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Sndrome do X Frgil www.psiqueweb.med.br Caractersticas clnicas.

. Os sinais da Sndrome do X Frgil so algo diferente entre portadores homens e mulheres, assim tambm como diferente a freqncia dessa ocorrncia entre os dois sexos: 1 a cada 660 nascimentos em homens e 1 para cada 1.250 nascimentos em mulheres. Nos homens: 1 - Regio frontal algo protuberante. 2 - Face alongada 3 - Orelhas grandes e, freqentemente, de implantao baixa. 4 - Leve prognatismo (projeo da mandbula para frente). 5 - Macroorquidismo (aumento do tamanho dos testculos), em 80% dos casos. 6 - Retardo no aparecimento da linguagem. 7 - Severos problemas de ateno. 8 - Instabilidade de conduta, oscilando de amigvel a violento. 9 - Pode coexistir um quadro de Autismo Infantil. 10 - Padro de personalidade retrada, grave e que se evidencia logo na primeira infncia 11 - Pode coexistir mutismo, indiferena interpessoal e atos repetitivos sem sentido. 12 - Pobre contato visual (olhar evasivo). 13 - Onicofagia (comer unhas), desde muito cedo. 14 - Hipotonia (flacidez muscular). Este costuma ser o que motiva a primeira consulta. 15 - Retardo intelectual de leve a profundo. 16 - Convulses em 20% dos casos. Outra ocorrncia clnica associada Sndrome do X Frgil a grande incidncia de anormalidades eletroencefalogrficas que esses pacientes apresentam. Essa anormalidade eltrica j havia sido notada h tempos nesses pacientes, entretanto, s recentemente se reconheceu que a ocorrncia simultnea de Sndrome do X Frgil e de epilepsia era muito maior apenas os portadores masculinos da doena (Singh), a mulher portadora dessa carga gentica tm incidncia de EEG anormal tal como na populao geral.

Critrios de diagnstico - Comeo antes dos 30 meses. - Progressiva ausncia de respostas s pessoas. - Dficit grosseiro no desenvolvimento da linguagem. - Se existe a linguagem, esto presentes alguns transtornos desta (ecolalia p.ex.). - Alguns sintomas semelhantes ao autismo, como por exemplo, respostas bizarras aos estmulos, resistncia a mudanas, apego anormal a objetos inanimados... Alteraes da Fala e Linguagem Muitas crianas portadoras de Sndrome do X Frgil apresentam alteraes da fala e da linguagem. A maioria delas no consegue elaborar frases curtas antes dos dois e meio anos de idade. Normalmente a alterao da linguagem detectada antes mesmo do diagnstico da Sndrome do X Frgil. As alteraes comuns da fala incluem a ecolalia (repetio de fonemas). Caractersticas da fala: 1 - Fala rpida 2 - Ritmo desordenado 3 - Dispraxia oral 4 - Volume alto 5 - Habilidade sinttica preservada 6 - Dificuldade na relao semntica (temporal, seqencial conceitual, inferncias) 7 - Boa capacidade imitativa de sons 8 - Bom senso de humor 9 - Uso freqente de frases automticas Caractersticas Cognitivas Os graus de deficincia das crianas portadoras da Sndrome do X Frgil so muito variados, alguns casos podendo, inclusive, ser percebidos como deficientes apenas por seus pais. Os graus mais leves so compatveis

com boa habilidade verbal e apreenso rpida dos estmulos ambientais, conseqentemente a aprendizagem nesses casos boa. Normalmente as meninas com essa sndrome, como dissemos, podem ter um funcionamento mental absolutamente normal. O aprendizado dos portadores da Sndrome do X Frgil com retardo mental d-se, predominantemente por estimulao visual e a maioria deles tm dificuldades variveis para a soluo de problemas. O aprendizado est comprometido na maioria deles. O teste de DNA para o diagnstico da Sndrome do X Frgil foi desenvolvido a partir de 1992. Trata-se de um exame de sangue capaz de detectar a presena da sndrome na criana. Tratamento da Sndrome do X Frgil Herman Bleiweiss um dos autores que defendem tratamentos no apenas baseados na estimulao precoce dos portadores da Sndrome do X Frgil mas, principalmente baseados na utilizao de neurotransmissores. Bleiweiss diz que para uma abordagem teraputica eficaz o diagnstico deve ser completado, obrigatoriamente, com um estudo dos neurotransmissores. Isso imprescindvel para saber que tipo de alterao bioqumica se deve corrigir. Dependendo dos resultados desses estudos, iniciase um tratamento que se ajustar s particularidades de cada caso. J houve tentativas de tratamento da Sndrome do X Frgil atravs de altas doses de cido flico, o qual melhorava sobremaneira o aspecto protico de tecidos in vitro. Entretanto, as alteraes de reparo cromossmico com cido flico eram apenas constatadas em microscpios ticos, mas, a nvel molecular essas melhoras no aconteciam. Muitas dessas crianas (com convulses ou eletroencefalograma positivos) so tratadas com anticonvulsivantes, mas, no caso da Sndrome do X Frgil, os anticonvulsivantes podem agravar o quadro por diminuir ainda mais os nveis de cido flico. O tratamento das psicopatologias que eventualmente esto junto com a Sndrome do X Frgil merece uma avaliao parte, talvez pelo diferente metabolismo cerebral desses pacientes. Havendo Esquizofrenia, por exemplo,

