nascimento e o tamanho das famílias (pesquisas indicam
que os primogênitos costumam ter QI mais alto, pois as famílias com 2 ou 3 filhos oferecem
maiores possibilidades de desenvolvimento para os mais jovens e o nível de inteligência
dos irmãos mais velhos influencia no desenvolvimento dos mais jovens), as atitudes dos
pais (pesquisas demonstram que genitores de baixo nível socioeconômico têm menores
aspirações ocupacionais e intelectuais para seus filhos e que a hostilidade dos pais
influencia no QI dos filhos) e as relações interpessoais (crianças com QI mais elevado são
mais competitivas, independentes, com autoiniciativa e maior necessidade de realização).
Personalidade - é mais complexo de se estudar do que a inteligência. Supõe-se que tem
herança multifatorial. Os testes utilizados para avaliar a personalidade de uma pessoa são
muito influenciados pela cultura, pautando-se na introversão ou na extroversão. Os estudos
mais recentes concentraram-se em um modelo de personalidade que abrange 5 fatores:
extroversão ou capacidade de exteriorizar sentimentos, aderência ou capacidade de
concordar, diligência, ou ter o desejo de realizar, neurotização ou negatividade e
inteligência. A inteligência pode ser considerada um fator separadamente da personalidade,
mas é um traço que a influencia. Hoje, considera-se que a personalidade global de um
indivíduo, com base nesses cinco fatores, apresenta uma hereditariedade de
aproximadamente 50%. No entanto, sabe-se que os fatores ambientais exercem forte
influência sobre a personalidade humana.
 Homossexualidade - a homossexualidade é definida como sendo o padrão sexual de
atração erótica ou atividade sexual preferencial ou exclusivamente entre pessoas do mesmo
sexo, independentemente da disponibilidade de parceiros heterossexuais. Não sabemos
ainda a razão pela qual as pessoas têm sentimentos de pertencer a um gênero ou ao outro,
ou por que são homo, bi ou heterossexuais. Os pesquisadores acreditam que a
homossexualidade seja o resultado da interação entre a ação dos genes e dos fatores
ambientais. Do ponto de vista genético, a homossexualidade pode ser considerada como
sendo uma variante de um comportamento mais comum. A explicação para essa variação é
a presença ou a ausência de hormônios androgênicos durante o período de diferenciação
do cérebro para características masculinas ou femininas. A presença de andrógenos
organiza o sistema nervoso central para a mediação do comportamento sexual e social
típicos do sexo masculino; a ausência desses hormônios resulta em uma organização
diferente do sistema nervoso central que vão mediar o comportamento sexual feminino. Há
também uma hipótese de que pelo menos alguns indivíduos apresentam diferenças
neuroanatômicas e neurofisiológicas que poderiam contribuir para a orientação
homossexual: anatomicamente, dois núcleos hipotalâmicos apresentam tamanhos
diferentes nos homens homo e heterossexuais; um deles apresenta nos homens
homossexuais, tamanho e número de células semelhantes aos das mulheres, enquanto o
outro apresenta tamanho maior quando comparado com indivíduos heterossexuais,
independente da orientação sexual. Alguns homossexuais masculinos apresentam
respostas hormonais hipotalâmicas semelhantes ao padrão feminino. Apesar das
evidências genéticas, não podemos esquecer que, por se tratar de mais um caso de
herança multifatorial, temos forte influência de fatores ambientais.
Características Comportamentais Patológicas
Dentre as características comportamentais patológicas, temos como exemplo o retardo
mental ou a deficiência intelectual, os transtornos do humor, dentre eles, os transtornos
depressivos e os transtornos bipolares, a depressão, a esquizofrenia, os transtornos
relacionados ao álcool, os transtornos de ansiedade, como o transtorno de pânico, a fobia
específica, o transtorno obsessivo-compulsivo, o transtorno de estresse pós-traumático e o
transtorno de ansiedade generalizada e a Doença de Alzheimer.