notadamente do tipo Esquizoafetivo, o tratamento mais eficiente aquele que associa neurolpticos, valproato de sdio e ltio (Al Semaan). Tanto os adultos quanto as crianas portadores da Sndrome do X Frgil apresentam freqentemente problemas comportamentais. Esses problemas estariam relacionados falta da protena FMR1, protena esta produzida pelo gen tambm denominado FMR1 o qual seriamente afetado nessa doena. Essa protena est normalmente presente em todos os neurnios e na sua falta, podem ocorrer alteraes na prpria estrutura cerebral, alteraes nos nveis de AMP cclico e alteraes nos neurotransmissores. Graas a essas ltimas alteraes que se pode pleitear o tratamento da maioria dos sintomas comportamentais desses pacientes. Por outro lado, no so todos os portadores da Sndrome do X Frgil que apresentam problemas comportamentais, mas, tambm no so todos que respondem ao tratamento da mesma forma. Evidentemente importante lembrar que a medicao no o nico tratamento til para os portadores dessa sndrome, sendo desejvel que se utilize tambm a terapia psicomotora e da fala, bem como os recursos da pedagogia especializada. Afortunadamente a maioria dos sintomas comportamentais, como por exemplo, a hiperatividade, impulsividade, oscilaes do humor, alteraes da ateno, agressividade, ansiedade e comportamento obsessivo respondem bem ao tratamento medicamentoso. Problemas de Ateno e Hiperatividade Quase um tero das meninas e quase todos os meninos afetados pela Sndrome do X Frgil apresentam significativas alteraes da ateno e hiperatividade. Na Europa e EUA a medicao de escolha para esses quadros na base de psicoestimulantes; metilfenidato (Ritalina), dextroamfetamina (Dexedrine), ou pemolina (Cylert). A eficcia desses produtos est na estimulao que produzem nos sistemas noradrenrgico e dopaminrgico, melhorando assim a ateno e a coordenao motora. Os psicoestimulantes fazem ainda com que a criana tenha maior controle nos impulsos, controlem o comportamento e melhorem a auto-estima.

Calcula-se que os psicoestimulantes tenham efeito benfico em 60 a 70% dos casos de Sndrome do X Frgil em idade escolar (Hagerman). Apesar das melhoras, os psicoestimulantes podem ter alguns efeitos colaterais que devem ser bem observados, como o caso do aumento da presso arterial, alteraes do sono (insnia), tiques motores e mesmo irritabilidade se as doses forem altas. Entre esses psicoestimulantes o mais usado o metilfenidato (Ritalina) na dose de 0,2 a 0,3 mg/kg/dose, recomendando-se at 3 doses ao dia, dependendo de cada caso. Uma alternativa aos psicoestimulantes tem sido a clonidina, medicamento usado tambm para o tratamento da hipertenso arterial. Esse medicamento pode melhorar muito o comportamento hiperativo, mas no to eficiente quanto aos psicoestimulantes para os problemas de ateno. A clonidina pode ser usada at em crianas pr escolares a partir dos trs anos de idade (Hagerman). Com a clonidina se elevam os nveis de noradrenalina tanto no Sistema Nervoso Central (SNC) quanto a nvel perifrico. Pode ainda ser usada em associao com psicoestimulantes, notadamente com o metilfenidato (Ritalina). A segunda opo aos psicoestimulantes recai sobre os antidepressivos tricclicos, preferentemente a imipramina (Tofranil), a qual acaba por controlar tambm a enurese noturna desses pacientes, comumente associada Sndrome do X Frgil. Os antidepressivos tricclicos s no so primeira escolha devido ao aumento da agressividade registrada em alguns casos. A utilizao de cido flico nos portadores de Sndrome do X Frgil tem sido muito controversa, resultando em benefcios de alguns casos e sendo indiferente em outros.