Transtornos de Ansiedade - o termo "ansiedade" é aplicado em situações diversas; pode
ser uma sensação temporária normal, com características adaptativas; pode ser um sintoma
de transtorno psiquiátrico; ou ainda um grupo de transtornos nos quais a ansiedade é o
elemento que predomina. Como um transtorno emocional transitório é desagradável, a
ansiedade pode ser adaptativa, no momento em que sinaliza uma ameaça antecipada ou
iminente. Não devemos confundir ansiedade com medo, pois, no medo, a ameaça é bem
conhecida e na ansiedade essa ameaça não é bem definida. Os pacientes com ansiedade
expressam emoções, como: tensão, preocupação excessiva, inquietação, pânico,
nervosismo, apreensão e preocupação. Podem também apresentar sintomas somáticos,
como tremores, contrações, ondas de frio ou calor, sudorese, palpitações, aperto no peito,
dificuldades para engolir, náuseas, diarreia, boca seca e diminuição da libido; sintomas
cognitivos como hipervigilância, dificuldade de concentração, confusão, medo de perder o
controle ou de ficar louco e pensamentos catastróficos; sintomas comportamentais, como
expressões de medo, retraimento, irritabilidade, imobilidade, hiperventilação e sintomas
perceptivos, como despersonalização e desrealização (sensação de irrealidade, de
distanciamento de si mesmo, como se estivesse distante de seu corpo e assistindo a um
filme). A pessoa parece estar anestesiada e tem a sensação de não ter controle das
próprias ações, sente como se estivesse sonhando e com sensibilidade excessiva a
estímulos. Há diversos transtornos de ansiedade, dentre eles o transtorno do pânico, a fobia
específica, o transtorno obsessivo-compulsivo, o transtorno de estresse pós-traumático e o
transtorno de ansiedade generalizada.
Fobia Específica - a fobia específica se caracteriza por ansiedade provocada pela
exposição da pessoa a um objeto ou situação específica, como por exemplo, altitude, água,
baratas, ratos, tempestades entre outros. Esse objeto ou situação desperta um medo
exagerado na pessoa, causando perturbações; ela o reconhece como algo que pode
comprometer sua integridade física e até colocar sua vida em risco. A fobia difere do medo
pelo fato de ser um medo excessivo e exacerbado.
Transtorno Obsessivo-Compulsivo - caracteriza-se por obsessões ou compulsões da
pessoa, trazendo-lhe sofrimento, desperdício de tempo e interferindo na sua rotina normal.
De maneira geral, a pessoa sente a necessidade de repetir inúmeras vezes seus
pensamentos (obsessões) ou comportamentos (compulsões). As obsessões mais
frequentes são ideias, impulsos ou imagens repetitivas de violência, contaminação e dúvida;
com relação às compulsões, as mais comuns são rituais de limpeza, verificação e
organização. Os estudos revelam forte componente hereditário no transtorno
obsessivo-compulsivo. Verificar se todas as portas e janelas estão fechadas antes de
sairmos de casa é um ato normal. No entanto, quando essa verificação é repetida diversas
vezes a cada vez que vai se retirar de casa, fazendo, muitas vezes, acabe se atrasando ou
perdendo compromissos porque precisou verificar cada porta e janela por diversas vezes,
caracteriza um transtorno obsessivo-compulsivo.
Transtorno de Estresse Pós-Traumático - é resultado da exposição a uma situação
traumática, na qual a pessoa vivenciou, testemunhou ou foi colocada em situações que
envolvem morte, ferimentos graves, ameaça a própria integridade física ou de outros. Esse
evento acaba sendo revivenciado inúmeras vezes na forma de pensamentos, sonhos e
recordações angustiantes. Esses eventos costumam estar associados à fuga constante de
situações que geraram o trauma, afastamento das pessoas, perda de interesse por
atividades que antes eram significativas, excitabilidade aumentada, o que compromete o
sono e aumenta a irritabilidade. Esses sintomas, em geral, duram no mínimo 4 semanas,
acarretando problemas de convívio social, ocupacional e na rotina do dia a dia. Esse é um
transtorno que só existe quando há uma causa definida, por exemplo, um estupro, um
homicídio, um sequestro. No entanto, apenas o trauma não é o suficiente para que o
transtorno exista, pois muitas pessoas traumatizadas não o desenvolvem. É preciso haver
uma predisposição para o transtorno; isso é observado em pessoas com histórico familiar
de doenças psiquiátricas, mais especificamente de transtornos de ansiedade.

Obs: Todo o conteúdo apresentado neste arquivo é de suma importância e está resumindo
a matéria estudada, portanto será marcado apenas os títulos para uma melhor organização
e compreensão.